| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117666815_117666831dup | CA2684621192 | CFTR | c.*452-93_*452-77dup (n.*452-93_*452-77dup) c.*3957-93_*3957-77dup (n.*3957-93_*3957-77dup) c.4060-93_4060-77dup (n.4060-93_4060-77dup) c.*456-93_*456-77dup (n.*456-93_*456-77dup) c.*896-787_*896-771dup (n.*896-787_*896-771dup) c.*619_*635dup (n.*619_*635dup) c.4243-100_4243-84dup (n.4243-100_4243-84dup) c.*904-787_*904-771dup (n.*904-787_*904-771dup) c.*2618-93_*2618-77dup (n.*2618-93_*2618-77dup) c.4237-93_4237-77dup (n.4237-93_4237-77dup) c.*4067-93_*4067-77dup (n.*4067-93_*4067-77dup) c.3817-93_3817-77dup (n.3817-93_3817-77dup) n.3661_3677dup c.1107-93_1107-77dup (n.1107-93_1107-77dup) c.2030-787_2030-771dup (n.2030-787_2030-771dup) c.992_1008dup c.4243-93_4243-77dup (n.4243-93_4243-77dup) c.1693-93_1693-77dup c.4153-93_4153-77dup (n.4153-93_4153-77dup) c.368+1251_368+1267dup c.4333-93_4333-77dup (n.4333-93_4333-77dup) c.*150_*166dup (n.*150_*166dup) c.4000-93_4000-77dup (n.4000-93_4000-77dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666815_117666816delinsCT | CA1737407146 | CFTR | c.*452-93_*452-92delinsCT (n.*452-93_*452-92delinsCT) c.*3957-93_*3957-92delinsCT (n.*3957-93_*3957-92delinsCT) c.4060-93_4060-92delinsCT (n.4060-93_4060-92delinsCT) c.*456-93_*456-92delinsCT (n.*456-93_*456-92delinsCT) c.*896-787_*896-786delinsCT (n.*896-787_*896-786delinsCT) c.*619_*620delinsCT (n.*619_*620delinsCT) c.4243-100_4243-99delinsCT (n.4243-100_4243-99delinsCT) c.*904-787_*904-786delinsCT (n.*904-787_*904-786delinsCT) c.*2618-93_*2618-92delinsCT (n.*2618-93_*2618-92delinsCT) c.4237-93_4237-92delinsCT (n.4237-93_4237-92delinsCT) c.*4067-93_*4067-92delinsCT (n.*4067-93_*4067-92delinsCT) c.3817-93_3817-92delinsCT (n.3817-93_3817-92delinsCT) n.3661_3662delinsCT c.1107-93_1107-92delinsCT (n.1107-93_1107-92delinsCT) c.2030-787_2030-786delinsCT (n.2030-787_2030-786delinsCT) c.992_993delinsCT c.4243-93_4243-92delinsCT (n.4243-93_4243-92delinsCT) c.1693-93_1693-92delinsCT c.4153-93_4153-92delinsCT (n.4153-93_4153-92delinsCT) c.368+1251_368+1252delinsCT c.4333-93_4333-92delinsCT (n.4333-93_4333-92delinsCT) c.*150_*151delinsCT (n.*150_*151delinsCT) c.4000-93_4000-92delinsCT (n.4000-93_4000-92delinsCT) | |
| 7 | g.117666819del | CA1106320972 | CFTR | c.*452-89del (n.*452-89del) c.*3957-89del (n.*3957-89del) c.4060-89del (n.4060-89del) c.*456-89del (n.*456-89del) c.*896-783del (n.*896-783del) c.*623del (n.*623del) c.4243-96del (n.4243-96del) c.*904-783del (n.*904-783del) c.*2618-89del (n.*2618-89del) c.4237-89del (n.4237-89del) c.*4067-89del (n.*4067-89del) c.3817-89del (n.3817-89del) n.3665del c.1107-89del (n.1107-89del) c.2030-783del (n.2030-783del) c.996del c.4243-89del (n.4243-89del) c.1693-89del c.4153-89del (n.4153-89del) c.368+1255del c.4333-89del (n.4333-89del) c.*154del (n.*154del) c.4000-89del (n.4000-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666817T>G | CA2684621196 | CFTR | c.*452-91T>G (n.*452-91T>G) c.*3957-91T>G (n.*3957-91T>G) c.4060-91T>G (n.4060-91T>G) c.*456-91T>G (n.*456-91T>G) c.*896-785T>G (n.*896-785T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.4243-98T>G (n.4243-98T>G) c.*904-785T>G (n.*904-785T>G) c.*2618-91T>G (n.*2618-91T>G) c.4237-91T>G (n.4237-91T>G) c.*4067-91T>G (n.*4067-91T>G) c.3817-91T>G (n.3817-91T>G) n.3663T>G c.1107-91T>G (n.1107-91T>G) c.2030-785T>G (n.2030-785T>G) c.994T>G c.4243-91T>G (n.4243-91T>G) c.1693-91T>G c.4153-91T>G (n.4153-91T>G) c.368+1253T>G c.4333-91T>G (n.4333-91T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.4000-91T>G (n.4000-91T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666820A>C | CA2684621197 | CFTR | c.*452-88A>C (n.*452-88A>C) c.*3957-88A>C (n.*3957-88A>C) c.4060-88A>C (n.4060-88A>C) c.*456-88A>C (n.*456-88A>C) c.*896-782A>C (n.*896-782A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.4243-95A>C (n.4243-95A>C) c.*904-782A>C (n.*904-782A>C) c.*2618-88A>C (n.*2618-88A>C) c.4237-88A>C (n.4237-88A>C) c.*4067-88A>C (n.