WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
| 7 | g.117664638C>A | CA2579000409 | CFTR | c.*173-50C>A (n.*173-50C>A) c.*3678-50C>A (n.*3678-50C>A) c.3781-50C>A (n.3781-50C>A) c.*177-50C>A (n.*177-50C>A) c.*617-50C>A (n.*617-50C>A) c.3964-50C>A (n.3964-50C>A) c.*625-50C>A (n.*625-50C>A) c.*2339-50C>A (n.*2339-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.*3788-50C>A (n.*3788-50C>A) c.3538-50C>A (n.3538-50C>A) n.2132-50C>A c.828-50C>A (n.828-50C>A) c.1751-50C>A (n.1751-50C>A) c.546-50C>A c.1414-50C>A c.3874-50C>A (n.3874-50C>A) c.90-50C>A c.4054-50C>A (n.4054-50C>A) c.3721-50C>A (n.3721-50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664638C>T | CA2538428163 | CFTR | c.*173-50C>T (n.*173-50C>T) c.*3678-50C>T (n.*3678-50C>T) c.3781-50C>T (n.3781-50C>T) c.*177-50C>T (n.*177-50C>T) c.*617-50C>T (n.*617-50C>T) c.3964-50C>T (n.3964-50C>T) c.*625-50C>T (n.*625-50C>T) c.*2339-50C>T (n.*2339-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.*3788-50C>T (n.*3788-50C>T) c.3538-50C>T (n.3538-50C>T) n.2132-50C>T c.828-50C>T (n.828-50C>T) c.1751-50C>T (n.1751-50C>T) c.546-50C>T c.1414-50C>T c.3874-50C>T (n.3874-50C>T) c.90-50C>T c.4054-50C>T (n.4054-50C>T) c.3721-50C>T (n.3721-50C>T) | |
| 7 | g.117664639T>A | CA2684649143 | CFTR | c.*173-49T>A (n.*173-49T>A) c.*3678-49T>A (n.*3678-49T>A) c.3781-49T>A (n.3781-49T>A) c.*177-49T>A (n.*177-49T>A) c.*617-49T>A (n.*617-49T>A) c.3964-49T>A (n.3964-49T>A) c.*625-49T>A (n.*625-49T>A) c.*2339-49T>A (n.*2339-49T>A) c.3958-49T>A (n.3958-49T>A) c.*3788-49T>A (n.*3788-49T>A) c.3538-49T>A (n.3538-49T>A) n.2132-49T>A c.828-49T>A (n.828-49T>A) c.1751-49T>A (n.1751-49T>A) c.546-49T>A c.1414-49T>A c.3874-49T>A (n.3874-49T>A) c.90-49T>A c.4054-49T>A (n.4054-49T>A) c.3721-49T>A (n.3721-49T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664640T>C | CA1737421620 | CFTR | c.*173-48T>C (n.*173-48T>C) c.*3678-48T>C (n.*3678-48T>C) c.3781-48T>C (n.3781-48T>C) c.*177-48T>C (n.*177-48T>C) c.*617-48T>C (n.*617-48T>C) c.3964-48T>C (n.3964-48T>C) c.*625-48T>C (n.*625-48T>C) c.*2339-48T>C (n.*2339-48T>C) c.3958-48T>C (n.3958-48T>C) c.*3788-48T>C (n.*3788-48T>C) c.3538-48T>C (n.3538-48T>C) n.2132-48T>C c.828-48T>C (n.828-48T>C) c.1751-48T>C (n.1751-48T>C) c.546-48T>C c.1414-48T>C c.3874-48T>C (n.3874-48T>C) c.90-48T>C c.4054-48T>C (n.4054-48T>C) c.3721-48T>C (n.3721-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664640T= | CA1737421619 | CFTR | c.*173-48T= (n.*173-48T=) c.*3678-48T= (n.*3678-48T=) c.3781-48T= (n.3781-48T=) c.*177-48T= (n.*177-48T=) c.*617-48T= (n.*617-48T=) c.3964-48T= (n.3964-48T=) c.*625-48T= (n.*625-48T=) c.*2339-48T= (n.*2339-48T=) c.3958-48T= (n.3958-48T=) c.*3788-48T= (n.*3788-48T=) c.3538-48T= (n.3538-48T=) n.2132-48T= c.828-48T= (n.828-48T=) c.1751-48T= (n.1751-48T=) c.546-48T= c.1414-48T= c.3874-48T= (n.3874-48T=) c.90-48T= c.4054-48T= (n.4054-48T=) c.3721-48T= (n.3721-48T=) | |
| 7 | g.117664641G>T | CA2684649144 | CFTR | c.*173-47G>T (n.*173-47G>T) c.*3678-47G>T (n.*3678-47G>T) c.3781-47G>T (n.3781-47G>T) c.*177-47G>T (n.*177-47G>T) c.*617-47G>T (n.*617-47G>T) c.3964-47G>T (n.3964-47G>T) c.*625-47G>T (n.*625-47G>T) c.*2339-47G>T (n.*2339-47G>T) c.3958-47G>T (n.3958-47G>T) c.*3788-47G>T (n.*3788-47G>T) c.3538-47G>T (n.3538-47G>T) n.2132-47G>T c.828-47G>T (n.828-47G>T) c.1751-47G>T (n.1751-47G>T) c.546-47G>T c.1414-47G>T c.3874-47G>T (n.3874-47G>T) c.90-47G>T c.4054-47G>T (n.4054-47G>T) c.3721-47G>T (n.3721-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664642A= | CA1737421622 | CFTR | c.*173-46A= (n.*173-46A=) c.*3678-46A= (n.*3678-46A=) c.3781-46A= (n.3781-46A=) c.*177-46A= (n.*177-46A=) c.*617-46A= (n.*617-46A=) c.3964-46A= (n.3964-46A=) c.*625-46A= (n.*625-46A=) c.*2339-46A= (n.*2339-46A=) c.3958-46A= (n.3958-46A=) c.*3788-46A= (n.*3788-46A=) c.3538-46A= (n.3538-46A=) n.2132-46A= c.828-46A= (n.828-46A=) c.1751-46A= (n.1751-46A=) c.546-46A= c.1414-46A= c.3874-46A= (n.3874-46A=) c.90-46A= c.4054-46A= (n.4054-46A=) c.3721-46A= (n.3721-46A=) | |
