WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
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| 7 | g.117666907G>C | CA327467 | CFTR | c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.*3957-1G>C (n.*3957-1G>C) c.4060-1G>C (n.4060-1G>C) c.*456-1G>C (n.*456-1G>C) c.*896-695G>C (n.*896-695G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.4243-8G>C (n.4243-8G>C) c.*904-695G>C (n.*904-695G>C) c.*2618-1G>C (n.*2618-1G>C) c.4237-1G>C (n.4237-1G>C) c.*4067-1G>C (n.*4067-1G>C) c.3817-1G>C (n.3817-1G>C) n.3753G>C c.1107-1G>C (n.1107-1G>C) c.2030-695G>C (n.2030-695G>C) c.1084G>C c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.1693-1G>C c.4153-1G>C (n.4153-1G>C) c.368+1343G>C c.4333-1G>C (n.4333-1G>C) c.4000-1G>C (n.4000-1G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.117666907G>T | CA368984348 | CFTR | c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.*3957-1G>T (n.*3957-1G>T) c.4060-1G>T (n.4060-1G>T) c.*456-1G>T (n.*456-1G>T) c.*896-695G>T (n.*896-695G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.4243-8G>T (n.4243-8G>T) c.*904-695G>T (n.*904-695G>T) c.*2618-1G>T (n.*2618-1G>T) c.4237-1G>T (n.4237-1G>T) c.*4067-1G>T (n.*4067-1G>T) c.3817-1G>T (n.3817-1G>T) n.3753G>T c.1107-1G>T (n.1107-1G>T) c.2030-695G>T (n.2030-695G>T) c.1084G>T c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.1693-1G>T c.4153-1G>T (n.4153-1G>T) c.368+1343G>T c.4333-1G>T (n.4333-1G>T) c.4000-1G>T (n.4000-1G>T) | |
| 7 | g.117666908G>A | CA368984350 | CFTR | c.*452G>A (n.*452G>A) c.*3957G>A (n.*3957G>A) c.4060G>A (p.Val1354Ile) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*896-694G>A (n.*896-694G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.4243-7G>A (n.4243-7G>A) c.*904-694G>A (n.*904-694G>A) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.*4067G>A (n.*4067G>A) c.3817G>A (p.Val1273Ile) n.3754G>A c.1107G>A (n.1107G>A) c.2030-694G>A (n.2030-694G>A) c.1085G>A c.4243G>A (p.Val1415Ile) c.1693G>A c.4153G>A (p.Val1385Ile) c.368+1344G>A c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.4000G>A (p.Val1334Ile) | |
| 7 | g.117666908G>C | CA368984351 | CFTR | c.*452G>C (n.*452G>C) c.*3957G>C (n.*3957G>C) c.4060G>C (p.Val1354Leu) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*896-694G>C (n.*896-694G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.4243-7G>C (n.4243-7G>C) c.*904-694G>C (n.*904-694G>C) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.*4067G>C (n.*4067G>C) c.3817G>C (p.Val1273Leu) n.3754G>C c.1107G>C (n.1107G>C) c.2030-694G>C (n.2030-694G>C) c.1085G>C c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.1693G>C c.4153G>C (p.Val1385Leu) c.368+1344G>C c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.4000G>C (p.Val1334Leu) | |
| 7 | g.117666908G>T | CA368984354 | CFTR | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*3957G>T (n.*3957G>T) c.4060G>T (p.Val1354Phe) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*896-694G>T (n.*896-694G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.4243-7G>T (n.4243-7G>T) c.*904-694G>T (n.*904-694G>T) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.4237G>T (p.Val1413Phe) c.*4067G>T (n.*4067G>T) c.3817G>T (p.Val1273Phe) n.3754G>T c.1107G>T (n.1107G>T) c.2030-694G>T (n.2030-694G>T) c.1085G>T c.4243G>T (p.Val1415Phe) c.1693G>T c.4153G>T (p.Val1385Phe) c.368+1344G>T c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.4000G>T (p.Val1334Phe) | |
| 7 | g.117666909T>A | CA4451678 | CFTR | c.*453T>A (n.*453T>A) c.*3958T>A (n.*3958T>A) c.4061T>A (p.Val1354Asp) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*896-693T>A (n.*896-693T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.4243-6T>A (n.4243-6T>A) c.*904-693T>A (n.*904-693T>A) c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.4238T>A (p.Val1413Asp) c.*4068T>A (n.*4068T>A) c.3818T>A (p.Val1273Asp) n.3755T>A c.1108T>A (n.1108T>A) c.2030-693T>A (n.2030-693T>A) c.1086T>A c.4244T>A (p.Val1415Asp) c.1694T>A c.4154T>A (p.Val1385Asp) c.368+1345T>A c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.4001T>A (p.Val1334Asp) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117666909T>C | CA368984359 | CFTR | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*3958T>C (n.*3958T>C) c.4061T>C (p.Val1354Ala) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*896-693T>C (n.*896-693T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.4243-6T>C (n.4243-6T>C) c.*904-693T>C (n.*904-693T>C) c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.*4068T>C (n.*4068T>C) c.3818T>C (p.Val1273Ala) n.3755T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.2030-693T>C (n.2030-693T>C) c.1086T>C c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.1694T>C c.4154T>C (p.Val1385Ala) c.368+1345T>C c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.4001T>C (p.Val1334Ala) | |
| 7 | g.117666909T>G | CA368984361 | CFTR | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*3958T>G (n.*3958T>G) c.4061T>G (p.Val1354Gly) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*896-693T>G (n.*896-693T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.4243-6T>G (n.4243-6T>G) c.*904-693T>G (n.*904-693T>G) c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.*4068T>G (n.*4068T>G) c.3818T>G (p.Val1273Gly) n.3755T>G c.1108T>G (n.1108T>G) c.2030-693T>G (n.2030-693T>G) c.1086T>G c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.1694T>G c.4154T>G (p.Val1385Gly) c.368+1345T>G c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.4001T>G (p.Val1334Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666909T= | CA1737407249 | CFTR | c.*453T= (n.*453T=) c.*3958T= (n.*3958T=) c.4061T= (p.Val1354=) c.*457T= (n.*457T=) c.*896-693T= (n.*896-693T=) c.*713T= (n.*713T=) c.4243-6T= (n.4243-6T=) c.*904-693T= (n.*904-693T=) c.*2619T= (n.*2619T=) c.4238T= (p.Val1413=) c.*4068T= (n.*4068T=) c.3818T= (p.Val1273=) n.3755T= c.1108T= (n.1108T=) c.2030-693T= (n.2030-693T=) c.1086T= c.4244T= (p.Val1415=) c.1694T= c.4154T= (p.Val1385=) c.368+1345T= c.4334T= (p.Val1445=) c.4001T= (p.Val1334=) | |
| 7 | g.117666910C>A | CA457231075 | CFTR | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*3959C>A (n.*3959C>A) c.4062C>A (p.Val1354=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*896-692C>A (n.*896-692C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.4243-5C>A (n.4243-5C>A) c.*904-692C>A (n.*904-692C>A) c.*2620C>A (n.*2620C>A) c.4239C>A (p.Val1413=) c.*4069C>A (n.*4069C>A) c.3819C>A (p.Val1273=) n.3756C>A c.1109C>A (n.1109C>A) c.2030-692C>A (n.2030-692C>A) c.1087C>A c.4245C>A (p.Val1415=) c.1695C>A c.4155C>A (p.Val1385=) c.368+1346C>A c.4335C>A (p.Val1445=) c.4002C>A (p.Val1334=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666910C>G | CA457231076 | CFTR | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*3959C>G (n.*3959C>G) c.4062C>G (p.Val1354=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*896-692C>G (n.*896-692C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.4243-5C>G (n.4243-5C>G) c.*904-692C>G (n.*904-692C>G) c.*2620C>G (n.*2620C>G) c.4239C>G (p.Val1413=) c.*4069C>G (n.*4069C>G) c.3819C>G (p.Val1273=) n.3756C>G c.1109C>G (n.1109C>G) c.2030-692C>G (n.2030-692C>G) c.1087C>G c.4245C>G (p.Val1415=) c.1695C>G c.4155C>G (p.Val1385=) c.368+1346C>G c.4335C>G (p.Val1445=) c.4002C>G (p.Val1334=) | |
| 7 | g.117666910C>T | CA457231077 | CFTR | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*3959C>T (n.*3959C>T) c.4062C>T (p.Val1354=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*896-692C>T (n.*896-692C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.4243-5C>T (n.4243-5C>T) c.*904-692C>T (n.*904-692C>T) c.*2620C>T (n.*2620C>T) c.4239C>T (p.Val1413=) c.*4069C>T (n.*4069C>T) c.3819C>T (p.Val1273=) n.3756C>T c.1109C>T (n.1109C>T) c.2030-692C>T (n.2030-692C>T) c.1087C>T c.4245C>T (p.Val1415=) c.1695C>T c.4155C>T (p.Val1385=) c.368+1346C>T c.4335C>T (p.Val1445=) c.4002C>T (p.Val1334=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117666911A>C | CA368984363 | CFTR | c.*455A>C (n.*455A>C) c.*3960A>C (n.*3960A>C) c.4063A>C (p.Ile1355Leu) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*896-691A>C (n.*896-691A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.4243-4A>C (n.4243-4A>C) c.*904-691A>C (n.*904-691A>C) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.*4070A>C (n.*4070A>C) c.3820A>C (p.Ile1274Leu) n.3757A>C c.1110A>C (n.1110A>C) c.2030-691A>C (n.2030-691A>C) c.1088A>C c.4246A>C (p.Ile1416Leu) c.1696A>C c.4156A>C (p.Ile1386Leu) c.368+1347A>C c.4336A>C (p.Ile1446Leu) c.4003A>C (p.Ile1335Leu) | |
| 7 | g.117666911A>G | CA368984366 | CFTR | c.*455A>G (n.*455A>G) c.*3960A>G (n.*3960A>G) c.4063A>G (p.Ile1355Val) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*896-691A>G (n.*896-691A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.4243-4A>G (n.4243-4A>G) c.*904-691A>G (n.*904-691A>G) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.*4070A>G (n.*4070A>G) c.3820A>G (p.Ile1274Val) n.3757A>G c.1110A>G (n.1110A>G) c.2030-691A>G (n.2030-691A>G) c.1088A>G c.4246A>G (p.Ile1416Val) c.1696A>G c.4156A>G (p.Ile1386Val) c.368+1347A>G c.4336A>G (p.Ile1446Val) c.4003A>G (p.Ile1335Val) | |
| 7 | g.117666911A>T | CA368984370 | CFTR | c.*455A>T (n.*455A>T) c.*3960A>T (n.*3960A>T) c.4063A>T (p.Ile1355Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*896-691A>T (n.*896-691A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.4243-4A>T (n.4243-4A>T) c.*904-691A>T (n.*904-691A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.4240A>T (p.Ile1414Leu) c.*4070A>T (n.*4070A>T) c.3820A>T (p.Ile1274Leu) n.3757A>T c.1110A>T (n.1110A>T) c.2030-691A>T (n.2030-691A>T) c.1088A>T c.4246A>T (p.Ile1416Leu) c.1696A>T c.4156A>T (p.Ile1386Leu) c.368+1347A>T c.4336A>T (p.Ile1446Leu) c.4003A>T (p.Ile1335Leu) | |
| 7 | g.117666912T>A | CA368984378 | CFTR | c.*456T>A (n.*456T>A) c.*3961T>A (n.*3961T>A) c.4064T>A (p.Ile1355Lys) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*896-690T>A (n.*896-690T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.4243-3T>A (n.4243-3T>A) c.*904-690T>A (n.*904-690T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.4241T>A (p.Ile1414Lys) c.*4071T>A (n.*4071T>A) c.3821T>A (p.Ile1274Lys) n.3758T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.2030-690T>A (n.2030-690T>A) c.1089T>A c.4247T>A (p.Ile1416Lys) c.1697T>A c.4157T>A (p.Ile1386Lys) c.368+1348T>A c.4337T>A (p.Ile1446Lys) c.4004T>A (p.Ile1335Lys) | |
| 7 | g.117666912T>C | CA368984375 | CFTR | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*3961T>C (n.*3961T>C) c.4064T>C (p.Ile1355Thr) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*896-690T>C (n.*896-690T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.4243-3T>C (n.4243-3T>C) c.*904-690T>C (n.*904-690T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.*4071T>C (n.*4071T>C) c.3821T>C (p.Ile1274Thr) n.3758T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.2030-690T>C (n.2030-690T>C) c.1089T>C c.4247T>C (p.Ile1416Thr) c.1697T>C c.4157T>C (p.Ile1386Thr) c.368+1348T>C c.4337T>C (p.Ile1446Thr) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666912T>G | CA368984373 | CFTR | c.*456T>G (n.*456T>G) c.*3961T>G (n.*3961T>G) c.4064T>G (p.Ile1355Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*896-690T>G (n.*896-690T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.4243-3T>G (n.4243-3T>G) c.*904-690T>G (n.*904-690T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.4241T>G (p.Ile1414Arg) c.*4071T>G (n.*4071T>G) c.3821T>G (p.Ile1274Arg) n.3758T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.2030-690T>G (n.2030-690T>G) c.1089T>G c.4247T>G (p.Ile1416Arg) c.1697T>G c.4157T>G (p.Ile1386Arg) c.368+1348T>G c.4337T>G (p.Ile1446Arg) c.4004T>G (p.Ile1335Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666913A>C | CA457231079 | CFTR | c.*457A>C (n.*457A>C) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.4065A>C (p.Ile1355=) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*896-689A>C (n.*896-689A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.*904-689A>C (n.*904-689A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.4242A>C (p.Ile1414=) c.*4072A>C (n.*4072A>C) c.3822A>C (p.Ile1274=) n.3759A>C c.1112A>C (n.1112A>C) c.2030-689A>C (n.2030-689A>C) c.1090A>C c.4248A>C (p.Ile1416=) c.1698A>C c.4158A>C (p.Ile1386=) c.368+1349A>C c.4338A>C (p.Ile1446=) c.4005A>C (p.Ile1335=) | |
| 7 | g.117666913A>G | CA368984380 | CFTR | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.4065A>G (p.Ile1355Met) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*896-689A>G (n.*896-689A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.*904-689A>G (n.*904-689A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.4242A>G (p.Ile1414Met) c.*4072A>G (n.*4072A>G) c.3822A>G (p.Ile1274Met) n.3759A>G c.1112A>G (n.1112A>G) c.2030-689A>G (n.2030-689A>G) c.1090A>G c.4248A>G (p.Ile1416Met) c.1698A>G c.4158A>G (p.Ile1386Met) c.368+1349A>G c.4338A>G (p.Ile1446Met) c.4005A>G (p.Ile1335Met) | |
| 7 | g.117666913A>T | CA457231078 | CFTR | c.*457A>T (n.*457A>T) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.4065A>T (p.Ile1355=) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*896-689A>T (n.*896-689A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.*904-689A>T (n.*904-689A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.4242A>T (p.Ile1414=) c.*4072A>T (n.*4072A>T) c.3822A>T (p.Ile1274=) n.3759A>T c.1112A>T (n.1112A>T) c.2030-689A>T (n.2030-689A>T) c.1090A>T c.4248A>T (p.Ile1416=) c.1698A>T c.4158A>T (p.Ile1386=) c.368+1349A>T c.4338A>T (p.Ile1446=) c.4005A>T (p.Ile1335=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117666914G>A | CA368984383 | CFTR | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*3963G>A (n.*3963G>A) c.4066G>A (p.Glu1356Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*896-688G>A (n.*896-688G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.4243-1G>A (n.4243-1G>A) c.*904-688G>A (n.*904-688G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.*4073G>A (n.*4073G>A) c.3823G>A (p.Glu1275Lys) n.3760G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.2030-688G>A (n.2030-688G>A) c.1091G>A c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.1699G>A c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.368+1350G>A c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.4006G>A (p.Glu1336Lys) | |
| 7 | g.117666914G>C | CA368984385 | CFTR | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*3963G>C (n.*3963G>C) c.4066G>C (p.Glu1356Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*896-688G>C (n.*896-688G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.*904-688G>C (n.*904-688G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.*4073G>C (n.*4073G>C) c.3823G>C (p.Glu1275Gln) n.3760G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.2030-688G>C (n.2030-688G>C) c.1091G>C c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.1699G>C c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.368+1350G>C c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.4006G>C (p.Glu1336Gln) | |
| 7 | g.117666914G>T | CA368984384 | CFTR | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*3963G>T (n.*3963G>T) c.4066G>T (p.Glu1356Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*896-688G>T (n.*896-688G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.*904-688G>T (n.*904-688G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.*4073G>T (n.*4073G>T) c.3823G>T (p.Glu1275Ter) n.3760G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.2030-688G>T (n.2030-688G>T) c.1091G>T c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.1699G>T c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.368+1350G>T c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.4006G>T (p.Glu1336Ter) | |
| 7 | g.117666914_117666915delinsGA | CA1737407250 | CFTR | c.*458_*459delinsGA (n.*458_*459delinsGA) c.*3963_*3964delinsGA (n.*3963_*3964delinsGA) c.4066_4067delinsGA (p.Glu1356=) c.*462_*463delinsGA (n.*462_*463delinsGA) c.*896-688_*896-687delinsGA (n.*896-688_*896-687delinsGA) c.*718_*719delinsGA (n.*718_*719delinsGA) c.4243-1_4243delinsGA c.*904-688_*904-687delinsGA (n.*904-688_*904-687delinsGA) c.*2624_*2625delinsGA (n.*2624_*2625delinsGA) c.4243_4244delinsGA (p.Glu1415=) c.*4073_*4074delinsGA (n.*4073_*4074delinsGA) c.3823_3824delinsGA (p.Glu1275=) n.3760_3761delinsGA c.1113_1114delinsGA (n.1113_1114delinsGA) c.2030-688_2030-687delinsGA (n.2030-688_2030-687delinsGA) c.1091_1092delinsGA c.4249_4250delinsGA (p.Glu1417=) c.1699_1700delinsGA c.4159_4160delinsGA (p.Glu1387=) c.368+1350_368+1351delinsGA c.4339_4340delinsGA (p.Glu1447=) c.4006_4007delinsGA (p.Glu1336=) | |
| 7 | g.117666915A>C | CA368984388 | CFTR | c.*459A>C (n.*459A>C) c.*3964A>C (n.*3964A>C) c.4067A>C (p.Glu1356Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*896-687A>C (n.*896-687A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.4243A>C (p.Lys1415Gln) c.*904-687A>C (n.*904-687A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.*4074A>C (n.*4074A>C) c.3824A>C (p.Glu1275Ala) n.3761A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.2030-687A>C (n.2030-687A>C) c.1092A>C c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.1700A>C c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.368+1351A>C c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.4007A>C (p.Glu1336Ala) | |
| 7 | g.117666915A>G | CA368984395 | CFTR | c.*459A>G (n.*459A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) c.4067A>G (p.Glu1356Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*896-687A>G (n.*896-687A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.4243A>G (p.Lys1415Glu) c.*904-687A>G (n.*904-687A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.3824A>G (p.Glu1275Gly) n.3761A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.2030-687A>G (n.2030-687A>G) c.1092A>G c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.1700A>G c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.368+1351A>G c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.4007A>G (p.Glu1336Gly) | |
| 7 | g.117666915A>T | CA368984392 | CFTR | c.*459A>T (n.*459A>T) c.*3964A>T (n.*3964A>T) c.4067A>T (p.Glu1356Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*896-687A>T (n.*896-687A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.4243A>T (p.Lys1415Ter) c.*904-687A>T (n.*904-687A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.3824A>T (p.Glu1275Val) n.3761A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.2030-687A>T (n.2030-687A>T) c.1092A>T c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.1700A>T c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.368+1351A>T c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.4007A>T (p.Glu1336Val) | |
| 7 | g.117666916del | CA328122 | CFTR | c.*460del (n.*460del) c.*3965del (n.*3965del) c.4068del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.*464del (n.*464del) c.*896-686del (n.*896-686del) c.*720del (n.*720del) c.4244del (p.Lys1415ArgfsTer?) c.*904-686del (n.*904-686del) c.*2626del (n.*2626del) c.4245del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.*4075del (n.*4075del) c.3825del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3762del c.1115del (n.1115del) c.2030-686del (n.2030-686del) c.1093del c.4251del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1701del c.4161del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1352del c.4341del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4008del (p.Glu1337ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666916A= | CA1737407260 | CFTR | c.*460A= (n.*460A=) c.*3965A= (n.*3965A=) c.4068A= (p.Glu1356=) c.*464A= (n.*464A=) c.*896-686A= (n.*896-686A=) c.*720A= (n.*720A=) c.4244A= (p.Lys1415=) c.*904-686A= (n.*904-686A=) c.*2626A= (n.*2626A=) c.4245A= (p.Glu1415=) c.*4075A= (n.*4075A=) c.3825A= (p.Glu1275=) n.3762A= c.1115A= (n.1115A=) c.2030-686A= (n.2030-686A=) c.1093A= c.4251A= (p.Glu1417=) c.1701A= c.4161A= (p.Glu1387=) c.368+1352A= c.4341A= (p.Glu1447=) c.4008A= (p.Glu1336=) | |
| 7 | g.117666916A>C | CA368984397 | CFTR | c.*460A>C (n.*460A>C) c.*3965A>C (n.*3965A>C) c.4068A>C (p.Glu1356Asp) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*896-686A>C (n.*896-686A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.4244A>C (p.Lys1415Thr) c.*904-686A>C (n.*904-686A>C) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.4245A>C (p.Glu1415Asp) c.*4075A>C (n.*4075A>C) c.3825A>C (p.Glu1275Asp) n.3762A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.2030-686A>C (n.2030-686A>C) c.1093A>C c.4251A>C (p.Glu1417Asp) c.1701A>C c.4161A>C (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>C c.4341A>C (p.Glu1447Asp) c.4008A>C (p.Glu1336Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666916A>G | CA457231080 | CFTR | c.*460A>G (n.*460A>G) c.*3965A>G (n.*3965A>G) c.4068A>G (p.Glu1356=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*896-686A>G (n.*896-686A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.4244A>G (p.Lys1415Arg) c.*904-686A>G (n.*904-686A>G) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.4245A>G (p.Glu1415=) c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.3825A>G (p.Glu1275=) n.3762A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.2030-686A>G (n.2030-686A>G) c.1093A>G c.4251A>G (p.Glu1417=) c.1701A>G c.4161A>G (p.Glu1387=) c.368+1352A>G c.4341A>G (p.Glu1447=) c.4008A>G (p.Glu1336=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666916A>T | CA368984398 | CFTR | c.*460A>T (n.*460A>T) c.*3965A>T (n.*3965A>T) c.4068A>T (p.Glu1356Asp) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*896-686A>T (n.*896-686A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.4244A>T (p.Lys1415Met) c.*904-686A>T (n.*904-686A>T) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.4245A>T (p.Glu1415Asp) c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.3825A>T (p.Glu1275Asp) n.3762A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.2030-686A>T (n.2030-686A>T) c.1093A>T c.4251A>T (p.Glu1417Asp) c.1701A>T c.4161A>T (p.Glu1387Asp) c.368+1352A>T c.4341A>T (p.Glu1447Asp) c.4008A>T (p.Glu1336Asp) | |
| 7 | g.117666916_117666917delinsAG | CA1737407258 | CFTR | c.*460_*461delinsAG (n.*460_*461delinsAG) c.*3965_*3966delinsAG (n.*3965_*3966delinsAG) c.4068_4069delinsAG (p.Glu1356=) c.*464_*465delinsAG (n.*464_*465delinsAG) c.*896-686_*896-685delinsAG (n.*896-686_*896-685delinsAG) c.*720_*721delinsAG (n.*720_*721delinsAG) c.4244_4245delinsAG (p.Lys1415=) c.*904-686_*904-685delinsAG (n.*904-686_*904-685delinsAG) c.*2626_*2627delinsAG (n.*2626_*2627delinsAG) c.4245_4246delinsAG (p.Glu1415=) c.*4075_*4076delinsAG (n.*4075_*4076delinsAG) c.3825_3826delinsAG (p.Glu1275=) n.3762_3763delinsAG c.1115_1116delinsAG (n.1115_1116delinsAG) c.2030-686_2030-685delinsAG (n.2030-686_2030-685delinsAG) c.1093_1094delinsAG c.4251_4252delinsAG (p.Glu1417=) c.1701_1702delinsAG c.4161_4162delinsAG (p.Glu1387=) c.368+1352_368+1353delinsAG c.4341_4342delinsAG (p.Glu1447=) c.4008_4009delinsAG (p.Glu1336=) | |
| 7 | g.117666919_117666920del | CA913111901 | CFTR | c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*3968_*3969del (n.*3968_*3969del) c.4071_4072del (p.Asn1358GlnfsTer?) c.*467_*468del (n.*467_*468del) c.*896-683_*896-682del (n.*896-683_*896-682del) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.4247_4248del (p.Arg1416AsnfsTer?) c.*904-683_*904-682del (n.*904-683_*904-682del) c.*2629_*2630del (n.*2629_*2630del) c.4248_4249del (p.Asn1417GlnfsTer?) c.*4078_*4079del (n.*4078_*4079del) c.3828_3829del (p.Asn1277GlnfsTer?) n.3765_3766del c.1118_1119del (n.1118_1119del) c.2030-683_2030-682del (n.2030-683_2030-682del) c.1096_1097del c.4254_4255del (p.Asn1419GlnfsTer?) c.1704_1705del c.4164_4165del (p.Asn1389GlnfsTer?) c.368+1355_368+1356del c.4344_4345del (p.Asn1449GlnfsTer?) c.4011_4012del (p.Asn1338GlnfsTer?) | |
| 7 | g.117666917del | CA658821706 | CFTR | c.*461del (n.*461del) c.*3966del (n.*3966del) c.4069del (p.Glu1357ArgfsTer14) c.*465del (n.*465del) c.*896-685del (n.*896-685del) c.*721del (n.*721del) c.4245del (p.Arg1416GlufsTer?) c.*904-685del (n.*904-685del) c.*2627del (n.*2627del) c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer14) c.*4076del (n.*4076del) c.3826del (p.Glu1276ArgfsTer14) n.3763del c.1116del (n.1116del) c.2030-685del (n.2030-685del) c.1094del c.4252del (p.Glu1418ArgfsTer14) c.1702del c.4162del (p.Glu1388ArgfsTer14) c.368+1353del c.4342del (p.Glu1448ArgfsTer14) c.4009del (p.Glu1337ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117666917G>A | CA368984400 | CFTR | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*3966G>A (n.*3966G>A) c.4069G>A (p.Glu1357Lys) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*896-685G>A (n.*896-685G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.4245G>A (p.Lys1415=) c.*904-685G>A (n.*904-685G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.*4076G>A (n.*4076G>A) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) n.3763G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.2030-685G>A (n.2030-685G>A) c.1094G>A c.4252G>A (p.Glu1418Lys) c.1702G>A c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.368+1353G>A c.4342G>A (p.Glu1448Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) | |
| 7 | g.117666917G>C | CA368984401 | CFTR | c.*461G>C (n.*461G>C) c.*3966G>C (n.*3966G>C) c.4069G>C (p.Glu1357Gln) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*896-685G>C (n.*896-685G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.4245G>C (p.Lys1415Asn) c.*904-685G>C (n.*904-685G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.*4076G>C (n.*4076G>C) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) n.3763G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.2030-685G>C (n.2030-685G>C) c.1094G>C c.4252G>C (p.Glu1418Gln) c.1702G>C c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.368+1353G>C c.4342G>C (p.Glu1448Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) | |
| 7 | g.117666917G= | CA1737407272 | CFTR | c.*461G= (n.*461G=) c.*3966G= (n.*3966G=) c.4069G= (p.Glu1357=) c.*465G= (n.*465G=) c.*896-685G= (n.*896-685G=) c.*721G= (n.*721G=) c.4245G= (p.Lys1415=) c.*904-685G= (n.*904-685G=) c.*2627G= (n.*2627G=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.*4076G= (n.*4076G=) c.3826G= (p.Glu1276=) n.3763G= c.1116G= (n.1116G=) c.2030-685G= (n.2030-685G=) c.1094G= c.4252G= (p.Glu1418=) c.1702G= c.4162G= (p.Glu1388=) c.368+1353G= c.4342G= (p.Glu1448=) c.4009G= (p.Glu1337=) | |
| 7 | g.117666917G>T | CA327469 | CFTR | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*3966G>T (n.*3966G>T) c.4069G>T (p.Glu1357Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*896-685G>T (n.*896-685G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.4245G>T (p.Lys1415Asn) c.*904-685G>T (n.*904-685G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.*4076G>T (n.*4076G>T) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) n.3763G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.2030-685G>T (n.2030-685G>T) c.1094G>T c.4252G>T (p.Glu1418Ter) c.1702G>T c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.368+1353G>T c.4342G>T (p.Glu1448Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666918A>C | CA368984403 | CFTR | c.*462A>C (n.*462A>C) c.*3967A>C (n.*3967A>C) c.4070A>C (p.Glu1357Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*896-684A>C (n.*896-684A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.4246A>C (p.Arg1416=) c.*904-684A>C (n.*904-684A>C) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.*4077A>C (n.*4077A>C) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) n.3764A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.2030-684A>C (n.2030-684A>C) c.1095A>C c.4253A>C (p.Glu1418Ala) c.1703A>C c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.368+1354A>C c.4343A>C (p.Glu1448Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) | |
| 7 | g.117666918A>G | CA368984404 | CFTR | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*3967A>G (n.*3967A>G) c.4070A>G (p.Glu1357Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*896-684A>G (n.*896-684A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.*904-684A>G (n.*904-684A>G) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.*4077A>G (n.*4077A>G) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) n.3764A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.2030-684A>G (n.2030-684A>G) c.1095A>G c.4253A>G (p.Glu1418Gly) c.1703A>G c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.368+1354A>G c.4343A>G (p.Glu1448Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117666918A>T | CA368984406 | CFTR | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*3967A>T (n.*3967A>T) c.4070A>T (p.Glu1357Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*896-684A>T (n.*896-684A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.*904-684A>T (n.*904-684A>T) c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.*4077A>T (n.*4077A>T) c.3827A>T (p.Glu1276Val) n.3764A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.2030-684A>T (n.2030-684A>T) c.1095A>T c.4253A>T (p.Glu1418Val) c.1703A>T c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.368+1354A>T c.4343A>T (p.Glu1448Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) | |
| 7 | g.117666919G>A | CA457231081 | CFTR | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*3968G>A (n.*3968G>A) c.4071G>A (p.Glu1357=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*896-683G>A (n.*896-683G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.*904-683G>A (n.*904-683G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.*4078G>A (n.*4078G>A) c.3828G>A (p.Glu1276=) n.3765G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.2030-683G>A (n.2030-683G>A) c.1096G>A c.4254G>A (p.Glu1418=) c.1704G>A c.4164G>A (p.Glu1388=) c.368+1355G>A c.4344G>A (p.Glu1448=) c.4011G>A (p.Glu1337=) | |
| 7 | g.117666919G>C | CA368984409 | CFTR | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*3968G>C (n.*3968G>C) c.4071G>C (p.Glu1357Asp) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*896-683G>C (n.*896-683G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.*904-683G>C (n.*904-683G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.*4078G>C (n.*4078G>C) c.3828G>C (p.Glu1276Asp) n.3765G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.2030-683G>C (n.2030-683G>C) c.1096G>C c.4254G>C (p.Glu1418Asp) c.1704G>C c.4164G>C (p.Glu1388Asp) c.368+1355G>C c.4344G>C (p.Glu1448Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) | |
| 7 | g.117666919G>T | CA368984410 | CFTR | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*3968G>T (n.*3968G>T) c.4071G>T (p.Glu1357Asp) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*896-683G>T (n.*896-683G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.*904-683G>T (n.*904-683G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.*4078G>T (n.*4078G>T) c.3828G>T (p.Glu1276Asp) n.3765G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.2030-683G>T (n.2030-683G>T) c.1096G>T c.4254G>T (p.Glu1418Asp) c.1704G>T c.4164G>T (p.Glu1388Asp) c.368+1355G>T c.4344G>T (p.Glu1448Asp) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) | COSMIC |