Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117660796_117660800delinsCTGTT | CA1737418115 | CFTR | c.*173-3892_*173-3888delinsCTGTT (n.*173-3892_*173-3888delinsCTGTT) c.*3678-3892_*3678-3888delinsCTGTT (n.*3678-3892_*3678-3888delinsCTGTT) c.3781-3892_3781-3888delinsCTGTT (n.3781-3892_3781-3888delinsCTGTT) c.*177-3892_*177-3888delinsCTGTT (n.*177-3892_*177-3888delinsCTGTT) c.*617-3892_*617-3888delinsCTGTT (n.*617-3892_*617-3888delinsCTGTT) c.3964-3892_3964-3888delinsCTGTT (n.3964-3892_3964-3888delinsCTGTT) c.*625-3892_*625-3888delinsCTGTT (n.*625-3892_*625-3888delinsCTGTT) c.*2339-3892_*2339-3888delinsCTGTT (n.*2339-3892_*2339-3888delinsCTGTT) c.3958-3892_3958-3888delinsCTGTT (n.3958-3892_3958-3888delinsCTGTT) c.*3788-3892_*3788-3888delinsCTGTT (n.*3788-3892_*3788-3888delinsCTGTT) c.3538-3892_3538-3888delinsCTGTT (n.3538-3892_3538-3888delinsCTGTT) n.2132-3892_2132-3888delinsCTGTT c.828-3892_828-3888delinsCTGTT (n.828-3892_828-3888delinsCTGTT) c.1751-3892_1751-3888delinsCTGTT (n.1751-3892_1751-3888delinsCTGTT) c.546-3892_546-3888delinsCTGTT c.1414-3892_1414-3888delinsCTGTT c.3874-3892_3874-3888delinsCTGTT (n.3874-3892_3874-3888delinsCTGTT) c.90-3892_90-3888delinsCTGTT c.4054-3892_4054-3888delinsCTGTT (n.4054-3892_4054-3888delinsCTGTT) c.3721-3892_3721-3888delinsCTGTT (n.3721-3892_3721-3888delinsCTGTT) | |
7 | g.117660806_117660809del | CA164957652 | CFTR | c.*173-3882_*173-3879del (n.*173-3882_*173-3879del) c.*3678-3882_*3678-3879del (n.*3678-3882_*3678-3879del) c.3781-3882_3781-3879del (n.3781-3882_3781-3879del) c.*177-3882_*177-3879del (n.*177-3882_*177-3879del) c.*617-3882_*617-3879del (n.*617-3882_*617-3879del) c.3964-3882_3964-3879del (n.3964-3882_3964-3879del) c.*625-3882_*625-3879del (n.*625-3882_*625-3879del) c.*2339-3882_*2339-3879del (n.*2339-3882_*2339-3879del) c.3958-3882_3958-3879del (n.3958-3882_3958-3879del) c.*3788-3882_*3788-3879del (n.*3788-3882_*3788-3879del) c.3538-3882_3538-3879del (n.3538-3882_3538-3879del) n.2132-3882_2132-3879del c.828-3882_828-3879del (n.828-3882_828-3879del) c.1751-3882_1751-3879del (n.1751-3882_1751-3879del) c.546-3882_546-3879del c.1414-3882_1414-3879del c.3874-3882_3874-3879del (n.3874-3882_3874-3879del) c.90-3882_90-3879del c.4054-3882_4054-3879del (n.4054-3882_4054-3879del) c.3721-3882_3721-3879del (n.3721-3882_3721-3879del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117660801T>A | CA2562664786 | CFTR | c.*173-3887T>A (n.*173-3887T>A) c.*3678-3887T>A (n.*3678-3887T>A) c.3781-3887T>A (n.3781-3887T>A) c.*177-3887T>A (n.*177-3887T>A) c.*617-3887T>A (n.*617-3887T>A) c.3964-3887T>A (n.3964-3887T>A) c.*625-3887T>A (n.*625-3887T>A) c.*2339-3887T>A (n.*2339-3887T>A) c.3958-3887T>A (n.3958-3887T>A) c.*3788-3887T>A (n.*3788-3887T>A) c.3538-3887T>A (n.3538-3887T>A) n.2132-3887T>A c.828-3887T>A (n.828-3887T>A) c.1751-3887T>A (n.1751-3887T>A) c.546-3887T>A c.1414-3887T>A c.3874-3887T>A (n.3874-3887T>A) c.90-3887T>A c.4054-3887T>A (n.4054-3887T>A) c.3721-3887T>A (n.3721-3887T>A) | |
7 | g.117660802del | CA2603608589 | CFTR | c.*173-3886del (n.*173-3886del) c.*3678-3886del (n.*3678-3886del) c.3781-3886del (n.3781-3886del) c.*177-3886del (n.*177-3886del) c.*617-3886del (n.*617-3886del) c.3964-3886del (n.3964-3886del) c.*625-3886del (n.*625-3886del) c.*2339-3886del (n.*2339-3886del) c.3958-3886del (n.3958-3886del) c.*3788-3886del (n.*3788-3886del) c.3538-3886del (n.3538-3886del) n.2132-3886del c.828-3886del (n.828-3886del) c.1751-3886del (n.1751-3886del) c.546-3886del c.1414-3886del c.3874-3886del (n.3874-3886del) c.90-3886del c.4054-3886del (n.4054-3886del) c.3721-3886del (n.3721-3886del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660806G>A | CA164957658 | CFTR | c.*173-3882G>A (n.*173-3882G>A) c.*3678-3882G>A (n.*3678-3882G>A) c.3781-3882G>A (n.3781-3882G>A) c.*177-3882G>A (n.*177-3882G>A) c.*617-3882G>A (n.*617-3882G>A) c.3964-3882G>A (n.3964-3882G>A) c.*625-3882G>A (n.*625-3882G>A) c.*2339-3882G>A (n.*2339-3882G>A) c.3958-3882G>A (n.3958-3882G>A) c.*3788-3882G>A (n.