| 7 | g.117664642A>C | CA577680850 | CFTR | c.*173-46A>C (n.*173-46A>C) c.*3678-46A>C (n.*3678-46A>C) c.3781-46A>C (n.3781-46A>C) c.*177-46A>C (n.*177-46A>C) c.*617-46A>C (n.*617-46A>C) c.3964-46A>C (n.3964-46A>C) c.*625-46A>C (n.*625-46A>C) c.*2339-46A>C (n.*2339-46A>C) c.3958-46A>C (n.3958-46A>C) c.*3788-46A>C (n.*3788-46A>C) c.3538-46A>C (n.3538-46A>C) n.2132-46A>C c.828-46A>C (n.828-46A>C) c.1751-46A>C (n.1751-46A>C) c.546-46A>C c.1414-46A>C c.3874-46A>C (n.3874-46A>C) c.90-46A>C c.4054-46A>C (n.4054-46A>C) c.3721-46A>C (n.3721-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664643G>A | CA2684649145 | CFTR | c.*173-45G>A (n.*173-45G>A) c.*3678-45G>A (n.*3678-45G>A) c.3781-45G>A (n.3781-45G>A) c.*177-45G>A (n.*177-45G>A) c.*617-45G>A (n.*617-45G>A) c.3964-45G>A (n.3964-45G>A) c.*625-45G>A (n.*625-45G>A) c.*2339-45G>A (n.*2339-45G>A) c.3958-45G>A (n.3958-45G>A) c.*3788-45G>A (n.*3788-45G>A) c.3538-45G>A (n.3538-45G>A) n.2132-45G>A c.828-45G>A (n.828-45G>A) c.1751-45G>A (n.1751-45G>A) c.546-45G>A c.1414-45G>A c.3874-45G>A (n.3874-45G>A) c.90-45G>A c.4054-45G>A (n.4054-45G>A) c.3721-45G>A (n.3721-45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664643G>C | CA2684649146 | CFTR | c.*173-45G>C (n.*173-45G>C) c.*3678-45G>C (n.*3678-45G>C) c.3781-45G>C (n.3781-45G>C) c.*177-45G>C (n.*177-45G>C) c.*617-45G>C (n.*617-45G>C) c.3964-45G>C (n.3964-45G>C) c.*625-45G>C (n.*625-45G>C) c.*2339-45G>C (n.*2339-45G>C) c.3958-45G>C (n.3958-45G>C) c.*3788-45G>C (n.*3788-45G>C) c.3538-45G>C (n.3538-45G>C) n.2132-45G>C c.828-45G>C (n.828-45G>C) c.1751-45G>C (n.1751-45G>C) c.546-45G>C c.1414-45G>C c.3874-45G>C (n.3874-45G>C) c.90-45G>C c.4054-45G>C (n.4054-45G>C) c.3721-45G>C (n.3721-45G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664646T>C | CA2579000411 | CFTR | c.*173-42T>C (n.*173-42T>C) c.*3678-42T>C (n.*3678-42T>C) c.3781-42T>C (n.3781-42T>C) c.*177-42T>C (n.*177-42T>C) c.*617-42T>C (n.*617-42T>C) c.3964-42T>C (n.3964-42T>C) c.*625-42T>C (n.*625-42T>C) c.*2339-42T>C (n.*2339-42T>C) c.3958-42T>C (n.3958-42T>C) c.*3788-42T>C (n.*3788-42T>C) c.3538-42T>C (n.3538-42T>C) n.2132-42T>C c.828-42T>C (n.828-42T>C) c.1751-42T>C (n.1751-42T>C) c.546-42T>C c.1414-42T>C c.3874-42T>C (n.3874-42T>C) c.90-42T>C c.4054-42T>C (n.4054-42T>C) c.3721-42T>C (n.3721-42T>C) | |
| 7 | g.117664648_117664650del | CA2579000410 | CFTR | c.*173-40_*173-38del (n.*173-40_*173-38del) c.*3678-40_*3678-38del (n.*3678-40_*3678-38del) c.3781-40_3781-38del (n.3781-40_3781-38del) c.*177-40_*177-38del (n.*177-40_*177-38del) c.*617-40_*617-38del (n.*617-40_*617-38del) c.3964-40_3964-38del (n.3964-40_3964-38del) c.*625-40_*625-38del (n.*625-40_*625-38del) c.*2339-40_*2339-38del (n.*2339-40_*2339-38del) c.3958-40_3958-38del (n.3958-40_3958-38del) c.*3788-40_*3788-38del (n.*3788-40_*3788-38del) c.3538-40_3538-38del (n.3538-40_3538-38del) n.2132-40_2132-38del c.828-40_828-38del (n.828-40_828-38del) c.1751-40_1751-38del (n.1751-40_1751-38del) c.546-40_546-38del c.1414-40_1414-38del c.3874-40_3874-38del (n.3874-40_3874-38del) c.90-40_90-38del c.4054-40_4054-38del (n.4054-40_4054-38del) c.3721-40_3721-38del (n.3721-40_3721-38del) | |
