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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117667010_117667594delinsTTG | CA2582341939 | CFTR | c.*554_*1138delinsTTG (n.*554_*1138delinsTTG) c.*4059_*4643delinsTTG (n.*4059_*4643delinsTTG) c.4162_*486delinsTTG (n.[c.4162_*486delinsTTG;Phe1389CysfsTer22]) c.*558_*1142delinsTTG (n.*558_*1142delinsTTG) c.*896-592_*896-8delinsTTG (n.*896-592_*896-8delinsTTG) c.*814_*1398delinsTTG (n.*814_*1398delinsTTG) c.*51_*299-8delinsTTG c.*558_*806-8delinsTTG c.*904-592_*904-8delinsTTG (n.*904-592_*904-8delinsTTG) c.*2720_*3304delinsTTG (n.*2720_*3304delinsTTG) c.4339_*486delinsTTG (n.[c.4339_*486delinsTTG;Phe1448CysfsTer22]) c.*4169_*4753delinsTTG (n.*4169_*4753delinsTTG) c.3919_*486delinsTTG (n.[c.3919_*486delinsTTG;Phe1308CysfsTer22]) n.3856_4440delinsTTG c.1209_1793delinsTTG (n.1209_1793delinsTTG) c.2030-592_2030-8delinsTTG (n.2030-592_2030-8delinsTTG) c.1187_1771delinsTTG c.4345_*486delinsTTG (n.[c.4345_*486delinsTTG;Phe1450CysfsTer22]) c.1795_2379delinsTTG c.368+1446_368+2030delinsTTG c.4435_*486delinsTTG (n.[c.4435_*486delinsTTG;Phe1480CysfsTer22]) c.4102_*486delinsTTG (n.[c.4102_*486delinsTTG;Phe1369CysfsTer22]) | ClinVar |
| 7 | g.117667010_117667595delinsTTG | CA2580617915 | CFTR | c.*554_*1139delinsTTG (n.*554_*1139delinsTTG) c.*4059_*4644delinsTTG (n.*4059_*4644delinsTTG) c.4162_*487delinsTTG (n.[c.4162_*487delinsTTG;Phe1389ValfsTer2]) c.*558_*1143delinsTTG (n.*558_*1143delinsTTG) c.*896-592_*896-7delinsTTG (n.*896-592_*896-7delinsTTG) c.*814_*1399delinsTTG (n.*814_*1399delinsTTG) c.*51_*299-7delinsTTG c.*558_*806-7delinsTTG c.*904-592_*904-7delinsTTG (n.*904-592_*904-7delinsTTG) c.*2720_*3305delinsTTG (n.*2720_*3305delinsTTG) c.4339_*487delinsTTG (n.[c.4339_*487delinsTTG;Phe1448ValfsTer2]) c.*4169_*4754delinsTTG (n.*4169_*4754delinsTTG) c.3919_*487delinsTTG (n.[c.3919_*487delinsTTG;Phe1308ValfsTer2]) n.3856_4441delinsTTG c.1209_1794delinsTTG (n.1209_1794delinsTTG) c.2030-592_2030-7delinsTTG (n.2030-592_2030-7delinsTTG) c.1187_1772delinsTTG c.4345_*487delinsTTG (n.[c.4345_*487delinsTTG;Phe1450ValfsTer2]) c.1795_2380delinsTTG c.368+1446_368+2031delinsTTG c.4435_*487delinsTTG (n.[c.4435_*487delinsTTG;Phe1480ValfsTer2]) c.4102_*487delinsTTG (n.[c.4102_*487delinsTTG;Phe1369ValfsTer2]) | ClinVar |
| 7 | g.117667029C>A | CA368985134 | CFTR | c.*573C>A (n.*573C>A) c.*4078C>A (n.*4078C>A) c.4181C>A (p.Ser1394Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*896-573C>A (n.*896-573C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*904-573C>A (n.*904-573C>A) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.4358C>A (p.Ser1453Ter) c.*4188C>A (n.*4188C>A) c.3938C>A (p.Ser1313Ter) n.3875C>A c.1228C>A (n.1228C>A) c.2030-573C>A (n.2030-573C>A) c.1206C>A c.4364C>A (p.Ser1455Ter) c.1814C>A c.4274C>A (p.Ser1425Ter) c.368+1465C>A c.4454C>A (p.Ser1485Ter) c.4121C>A (p.Ser1374Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117667029C= | CA1737407589 | CFTR | c.*573C= (n.*573C=) c.*4078C= (n.*4078C=) c.4181C= (p.Ser1394=) c.*577C= (n.*577C=) c.*896-573C= (n.*896-573C=) c.*833C= (n.*833C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*904-573C= (n.*904-573C=) c.*2739C= (n.*2739C=) c.4358C= (p.Ser1453=) c.*4188C= (n.*4188C=) c.3938C= (p.Ser1313=) n.3875C= c.1228C= (n.1228C=) c.2030-573C= (n.2030-573C=) c.1206C= c.4364C= (p.Ser1455=) c.1814C= c.4274C= (p.Ser1425=) c.368+1465C= c.4454C= (p.Ser1485=) c.4121C= (p.Ser1374=) | |
