UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
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c.4054-2_4331delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665376T>C | CA2684649278 | CFTR | c.*346-83T>C (n.*346-83T>C) c.*3851-83T>C (n.*3851-83T>C) c.3954-83T>C (n.3954-83T>C) c.*350-83T>C (n.*350-83T>C) c.*790-83T>C (n.*790-83T>C) c.4137-83T>C (n.4137-83T>C) c.*798-83T>C (n.*798-83T>C) c.*2512-83T>C (n.*2512-83T>C) c.4131-83T>C (n.4131-83T>C) c.*3961-83T>C (n.*3961-83T>C) c.3711-83T>C (n.3711-83T>C) n.2305-83T>C c.1001-83T>C (n.1001-83T>C) c.1924-83T>C (n.1924-83T>C) c.719-83T>C c.1587-83T>C c.4047-83T>C (n.4047-83T>C) c.263-83T>C c.4227-83T>C (n.4227-83T>C) c.3894-83T>C (n.3894-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665377A= | CA1737422676 | CFTR | c.*346-82A= (n.*346-82A=) c.*3851-82A= (n.*3851-82A=) c.3954-82A= (n.3954-82A=) c.*350-82A= (n.*350-82A=) c.*790-82A= (n.*790-82A=) c.4137-82A= (n.4137-82A=) c.*798-82A= (n.*798-82A=) c.*2512-82A= (n.*2512-82A=) c.4131-82A= (n.4131-82A=) c.*3961-82A= (n.*3961-82A=) c.3711-82A= (n.3711-82A=) n.2305-82A= c.1001-82A= (n.1001-82A=) c.1924-82A= (n.1924-82A=) c.719-82A= c.1587-82A= c.4047-82A= (n.4047-82A=) c.263-82A= c.4227-82A= (n.4227-82A=) c.3894-82A= (n.3894-82A=) | |
| 7 | g.117665377A>G | CA164960540 | CFTR | c.*346-82A>G (n.*346-82A>G) c.*3851-82A>G (n.*3851-82A>G) c.3954-82A>G (n.3954-82A>G) c.*350-82A>G (n.*350-82A>G) c.*790-82A>G (n.*790-82A>G) c.4137-82A>G (n.4137-82A>G) c.*798-82A>G (n.*798-82A>G) c.*2512-82A>G (n.*2512-82A>G) c.4131-82A>G (n.4131-82A>G) c.*3961-82A>G (n.*3961-82A>G) c.3711-82A>G (n.3711-82A>G) n.2305-82A>G c.1001-82A>G (n.1001-82A>G) c.1924-82A>G (n.1924-82A>G) c.719-82A>G c.1587-82A>G c.4047-82A>G (n.4047-82A>G) c.263-82A>G c.4227-82A>G (n.4227-82A>G) c.3894-82A>G (n.3894-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665378G>T | CA2684649279 | CFTR | c.*346-81G>T (n.*346-81G>T) c.*3851-81G>T (n.*3851-81G>T) c.3954-81G>T (n.3954-81G>T) c.*350-81G>T (n.*350-81G>T) c.*790-81G>T (n.*790-81G>T) c.4137-81G>T (n.4137-81G>T) c.*798-81G>T (n.*798-81G>T) c.*2512-81G>T (n.*2512-81G>T) c.4131-81G>T (n.4131-81G>T) c.*3961-81G>T (n.*3961-81G>T) c.3711-81G>T (n.3711-81G>T) n.2305-81G>T c.1001-81G>T (n.1001-81G>T) c.1924-81G>T (n.1924-81G>T) c.719-81G>T c.1587-81G>T c.4047-81G>T (n.4047-81G>T) c.263-81G>T c.4227-81G>T (n.4227-81G>T) c.3894-81G>T (n.3894-81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665381C>A | CA2684649280 | CFTR | c.*346-78C>A (n.*346-78C>A) c.*3851-78C>A (n.*3851-78C>A) c.3954-78C>A (n.3954-78C>A) c.*350-78C>A (n.*350-78C>A) c.*790-78C>A (n.*790-78C>A) c.4137-78C>A (n.4137-78C>A) c.*798-78C>A (n.*798-78C>A) c.*2512-78C>A (n.*2512-78C>A) c.4131-78C>A (n.4131-78C>A) c.*3961-78C>A (n.*3961-78C>A) c.3711-78C>A (n.3711-78C>A) n.2305-78C>A c.1001-78C>A (n.1001-78C>A) c.1924-78C>A (n.1924-78C>A) c.719-78C>A c.1587-78C>A c.4047-78C>A (n.4047-78C>A) c.263-78C>A c.4227-78C>A (n.4227-78C>A) c.3894-78C>A (n.3894-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665381C>T | CA2684649281 | CFTR | c.*346-78C>T (n.*346-78C>T) c.*3851-78C>T (n.*3851-78C>T) c.3954-78C>T (n.3954-78C>T) c.