WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
| 7 | g.117664610C>A | CA2684649127 | CFTR | c.*173-78C>A (n.*173-78C>A) c.*3678-78C>A (n.*3678-78C>A) c.3781-78C>A (n.3781-78C>A) c.*177-78C>A (n.*177-78C>A) c.*617-78C>A (n.*617-78C>A) c.3964-78C>A (n.3964-78C>A) c.*625-78C>A (n.*625-78C>A) c.*2339-78C>A (n.*2339-78C>A) c.3958-78C>A (n.3958-78C>A) c.*3788-78C>A (n.*3788-78C>A) c.3538-78C>A (n.3538-78C>A) n.2132-78C>A c.828-78C>A (n.828-78C>A) c.1751-78C>A (n.1751-78C>A) c.546-78C>A c.1414-78C>A c.3874-78C>A (n.3874-78C>A) c.90-78C>A c.4054-78C>A (n.4054-78C>A) c.3721-78C>A (n.3721-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664611C= | CA1737421599 | CFTR | c.*173-77C= (n.*173-77C=) c.*3678-77C= (n.*3678-77C=) c.3781-77C= (n.3781-77C=) c.*177-77C= (n.*177-77C=) c.*617-77C= (n.*617-77C=) c.3964-77C= (n.3964-77C=) c.*625-77C= (n.*625-77C=) c.*2339-77C= (n.*2339-77C=) c.3958-77C= (n.3958-77C=) c.*3788-77C= (n.*3788-77C=) c.3538-77C= (n.3538-77C=) n.2132-77C= c.828-77C= (n.828-77C=) c.1751-77C= (n.1751-77C=) c.546-77C= c.1414-77C= c.3874-77C= (n.3874-77C=) c.90-77C= c.4054-77C= (n.4054-77C=) c.3721-77C= (n.3721-77C=) | |
| 7 | g.117664611C>T | CA1106320214 | CFTR | c.*173-77C>T (n.*173-77C>T) c.*3678-77C>T (n.*3678-77C>T) c.3781-77C>T (n.3781-77C>T) c.*177-77C>T (n.*177-77C>T) c.*617-77C>T (n.*617-77C>T) c.3964-77C>T (n.3964-77C>T) c.*625-77C>T (n.*625-77C>T) c.*2339-77C>T (n.*2339-77C>T) c.3958-77C>T (n.3958-77C>T) c.*3788-77C>T (n.*3788-77C>T) c.3538-77C>T (n.3538-77C>T) n.2132-77C>T c.828-77C>T (n.828-77C>T) c.1751-77C>T (n.1751-77C>T) c.546-77C>T c.1414-77C>T c.3874-77C>T (n.3874-77C>T) c.90-77C>T c.4054-77C>T (n.4054-77C>T) c.3721-77C>T (n.3721-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664613G>A | CA2684649128 | CFTR | c.*173-75G>A (n.*173-75G>A) c.*3678-75G>A (n.*3678-75G>A) c.3781-75G>A (n.3781-75G>A) c.*177-75G>A (n.*177-75G>A) c.*617-75G>A (n.*617-75G>A) c.3964-75G>A (n.3964-75G>A) c.*625-75G>A (n.*625-75G>A) c.*2339-75G>A (n.*2339-75G>A) c.3958-75G>A (n.3958-75G>A) c.*3788-75G>A (n.*3788-75G>A) c.3538-75G>A (n.3538-75G>A) n.2132-75G>A c.828-75G>A (n.828-75G>A) c.1751-75G>A (n.1751-75G>A) c.546-75G>A c.1414-75G>A c.3874-75G>A (n.3874-75G>A) c.90-75G>A c.4054-75G>A (n.4054-75G>A) c.3721-75G>A (n.3721-75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664614T>G | CA2684649129 | CFTR | c.*173-74T>G (n.*173-74T>G) c.*3678-74T>G (n.*3678-74T>G) c.3781-74T>G (n.3781-74T>G) c.*177-74T>G (n.*177-74T>G) c.*617-74T>G (n.*617-74T>G) c.3964-74T>G (n.3964-74T>G) c.*625-74T>G (n.*625-74T>G) c.*2339-74T>G (n.*2339-74T>G) c.3958-74T>G (n.3958-74T>G) c.*3788-74T>G (n.*3788-74T>G) c.3538-74T>G (n.3538-74T>G) n.2132-74T>G c.828-74T>G (n.828-74T>G) c.1751-74T>G (n.1751-74T>G) c.546-74T>G c.1414-74T>G c.3874-74T>G (n.3874-74T>G) c.90-74T>G c.4054-74T>G (n.4054-74T>G) c.3721-74T>G (n.3721-74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664615G>C | CA2684649130 | CFTR | c.*173-73G>C (n.*173-73G>C) c.*3678-73G>C (n.*3678-73G>C) c.3781-73G>C (n.3781-73G>C) c.*177-73G>C (n.*177-73G>C) c.*617-73G>C (n.*617-73G>C) c.3964-73G>C (n.3964-73G>C) c.*625-73G>C (n.*625-73G>C) c.*2339-73G>C (n.*2339-73G>C) c.3958-73G>C (n.3958-73G>C) c.*3788-73G>C (n.