| 7 | g.117664647T>C | CA2684649147 | CFTR | c.*173-41T>C (n.*173-41T>C) c.*3678-41T>C (n.*3678-41T>C) c.3781-41T>C (n.3781-41T>C) c.*177-41T>C (n.*177-41T>C) c.*617-41T>C (n.*617-41T>C) c.3964-41T>C (n.3964-41T>C) c.*625-41T>C (n.*625-41T>C) c.*2339-41T>C (n.*2339-41T>C) c.3958-41T>C (n.3958-41T>C) c.*3788-41T>C (n.*3788-41T>C) c.3538-41T>C (n.3538-41T>C) n.2132-41T>C c.828-41T>C (n.828-41T>C) c.1751-41T>C (n.1751-41T>C) c.546-41T>C c.1414-41T>C c.3874-41T>C (n.3874-41T>C) c.90-41T>C c.4054-41T>C (n.4054-41T>C) c.3721-41T>C (n.3721-41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664648T>G | CA2684649148 | CFTR | c.*173-40T>G (n.*173-40T>G) c.*3678-40T>G (n.*3678-40T>G) c.3781-40T>G (n.3781-40T>G) c.*177-40T>G (n.*177-40T>G) c.*617-40T>G (n.*617-40T>G) c.3964-40T>G (n.3964-40T>G) c.*625-40T>G (n.*625-40T>G) c.*2339-40T>G (n.*2339-40T>G) c.3958-40T>G (n.3958-40T>G) c.*3788-40T>G (n.*3788-40T>G) c.3538-40T>G (n.3538-40T>G) n.2132-40T>G c.828-40T>G (n.828-40T>G) c.1751-40T>G (n.1751-40T>G) c.546-40T>G c.1414-40T>G c.3874-40T>G (n.3874-40T>G) c.90-40T>G c.4054-40T>G (n.4054-40T>G) c.3721-40T>G (n.3721-40T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664650T>C | CA4451595 | CFTR | c.*173-38T>C (n.*173-38T>C) c.*3678-38T>C (n.*3678-38T>C) c.3781-38T>C (n.3781-38T>C) c.*177-38T>C (n.*177-38T>C) c.*617-38T>C (n.*617-38T>C) c.3964-38T>C (n.3964-38T>C) c.*625-38T>C (n.*625-38T>C) c.*2339-38T>C (n.*2339-38T>C) c.3958-38T>C (n.3958-38T>C) c.*3788-38T>C (n.*3788-38T>C) c.3538-38T>C (n.3538-38T>C) n.2132-38T>C c.828-38T>C (n.828-38T>C) c.1751-38T>C (n.1751-38T>C) c.546-38T>C c.1414-38T>C c.3874-38T>C (n.3874-38T>C) c.90-38T>C c.4054-38T>C (n.4054-38T>C) c.3721-38T>C (n.3721-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664650T= | CA1737421624 | CFTR | c.*173-38T= (n.*173-38T=) c.*3678-38T= (n.*3678-38T=) c.3781-38T= (n.3781-38T=) c.*177-38T= (n.*177-38T=) c.*617-38T= (n.*617-38T=) c.3964-38T= (n.3964-38T=) c.*625-38T= (n.*625-38T=) c.*2339-38T= (n.*2339-38T=) c.3958-38T= (n.3958-38T=) c.*3788-38T= (n.*3788-38T=) c.3538-38T= (n.3538-38T=) n.2132-38T= c.828-38T= (n.828-38T=) c.1751-38T= (n.1751-38T=) c.546-38T= c.1414-38T= c.3874-38T= (n.3874-38T=) c.90-38T= c.4054-38T= (n.4054-38T=) c.3721-38T= (n.3721-38T=) | |
| 7 | g.117664651A= | CA1737421628 | CFTR | c.*173-37A= (n.*173-37A=) c.*3678-37A= (n.*3678-37A=) c.3781-37A= (n.3781-37A=) c.*177-37A= (n.*177-37A=) c.*617-37A= (n.*617-37A=) c.3964-37A= (n.3964-37A=) c.*625-37A= (n.*625-37A=) c.*2339-37A= (n.*2339-37A=) c.3958-37A= (n.3958-37A=) c.*3788-37A= (n.*3788-37A=) c.3538-37A= (n.3538-37A=) n.2132-37A= c.828-37A= (n.828-37A=) c.1751-37A= (n.1751-37A=) c.546-37A= c.1414-37A= c.3874-37A= (n.3874-37A=) c.90-37A= c.4054-37A= (n.4054-37A=) c.3721-37A= (n.3721-37A=) | |
| 7 | g.117664651A>G | CA4451596 | CFTR | c.*173-37A>G (n.*173-37A>G) c.*3678-37A>G (n.*3678-37A>G) c.3781-37A>G (n.3781-37A>G) c.*177-37A>G (n.*177-37A>G) c.*617-37A>G (n.*617-37A>G) c.3964-37A>G (n.3964-37A>G) c.*625-37A>G (n.*625-37A>G) c.*2339-37A>G (n.*2339-37A>G) c.3958-37A>G (n.3958-37A>G) c.*3788-37A>G (n.*3788-37A>G) c.3538-37A>G (n.3538-37A>G) n.2132-37A>G c.828-37A>G (n.828-37A>G) c.1751-37A>G (n.1751-37A>G) c.546-37A>G c.1414-37A>G c.3874-37A>G (n.3874-37A>G) c.90-37A>G c.4054-37A>G (n.4054-37A>G) c.3721-37A>G (n.3721-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664652_117664654delinsACT | CA1737421630 | CFTR | c.*173-36_*173-34delinsACT (n.*173-36_*173-34delinsACT) c.*3678-36_*3678-34delinsACT (n.*3678-36_*3678-34delinsACT) c.3781-36_3781-34delinsACT (n.3781-36_3781-34delinsACT) c.*177-36_*177-34delinsACT (n.*177-36_*177-34delinsACT) c.*617-36_*617-34delinsACT (n.*617-36_*617-34delinsACT) c.3964-36_3964-34delinsACT (n.3964-36_3964-34delinsACT) c.*625-36_*625-34delinsACT (n.*625-36_*625-34delinsACT) c.*2339-36_*2339-34delinsACT (n.*2339-36_*2339-34delinsACT) c.3958-36_3958-34delinsACT (n.3958-36_3958-34delinsACT) c.*3788-36_*3788-34delinsACT (n.*3788-36_*3788-34delinsACT) c.3538-36_3538-34delinsACT (n.3538-36_3538-34delinsACT) n.2132-36_2132-34delinsACT c.828-36_828-34delinsACT (n.828-36_828-34delinsACT) c.1751-36_1751-34delinsACT (n.1751-36_1751-34delinsACT) c.546-36_546-34delinsACT c.1414-36_1414-34delinsACT c.3874-36_3874-34delinsACT (n.3874-36_3874-34delinsACT) c.90-36_90-34delinsACT c.4054-36_4054-34delinsACT (n.4054-36_4054-34delinsACT) c.3721-36_3721-34delinsACT (n.3721-36_3721-34delinsACT) | |
| 7 | g.117664653C>A | CA2579000412 | CFTR | c.*173-35C>A (n.*173-35C>A) c.*3678-35C>A (n.*3678-35C>A) c.3781-35C>A (n.3781-35C>A) c.*177-35C>A (n.*177-35C>A) c.*617-35C>A (n.*617-35C>A) c.3964-35C>A (n.3964-35C>A) c.*625-35C>A (n.*625-35C>A) c.*2339-35C>A (n.*2339-35C>A) c.3958-35C>A (n.3958-35C>A) c.*3788-35C>A (n.*3788-35C>A) c.3538-35C>A (n.3538-35C>A) n.2132-35C>A c.828-35C>A (n.828-35C>A) c.1751-35C>A (n.1751-35C>A) c.546-35C>A c.1414-35C>A c.3874-35C>A (n.3874-35C>A) c.90-35C>A c.4054-35C>A (n.4054-35C>A) c.3721-35C>A (n.3721-35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664655_117664656del | CA832121994 | CFTR | c.*173-33_*173-32del (n.*173-33_*173-32del) c.*3678-33_*3678-32del (n.*3678-33_*3678-32del) c.3781-33_3781-32del (n.3781-33_3781-32del) c.*177-33_*177-32del (n.*177-33_*177-32del) c.*617-33_*617-32del (n.*617-33_*617-32del) c.3964-33_3964-32del (n.3964-33_3964-32del) c.*625-33_*625-32del (n.*625-33_*625-32del) c.*2339-33_*2339-32del (n.*2339-33_*2339-32del) c.3958-33_3958-32del (n.3958-33_3958-32del) c.*3788-33_*3788-32del (n.*3788-33_*3788-32del) c.3538-33_3538-32del (n.3538-33_3538-32del) n.2132-33_2132-32del c.828-33_828-32del (n.828-33_828-32del) c.1751-33_1751-32del (n.1751-33_1751-32del) c.546-33_546-32del c.1414-33_1414-32del c.3874-33_3874-32del (n.3874-33_3874-32del) c.90-33_90-32del c.4054-33_4054-32del (n.4054-33_4054-32del) c.3721-33_3721-32del (n.3721-33_3721-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664655C>A | CA2684649149 | CFTR | c.*173-33C>A (n.*173-33C>A) c.*3678-33C>A (n.*3678-33C>A) c.3781-33C>A (n.3781-33C>A) c.*177-33C>A (n.*177-33C>A) c.*617-33C>A (n.*617-33C>A) c.3964-33C>A (n.3964-33C>A) c.*625-33C>A (n.*625-33C>A) c.*2339-33C>A (n.*2339-33C>A) c.3958-33C>A (n.3958-33C>A) c.*3788-33C>A (n.*3788-33C>A) c.3538-33C>A (n.3538-33C>A) n.2132-33C>A c.828-33C>A (n.828-33C>A) c.1751-33C>A (n.1751-33C>A) c.546-33C>A c.1414-33C>A c.3874-33C>A (n.3874-33C>A) c.90-33C>A c.4054-33C>A (n.4054-33C>A) c.3721-33C>A (n.3721-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664655C= | CA1737421635 | CFTR | c.*173-33C= (n.*173-33C=) c.*3678-33C= (n.*3678-33C=) c.3781-33C= (n.3781-33C=) c.*177-33C= (n.*177-33C=) c.*617-33C= (n.*617-33C=) c.3964-33C= (n.3964-33C=) c.*625-33C= (n.*625-33C=) c.*2339-33C= (n.*2339-33C=) c.3958-33C= (n.3958-33C=) c.*3788-33C= (n.*3788-33C=) c.3538-33C= (n.3538-33C=) n.2132-33C= c.828-33C= (n.828-33C=) c.1751-33C= (n.1751-33C=) c.546-33C= c.1414-33C= c.3874-33C= (n.3874-33C=) c.90-33C= c.4054-33C= (n.4054-33C=) c.3721-33C= (n.3721-33C=) | |