*350-78C>T (n.*350-78C>T) c.*790-78C>T (n.*790-78C>T) c.4137-78C>T (n.4137-78C>T) c.*798-78C>T (n.*798-78C>T) c.*2512-78C>T (n.*2512-78C>T) c.4131-78C>T (n.4131-78C>T) c.*3961-78C>T (n.*3961-78C>T) c.3711-78C>T (n.3711-78C>T) n.2305-78C>T c.1001-78C>T (n.1001-78C>T) c.1924-78C>T (n.1924-78C>T) c.719-78C>T c.1587-78C>T c.4047-78C>T (n.4047-78C>T) c.263-78C>T c.4227-78C>T (n.4227-78C>T) c.3894-78C>T (n.3894-78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665383A= | CA1737422677 | CFTR | c.*346-76A= (n.*346-76A=) c.*3851-76A= (n.*3851-76A=) c.3954-76A= (n.3954-76A=) c.*350-76A= (n.*350-76A=) c.*790-76A= (n.*790-76A=) c.4137-76A= (n.4137-76A=) c.*798-76A= (n.*798-76A=) c.*2512-76A= (n.*2512-76A=) c.4131-76A= (n.4131-76A=) c.*3961-76A= (n.*3961-76A=) c.3711-76A= (n.3711-76A=) n.2305-76A= c.1001-76A= (n.1001-76A=) c.1924-76A= (n.1924-76A=) c.719-76A= c.1587-76A= c.4047-76A= (n.4047-76A=) c.263-76A= c.4227-76A= (n.4227-76A=) c.3894-76A= (n.3894-76A=) | |
| 7 | g.117665383A>G | CA1737422678 | CFTR | c.*346-76A>G (n.*346-76A>G) c.*3851-76A>G (n.*3851-76A>G) c.3954-76A>G (n.3954-76A>G) c.*350-76A>G (n.*350-76A>G) c.*790-76A>G (n.*790-76A>G) c.4137-76A>G (n.4137-76A>G) c.*798-76A>G (n.*798-76A>G) c.*2512-76A>G (n.*2512-76A>G) c.4131-76A>G (n.4131-76A>G) c.*3961-76A>G (n.*3961-76A>G) c.3711-76A>G (n.3711-76A>G) n.2305-76A>G c.1001-76A>G (n.1001-76A>G) c.1924-76A>G (n.1924-76A>G) c.719-76A>G c.1587-76A>G c.4047-76A>G (n.4047-76A>G) c.263-76A>G c.4227-76A>G (n.4227-76A>G) c.3894-76A>G (n.3894-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665384T>C | CA164960548 | CFTR | c.*346-75T>C (n.*346-75T>C) c.*3851-75T>C (n.*3851-75T>C) c.3954-75T>C (n.3954-75T>C) c.*350-75T>C (n.*350-75T>C) c.*790-75T>C (n.*790-75T>C) c.4137-75T>C (n.4137-75T>C) c.*798-75T>C (n.*798-75T>C) c.*2512-75T>C (n.*2512-75T>C) c.4131-75T>C (n.4131-75T>C) c.*3961-75T>C (n.*3961-75T>C) c.3711-75T>C (n.3711-75T>C) n.2305-75T>C c.1001-75T>C (n.1001-75T>C) c.1924-75T>C (n.1924-75T>C) c.719-75T>C c.1587-75T>C c.4047-75T>C (n.4047-75T>C) c.263-75T>C c.4227-75T>C (n.4227-75T>C) c.3894-75T>C (n.3894-75T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117665384T= | CA1737422679 | CFTR | c.*346-75T= (n.*346-75T=) c.*3851-75T= (n.*3851-75T=) c.3954-75T= (n.3954-75T=) c.*350-75T= (n.*350-75T=) c.*790-75T= (n.*790-75T=) c.4137-75T= (n.4137-75T=) c.*798-75T= (n.*798-75T=) c.*2512-75T= (n.*2512-75T=) c.4131-75T= (n.4131-75T=) c.*3961-75T= (n.*3961-75T=) c.3711-75T= (n.3711-75T=) n.2305-75T= c.1001-75T= (n.1001-75T=) c.1924-75T= (n.1924-75T=) c.719-75T= c.1587-75T= c.4047-75T= (n.4047-75T=) c.263-75T= c.4227-75T= (n.4227-75T=) c.3894-75T= (n.3894-75T=) | |
| 7 | g.117665385A>G | CA2715453430 | CFTR | c.*346-74A>G (n.*346-74A>G) c.*3851-74A>G (n.*3851-74A>G) c.3954-74A>G (n.3954-74A>G) c.*350-74A>G (n.*350-74A>G) c.*790-74A>G (n.*790-74A>G) c.4137-74A>G (n.4137-74A>G) c.*798-74A>G (n.*798-74A>G) c.*2512-74A>G (n.*2512-74A>G) c.4131-74A>G (n.4131-74A>G) c.*3961-74A>G (n.*3961-74A>G) c.3711-74A>G (n.3711-74A>G) n.2305-74A>G c.1001-74A>G (n.1001-74A>G) c.1924-74A>G (n.1924-74A>G) c.719-74A>G c.1587-74A>G c.4047-74A>G (n.4047-74A>G) c.263-74A>G c.4227-74A>G (n.4227-74A>G) c.3894-74A>G (n.3894-74A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665386G>C | CA2684649282 | CFTR | c.