*3788-3882G>A) c.3538-3882G>A (n.3538-3882G>A) n.2132-3882G>A c.828-3882G>A (n.828-3882G>A) c.1751-3882G>A (n.1751-3882G>A) c.546-3882G>A c.1414-3882G>A c.3874-3882G>A (n.3874-3882G>A) c.90-3882G>A c.4054-3882G>A (n.4054-3882G>A) c.3721-3882G>A (n.3721-3882G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660806G= | CA1737418119 | CFTR | c.*173-3882G= (n.*173-3882G=) c.*3678-3882G= (n.*3678-3882G=) c.3781-3882G= (n.3781-3882G=) c.*177-3882G= (n.*177-3882G=) c.*617-3882G= (n.*617-3882G=) c.3964-3882G= (n.3964-3882G=) c.*625-3882G= (n.*625-3882G=) c.*2339-3882G= (n.*2339-3882G=) c.3958-3882G= (n.3958-3882G=) c.*3788-3882G= (n.*3788-3882G=) c.3538-3882G= (n.3538-3882G=) n.2132-3882G= c.828-3882G= (n.828-3882G=) c.1751-3882G= (n.1751-3882G=) c.546-3882G= c.1414-3882G= c.3874-3882G= (n.3874-3882G=) c.90-3882G= c.4054-3882G= (n.4054-3882G=) c.3721-3882G= (n.3721-3882G=) | |
7 | g.117660809T>C | CA1737418122 | CFTR | c.*173-3879T>C (n.*173-3879T>C) c.*3678-3879T>C (n.*3678-3879T>C) c.3781-3879T>C (n.3781-3879T>C) c.*177-3879T>C (n.*177-3879T>C) c.*617-3879T>C (n.*617-3879T>C) c.3964-3879T>C (n.3964-3879T>C) c.*625-3879T>C (n.*625-3879T>C) c.*2339-3879T>C (n.*2339-3879T>C) c.3958-3879T>C (n.3958-3879T>C) c.*3788-3879T>C (n.*3788-3879T>C) c.3538-3879T>C (n.3538-3879T>C) n.2132-3879T>C c.828-3879T>C (n.828-3879T>C) c.1751-3879T>C (n.1751-3879T>C) c.546-3879T>C c.1414-3879T>C c.3874-3879T>C (n.3874-3879T>C) c.90-3879T>C c.4054-3879T>C (n.4054-3879T>C) c.3721-3879T>C (n.3721-3879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660809T= | CA1737418121 | CFTR | c.*173-3879T= (n.*173-3879T=) c.*3678-3879T= (n.*3678-3879T=) c.3781-3879T= (n.3781-3879T=) c.*177-3879T= (n.*177-3879T=) c.*617-3879T= (n.*617-3879T=) c.3964-3879T= (n.3964-3879T=) c.*625-3879T= (n.*625-3879T=) c.*2339-3879T= (n.*2339-3879T=) c.3958-3879T= (n.3958-3879T=) c.*3788-3879T= (n.*3788-3879T=) c.3538-3879T= (n.3538-3879T=) n.2132-3879T= c.828-3879T= (n.828-3879T=) c.1751-3879T= (n.1751-3879T=) c.546-3879T= c.1414-3879T= c.3874-3879T= (n.3874-3879T=) c.90-3879T= c.4054-3879T= (n.4054-3879T=) c.3721-3879T= (n.3721-3879T=) | |
7 | g.117660812_117660813insAGTGGAGAGG | CA2508090809 | CFTR | c.*173-3876_*173-3875insAGTGGAGAGG (n.*173-3876_*173-3875insAGTGGAGAGG) c.*3678-3876_*3678-3875insAGTGGAGAGG (n.*3678-3876_*3678-3875insAGTGGAGAGG) c.3781-3876_3781-3875insAGTGGAGAGG (n.3781-3876_3781-3875insAGTGGAGAGG) c.*177-3876_*177-3875insAGTGGAGAGG (n.*177-3876_*177-3875insAGTGGAGAGG) c.*617-3876_*617-3875insAGTGGAGAGG (n.*617-3876_*617-3875insAGTGGAGAGG) c.3964-3876_3964-3875insAGTGGAGAGG (n.3964-3876_3964-3875insAGTGGAGAGG) c.*625-3876_*625-3875insAGTGGAGAGG (n.*625-3876_*625-3875insAGTGGAGAGG) c.*2339-3876_*2339-3875insAGTGGAGAGG (n.*2339-3876_*2339-3875insAGTGGAGAGG) c.3958-3876_3958-3875insAGTGGAGAGG (n.3958-3876_3958-3875insAGTGGAGAGG) c.*3788-3876_*3788-3875insAGTGGAGAGG (n.*3788-3876_*3788-3875insAGTGGAGAGG) c.3538-3876_3538-3875insAGTGGAGAGG (n.3538-3876_3538-3875insAGTGGAGAGG) n.2132-3876_2132-3875insAGTGGAGAGG c.828-3876_828-3875insAGTGGAGAGG (n.828-3876_828-3875insAGTGGAGAGG) c.1751-3876_1751-3875insAGTGGAGAGG (n.1751-3876_1751-3875insAGTGGAGAGG) c.546-3876_546-3875insAGTGGAGAGG c.1414-3876_1414-3875insAGTGGAGAGG c.3874-3876_3874-3875insAGTGGAGAGG (n.3874-3876_3874-3875insAGTGGAGAGG) c.90-3876_90-3875insAGTGGAGAGG c.4054-3876_4054-3875insAGTGGAGAGG (n.4054-3876_4054-3875insAGTGGAGAGG) c.3721-3876_3721-3875insAGTGGAGAGG (n.3721-3876_3721-3875insAGTGGAGAGG) | |
7 | g.117660816C= | CA1737418125 | CFTR | c.*173-3872C= (n.*173-3872C=) c.*3678-3872C= (n.*3678-3872C=) c.3781-3872C= (n.3781-3872C=) c.*177-3872C= (n.*177-3872C=) c.*617-3872C= (n.*617-3872C=) c.3964-3872C= (n.3964-3872C=) c.*625-3872C= (n.*625-3872C=) c.*2339-3872C= (n.*2339-3872C=) c.3958-3872C= (n.3958-3872C=) c.*3788-3872C= (n.*3788-3872C=) c.3538-3872C= (n.3538-3872C=) n.2132-3872C= c.828-3872C= (n.828-3872C=) c.1751-3872C= (n.1751-3872C=) c.546-3872C= c.1414-3872C= c.3874-3872C= (n.3874-3872C=) c.90-3872C= c.4054-3872C= (n.4054-3872C=) c.3721-3872C= (n.3721-3872C=) | |
7 | g.117660816C>T | CA1737418124 | CFTR | c.*173-3872C>T (n.*173-3872C>T) c.*3678-3872C>T (n.*3678-3872C>T) c.3781-3872C>T (n.3781-3872C>T) c.*177-3872C>T (n.*177-3872C>T) c.*617-3872C>T (n.*617-3872C>T) c.3964-3872C>T (n.3964-3872C>T) c.*625-3872C>T (n.*625-3872C>T) c.*2339-3872C>T (n.*2339-3872C>T) c.3958-3872C>T (n.3958-3872C>T) c.*3788-3872C>T (n.*3788-3872C>T) c.3538-3872C>T (n.3538-3872C>T) n.2132-3872C>T c.828-3872C>T (n.828-3872C>T) c.1751-3872C>T (n.1751-3872C>T) c.546-3872C>T c.1414-3872C>T c.3874-3872C>T (n.3874-3872C>T) c.90-3872C>T c.4054-3872C>T (n.4054-3872C>T) c.3721-3872C>T (n.3721-3872C>T) | dbSNP |
7 | g.117660817A>T | CA2554200412 | CFTR | c.*173-3871A>T (n.*173-3871A>T) c.*3678-3871A>T (n.*3678-3871A>T) c.3781-3871A>T (n.3781-3871A>T) c.*177-3871A>T (n.*177-3871A>T) c.*617-3871A>T (n.*617-3871A>T) c.3964-3871A>T (n.3964-3871A>T) c.*625-3871A>T (n.*625-3871A>T) c.*2339-3871A>T (n.*2339-3871A>T) c.3958-3871A>T (n.3958-3871A>T) c.*3788-3871A>T (n.*3788-3871A>T) c.3538-3871A>T (n.3538-3871A>T) n.2132-3871A>T c.828-3871A>T (n.828-3871A>T) c.1751-3871A>T (n.1751-3871A>T) c.546-3871A>T c.1414-3871A>T c.3874-3871A>T (n.3874-3871A>T) c.90-3871A>T c.4054-3871A>T (n.4054-3871A>T) c.3721-3871A>T (n.3721-3871A>T) | |
7 | g.117660820G>A | CA164957671 | CFTR | c.*173-3868G>A (n.*173-3868G>A) c.*3678-3868G>A (n.*3678-3868G>A) c.3781-3868G>A (n.3781-3868G>A) c.*177-3868G>A (n.*177-3868G>A) c.*617-3868G>A (n.*617-3868G>A) c.3964-3868G>A (n.3964-3868G>A) c.*625-3868G>A (n.*625-3868G>A) c.*2339-3868G>A (n.*2339-3868G>A) c.3958-3868G>A (n.3958-3868G>A) c.*3788-3868G>A (n.*3788-3868G>A) c.3538-3868G>A (n.3538-3868G>A) n.2132-3868G>A c.828-3868G>A (n.828-3868G>A) c.1751-3868G>A (n.1751-3868G>A) c.546-3868G>A c.1414-3868G>A c.3874-3868G>A (n.3874-3868G>A) c.90-3868G>A c.4054-3868G>A (n.4054-3868G>A) c.3721-3868G>A (n.3721-3868G>A) | dbSNP |
7 | g.117660820G>C | CA164957675 | CFTR | c.*173-3868G>C (n.*173-3868G>C) c.*3678-3868G>C (n.*3678-3868G>C) c.3781-3868G>C (n.3781-3868G>C) c.*177-3868G>C (n.*177-3868G>C) c.*617-3868G>C (n.*617-3868G>C) c.3964-3868G>C (n.3964-3868G>C) c.*625-3868G>C (n.*625-3868G>C) c.*2339-3868G>C (n.*2339-3868G>C) c.3958-3868G>C (n.3958-3868G>C) c.*3788-3868G>C (n.*3788-3868G>C) c.3538-3868G>C (n.3538-3868G>C) n.2132-3868G>C c.828-3868G>C (n.828-3868G>C) c.1751-3868G>C (n.1751-3868G>C) c.546-3868G>C c.1414-3868G>C c.3874-3868G>C (n.3874-3868G>C) c.90-3868G>C c.4054-3868G>C (n.4054-3868G>C) c.3721-3868G>C (n.3721-3868G>C) | dbSNP |
7 | g.117660820G= | CA1737418128 | CFTR | c.*173-3868G= (n.*173-3868G=) c.*3678-3868G= (n.*3678-3868G=) c.3781-3868G= (n.3781-3868G=) c.*177-3868G= (n.*177-3868G=) c.*617-3868G= (n.*617-3868G=) c.3964-3868G= (n.3964-3868G=) c.*625-3868G= (n.*625-3868G=) c.*2339-3868G= (n.*2339-3868G=) c.3958-3868G= (n.3958-3868G=) c.*3788-3868G= (n.*3788-3868G=) c.3538-3868G= (n.3538-3868G=) n.2132-3868G= c.828-3868G= (n.828-3868G=) c.1751-3868G= (n.1751-3868G=) c.546-3868G= c.1414-3868G= c.3874-3868G= (n.3874-3868G=) c.90-3868G= c.4054-3868G= (n.4054-3868G=) c.3721-3868G= (n.3721-3868G=) | |
7 | g.117660821T>G | CA832121068 | CFTR | c.*173-3867T>G (n.*173-3867T>G) c.*3678-3867T>G (n.*3678-3867T>G) c.3781-3867T>G (n.3781-3867T>G) c.*177-3867T>G (n.*177-3867T>G) c.*617-3867T>G (n.*617-3867T>G) c.3964-3867T>G (n.3964-3867T>G) c.*625-3867T>G (n.*625-3867T>G) c.*2339-3867T>G (n.*2339-3867T>G) c.3958-3867T>G (n.3958-3867T>G) c.*3788-3867T>G (n.*3788-3867T>G) c.3538-3867T>G (n.3538-3867T>G) n.2132-3867T>G c.828-3867T>G (n.828-3867T>G) c.1751-3867T>G (n.1751-3867T>G) c.546-3867T>G c.1414-3867T>G c.3874-3867T>G (n.3874-3867T>G) c.90-3867T>G c.4054-3867T>G (n.4054-3867T>G) c.3721-3867T>G (n.3721-3867T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660821T= | CA1737418131 | CFTR | c.*173-3867T= (n.*173-3867T=) c.*3678-3867T= (n.*3678-3867T=) c.3781-3867T= (n.3781-3867T=) c.*177-3867T= (n.*177-3867T=) c.*617-3867T= (n.*617-3867T=) c.3964-3867T= (n.3964-3867T=) c.*625-3867T= (n.*625-3867T=) c.*2339-3867T= (n.*2339-3867T=) c.3958-3867T= (n.3958-3867T=) c.*3788-3867T= (n.*3788-3867T=) c.3538-3867T= (n.3538-3867T=) n.2132-3867T= c.828-3867T= (n.828-3867T=) c.1751-3867T= (n.1751-3867T=) c.546-3867T= c.1414-3867T= c.3874-3867T= (n.3874-3867T=) c.90-3867T= c.4054-3867T= (n.4054-3867T=) c.3721-3867T= (n.3721-3867T=) | |
7 | g.117660827T>A | CA832121070 | CFTR | c.*173-3861T>A (n.*173-3861T>A) c.*3678-3861T>A (n.*3678-3861T>A) c.3781-3861T>A (n.3781-3861T>A) c.*177-3861T>A (n.*177-3861T>A) c.*617-3861T>A (n.*617-3861T>A) c.3964-3861T>A (n.3964-3861T>A) c.*625-3861T>A (n.*625-3861T>A) c.*2339-3861T>A (n.*2339-3861T>A) c.3958-3861T>A (n.3958-3861T>A) c.*3788-3861T>A (n.*3788-3861T>A) c.3538-3861T>A (n.3538-3861T>A) n.2132-3861T>A c.828-3861T>A (n.828-3861T>A) c.1751-3861T>A (n.1751-3861T>A) c.546-3861T>A c.1414-3861T>A c.3874-3861T>A (n.3874-3861T>A) c.90-3861T>A c.4054-3861T>A (n.4054-3861T>A) c.3721-3861T>A (n.3721-3861T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660827T= | CA1737418133 | CFTR | c.*173-3861T= (n.*173-3861T=) c.*3678-3861T= (n.*3678-3861T=) c.3781-3861T= (n.3781-3861T=) c.*177-3861T= (n.*177-3861T=) c.*617-3861T= (n.*617-3861T=) c.3964-3861T= (n.3964-3861T=) c.*625-3861T= (n.*625-3861T=) c.*2339-3861T= (n.*2339-3861T=) c.3958-3861T= (n.3958-3861T=) c.*3788-3861T= (n.*3788-3861T=) c.3538-3861T= (n.3538-3861T=) n.2132-3861T= c.828-3861T= (n.828-3861T=) c.1751-3861T= (n.1751-3861T=) c.546-3861T= c.1414-3861T= c.3874-3861T= (n.3874-3861T=) c.90-3861T= c.4054-3861T= (n.4054-3861T=) c.3721-3861T= (n.3721-3861T=) | |
7 | g.117660828C= | CA1737418135 | CFTR | c.*173-3860C= (n.*173-3860C=) c.*3678-3860C= (n.*3678-3860C=) c.3781-3860C= (n.3781-3860C=) c.*177-3860C= (n.*177-3860C=) c.*617-3860C= (n.*617-3860C=) c.3964-3860C= (n.3964-3860C=) c.*625-3860C= (n.*625-3860C=) c.*2339-3860C= (n.*2339-3860C=) c.3958-3860C= (n.3958-3860C=) c.*3788-3860C= (n.*3788-3860C=) c.3538-3860C= (n.3538-3860C=) n.2132-3860C= c.828-3860C= (n.828-3860C=) c.1751-3860C= (n.1751-3860C=) c.546-3860C= c.1414-3860C= c.3874-3860C= (n.3874-3860C=) c.90-3860C= c.4054-3860C= (n.4054-3860C=) c.3721-3860C= (n.3721-3860C=) | |
7 | g.117660828C>G | CA1737418136 | CFTR | c.*173-3860C>G (n.*173-3860C>G) c.*3678-3860C>G (n.*3678-3860C>G) c.3781-3860C>G (n.3781-3860C>G) c.*177-3860C>G (n.*177-3860C>G) c.*617-3860C>G (n.*617-3860C>G) c.3964-3860C>G (n.3964-3860C>G) c.*625-3860C>G (n.*625-3860C>G) c.*2339-3860C>G (n.*2339-3860C>G) c.3958-3860C>G (n.3958-3860C>G) c.*3788-3860C>G (n.*3788-3860C>G) c.3538-3860C>G (n.3538-3860C>G) n.2132-3860C>G c.828-3860C>G (n.828-3860C>G) c.1751-3860C>G (n.1751-3860C>G) c.546-3860C>G c.1414-3860C>G c.3874-3860C>G (n.3874-3860C>G) c.90-3860C>G c.4054-3860C>G (n.4054-3860C>G) c.3721-3860C>G (n.3721-3860C>G) | dbSNP |
7 | g.117660838A= | CA1737418137 | CFTR | c.*173-3850A= (n.*173-3850A=) c.*3678-3850A= (n.*3678-3850A=) c.3781-3850A= (n.3781-3850A=) c.*177-3850A= (n.*177-3850A=) c.*617-3850A= (n.*617-3850A=) c.3964-3850A= (n.3964-3850A=) c.*625-3850A= (n.*625-3850A=) c.*2339-3850A= (n.*2339-3850A=) c.3958-3850A= (n.3958-3850A=) c.*3788-3850A= (n.*3788-3850A=) c.3538-3850A= (n.3538-3850A=) n.2132-3850A= c.828-3850A= (n.828-3850A=) c.1751-3850A= (n.1751-3850A=) c.546-3850A= c.1414-3850A= c.3874-3850A= (n.3874-3850A=) c.90-3850A= c.4054-3850A= (n.4054-3850A=) c.3721-3850A= (n.3721-3850A=) | |
7 | g.117660838A>G | CA832121071 | CFTR | c.*173-3850A>G (n.*173-3850A>G) c.*3678-3850A>G (n.*3678-3850A>G) c.3781-3850A>G (n.3781-3850A>G) c.*177-3850A>G (n.*177-3850A>G) c.*617-3850A>G (n.*617-3850A>G) c.3964-3850A>G (n.3964-3850A>G) c.*625-3850A>G (n.*625-3850A>G) c.*2339-3850A>G (n.*2339-3850A>G) c.3958-3850A>G (n.3958-3850A>G) c.*3788-3850A>G (n.*3788-3850A>G) c.3538-3850A>G (n.3538-3850A>G) n.2132-3850A>G c.828-3850A>G (n.828-3850A>G) c.1751-3850A>G (n.1751-3850A>G) c.546-3850A>G c.1414-3850A>G c.3874-3850A>G (n.3874-3850A>G) c.90-3850A>G c.4054-3850A>G (n.4054-3850A>G) c.3721-3850A>G (n.3721-3850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660839G>A | CA832121072 | CFTR | c.*173-3849G>A (n.*173-3849G>A) c.*3678-3849G>A (n.*3678-3849G>A) c.3781-3849G>A (n.3781-3849G>A) c.*177-3849G>A (n.*177-3849G>A) c.*617-3849G>A (n.*617-3849G>A) c.3964-3849G>A (n.3964-3849G>A) c.*625-3849G>A (n.*625-3849G>A) c.*2339-3849G>A (n.*2339-3849G>A) c.3958-3849G>A (n.3958-3849G>A) c.*3788-3849G>A (n.*3788-3849G>A) c.3538-3849G>A (n.3538-3849G>A) n.2132-3849G>A c.828-3849G>A (n.828-3849G>A) c.1751-3849G>A (n.1751-3849G>A) c.546-3849G>A c.1414-3849G>A c.3874-3849G>A (n.3874-3849G>A) c.90-3849G>A c.4054-3849G>A (n.4054-3849G>A) c.3721-3849G>A (n.3721-3849G>A) | dbSNP |
7 | g.117660839G= | CA1737418140 | CFTR | c.*173-3849G= (n.*173-3849G=) c.*3678-3849G= (n.*3678-3849G=) c.3781-3849G= (n.3781-3849G=) c.*177-3849G= (n.*177-3849G=) c.*617-3849G= (n.*617-3849G=) c.3964-3849G= (n.3964-3849G=) c.*625-3849G= (n.*625-3849G=) c.*2339-3849G= (n.*2339-3849G=) c.3958-3849G= (n.3958-3849G=) c.*3788-3849G= (n.*3788-3849G=) c.3538-3849G= (n.3538-3849G=) n.2132-3849G= c.828-3849G= (n.828-3849G=) c.1751-3849G= (n.1751-3849G=) c.546-3849G= c.1414-3849G= c.3874-3849G= (n.3874-3849G=) c.90-3849G= c.4054-3849G= (n.4054-3849G=) c.3721-3849G= (n.3721-3849G=) | |
7 | g.117660841A= | CA1737418143 | CFTR | c.*173-3847A= (n.*173-3847A=) c.*3678-3847A= (n.*3678-3847A=) c.3781-3847A= (n.3781-3847A=) c.*177-3847A= (n.*177-3847A=) c.*617-3847A= (n.*617-3847A=) c.3964-3847A= (n.3964-3847A=) c.*625-3847A= (n.*625-3847A=) c.*2339-3847A= (n.*2339-3847A=) c.3958-3847A= (n.3958-3847A=) c.*3788-3847A= (n.*3788-3847A=) c.3538-3847A= (n.3538-3847A=) n.2132-3847A= c.828-3847A= (n.828-3847A=) c.1751-3847A= (n.1751-3847A=) c.546-3847A= c.1414-3847A= c.3874-3847A= (n.3874-3847A=) c.90-3847A= c.4054-3847A= (n.4054-3847A=) c.3721-3847A= (n.3721-3847A=) | |
7 | g.117660841A>T | CA1737418144 | CFTR | c.*173-3847A>T (n.*173-3847A>T) c.*3678-3847A>T (n.*3678-3847A>T) c.3781-3847A>T (n.3781-3847A>T) c.*177-3847A>T (n.*177-3847A>T) c.*617-3847A>T (n.*617-3847A>T) c.3964-3847A>T (n.3964-3847A>T) c.*625-3847A>T (n.*625-3847A>T) c.*2339-3847A>T (n.*2339-3847A>T) c.3958-3847A>T (n.3958-3847A>T) c.*3788-3847A>T (n.*3788-3847A>T) c.3538-3847A>T (n.3538-3847A>T) n.2132-3847A>T c.828-3847A>T (n.828-3847A>T) c.1751-3847A>T (n.1751-3847A>T) c.546-3847A>T c.1414-3847A>T c.3874-3847A>T (n.3874-3847A>T) c.90-3847A>T c.4054-3847A>T (n.4054-3847A>T) c.3721-3847A>T (n.3721-3847A>T) | dbSNP |
7 | g.117660842A= | CA1737418146 | CFTR | c.*173-3846A= (n.*173-3846A=) c.*3678-3846A= (n.*3678-3846A=) c.3781-3846A= (n.3781-3846A=) c.*177-3846A= (n.*177-3846A=) c.*617-3846A= (n.*617-3846A=) c.3964-3846A= (n.3964-3846A=) c.*625-3846A= (n.*625-3846A=) c.*2339-3846A= (n.*2339-3846A=) c.3958-3846A= (n.3958-3846A=) c.*3788-3846A= (n.*3788-3846A=) c.3538-3846A= (n.3538-3846A=) n.2132-3846A= c.828-3846A= (n.828-3846A=) c.1751-3846A= (n.1751-3846A=) c.546-3846A= c.1414-3846A= c.3874-3846A= (n.3874-3846A=) c.90-3846A= c.4054-3846A= (n.4054-3846A=) c.3721-3846A= (n.3721-3846A=) | |
7 | g.117660842A>T | CA1106318586 | CFTR | c.*173-3846A>T (n.*173-3846A>T) c.*3678-3846A>T (n.*3678-3846A>T) c.3781-3846A>T (n.3781-3846A>T) c.*177-3846A>T (n.*177-3846A>T) c.*617-3846A>T (n.*617-3846A>T) c.3964-3846A>T (n.3964-3846A>T) c.*625-3846A>T (n.*625-3846A>T) c.*2339-3846A>T (n.*2339-3846A>T) c.3958-3846A>T (n.3958-3846A>T) c.*3788-3846A>T (n.*3788-3846A>T) c.3538-3846A>T (n.3538-3846A>T) n.2132-3846A>T c.828-3846A>T (n.828-3846A>T) c.1751-3846A>T (n.1751-3846A>T) c.546-3846A>T c.1414-3846A>T c.3874-3846A>T (n.3874-3846A>T) c.90-3846A>T c.4054-3846A>T (n.4054-3846A>T) c.3721-3846A>T (n.3721-3846A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660849A= | CA1737418148 | CFTR | c.*173-3839A= (n.*173-3839A=) c.*3678-3839A= (n.*3678-3839A=) c.3781-3839A= (n.3781-3839A=) c.*177-3839A= (n.*177-3839A=) c.*617-3839A= (n.*617-3839A=) c.3964-3839A= (n.3964-3839A=) c.*625-3839A= (n.*625-3839A=) c.*2339-3839A= (n.*2339-3839A=) c.3958-3839A= (n.3958-3839A=) c.*3788-3839A= (n.*3788-3839A=) c.3538-3839A= (n.3538-3839A=) n.2132-3839A= c.828-3839A= (n.828-3839A=) c.1751-3839A= (n.1751-3839A=) c.546-3839A= c.1414-3839A= c.3874-3839A= (n.3874-3839A=) c.90-3839A= c.4054-3839A= (n.4054-3839A=) c.3721-3839A= (n.3721-3839A=) | |