*3788-73G>C) c.3538-73G>C (n.3538-73G>C) n.2132-73G>C c.828-73G>C (n.828-73G>C) c.1751-73G>C (n.1751-73G>C) c.546-73G>C c.1414-73G>C c.3874-73G>C (n.3874-73G>C) c.90-73G>C c.4054-73G>C (n.4054-73G>C) c.3721-73G>C (n.3721-73G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664615G>T | CA2684649131 | CFTR | c.*173-73G>T (n.*173-73G>T) c.*3678-73G>T (n.*3678-73G>T) c.3781-73G>T (n.3781-73G>T) c.*177-73G>T (n.*177-73G>T) c.*617-73G>T (n.*617-73G>T) c.3964-73G>T (n.3964-73G>T) c.*625-73G>T (n.*625-73G>T) c.*2339-73G>T (n.*2339-73G>T) c.3958-73G>T (n.3958-73G>T) c.*3788-73G>T (n.*3788-73G>T) c.3538-73G>T (n.3538-73G>T) n.2132-73G>T c.828-73G>T (n.828-73G>T) c.1751-73G>T (n.1751-73G>T) c.546-73G>T c.1414-73G>T c.3874-73G>T (n.3874-73G>T) c.90-73G>T c.4054-73G>T (n.4054-73G>T) c.3721-73G>T (n.3721-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664618T>C | CA2684649132 | CFTR | c.*173-70T>C (n.*173-70T>C) c.*3678-70T>C (n.*3678-70T>C) c.3781-70T>C (n.3781-70T>C) c.*177-70T>C (n.*177-70T>C) c.*617-70T>C (n.*617-70T>C) c.3964-70T>C (n.3964-70T>C) c.*625-70T>C (n.*625-70T>C) c.*2339-70T>C (n.*2339-70T>C) c.3958-70T>C (n.3958-70T>C) c.*3788-70T>C (n.*3788-70T>C) c.3538-70T>C (n.3538-70T>C) n.2132-70T>C c.828-70T>C (n.828-70T>C) c.1751-70T>C (n.1751-70T>C) c.546-70T>C c.1414-70T>C c.3874-70T>C (n.3874-70T>C) c.90-70T>C c.4054-70T>C (n.4054-70T>C) c.3721-70T>C (n.3721-70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664619del | CA2684649133 | CFTR | c.*173-69del (n.*173-69del) c.*3678-69del (n.*3678-69del) c.3781-69del (n.3781-69del) c.*177-69del (n.*177-69del) c.*617-69del (n.*617-69del) c.3964-69del (n.3964-69del) c.*625-69del (n.*625-69del) c.*2339-69del (n.*2339-69del) c.3958-69del (n.3958-69del) c.*3788-69del (n.*3788-69del) c.3538-69del (n.3538-69del) n.2132-69del c.828-69del (n.828-69del) c.1751-69del (n.1751-69del) c.546-69del c.1414-69del c.3874-69del (n.3874-69del) c.90-69del c.4054-69del (n.4054-69del) c.3721-69del (n.3721-69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664619A>C | CA2684649134 | CFTR | c.*173-69A>C (n.*173-69A>C) c.*3678-69A>C (n.*3678-69A>C) c.3781-69A>C (n.3781-69A>C) c.*177-69A>C (n.*177-69A>C) c.*617-69A>C (n.*617-69A>C) c.3964-69A>C (n.3964-69A>C) c.*625-69A>C (n.*625-69A>C) c.*2339-69A>C (n.*2339-69A>C) c.3958-69A>C (n.3958-69A>C) c.*3788-69A>C (n.*3788-69A>C) c.3538-69A>C (n.3538-69A>C) n.2132-69A>C c.828-69A>C (n.828-69A>C) c.1751-69A>C (n.1751-69A>C) c.546-69A>C c.1414-69A>C c.3874-69A>C (n.3874-69A>C) c.90-69A>C c.4054-69A>C (n.4054-69A>C) c.3721-69A>C (n.3721-69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664620T>A | CA2579000407 | CFTR | c.*173-68T>A (n.*173-68T>A) c.*3678-68T>A (n.*3678-68T>A) c.3781-68T>A (n.3781-68T>A) c.*177-68T>A (n.*177-68T>A) c.*617-68T>A (n.*617-68T>A) c.3964-68T>A (n.3964-68T>A) c.*625-68T>A (n.*625-68T>A) c.*2339-68T>A (n.*2339-68T>A) c.3958-68T>A (n.3958-68T>A) c.*3788-68T>A (n.*3788-68T>A) c.3538-68T>A (n.3538-68T>A) n.2132-68T>A c.828-68T>A (n.828-68T>A) c.1751-68T>A (n.1751-68T>A) c.546-68T>A c.1414-68T>A c.3874-68T>A (n.3874-68T>A) c.90-68T>A c.4054-68T>A (n.4054-68T>A) c.3721-68T>A (n.3721-68T>A) | |
| 7 | g.117664621_117664627del | CA2684649135 | CFTR | c.*173-67_*173-61del (n.*173-67_*173-61del) c.*3678-67_*3678-61del (n.*3678-67_*3678-61del) c.3781-67_3781-61del (n.3781-67_3781-61del) c.*177-67_*177-61del (n.*177-67_*177-61del) c.*617-67_*617-61del (n.*617-67_*617-61del) c.3964-67_3964-61del (n.3964-67_3964-61del) c.*625-67_*625-61del (n.*625-67_*625-61del) c.*2339-67_*2339-61del (n.*2339-67_*2339-61del) c.3958-67_3958-61del (n.3958-67_3958-61del) c.*3788-67_*3788-61del (n.*3788-67_*3788-61del) c.3538-67_3538-61del (n.3538-67_3538-61del) n.2132-67_2132-61del c.828-67_828-61del (n.828-67_828-61del) c.1751-67_1751-61del (n.1751-67_1751-61del) c.546-67_546-61del c.1414-67_1414-61del c.3874-67_3874-61del (n.3874-67_3874-61del) c.90-67_90-61del c.4054-67_4054-61del (n.4054-67_4054-61del) c.3721-67_3721-61del (n.3721-67_3721-61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664622T>C | CA2684649136 | CFTR | c.*173-66T>C (n.*173-66T>C) c.*3678-66T>C (n.*3678-66T>C) c.3781-66T>C (n.3781-66T>C) c.*177-66T>C (n.*177-66T>C) c.*617-66T>C (n.*617-66T>C) c.3964-66T>C (n.3964-66T>C) c.*625-66T>C (n.*625-66T>C) c.*2339-66T>C (n.*2339-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.*3788-66T>C (n.*3788-66T>C) c.3538-66T>C (n.3538-66T>C) n.2132-66T>C c.828-66T>C (n.828-66T>C) c.1751-66T>C (n.1751-66T>C) c.546-66T>C c.1414-66T>C c.3874-66T>C (n.3874-66T>C) c.90-66T>C c.4054-66T>C (n.4054-66T>C) c.3721-66T>C (n.3721-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664624T>A | CA1737421603 | CFTR | c.*173-64T>A (n.*173-64T>A) c.*3678-64T>A (n.*3678-64T>A) c.3781-64T>A (n.3781-64T>A) c.*177-64T>A (n.*177-64T>A) c.*617-64T>A (n.*617-64T>A) c.3964-64T>A (n.3964-64T>A) c.*625-64T>A (n.*625-64T>A) c.*2339-64T>A (n.*2339-64T>A) c.3958-64T>A (n.3958-64T>A) c.*3788-64T>A (n.*3788-64T>A) c.3538-64T>A (n.3538-64T>A) n.2132-64T>A c.828-64T>A (n.828-64T>A) c.1751-64T>A (n.1751-64T>A) c.546-64T>A c.1414-64T>A c.3874-64T>A (n.3874-64T>A) c.90-64T>A c.4054-64T>A (n.4054-64T>A) c.3721-64T>A (n.3721-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664624T= | CA1737421601 | CFTR | c.*173-64T= (n.*173-64T=) c.*3678-64T= (n.*3678-64T=) c.3781-64T= (n.3781-64T=) c.*177-64T= (n.*177-64T=) c.*617-64T= (n.*617-64T=) c.3964-64T= (n.3964-64T=) c.*625-64T= (n.*625-64T=) c.*2339-64T= (n.*2339-64T=) c.3958-64T= (n.3958-64T=) c.*3788-64T= (n.*3788-64T=) c.3538-64T= (n.3538-64T=) n.2132-64T= c.828-64T= (n.828-64T=) c.1751-64T= (n.1751-64T=) c.546-64T= c.1414-64T= c.3874-64T= (n.3874-64T=) c.90-64T= c.4054-64T= (n.4054-64T=) c.3721-64T= (n.3721-64T=) | |
| 7 | g.117664625A>T | CA2684649137 | CFTR | c.*173-63A>T (n.*173-63A>T) c.*3678-63A>T (n.*3678-63A>T) c.3781-63A>T (n.3781-63A>T) c.*177-63A>T (n.*177-63A>T) c.*617-63A>T (n.*617-63A>T) c.3964-63A>T (n.3964-63A>T) c.*625-63A>T (n.*625-63A>T) c.*2339-63A>T (n.*2339-63A>T) c.3958-63A>T (n.3958-63A>T) c.*3788-63A>T (n.*3788-63A>T) c.3538-63A>T (n.3538-63A>T) n.2132-63A>T c.828-63A>T (n.828-63A>T) c.1751-63A>T (n.1751-63A>T) c.546-63A>T c.1414-63A>T c.3874-63A>T (n.3874-63A>T) c.90-63A>T c.4054-63A>T (n.4054-63A>T) c.3721-63A>T (n.3721-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664626G>A | CA1737421606 | CFTR | c.*173-62G>A (n.*173-62G>A) c.*3678-62G>A (n.*3678-62G>A) c.3781-62G>A (n.3781-62G>A) c.*177-62G>A (n.*177-62G>A) c.*617-62G>A (n.*617-62G>A) c.3964-62G>A (n.3964-62G>A) c.