*346-73G>C (n.*346-73G>C) c.*3851-73G>C (n.*3851-73G>C) c.3954-73G>C (n.3954-73G>C) c.*350-73G>C (n.*350-73G>C) c.*790-73G>C (n.*790-73G>C) c.4137-73G>C (n.4137-73G>C) c.*798-73G>C (n.*798-73G>C) c.*2512-73G>C (n.*2512-73G>C) c.4131-73G>C (n.4131-73G>C) c.*3961-73G>C (n.*3961-73G>C) c.3711-73G>C (n.3711-73G>C) n.2305-73G>C c.1001-73G>C (n.1001-73G>C) c.1924-73G>C (n.1924-73G>C) c.719-73G>C c.1587-73G>C c.4047-73G>C (n.4047-73G>C) c.263-73G>C c.4227-73G>C (n.4227-73G>C) c.3894-73G>C (n.3894-73G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665386G>T | CA2579000427 | CFTR | c.*346-73G>T (n.*346-73G>T) c.*3851-73G>T (n.*3851-73G>T) c.3954-73G>T (n.3954-73G>T) c.*350-73G>T (n.*350-73G>T) c.*790-73G>T (n.*790-73G>T) c.4137-73G>T (n.4137-73G>T) c.*798-73G>T (n.*798-73G>T) c.*2512-73G>T (n.*2512-73G>T) c.4131-73G>T (n.4131-73G>T) c.*3961-73G>T (n.*3961-73G>T) c.3711-73G>T (n.3711-73G>T) n.2305-73G>T c.1001-73G>T (n.1001-73G>T) c.1924-73G>T (n.1924-73G>T) c.719-73G>T c.1587-73G>T c.4047-73G>T (n.4047-73G>T) c.263-73G>T c.4227-73G>T (n.4227-73G>T) c.3894-73G>T (n.3894-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665387A>G | CA2579000428 | CFTR | c.*346-72A>G (n.*346-72A>G) c.*3851-72A>G (n.*3851-72A>G) c.3954-72A>G (n.3954-72A>G) c.*350-72A>G (n.*350-72A>G) c.*790-72A>G (n.*790-72A>G) c.4137-72A>G (n.4137-72A>G) c.*798-72A>G (n.*798-72A>G) c.*2512-72A>G (n.*2512-72A>G) c.4131-72A>G (n.4131-72A>G) c.*3961-72A>G (n.*3961-72A>G) c.3711-72A>G (n.3711-72A>G) n.2305-72A>G c.1001-72A>G (n.1001-72A>G) c.1924-72A>G (n.1924-72A>G) c.719-72A>G c.1587-72A>G c.4047-72A>G (n.4047-72A>G) c.263-72A>G c.4227-72A>G (n.4227-72A>G) c.3894-72A>G (n.3894-72A>G) | |
| 7 | g.117665388C>A | CA2684649283 | CFTR | c.*346-71C>A (n.*346-71C>A) c.*3851-71C>A (n.*3851-71C>A) c.3954-71C>A (n.3954-71C>A) c.*350-71C>A (n.*350-71C>A) c.*790-71C>A (n.*790-71C>A) c.4137-71C>A (n.4137-71C>A) c.*798-71C>A (n.*798-71C>A) c.*2512-71C>A (n.*2512-71C>A) c.4131-71C>A (n.4131-71C>A) c.*3961-71C>A (n.*3961-71C>A) c.3711-71C>A (n.3711-71C>A) n.2305-71C>A c.1001-71C>A (n.1001-71C>A) c.1924-71C>A (n.1924-71C>A) c.719-71C>A c.1587-71C>A c.4047-71C>A (n.4047-71C>A) c.263-71C>A c.4227-71C>A (n.4227-71C>A) c.3894-71C>A (n.3894-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665388C>T | CA2684649284 | CFTR | c.*346-71C>T (n.*346-71C>T) c.*3851-71C>T (n.*3851-71C>T) c.3954-71C>T (n.3954-71C>T) c.*350-71C>T (n.*350-71C>T) c.*790-71C>T (n.*790-71C>T) c.4137-71C>T (n.4137-71C>T) c.*798-71C>T (n.*798-71C>T) c.*2512-71C>T (n.*2512-71C>T) c.4131-71C>T (n.4131-71C>T) c.*3961-71C>T (n.*3961-71C>T) c.3711-71C>T (n.3711-71C>T) n.2305-71C>T c.1001-71C>T (n.1001-71C>T) c.1924-71C>T (n.1924-71C>T) c.719-71C>T c.1587-71C>T c.4047-71C>T (n.4047-71C>T) c.263-71C>T c.4227-71C>T (n.4227-71C>T) c.3894-71C>T (n.3894-71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665389A>C | CA2684649285 | CFTR | c.*346-70A>C (n.*346-70A>C) c.*3851-70A>C (n.*3851-70A>C) c.3954-70A>C (n.3954-70A>C) c.*350-70A>C (n.*350-70A>C) c.*790-70A>C (n.*790-70A>C) c.4137-70A>C (n.4137-70A>C) c.*798-70A>C (n.*798-70A>C) c.*2512-70A>C (n.*2512-70A>C) c.4131-70A>C (n.4131-70A>C) c.*3961-70A>C (n.*3961-70A>C) c.3711-70A>C (n.3711-70A>C) n.2305-70A>C c.1001-70A>C (n.1001-70A>C) c.1924-70A>C (n.1924-70A>C) c.719-70A>C c.1587-70A>C c.4047-70A>C (n.4047-70A>C) c.263-70A>C c.4227-70A>C (n.4227-70A>C) c.3894-70A>C (n.3894-70A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665390T>C | CA164960550 | CFTR | c.*346-69T>C (n.*346-69T>C) c.*3851-69T>C (n.*3851-69T>C) c.3954-69T>C (n.3954-69T>C) c.*350-69T>C (n.*350-69T>C) c.*790-69T>C (n.*790-69T>C) c.4137-69T>C (n.4137-69T>C) c.*798-69T>C (n.*798-69T>C) c.*2512-69T>C (n.*2512-69T>C) c.4131-69T>C (n.4131-69T>C) c.*3961-69T>C (n.*3961-69T>C) c.3711-69T>C (n.3711-69T>C) n.2305-69T>C c.1001-69T>C (n.1001-69T>C) c.1924-69T>C (n.1924-69T>C) c.719-69T>C c.1587-69T>C c.4047-69T>C (n.4047-69T>C) c.263-69T>C c.4227-69T>C (n.4227-69T>C) c.3894-69T>C (n.3894-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665390T= | CA1737422680 | CFTR | c.*346-69T= (n.*346-69T=) c.*3851-69T= (n.*3851-69T=) c.3954-69T= (n.3954-69T=) c.*350-69T= (n.*350-69T=) c.*790-69T= (n.*790-69T=) c.4137-69T= (n.4137-69T=) c.*798-69T= (n.*798-69T=) c.*2512-69T= (n.*2512-69T=) c.4131-69T= (n.4131-69T=) c.*3961-69T= (n.*3961-69T=) c.3711-69T= (n.3711-69T=) n.2305-69T= c.1001-69T= (n.1001-69T=) c.1924-69T= (n.1924-69T=) c.719-69T= c.1587-69T= c.4047-69T= (n.4047-69T=) c.263-69T= c.4227-69T= (n.4227-69T=) c.3894-69T= (n.3894-69T=) | |
| 7 | g.117665393_117665395dup | CA2684649286 | CFTR | c.*346-66_*346-64dup (n.*346-66_*346-64dup) c.*3851-66_*3851-64dup (n.*3851-66_*3851-64dup) c.3954-66_3954-64dup (n.3954-66_3954-64dup) c.*350-66_*350-64dup (n.*350-66_*350-64dup) c.*790-66_*790-64dup (n.*790-66_*790-64dup) c.4137-66_4137-64dup (n.4137-66_4137-64dup) c.*798-66_*798-64dup (n.*798-66_*798-64dup) c.*2512-66_*2512-64dup (n.*2512-66_*2512-64dup) c.4131-66_4131-64dup (n.4131-66_4131-64dup) c.*3961-66_*3961-64dup (n.*3961-66_*3961-64dup) c.3711-66_3711-64dup (n.3711-66_3711-64dup) n.2305-66_2305-64dup c.1001-66_1001-64dup (n.1001-66_1001-64dup) c.1924-66_1924-64dup (n.1924-66_1924-64dup) c.719-66_719-64dup c.1587-66_1587-64dup c.4047-66_4047-64dup (n.4047-66_4047-64dup) c.263-66_263-64dup c.4227-66_4227-64dup (n.4227-66_4227-64dup) c.3894-66_3894-64dup (n.3894-66_3894-64dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665391A>G | CA2684649287 | CFTR | c.*346-68A>G (n.*346-68A>G) c.*3851-68A>G (n.*3851-68A>G) c.3954-68A>G (n.3954-68A>G) c.*350-68A>G (n.*350-68A>G) c.*790-68A>G (n.*790-68A>G) c.4137-68A>G (n.4137-68A>G) c.*798-68A>G (n.*798-68A>G) c.*2512-68A>G (n.*2512-68A>G) c.4131-68A>G (n.4131-68A>G) c.*3961-68A>G (n.*3961-68A>G) c.3711-68A>G (n.3711-68A>G) n.2305-68A>G c.1001-68A>G (n.1001-68A>G) c.1924-68A>G (n.1924-68A>G) c.719-68A>G c.1587-68A>G c.4047-68A>G (n.4047-68A>G) c.263-68A>G c.4227-68A>G (n.4227-68A>G) c.3894-68A>G (n.3894-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665392T>G | CA2579000429 | CFTR | c.*346-67T>G (n.*346-67T>G) c.*3851-67T>G (n.*3851-67T>G) c.3954-67T>G (n.3954-67T>G) c.*350-67T>G (n.*350-67T>G) c.*790-67T>G (n.*790-67T>G) c.4137-67T>G (n.4137-67T>G) c.*798-67T>G (n.*798-67T>G) c.*2512-67T>G (n.*2512-67T>G) c.4131-67T>G (n.4131-67T>G) c.*3961-67T>G (n.*3961-67T>G) c.3711-67T>G (n.3711-67T>G) n.2305-67T>G c.1001-67T>G (n.1001-67T>G) c.1924-67T>G (n.1924-67T>G) c.719-67T>G c.1587-67T>G c.4047-67T>G (n.4047-67T>G) c.263-67T>G c.4227-67T>G (n.4227-67T>G) c.3894-67T>G (n.3894-67T>G) | |
| 7 | g.117665394A= | CA1737422681 | CFTR | c.*346-65A= (n.*346-65A=) c.*3851-65A= (n.*3851-65A=) c.3954-65A= (n.3954-65A=) c.*350-65A= (n.*350-65A=) c.*790-65A= (n.*790-65A=) c.4137-65A= (n.4137-65A=) c.*798-65A= (n.*798-65A=) c.*2512-65A= (n.*2512-65A=) c.4131-65A= (n.4131-65A=) c.*3961-65A= (n.*3961-65A=) c.3711-65A= (n.3711-65A=) n.2305-65A= c.1001-65A= (n.1001-65A=) c.1924-65A= (n.1924-65A=) c.719-65A= c.1587-65A= c.4047-65A= (n.4047-65A=) c.263-65A= c.4227-65A= (n.4227-65A=) c.3894-65A= (n.3894-65A=) | |
| 7 | g.117665394A>G | CA1737422682 | CFTR | c.*346-65A>G (n.*346-65A>G) c.*3851-65A>G (n.*3851-65A>G) c.3954-65A>G (n.3954-65A>G) c.*350-65A>G (n.*350-65A>G) c.*790-65A>G (n.*790-65A>G) c.4137-65A>G (n.4137-65A>G) c.*798-65A>G (n.*798-65A>G) c.*2512-65A>G (n.*2512-65A>G) c.4131-65A>G (n.4131-65A>G) c.*3961-65A>G (n.*3961-65A>G) c.3711-65A>G (n.3711-65A>G) n.2305-65A>G c.1001-65A>G (n.1001-65A>G) c.1924-65A>G (n.1924-65A>G) c.719-65A>G c.1587-65A>G c.4047-65A>G (n.4047-65A>G) c.263-65A>G c.4227-65A>G (n.4227-65A>G) c.3894-65A>G (n.3894-65A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665394A>T | CA2684649288 | CFTR | c.*346-65A>T (n.*346-65A>T) c.*3851-65A>T (n.*3851-65A>T) c.3954-65A>T (n.3954-65A>T) c.*350-65A>T (n.*350-65A>T) c.*790-65A>T (n.*790-65A>T) c.4137-65A>T (n.4137-65A>T) c.*798-65A>T (n.*798-65A>T) c.*2512-65A>T (n.*2512-65A>T) c.4131-65A>T (n.4131-65A>T) c.*3961-65A>T (n.*3961-65A>T) c.3711-65A>T (n.3711-65A>T) n.2305-65A>T c.1001-65A>T (n.1001-65A>T) c.1924-65A>T (n.1924-65A>T) c.719-65A>T c.1587-65A>T c.4047-65A>T (n.4047-65A>T) c.263-65A>T c.4227-65A>T (n.4227-65A>T) c.3894-65A>T (n.3894-65A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665395T>C | CA2579000430 | CFTR | c.*346-64T>C (n.*346-64T>C) c.*3851-64T>C (n.*3851-64T>C) c.3954-64T>C (n.3954-64T>C) c.*350-64T>C (n.*350-64T>C) c.*790-64T>C (n.*790-64T>C) c.4137-64T>C (n.4137-64T>C) c.*798-64T>C (n.*798-64T>C) c.*2512-64T>C (n.*2512-64T>C) c.4131-64T>C (n.4131-64T>C) c.*3961-64T>C (n.*3961-64T>C) c.3711-64T>C (n.3711-64T>C) n.2305-64T>C c.1001-64T>C (n.1001-64T>C) c.1924-64T>C (n.1924-64T>C) c.719-64T>C c.1587-64T>C c.4047-64T>C (n.4047-64T>C) c.263-64T>C c.4227-64T>C (n.4227-64T>C) c.3894-64T>C (n.3894-64T>C) | |
| 7 | g.117665395T>G | CA1737422684 | CFTR | c.*346-64T>G (n.*346-64T>G) c.*3851-64T>G (n.*3851-64T>G) c.3954-64T>G (n.3954-64T>G) c.*350-64T>G (n.*350-64T>G) c.*790-64T>G (n.*790-64T>G) c.4137-64T>G (n.4137-64T>G) c.*798-64T>G (n.*798-64T>G) c.*2512-64T>G (n.*2512-64T>G) c.4131-64T>G (n.4131-64T>G) c.*3961-64T>G (n.*3961-64T>G) c.3711-64T>G (n.3711-64T>G) n.2305-64T>G c.1001-64T>G (n.1001-64T>G) c.1924-64T>G (n.1924-64T>G) c.719-64T>G c.1587-64T>G c.4047-64T>G (n.4047-64T>G) c.263-64T>G c.4227-64T>G (n.4227-64T>G) c.3894-64T>G (n.3894-64T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665395T= | CA1737422683 | CFTR | c.*346-64T= (n.*346-64T=) c.*3851-64T= (n.*3851-64T=) c.3954-64T= (n.3954-64T=) c.*350-64T= (n.*350-64T=) c.*790-64T= (n.*790-64T=) c.4137-64T= (n.4137-64T=) c.*798-64T= (n.*798-64T=) c.*2512-64T= (n.*2512-64T=) c.4131-64T= (n.4131-64T=) c.*3961-64T= (n.*3961-64T=) c.3711-64T= (n.3711-64T=) n.2305-64T= c.1001-64T= (n.1001-64T=) c.1924-64T= (n.1924-64T=) c.719-64T= c.1587-64T= c.4047-64T= (n.4047-64T=) c.263-64T= c.4227-64T= (n.4227-64T=) c.3894-64T= (n.3894-64T=) | |
| 7 | g.117665396C>A | CA2684649289 | CFTR | c.*346-63C>A (n.*346-63C>A) c.*3851-63C>A (n.*3851-63C>A) c.3954-63C>A (n.3954-63C>A) c.*350-63C>A (n.*350-63C>A) c.*790-63C>A (n.*790-63C>A) c.4137-63C>A (n.4137-63C>A) c.*798-63C>A (n.*798-63C>A) c.*2512-63C>A (n.*2512-63C>A) c.4131-63C>A (n.4131-63C>A) c.*3961-63C>A (n.*3961-63C>A) c.3711-63C>A (n.3711-63C>A) n.2305-63C>A c.1001-63C>A (n.1001-63C>A) c.1924-63C>A (n.1924-63C>A) c.719-63C>A c.1587-63C>A c.4047-63C>A (n.4047-63C>A) c.263-63C>A c.4227-63C>A (n.4227-63C>A) c.3894-63C>A (n.3894-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665396C>G | CA2684649290 | CFTR | c.*346-63C>G (n.*346-63C>G) c.*3851-63C>G (n.*3851-63C>G) c.3954-63C>G (n.3954-63C>G) c.*350-63C>G (n.*350-63C>G) c.*790-63C>G (n.*790-63C>G) c.4137-63C>G (n.4137-63C>G) c.*798-63C>G (n.*798-63C>G) c.*2512-63C>G (n.*2512-63C>G) c.4131-63C>G (n.4131-63C>G) c.*3961-63C>G (n.*3961-63C>G) c.3711-63C>G (n.3711-63C>G) n.2305-63C>G c.1001-63C>G (n.1001-63C>G) c.1924-63C>G (n.1924-63C>G) c.719-63C>G c.1587-63C>G c.4047-63C>G (n.4047-63C>G) c.263-63C>G c.4227-63C>G (n.4227-63C>G) c.3894-63C>G (n.3894-63C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665397A= | CA1737422685 | CFTR | c.*346-62A= (n.*346-62A=) c.*3851-62A= (n.*3851-62A=) c.3954-62A= (n.3954-62A=) c.*350-62A= (n.*350-62A=) c.*790-62A= (n.*790-62A=) c.4137-62A= (n.4137-62A=) c.*798-62A= (n.*798-62A=) c.*2512-62A= (n.*2512-62A=) c.4131-62A= (n.4131-62A=) c.*3961-62A= (n.*3961-62A=) c.3711-62A= (n.3711-62A=) n.2305-62A= c.1001-62A= (n.1001-62A=) c.1924-62A= (n.1924-62A=) c.719-62A= c.1587-62A= c.4047-62A= (n.4047-62A=) c.263-62A= c.4227-62A= (n.4227-62A=) c.3894-62A= (n.3894-62A=) | |
| 7 | g.117665397A>G | CA164960551 | CFTR | c.*346-62A>G (n.*346-62A>G) c.*3851-62A>G (n.*3851-62A>G) c.3954-62A>G (n.3954-62A>G) c.*350-62A>G (n.*350-62A>G) c.*790-62A>G (n.*790-62A>G) c.4137-62A>G (n.4137-62A>G) c.*798-62A>G (n.*798-62A>G) c.*2512-62A>G (n.*2512-62A>G) c.4131-62A>G (n.4131-62A>G) c.*3961-62A>G (n.*3961-62A>G) c.3711-62A>G (n.3711-62A>G) n.2305-62A>G c.1001-62A>G (n.1001-62A>G) c.1924-62A>G (n.1924-62A>G) c.719-62A>G c.1587-62A>G c.4047-62A>G (n.4047-62A>G) c.263-62A>G c.4227-62A>G (n.4227-62A>G) c.3894-62A>G (n.3894-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665398_117665406del | CA2684649291 | CFTR | c.*346-61_*346-53del (n.*346-61_*346-53del) c.*3851-61_*3851-53del (n.*3851-61_*3851-53del) c.3954-61_3954-53del (n.3954-61_3954-53del) c.*350-61_*350-53del (n.*350-61_*350-53del) c.*790-61_*790-53del (n.*790-61_*790-53del) c.4137-61_4137-53del (n.4137-61_4137-53del) c.*798-61_*798-53del (n.*798-61_*798-53del) c.*2512-61_*2512-53del (n.*2512-61_*2512-53del) c.4131-61_4131-53del (n.4131-61_4131-53del) c.*3961-61_*3961-53del (n.*3961-61_*3961-53del) c.3711-61_3711-53del (n.3711-61_3711-53del) n.2305-61_2305-53del c.1001-61_1001-53del (n.1001-61_1001-53del) c.1924-61_1924-53del (n.1924-61_1924-53del) c.719-61_719-53del c.1587-61_1587-53del c.4047-61_4047-53del (n.4047-61_4047-53del) c.263-61_263-53del c.4227-61_4227-53del (n.4227-61_4227-53del) c.3894-61_3894-53del (n.3894-61_3894-53del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665398A= | CA1737422686 | CFTR | c.*346-61A= (n.*346-61A=) c.*3851-61A= (n.*3851-61A=) c.3954-61A= (n.3954-61A=) c.*350-61A= (n.*350-61A=) c.*790-61A= (n.*790-61A=) c.4137-61A= (n.4137-61A=) c.*798-61A= (n.*798-61A=) c.*2512-61A= (n.*2512-61A=) c.4131-61A= (n.4131-61A=) c.*3961-61A= (n.*3961-61A=) c.3711-61A= (n.3711-61A=) n.2305-61A= c.1001-61A= (n.1001-61A=) c.1924-61A= (n.1924-61A=) c.719-61A= c.1587-61A= c.4047-61A= (n.4047-61A=) c.263-61A= c.4227-61A= (n.4227-61A=) c.3894-61A= (n.3894-61A=) | |
| 7 | g.117665398A>G | CA1737422687 | CFTR | c.*346-61A>G (n.*346-61A>G) c.*3851-61A>G (n.*3851-61A>G) c.3954-61A>G (n.3954-61A>G) c.*350-61A>G (n.*350-61A>G) c.*790-61A>G (n.*790-61A>G) c.4137-61A>G (n.4137-61A>G) c.*798-61A>G (n.*798-61A>G) c.*2512-61A>G (n.*2512-61A>G) c.4131-61A>G (n.4131-61A>G) c.*3961-61A>G (n.*3961-61A>G) c.3711-61A>G (n.3711-61A>G) n.2305-61A>G c.1001-61A>G (n.1001-61A>G) c.1924-61A>G (n.1924-61A>G) c.719-61A>G c.1587-61A>G c.4047-61A>G (n.4047-61A>G) c.263-61A>G c.4227-61A>G (n.4227-61A>G) c.3894-61A>G (n.3894-61A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665399G>A | CA2684649292 | CFTR | c.*346-60G>A (n.*346-60G>A) c.*3851-60G>A (n.*3851-60G>A) c.3954-60G>A (n.3954-60G>A) c.*350-60G>A (n.*350-60G>A) c.*790-60G>A (n.*790-60G>A) c.4137-60G>A (n.4137-60G>A) c.*798-60G>A (n.*798-60G>A) c.*2512-60G>A (n.*2512-60G>A) c.4131-60G>A (n.4131-60G>A) c.*3961-60G>A (n.*3961-60G>A) c.3711-60G>A (n.3711-60G>A) n.2305-60G>A c.1001-60G>A (n.1001-60G>A) c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.719-60G>A c.1587-60G>A c.4047-60G>A (n.4047-60G>A) c.263-60G>A c.4227-60G>A (n.4227-60G>A) c.3894-60G>A (n.3894-60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665399G>C | CA2684649293 | CFTR | c.*346-60G>C (n.*346-60G>C) c.*3851-60G>C (n.*3851-60G>C) c.3954-60G>C (n.3954-60G>C) c.*350-60G>C (n.*350-60G>C) c.*790-60G>C (n.*790-60G>C) c.4137-60G>C (n.4137-60G>C) c.*798-60G>C (n.*798-60G>C) c.*2512-60G>C (n.*2512-60G>C) c.4131-60G>C (n.4131-60G>C) c.*3961-60G>C (n.*3961-60G>C) c.3711-60G>C (n.3711-60G>C) n.2305-60G>C c.1001-60G>C (n.1001-60G>C) c.1924-60G>C (n.1924-60G>C) c.719-60G>C c.1587-60G>C c.4047-60G>C (n.4047-60G>C) c.263-60G>C c.4227-60G>C (n.4227-60G>C) c.3894-60G>C (n.3894-60G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665399G>T | CA2684649294 | CFTR | c.*346-60G>T (n.*346-60G>T) c.*3851-60G>T (n.*3851-60G>T) c.3954-60G>T (n.3954-60G>T) c.*350-60G>T (n.*350-60G>T) c.*790-60G>T (n.*790-60G>T) c.4137-60G>T (n.4137-60G>T) c.*798-60G>T (n.*798-60G>T) c.*2512-60G>T (n.