Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.*106_*183del (n.*106_*183del)
c.*904-537_*904-460del (n.*904-537_*904-460del)
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n.3911_3988del
c.1264_1341del (n.1264_1341del)
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c.1242_1319del
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c.1850_1927del
c.368+1501_368+1578del
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 ClinVar dbSNP
7g.117667110G>ACA242756CFTRc.*654G>A (n.*654G>A)
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c.*904-492G>A (n.*904-492G>A)
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c.368+1546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667110G=CA1737407773CFTRc.*654G= (n.*654G=)
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c.*4269G= (n.*4269G=)
n.3956G=
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c.1287G=
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c.368+1546G=
7g.117667111delCA2684621238CFTRc.*655del (n.*655del)
c.*4160del (n.*4160del)
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n.3957del
c.1310del (n.1310del)
c.2030-491del (n.2030-491del)
c.1288del
c.1896del
c.368+1547del
 gnomAD v4
7g.117667112G>ACA577227763CFTRc.*656G>A (n.*656G>A)
c.*4161G>A (n.*4161G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*896-490G>A (n.*896-490G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
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c.*904-490G>A (n.*904-490G>A)
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
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n.3958G>A
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.2030-490G>A (n.2030-490G>A)
c.1289G>A
c.1897G>A
c.368+1548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667112G=CA1737407776CFTRc.*656G= (n.*656G=)
c.*4161G= (n.*4161G=)
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n.3958G=
c.1311G= (n.1311G=)
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c.1289G=
c.1897G=
c.368+1548G=
7g.117667112G>TCA2684621239CFTRc.*656G>T (n.*656G>T)
c.*4161G>T (n.*4161G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*896-490G>T (n.*896-490G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*904-490G>T (n.*904-490G>T)
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.*4271G>T (n.*4271G>T)
n.3958G>T
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.2030-490G>T (n.2030-490G>T)
c.1289G>T
c.1897G>T
c.368+1548G>T
 gnomAD v4
7g.117667113C=CA1737407778CFTRc.*657C= (n.*657C=)
c.*4162C= (n.*4162C=)
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n.3959C=
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c.1290C=
c.1898C=
c.368+1549C=
7g.117667113C>TCA832122448CFTRc.*657C>T (n.*657C>T)
c.*4162C>T (n.*4162C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*896-489C>T (n.*896-489C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*904-489C>T (n.*904-489C>T)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.*4272C>T (n.*4272C>T)
n.3959C>T
c.1312C>T (n.1312C>T)
c.2030-489C>T (n.2030-489C>T)
c.1290C>T
c.1898C>T
c.368+1549C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667115G>ACA1106321169CFTRc.*659G>A (n.*659G>A)
c.*4164G>A (n.*4164G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*896-487G>A (n.*896-487G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*904-487G>A (n.*904-487G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.*4274G>A (n.*4274G>A)
n.3961G>A
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.2030-487G>A (n.2030-487G>A)
c.1292G>A
c.1900G>A
c.368+1551G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667115G=CA1737407782CFTRc.*659G= (n.*659G=)
c.*4164G= (n.*4164G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.*896-487G= (n.*896-487G=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*904-487G= (n.*904-487G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.*4274G= (n.*4274G=)
n.3961G=
c.1314G= (n.1314G=)
c.2030-487G= (n.2030-487G=)
c.1292G=
c.1900G=
c.368+1551G=
7g.117667116C>TCA2684621240CFTRc.*660C>T (n.*660C>T)
c.*4165C>T (n.*4165C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*896-486C>T (n.*896-486C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*904-486C>T (n.*904-486C>T)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.*4275C>T (n.*4275C>T)
n.3962C>T
c.1315C>T (n.1315C>T)
c.2030-486C>T (n.2030-486C>T)
c.1293C>T
c.1901C>T
c.368+1552C>T
 gnomAD v4
7g.117667117A=CA1737407783CFTRc.*661A= (n.*661A=)
c.*4166A= (n.*4166A=)
c.*9A= (n.*9A=)
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c.1294A=
c.1902A=
c.368+1553A=
7g.117667117A>GCA1737407784CFTRc.*661A>G (n.*661A>G)
c.*4166A>G (n.*4166A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*896-485A>G (n.*896-485A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
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n.3963A>G
c.1316A>G (n.1316A>G)
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c.1902A>G
c.368+1553A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.*665A>T (n.*665A>T)
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c.1294A>T
c.1902A>T
c.368+1553A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667118T>ACA457231307CFTRc.*662T>A (n.*662T>A)
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c.368+1554T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667118T=CA1737407786CFTRc.*662T= (n.*662T=)
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c.368+1555A=
7g.117667119A>GCA4451711CFTRc.*663A>G (n.*663A>G)
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c.1296A>G
c.1904A>G
c.368+1555A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667121A=CA1737407792CFTRc.*665A= (n.*665A=)
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c.368+1557A=
7g.117667121A>GCA164962071CFTRc.*665A>G (n.*665A>G)
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c.1298A>G
c.1906A>G
c.368+1557A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667123G>ACA2684621241CFTRc.*667G>A (n.*667G>A)
c.*4172G>A (n.*4172G>A)