| 7 | g.117667029C>G | CA118642 | CFTR | c.*573C>G (n.*573C>G) c.*4078C>G (n.*4078C>G) c.4181C>G (p.Ser1394Ter) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*896-573C>G (n.*896-573C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*904-573C>G (n.*904-573C>G) c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.4358C>G (p.Ser1453Ter) c.*4188C>G (n.*4188C>G) c.3938C>G (p.Ser1313Ter) n.3875C>G c.1228C>G (n.1228C>G) c.2030-573C>G (n.2030-573C>G) c.1206C>G c.4364C>G (p.Ser1455Ter) c.1814C>G c.4274C>G (p.Ser1425Ter) c.368+1465C>G c.4454C>G (p.Ser1485Ter) c.4121C>G (p.Ser1374Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667029C>T | CA368985135 | CFTR | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*4078C>T (n.*4078C>T) c.4181C>T (p.Ser1394Leu) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*896-573C>T (n.*896-573C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*904-573C>T (n.*904-573C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.4358C>T (p.Ser1453Leu) c.*4188C>T (n.*4188C>T) c.3938C>T (p.Ser1313Leu) n.3875C>T c.1228C>T (n.1228C>T) c.2030-573C>T (n.2030-573C>T) c.1206C>T c.4364C>T (p.Ser1455Leu) c.1814C>T c.4274C>T (p.Ser1425Leu) c.368+1465C>T c.4454C>T (p.Ser1485Leu) c.4121C>T (p.Ser1374Leu) | |
| 7 | g.117667030A>C | CA457231157 | CFTR | c.*574A>C (n.*574A>C) c.*4079A>C (n.*4079A>C) c.4182A>C (p.Ser1394=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*896-572A>C (n.*896-572A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*904-572A>C (n.*904-572A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.4359A>C (p.Ser1453=) c.*4189A>C (n.*4189A>C) c.3939A>C (p.Ser1313=) n.3876A>C c.1229A>C (n.1229A>C) c.2030-572A>C (n.2030-572A>C) c.1207A>C c.4365A>C (p.Ser1455=) c.1815A>C c.4275A>C (p.Ser1425=) c.368+1466A>C c.4455A>C (p.Ser1485=) c.4122A>C (p.Ser1374=) | |
| 7 | g.117667030A>G | CA457231158 | CFTR | c.*574A>G (n.*574A>G) c.*4079A>G (n.*4079A>G) c.4182A>G (p.Ser1394=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*896-572A>G (n.*896-572A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*904-572A>G (n.*904-572A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.4359A>G (p.Ser1453=) c.*4189A>G (n.*4189A>G) c.3939A>G (p.Ser1313=) n.3876A>G c.1229A>G (n.1229A>G) c.2030-572A>G (n.2030-572A>G) c.1207A>G c.4365A>G (p.Ser1455=) c.1815A>G c.4275A>G (p.Ser1425=) c.368+1466A>G c.4455A>G (p.Ser1485=) c.4122A>G (p.Ser1374=) | ClinVar |
| 7 | g.117667030A>T | CA457231159 | CFTR | c.*574A>T (n.*574A>T) c.*4079A>T (n.*4079A>T) c.4182A>T (p.Ser1394=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*896-572A>T (n.*896-572A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*904-572A>T (n.*904-572A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.4359A>T (p.Ser1453=) c.*4189A>T (n.*4189A>T) c.3939A>T (p.Ser1313=) n.3876A>T c.1229A>T (n.1229A>T) c.2030-572A>T (n.2030-572A>T) c.1207A>T c.4365A>T (p.Ser1455=) c.1815A>T c.4275A>T (p.Ser1425=) c.368+1466A>T c.4455A>T (p.Ser1485=) c.4122A>T (p.Ser1374=) | |
| 7 | g.117667031A= | CA1737407593 | CFTR | c.*575A= (n.*575A=) c.*4080A= (n.*4080A=) c.4183A= (p.Ser1395=) c.*579A= (n.*579A=) c.*896-571A= (n.*896-571A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*72A= (n.*72A=) c.*904-571A= (n.*904-571A=) c.*2741A= (n.*2741A=) c.4360A= (p.Ser1454=) c.*4190A= (n.*4190A=) c.3940A= (p.Ser1314=) n.3877A= c.1230A= (n.1230A=) c.2030-571A= (n.2030-571A=) c.1208A= c.4366A= (p.Ser1456=) c.1816A= c.4276A= (p.Ser1426=) c.368+1467A= c.4456A= (p.Ser1486=) c.4123A= (p.Ser1375=) | |
| 7 | g.117667031A>C | CA368985136 | CFTR | c.*575A>C (n.*575A>C) c.*4080A>C (n.*4080A>C) c.4183A>C (p.Ser1395Arg) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*896-571A>C (n.*896-571A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*904-571A>C (n.*904-571A>C) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.4360A>C (p.Ser1454Arg) c.*4190A>C (n.*4190A>C) c.3940A>C (p.Ser1314Arg) n.3877A>C c.1230A>C (n.1230A>C) c.2030-571A>C (n.2030-571A>C) c.1208A>C c.4366A>C (p.Ser1456Arg) c.1816A>C c.4276A>C (p.Ser1426Arg) c.368+1467A>C c.4456A>C (p.Ser1486Arg) c.4123A>C (p.Ser1375Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667031A>G | CA368985137 | CFTR | c.