*2512-60G>T) c.4131-60G>T (n.4131-60G>T) c.*3961-60G>T (n.*3961-60G>T) c.3711-60G>T (n.3711-60G>T) n.2305-60G>T c.1001-60G>T (n.1001-60G>T) c.1924-60G>T (n.1924-60G>T) c.719-60G>T c.1587-60G>T c.4047-60G>T (n.4047-60G>T) c.263-60G>T c.4227-60G>T (n.4227-60G>T) c.3894-60G>T (n.3894-60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665400G>A | CA2579000431 | CFTR | c.*346-59G>A (n.*346-59G>A) c.*3851-59G>A (n.*3851-59G>A) c.3954-59G>A (n.3954-59G>A) c.*350-59G>A (n.*350-59G>A) c.*790-59G>A (n.*790-59G>A) c.4137-59G>A (n.4137-59G>A) c.*798-59G>A (n.*798-59G>A) c.*2512-59G>A (n.*2512-59G>A) c.4131-59G>A (n.4131-59G>A) c.*3961-59G>A (n.*3961-59G>A) c.3711-59G>A (n.3711-59G>A) n.2305-59G>A c.1001-59G>A (n.1001-59G>A) c.1924-59G>A (n.1924-59G>A) c.719-59G>A c.1587-59G>A c.4047-59G>A (n.4047-59G>A) c.263-59G>A c.4227-59G>A (n.4227-59G>A) c.3894-59G>A (n.3894-59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665402A>T | CA2684649295 | CFTR | c.*346-57A>T (n.*346-57A>T) c.*3851-57A>T (n.*3851-57A>T) c.3954-57A>T (n.3954-57A>T) c.*350-57A>T (n.*350-57A>T) c.*790-57A>T (n.*790-57A>T) c.4137-57A>T (n.4137-57A>T) c.*798-57A>T (n.*798-57A>T) c.*2512-57A>T (n.*2512-57A>T) c.4131-57A>T (n.4131-57A>T) c.*3961-57A>T (n.*3961-57A>T) c.3711-57A>T (n.3711-57A>T) n.2305-57A>T c.1001-57A>T (n.1001-57A>T) c.1924-57A>T (n.1924-57A>T) c.719-57A>T c.1587-57A>T c.4047-57A>T (n.4047-57A>T) c.263-57A>T c.4227-57A>T (n.4227-57A>T) c.3894-57A>T (n.3894-57A>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117665406A= | CA1737422688 | CFTR | c.*346-53A= (n.*346-53A=) c.*3851-53A= (n.*3851-53A=) c.3954-53A= (n.3954-53A=) c.*350-53A= (n.*350-53A=) c.*790-53A= (n.*790-53A=) c.4137-53A= (n.4137-53A=) c.*798-53A= (n.*798-53A=) c.*2512-53A= (n.*2512-53A=) c.4131-53A= (n.4131-53A=) c.*3961-53A= (n.*3961-53A=) c.3711-53A= (n.3711-53A=) n.2305-53A= c.1001-53A= (n.1001-53A=) c.1924-53A= (n.1924-53A=) c.719-53A= c.1587-53A= c.4047-53A= (n.4047-53A=) c.263-53A= c.4227-53A= (n.4227-53A=) c.3894-53A= (n.3894-53A=) | |
| 7 | g.117665406A>G | CA1737422689 | CFTR | c.*346-53A>G (n.*346-53A>G) c.*3851-53A>G (n.*3851-53A>G) c.3954-53A>G (n.3954-53A>G) c.*350-53A>G (n.*350-53A>G) c.*790-53A>G (n.*790-53A>G) c.4137-53A>G (n.4137-53A>G) c.*798-53A>G (n.*798-53A>G) c.*2512-53A>G (n.*2512-53A>G) c.4131-53A>G (n.4131-53A>G) c.*3961-53A>G (n.*3961-53A>G) c.3711-53A>G (n.3711-53A>G) n.2305-53A>G c.1001-53A>G (n.1001-53A>G) c.1924-53A>G (n.1924-53A>G) c.719-53A>G c.1587-53A>G c.4047-53A>G (n.4047-53A>G) c.263-53A>G c.4227-53A>G (n.4227-53A>G) c.3894-53A>G (n.3894-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.117665407C>T | CA2684649297 | CFTR | c.*346-52C>T (n.*346-52C>T) c.*3851-52C>T (n.*3851-52C>T) c.3954-52C>T (n.3954-52C>T) c.*350-52C>T (n.*350-52C>T) c.*790-52C>T (n.*790-52C>T) c.4137-52C>T (n.4137-52C>T) c.*798-52C>T (n.*798-52C>T) c.*2512-52C>T (n.*2512-52C>T) c.4131-52C>T (n.4131-52C>T) c.*3961-52C>T (n.*3961-52C>T) c.3711-52C>T (n.3711-52C>T) n.2305-52C>T c.1001-52C>T (n.1001-52C>T) c.1924-52C>T (n.1924-52C>T) c.719-52C>T c.1587-52C>T c.4047-52C>T (n.4047-52C>T) c.263-52C>T c.4227-52C>T (n.4227-52C>T) c.3894-52C>T (n.3894-52C>T) | gnomAD v4 |