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c.*927G>A (n.*927G>A)
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c.*4282G>A (n.*4282G>A)
n.3969G>A
c.1322G>A (n.1322G>A)
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c.1300G>A
c.1908G>A
c.368+1559G>A
 gnomAD v4
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c.*4174T>C (n.*4174T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
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c.*896-477T>C (n.*896-477T>C)
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c.*904-477T>C (n.*904-477T>C)
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c.1302T>C
c.1910T>C
c.368+1561T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667125T>GCA2684621242CFTRc.*669T>G (n.*669T>G)
c.*4174T>G (n.*4174T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
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c.368+1561T>G
 gnomAD v4
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c.*17T= (n.*17T=)
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c.368+1561T=
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c.*4175G>A (n.*4175G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*896-476G>A (n.*896-476G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
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c.*904-476G>A (n.*904-476G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117667126G=CA1737407798CFTRc.*670G= (n.*670G=)
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c.368+1562G=
7g.117667126G>TCA2684621243CFTRc.*670G>T (n.*670G>T)
c.*4175G>T (n.*4175G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
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c.*896-476G>T (n.*896-476G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
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c.*904-476G>T (n.*904-476G>T)
c.*2836G>T (n.*2836G>T)
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c.368+1562G>T
 gnomAD v4
7g.117667127A=CA1737407799CFTRc.*671A= (n.*671A=)
c.*4176A= (n.*4176A=)
c.*19A= (n.*19A=)
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c.*931A= (n.*931A=)
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c.*2837A= (n.*2837A=)
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n.3973A=
c.1326A= (n.1326A=)
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c.1304A=
c.1912A=
c.368+1563A=
7g.117667127A>GCA577227765CFTRc.*671A>G (n.*671A>G)
c.*4176A>G (n.*4176A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*896-475A>G (n.*896-475A>G)
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c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*904-475A>G (n.*904-475A>G)
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
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n.3973A>G
c.1326A>G (n.1326A>G)
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c.1304A>G
c.1912A>G
c.368+1563A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667128C>ACA2684621244CFTRc.*672C>A (n.*672C>A)
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c.*904-474C>A (n.*904-474C>A)
c.*2838C>A (n.*2838C>A)
c.*4287C>A (n.*4287C>A)
n.3974C>A
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.2030-474C>A (n.2030-474C>A)
c.1305C>A
c.1913C>A
c.368+1564C>A
 gnomAD v4
7g.117667129A=CA1737407802CFTRc.*673A= (n.*673A=)
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c.*21A= (n.*21A=)
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c.*933A= (n.*933A=)
c.*170A= (n.*170A=)
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c.*2839A= (n.*2839A=)
c.*4288A= (n.*4288A=)
n.3975A=
c.1328A= (n.1328A=)
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c.1306A=
c.1914A=
c.368+1565A=
7g.117667129A>GCA4451714CFTRc.*673A>G (n.*673A>G)
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c.1306A>G
c.1914A>G
c.368+1565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667129A>TCA2684621245CFTRc.*673A>T (n.*673A>T)
c.*4178A>T (n.*4178A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
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c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*904-473A>T (n.*904-473A>T)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.*4288A>T (n.*4288A>T)
n.3975A>T
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c.1306A>T
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c.368+1565A>T
 gnomAD v4
7g.117667130_117667131insTTATGGGACATAAATCA2715454969CFTRc.*674_*675insTTATGGGACATAAAT (n.*674_*675insTTATGGGACATAAAT)
c.*4179_*4180insTTATGGGACATAAAT (n.*4179_*4180insTTATGGGACATAAAT)
c.*22_*23insTTATGGGACATAAAT (n.*22_*23insTTATGGGACATAAAT)
c.*678_*679insTTATGGGACATAAAT (n.*678_*679insTTATGGGACATAAAT)
c.*896-472_*896-471insTTATGGGACATAAAT (n.*896-472_*896-471insTTATGGGACATAAAT)
c.*934_*935insTTATGGGACATAAAT (n.*934_*935insTTATGGGACATAAAT)
c.*171_*172insTTATGGGACATAAAT (n.*171_*172insTTATGGGACATAAAT)
c.*904-472_*904-471insTTATGGGACATAAAT (n.*904-472_*904-471insTTATGGGACATAAAT)
c.*2840_*2841insTTATGGGACATAAAT (n.*2840_*2841insTTATGGGACATAAAT)
c.*4289_*4290insTTATGGGACATAAAT (n.*4289_*4290insTTATGGGACATAAAT)
n.3976_3977insTTATGGGACATAAAT
c.1329_1330insTTATGGGACATAAAT (n.1329_1330insTTATGGGACATAAAT)
c.2030-472_2030-471insTTATGGGACATAAAT (n.2030-472_2030-471insTTATGGGACATAAAT)
c.1307_1308insTTATGGGACATAAAT
c.1915_1916insTTATGGGACATAAAT
c.368+1566_368+1567insTTATGGGACATAAAT
 dbSNP
7g.117667131G>ACA2684621246CFTRc.*675G>A (n.*675G>A)
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c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.*4290G>A (n.*4290G>A)
n.3977G>A
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.2030-471G>A (n.2030-471G>A)
c.1308G>A
c.1916G>A
c.368+1567G>A
 gnomAD v4
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c.*4182G>A (n.*4182G>A)
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c.368+1569G>T
 gnomAD v4
7g.117667135C>ACA2579000478CFTRc.*679C>A (n.*679C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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Number of alleles fetched