| 7 | g.117664655C>G | CA4451597 | CFTR | c.*173-33C>G (n.*173-33C>G) c.*3678-33C>G (n.*3678-33C>G) c.3781-33C>G (n.3781-33C>G) c.*177-33C>G (n.*177-33C>G) c.*617-33C>G (n.*617-33C>G) c.3964-33C>G (n.3964-33C>G) c.*625-33C>G (n.*625-33C>G) c.*2339-33C>G (n.*2339-33C>G) c.3958-33C>G (n.3958-33C>G) c.*3788-33C>G (n.*3788-33C>G) c.3538-33C>G (n.3538-33C>G) n.2132-33C>G c.828-33C>G (n.828-33C>G) c.1751-33C>G (n.1751-33C>G) c.546-33C>G c.1414-33C>G c.3874-33C>G (n.3874-33C>G) c.90-33C>G c.4054-33C>G (n.4054-33C>G) c.3721-33C>G (n.3721-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664656T>C | CA2684649150 | CFTR | c.*173-32T>C (n.*173-32T>C) c.*3678-32T>C (n.*3678-32T>C) c.3781-32T>C (n.3781-32T>C) c.*177-32T>C (n.*177-32T>C) c.*617-32T>C (n.*617-32T>C) c.3964-32T>C (n.3964-32T>C) c.*625-32T>C (n.*625-32T>C) c.*2339-32T>C (n.*2339-32T>C) c.3958-32T>C (n.3958-32T>C) c.*3788-32T>C (n.*3788-32T>C) c.3538-32T>C (n.3538-32T>C) n.2132-32T>C c.828-32T>C (n.828-32T>C) c.1751-32T>C (n.1751-32T>C) c.546-32T>C c.1414-32T>C c.3874-32T>C (n.3874-32T>C) c.90-32T>C c.4054-32T>C (n.4054-32T>C) c.3721-32T>C (n.3721-32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664659G>A | CA4451598 | CFTR | c.*173-29G>A (n.*173-29G>A) c.*3678-29G>A (n.*3678-29G>A) c.3781-29G>A (n.3781-29G>A) c.*177-29G>A (n.*177-29G>A) c.*617-29G>A (n.*617-29G>A) c.3964-29G>A (n.3964-29G>A) c.*625-29G>A (n.*625-29G>A) c.*2339-29G>A (n.*2339-29G>A) c.3958-29G>A (n.3958-29G>A) c.*3788-29G>A (n.*3788-29G>A) c.3538-29G>A (n.3538-29G>A) n.2132-29G>A c.828-29G>A (n.828-29G>A) c.1751-29G>A (n.1751-29G>A) c.546-29G>A c.1414-29G>A c.3874-29G>A (n.3874-29G>A) c.90-29G>A c.4054-29G>A (n.4054-29G>A) c.3721-29G>A (n.3721-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664659G= | CA1737421638 | CFTR | c.*173-29G= (n.*173-29G=) c.*3678-29G= (n.*3678-29G=) c.3781-29G= (n.3781-29G=) c.*177-29G= (n.*177-29G=) c.*617-29G= (n.*617-29G=) c.3964-29G= (n.3964-29G=) c.*625-29G= (n.*625-29G=) c.*2339-29G= (n.*2339-29G=) c.3958-29G= (n.3958-29G=) c.*3788-29G= (n.*3788-29G=) c.3538-29G= (n.3538-29G=) n.2132-29G= c.828-29G= (n.828-29G=) c.1751-29G= (n.1751-29G=) c.546-29G= c.1414-29G= c.3874-29G= (n.3874-29G=) c.90-29G= c.4054-29G= (n.4054-29G=) c.3721-29G= (n.3721-29G=) | |
| 7 | g.117664660del | CA2579000413 | CFTR | c.*173-28del (n.*173-28del) c.*3678-28del (n.*3678-28del) c.3781-28del (n.3781-28del) c.*177-28del (n.*177-28del) c.*617-28del (n.*617-28del) c.3964-28del (n.3964-28del) c.*625-28del (n.*625-28del) c.*2339-28del (n.*2339-28del) c.3958-28del (n.3958-28del) c.*3788-28del (n.*3788-28del) c.3538-28del (n.3538-28del) n.2132-28del c.828-28del (n.828-28del) c.1751-28del (n.1751-28del) c.546-28del c.1414-28del c.3874-28del (n.3874-28del) c.90-28del c.4054-28del (n.4054-28del) c.3721-28del (n.3721-28del) | |
| 7 | g.117664660G>A | CA327365 | CFTR | c.*173-28G>A (n.*173-28G>A) c.*3678-28G>A (n.*3678-28G>A) c.3781-28G>A (n.3781-28G>A) c.*177-28G>A (n.*177-28G>A) c.*617-28G>A (n.*617-28G>A) c.3964-28G>A (n.3964-28G>A) c.*625-28G>A (n.*625-28G>A) c.*2339-28G>A (n.*2339-28G>A) c.3958-28G>A (n.3958-28G>A) c.*3788-28G>A (n.*3788-28G>A) c.3538-28G>A (n.3538-28G>A) n.2132-28G>A c.828-28G>A (n.828-28G>A) c.1751-28G>A (n.1751-28G>A) c.546-28G>A c.1414-28G>A c.3874-28G>A (n.3874-28G>A) c.90-28G>A c.4054-28G>A (n.4054-28G>A) c.3721-28G>A (n.3721-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664660G= | CA1737421641 | CFTR | c.*173-28G= (n.*173-28G=) c.*3678-28G= (n.*3678-28G=) c.3781-28G= (n.3781-28G=) c.*177-28G= (n.*177-28G=) c.*617-28G= (n.*617-28G=) c.3964-28G= (n.3964-28G=) c.*625-28G= (n.*625-28G=) c.*2339-28G= (n.*2339-28G=) c.3958-28G= (n.3958-28G=) c.*3788-28G= (n.*3788-28G=) c.3538-28G= (n.3538-28G=) n.2132-28G= c.828-28G= (n.828-28G=) c.1751-28G= (n.1751-28G=) c.546-28G= c.1414-28G= c.3874-28G= (n.3874-28G=) c.90-28G= c.4054-28G= (n.4054-28G=) c.3721-28G= (n.3721-28G=) | |
| 7 | g.117664664C= | CA1737421646 | CFTR | c.*173-24C= (n.*173-24C=) c.*3678-24C= (n.*3678-24C=) c.3781-24C= (n.3781-24C=) c.*177-24C= (n.*177-24C=) c.*617-24C= (n.*617-24C=) c.3964-24C= (n.3964-24C=) c.*625-24C= (n.*625-24C=) c.*2339-24C= (n.*2339-24C=) c.3958-24C= (n.3958-24C=) c.*3788-24C= (n.*3788-24C=) c.3538-24C= (n.3538-24C=) n.2132-24C= c.828-24C= (n.828-24C=) c.1751-24C= (n.1751-24C=) c.546-24C= c.1414-24C= c.3874-24C= (n.3874-24C=) c.90-24C= c.4054-24C= (n.4054-24C=) c.3721-24C= (n.3721-24C=) | |
| 7 | g.117664664C>G | CA1737421644 | CFTR | c.*173-24C>G (n.*173-24C>G) c.*3678-24C>G (n.*3678-24C>G) c.3781-24C>G (n.3781-24C>G) c.*177-24C>G (n.*177-24C>G) c.*617-24C>G (n.*617-24C>G) c.3964-24C>G (n.3964-24C>G) c.*625-24C>G (n.*625-24C>G) c.*2339-24C>G (n.*2339-24C>G) c.3958-24C>G (n.3958-24C>G) c.*3788-24C>G (n.*3788-24C>G) c.3538-24C>G (n.3538-24C>G) n.2132-24C>G c.828-24C>G (n.828-24C>G) c.1751-24C>G (n.1751-24C>G) c.546-24C>G c.1414-24C>G c.3874-24C>G (n.3874-24C>G) c.90-24C>G c.4054-24C>G (n.4054-24C>G) c.3721-24C>G (n.3721-24C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664664C>T | CA2684649151 | CFTR | c.*173-24C>T (n.*173-24C>T) c.*3678-24C>T (n.*3678-24C>T) c.3781-24C>T (n.3781-24C>T) c.*177-24C>T (n.*177-24C>T) c.*617-24C>T (n.*617-24C>T) c.3964-24C>T (n.3964-24C>T) c.*625-24C>T (n.*625-24C>T) c.*2339-24C>T (n.*2339-24C>T) c.3958-24C>T (n.3958-24C>T) c.*3788-24C>T (n.*3788-24C>T) c.3538-24C>T (n.3538-24C>T) n.2132-24C>T c.828-24C>T (n.828-24C>T) c.1751-24C>T (n.1751-24C>T) c.546-24C>T c.1414-24C>T c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.90-24C>T c.4054-24C>T (n.4054-24C>T) c.3721-24C>T (n.3721-24C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664665T>C | CA2579000414 | CFTR | c.*173-23T>C (n.*173-23T>C) c.*3678-23T>C (n.*3678-23T>C) c.3781-23T>C (n.3781-23T>C) c.*177-23T>C (n.*177-23T>C) c.*617-23T>C (n.*617-23T>C) c.3964-23T>C (n.3964-23T>C) c.*625-23T>C (n.*625-23T>C) c.*2339-23T>C (n.*2339-23T>C) c.3958-23T>C (n.3958-23T>C) c.*3788-23T>C (n.*3788-23T>C) c.3538-23T>C (n.3538-23T>C) n.2132-23T>C c.828-23T>C (n.828-23T>C) c.1751-23T>C (n.1751-23T>C) c.546-23T>C c.1414-23T>C c.3874-23T>C (n.3874-23T>C) c.90-23T>C c.4054-23T>C (n.4054-23T>C) c.3721-23T>C (n.3721-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664666_117664671del | CA2684649152 | CFTR | c.*173-22_*173-17del (n.*173-22_*173-17del) c.*3678-22_*3678-17del (n.*3678-22_*3678-17del) c.3781-22_3781-17del (n.3781-22_3781-17del) c.*177-22_*177-17del (n.*177-22_*177-17del) c.*617-22_*617-17del (n.*617-22_*617-17del) c.3964-22_3964-17del (n.3964-22_3964-17del) c.*625-22_*625-17del (n.*625-22_*625-17del) c.*2339-22_*2339-17del (n.*2339-22_*2339-17del) c.3958-22_3958-17del (n.3958-22_3958-17del) c.*3788-22_*3788-17del (n.*3788-22_*3788-17del) c.3538-22_3538-17del (n.3538-22_3538-17del) n.2132-22_2132-17del c.828-22_828-17del (n.828-22_828-17del) c.1751-22_1751-17del (n.1751-22_1751-17del) c.546-22_546-17del c.1414-22_1414-17del c.3874-22_3874-17del (n.3874-22_3874-17del) c.90-22_90-17del c.4054-22_4054-17del (n.4054-22_4054-17del) c.3721-22_3721-17del (n.3721-22_3721-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664668A= | CA1737421648 | CFTR | c.*173-20A= (n.*173-20A=) c.*3678-20A= (n.*3678-20A=) c.3781-20A= (n.3781-20A=) c.*177-20A= (n.*177-20A=) c.*617-20A= (n.*617-20A=) c.3964-20A= (n.3964-20A=) c.*625-20A= (n.*625-20A=) c.*2339-20A= (n.*2339-20A=) c.3958-20A= (n.3958-20A=) c.*3788-20A= (n.*3788-20A=) c.3538-20A= (n.3538-20A=) n.2132-20A= c.828-20A= (n.828-20A=) c.1751-20A= (n.1751-20A=) c.546-20A= c.1414-20A= c.3874-20A= (n.3874-20A=) c.90-20A= c.4054-20A= (n.4054-20A=) c.3721-20A= (n.3721-20A=) | |