*4067-88A>C) c.3817-88A>C (n.3817-88A>C) n.3666A>C c.1107-88A>C (n.1107-88A>C) c.2030-782A>C (n.2030-782A>C) c.997A>C c.4243-88A>C (n.4243-88A>C) c.1693-88A>C c.4153-88A>C (n.4153-88A>C) c.368+1256A>C c.4333-88A>C (n.4333-88A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.4000-88A>C (n.4000-88A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666820A>G | CA2579000465 | CFTR | c.*452-88A>G (n.*452-88A>G) c.*3957-88A>G (n.*3957-88A>G) c.4060-88A>G (n.4060-88A>G) c.*456-88A>G (n.*456-88A>G) c.*896-782A>G (n.*896-782A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.4243-95A>G (n.4243-95A>G) c.*904-782A>G (n.*904-782A>G) c.*2618-88A>G (n.*2618-88A>G) c.4237-88A>G (n.4237-88A>G) c.*4067-88A>G (n.*4067-88A>G) c.3817-88A>G (n.3817-88A>G) n.3666A>G c.1107-88A>G (n.1107-88A>G) c.2030-782A>G (n.2030-782A>G) c.997A>G c.4243-88A>G (n.4243-88A>G) c.1693-88A>G c.4153-88A>G (n.4153-88A>G) c.368+1256A>G c.4333-88A>G (n.4333-88A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.4000-88A>G (n.4000-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666822T>C | CA832122326 | CFTR | c.*452-86T>C (n.*452-86T>C) c.*3957-86T>C (n.*3957-86T>C) c.4060-86T>C (n.4060-86T>C) c.*456-86T>C (n.*456-86T>C) c.*896-780T>C (n.*896-780T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.4243-93T>C (n.4243-93T>C) c.*904-780T>C (n.*904-780T>C) c.*2618-86T>C (n.*2618-86T>C) c.4237-86T>C (n.4237-86T>C) c.*4067-86T>C (n.*4067-86T>C) c.3817-86T>C (n.3817-86T>C) n.3668T>C c.1107-86T>C (n.1107-86T>C) c.2030-780T>C (n.2030-780T>C) c.999T>C c.4243-86T>C (n.4243-86T>C) c.1693-86T>C c.4153-86T>C (n.4153-86T>C) c.368+1258T>C c.4333-86T>C (n.4333-86T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.4000-86T>C (n.4000-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666822T= | CA1737407147 | CFTR | c.*452-86T= (n.*452-86T=) c.*3957-86T= (n.*3957-86T=) c.4060-86T= (n.4060-86T=) c.*456-86T= (n.*456-86T=) c.*896-780T= (n.*896-780T=) c.*626T= (n.*626T=) c.4243-93T= (n.4243-93T=) c.*904-780T= (n.*904-780T=) c.*2618-86T= (n.*2618-86T=) c.4237-86T= (n.4237-86T=) c.*4067-86T= (n.*4067-86T=) c.3817-86T= (n.3817-86T=) n.3668T= c.1107-86T= (n.1107-86T=) c.2030-780T= (n.2030-780T=) c.999T= c.4243-86T= (n.4243-86T=) c.1693-86T= c.4153-86T= (n.4153-86T=) c.368+1258T= c.4333-86T= (n.4333-86T=) c.*157T= (n.*157T=) c.4000-86T= (n.4000-86T=) | |
| 7 | g.117666823T>G | CA2684621198 | CFTR | c.*452-85T>G (n.*452-85T>G) c.*3957-85T>G (n.*3957-85T>G) c.4060-85T>G (n.4060-85T>G) c.*456-85T>G (n.*456-85T>G) c.*896-779T>G (n.*896-779T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.4243-92T>G (n.4243-92T>G) c.*904-779T>G (n.*904-779T>G) c.*2618-85T>G (n.*2618-85T>G) c.4237-85T>G (n.4237-85T>G) c.*4067-85T>G (n.*4067-85T>G) c.3817-85T>G (n.3817-85T>G) n.3669T>G c.1107-85T>G (n.1107-85T>G) c.2030-779T>G (n.2030-779T>G) c.1000T>G c.4243-85T>G (n.4243-85T>G) c.1693-85T>G c.4153-85T>G (n.4153-85T>G) c.368+1259T>G c.4333-85T>G (n.4333-85T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.4000-85T>G (n.4000-85T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666825C>A | CA2579000466 | CFTR | c.*452-83C>A (n.*452-83C>A) c.*3957-83C>A (n.*3957-83C>A) c.4060-83C>A (n.4060-83C>A) c.*456-83C>A (n.*456-83C>A) c.*896-777C>A (n.*896-777C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.4243-90C>A (n.4243-90C>A) c.*904-777C>A (n.*904-777C>A) c.*2618-83C>A (n.*2618-83C>A) c.4237-83C>A (n.4237-83C>A) c.*4067-83C>A (n.*4067-83C>A) c.3817-83C>A (n.3817-83C>A) n.3671C>A c.1107-83C>A (n.1107-83C>A) c.2030-777C>A (n.2030-777C>A) c.1002C>A c.4243-83C>A (n.4243-83C>A) c.1693-83C>A c.4153-83C>A (n.4153-83C>A) c.368+1261C>A c.4333-83C>A (n.4333-83C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.4000-83C>A (n.4000-83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666825C>T | CA2684621199 | CFTR | c.*452-83C>T (n.*452-83C>T) c.*3957-83C>T (n.*3957-83C>T) c.4060-83C>T (n.4060-83C>T) c.*456-83C>T (n.*456-83C>T) c.*896-777C>T (n.*896-777C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.4243-90C>T (n.4243-90C>T) c.*904-777C>T (n.*904-777C>T) c.*2618-83C>T (n.*2618-83C>T) c.4237-83C>T (n.4237-83C>T) c.