*625-62G>A (n.*625-62G>A) c.*2339-62G>A (n.*2339-62G>A) c.3958-62G>A (n.3958-62G>A) c.*3788-62G>A (n.*3788-62G>A) c.3538-62G>A (n.3538-62G>A) n.2132-62G>A c.828-62G>A (n.828-62G>A) c.1751-62G>A (n.1751-62G>A) c.546-62G>A c.1414-62G>A c.3874-62G>A (n.3874-62G>A) c.90-62G>A c.4054-62G>A (n.4054-62G>A) c.3721-62G>A (n.3721-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664626G= | CA1737421605 | CFTR | c.*173-62G= (n.*173-62G=) c.*3678-62G= (n.*3678-62G=) c.3781-62G= (n.3781-62G=) c.*177-62G= (n.*177-62G=) c.*617-62G= (n.*617-62G=) c.3964-62G= (n.3964-62G=) c.*625-62G= (n.*625-62G=) c.*2339-62G= (n.*2339-62G=) c.3958-62G= (n.3958-62G=) c.*3788-62G= (n.*3788-62G=) c.3538-62G= (n.3538-62G=) n.2132-62G= c.828-62G= (n.828-62G=) c.1751-62G= (n.1751-62G=) c.546-62G= c.1414-62G= c.3874-62G= (n.3874-62G=) c.90-62G= c.4054-62G= (n.4054-62G=) c.3721-62G= (n.3721-62G=) | |
| 7 | g.117664626G>T | CA2684649138 | CFTR | c.*173-62G>T (n.*173-62G>T) c.*3678-62G>T (n.*3678-62G>T) c.3781-62G>T (n.3781-62G>T) c.*177-62G>T (n.*177-62G>T) c.*617-62G>T (n.*617-62G>T) c.3964-62G>T (n.3964-62G>T) c.*625-62G>T (n.*625-62G>T) c.*2339-62G>T (n.*2339-62G>T) c.3958-62G>T (n.3958-62G>T) c.*3788-62G>T (n.*3788-62G>T) c.3538-62G>T (n.3538-62G>T) n.2132-62G>T c.828-62G>T (n.828-62G>T) c.1751-62G>T (n.1751-62G>T) c.546-62G>T c.1414-62G>T c.3874-62G>T (n.3874-62G>T) c.90-62G>T c.4054-62G>T (n.4054-62G>T) c.3721-62G>T (n.3721-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664627A= | CA1737421607 | CFTR | c.*173-61A= (n.*173-61A=) c.*3678-61A= (n.*3678-61A=) c.3781-61A= (n.3781-61A=) c.*177-61A= (n.*177-61A=) c.*617-61A= (n.*617-61A=) c.3964-61A= (n.3964-61A=) c.*625-61A= (n.*625-61A=) c.*2339-61A= (n.*2339-61A=) c.3958-61A= (n.3958-61A=) c.*3788-61A= (n.*3788-61A=) c.3538-61A= (n.3538-61A=) n.2132-61A= c.828-61A= (n.828-61A=) c.1751-61A= (n.1751-61A=) c.546-61A= c.1414-61A= c.3874-61A= (n.3874-61A=) c.90-61A= c.4054-61A= (n.4054-61A=) c.3721-61A= (n.3721-61A=) | |
| 7 | g.117664627A>C | CA577680849 | CFTR | c.*173-61A>C (n.*173-61A>C) c.*3678-61A>C (n.*3678-61A>C) c.3781-61A>C (n.3781-61A>C) c.*177-61A>C (n.*177-61A>C) c.*617-61A>C (n.*617-61A>C) c.3964-61A>C (n.3964-61A>C) c.*625-61A>C (n.*625-61A>C) c.*2339-61A>C (n.*2339-61A>C) c.3958-61A>C (n.3958-61A>C) c.*3788-61A>C (n.*3788-61A>C) c.3538-61A>C (n.3538-61A>C) n.2132-61A>C c.828-61A>C (n.828-61A>C) c.1751-61A>C (n.1751-61A>C) c.546-61A>C c.1414-61A>C c.3874-61A>C (n.3874-61A>C) c.90-61A>C c.4054-61A>C (n.4054-61A>C) c.3721-61A>C (n.3721-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117664627A>T | CA2579000408 | CFTR | c.*173-61A>T (n.*173-61A>T) c.*3678-61A>T (n.*3678-61A>T) c.3781-61A>T (n.3781-61A>T) c.*177-61A>T (n.*177-61A>T) c.*617-61A>T (n.*617-61A>T) c.3964-61A>T (n.3964-61A>T) c.*625-61A>T (n.*625-61A>T) c.*2339-61A>T (n.*2339-61A>T) c.3958-61A>T (n.3958-61A>T) c.*3788-61A>T (n.*3788-61A>T) c.3538-61A>T (n.3538-61A>T) n.2132-61A>T c.828-61A>T (n.828-61A>T) c.1751-61A>T (n.1751-61A>T) c.546-61A>T c.1414-61A>T c.3874-61A>T (n.3874-61A>T) c.90-61A>T c.4054-61A>T (n.4054-61A>T) c.3721-61A>T (n.3721-61A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664628A= | CA1737421608 | CFTR | c.*173-60A= (n.*173-60A=) c.*3678-60A= (n.*3678-60A=) c.3781-60A= (n.3781-60A=) c.*177-60A= (n.*177-60A=) c.*617-60A= (n.*617-60A=) c.3964-60A= (n.3964-60A=) c.*625-60A= (n.*625-60A=) c.*2339-60A= (n.*2339-60A=) c.3958-60A= (n.3958-60A=) c.*3788-60A= (n.*3788-60A=) c.3538-60A= (n.3538-60A=) n.2132-60A= c.828-60A= (n.828-60A=) c.1751-60A= (n.1751-60A=) c.546-60A= c.1414-60A= c.3874-60A= (n.3874-60A=) c.90-60A= c.4054-60A= (n.4054-60A=) c.3721-60A= (n.3721-60A=) | |
| 7 | g.117664628A>T | CA164959911 | CFTR | c.*173-60A>T (n.*173-60A>T) c.*3678-60A>T (n.*3678-60A>T) c.3781-60A>T (n.3781-60A>T) c.*177-60A>T (n.*177-60A>T) c.*617-60A>T (n.*617-60A>T) c.3964-60A>T (n.3964-60A>T) c.*625-60A>T (n.*625-60A>T) c.*2339-60A>T (n.*2339-60A>T) c.3958-60A>T (n.3958-60A>T) c.*3788-60A>T (n.*3788-60A>T) c.3538-60A>T (n.3538-60A>T) n.2132-60A>T c.828-60A>T (n.828-60A>T) c.1751-60A>T (n.1751-60A>T) c.546-60A>T c.1414-60A>T c.3874-60A>T (n.3874-60A>T) c.90-60A>T c.4054-60A>T (n.4054-60A>T) c.3721-60A>T (n.3721-60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664629T>C | CA832121991 | CFTR | c.*173-59T>C (n.*173-59T>C) c.*3678-59T>C (n.*3678-59T>C) c.3781-59T>C (n.3781-59T>C) c.*177-59T>C (n.*177-59T>C) c.*617-59T>C (n.*617-59T>C) c.3964-59T>C (n.3964-59T>C) c.*625-59T>C (n.*625-59T>C) c.*2339-59T>C (n.*2339-59T>C) c.3958-59T>C (n.3958-59T>C) c.*3788-59T>C (n.*3788-59T>C) c.3538-59T>C (n.3538-59T>C) n.2132-59T>C c.828-59T>C (n.828-59T>C) c.1751-59T>C (n.1751-59T>C) c.546-59T>C c.1414-59T>C c.3874-59T>C (n.3874-59T>C) c.90-59T>C c.4054-59T>C (n.4054-59T>C) c.3721-59T>C (n.3721-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664629T= | CA1737421610 | CFTR | c.*173-59T= (n.*173-59T=) c.*3678-59T= (n.*3678-59T=) c.3781-59T= (n.3781-59T=) c.*177-59T= (n.*177-59T=) c.*617-59T= (n.*617-59T=) c.3964-59T= (n.3964-59T=) c.*625-59T= (n.*625-59T=) c.*2339-59T= (n.*2339-59T=) c.3958-59T= (n.3958-59T=) c.*3788-59T= (n.*3788-59T=) c.3538-59T= (n.3538-59T=) n.2132-59T= c.828-59T= (n.828-59T=) c.1751-59T= (n.1751-59T=) c.546-59T= c.1414-59T= c.3874-59T= (n.3874-59T=) c.90-59T= c.4054-59T= (n.4054-59T=) c.3721-59T= (n.3721-59T=) | |
| 7 | g.117664630G>A | CA832121992 | CFTR | c.*173-58G>A (n.*173-58G>A) c.*3678-58G>A (n.*3678-58G>A) c.3781-58G>A (n.3781-58G>A) c.*177-58G>A (n.*177-58G>A) c.*617-58G>A (n.*617-58G>A) c.3964-58G>A (n.3964-58G>A) c.*625-58G>A (n.*625-58G>A) c.*2339-58G>A (n.*2339-58G>A) c.3958-58G>A (n.3958-58G>A) c.*3788-58G>A (n.*3788-58G>A) c.3538-58G>A (n.3538-58G>A) n.2132-58G>A c.828-58G>A (n.828-58G>A) c.1751-58G>A (n.1751-58G>A) c.546-58G>A c.1414-58G>A c.3874-58G>A (n.3874-58G>A) c.90-58G>A c.4054-58G>A (n.4054-58G>A) c.3721-58G>A (n.3721-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664630G>C | CA2684649139 | CFTR | c.*173-58G>C (n.*173-58G>C) c.*3678-58G>C (n.*3678-58G>C) c.3781-58G>C (n.3781-58G>C) c.*177-58G>C (n.*177-58G>C) c.*617-58G>C (n.*617-58G>C) c.3964-58G>C (n.3964-58G>C) c.*625-58G>C (n.*625-58G>C) c.*2339-58G>C (n.*2339-58G>C) c.3958-58G>C (n.3958-58G>C) c.*3788-58G>C (n.*3788-58G>C) c.3538-58G>C (n.3538-58G>C) n.2132-58G>C c.828-58G>C (n.828-58G>C) c.1751-58G>C (n.1751-58G>C) c.546-58G>C c.1414-58G>C c.3874-58G>C (n.3874-58G>C) c.90-58G>C c.4054-58G>C (n.4054-58G>C) c.3721-58G>C (n.3721-58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664630G= | CA1737421612 | CFTR | c.*173-58G= (n.*173-58G=) c.*3678-58G= (n.*3678-58G=) c.3781-58G= (n.3781-58G=) c.*177-58G= (n.*177-58G=) c.*617-58G= (n.*617-58G=) c.3964-58G= (n.3964-58G=) c.*625-58G= (n.*625-58G=) c.*2339-58G= (n.*2339-58G=) c.3958-58G= (n.3958-58G=) c.*3788-58G= (n.*3788-58G=) c.3538-58G= (n.3538-58G=) n.2132-58G= c.828-58G= (n.828-58G=) c.1751-58G= (n.1751-58G=) c.546-58G= c.1414-58G= c.3874-58G= (n.3874-58G=) c.90-58G= c.4054-58G= (n.4054-58G=) c.3721-58G= (n.3721-58G=) | |
| 7 | g.117664632C>G | CA2684649140 | CFTR | c.*173-56C>G (n.*173-56C>G) c.*3678-56C>G (n.*3678-56C>G) c.3781-56C>G (n.3781-56C>G) c.*177-56C>G (n.*177-56C>G) c.*617-56C>G (n.*617-56C>G) c.3964-56C>G (n.3964-56C>G) c.*625-56C>G (n.*625-56C>G) c.*2339-56C>G (n.*2339-56C>G) c.3958-56C>G (n.3958-56C>G) c.*3788-56C>G (n.*3788-56C>G) c.3538-56C>G (n.3538-56C>G) n.2132-56C>G c.828-56C>G (n.828-56C>G) c.1751-56C>G (n.1751-56C>G) c.546-56C>G c.1414-56C>G c.3874-56C>G (n.3874-56C>G) c.90-56C>G c.4054-56C>G (n.4054-56C>G) c.3721-56C>G (n.3721-56C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664634A= | CA1737421616 | CFTR | c.*173-54A= (n.*173-54A=) c.*3678-54A= (n.*3678-54A=) c.3781-54A= (n.3781-54A=) c.*177-54A= (n.*177-54A=) c.*617-54A= (n.*617-54A=) c.3964-54A= (n.3964-54A=) c.*625-54A= (n.*625-54A=) c.*2339-54A= (n.*2339-54A=) c.3958-54A= (n.3958-54A=) c.*3788-54A= (n.*3788-54A=) c.3538-54A= (n.3538-54A=) n.2132-54A= c.828-54A= (n.828-54A=) c.1751-54A= (n.1751-54A=) c.546-54A= c.1414-54A= c.3874-54A= (n.3874-54A=) c.90-54A= c.4054-54A= (n.4054-54A=) c.3721-54A= (n.3721-54A=) | |
| 7 | g.117664634A>G | CA164959919 | CFTR | c.*173-54A>G (n.*173-54A>G) c.*3678-54A>G (n.*3678-54A>G) c.3781-54A>G (n.3781-54A>G) c.*177-54A>G (n.*177-54A>G) c.*617-54A>G (n.*617-54A>G) c.3964-54A>G (n.3964-54A>G) c.*625-54A>G (n.*625-54A>G) c.*2339-54A>G (n.*2339-54A>G) c.3958-54A>G (n.3958-54A>G) c.*3788-54A>G (n.*3788-54A>G) c.3538-54A>G (n.3538-54A>G) n.2132-54A>G c.828-54A>G (n.828-54A>G) c.1751-54A>G (n.1751-54A>G) c.546-54A>G c.1414-54A>G c.3874-54A>G (n.3874-54A>G) c.90-54A>G c.4054-54A>G (n.4054-54A>G) c.3721-54A>G (n.3721-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664635C>A | CA2684649141 | CFTR | c.*173-53C>A (n.*173-53C>A) c.*3678-53C>A (n.*3678-53C>A) c.3781-53C>A (n.3781-53C>A) c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) c.*617-53C>A (n.*617-53C>A) c.3964-53C>A (n.3964-53C>A) c.*625-53C>A (n.*625-53C>A) c.*2339-53C>A (n.*2339-53C>A) c.3958-53C>A (n.3958-53C>A) c.*3788-53C>A (n.*3788-53C>A) c.3538-53C>A (n.3538-53C>A) n.2132-53C>A c.828-53C>A (n.828-53C>A) c.1751-53C>A (n.1751-53C>A) c.546-53C>A c.1414-53C>A c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.90-53C>A c.4054-53C>A (n.4054-53C>A) c.3721-53C>A (n.3721-53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664635C= | CA1737421618 | CFTR | c.*173-53C= (n.*173-53C=) c.*3678-53C= (n.*3678-53C=) c.3781-53C= (n.3781-53C=) c.*177-53C= (n.*177-53C=) c.*617-53C= (n.*617-53C=) c.3964-53C= (n.3964-53C=) c.*625-53C= (n.*625-53C=) c.*2339-53C= (n.*2339-53C=) c.3958-53C= (n.3958-53C=) c.*3788-53C= (n.*3788-53C=) c.3538-53C= (n.3538-53C=) n.2132-53C= c.828-53C= (n.828-53C=) c.1751-53C= (n.1751-53C=) c.546-53C= c.1414-53C= c.3874-53C= (n.3874-53C=) c.90-53C= c.4054-53C= (n.4054-53C=) c.3721-53C= (n.3721-53C=) | |