7 | g.117660849A>G | CA164957680 | CFTR | c.*173-3839A>G (n.*173-3839A>G) c.*3678-3839A>G (n.*3678-3839A>G) c.3781-3839A>G (n.3781-3839A>G) c.*177-3839A>G (n.*177-3839A>G) c.*617-3839A>G (n.*617-3839A>G) c.3964-3839A>G (n.3964-3839A>G) c.*625-3839A>G (n.*625-3839A>G) c.*2339-3839A>G (n.*2339-3839A>G) c.3958-3839A>G (n.3958-3839A>G) c.*3788-3839A>G (n.*3788-3839A>G) c.3538-3839A>G (n.3538-3839A>G) n.2132-3839A>G c.828-3839A>G (n.828-3839A>G) c.1751-3839A>G (n.1751-3839A>G) c.546-3839A>G c.1414-3839A>G c.3874-3839A>G (n.3874-3839A>G) c.90-3839A>G c.4054-3839A>G (n.4054-3839A>G) c.3721-3839A>G (n.3721-3839A>G) | dbSNP |
7 | g.117660850C>A | CA1737418152 | CFTR | c.*173-3838C>A (n.*173-3838C>A) c.*3678-3838C>A (n.*3678-3838C>A) c.3781-3838C>A (n.3781-3838C>A) c.*177-3838C>A (n.*177-3838C>A) c.*617-3838C>A (n.*617-3838C>A) c.3964-3838C>A (n.3964-3838C>A) c.*625-3838C>A (n.*625-3838C>A) c.*2339-3838C>A (n.*2339-3838C>A) c.3958-3838C>A (n.3958-3838C>A) c.*3788-3838C>A (n.*3788-3838C>A) c.3538-3838C>A (n.3538-3838C>A) n.2132-3838C>A c.828-3838C>A (n.828-3838C>A) c.1751-3838C>A (n.1751-3838C>A) c.546-3838C>A c.1414-3838C>A c.3874-3838C>A (n.3874-3838C>A) c.90-3838C>A c.4054-3838C>A (n.4054-3838C>A) c.3721-3838C>A (n.3721-3838C>A) | dbSNP |
7 | g.117660850C= | CA1737418151 | CFTR | c.*173-3838C= (n.*173-3838C=) c.*3678-3838C= (n.*3678-3838C=) c.3781-3838C= (n.3781-3838C=) c.*177-3838C= (n.*177-3838C=) c.*617-3838C= (n.*617-3838C=) c.3964-3838C= (n.3964-3838C=) c.*625-3838C= (n.*625-3838C=) c.*2339-3838C= (n.*2339-3838C=) c.3958-3838C= (n.3958-3838C=) c.*3788-3838C= (n.*3788-3838C=) c.3538-3838C= (n.3538-3838C=) n.2132-3838C= c.828-3838C= (n.828-3838C=) c.1751-3838C= (n.1751-3838C=) c.546-3838C= c.1414-3838C= c.3874-3838C= (n.3874-3838C=) c.90-3838C= c.4054-3838C= (n.4054-3838C=) c.3721-3838C= (n.3721-3838C=) | |
7 | g.117660851T>A | CA832121073 | CFTR | c.*173-3837T>A (n.*173-3837T>A) c.*3678-3837T>A (n.*3678-3837T>A) c.3781-3837T>A (n.3781-3837T>A) c.*177-3837T>A (n.*177-3837T>A) c.*617-3837T>A (n.*617-3837T>A) c.3964-3837T>A (n.3964-3837T>A) c.*625-3837T>A (n.*625-3837T>A) c.*2339-3837T>A (n.*2339-3837T>A) c.3958-3837T>A (n.3958-3837T>A) c.*3788-3837T>A (n.*3788-3837T>A) c.3538-3837T>A (n.3538-3837T>A) n.2132-3837T>A c.828-3837T>A (n.828-3837T>A) c.1751-3837T>A (n.1751-3837T>A) c.546-3837T>A c.1414-3837T>A c.3874-3837T>A (n.3874-3837T>A) c.90-3837T>A c.4054-3837T>A (n.4054-3837T>A) c.3721-3837T>A (n.3721-3837T>A) | dbSNP |
7 | g.117660851T= | CA1737418154 | CFTR | c.*173-3837T= (n.*173-3837T=) c.*3678-3837T= (n.*3678-3837T=) c.3781-3837T= (n.3781-3837T=) c.*177-3837T= (n.*177-3837T=) c.*617-3837T= (n.*617-3837T=) c.3964-3837T= (n.3964-3837T=) c.*625-3837T= (n.*625-3837T=) c.*2339-3837T= (n.*2339-3837T=) c.3958-3837T= (n.3958-3837T=) c.*3788-3837T= (n.*3788-3837T=) c.3538-3837T= (n.3538-3837T=) n.2132-3837T= c.828-3837T= (n.828-3837T=) c.1751-3837T= (n.1751-3837T=) c.546-3837T= c.1414-3837T= c.3874-3837T= (n.3874-3837T=) c.90-3837T= c.4054-3837T= (n.4054-3837T=) c.3721-3837T= (n.3721-3837T=) | |
7 | g.117660852T>C | CA164957685 | CFTR | c.*173-3836T>C (n.*173-3836T>C) c.*3678-3836T>C (n.*3678-3836T>C) c.3781-3836T>C (n.3781-3836T>C) c.*177-3836T>C (n.*177-3836T>C) c.*617-3836T>C (n.*617-3836T>C) c.3964-3836T>C (n.3964-3836T>C) c.*625-3836T>C (n.*625-3836T>C) c.*2339-3836T>C (n.*2339-3836T>C) c.3958-3836T>C (n.3958-3836T>C) c.*3788-3836T>C (n.*3788-3836T>C) c.3538-3836T>C (n.3538-3836T>C) n.2132-3836T>C c.828-3836T>C (n.828-3836T>C) c.1751-3836T>C (n.1751-3836T>C) c.546-3836T>C c.1414-3836T>C c.3874-3836T>C (n.3874-3836T>C) c.90-3836T>C c.4054-3836T>C (n.4054-3836T>C) c.3721-3836T>C (n.3721-3836T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660852T= | CA1737418156 | CFTR | c.*173-3836T= (n.*173-3836T=) c.*3678-3836T= (n.*3678-3836T=) c.3781-3836T= (n.3781-3836T=) c.*177-3836T= (n.*177-3836T=) c.*617-3836T= (n.*617-3836T=) c.3964-3836T= (n.3964-3836T=) c.*625-3836T= (n.*625-3836T=) c.*2339-3836T= (n.*2339-3836T=) c.3958-3836T= (n.3958-3836T=) c.*3788-3836T= (n.*3788-3836T=) c.3538-3836T= (n.3538-3836T=) n.2132-3836T= c.828-3836T= (n.828-3836T=) c.1751-3836T= (n.1751-3836T=) c.546-3836T= c.1414-3836T= c.3874-3836T= (n.3874-3836T=) c.90-3836T= c.4054-3836T= (n.4054-3836T=) c.3721-3836T= (n.3721-3836T=) | |
7 | g.117660853A>C | CA2521145045 | CFTR | c.*173-3835A>C (n.*173-3835A>C) c.*3678-3835A>C (n.*3678-3835A>C) c.3781-3835A>C (n.3781-3835A>C) c.*177-3835A>C (n.*177-3835A>C) c.*617-3835A>C (n.*617-3835A>C) c.3964-3835A>C (n.3964-3835A>C) c.*625-3835A>C (n.*625-3835A>C) c.*2339-3835A>C (n.*2339-3835A>C) c.3958-3835A>C (n.3958-3835A>C) c.*3788-3835A>C (n.*3788-3835A>C) c.3538-3835A>C (n.3538-3835A>C) n.2132-3835A>C c.828-3835A>C (n.828-3835A>C) c.1751-3835A>C (n.1751-3835A>C) c.546-3835A>C c.1414-3835A>C c.3874-3835A>C (n.3874-3835A>C) c.90-3835A>C c.4054-3835A>C (n.4054-3835A>C) c.3721-3835A>C (n.3721-3835A>C) | |
7 | g.117660856A= | CA1737418159 | CFTR | c.*173-3832A= (n.*173-3832A=) c.*3678-3832A= (n.*3678-3832A=) c.3781-3832A= (n.3781-3832A=) c.*177-3832A= (n.*177-3832A=) c.*617-3832A= (n.*617-3832A=) c.3964-3832A= (n.3964-3832A=) c.*625-3832A= (n.*625-3832A=) c.*2339-3832A= (n.*2339-3832A=) c.3958-3832A= (n.3958-3832A=) c.*3788-3832A= (n.*3788-3832A=) c.3538-3832A= (n.3538-3832A=) n.2132-3832A= c.828-3832A= (n.828-3832A=) c.1751-3832A= (n.1751-3832A=) c.546-3832A= c.1414-3832A= c.3874-3832A= (n.3874-3832A=) c.90-3832A= c.4054-3832A= (n.4054-3832A=) c.3721-3832A= (n.3721-3832A=) | |
7 | g.117660856A>G | CA832121075 | CFTR | c.*173-3832A>G (n.*173-3832A>G) c.*3678-3832A>G (n.*3678-3832A>G) c.3781-3832A>G (n.3781-3832A>G) c.*177-3832A>G (n.*177-3832A>G) c.*617-3832A>G (n.*617-3832A>G) c.3964-3832A>G (n.3964-3832A>G) c.*625-3832A>G (n.*625-3832A>G) c.*2339-3832A>G (n.*2339-3832A>G) c.3958-3832A>G (n.3958-3832A>G) c.*3788-3832A>G (n.*3788-3832A>G) c.3538-3832A>G (n.3538-3832A>G) n.2132-3832A>G c.828-3832A>G (n.828-3832A>G) c.1751-3832A>G (n.1751-3832A>G) c.546-3832A>G c.1414-3832A>G c.3874-3832A>G (n.3874-3832A>G) c.90-3832A>G c.4054-3832A>G (n.4054-3832A>G) c.3721-3832A>G (n.3721-3832A>G) | dbSNP |
7 | g.117660863T>C | CA1737418162 | CFTR | c.*173-3825T>C (n.*173-3825T>C) c.*3678-3825T>C (n.*3678-3825T>C) c.3781-3825T>C (n.3781-3825T>C) c.*177-3825T>C (n.*177-3825T>C) c.*617-3825T>C (n.*617-3825T>C) c.3964-3825T>C (n.3964-3825T>C) c.*625-3825T>C (n.*625-3825T>C) c.*2339-3825T>C (n.*2339-3825T>C) c.3958-3825T>C (n.3958-3825T>C) c.*3788-3825T>C (n.*3788-3825T>C) c.3538-3825T>C (n.3538-3825T>C) n.2132-3825T>C c.828-3825T>C (n.828-3825T>C) c.1751-3825T>C (n.1751-3825T>C) c.546-3825T>C c.1414-3825T>C c.3874-3825T>C (n.3874-3825T>C) c.90-3825T>C c.4054-3825T>C (n.4054-3825T>C) c.3721-3825T>C (n.3721-3825T>C) | dbSNP |
7 | g.117660863T= | CA1737418161 | CFTR | c.*173-3825T= (n.*173-3825T=) c.*3678-3825T= (n.*3678-3825T=) c.3781-3825T= (n.3781-3825T=) c.*177-3825T= (n.*177-3825T=) c.*617-3825T= (n.*617-3825T=) c.3964-3825T= (n.3964-3825T=) c.*625-3825T= (n.*625-3825T=) c.*2339-3825T= (n.*2339-3825T=) c.3958-3825T= (n.3958-3825T=) c.*3788-3825T= (n.*3788-3825T=) c.3538-3825T= (n.3538-3825T=) n.2132-3825T= c.828-3825T= (n.828-3825T=) c.1751-3825T= (n.1751-3825T=) c.546-3825T= c.1414-3825T= c.3874-3825T= (n.3874-3825T=) c.90-3825T= c.4054-3825T= (n.4054-3825T=) c.3721-3825T= (n.3721-3825T=) | |
7 | g.117660865C= | CA1737418163 | CFTR | c.*173-3823C= (n.*173-3823C=) c.*3678-3823C= (n.*3678-3823C=) c.3781-3823C= (n.3781-3823C=) c.*177-3823C= (n.*177-3823C=) c.*617-3823C= (n.*617-3823C=) c.3964-3823C= (n.3964-3823C=) c.*625-3823C= (n.*625-3823C=) c.*2339-3823C= (n.*2339-3823C=) c.3958-3823C= (n.3958-3823C=) c.*3788-3823C= (n.*3788-3823C=) c.3538-3823C= (n.3538-3823C=) n.2132-3823C= c.828-3823C= (n.828-3823C=) c.1751-3823C= (n.1751-3823C=) c.546-3823C= c.1414-3823C= c.3874-3823C= (n.3874-3823C=) c.90-3823C= c.4054-3823C= (n.4054-3823C=) c.3721-3823C= (n.3721-3823C=) | |
7 | g.117660865C>T | CA164957693 | CFTR | c.*173-3823C>T (n.*173-3823C>T) c.*3678-3823C>T (n.*3678-3823C>T) c.3781-3823C>T (n.3781-3823C>T) c.*177-3823C>T (n.*177-3823C>T) c.*617-3823C>T (n.*617-3823C>T) c.3964-3823C>T (n.3964-3823C>T) c.*625-3823C>T (n.*625-3823C>T) c.*2339-3823C>T (n.*2339-3823C>T) c.3958-3823C>T (n.3958-3823C>T) c.*3788-3823C>T (n.*3788-3823C>T) c.3538-3823C>T (n.3538-3823C>T) n.2132-3823C>T c.828-3823C>T (n.828-3823C>T) c.1751-3823C>T (n.1751-3823C>T) c.546-3823C>T c.1414-3823C>T c.3874-3823C>T (n.3874-3823C>T) c.90-3823C>T c.4054-3823C>T (n.4054-3823C>T) c.3721-3823C>T (n.3721-3823C>T) | dbSNP |
7 | g.117660867C= | CA1737418165 | CFTR | c.*173-3821C= (n.*173-3821C=) c.*3678-3821C= (n.*3678-3821C=) c.3781-3821C= (n.3781-3821C=) c.*177-3821C= (n.*177-3821C=) c.*617-3821C= (n.*617-3821C=) c.3964-3821C= (n.3964-3821C=) c.*625-3821C= (n.*625-3821C=) c.*2339-3821C= (n.*2339-3821C=) c.3958-3821C= (n.3958-3821C=) c.*3788-3821C= (n.*3788-3821C=) c.3538-3821C= (n.3538-3821C=) n.2132-3821C= c.828-3821C= (n.828-3821C=) c.1751-3821C= (n.1751-3821C=) c.546-3821C= c.1414-3821C= c.3874-3821C= (n.3874-3821C=) c.90-3821C= c.4054-3821C= (n.4054-3821C=) c.3721-3821C= (n.3721-3821C=) | |
7 | g.117660867C>T | CA832121076 | CFTR | c.*173-3821C>T (n.*173-3821C>T) c.*3678-3821C>T (n.*3678-3821C>T) c.3781-3821C>T (n.3781-3821C>T) c.*177-3821C>T (n.*177-3821C>T) c.*617-3821C>T (n.*617-3821C>T) c.3964-3821C>T (n.3964-3821C>T) c.*625-3821C>T (n.*625-3821C>T) c.*2339-3821C>T (n.*2339-3821C>T) c.3958-3821C>T (n.3958-3821C>T) c.*3788-3821C>T (n.*3788-3821C>T) c.3538-3821C>T (n.3538-3821C>T) n.2132-3821C>T c.828-3821C>T (n.828-3821C>T) c.1751-3821C>T (n.1751-3821C>T) c.546-3821C>T c.1414-3821C>T c.3874-3821C>T (n.3874-3821C>T) c.90-3821C>T c.4054-3821C>T (n.4054-3821C>T) c.3721-3821C>T (n.3721-3821C>T) | dbSNP |
7 | g.117660868_117660888del | CA2603608594 | CFTR | c.*173-3820_*173-3800del (n.*173-3820_*173-3800del) c.*3678-3820_*3678-3800del (n.*3678-3820_*3678-3800del) c.3781-3820_3781-3800del (n.3781-3820_3781-3800del) c.*177-3820_*177-3800del (n.*177-3820_*177-3800del) c.*617-3820_*617-3800del (n.*617-3820_*617-3800del) c.3964-3820_3964-3800del (n.3964-3820_3964-3800del) c.*625-3820_*625-3800del (n.*625-3820_*625-3800del) c.*2339-3820_*2339-3800del (n.*2339-3820_*2339-3800del) c.3958-3820_3958-3800del (n.3958-3820_3958-3800del) c.*3788-3820_*3788-3800del (n.*3788-3820_*3788-3800del) c.3538-3820_3538-3800del (n.3538-3820_3538-3800del) n.2132-3820_2132-3800del c.828-3820_828-3800del (n.828-3820_828-3800del) c.1751-3820_1751-3800del (n.1751-3820_1751-3800del) c.546-3820_546-3800del c.1414-3820_1414-3800del c.3874-3820_3874-3800del (n.3874-3820_3874-3800del) c.90-3820_90-3800del c.4054-3820_4054-3800del (n.4054-3820_4054-3800del) c.3721-3820_3721-3800del (n.3721-3820_3721-3800del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660871T>A | CA164957712 | CFTR | c.*173-3817T>A (n.*173-3817T>A) c.*3678-3817T>A (n.*3678-3817T>A) c.3781-3817T>A (n.3781-3817T>A) c.*177-3817T>A (n.*177-3817T>A) c.*617-3817T>A (n.*617-3817T>A) c.3964-3817T>A (n.3964-3817T>A) c.*625-3817T>A (n.*625-3817T>A) c.*2339-3817T>A (n.*2339-3817T>A) c.3958-3817T>A (n.3958-3817T>A) c.*3788-3817T>A (n.*3788-3817T>A) c.3538-3817T>A (n.3538-3817T>A) n.2132-3817T>A c.828-3817T>A (n.828-3817T>A) c.1751-3817T>A (n.1751-3817T>A) c.546-3817T>A c.1414-3817T>A c.3874-3817T>A (n.3874-3817T>A) c.90-3817T>A c.4054-3817T>A (n.4054-3817T>A) c.3721-3817T>A (n.3721-3817T>A) | dbSNP |
7 | g.117660871T= | CA1737418167 | CFTR | c.*173-3817T= (n.*173-3817T=) c.*3678-3817T= (n.*3678-3817T=) c.3781-3817T= (n.3781-3817T=) c.*177-3817T= (n.*177-3817T=) c.*617-3817T= (n.*617-3817T=) c.3964-3817T= (n.3964-3817T=) c.*625-3817T= (n.*625-3817T=) c.*2339-3817T= (n.*2339-3817T=) c.3958-3817T= (n.3958-3817T=) c.*3788-3817T= (n.*3788-3817T=) c.3538-3817T= (n.3538-3817T=) n.2132-3817T= c.828-3817T= (n.828-3817T=) c.1751-3817T= (n.1751-3817T=) c.546-3817T= c.1414-3817T= c.3874-3817T= (n.3874-3817T=) c.90-3817T= c.4054-3817T= (n.4054-3817T=) c.3721-3817T= (n.3721-3817T=) |