*4067-83C>T (n.*4067-83C>T) c.3817-83C>T (n.3817-83C>T) n.3671C>T c.1107-83C>T (n.1107-83C>T) c.2030-777C>T (n.2030-777C>T) c.1002C>T c.4243-83C>T (n.4243-83C>T) c.1693-83C>T c.4153-83C>T (n.4153-83C>T) c.368+1261C>T c.4333-83C>T (n.4333-83C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.4000-83C>T (n.4000-83C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666826C>T | CA2684621200 | CFTR | c.*452-82C>T (n.*452-82C>T) c.*3957-82C>T (n.*3957-82C>T) c.4060-82C>T (n.4060-82C>T) c.*456-82C>T (n.*456-82C>T) c.*896-776C>T (n.*896-776C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.4243-89C>T (n.4243-89C>T) c.*904-776C>T (n.*904-776C>T) c.*2618-82C>T (n.*2618-82C>T) c.4237-82C>T (n.4237-82C>T) c.*4067-82C>T (n.*4067-82C>T) c.3817-82C>T (n.3817-82C>T) n.3672C>T c.1107-82C>T (n.1107-82C>T) c.2030-776C>T (n.2030-776C>T) c.1003C>T c.4243-82C>T (n.4243-82C>T) c.1693-82C>T c.4153-82C>T (n.4153-82C>T) c.368+1262C>T c.4333-82C>T (n.4333-82C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.4000-82C>T (n.4000-82C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666827T>G | CA2684621201 | CFTR | c.*452-81T>G (n.*452-81T>G) c.*3957-81T>G (n.*3957-81T>G) c.4060-81T>G (n.4060-81T>G) c.*456-81T>G (n.*456-81T>G) c.*896-775T>G (n.*896-775T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.4243-88T>G (n.4243-88T>G) c.*904-775T>G (n.*904-775T>G) c.*2618-81T>G (n.*2618-81T>G) c.4237-81T>G (n.4237-81T>G) c.*4067-81T>G (n.*4067-81T>G) c.3817-81T>G (n.3817-81T>G) n.3673T>G c.1107-81T>G (n.1107-81T>G) c.2030-775T>G (n.2030-775T>G) c.1004T>G c.4243-81T>G (n.4243-81T>G) c.1693-81T>G c.4153-81T>G (n.4153-81T>G) c.368+1263T>G c.4333-81T>G (n.4333-81T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.4000-81T>G (n.4000-81T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666830G>A | CA164961479 | CFTR | c.*452-78G>A (n.*452-78G>A) c.*3957-78G>A (n.*3957-78G>A) c.4060-78G>A (n.4060-78G>A) c.*456-78G>A (n.*456-78G>A) c.*896-772G>A (n.*896-772G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.4243-85G>A (n.4243-85G>A) c.*904-772G>A (n.*904-772G>A) c.*2618-78G>A (n.*2618-78G>A) c.4237-78G>A (n.4237-78G>A) c.*4067-78G>A (n.*4067-78G>A) c.3817-78G>A (n.3817-78G>A) n.3676G>A c.1107-78G>A (n.1107-78G>A) c.2030-772G>A (n.2030-772G>A) c.1007G>A c.4243-78G>A (n.4243-78G>A) c.1693-78G>A c.4153-78G>A (n.4153-78G>A) c.368+1266G>A c.4333-78G>A (n.4333-78G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.4000-78G>A (n.4000-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117666833C>A | CA2684621202 | CFTR | c.*452-75C>A (n.*452-75C>A) c.*3957-75C>A (n.*3957-75C>A) c.4060-75C>A (n.4060-75C>A) c.*456-75C>A (n.*456-75C>A) c.*896-769C>A (n.*896-769C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.4243-82C>A (n.4243-82C>A) c.*904-769C>A (n.*904-769C>A) c.*2618-75C>A (n.*2618-75C>A) c.4237-75C>A (n.4237-75C>A) c.*4067-75C>A (n.*4067-75C>A) c.3817-75C>A (n.3817-75C>A) n.3679C>A c.1107-75C>A (n.1107-75C>A) c.2030-769C>A (n.2030-769C>A) c.1010C>A c.4243-75C>A (n.4243-75C>A) c.1693-75C>A c.4153-75C>A (n.4153-75C>A) c.368+1269C>A c.4333-75C>A (n.4333-75C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.4000-75C>A (n.4000-75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666833C>T | CA2684621203 | CFTR | c.*452-75C>T (n.*452-75C>T) c.*3957-75C>T (n.*3957-75C>T) c.4060-75C>T (n.4060-75C>T) c.*456-75C>T (n.*456-75C>T) c.*896-769C>T (n.*896-769C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.4243-82C>T (n.4243-82C>T) c.*904-769C>T (n.*904-769C>T) c.*2618-75C>T (n.*2618-75C>T) c.4237-75C>T (n.4237-75C>T) c.*4067-75C>T (n.*4067-75C>T) c.3817-75C>T (n.3817-75C>T) n.3679C>T c.1107-75C>T (n.1107-75C>T) c.2030-769C>T (n.2030-769C>T) c.1010C>T c.4243-75C>T (n.4243-75C>T) c.1693-75C>T c.4153-75C>T (n.4153-75C>T) c.368+1269C>T c.4333-75C>T (n.4333-75C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.4000-75C>T (n.4000-75C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666834C>A | CA2684621204 | CFTR | c.*452-74C>A (n.*452-74C>A) c.*3957-74C>A (n.*3957-74C>A) c.4060-74C>A (n.4060-74C>A) c.*456-74C>A (n.*456-74C>A) c.*896-768C>A (n.*896-768C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.4243-81C>A (n.4243-81C>A) c.*904-768C>A (n.*904-768C>A) c.*2618-74C>A (n.*2618-74C>A) c.4237-74C>A (n.4237-74C>A) c.*4067-74C>A (n.*4067-74C>A) c.3817-74C>A (n.3817-74C>A) n.3680C>A c.1107-74C>A (n.1107-74C>A) c.2030-768C>A (n.2030-768C>A) c.1011C>A c.4243-74C>A (n.4243-74C>A) c.1693-74C>A c.4153-74C>A (n.4153-74C>A) c.368+1270C>A c.4333-74C>A (n.4333-74C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.4000-74C>A (n.4000-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666835T>A | CA1737407155 | CFTR | c.*452-73T>A (n.*452-73T>A) c.*3957-73T>A (n.*3957-73T>A) c.4060-73T>A (n.4060-73T>A) c.*456-73T>A (n.*456-73T>A) c.*896-767T>A (n.*896-767T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.4243-80T>A (n.4243-80T>A) c.*904-767T>A (n.*904-767T>A) c.*2618-73T>A (n.*2618-73T>A) c.4237-73T>A (n.4237-73T>A) c.*4067-73T>A (n.*4067-73T>A) c.3817-73T>A (n.3817-73T>A) n.3681T>A c.1107-73T>A (n.1107-73T>A) c.2030-767T>A (n.2030-767T>A) c.1012T>A c.4243-73T>A (n.4243-73T>A) c.1693-73T>A c.4153-73T>A (n.4153-73T>A) c.368+1271T>A c.4333-73T>A (n.4333-73T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.4000-73T>A (n.4000-73T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117666835T>C | CA164961486 | CFTR | c.*452-73T>C (n.*452-73T>C) c.*3957-73T>C (n.*3957-73T>C) c.4060-73T>C (n.4060-73T>C) c.*456-73T>C (n.*456-73T>C) c.*896-767T>C (n.*896-767T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.4243-80T>C (n.4243-80T>C) c.*904-767T>C (n.*904-767T>C) c.*2618-73T>C (n.*2618-73T>C) c.4237-73T>C (n.4237-73T>C) c.*4067-73T>C (n.*4067-73T>C) c.3817-73T>C (n.3817-73T>C) n.3681T>C c.1107-73T>C (n.1107-73T>C) c.2030-767T>C (n.2030-767T>C) c.1012T>C c.4243-73T>C (n.4243-73T>C) c.1693-73T>C c.4153-73T>C (n.4153-73T>C) c.368+1271T>C c.4333-73T>C (n.4333-73T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.4000-73T>C (n.4000-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666835T>G | CA2684621205 | CFTR | c.*452-73T>G (n.*452-73T>G) c.*3957-73T>G (n.*3957-73T>G) c.4060-73T>G (n.4060-73T>G) c.*456-73T>G (n.*456-73T>G) c.*896-767T>G (n.*896-767T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.4243-80T>G (n.4243-80T>G) c.*904-767T>G (n.*904-767T>G) c.*2618-73T>G (n.*2618-73T>G) c.4237-73T>G (n.4237-73T>G) c.*4067-73T>G (n.*4067-73T>G) c.3817-73T>G (n.3817-73T>G) n.3681T>G c.1107-73T>G (n.1107-73T>G) c.2030-767T>G (n.2030-767T>G) c.1012T>G c.4243-73T>G (n.4243-73T>G) c.1693-73T>G c.4153-73T>G (n.4153-73T>G) c.368+1271T>G c.4333-73T>G (n.4333-73T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.4000-73T>G (n.4000-73T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666835T= | CA1737407154 | CFTR | c.*452-73T= (n.*452-73T=) c.*3957-73T= (n.*3957-73T=) c.4060-73T= (n.4060-73T=) c.*456-73T= (n.*456-73T=) c.*896-767T= (n.*896-767T=) c.*639T= (n.*639T=) c.4243-80T= (n.4243-80T=) c.*904-767T= (n.*904-767T=) c.*2618-73T= (n.*2618-73T=) c.4237-73T= (n.4237-73T=) c.*4067-73T= (n.*4067-73T=) c.3817-73T= (n.3817-73T=) n.3681T= c.1107-73T= (n.1107-73T=) c.2030-767T= (n.2030-767T=) c.1012T= c.4243-73T= (n.4243-73T=) c.1693-73T= c.4153-73T= (n.4153-73T=) c.368+1271T= c.4333-73T= (n.4333-73T=) c.*170T= (n.*170T=) c.4000-73T= (n.4000-73T=) | |
| 7 | g.117666836G>A | CA1737407159 | CFTR | c.*452-72G>A (n.*452-72G>A) c.*3957-72G>A (n.*3957-72G>A) c.4060-72G>A (n.4060-72G>A) c.*456-72G>A (n.*456-72G>A) c.*896-766G>A (n.*896-766G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.4243-79G>A (n.4243-79G>A) c.*904-766G>A (n.*904-766G>A) c.*2618-72G>A (n.*2618-72G>A) c.4237-72G>A (n.4237-72G>A) c.*4067-72G>A (n.*4067-72G>A) c.3817-72G>A (n.3817-72G>A) n.3682G>A c.1107-72G>A (n.1107-72G>A) c.2030-766G>A (n.2030-766G>A) c.1013G>A c.4243-72G>A (n.4243-72G>A) c.1693-72G>A c.4153-72G>A (n.4153-72G>A) c.368+1272G>A c.4333-72G>A (n.4333-72G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.4000-72G>A (n.4000-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.117666836G>T | CA2684621206 | CFTR | c.*452-72G>T (n.*452-72G>T) c.*3957-72G>T (n.*3957-72G>T) c.4060-72G>T (n.4060-72G>T) c.*456-72G>T (n.*456-72G>T) c.*896-766G>T (n.*896-766G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.4243-79G>T (n.4243-79G>T) c.*904-766G>T (n.*904-766G>T) c.*2618-72G>T (n.*2618-72G>T) c.4237-72G>T (n.4237-72G>T) c.*4067-72G>T (n.*4067-72G>T) c.3817-72G>T (n.3817-72G>T) n.3682G>T c.1107-72G>T (n.1107-72G>T) c.2030-766G>T (n.2030-766G>T) c.1013G>T c.4243-72G>T (n.4243-72G>T) c.1693-72G>T c.4153-72G>T (n.4153-72G>T) c.368+1272G>T c.4333-72G>T (n.4333-72G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.4000-72G>T (n.4000-72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666837T>A | CA2684621207 | CFTR | c.*452-71T>A (n.*452-71T>A) c.*3957-71T>A (n.*3957-71T>A) c.4060-71T>A (n.4060-71T>A) c.*456-71T>A (n.*456-71T>A) c.*896-765T>A (n.*896-765T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.4243-78T>A (n.4243-78T>A) c.*904-765T>A (n.*904-765T>A) c.*2618-71T>A (n.*2618-71T>A) c.4237-71T>A (n.4237-71T>A) c.*4067-71T>A (n.*4067-71T>A) c.3817-71T>A (n.3817-71T>A) n.3683T>A c.1107-71T>A (n.1107-71T>A) c.2030-765T>A (n.2030-765T>A) c.1014T>A c.4243-71T>A (n.4243-71T>A) c.1693-71T>A c.4153-71T>A (n.4153-71T>A) c.368+1273T>A c.4333-71T>A (n.4333-71T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.4000-71T>A (n.4000-71T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666837T>C | CA832122327 | CFTR | c.*452-71T>C (n.*452-71T>C) c.*3957-71T>C (n.*3957-71T>C) c.4060-71T>C (n.4060-71T>C) c.*456-71T>C (n.*456-71T>C) c.*896-765T>C (n.*896-765T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.4243-78T>C (n.4243-78T>C) c.*904-765T>C (n.*904-765T>C) c.*2618-71T>C (n.*2618-71T>C) c.4237-71T>C (n.4237-71T>C) c.*4067-71T>C (n.*4067-71T>C) c.3817-71T>C (n.3817-71T>C) n.3683T>C c.1107-71T>C (n.1107-71T>C) c.2030-765T>C (n.2030-765T>C) c.1014T>C c.4243-71T>C (n.4243-71T>C) c.1693-71T>C c.4153-71T>C (n.4153-71T>C) c.368+1273T>C c.4333-71T>C (n.4333-71T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.4000-71T>C (n.4000-71T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117666837T= | CA1737407160 | CFTR | c.*452-71T= (n.*452-71T=) c.*3957-71T= (n.*3957-71T=) c.4060-71T= (n.4060-71T=) c.*456-71T= (n.*456-71T=) c.*896-765T= (n.*896-765T=) c.*641T= (n.*641T=) c.4243-78T= (n.4243-78T=) c.*904-765T= (n.*904-765T=) c.*2618-71T= (n.*2618-71T=) c.4237-71T= (n.4237-71T=) c.*4067-71T= (n.*4067-71T=) c.3817-71T= (n.3817-71T=) n.3683T= c.1107-71T= (n.1107-71T=) c.2030-765T= (n.2030-765T=) c.1014T= c.4243-71T= (n.4243-71T=) c.1693-71T= c.4153-71T= (n.4153-71T=) c.368+1273T= c.4333-71T= (n.4333-71T=) c.*172T= (n.*172T=) c.4000-71T= (n.4000-71T=) | |
| 7 | g.117666838G>A | CA832122328 | CFTR | c.*452-70G>A (n.*452-70G>A) c.*3957-70G>A (n.*3957-70G>A) c.4060-70G>A (n.4060-70G>A) c.*456-70G>A (n.*456-70G>A) c.*896-764G>A (n.*896-764G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.4243-77G>A (n.4243-77G>A) c.*904-764G>A (n.*904-764G>A) c.*2618-70G>A (n.*2618-70G>A) c.4237-70G>A (n.4237-70G>A) c.*4067-70G>A (n.*4067-70G>A) c.3817-70G>A (n.3817-70G>A) n.3684G>A c.1107-70G>A (n.1107-70G>A) c.2030-764G>A (n.2030-764G>A) c.1015G>A c.4243-70G>A (n.4243-70G>A) c.1693-70G>A c.4153-70G>A (n.4153-70G>A) c.368+1274G>A c.4333-70G>A (n.4333-70G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.4000-70G>A (n.4000-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666838G= | CA1737407162 | CFTR | c.*452-70G= (n.*452-70G=) c.*3957-70G= (n.*3957-70G=) c.4060-70G= (n.4060-70G=) c.*456-70G= (n.*456-70G=) c.*896-764G= (n.*896-764G=) c.*642G= (n.*642G=) c.4243-77G= (n.4243-77G=) c.*904-764G= (n.*904-764G=) c.*2618-70G= (n.*2618-70G=) c.4237-70G= (n.4237-70G=) c.*4067-70G= (n.*4067-70G=) c.3817-70G= (n.3817-70G=) n.3684G= c.1107-70G= (n.1107-70G=) c.2030-764G= (n.2030-764G=) c.1015G= c.4243-70G= (n.4243-70G=) c.1693-70G= c.4153-70G= (n.4153-70G=) c.368+1274G= c.4333-70G= (n.4333-70G=) c.*173G= (n.*173G=) c.4000-70G= (n.4000-70G=) | |
| 7 | g.117666839C>A | CA1737407164 | CFTR | c.*452-69C>A (n.*452-69C>A) c.*3957-69C>A (n.*3957-69C>A) c.4060-69C>A (n.4060-69C>A) c.*456-69C>A (n.*456-69C>A) c.*896-763C>A (n.*896-763C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.4243-76C>A (n.4243-76C>A) c.*904-763C>A (n.*904-763C>A) c.*2618-69C>A (n.*2618-69C>A) c.4237-69C>A (n.4237-69C>A) c.*4067-69C>A (n.*4067-69C>A) c.3817-69C>A (n.3817-69C>A) n.3685C>A c.1107-69C>A (n.1107-69C>A) c.2030-763C>A (n.2030-763C>A) c.1016C>A c.4243-69C>A (n.4243-69C>A) c.1693-69C>A c.4153-69C>A (n.4153-69C>A) c.368+1275C>A c.4333-69C>A (n.4333-69C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.4000-69C>A (n.4000-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666839C= | CA1737407163 | CFTR | c.*452-69C= (n.*452-69C=) c.*3957-69C= (n.*3957-69C=) c.4060-69C= (n.4060-69C=) c.*456-69C= (n.*456-69C=) c.*896-763C= (n.*896-763C=) c.*643C= (n.*643C=) c.4243-76C= (n.4243-76C=) c.*904-763C= (n.*904-763C=) c.*2618-69C= (n.*2618-69C=) c.4237-69C= (n.4237-69C=) c.*4067-69C= (n.*4067-69C=) c.3817-69C= (n.3817-69C=) n.3685C= c.1107-69C= (n.1107-69C=) c.2030-763C= (n.2030-763C=) c.1016C= c.4243-69C= (n.4243-69C=) c.1693-69C= c.4153-69C= (n.4153-69C=) c.368+1275C= c.4333-69C= (n.4333-69C=) c.*174C= (n.*174C=) c.4000-69C= (n.4000-69C=) | |
| 7 | g.117666839C>T | CA2684621208 | CFTR | c.*452-69C>T (n.*452-69C>T) c.*3957-69C>T (n.*3957-69C>T) c.4060-69C>T (n.4060-69C>T) c.*456-69C>T (n.*456-69C>T) c.*896-763C>T (n.*896-763C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.4243-76C>T (n.4243-76C>T) c.*904-763C>T (n.*904-763C>T) c.*2618-69C>T (n.*2618-69C>T) c.4237-69C>T (n.4237-69C>T) c.*4067-69C>T (n.*4067-69C>T) c.3817-69C>T (n.3817-69C>T) n.3685C>T c.1107-69C>T (n.1107-69C>T) c.2030-763C>T (n.2030-763C>T) c.1016C>T c.4243-69C>T (n.4243-69C>T) c.1693-69C>T c.4153-69C>T (n.4153-69C>T) c.368+1275C>T c.4333-69C>T (n.4333-69C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.4000-69C>T (n.4000-69C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666842del | CA2684621209 | CFTR | c.*452-66del (n.*452-66del) c.*3957-66del (n.*3957-66del) c.4060-66del (n.4060-66del) c.*456-66del (n.*456-66del) c.*896-760del (n.*896-760del) c.*646del (n.*646del) c.4243-73del (n.4243-73del) c.*904-760del (n.*904-760del) c.*2618-66del (n.*2618-66del) c.4237-66del (n.4237-66del) c.*4067-66del (n.*4067-66del) c.3817-66del (n.3817-66del) n.3688del c.1107-66del (n.1107-66del) c.2030-760del (n.2030-760del) c.1019del c.4243-66del (n.4243-66del) c.1693-66del c.4153-66del (n.4153-66del) c.368+1278del c.4333-66del (n.4333-66del) c.*177del (n.*177del) c.4000-66del (n.4000-66del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666842G>A | CA832122329 | CFTR | c.*452-66G>A (n.*452-66G>A) c.*3957-66G>A (n.*3957-66G>A) c.4060-66G>A (n.4060-66G>A) c.*456-66G>A (n.*456-66G>A) c.*896-760G>A (n.*896-760G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.4243-73G>A (n.4243-73G>A) c.*904-760G>A (n.*904-760G>A) c.*2618-66G>A (n.*2618-66G>A) c.4237-66G>A (n.4237-66G>A) c.*4067-66G>A (n.*4067-66G>A) c.3817-66G>A (n.3817-66G>A) n.3688G>A c.1107-66G>A (n.1107-66G>A) c.2030-760G>A (n.2030-760G>A) c.1019G>A c.4243-66G>A (n.4243-66G>A) c.1693-66G>A c.4153-66G>A (n.4153-66G>A) c.368+1278G>A c.4333-66G>A (n.4333-66G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.4000-66G>A (n.4000-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117666842G= | CA1737407166 | CFTR | c.*452-66G= (n.*452-66G=) c.*3957-66G= (n.*3957-66G=) c.4060-66G= (n.4060-66G=) c.*456-66G= (n.*456-66G=) c.*896-760G= (n.*896-760G=) c.*646G= (n.*646G=) c.4243-73G= (n.4243-73G=) c.*904-760G= (n.*904-760G=) c.*2618-66G= (n.*2618-66G=) c.4237-66G= (n.4237-66G=) c.*4067-66G= (n.*4067-66G=) c.3817-66G= (n.3817-66G=) n.3688G= c.1107-66G= (n.1107-66G=) c.2030-760G= (n.2030-760G=) c.1019G= c.4243-66G= (n.4243-66G=) c.1693-66G= c.4153-66G= (n.4153-66G=) c.368+1278G= c.4333-66G= (n.4333-66G=) c.*177G= (n.*177G=) c.4000-66G= (n.4000-66G=) | |
| 7 | g.117666844T>C | CA2579000467 | CFTR | c.*452-64T>C (n.*452-64T>C) c.*3957-64T>C (n.*3957-64T>C) c.4060-64T>C (n.4060-64T>C) c.*456-64T>C (n.*456-64T>C) c.*896-758T>C (n.*896-758T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.4243-71T>C (n.4243-71T>C) c.*904-758T>C (n.*904-758T>C) c.*2618-64T>C (n.*2618-64T>C) c.4237-64T>C (n.4237-64T>C) c.*4067-64T>C (n.*4067-64T>C) c.3817-64T>C (n.3817-64T>C) n.3690T>C c.1107-64T>C (n.1107-64T>C) c.2030-758T>C (n.2030-758T>C) c.1021T>C c.4243-64T>C (n.4243-64T>C) c.1693-64T>C c.4153-64T>C (n.4153-64T>C) c.368+1280T>C c.4333-64T>C (n.4333-64T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.4000-64T>C (n.4000-64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666846C= | CA1737407167 | CFTR | c.*452-62C= (n.*452-62C=) c.*3957-62C= (n.*3957-62C=) c.4060-62C= (n.4060-62C=) c.*456-62C= (n.*456-62C=) c.*896-756C= (n.*896-756C=) c.*650C= (n.*650C=) c.4243-69C= (n.4243-69C=) c.*904-756C= (n.*904-756C=) c.*2618-62C= (n.*2618-62C=) c.4237-62C= (n.4237-62C=) c.*4067-62C= (n.*4067-62C=) c.3817-62C= (n.3817-62C=) n.3692C= c.1107-62C= (n.1107-62C=) c.2030-756C= (n.2030-756C=) c.1023C= c.4243-62C= (n.4243-62C=) c.1693-62C= c.4153-62C= (n.4153-62C=) c.368+1282C= c.4333-62C= (n.4333-62C=) c.*181C= (n.*181C=) c.4000-62C= (n.4000-62C=) | |
| 7 | g.117666846C>T | CA1737407168 | CFTR | c.*452-62C>T (n.*452-62C>T) c.*3957-62C>T (n.*3957-62C>T) c.4060-62C>T (n.4060-62C>T) c.*456-62C>T (n.*456-62C>T) c.*896-756C>T (n.*896-756C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.4243-69C>T (n.4243-69C>T) c.*904-756C>T (n.*904-756C>T) c.*2618-62C>T (n.*2618-62C>T) c.4237-62C>T (n.4237-62C>T) c.*4067-62C>T (n.*4067-62C>T) c.3817-62C>T (n.3817-62C>T) n.3692C>T c.1107-62C>T (n.1107-62C>T) c.2030-756C>T (n.2030-756C>T) c.1023C>T c.4243-62C>T (n.4243-62C>T) c.1693-62C>T c.4153-62C>T (n.4153-62C>T) c.368+1282C>T c.4333-62C>T (n.4333-62C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.4000-62C>T (n.4000-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666848del | CA2684621210 | CFTR | c.*452-60del (n.*452-60del) c.*3957-60del (n.*3957-60del) c.4060-60del (n.4060-60del) c.*456-60del (n.*456-60del) c.*896-754del (n.*896-754del) c.*652del (n.*652del) c.4243-67del (n.4243-67del) c.*904-754del (n.*904-754del) c.*2618-60del (n.*2618-60del) c.4237-60del (n.4237-60del) c.*4067-60del (n.*4067-60del) c.3817-60del (n.3817-60del) n.3694del c.1107-60del (n.1107-60del) c.2030-754del (n.2030-754del) c.1025del c.4243-60del (n.4243-60del) c.1693-60del c.4153-60del (n.4153-60del) c.368+1284del c.4333-60del (n.4333-60del) c.*183del (n.*183del) c.4000-60del (n.4000-60del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666848G>A | CA832122330 | CFTR | c.*452-60G>A (n.*452-60G>A) c.*3957-60G>A (n.*3957-60G>A) c.4060-60G>A (n.4060-60G>A) c.*456-60G>A (n.*456-60G>A) c.*896-754G>A (n.*896-754G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.4243-67G>A (n.4243-67G>A) c.*904-754G>A (n.*904-754G>A) c.*2618-60G>A (n.*2618-60G>A) c.4237-60G>A (n.4237-60G>A) c.*4067-60G>A (n.*4067-60G>A) c.3817-60G>A (n.3817-60G>A) n.3694G>A c.1107-60G>A (n.1107-60G>A) c.2030-754G>A (n.2030-754G>A) c.1025G>A c.4243-60G>A (n.4243-60G>A) c.1693-60G>A c.4153-60G>A (n.4153-60G>A) c.368+1284G>A c.4333-60G>A (n.4333-60G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.4000-60G>A (n.4000-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117666848G= | CA1737407169 | CFTR | c.*452-60G= (n.*452-60G=) c.*3957-60G= (n.*3957-60G=) c.4060-60G= (n.4060-60G=) c.*456-60G= (n.*456-60G=) c.*896-754G= (n.*896-754G=) c.*652G= (n.*652G=) c.4243-67G= (n.4243-67G=) c.*904-754G= (n.*904-754G=) c.*2618-60G= (n.*2618-60G=) c.4237-60G= (n.4237-60G=) c.*4067-60G= (n.*4067-60G=) c.3817-60G= (n.3817-60G=) n.3694G= c.1107-60G= (n.1107-60G=) c.2030-754G= (n.2030-754G=) c.1025G= c.4243-60G= (n.4243-60G=) c.1693-60G= c.4153-60G= (n.4153-60G=) c.368+1284G= c.4333-60G= (n.4333-60G=) c.*183G= (n.*183G=) c.4000-60G= (n.4000-60G=) | |