| 7 | g.117664668A>C | CA4451599 | CFTR | c.*173-20A>C (n.*173-20A>C) c.*3678-20A>C (n.*3678-20A>C) c.3781-20A>C (n.3781-20A>C) c.*177-20A>C (n.*177-20A>C) c.*617-20A>C (n.*617-20A>C) c.3964-20A>C (n.3964-20A>C) c.*625-20A>C (n.*625-20A>C) c.*2339-20A>C (n.*2339-20A>C) c.3958-20A>C (n.3958-20A>C) c.*3788-20A>C (n.*3788-20A>C) c.3538-20A>C (n.3538-20A>C) n.2132-20A>C c.828-20A>C (n.828-20A>C) c.1751-20A>C (n.1751-20A>C) c.546-20A>C c.1414-20A>C c.3874-20A>C (n.3874-20A>C) c.90-20A>C c.4054-20A>C (n.4054-20A>C) c.3721-20A>C (n.3721-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664669C= | CA1737421651 | CFTR | c.*173-19C= (n.*173-19C=) c.*3678-19C= (n.*3678-19C=) c.3781-19C= (n.3781-19C=) c.*177-19C= (n.*177-19C=) c.*617-19C= (n.*617-19C=) c.3964-19C= (n.3964-19C=) c.*625-19C= (n.*625-19C=) c.*2339-19C= (n.*2339-19C=) c.3958-19C= (n.3958-19C=) c.*3788-19C= (n.*3788-19C=) c.3538-19C= (n.3538-19C=) n.2132-19C= c.828-19C= (n.828-19C=) c.1751-19C= (n.1751-19C=) c.546-19C= c.1414-19C= c.3874-19C= (n.3874-19C=) c.90-19C= c.4054-19C= (n.4054-19C=) c.3721-19C= (n.3721-19C=) | |
| 7 | g.117664669C>G | CA577680851 | CFTR | c.*173-19C>G (n.*173-19C>G) c.*3678-19C>G (n.*3678-19C>G) c.3781-19C>G (n.3781-19C>G) c.*177-19C>G (n.*177-19C>G) c.*617-19C>G (n.*617-19C>G) c.3964-19C>G (n.3964-19C>G) c.*625-19C>G (n.*625-19C>G) c.*2339-19C>G (n.*2339-19C>G) c.3958-19C>G (n.3958-19C>G) c.*3788-19C>G (n.*3788-19C>G) c.3538-19C>G (n.3538-19C>G) n.2132-19C>G c.828-19C>G (n.828-19C>G) c.1751-19C>G (n.1751-19C>G) c.546-19C>G c.1414-19C>G c.3874-19C>G (n.3874-19C>G) c.90-19C>G c.4054-19C>G (n.4054-19C>G) c.3721-19C>G (n.3721-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670del | CA2579000415 | CFTR | c.*173-18del (n.*173-18del) c.*3678-18del (n.*3678-18del) c.3781-18del (n.3781-18del) c.*177-18del (n.*177-18del) c.*617-18del (n.*617-18del) c.3964-18del (n.3964-18del) c.*625-18del (n.*625-18del) c.*2339-18del (n.*2339-18del) c.3958-18del (n.3958-18del) c.*3788-18del (n.*3788-18del) c.3538-18del (n.3538-18del) n.2132-18del c.828-18del (n.828-18del) c.1751-18del (n.1751-18del) c.546-18del c.1414-18del c.3874-18del (n.3874-18del) c.90-18del c.4054-18del (n.4054-18del) c.3721-18del (n.3721-18del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670T>C | CA4451600 | CFTR | c.*173-18T>C (n.*173-18T>C) c.*3678-18T>C (n.*3678-18T>C) c.3781-18T>C (n.3781-18T>C) c.*177-18T>C (n.*177-18T>C) c.*617-18T>C (n.*617-18T>C) c.3964-18T>C (n.3964-18T>C) c.*625-18T>C (n.*625-18T>C) c.*2339-18T>C (n.*2339-18T>C) c.3958-18T>C (n.3958-18T>C) c.*3788-18T>C (n.*3788-18T>C) c.3538-18T>C (n.3538-18T>C) n.2132-18T>C c.828-18T>C (n.828-18T>C) c.1751-18T>C (n.1751-18T>C) c.546-18T>C c.1414-18T>C c.3874-18T>C (n.3874-18T>C) c.90-18T>C c.4054-18T>C (n.4054-18T>C) c.3721-18T>C (n.3721-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670T>G | CA4451601 | CFTR | c.*173-18T>G (n.*173-18T>G) c.*3678-18T>G (n.*3678-18T>G) c.3781-18T>G (n.3781-18T>G) c.*177-18T>G (n.*177-18T>G) c.*617-18T>G (n.*617-18T>G) c.3964-18T>G (n.3964-18T>G) c.*625-18T>G (n.*625-18T>G) c.*2339-18T>G (n.*2339-18T>G) c.3958-18T>G (n.3958-18T>G) c.*3788-18T>G (n.*3788-18T>G) c.3538-18T>G (n.3538-18T>G) n.2132-18T>G c.828-18T>G (n.828-18T>G) c.1751-18T>G (n.1751-18T>G) c.546-18T>G c.1414-18T>G c.3874-18T>G (n.3874-18T>G) c.90-18T>G c.4054-18T>G (n.4054-18T>G) c.3721-18T>G (n.3721-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670T= | CA1737421654 | CFTR | c.*173-18T= (n.*173-18T=) c.*3678-18T= (n.*3678-18T=) c.3781-18T= (n.3781-18T=) c.*177-18T= (n.*177-18T=) c.*617-18T= (n.*617-18T=) c.3964-18T= (n.3964-18T=) c.*625-18T= (n.*625-18T=) c.*2339-18T= (n.*2339-18T=) c.3958-18T= (n.3958-18T=) c.*3788-18T= (n.*3788-18T=) c.3538-18T= (n.3538-18T=) n.2132-18T= c.828-18T= (n.828-18T=) c.1751-18T= (n.1751-18T=) c.546-18T= c.1414-18T= c.3874-18T= (n.3874-18T=) c.90-18T= c.4054-18T= (n.4054-18T=) c.3721-18T= (n.3721-18T=) | |
| 7 | g.117664670_117664672delinsCAG | CA2580614243 | CFTR | c.*173-18_*173-16delinsCAG (n.*173-18_*173-16delinsCAG) c.*3678-18_*3678-16delinsCAG (n.*3678-18_*3678-16delinsCAG) c.3781-18_3781-16delinsCAG (n.3781-18_3781-16delinsCAG) c.*177-18_*177-16delinsCAG (n.*177-18_*177-16delinsCAG) c.*617-18_*617-16delinsCAG (n.*617-18_*617-16delinsCAG) c.3964-18_3964-16delinsCAG (n.3964-18_3964-16delinsCAG) c.*625-18_*625-16delinsCAG (n.*625-18_*625-16delinsCAG) c.*2339-18_*2339-16delinsCAG (n.*2339-18_*2339-16delinsCAG) c.3958-18_3958-16delinsCAG (n.3958-18_3958-16delinsCAG) c.*3788-18_*3788-16delinsCAG (n.*3788-18_*3788-16delinsCAG) c.3538-18_3538-16delinsCAG (n.3538-18_3538-16delinsCAG) n.2132-18_2132-16delinsCAG c.828-18_828-16delinsCAG (n.828-18_828-16delinsCAG) c.1751-18_1751-16delinsCAG (n.1751-18_1751-16delinsCAG) c.546-18_546-16delinsCAG c.1414-18_1414-16delinsCAG c.3874-18_3874-16delinsCAG (n.3874-18_3874-16delinsCAG) c.90-18_90-16delinsCAG c.4054-18_4054-16delinsCAG (n.4054-18_4054-16delinsCAG) c.3721-18_3721-16delinsCAG (n.3721-18_3721-16delinsCAG) | ClinVar |
| 7 | g.117664671A= | CA1737421656 | CFTR | c.*173-17A= (n.*173-17A=) c.*3678-17A= (n.*3678-17A=) c.3781-17A= (n.3781-17A=) c.*177-17A= (n.*177-17A=) c.*617-17A= (n.*617-17A=) c.3964-17A= (n.3964-17A=) c.*625-17A= (n.*625-17A=) c.*2339-17A= (n.*2339-17A=) c.3958-17A= (n.3958-17A=) c.*3788-17A= (n.*3788-17A=) c.3538-17A= (n.3538-17A=) n.2132-17A= c.828-17A= (n.828-17A=) c.1751-17A= (n.1751-17A=) c.546-17A= c.1414-17A= c.3874-17A= (n.3874-17A=) c.90-17A= c.4054-17A= (n.4054-17A=) c.3721-17A= (n.3721-17A=) | |
| 7 | g.117664671A>G | CA1737421657 | CFTR | c.*173-17A>G (n.*173-17A>G) c.*3678-17A>G (n.*3678-17A>G) c.3781-17A>G (n.3781-17A>G) c.*177-17A>G (n.*177-17A>G) c.*617-17A>G (n.*617-17A>G) c.3964-17A>G (n.3964-17A>G) c.*625-17A>G (n.*625-17A>G) c.*2339-17A>G (n.*2339-17A>G) c.3958-17A>G (n.3958-17A>G) c.*3788-17A>G (n.*3788-17A>G) c.3538-17A>G (n.3538-17A>G) n.2132-17A>G c.828-17A>G (n.828-17A>G) c.1751-17A>G (n.1751-17A>G) c.546-17A>G c.1414-17A>G c.3874-17A>G (n.3874-17A>G) c.90-17A>G c.4054-17A>G (n.4054-17A>G) c.3721-17A>G (n.3721-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664672T>C | CA242520 | CFTR | c.*173-16T>C (n.*173-16T>C) c.*3678-16T>C (n.*3678-16T>C) c.3781-16T>C (n.3781-16T>C) c.*177-16T>C (n.*177-16T>C) c.*617-16T>C (n.*617-16T>C) c.3964-16T>C (n.3964-16T>C) c.*625-16T>C (n.*625-16T>C) c.*2339-16T>C (n.*2339-16T>C) c.3958-16T>C (n.3958-16T>C) c.*3788-16T>C (n.*3788-16T>C) c.3538-16T>C (n.3538-16T>C) n.2132-16T>C c.828-16T>C (n.828-16T>C) c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.546-16T>C c.1414-16T>C c.3874-16T>C (n.3874-16T>C) c.90-16T>C c.4054-16T>C (n.4054-16T>C) c.3721-16T>C (n.3721-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664672T>G | CA4451602 | CFTR | c.*173-16T>G (n.*173-16T>G) c.*3678-16T>G (n.*3678-16T>G) c.3781-16T>G (n.3781-16T>G) c.*177-16T>G (n.*177-16T>G) c.*617-16T>G (n.*617-16T>G) c.3964-16T>G (n.3964-16T>G) c.*625-16T>G (n.*625-16T>G) c.*2339-16T>G (n.*2339-16T>G) c.3958-16T>G (n.3958-16T>G) c.*3788-16T>G (n.*3788-16T>G) c.3538-16T>G (n.3538-16T>G) n.2132-16T>G c.828-16T>G (n.828-16T>G) c.1751-16T>G (n.1751-16T>G) c.546-16T>G c.1414-16T>G c.3874-16T>G (n.3874-16T>G) c.90-16T>G c.4054-16T>G (n.4054-16T>G) c.3721-16T>G (n.3721-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |