Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117660798_117670251delinsTAACT	CA2580076337	CFTR	c.90-3890_368+4687delinsTAACT	ClinVar
7	g.117664688_117667108del	CA913189944	CFTR	c.173_652del c.3678_4157del c.3781_4260del c.177_656del c.617_896-494del c.173_912del c.3964_149del c.625_904-494del c.2339_2818del c.3958_4437del c.3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del	ClinVar
7	g.117666929C>A	CA457231087	CFTR	c.473C>A (n.473C>A) c.3978C>A (n.3978C>A) c.4081C>A (p.Arg1361=) c.477C>A (n.477C>A) c.896-673C>A (n.896-673C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.4257C>A (p.Cys1419Ter) c.904-673C>A (n.904-673C>A) c.2639C>A (n.2639C>A) c.4258C>A (p.Arg1420=) c.4088C>A (n.4088C>A) c.3838C>A (p.Arg1280=) n.3775C>A c.1128C>A (n.1128C>A) c.2030-673C>A (n.2030-673C>A) c.1106C>A c.4264C>A (p.Arg1422=) c.1714C>A c.4174C>A (p.Arg1392=) c.368+1365C>A c.4354C>A (p.Arg1452=) c.4021C>A (p.Arg1341=)	dbSNP
7	g.117666929C=	CA1737407295	CFTR	c.473C= (n.473C=) c.3978C= (n.3978C=) c.4081C= (p.Arg1361=) c.477C= (n.477C=) c.896-673C= (n.896-673C=) c.733C= (n.733C=) c.4257C= (p.Cys1419=) c.904-673C= (n.904-673C=) c.2639C= (n.2639C=) c.4258C= (p.Arg1420=) c.4088C= (n.4088C=) c.3838C= (p.Arg1280=) n.3775C= c.1128C= (n.1128C=) c.2030-673C= (n.2030-673C=) c.1106C= c.4264C= (p.Arg1422=) c.1714C= c.4174C= (p.Arg1392=) c.368+1365C= c.4354C= (p.Arg1452=) c.4021C= (p.Arg1341=)
7	g.117666929C>G	CA368984462	CFTR	c.473C>G (n.473C>G) c.3978C>G (n.3978C>G) c.4081C>G (p.Arg1361Gly) c.477C>G (n.477C>G) c.896-673C>G (n.896-673C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.4257C>G (p.Cys1419Trp) c.904-673C>G (n.904-673C>G) c.2639C>G (n.2639C>G) c.4258C>G (p.Arg1420Gly) c.4088C>G (n.4088C>G) c.3838C>G (p.Arg1280Gly) n.3775C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.2030-673C>G (n.2030-673C>G) c.1106C>G c.4264C>G (p.Arg1422Gly) c.1714C>G c.4174C>G (p.Arg1392Gly) c.368+1365C>G c.4354C>G (p.Arg1452Gly) c.4021C>G (p.Arg1341Gly)	ClinVar
7	g.117666929C>T	CA327471	CFTR	c.473C>T (n.473C>T) c.3978C>T (n.3978C>T) c.4081C>T (p.Arg1361Trp) c.477C>T (n.477C>T) c.896-673C>T (n.896-673C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.4257C>T (p.Cys1419=) c.904-673C>T (n.904-673C>T) c.2639C>T (n.2639C>T) c.4258C>T (p.Arg1420Trp) c.4088C>T (n.4088C>T) c.3838C>T (p.Arg1280Trp) n.3775C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.2030-673C>T (n.2030-673C>T) c.1106C>T c.4264C>T (p.Arg1422Trp) c.1714C>T c.4174C>T (p.Arg1392Trp) c.368+1365C>T c.4354C>T (p.Arg1452Trp) c.4021C>T (p.Arg1341Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666930G>A	CA4451680	CFTR	c.474G>A (n.474G>A) c.3979G>A (n.3979G>A) c.4082G>A (p.Arg1361Gln) c.478G>A (n.478G>A) c.896-672G>A (n.896-672G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.904-672G>A (n.904-672G>A) c.2640G>A (n.2640G>A) c.4259G>A (p.Arg1420Gln) c.4089G>A (n.4089G>A) c.3839G>A (p.Arg1280Gln) n.3776G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.2030-672G>A (n.2030-672G>A) c.1107G>A c.4265G>A (p.Arg1422Gln) c.1715G>A c.4175G>A (p.Arg1392Gln) c.368+1366G>A c.4355G>A (p.Arg1452Gln) c.4022G>A (p.Arg1341Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666930G>C	CA368984467	CFTR	c.474G>C (n.474G>C) c.3979G>C (n.3979G>C) c.4082G>C (p.Arg1361Pro) c.478G>C (n.478G>C) c.896-672G>C (n.896-672G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.904-672G>C (n.904-672G>C) c.2640G>C (n.2640G>C) c.4259G>C (p.Arg1420Pro) c.4089G>C (n.4089G>C) c.3839G>C (p.Arg1280Pro) n.3776G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.2030-672G>C (n.2030-672G>C) c.1107G>C c.4265G>C (p.Arg1422Pro) c.1715G>C c.4175G>C (p.Arg1392Pro) c.368+1366G>C c.4355G>C (p.Arg1452Pro) c.4022G>C (p.Arg1341Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666930G=	CA1737407299	CFTR	c.474G= (n.474G=) c.3979G= (n.3979G=) c.4082G= (p.Arg1361=) c.478G= (n.478G=) c.896-672G= (n.896-672G=) c.734G= (n.734G=) c.4258G= (p.Gly1420=) c.904-672G= (n.904-672G=) c.2640G= (n.2640G=) c.4259G= (p.Arg1420=) c.4089G= (n.4089G=) c.3839G= (p.Arg1280=) n.3776G= c.1129G= (n.1129G=) c.2030-672G= (n.2030-672G=) c.1107G= c.4265G= (p.Arg1422=) c.1715G= c.4175G= (p.Arg1392=) c.368+1366G= c.4355G= (p.Arg1452=) c.4022G= (p.Arg1341=)
7	g.117666930G>T	CA368984469	CFTR	c.474G>T (n.474G>T) c.3979G>T (n.3979G>T) c.4082G>T (p.Arg1361Leu) c.478G>T (n.478G>T) c.896-672G>T (n.896-672G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.4258G>T (p.Gly1420Cys) c.904-672G>T (n.904-672G>T) c.2640G>T (n.2640G>T) c.4259G>T (p.Arg1420Leu) c.4089G>T (n.4089G>T) c.3839G>T (p.Arg1280Leu) n.3776G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.2030-672G>T (n.2030-672G>T) c.1107G>T c.4265G>T (p.Arg1422Leu) c.1715G>T c.4175G>T (p.Arg1392Leu) c.368+1366G>T c.4355G>T (p.Arg1452Leu) c.4022G>T (p.Arg1341Leu)
7	g.117666931G>A	CA4451681	CFTR	c.475G>A (n.475G>A) c.3980G>A (n.3980G>A) c.4083G>A (p.Arg1361=) c.479G>A (n.479G>A) c.896-671G>A (n.896-671G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.4259G>A (p.Gly1420Asp) c.904-671G>A (n.904-671G>A) c.2641G>A (n.2641G>A) c.4260G>A (p.Arg1420=) c.4090G>A (n.4090G>A) c.3840G>A (p.Arg1280=) n.3777G>A c.1130G>A (n.1130G>A) c.2030-671G>A (n.2030-671G>A) c.1108G>A c.4266G>A (p.Arg1422=) c.1716G>A c.4176G>A (p.Arg1392=) c.368+1367G>A c.4356G>A (p.Arg1452=) c.4023G>A (p.Arg1341=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666931G>C	CA457231088	CFTR	c.475G>C (n.475G>C) c.3980G>C (n.3980G>C) c.4083G>C (p.Arg1361=) c.479G>C (n.479G>C) c.896-671G>C (n.896-671G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.904-671G>C (n.904-671G>C) c.2641G>C (n.2641G>C) c.4260G>C (p.Arg1420=) c.4090G>C (n.4090G>C) c.3840G>C (p.Arg1280=) n.3777G>C c.1130G>C (n.1130G>C) c.2030-671G>C (n.2030-671G>C) c.1108G>C c.4266G>C (p.Arg1422=) c.1716G>C c.4176G>C (p.Arg1392=) c.368+1367G>C c.4356G>C (p.Arg1452=) c.4023G>C (p.Arg1341=)
7	g.117666931G=	CA1737407308	CFTR	c.475G= (n.475G=) c.3980G= (n.3980G=) c.4083G= (p.Arg1361=) c.479G= (n.479G=) c.896-671G= (n.896-671G=) c.735G= (n.735G=) c.4259G= (p.Gly1420=) c.904-671G= (n.904-671G=) c.2641G= (n.2641G=) c.4260G= (p.Arg1420=) c.4090G= (n.4090G=) c.3840G= (p.Arg1280=) n.3777G= c.1130G= (n.1130G=) c.2030-671G= (n.2030-671G=) c.1108G= c.4266G= (p.Arg1422=) c.1716G= c.4176G= (p.Arg1392=) c.368+1367G= c.4356G= (p.Arg1452=) c.4023G= (p.Arg1341=)
7	g.117666931G>T	CA457231089	CFTR	c.475G>T (n.475G>T) c.3980G>T (n.3980G>T) c.4083G>T (p.Arg1361=) c.479G>T (n.479G>T) c.896-671G>T (n.896-671G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.904-671G>T (n.904-671G>T) c.2641G>T (n.2641G>T) c.4260G>T (p.Arg1420=) c.4090G>T (n.4090G>T) c.3840G>T (p.Arg1280=) n.3777G>T c.1130G>T (n.1130G>T) c.2030-671G>T (n.2030-671G>T) c.1108G>T c.4266G>T (p.Arg1422=) c.1716G>T c.4176G>T (p.Arg1392=) c.368+1367G>T c.4356G>T (p.Arg1452=) c.4023G>T (p.Arg1341=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666932C>A	CA368984473	CFTR	c.476C>A (n.476C>A) c.3981C>A (n.3981C>A) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) c.480C>A (n.480C>A) c.896-670C>A (n.896-670C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.4260C>A (p.Gly1420=) c.904-670C>A (n.904-670C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.4091C>A (n.4091C>A) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) n.3778C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.2030-670C>A (n.2030-670C>A) c.1109C>A c.4267C>A (p.Gln1423Lys) c.1717C>A c.4177C>A (p.Gln1393Lys) c.368+1368C>A c.4357C>A (p.Gln1453Lys) c.4024C>A (p.Gln1342Lys)
7	g.117666932C>G	CA368984476	CFTR	c.476C>G (n.476C>G) c.3981C>G (n.3981C>G) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) c.480C>G (n.480C>G) c.896-670C>G (n.896-670C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.4260C>G (p.Gly1420=) c.904-670C>G (n.904-670C>G) c.2642C>G (n.2642C>G) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.4091C>G (n.4091C>G) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) n.3778C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.2030-670C>G (n.2030-670C>G) c.1109C>G c.4267C>G (p.Gln1423Glu) c.1717C>G c.4177C>G (p.Gln1393Glu) c.368+1368C>G c.4357C>G (p.Gln1453Glu) c.4024C>G (p.Gln1342Glu)
7	g.117666932C>T	CA368984479	CFTR	c.476C>T (n.476C>T) c.3981C>T (n.3981C>T) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) c.480C>T (n.480C>T) c.896-670C>T (n.896-670C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.4260C>T (p.Gly1420=) c.904-670C>T (n.904-670C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.4091C>T (n.4091C>T) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) n.3778C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.2030-670C>T (n.2030-670C>T) c.1109C>T c.4267C>T (p.Gln1423Ter) c.1717C>T c.4177C>T (p.Gln1393Ter) c.368+1368C>T c.4357C>T (p.Gln1453Ter) c.4024C>T (p.Gln1342Ter)
7	g.117666933A>C	CA368984486	CFTR	c.477A>C (n.477A>C) c.3982A>C (n.3982A>C) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) c.481A>C (n.481A>C) c.896-669A>C (n.896-669A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.4261A>C (p.Ser1421Arg) c.904-669A>C (n.904-669A>C) c.2643A>C (n.2643A>C) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.4092A>C (n.4092A>C) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) n.3779A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.2030-669A>C (n.2030-669A>C) c.1110A>C c.4268A>C (p.Gln1423Pro) c.1718A>C c.4178A>C (p.Gln1393Pro) c.368+1369A>C c.4358A>C (p.Gln1453Pro) c.4025A>C (p.Gln1342Pro)
7	g.117666933A>G	CA368984482	CFTR	c.477A>G (n.477A>G) c.3982A>G (n.3982A>G) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) c.481A>G (n.481A>G) c.896-669A>G (n.896-669A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.4261A>G (p.Ser1421Gly) c.904-669A>G (n.904-669A>G) c.2643A>G (n.2643A>G) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.4092A>G (n.4092A>G) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) n.3779A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.2030-669A>G (n.2030-669A>G) c.1110A>G c.4268A>G (p.Gln1423Arg) c.1718A>G c.4178A>G (p.Gln1393Arg) c.368+1369A>G c.4358A>G (p.Gln1453Arg) c.4025A>G (p.Gln1342Arg)	ClinVar
7	g.117666933A>T	CA368984485	CFTR	c.477A>T (n.477A>T) c.3982A>T (n.3982A>T) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) c.481A>T (n.481A>T) c.896-669A>T (n.896-669A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.4261A>T (p.Ser1421Cys) c.904-669A>T (n.904-669A>T) c.2643A>T (n.2643A>T) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.4092A>T (n.4092A>T) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) n.3779A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.2030-669A>T (n.2030-669A>T) c.1110A>T c.4268A>T (p.Gln1423Leu) c.1718A>T c.4178A>T (p.Gln1393Leu) c.368+1369A>T c.4358A>T (p.Gln1453Leu) c.4025A>T (p.Gln1342Leu)
7	g.117666934G>A	CA457231090	CFTR	c.478G>A (n.478G>A) c.3983G>A (n.3983G>A) c.4086G>A (p.Gln1362=) c.482G>A (n.482G>A) c.896-668G>A (n.896-668G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.4262G>A (p.Ser1421Asn) c.904-668G>A (n.904-668G>A) c.2644G>A (n.2644G>A) c.4263G>A (p.Gln1421=) c.4093G>A (n.4093G>A) c.3843G>A (p.Gln1281=) n.3780G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.2030-668G>A (n.2030-668G>A) c.1111G>A c.4269G>A (p.Gln1423=) c.1719G>A c.4179G>A (p.Gln1393=) c.368+1370G>A c.4359G>A (p.Gln1453=) c.4026G>A (p.Gln1342=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117666934G>C	CA368984489	CFTR	c.478G>C (n.478G>C) c.3983G>C (n.3983G>C) c.4086G>C (p.Gln1362His) c.482G>C (n.482G>C) c.896-668G>C (n.896-668G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.4262G>C (p.Ser1421Thr) c.904-668G>C (n.904-668G>C) c.2644G>C (n.2644G>C) c.4263G>C (p.Gln1421His) c.4093G>C (n.4093G>C) c.3843G>C (p.Gln1281His) n.3780G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.2030-668G>C (n.2030-668G>C) c.1111G>C c.4269G>C (p.Gln1423His) c.1719G>C c.4179G>C (p.Gln1393His) c.368+1370G>C c.4359G>C (p.Gln1453His) c.4026G>C (p.Gln1342His)
7	g.117666934G>T	CA368984491	CFTR	c.478G>T (n.478G>T) c.3983G>T (n.3983G>T) c.4086G>T (p.Gln1362His) c.482G>T (n.482G>T) c.896-668G>T (n.896-668G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.4262G>T (p.Ser1421Ile) c.904-668G>T (n.904-668G>T) c.2644G>T (n.2644G>T) c.4263G>T (p.Gln1421His) c.4093G>T (n.4093G>T) c.3843G>T (p.Gln1281His) n.3780G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.2030-668G>T (n.2030-668G>T) c.1111G>T c.4269G>T (p.Gln1423His) c.1719G>T c.4179G>T (p.Gln1393His) c.368+1370G>T c.4359G>T (p.Gln1453His) c.4026G>T (p.Gln1342His)
7	g.117666935T>A	CA368984495	CFTR	c.479T>A (n.479T>A) c.3984T>A (n.3984T>A) c.4087T>A (p.Tyr1363Asn) c.483T>A (n.483T>A) c.896-667T>A (n.896-667T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.4263T>A (p.Ser1421Arg) c.904-667T>A (n.904-667T>A) c.2645T>A (n.2645T>A) c.4264T>A (p.Tyr1422Asn) c.4094T>A (n.4094T>A) c.3844T>A (p.Tyr1282Asn) n.3781T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.2030-667T>A (n.2030-667T>A) c.1112T>A c.4270T>A (p.Tyr1424Asn) c.1720T>A c.4180T>A (p.Tyr1394Asn) c.368+1371T>A c.4360T>A (p.Tyr1454Asn) c.4027T>A (p.Tyr1343Asn)
7	g.117666935T>C	CA368984497	CFTR	c.479T>C (n.479T>C) c.3984T>C (n.3984T>C) c.4087T>C (p.Tyr1363His) c.483T>C (n.483T>C) c.896-667T>C (n.896-667T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.4263T>C (p.Ser1421=) c.904-667T>C (n.904-667T>C) c.2645T>C (n.2645T>C) c.4264T>C (p.Tyr1422His) c.4094T>C (n.4094T>C) c.3844T>C (p.Tyr1282His) n.3781T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.2030-667T>C (n.2030-667T>C) c.1112T>C c.4270T>C (p.Tyr1424His) c.1720T>C c.4180T>C (p.Tyr1394His) c.368+1371T>C c.4360T>C (p.Tyr1454His) c.4027T>C (p.Tyr1343His)
7	g.117666935T>G	CA368984500	CFTR	c.479T>G (n.479T>G) c.3984T>G (n.3984T>G) c.4087T>G (p.Tyr1363Asp) c.483T>G (n.483T>G) c.896-667T>G (n.896-667T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.4263T>G (p.Ser1421Arg) c.904-667T>G (n.904-667T>G) c.2645T>G (n.2645T>G) c.4264T>G (p.Tyr1422Asp) c.4094T>G (n.4094T>G) c.3844T>G (p.Tyr1282Asp) n.3781T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.2030-667T>G (n.2030-667T>G) c.1112T>G c.4270T>G (p.Tyr1424Asp) c.1720T>G c.4180T>G (p.Tyr1394Asp) c.368+1371T>G c.4360T>G (p.Tyr1454Asp) c.4027T>G (p.Tyr1343Asp)
7	g.117666936A>C	CA368984503	CFTR	c.480A>C (n.480A>C) c.3985A>C (n.3985A>C) c.4088A>C (p.Tyr1363Ser) c.484A>C (n.484A>C) c.896-666A>C (n.896-666A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) c.904-666A>C (n.904-666A>C) c.2646A>C (n.2646A>C) c.4265A>C (p.Tyr1422Ser) c.4095A>C (n.4095A>C) c.3845A>C (p.Tyr1282Ser) n.3782A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.2030-666A>C (n.2030-666A>C) c.1113A>C c.4271A>C (p.Tyr1424Ser) c.1721A>C c.4181A>C (p.Tyr1394Ser) c.368+1372A>C c.4361A>C (p.Tyr1454Ser) c.4028A>C (p.Tyr1343Ser)
7	g.117666936A>G	CA368984506	CFTR	c.480A>G (n.480A>G) c.3985A>G (n.3985A>G) c.4088A>G (p.Tyr1363Cys) c.484A>G (n.484A>G) c.896-666A>G (n.896-666A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) c.904-666A>G (n.904-666A>G) c.2646A>G (n.2646A>G) c.4265A>G (p.Tyr1422Cys) c.4095A>G (n.4095A>G) c.3845A>G (p.Tyr1282Cys) n.3782A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.2030-666A>G (n.2030-666A>G) c.1113A>G c.4271A>G (p.Tyr1424Cys) c.1721A>G c.4181A>G (p.Tyr1394Cys) c.368+1372A>G c.4361A>G (p.Tyr1454Cys) c.4028A>G (p.Tyr1343Cys)
7	g.117666936A>T	CA368984508	CFTR	c.480A>T (n.480A>T) c.3985A>T (n.3985A>T) c.4088A>T (p.Tyr1363Phe) c.484A>T (n.484A>T) c.896-666A>T (n.896-666A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) c.904-666A>T (n.904-666A>T) c.2646A>T (n.2646A>T) c.4265A>T (p.Tyr1422Phe) c.4095A>T (n.4095A>T) c.3845A>T (p.Tyr1282Phe) n.3782A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.2030-666A>T (n.2030-666A>T) c.1113A>T c.4271A>T (p.Tyr1424Phe) c.1721A>T c.4181A>T (p.Tyr1394Phe) c.368+1372A>T c.4361A>T (p.Tyr1454Phe) c.4028A>T (p.Tyr1343Phe)
7	g.117666937C>A	CA368984510	CFTR	c.481C>A (n.481C>A) c.3986C>A (n.3986C>A) c.4089C>A (p.Tyr1363Ter) c.485C>A (n.485C>A) c.896-665C>A (n.896-665C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) c.904-665C>A (n.904-665C>A) c.2647C>A (n.2647C>A) c.4266C>A (p.Tyr1422Ter) c.4096C>A (n.4096C>A) c.3846C>A (p.Tyr1282Ter) n.3783C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.2030-665C>A (n.2030-665C>A) c.1114C>A c.4272C>A (p.Tyr1424Ter) c.1722C>A c.4182C>A (p.Tyr1394Ter) c.368+1373C>A c.4362C>A (p.Tyr1454Ter) c.4029C>A (p.Tyr1343Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117666937C=	CA1737407319	CFTR	c.481C= (n.481C=) c.3986C= (n.3986C=) c.4089C= (p.Tyr1363=) c.485C= (n.485C=) c.896-665C= (n.896-665C=) c.741C= (n.741C=) c.4265C= (p.Thr1422=) c.904-665C= (n.904-665C=) c.2647C= (n.2647C=) c.4266C= (p.Tyr1422=) c.4096C= (n.4096C=) c.3846C= (p.Tyr1282=) n.3783C= c.1136C= (n.1136C=) c.2030-665C= (n.2030-665C=) c.1114C= c.4272C= (p.Tyr1424=) c.1722C= c.4182C= (p.Tyr1394=) c.368+1373C= c.4362C= (p.Tyr1454=) c.4029C= (p.Tyr1343=)
7	g.117666937C>G	CA16041142	CFTR	c.481C>G (n.481C>G) c.3986C>G (n.3986C>G) c.4089C>G (p.Tyr1363Ter) c.485C>G (n.485C>G) c.896-665C>G (n.896-665C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) c.904-665C>G (n.904-665C>G) c.2647C>G (n.2647C>G) c.4266C>G (p.Tyr1422Ter) c.4096C>G (n.4096C>G) c.3846C>G (p.Tyr1282Ter) n.3783C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.2030-665C>G (n.2030-665C>G) c.1114C>G c.4272C>G (p.Tyr1424Ter) c.1722C>G c.4182C>G (p.Tyr1394Ter) c.368+1373C>G c.4362C>G (p.Tyr1454Ter) c.4029C>G (p.Tyr1343Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117666937C>T	CA146704	CFTR	c.481C>T (n.481C>T) c.3986C>T (n.3986C>T) c.4089C>T (p.Tyr1363=) c.485C>T (n.485C>T) c.896-665C>T (n.896-665C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Met) c.904-665C>T (n.904-665C>T) c.2647C>T (n.2647C>T) c.4266C>T (p.Tyr1422=) c.4096C>T (n.4096C>T) c.3846C>T (p.Tyr1282=) n.3783C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.2030-665C>T (n.2030-665C>T) c.1114C>T c.4272C>T (p.Tyr1424=) c.1722C>T c.4182C>T (p.Tyr1394=) c.368+1373C>T c.4362C>T (p.Tyr1454=) c.4029C>T (p.Tyr1343=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666938G>A	CA164961707	CFTR	c.482G>A (n.482G>A) c.3987G>A (n.3987G>A) c.4090G>A (p.Asp1364Asn) c.486G>A (n.486G>A) c.896-664G>A (n.896-664G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.4266G>A (p.Thr1422=) c.904-664G>A (n.904-664G>A) c.2648G>A (n.2648G>A) c.4267G>A (p.Asp1423Asn) c.4097G>A (n.4097G>A) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) n.3784G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.2030-664G>A (n.2030-664G>A) c.1115G>A c.4273G>A (p.Asp1425Asn) c.1723G>A c.4183G>A (p.Asp1395Asn) c.368+1374G>A c.4363G>A (p.Asp1455Asn) c.4030G>A (p.Asp1344Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7	g.117666938G>C	CA368984515	CFTR	c.482G>C (n.482G>C) c.3987G>C (n.3987G>C) c.4090G>C (p.Asp1364His) c.486G>C (n.486G>C) c.896-664G>C (n.896-664G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.4266G>C (p.Thr1422=) c.904-664G>C (n.904-664G>C) c.2648G>C (n.2648G>C) c.4267G>C (p.Asp1423His) c.4097G>C (n.4097G>C) c.3847G>C (p.Asp1283His) n.3784G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.2030-664G>C (n.2030-664G>C) c.1115G>C c.4273G>C (p.Asp1425His) c.1723G>C c.4183G>C (p.Asp1395His) c.368+1374G>C c.4363G>C (p.Asp1455His) c.4030G>C (p.Asp1344His)
7	g.117666938G=	CA1737407331	CFTR	c.482G= (n.482G=) c.3987G= (n.3987G=) c.4090G= (p.Asp1364=) c.486G= (n.486G=) c.896-664G= (n.896-664G=) c.742G= (n.742G=) c.4266G= (p.Thr1422=) c.904-664G= (n.904-664G=) c.2648G= (n.2648G=) c.4267G= (p.Asp1423=) c.4097G= (n.4097G=) c.3847G= (p.Asp1283=) n.3784G= c.1137G= (n.1137G=) c.2030-664G= (n.2030-664G=) c.1115G= c.4273G= (p.Asp1425=) c.1723G= c.4183G= (p.Asp1395=) c.368+1374G= c.4363G= (p.Asp1455=) c.4030G= (p.Asp1344=)
7	g.117666938G>T	CA368984514	CFTR	c.482G>T (n.482G>T) c.3987G>T (n.3987G>T) c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) c.486G>T (n.486G>T) c.896-664G>T (n.896-664G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.4266G>T (p.Thr1422=) c.904-664G>T (n.904-664G>T) c.2648G>T (n.2648G>T) c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) c.4097G>T (n.4097G>T) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) n.3784G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.2030-664G>T (n.2030-664G>T) c.1115G>T c.4273G>T (p.Asp1425Tyr) c.1723G>T c.4183G>T (p.Asp1395Tyr) c.368+1374G>T c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)	gnomAD v4
7	g.117666939A>C	CA368984518	CFTR	c.483A>C (n.483A>C) c.3988A>C (n.3988A>C) c.4091A>C (p.Asp1364Ala) c.487A>C (n.487A>C) c.896-663A>C (n.896-663A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.4267A>C (p.Ile1423Leu) c.904-663A>C (n.904-663A>C) c.2649A>C (n.2649A>C) c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.4098A>C (n.4098A>C) c.3848A>C (p.Asp1283Ala) n.3785A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.2030-663A>C (n.2030-663A>C) c.1116A>C c.4274A>C (p.Asp1425Ala) c.1724A>C c.4184A>C (p.Asp1395Ala) c.368+1375A>C c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
7	g.117666939A>G	CA368984521	CFTR	c.483A>G (n.483A>G) c.3988A>G (n.3988A>G) c.4091A>G (p.Asp1364Gly) c.487A>G (n.487A>G) c.896-663A>G (n.896-663A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.4267A>G (p.Ile1423Val) c.904-663A>G (n.904-663A>G) c.2649A>G (n.2649A>G) c.4268A>G (p.Asp1423Gly) c.4098A>G (n.4098A>G) c.3848A>G (p.Asp1283Gly) n.3785A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.2030-663A>G (n.2030-663A>G) c.1116A>G c.4274A>G (p.Asp1425Gly) c.1724A>G c.4184A>G (p.Asp1395Gly) c.368+1375A>G c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
7	g.117666939A>T	CA368984523	CFTR	c.483A>T (n.483A>T) c.3988A>T (n.3988A>T) c.4091A>T (p.Asp1364Val) c.487A>T (n.487A>T) c.896-663A>T (n.896-663A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.4267A>T (p.Ile1423Phe) c.904-663A>T (n.904-663A>T) c.2649A>T (n.2649A>T) c.4268A>T (p.Asp1423Val) c.4098A>T (n.4098A>T) c.3848A>T (p.Asp1283Val) n.3785A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.2030-663A>T (n.2030-663A>T) c.1116A>T c.4274A>T (p.Asp1425Val) c.1724A>T c.4184A>T (p.Asp1395Val) c.368+1375A>T c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.4031A>T (p.Asp1344Val)	dbSNP
7	g.117666940T>A	CA368984525	CFTR	c.484T>A (n.484T>A) c.3989T>A (n.3989T>A) c.4092T>A (p.Asp1364Glu) c.488T>A (n.488T>A) c.896-662T>A (n.896-662T>A) c.744T>A (n.744T>A) c.4268T>A (p.Ile1423Asn) c.904-662T>A (n.904-662T>A) c.2650T>A (n.2650T>A) c.4269T>A (p.Asp1423Glu) c.4099T>A (n.4099T>A) c.3849T>A (p.Asp1283Glu) n.3786T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.2030-662T>A (n.2030-662T>A) c.1117T>A c.4275T>A (p.Asp1425Glu) c.1725T>A c.4185T>A (p.Asp1395Glu) c.368+1376T>A c.4365T>A (p.Asp1455Glu) c.4032T>A (p.Asp1344Glu)
7	g.117666940T>C	CA457231091	CFTR	c.484T>C (n.484T>C) c.3989T>C (n.3989T>C) c.4092T>C (p.Asp1364=) c.488T>C (n.488T>C) c.896-662T>C (n.896-662T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.4268T>C (p.Ile1423Thr) c.904-662T>C (n.904-662T>C) c.2650T>C (n.2650T>C) c.4269T>C (p.Asp1423=) c.4099T>C (n.4099T>C) c.3849T>C (p.Asp1283=) n.3786T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.2030-662T>C (n.2030-662T>C) c.1117T>C c.4275T>C (p.Asp1425=) c.1725T>C c.4185T>C (p.Asp1395=) c.368+1376T>C c.4365T>C (p.Asp1455=) c.4032T>C (p.Asp1344=)
7	g.117666940T>G	CA368984528	CFTR	c.484T>G (n.484T>G) c.3989T>G (n.3989T>G) c.4092T>G (p.Asp1364Glu) c.488T>G (n.488T>G) c.896-662T>G (n.896-662T>G) c.744T>G (n.744T>G) c.4268T>G (p.Ile1423Ser) c.904-662T>G (n.904-662T>G) c.2650T>G (n.2650T>G) c.4269T>G (p.Asp1423Glu) c.4099T>G (n.4099T>G) c.3849T>G (p.Asp1283Glu) n.3786T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.2030-662T>G (n.2030-662T>G) c.1117T>G c.4275T>G (p.Asp1425Glu) c.1725T>G c.4185T>G (p.Asp1395Glu) c.368+1376T>G c.4365T>G (p.Asp1455Glu) c.4032T>G (p.Asp1344Glu)
7	g.117666941T>A	CA368984534	CFTR	c.485T>A (n.485T>A) c.3990T>A (n.3990T>A) c.4093T>A (p.Ser1365Thr) c.489T>A (n.489T>A) c.896-661T>A (n.896-661T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.4269T>A (p.Ile1423=) c.904-661T>A (n.904-661T>A) c.2651T>A (n.2651T>A) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.4100T>A (n.4100T>A) c.3850T>A (p.Ser1284Thr) n.3787T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.2030-661T>A (n.2030-661T>A) c.1118T>A c.4276T>A (p.Ser1426Thr) c.1726T>A c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.368+1377T>A c.4366T>A (p.Ser1456Thr) c.4033T>A (p.Ser1345Thr)
7	g.117666941T>C	CA327473	CFTR	c.485T>C (n.485T>C) c.3990T>C (n.3990T>C) c.4093T>C (p.Ser1365Pro) c.489T>C (n.489T>C) c.896-661T>C (n.896-661T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.4269T>C (p.Ile1423=) c.904-661T>C (n.904-661T>C) c.2651T>C (n.2651T>C) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.4100T>C (n.4100T>C) c.3850T>C (p.Ser1284Pro) n.3787T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.2030-661T>C (n.2030-661T>C) c.1118T>C c.4276T>C (p.Ser1426Pro) c.1726T>C c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.368+1377T>C c.4366T>C (p.Ser1456Pro) c.4033T>C (p.Ser1345Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117666941T>G	CA368984531	CFTR	c.485T>G (n.485T>G) c.3990T>G (n.3990T>G) c.4093T>G (p.Ser1365Ala) c.489T>G (n.489T>G) c.896-661T>G (n.896-661T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.4269T>G (p.Ile1423Met) c.904-661T>G (n.904-661T>G) c.2651T>G (n.2651T>G) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.4100T>G (n.4100T>G) c.3850T>G (p.Ser1284Ala) n.3787T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.2030-661T>G (n.2030-661T>G) c.1118T>G c.4276T>G (p.Ser1426Ala) c.1726T>G c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.368+1377T>G c.4366T>G (p.Ser1456Ala) c.4033T>G (p.Ser1345Ala)
7	g.117666941T=	CA1737407339	CFTR	c.485T= (n.485T=) c.3990T= (n.3990T=) c.4093T= (p.Ser1365=) c.489T= (n.489T=) c.896-661T= (n.896-661T=) c.745T= (n.745T=) c.4269T= (p.Ile1423=) c.904-661T= (n.904-661T=) c.2651T= (n.2651T=) c.4270T= (p.Ser1424=) c.4100T= (n.4100T=) c.3850T= (p.Ser1284=) n.3787T= c.1140T= (n.1140T=) c.2030-661T= (n.2030-661T=) c.1118T= c.4276T= (p.Ser1426=) c.1726T= c.4186T= (p.Ser1396=) c.368+1377T= c.4366T= (p.Ser1456=) c.4033T= (p.Ser1345=)
7	g.117666942C>A	CA4451683	CFTR	c.486C>A (n.486C>A) c.3991C>A (n.3991C>A) c.4094C>A (p.Ser1365Tyr) c.490C>A (n.490C>A) c.896-660C>A (n.896-660C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.4270C>A (p.Pro1424Thr) c.904-660C>A (n.904-660C>A) c.2652C>A (n.2652C>A) c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.4101C>A (n.4101C>A) c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) n.3788C>A c.1141C>A (n.1141C>A) c.2030-660C>A (n.2030-660C>A) c.1119C>A c.4277C>A (p.Ser1426Tyr) c.1727C>A c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) c.368+1378C>A c.4367C>A (p.Ser1456Tyr) c.4034C>A (p.Ser1345Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117666942C=	CA1737407348	CFTR	c.486C= (n.486C=) c.3991C= (n.3991C=) c.4094C= (p.Ser1365=) c.490C= (n.490C=) c.896-660C= (n.896-660C=) c.746C= (n.746C=) c.4270C= (p.Pro1424=) c.904-660C= (n.904-660C=) c.2652C= (n.2652C=) c.4271C= (p.Ser1424=) c.4101C= (n.4101C=) c.3851C= (p.Ser1284=) n.3788C= c.1141C= (n.1141C=) c.2030-660C= (n.2030-660C=) c.1119C= c.4277C= (p.Ser1426=) c.1727C= c.4187C= (p.Ser1396=) c.368+1378C= c.4367C= (p.Ser1456=) c.4034C= (p.Ser1345=)
7	g.117666942C>G	CA368984538	CFTR	c.486C>G (n.486C>G) c.3991C>G (n.3991C>G) c.4094C>G (p.Ser1365Cys) c.490C>G (n.490C>G) c.896-660C>G (n.896-660C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.4270C>G (p.Pro1424Ala) c.904-660C>G (n.904-660C>G) c.2652C>G (n.2652C>G) c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.4101C>G (n.4101C>G) c.3851C>G (p.Ser1284Cys) n.3788C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.2030-660C>G (n.2030-660C>G) c.1119C>G c.4277C>G (p.Ser1426Cys) c.1727C>G c.4187C>G (p.Ser1396Cys) c.368+1378C>G c.4367C>G (p.Ser1456Cys) c.4034C>G (p.Ser1345Cys)

Number of alleles fetched