| 7 | g.117666848G>T | CA2684621211 | CFTR | c.*452-60G>T (n.*452-60G>T) c.*3957-60G>T (n.*3957-60G>T) c.4060-60G>T (n.4060-60G>T) c.*456-60G>T (n.*456-60G>T) c.*896-754G>T (n.*896-754G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.4243-67G>T (n.4243-67G>T) c.*904-754G>T (n.*904-754G>T) c.*2618-60G>T (n.*2618-60G>T) c.4237-60G>T (n.4237-60G>T) c.*4067-60G>T (n.*4067-60G>T) c.3817-60G>T (n.3817-60G>T) n.3694G>T c.1107-60G>T (n.1107-60G>T) c.2030-754G>T (n.2030-754G>T) c.1025G>T c.4243-60G>T (n.4243-60G>T) c.1693-60G>T c.4153-60G>T (n.4153-60G>T) c.368+1284G>T c.4333-60G>T (n.4333-60G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.4000-60G>T (n.4000-60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666849T>C | CA2684621212 | CFTR | c.*452-59T>C (n.*452-59T>C) c.*3957-59T>C (n.*3957-59T>C) c.4060-59T>C (n.4060-59T>C) c.*456-59T>C (n.*456-59T>C) c.*896-753T>C (n.*896-753T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.4243-66T>C (n.4243-66T>C) c.*904-753T>C (n.*904-753T>C) c.*2618-59T>C (n.*2618-59T>C) c.4237-59T>C (n.4237-59T>C) c.*4067-59T>C (n.*4067-59T>C) c.3817-59T>C (n.3817-59T>C) n.3695T>C c.1107-59T>C (n.1107-59T>C) c.2030-753T>C (n.2030-753T>C) c.1026T>C c.4243-59T>C (n.4243-59T>C) c.1693-59T>C c.4153-59T>C (n.4153-59T>C) c.368+1285T>C c.4333-59T>C (n.4333-59T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.4000-59T>C (n.4000-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666850C>A | CA2579000468 | CFTR | c.*452-58C>A (n.*452-58C>A) c.*3957-58C>A (n.*3957-58C>A) c.4060-58C>A (n.4060-58C>A) c.*456-58C>A (n.*456-58C>A) c.*896-752C>A (n.*896-752C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.4243-65C>A (n.4243-65C>A) c.*904-752C>A (n.*904-752C>A) c.*2618-58C>A (n.*2618-58C>A) c.4237-58C>A (n.4237-58C>A) c.*4067-58C>A (n.*4067-58C>A) c.3817-58C>A (n.3817-58C>A) n.3696C>A c.1107-58C>A (n.1107-58C>A) c.2030-752C>A (n.2030-752C>A) c.1027C>A c.4243-58C>A (n.4243-58C>A) c.1693-58C>A c.4153-58C>A (n.4153-58C>A) c.368+1286C>A c.4333-58C>A (n.4333-58C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.4000-58C>A (n.4000-58C>A) | |
| 7 | g.117666850C>T | CA2684621213 | CFTR | c.*452-58C>T (n.*452-58C>T) c.*3957-58C>T (n.*3957-58C>T) c.4060-58C>T (n.4060-58C>T) c.*456-58C>T (n.*456-58C>T) c.*896-752C>T (n.*896-752C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.4243-65C>T (n.4243-65C>T) c.*904-752C>T (n.*904-752C>T) c.*2618-58C>T (n.*2618-58C>T) c.4237-58C>T (n.4237-58C>T) c.*4067-58C>T (n.*4067-58C>T) c.3817-58C>T (n.3817-58C>T) n.3696C>T c.1107-58C>T (n.1107-58C>T) c.2030-752C>T (n.2030-752C>T) c.1027C>T c.4243-58C>T (n.4243-58C>T) c.1693-58C>T c.4153-58C>T (n.4153-58C>T) c.368+1286C>T c.4333-58C>T (n.4333-58C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.4000-58C>T (n.4000-58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666851C>A | CA2684621214 | CFTR | c.*452-57C>A (n.*452-57C>A) c.*3957-57C>A (n.*3957-57C>A) c.4060-57C>A (n.4060-57C>A) c.*456-57C>A (n.*456-57C>A) c.*896-751C>A (n.*896-751C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.4243-64C>A (n.4243-64C>A) c.*904-751C>A (n.*904-751C>A) c.*2618-57C>A (n.*2618-57C>A) c.4237-57C>A (n.4237-57C>A) c.*4067-57C>A (n.*4067-57C>A) c.3817-57C>A (n.3817-57C>A) n.3697C>A c.1107-57C>A (n.1107-57C>A) c.2030-751C>A (n.2030-751C>A) c.1028C>A c.4243-57C>A (n.4243-57C>A) c.1693-57C>A c.4153-57C>A (n.4153-57C>A) c.368+1287C>A c.4333-57C>A (n.4333-57C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.4000-57C>A (n.4000-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117666851C>T | CA2579000469 | CFTR | c.*452-57C>T (n.*452-57C>T) c.*3957-57C>T (n.*3957-57C>T) c.4060-57C>T (n.4060-57C>T) c.*456-57C>T (n.*456-57C>T) c.*896-751C>T (n.*896-751C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.4243-64C>T (n.4243-64C>T) c.*904-751C>T (n.*904-751C>T) c.*2618-57C>T (n.*2618-57C>T) c.4237-57C>T (n.4237-57C>T) c.*4067-57C>T (n.*4067-57C>T) c.3817-57C>T (n.3817-57C>T) n.3697C>T c.1107-57C>T (n.1107-57C>T) c.2030-751C>T (n.2030-751C>T) c.1028C>T c.4243-57C>T (n.4243-57C>T) c.1693-57C>T c.4153-57C>T (n.4153-57C>T) c.368+1287C>T c.4333-57C>T (n.4333-57C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.4000-57C>T (n.4000-57C>T) |