| 7 | g.117664635C>T | CA164959942 | CFTR | c.*173-53C>T (n.*173-53C>T) c.*3678-53C>T (n.*3678-53C>T) c.3781-53C>T (n.3781-53C>T) c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) c.*617-53C>T (n.*617-53C>T) c.3964-53C>T (n.3964-53C>T) c.*625-53C>T (n.*625-53C>T) c.*2339-53C>T (n.*2339-53C>T) c.3958-53C>T (n.3958-53C>T) c.*3788-53C>T (n.*3788-53C>T) c.3538-53C>T (n.3538-53C>T) n.2132-53C>T c.828-53C>T (n.828-53C>T) c.1751-53C>T (n.1751-53C>T) c.546-53C>T c.1414-53C>T c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.90-53C>T c.4054-53C>T (n.4054-53C>T) c.3721-53C>T (n.3721-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664636T>G | CA2684649142 | CFTR | c.*173-52T>G (n.*173-52T>G) c.*3678-52T>G (n.*3678-52T>G) c.3781-52T>G (n.3781-52T>G) c.*177-52T>G (n.*177-52T>G) c.*617-52T>G (n.*617-52T>G) c.3964-52T>G (n.3964-52T>G) c.*625-52T>G (n.*625-52T>G) c.*2339-52T>G (n.*2339-52T>G) c.3958-52T>G (n.3958-52T>G) c.*3788-52T>G (n.*3788-52T>G) c.3538-52T>G (n.3538-52T>G) n.2132-52T>G c.828-52T>G (n.828-52T>G) c.1751-52T>G (n.1751-52T>G) c.546-52T>G c.1414-52T>G c.3874-52T>G (n.3874-52T>G) c.90-52T>G c.4054-52T>G (n.4054-52T>G) c.3721-52T>G (n.3721-52T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664638C>A | CA2579000409 | CFTR | c.*173-50C>A (n.*173-50C>A) c.*3678-50C>A (n.*3678-50C>A) c.3781-50C>A (n.3781-50C>A) c.*177-50C>A (n.*177-50C>A) c.*617-50C>A (n.*617-50C>A) c.3964-50C>A (n.3964-50C>A) c.*625-50C>A (n.*625-50C>A) c.*2339-50C>A (n.*2339-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.*3788-50C>A (n.*3788-50C>A) c.3538-50C>A (n.3538-50C>A) n.2132-50C>A c.828-50C>A (n.828-50C>A) c.1751-50C>A (n.1751-50C>A) c.546-50C>A c.1414-50C>A c.3874-50C>A (n.3874-50C>A) c.90-50C>A c.4054-50C>A (n.4054-50C>A) c.3721-50C>A (n.3721-50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664638C>T | CA2538428163 | CFTR | c.*173-50C>T (n.*173-50C>T) c.*3678-50C>T (n.*3678-50C>T) c.3781-50C>T (n.3781-50C>T) c.*177-50C>T (n.*177-50C>T) c.*617-50C>T (n.*617-50C>T) c.3964-50C>T (n.3964-50C>T) c.*625-50C>T (n.*625-50C>T) c.*2339-50C>T (n.*2339-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.*3788-50C>T (n.*3788-50C>T) c.3538-50C>T (n.3538-50C>T) n.2132-50C>T c.828-50C>T (n.828-50C>T) c.1751-50C>T (n.1751-50C>T) c.546-50C>T c.1414-50C>T c.3874-50C>T (n.3874-50C>T) c.90-50C>T c.4054-50C>T (n.4054-50C>T) c.3721-50C>T (n.3721-50C>T) | |
| 7 | g.117664639T>A | CA2684649143 | CFTR | c.*173-49T>A (n.*173-49T>A) c.*3678-49T>A (n.*3678-49T>A) c.3781-49T>A (n.3781-49T>A) c.*177-49T>A (n.*177-49T>A) c.*617-49T>A (n.*617-49T>A) c.3964-49T>A (n.3964-49T>A) c.*625-49T>A (n.*625-49T>A) c.*2339-49T>A (n.*2339-49T>A) c.3958-49T>A (n.3958-49T>A) c.*3788-49T>A (n.*3788-49T>A) c.3538-49T>A (n.3538-49T>A) n.2132-49T>A c.828-49T>A (n.828-49T>A) c.1751-49T>A (n.1751-49T>A) c.546-49T>A c.1414-49T>A c.3874-49T>A (n.3874-49T>A) c.90-49T>A c.4054-49T>A (n.4054-49T>A) c.3721-49T>A (n.3721-49T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664640T>C | CA1737421620 | CFTR | c.*173-48T>C (n.*173-48T>C) c.*3678-48T>C (n.*3678-48T>C) c.3781-48T>C (n.3781-48T>C) c.*177-48T>C (n.*177-48T>C) c.*617-48T>C (n.*617-48T>C) c.3964-48T>C (n.3964-48T>C) c.*625-48T>C (n.*625-48T>C) c.*2339-48T>C (n.*2339-48T>C) c.3958-48T>C (n.3958-48T>C) c.*3788-48T>C (n.*3788-48T>C) c.3538-48T>C (n.3538-48T>C) n.2132-48T>C c.828-48T>C (n.828-48T>C) c.1751-48T>C (n.1751-48T>C) c.546-48T>C c.1414-48T>C c.3874-48T>C (n.3874-48T>C) c.90-48T>C c.4054-48T>C (n.4054-48T>C) c.3721-48T>C (n.3721-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664640T= | CA1737421619 | CFTR | c.*173-48T= (n.*173-48T=) c.*3678-48T= (n.*3678-48T=) c.3781-48T= (n.3781-48T=) c.*177-48T= (n.*177-48T=) c.*617-48T= (n.*617-48T=) c.3964-48T= (n.3964-48T=) c.*625-48T= (n.*625-48T=) c.*2339-48T= (n.*2339-48T=) c.3958-48T= (n.3958-48T=) c.*3788-48T= (n.*3788-48T=) c.3538-48T= (n.3538-48T=) n.2132-48T= c.828-48T= (n.828-48T=) c.1751-48T= (n.1751-48T=) c.546-48T= c.1414-48T= c.3874-48T= (n.3874-48T=) c.90-48T= c.4054-48T= (n.4054-48T=) c.3721-48T= (n.3721-48T=) | |
| 7 | g.117664641G>T | CA2684649144 | CFTR | c.*173-47G>T (n.*173-47G>T) c.*3678-47G>T (n.*3678-47G>T) c.3781-47G>T (n.3781-47G>T) c.*177-47G>T (n.*177-47G>T) c.*617-47G>T (n.*617-47G>T) c.3964-47G>T (n.3964-47G>T) c.*625-47G>T (n.*625-47G>T) c.*2339-47G>T (n.*2339-47G>T) c.3958-47G>T (n.3958-47G>T) c.*3788-47G>T (n.*3788-47G>T) c.3538-47G>T (n.3538-47G>T) n.2132-47G>T c.828-47G>T (n.828-47G>T) c.1751-47G>T (n.1751-47G>T) c.546-47G>T c.1414-47G>T c.3874-47G>T (n.3874-47G>T) c.90-47G>T c.4054-47G>T (n.4054-47G>T) c.3721-47G>T (n.3721-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664642A= | CA1737421622 | CFTR | c.*173-46A= (n.*173-46A=) c.*3678-46A= (n.*3678-46A=) c.3781-46A= (n.3781-46A=) c.*177-46A= (n.*177-46A=) c.*617-46A= (n.*617-46A=) c.3964-46A= (n.3964-46A=) c.*625-46A= (n.*625-46A=) c.*2339-46A= (n.*2339-46A=) c.3958-46A= (n.3958-46A=) c.*3788-46A= (n.*3788-46A=) c.3538-46A= (n.3538-46A=) n.2132-46A= c.828-46A= (n.828-46A=) c.1751-46A= (n.1751-46A=) c.546-46A= c.1414-46A= c.3874-46A= (n.3874-46A=) c.90-46A= c.4054-46A= (n.4054-46A=) c.3721-46A= (n.3721-46A=) | |
| 7 | g.117664642A>C | CA577680850 | CFTR | c.*173-46A>C (n.*173-46A>C) c.*3678-46A>C (n.*3678-46A>C) c.3781-46A>C (n.3781-46A>C) c.*177-46A>C (n.*177-46A>C) c.*617-46A>C (n.*617-46A>C) c.3964-46A>C (n.3964-46A>C) c.*625-46A>C (n.*625-46A>C) c.*2339-46A>C (n.*2339-46A>C) c.3958-46A>C (n.3958-46A>C) c.*3788-46A>C (n.*3788-46A>C) c.3538-46A>C (n.3538-46A>C) n.2132-46A>C c.828-46A>C (n.828-46A>C) c.1751-46A>C (n.1751-46A>C) c.546-46A>C c.1414-46A>C c.3874-46A>C (n.3874-46A>C) c.90-46A>C c.4054-46A>C (n.4054-46A>C) c.3721-46A>C (n.3721-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664643G>A | CA2684649145 | CFTR | c.*173-45G>A (n.*173-45G>A) c.*3678-45G>A (n.*3678-45G>A) c.3781-45G>A (n.3781-45G>A) c.*177-45G>A (n.*177-45G>A) c.*617-45G>A (n.*617-45G>A) c.3964-45G>A (n.3964-45G>A) c.*625-45G>A (n.*625-45G>A) c.*2339-45G>A (n.*2339-45G>A) c.3958-45G>A (n.3958-45G>A) c.*3788-45G>A (n.*3788-45G>A) c.3538-45G>A (n.3538-45G>A) n.2132-45G>A c.828-45G>A (n.828-45G>A) c.1751-45G>A (n.1751-45G>A) c.546-45G>A c.1414-45G>A c.3874-45G>A (n.3874-45G>A) c.90-45G>A c.4054-45G>A (n.4054-45G>A) c.3721-45G>A (n.3721-45G>A) | gnomAD v4 |
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