*575A>G (n.*575A>G) c.*4080A>G (n.*4080A>G) c.4183A>G (p.Ser1395Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*896-571A>G (n.*896-571A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*904-571A>G (n.*904-571A>G) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.4360A>G (p.Ser1454Gly) c.*4190A>G (n.*4190A>G) c.3940A>G (p.Ser1314Gly) n.3877A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.2030-571A>G (n.2030-571A>G) c.1208A>G c.4366A>G (p.Ser1456Gly) c.1816A>G c.4276A>G (p.Ser1426Gly) c.368+1467A>G c.4456A>G (p.Ser1486Gly) c.4123A>G (p.Ser1375Gly) | |
| 7 | g.117667031A>T | CA368985140 | CFTR | c.*575A>T (n.*575A>T) c.*4080A>T (n.*4080A>T) c.4183A>T (p.Ser1395Cys) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*896-571A>T (n.*896-571A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*904-571A>T (n.*904-571A>T) c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.4360A>T (p.Ser1454Cys) c.*4190A>T (n.*4190A>T) c.3940A>T (p.Ser1314Cys) n.3877A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.2030-571A>T (n.2030-571A>T) c.1208A>T c.4366A>T (p.Ser1456Cys) c.1816A>T c.4276A>T (p.Ser1426Cys) c.368+1467A>T c.4456A>T (p.Ser1486Cys) c.4123A>T (p.Ser1375Cys) | dbSNP |
| 7 | g.117667032G>A | CA164961910 | CFTR | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*4081G>A (n.*4081G>A) c.4184G>A (p.Ser1395Asn) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*896-570G>A (n.*896-570G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*904-570G>A (n.*904-570G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.4361G>A (p.Ser1454Asn) c.*4191G>A (n.*4191G>A) c.3941G>A (p.Ser1314Asn) n.3878G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.2030-570G>A (n.2030-570G>A) c.1209G>A c.4367G>A (p.Ser1456Asn) c.1817G>A c.4277G>A (p.Ser1426Asn) c.368+1468G>A c.4457G>A (p.Ser1486Asn) c.4124G>A (p.Ser1375Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667032G>C | CA368985142 | CFTR | c.*576G>C (n.*576G>C) c.*4081G>C (n.*4081G>C) c.4184G>C (p.Ser1395Thr) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*896-570G>C (n.*896-570G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*904-570G>C (n.*904-570G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.4361G>C (p.Ser1454Thr) c.*4191G>C (n.*4191G>C) c.3941G>C (p.Ser1314Thr) n.3878G>C c.1231G>C (n.1231G>C) c.2030-570G>C (n.2030-570G>C) c.1209G>C c.4367G>C (p.Ser1456Thr) c.1817G>C c.4277G>C (p.Ser1426Thr) c.368+1468G>C c.4457G>C (p.Ser1486Thr) c.4124G>C (p.Ser1375Thr) | |
| 7 | g.117667032G= | CA1737407600 | CFTR | c.*576G= (n.*576G=) c.*4081G= (n.*4081G=) c.4184G= (p.Ser1395=) c.*580G= (n.*580G=) c.*896-570G= (n.*896-570G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*904-570G= (n.*904-570G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.4361G= (p.Ser1454=) c.*4191G= (n.*4191G=) c.3941G= (p.Ser1314=) n.3878G= c.1231G= (n.1231G=) c.2030-570G= (n.2030-570G=) c.1209G= c.4367G= (p.Ser1456=) c.1817G= c.4277G= (p.Ser1426=) c.368+1468G= c.4457G= (p.Ser1486=) c.4124G= (p.Ser1375=) | |
| 7 | g.117667032G>T | CA368985144 | CFTR | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*4081G>T (n.*4081G>T) c.4184G>T (p.Ser1395Ile) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*896-570G>T (n.*896-570G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*904-570G>T (n.*904-570G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.4361G>T (p.Ser1454Ile) c.*4191G>T (n.*4191G>T) c.3941G>T (p.Ser1314Ile) n.3878G>T c.1231G>T (n.1231G>T) c.2030-570G>T (n.2030-570G>T) c.1209G>T c.4367G>T (p.Ser1456Ile) c.1817G>T c.4277G>T (p.Ser1426Ile) c.368+1468G>T c.4457G>T (p.Ser1486Ile) c.4124G>T (p.Ser1375Ile) | COSMIC |
| 7 | g.117667033C>A | CA368985149 | CFTR | c.*577C>A (n.*577C>A) c.*4082C>A (n.*4082C>A) c.4185C>A (p.Ser1395Arg) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*896-569C>A (n.*896-569C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*904-569C>A (n.*904-569C>A) c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.4362C>A (p.Ser1454Arg) c.*4192C>A (n.*4192C>A) c.3942C>A (p.Ser1314Arg) n.3879C>A c.1232C>A (n.1232C>A) c.2030-569C>A (n.2030-569C>A) c.1210C>A c.4368C>A (p.Ser1456Arg) c.1818C>A c.4278C>A (p.Ser1426Arg) c.368+1469C>A c.4458C>A (p.Ser1486Arg) c.4125C>A (p.Ser1375Arg) | |
| 7 | g.117667033C= | CA1737407604 | CFTR | c.*577C= (n.*577C=) c.*4082C= (n.*4082C=) c.4185C= (p.Ser1395=) c.*581C= (n.*581C=) c.*896-569C= (n.*896-569C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*904-569C= (n.*904-569C=) c.*2743C= (n.*2743C=) c.4362C= (p.Ser1454=) c.*4192C= (n.*4192C=) c.3942C= (p.Ser1314=) n.3879C= c.1232C= (n.1232C=) c.2030-569C= (n.2030-569C=) c.1210C= c.4368C= (p.Ser1456=) c.1818C= c.4278C= (p.Ser1426=) c.368+1469C= c.4458C= (p.Ser1486=) c.4125C= (p.Ser1375=) | |
| 7 | g.117667033C>G | CA368985147 | CFTR | c.*577C>G (n.*577C>G) c.*4082C>G (n.*4082C>G) c.4185C>G (p.Ser1395Arg) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*896-569C>G (n.*896-569C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*904-569C>G (n.*904-569C>G) c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.4362C>G (p.Ser1454Arg) c.*4192C>G (n.*4192C>G) c.3942C>G (p.Ser1314Arg) n.3879C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.2030-569C>G (n.2030-569C>G) c.1210C>G c.4368C>G (p.Ser1456Arg) c.1818C>G c.4278C>G (p.Ser1426Arg) c.368+1469C>G c.4458C>G (p.Ser1486Arg) c.4125C>G (p.Ser1375Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667033C>T | CA457231163 | CFTR | c.*577C>T (n.*577C>T) c.*4082C>T (n.*4082C>T) c.4185C>T (p.Ser1395=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*896-569C>T (n.*896-569C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*904-569C>T (n.*904-569C>T) c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.4362C>T (p.Ser1454=) c.*4192C>T (n.*4192C>T) c.3942C>T (p.Ser1314=) n.3879C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.2030-569C>T (n.2030-569C>T) c.1210C>T c.4368C>T (p.Ser1456=) c.1818C>T c.4278C>T (p.Ser1426=) c.368+1469C>T c.4458C>T (p.Ser1486=) c.4125C>T (p.Ser1375=) | |
| 7 | g.117667034A>C | CA368985151 | CFTR | c.*578A>C (n.*578A>C) c.*4083A>C (n.*4083A>C) c.4186A>C (p.Lys1396Gln) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*896-568A>C (n.*896-568A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*904-568A>C (n.*904-568A>C) c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.4363A>C (p.Lys1455Gln) c.*4193A>C (n.*4193A>C) c.3943A>C (p.Lys1315Gln) n.3880A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.2030-568A>C (n.2030-568A>C) c.1211A>C c.4369A>C (p.Lys1457Gln) c.1819A>C c.4279A>C (p.Lys1427Gln) c.368+1470A>C c.4459A>C (p.Lys1487Gln) c.4126A>C (p.Lys1376Gln) | |
| 7 | g.117667034A>G | CA368985152 | CFTR | c.*578A>G (n.*578A>G) c.*4083A>G (n.*4083A>G) c.4186A>G (p.Lys1396Glu) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*896-568A>G (n.*896-568A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*904-568A>G (n.*904-568A>G) c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.4363A>G (p.Lys1455Glu) c.*4193A>G (n.*4193A>G) c.3943A>G (p.Lys1315Glu) n.3880A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.2030-568A>G (n.2030-568A>G) c.1211A>G c.4369A>G (p.Lys1457Glu) c.1819A>G c.4279A>G (p.Lys1427Glu) c.368+1470A>G c.4459A>G (p.Lys1487Glu) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) | |
| 7 | g.117667034A>T | CA368985154 | CFTR | c.*578A>T (n.*578A>T) c.*4083A>T (n.*4083A>T) c.4186A>T (p.Lys1396Ter) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*896-568A>T (n.*896-568A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*904-568A>T (n.*904-568A>T) c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.4363A>T (p.Lys1455Ter) c.*4193A>T (n.*4193A>T) c.3943A>T (p.Lys1315Ter) n.3880A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.2030-568A>T (n.2030-568A>T) c.1211A>T c.4369A>T (p.Lys1457Ter) c.1819A>T c.4279A>T (p.Lys1427Ter) c.368+1470A>T c.4459A>T (p.Lys1487Ter) c.4126A>T (p.Lys1376Ter) | |
| 7 | g.117667035A>C | CA368985155 | CFTR | c.*579A>C (n.*579A>C) c.*4084A>C (n.*4084A>C) c.4187A>C (p.Lys1396Thr) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*896-567A>C (n.*896-567A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*904-567A>C (n.*904-567A>C) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.4364A>C (p.Lys1455Thr) c.*4194A>C (n.*4194A>C) c.3944A>C (p.Lys1315Thr) n.3881A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.2030-567A>C (n.2030-567A>C) c.1212A>C c.4370A>C (p.Lys1457Thr) c.1820A>C c.4280A>C (p.Lys1427Thr) c.368+1471A>C c.4460A>C (p.Lys1487Thr) c.4127A>C (p.Lys1376Thr) | |
| 7 | g.117667035A>G | CA368985157 | CFTR | c.*579A>G (n.*579A>G) c.*4084A>G (n.*4084A>G) c.4187A>G (p.Lys1396Arg) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*896-567A>G (n.*896-567A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*904-567A>G (n.*904-567A>G) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.4364A>G (p.Lys1455Arg) c.*4194A>G (n.*4194A>G) c.3944A>G (p.Lys1315Arg) n.3881A>G c.1234A>G (n.1234A>G) c.2030-567A>G (n.2030-567A>G) c.1212A>G c.4370A>G (p.Lys1457Arg) c.1820A>G c.4280A>G (p.Lys1427Arg) c.368+1471A>G c.4460A>G (p.Lys1487Arg) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) | |
| 7 | g.117667035A>T | CA368985158 | CFTR | c.*579A>T (n.*579A>T) c.*4084A>T (n.*4084A>T) c.4187A>T (p.Lys1396Met) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*896-567A>T (n.*896-567A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*904-567A>T (n.*904-567A>T) c.*2745A>T (n.*2745A>T) c.4364A>T (p.Lys1455Met) c.*4194A>T (n.*4194A>T) c.3944A>T (p.Lys1315Met) n.3881A>T c.1234A>T (n.1234A>T) c.2030-567A>T (n.2030-567A>T) c.1212A>T c.4370A>T (p.Lys1457Met) c.1820A>T c.4280A>T (p.Lys1427Met) c.368+1471A>T c.4460A>T (p.Lys1487Met) c.4127A>T (p.Lys1376Met) | ClinVar |
| 7 | g.117667036G>A | CA457231167 | CFTR | c.*580G>A (n.*580G>A) c.*4085G>A (n.*4085G>A) c.4188G>A (p.Lys1396=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*896-566G>A (n.*896-566G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*904-566G>A (n.*904-566G>A) c.*2746G>A (n.*2746G>A) c.4365G>A (p.Lys1455=) c.*4195G>A (n.*4195G>A) c.3945G>A (p.Lys1315=) n.3882G>A c.1235G>A (n.1235G>A) c.2030-566G>A (n.2030-566G>A) c.1213G>A c.4371G>A (p.Lys1457=) c.1821G>A c.4281G>A (p.Lys1427=) c.368+1472G>A c.4461G>A (p.Lys1487=) c.4128G>A (p.Lys1376=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117667036G>C | CA368985161 | CFTR | c.*580G>C (n.*580G>C) c.*4085G>C (n.*4085G>C) c.4188G>C (p.Lys1396Asn) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*896-566G>C (n.*896-566G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*904-566G>C (n.*904-566G>C) c.*2746G>C (n.*2746G>C) c.4365G>C (p.Lys1455Asn) c.*4195G>C (n.*4195G>C) c.3945G>C (p.Lys1315Asn) n.3882G>C c.1235G>C (n.1235G>C) c.2030-566G>C (n.2030-566G>C) c.1213G>C c.4371G>C (p.Lys1457Asn) c.1821G>C c.4281G>C (p.Lys1427Asn) c.368+1472G>C c.4461G>C (p.Lys1487Asn) c.4128G>C (p.Lys1376Asn) | |
| 7 | g.117667036G= | CA1737407610 | CFTR | c.*580G= (n.*580G=) c.*4085G= (n.*4085G=) c.4188G= (p.Lys1396=) c.*584G= (n.*584G=) c.*896-566G= (n.*896-566G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*904-566G= (n.*904-566G=) c.*2746G= (n.*2746G=) c.4365G= (p.Lys1455=) c.*4195G= (n.*4195G=) c.3945G= (p.Lys1315=) n.3882G= c.1235G= (n.1235G=) c.2030-566G= (n.2030-566G=) c.1213G= c.4371G= (p.Lys1457=) c.1821G= c.4281G= (p.Lys1427=) c.368+1472G= c.4461G= (p.Lys1487=) c.4128G= (p.Lys1376=) | |
| 7 | g.117667036G>T | CA4451701 | CFTR | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*4085G>T (n.*4085G>T) c.4188G>T (p.Lys1396Asn) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*896-566G>T (n.*896-566G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*904-566G>T (n.*904-566G>T) c.*2746G>T (n.*2746G>T) c.4365G>T (p.Lys1455Asn) c.*4195G>T (n.*4195G>T) c.3945G>T (p.Lys1315Asn) n.3882G>T c.1235G>T (n.1235G>T) c.2030-566G>T (n.2030-566G>T) c.1213G>T c.4371G>T (p.Lys1457Asn) c.1821G>T c.4281G>T (p.Lys1427Asn) c.368+1472G>T c.4461G>T (p.Lys1487Asn) c.4128G>T (p.Lys1376Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667037T>A | CA368985165 | CFTR | c.*581T>A (n.*581T>A) c.*4086T>A (n.*4086T>A) c.4189T>A (p.Cys1397Ser) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*896-565T>A (n.*896-565T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*904-565T>A (n.*904-565T>A) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.4366T>A (p.Cys1456Ser) c.*4196T>A (n.*4196T>A) c.3946T>A (p.Cys1316Ser) n.3883T>A c.1236T>A (n.1236T>A) c.2030-565T>A (n.2030-565T>A) c.1214T>A c.4372T>A (p.Cys1458Ser) c.1822T>A c.4282T>A (p.Cys1428Ser) c.368+1473T>A c.4462T>A (p.Cys1488Ser) c.4129T>A (p.Cys1377Ser) | |
| 7 | g.117667037T>C | CA368985167 | CFTR | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*4086T>C (n.*4086T>C) c.4189T>C (p.Cys1397Arg) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*896-565T>C (n.*896-565T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*904-565T>C (n.*904-565T>C) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.4366T>C (p.Cys1456Arg) c.*4196T>C (n.*4196T>C) c.3946T>C (p.Cys1316Arg) n.3883T>C c.1236T>C (n.1236T>C) c.2030-565T>C (n.2030-565T>C) c.1214T>C c.4372T>C (p.Cys1458Arg) c.1822T>C c.4282T>C (p.Cys1428Arg) c.368+1473T>C c.4462T>C (p.Cys1488Arg) c.4129T>C (p.Cys1377Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667037T>G | CA368985170 | CFTR | c.*581T>G (n.*581T>G) c.*4086T>G (n.*4086T>G) c.4189T>G (p.Cys1397Gly) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*896-565T>G (n.*896-565T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*904-565T>G (n.*904-565T>G) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.4366T>G (p.Cys1456Gly) c.*4196T>G (n.*4196T>G) c.3946T>G (p.Cys1316Gly) n.3883T>G c.1236T>G (n.1236T>G) c.2030-565T>G (n.2030-565T>G) c.1214T>G c.4372T>G (p.Cys1458Gly) c.1822T>G c.4282T>G (p.Cys1428Gly) c.368+1473T>G c.4462T>G (p.Cys1488Gly) c.4129T>G (p.Cys1377Gly) | |
| 7 | g.117667038G>A | CA368985171 | CFTR | c.*582G>A (n.*582G>A) c.*4087G>A (n.*4087G>A) c.4190G>A (p.Cys1397Tyr) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*896-564G>A (n.*896-564G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*904-564G>A (n.*904-564G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) c.*4197G>A (n.*4197G>A) c.3947G>A (p.Cys1316Tyr) n.3884G>A c.1237G>A (n.1237G>A) c.2030-564G>A (n.2030-564G>A) c.1215G>A c.4373G>A (p.Cys1458Tyr) c.1823G>A c.4283G>A (p.Cys1428Tyr) c.368+1474G>A c.4463G>A (p.Cys1488Tyr) c.4130G>A (p.Cys1377Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667038G>C | CA368985173 | CFTR | c.*582G>C (n.*582G>C) c.*4087G>C (n.*4087G>C) c.4190G>C (p.Cys1397Ser) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*896-564G>C (n.*896-564G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*904-564G>C (n.*904-564G>C) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.4367G>C (p.Cys1456Ser) c.*4197G>C (n.*4197G>C) c.3947G>C (p.Cys1316Ser) n.3884G>C c.1237G>C (n.1237G>C) c.2030-564G>C (n.2030-564G>C) c.1215G>C c.4373G>C (p.Cys1458Ser) c.1823G>C c.4283G>C (p.Cys1428Ser) c.368+1474G>C c.4463G>C (p.Cys1488Ser) c.4130G>C (p.Cys1377Ser) | |
| 7 | g.117667038G>T | CA368985175 | CFTR | c.*582G>T (n.*582G>T) c.*4087G>T (n.*4087G>T) c.4190G>T (p.Cys1397Phe) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*896-564G>T (n.*896-564G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*904-564G>T (n.*904-564G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.4367G>T (p.Cys1456Phe) c.*4197G>T (n.*4197G>T) c.3947G>T (p.Cys1316Phe) n.3884G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.2030-564G>T (n.2030-564G>T) c.1215G>T c.4373G>T (p.Cys1458Phe) c.1823G>T c.4283G>T (p.Cys1428Phe) c.368+1474G>T c.4463G>T (p.Cys1488Phe) c.4130G>T (p.Cys1377Phe) | |
| 7 | g.117667039C>A | CA368985177 | CFTR | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*4088C>A (n.*4088C>A) c.4191C>A (p.Cys1397Ter) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*896-563C>A (n.*896-563C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*904-563C>A (n.*904-563C>A) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.4368C>A (p.Cys1456Ter) c.*4198C>A (n.*4198C>A) c.3948C>A (p.Cys1316Ter) n.3885C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.2030-563C>A (n.2030-563C>A) c.1216C>A c.4374C>A (p.Cys1458Ter) c.1824C>A c.4284C>A (p.Cys1428Ter) c.368+1475C>A c.4464C>A (p.Cys1488Ter) c.4131C>A (p.Cys1377Ter) | |
| 7 | g.117667039C>G | CA368985179 | CFTR | c.*583C>G (n.*583C>G) c.*4088C>G (n.*4088C>G) c.4191C>G (p.Cys1397Trp) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*896-563C>G (n.*896-563C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*904-563C>G (n.*904-563C>G) c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.4368C>G (p.Cys1456Trp) c.*4198C>G (n.*4198C>G) c.3948C>G (p.Cys1316Trp) n.3885C>G c.1238C>G (n.1238C>G) c.2030-563C>G (n.2030-563C>G) c.1216C>G c.4374C>G (p.Cys1458Trp) c.1824C>G c.4284C>G (p.Cys1428Trp) c.368+1475C>G c.4464C>G (p.Cys1488Trp) c.4131C>G (p.Cys1377Trp) | |
| 7 | g.117667039C>T | CA457231169 | CFTR | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*4088C>T (n.*4088C>T) c.4191C>T (p.Cys1397=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*896-563C>T (n.*896-563C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*904-563C>T (n.*904-563C>T) c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.4368C>T (p.Cys1456=) c.*4198C>T (n.*4198C>T) c.3948C>T (p.Cys1316=) n.3885C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.2030-563C>T (n.2030-563C>T) c.1216C>T c.4374C>T (p.Cys1458=) c.1824C>T c.4284C>T (p.Cys1428=) c.368+1475C>T c.4464C>T (p.Cys1488=) c.4131C>T (p.Cys1377=) | |
| 7 | g.117667039dup | CA2684621236 | CFTR | c.*583dup (n.*583dup) c.*4088dup (n.*4088dup) c.4191dup (p.Lys1398GlnfsTer3) c.*587dup (n.*587dup) c.*896-563dup (n.*896-563dup) c.*843dup (n.*843dup) c.*80dup (n.*80dup) c.*904-563dup (n.*904-563dup) c.*2749dup (n.*2749dup) c.4368dup (p.Lys1457GlnfsTer3) c.*4198dup (n.*4198dup) c.3948dup (p.Lys1317GlnfsTer3) n.3885dup c.1238dup (n.1238dup) c.2030-563dup (n.2030-563dup) c.1216dup c.4374dup (p.Lys1459GlnfsTer3) c.1824dup c.4284dup (p.Lys1429GlnfsTer3) c.368+1475dup c.4464dup (p.Lys1489GlnfsTer3) c.4131dup (p.Lys1378GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667040A>C | CA368985182 | CFTR | c.*584A>C (n.*584A>C) c.*4089A>C (n.*4089A>C) c.4192A>C (p.Lys1398Gln) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*896-562A>C (n.*896-562A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*904-562A>C (n.*904-562A>C) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.4369A>C (p.Lys1457Gln) c.*4199A>C (n.*4199A>C) c.3949A>C (p.Lys1317Gln) n.3886A>C c.1239A>C (n.1239A>C) c.2030-562A>C (n.2030-562A>C) c.1217A>C c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.1825A>C c.4285A>C (p.Lys1429Gln) c.368+1476A>C c.4465A>C (p.Lys1489Gln) c.4132A>C (p.Lys1378Gln) | |
| 7 | g.117667040A>G | CA368985184 | CFTR | c.*584A>G (n.*584A>G) c.*4089A>G (n.*4089A>G) c.4192A>G (p.Lys1398Glu) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*896-562A>G (n.*896-562A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*904-562A>G (n.*904-562A>G) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.4369A>G (p.Lys1457Glu) c.*4199A>G (n.*4199A>G) c.3949A>G (p.Lys1317Glu) n.3886A>G c.1239A>G (n.1239A>G) c.2030-562A>G (n.2030-562A>G) c.1217A>G c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.1825A>G c.4285A>G (p.Lys1429Glu) c.368+1476A>G c.4465A>G (p.Lys1489Glu) c.4132A>G (p.Lys1378Glu) | |
| 7 | g.117667040A>T | CA368985186 | CFTR | c.*584A>T (n.*584A>T) c.*4089A>T (n.*4089A>T) c.4192A>T (p.Lys1398Ter) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*896-562A>T (n.*896-562A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*904-562A>T (n.*904-562A>T) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.4369A>T (p.Lys1457Ter) c.*4199A>T (n.*4199A>T) c.3949A>T (p.Lys1317Ter) n.3886A>T c.1239A>T (n.1239A>T) c.2030-562A>T (n.2030-562A>T) c.1217A>T c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.1825A>T c.4285A>T (p.Lys1429Ter) c.368+1476A>T c.4465A>T (p.Lys1489Ter) c.4132A>T (p.Lys1378Ter) | |
| 7 | g.117667041A>C | CA368985188 | CFTR | c.*585A>C (n.*585A>C) c.*4090A>C (n.*4090A>C) c.4193A>C (p.Lys1398Thr) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*896-561A>C (n.*896-561A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*904-561A>C (n.*904-561A>C) c.*2751A>C (n.*2751A>C) c.4370A>C (p.Lys1457Thr) c.*4200A>C (n.*4200A>C) c.3950A>C (p.Lys1317Thr) n.3887A>C c.1240A>C (n.1240A>C) c.2030-561A>C (n.2030-561A>C) c.1218A>C c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.1826A>C c.4286A>C (p.Lys1429Thr) c.368+1477A>C c.4466A>C (p.Lys1489Thr) c.4133A>C (p.Lys1378Thr) | |
| 7 | g.117667041A>G | CA368985189 | CFTR | c.*585A>G (n.*585A>G) c.*4090A>G (n.*4090A>G) c.4193A>G (p.Lys1398Arg) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*896-561A>G (n.*896-561A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*904-561A>G (n.*904-561A>G) c.*2751A>G (n.*2751A>G) c.4370A>G (p.Lys1457Arg) c.*4200A>G (n.*4200A>G) c.3950A>G (p.Lys1317Arg) n.3887A>G c.1240A>G (n.1240A>G) c.2030-561A>G (n.2030-561A>G) c.1218A>G c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.1826A>G c.4286A>G (p.Lys1429Arg) c.368+1477A>G c.4466A>G (p.Lys1489Arg) c.4133A>G (p.Lys1378Arg) | |
| 7 | g.117667041A>T | CA368985191 | CFTR | c.*585A>T (n.*585A>T) c.*4090A>T (n.*4090A>T) c.4193A>T (p.Lys1398Met) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*896-561A>T (n.*896-561A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*904-561A>T (n.*904-561A>T) c.*2751A>T (n.*2751A>T) c.4370A>T (p.Lys1457Met) c.*4200A>T (n.*4200A>T) c.3950A>T (p.Lys1317Met) n.3887A>T c.1240A>T (n.1240A>T) c.2030-561A>T (n.2030-561A>T) c.1218A>T c.4376A>T (p.Lys1459Met) c.1826A>T c.4286A>T (p.Lys1429Met) c.368+1477A>T c.4466A>T (p.Lys1489Met) c.4133A>T (p.Lys1378Met) | |
| 7 | g.117667042G>A | CA457231171 | CFTR | c.*586G>A (n.*586G>A) c.*4091G>A (n.*4091G>A) c.4194G>A (p.Lys1398=) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*896-560G>A (n.*896-560G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*904-560G>A (n.*904-560G>A) c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.4371G>A (p.Lys1457=) c.*4201G>A (n.*4201G>A) c.3951G>A (p.Lys1317=) n.3888G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.2030-560G>A (n.2030-560G>A) c.1219G>A c.4377G>A (p.Lys1459=) c.1827G>A c.4287G>A (p.Lys1429=) c.368+1478G>A c.4467G>A (p.Lys1489=) c.4134G>A (p.Lys1378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |