Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117647720_117653664del	CA1139660071	CFTR	c.83-5122_172+733del c.3588-5122_3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.86+4737_176+733del c.527-5122_616+733del c.3874-5122_3963+733del c.535-5122_624+733del c.2249-5122_2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.3698-5122_3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del	ClinVar
7	g.117652862A=	CA1737411106	CFTR	c.103A= (n.103A=) c.3608A= (n.3608A=) c.3711A= (p.Gly1237=) c.107A= (n.107A=) c.547A= (n.547A=) c.3894A= (p.Gly1298=) c.555A= (n.555A=) c.2269A= (n.2269A=) c.3888A= (p.Gly1296=) c.3718A= (n.3718A=) c.3468A= (p.Gly1156=) n.2062A= c.758A= (n.758A=) c.1681A= (n.1681A=) c.476A= c.1344A= c.3804A= (p.Gly1268=) c.20A= c.3984A= (p.Gly1328=) c.3651A= (p.Gly1217=)
7	g.117652862A>C	CA457229782	CFTR	c.103A>C (n.103A>C) c.3608A>C (n.3608A>C) c.3711A>C (p.Gly1237=) c.107A>C (n.107A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.3894A>C (p.Gly1298=) c.555A>C (n.555A>C) c.2269A>C (n.2269A>C) c.3888A>C (p.Gly1296=) c.3718A>C (n.3718A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) n.2062A>C c.758A>C (n.758A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) c.476A>C c.1344A>C c.3804A>C (p.Gly1268=) c.20A>C c.3984A>C (p.Gly1328=) c.3651A>C (p.Gly1217=)
7	g.117652862A>G	CA457229784	CFTR	c.103A>G (n.103A>G) c.3608A>G (n.3608A>G) c.3711A>G (p.Gly1237=) c.107A>G (n.107A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.3894A>G (p.Gly1298=) c.555A>G (n.555A>G) c.2269A>G (n.2269A>G) c.3888A>G (p.Gly1296=) c.3718A>G (n.3718A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) n.2062A>G c.758A>G (n.758A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.476A>G c.1344A>G c.3804A>G (p.Gly1268=) c.20A>G c.3984A>G (p.Gly1328=) c.3651A>G (p.Gly1217=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117652862A>T	CA457229787	CFTR	c.103A>T (n.103A>T) c.3608A>T (n.3608A>T) c.3711A>T (p.Gly1237=) c.107A>T (n.107A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.3894A>T (p.Gly1298=) c.555A>T (n.555A>T) c.2269A>T (n.2269A>T) c.3888A>T (p.Gly1296=) c.3718A>T (n.3718A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) n.2062A>T c.758A>T (n.758A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) c.476A>T c.1344A>T c.3804A>T (p.Gly1268=) c.20A>T c.3984A>T (p.Gly1328=) c.3651A>T (p.Gly1217=)	gnomAD v4
7	g.117652863del	CA2695208385	CFTR	c.104del (n.104del) c.3609del (n.3609del) c.3712del (p.Thr1238HisfsTer29) c.108del (n.108del) c.548del (n.548del) c.3895del (p.Thr1299HisfsTer29) c.556del (n.556del) c.2270del (n.2270del) c.3889del (p.Thr1297HisfsTer29) c.3719del (n.3719del) c.3469del (p.Thr1157HisfsTer29) n.2063del c.759del (n.759del) c.1682del (n.1682del) c.477del c.1345del c.3805del (p.Thr1269HisfsTer29) c.21del c.3985del (p.Thr1329HisfsTer29) c.3652del (p.Thr1218HisfsTer29)
7	g.117652863A=	CA1737411114	CFTR	c.104A= (n.104A=) c.3609A= (n.3609A=) c.3712A= (p.Thr1238=) c.108A= (n.108A=) c.548A= (n.548A=) c.3895A= (p.Thr1299=) c.556A= (n.556A=) c.2270A= (n.2270A=) c.3889A= (p.Thr1297=) c.3719A= (n.3719A=) c.3469A= (p.Thr1157=) n.2063A= c.759A= (n.759A=) c.1682A= (n.1682A=) c.477A= c.1345A= c.3805A= (p.Thr1269=) c.21A= c.3985A= (p.Thr1329=) c.3652A= (p.Thr1218=)
7	g.117652863A>C	CA368978083	CFTR	c.104A>C (n.104A>C) c.3609A>C (n.3609A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.108A>C (n.108A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) c.556A>C (n.556A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.3719A>C (n.3719A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) n.2063A>C c.759A>C (n.759A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.477A>C c.1345A>C c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.21A>C c.3985A>C (p.Thr1329Pro) c.3652A>C (p.Thr1218Pro)
7	g.117652863A>G	CA4451579	CFTR	c.104A>G (n.104A>G) c.3609A>G (n.3609A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.108A>G (n.108A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) c.556A>G (n.556A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.3719A>G (n.3719A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) n.2063A>G c.759A>G (n.759A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.477A>G c.1345A>G c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.21A>G c.3985A>G (p.Thr1329Ala) c.3652A>G (p.Thr1218Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652863A>T	CA368978071	CFTR	c.104A>T (n.104A>T) c.3609A>T (n.3609A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.108A>T (n.108A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) c.556A>T (n.556A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.3719A>T (n.3719A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) n.2063A>T c.759A>T (n.759A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.477A>T c.1345A>T c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.21A>T c.3985A>T (p.Thr1329Ser) c.3652A>T (p.Thr1218Ser)
7	g.117652864C>A	CA368978086	CFTR	c.105C>A (n.105C>A) c.3610C>A (n.3610C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) c.109C>A (n.109C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) c.557C>A (n.557C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.3720C>A (n.3720C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) n.2064C>A c.760C>A (n.760C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.478C>A c.1346C>A c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.22C>A c.3986C>A (p.Thr1329Lys) c.3653C>A (p.Thr1218Lys)	gnomAD v4
7	g.117652864C=	CA1737411119	CFTR	c.105C= (n.105C=) c.3610C= (n.3610C=) c.3713C= (p.Thr1238=) c.109C= (n.109C=) c.549C= (n.549C=) c.3896C= (p.Thr1299=) c.557C= (n.557C=) c.2271C= (n.2271C=) c.3890C= (p.Thr1297=) c.3720C= (n.3720C=) c.3470C= (p.Thr1157=) n.2064C= c.760C= (n.760C=) c.1683C= (n.1683C=) c.478C= c.1346C= c.3806C= (p.Thr1269=) c.22C= c.3986C= (p.Thr1329=) c.3653C= (p.Thr1218=)
7	g.117652864C>G	CA368978093	CFTR	c.105C>G (n.105C>G) c.3610C>G (n.3610C>G) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) c.109C>G (n.109C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.3896C>G (p.Thr1299Arg) c.557C>G (n.557C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.3720C>G (n.3720C>G) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) n.2064C>G c.760C>G (n.760C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.478C>G c.1346C>G c.3806C>G (p.Thr1269Arg) c.22C>G c.3986C>G (p.Thr1329Arg) c.3653C>G (p.Thr1218Arg)
7	g.117652864C>T	CA327332	CFTR	c.105C>T (n.105C>T) c.3610C>T (n.3610C>T) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) c.109C>T (n.109C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) c.557C>T (n.557C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.3890C>T (p.Thr1297Ile) c.3720C>T (n.3720C>T) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) n.2064C>T c.760C>T (n.760C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.478C>T c.1346C>T c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.22C>T c.3986C>T (p.Thr1329Ile) c.3653C>T (p.Thr1218Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652865A=	CA1737411127	CFTR	c.106A= (n.106A=) c.3611A= (n.3611A=) c.3714A= (p.Thr1238=) c.110A= (n.110A=) c.550A= (n.550A=) c.3897A= (p.Thr1299=) c.558A= (n.558A=) c.2272A= (n.2272A=) c.3891A= (p.Thr1297=) c.3721A= (n.3721A=) c.3471A= (p.Thr1157=) n.2065A= c.761A= (n.761A=) c.1684A= (n.1684A=) c.479A= c.1347A= c.3807A= (p.Thr1269=) c.23A= c.3987A= (p.Thr1329=) c.3654A= (p.Thr1218=)
7	g.117652865A>C	CA457229798	CFTR	c.106A>C (n.106A>C) c.3611A>C (n.3611A>C) c.3714A>C (p.Thr1238=) c.110A>C (n.110A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.3897A>C (p.Thr1299=) c.558A>C (n.558A>C) c.2272A>C (n.2272A>C) c.3891A>C (p.Thr1297=) c.3721A>C (n.3721A>C) c.3471A>C (p.Thr1157=) n.2065A>C c.761A>C (n.761A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.479A>C c.1347A>C c.3807A>C (p.Thr1269=) c.23A>C c.3987A>C (p.Thr1329=) c.3654A>C (p.Thr1218=)
7	g.117652865A>G	CA175546	CFTR	c.106A>G (n.106A>G) c.3611A>G (n.3611A>G) c.3714A>G (p.Thr1238=) c.110A>G (n.110A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.3897A>G (p.Thr1299=) c.558A>G (n.558A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) c.3891A>G (p.Thr1297=) c.3721A>G (n.3721A>G) c.3471A>G (p.Thr1157=) n.2065A>G c.761A>G (n.761A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.479A>G c.1347A>G c.3807A>G (p.Thr1269=) c.23A>G c.3987A>G (p.Thr1329=) c.3654A>G (p.Thr1218=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652865A>T	CA457229796	CFTR	c.106A>T (n.106A>T) c.3611A>T (n.3611A>T) c.3714A>T (p.Thr1238=) c.110A>T (n.110A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.3897A>T (p.Thr1299=) c.558A>T (n.558A>T) c.2272A>T (n.2272A>T) c.3891A>T (p.Thr1297=) c.3721A>T (n.3721A>T) c.3471A>T (p.Thr1157=) n.2065A>T c.761A>T (n.761A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.479A>T c.1347A>T c.3807A>T (p.Thr1269=) c.23A>T c.3987A>T (p.Thr1329=) c.3654A>T (p.Thr1218=)
7	g.117652866T>A	CA368978106	CFTR	c.107T>A (n.107T>A) c.3612T>A (n.3612T>A) c.3715T>A (p.Phe1239Ile) c.111T>A (n.111T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.559T>A (n.559T>A) c.2273T>A (n.2273T>A) c.3892T>A (p.Phe1298Ile) c.3722T>A (n.3722T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.2066T>A c.762T>A (n.762T>A) c.1685T>A (n.1685T>A) c.480T>A c.1348T>A c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.24T>A c.3988T>A (p.Phe1330Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
7	g.117652866T>C	CA4451580	CFTR	c.107T>C (n.107T>C) c.3612T>C (n.3612T>C) c.3715T>C (p.Phe1239Leu) c.111T>C (n.111T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.559T>C (n.559T>C) c.2273T>C (n.2273T>C) c.3892T>C (p.Phe1298Leu) c.3722T>C (n.3722T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.2066T>C c.762T>C (n.762T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) c.480T>C c.1348T>C c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.24T>C c.3988T>C (p.Phe1330Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652866T>G	CA368978109	CFTR	c.107T>G (n.107T>G) c.3612T>G (n.3612T>G) c.3715T>G (p.Phe1239Val) c.111T>G (n.111T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.559T>G (n.559T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) c.3892T>G (p.Phe1298Val) c.3722T>G (n.3722T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.2066T>G c.762T>G (n.762T>G) c.1685T>G (n.1685T>G) c.480T>G c.1348T>G c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.24T>G c.3988T>G (p.Phe1330Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val)
7	g.117652866T=	CA1737411135	CFTR	c.107T= (n.107T=) c.3612T= (n.3612T=) c.3715T= (p.Phe1239=) c.111T= (n.111T=) c.551T= (n.551T=) c.3898T= (p.Phe1300=) c.559T= (n.559T=) c.2273T= (n.2273T=) c.3892T= (p.Phe1298=) c.3722T= (n.3722T=) c.3472T= (p.Phe1158=) n.2066T= c.762T= (n.762T=) c.1685T= (n.1685T=) c.480T= c.1348T= c.3808T= (p.Phe1270=) c.24T= c.3988T= (p.Phe1330=) c.3655T= (p.Phe1219=)
7	g.117652868dup	CA276110	CFTR	c.109dup (n.109dup) c.3614dup (n.3614dup) c.3717dup (p.Arg1240Ter) c.113dup (n.113dup) c.553dup (n.553dup) c.3900dup (p.Arg1301Ter) c.561dup (n.561dup) c.2275dup (n.2275dup) c.3894dup (p.Arg1299Ter) c.3724dup (n.3724dup) c.3474dup (p.Arg1159Ter) n.2068dup c.764dup (n.764dup) c.1687dup (n.1687dup) c.482dup c.1350dup c.3810dup (p.Arg1271Ter) c.26dup c.3990dup (p.Arg1331Ter) c.3657dup (p.Arg1220Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117652867T>A	CA368978113	CFTR	c.108T>A (n.108T>A) c.3613T>A (n.3613T>A) c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) c.112T>A (n.112T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.560T>A (n.560T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.3893T>A (p.Phe1298Tyr) c.3723T>A (n.3723T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.2067T>A c.763T>A (n.763T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) c.481T>A c.1349T>A c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.25T>A c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
7	g.117652867T>C	CA368978117	CFTR	c.108T>C (n.108T>C) c.3613T>C (n.3613T>C) c.3716T>C (p.Phe1239Ser) c.112T>C (n.112T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.560T>C (n.560T>C) c.2274T>C (n.2274T>C) c.3893T>C (p.Phe1298Ser) c.3723T>C (n.3723T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.2067T>C c.763T>C (n.763T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.481T>C c.1349T>C c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.25T>C c.3989T>C (p.Phe1330Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser)	gnomAD v4
7	g.117652867T>G	CA368978118	CFTR	c.108T>G (n.108T>G) c.3613T>G (n.3613T>G) c.3716T>G (p.Phe1239Cys) c.112T>G (n.112T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.560T>G (n.560T>G) c.2274T>G (n.2274T>G) c.3893T>G (p.Phe1298Cys) c.3723T>G (n.3723T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.2067T>G c.763T>G (n.763T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) c.481T>G c.1349T>G c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.25T>G c.3989T>G (p.Phe1330Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys)
7	g.117652868T>A	CA368978119	CFTR	c.109T>A (n.109T>A) c.3614T>A (n.3614T>A) c.3717T>A (p.Phe1239Leu) c.113T>A (n.113T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.3900T>A (p.Phe1300Leu) c.561T>A (n.561T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.3894T>A (p.Phe1298Leu) c.3724T>A (n.3724T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.2068T>A c.764T>A (n.764T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.482T>A c.1350T>A c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.26T>A c.3990T>A (p.Phe1330Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu)
7	g.117652868T>C	CA457229809	CFTR	c.109T>C (n.109T>C) c.3614T>C (n.3614T>C) c.3717T>C (p.Phe1239=) c.113T>C (n.113T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.3900T>C (p.Phe1300=) c.561T>C (n.561T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.3894T>C (p.Phe1298=) c.3724T>C (n.3724T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) n.2068T>C c.764T>C (n.764T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) c.482T>C c.1350T>C c.3810T>C (p.Phe1270=) c.26T>C c.3990T>C (p.Phe1330=) c.3657T>C (p.Phe1219=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652868T>G	CA368978121	CFTR	c.109T>G (n.109T>G) c.3614T>G (n.3614T>G) c.3717T>G (p.Phe1239Leu) c.113T>G (n.113T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.3900T>G (p.Phe1300Leu) c.561T>G (n.561T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.3894T>G (p.Phe1298Leu) c.3724T>G (n.3724T>G) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.2068T>G c.764T>G (n.764T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) c.482T>G c.1350T>G c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.26T>G c.3990T>G (p.Phe1330Leu) c.3657T>G (p.Phe1219Leu)
7	g.117652869A>C	CA457229813	CFTR	c.110A>C (n.110A>C) c.3615A>C (n.3615A>C) c.3718A>C (p.Arg1240=) c.114A>C (n.114A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.3901A>C (p.Arg1301=) c.562A>C (n.562A>C) c.2276A>C (n.2276A>C) c.3895A>C (p.Arg1299=) c.3725A>C (n.3725A>C) c.3475A>C (p.Arg1159=) n.2069A>C c.765A>C (n.765A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.483A>C c.1351A>C c.3811A>C (p.Arg1271=) c.27A>C c.3991A>C (p.Arg1331=) c.3658A>C (p.Arg1220=)
7	g.117652869A>G	CA368978124	CFTR	c.110A>G (n.110A>G) c.3615A>G (n.3615A>G) c.3718A>G (p.Arg1240Gly) c.114A>G (n.114A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.3901A>G (p.Arg1301Gly) c.562A>G (n.562A>G) c.2276A>G (n.2276A>G) c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.3725A>G (n.3725A>G) c.3475A>G (p.Arg1159Gly) n.2069A>G c.765A>G (n.765A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.483A>G c.1351A>G c.3811A>G (p.Arg1271Gly) c.27A>G c.3991A>G (p.Arg1331Gly) c.3658A>G (p.Arg1220Gly)	gnomAD v4
7	g.117652869A>T	CA368978125	CFTR	c.110A>T (n.110A>T) c.3615A>T (n.3615A>T) c.3718A>T (p.Arg1240Ter) c.114A>T (n.114A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.3901A>T (p.Arg1301Ter) c.562A>T (n.562A>T) c.2276A>T (n.2276A>T) c.3895A>T (p.Arg1299Ter) c.3725A>T (n.3725A>T) c.3475A>T (p.Arg1159Ter) n.2069A>T c.765A>T (n.765A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.483A>T c.1351A>T c.3811A>T (p.Arg1271Ter) c.27A>T c.3991A>T (p.Arg1331Ter) c.3658A>T (p.Arg1220Ter)	gnomAD v4
7	g.117652870G>A	CA368978126	CFTR	c.111G>A (n.111G>A) c.3616G>A (n.3616G>A) c.3719G>A (p.Arg1240Lys) c.115G>A (n.115G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.3902G>A (p.Arg1301Lys) c.563G>A (n.563G>A) c.2277G>A (n.2277G>A) c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.3726G>A (n.3726G>A) c.3476G>A (p.Arg1159Lys) n.2070G>A c.766G>A (n.766G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.484G>A c.1352G>A c.3812G>A (p.Arg1271Lys) c.28G>A c.3992G>A (p.Arg1331Lys) c.3659G>A (p.Arg1220Lys)
7	g.117652870G>C	CA368978130	CFTR	c.111G>C (n.111G>C) c.3616G>C (n.3616G>C) c.3719G>C (p.Arg1240Thr) c.115G>C (n.115G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.3902G>C (p.Arg1301Thr) c.563G>C (n.563G>C) c.2277G>C (n.2277G>C) c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.3726G>C (n.3726G>C) c.3476G>C (p.Arg1159Thr) n.2070G>C c.766G>C (n.766G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.484G>C c.1352G>C c.3812G>C (p.Arg1271Thr) c.28G>C c.3992G>C (p.Arg1331Thr) c.3659G>C (p.Arg1220Thr)
7	g.117652870G>T	CA368978133	CFTR	c.111G>T (n.111G>T) c.3616G>T (n.3616G>T) c.3719G>T (p.Arg1240Ile) c.115G>T (n.115G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.3902G>T (p.Arg1301Ile) c.563G>T (n.563G>T) c.2277G>T (n.2277G>T) c.3896G>T (p.Arg1299Ile) c.3726G>T (n.3726G>T) c.3476G>T (p.Arg1159Ile) n.2070G>T c.766G>T (n.766G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.484G>T c.1352G>T c.3812G>T (p.Arg1271Ile) c.28G>T c.3992G>T (p.Arg1331Ile) c.3659G>T (p.Arg1220Ile)
7	g.117652870_117652871delinsGA	CA1737411138	CFTR	c.111_112delinsGA (n.111_112delinsGA) c.3616_3617delinsGA (n.3616_3617delinsGA) c.3719_3720delinsGA (p.Arg1240=) c.115_116delinsGA (n.115_116delinsGA) c.555_556delinsGA (n.555_556delinsGA) c.3902_3903delinsGA (p.Arg1301=) c.563_564delinsGA (n.563_564delinsGA) c.2277_2278delinsGA (n.2277_2278delinsGA) c.3896_3897delinsGA (p.Arg1299=) c.3726_3727delinsGA (n.3726_3727delinsGA) c.3476_3477delinsGA (p.Arg1159=) n.2070_2071delinsGA c.766_767delinsGA (n.766_767delinsGA) c.1689_1690delinsGA (n.1689_1690delinsGA) c.484_485delinsGA c.1352_1353delinsGA c.3812_3813delinsGA (p.Arg1271=) c.28_29delinsGA c.3992_3993delinsGA (p.Arg1331=) c.3659_3660delinsGA (p.Arg1220=)
7	g.117652871A=	CA1737411145	CFTR	c.112A= (n.112A=) c.3617A= (n.3617A=) c.3720A= (p.Arg1240=) c.116A= (n.116A=) c.556A= (n.556A=) c.3903A= (p.Arg1301=) c.564A= (n.564A=) c.2278A= (n.2278A=) c.3897A= (p.Arg1299=) c.3727A= (n.3727A=) c.3477A= (p.Arg1159=) n.2071A= c.767A= (n.767A=) c.1690A= (n.1690A=) c.485A= c.1353A= c.3813A= (p.Arg1271=) c.29A= c.3993A= (p.Arg1331=) c.3660A= (p.Arg1220=)
7	g.117652871A>C	CA368978155	CFTR	c.112A>C (n.112A>C) c.3617A>C (n.3617A>C) c.3720A>C (p.Arg1240Ser) c.116A>C (n.116A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.3903A>C (p.Arg1301Ser) c.564A>C (n.564A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.3897A>C (p.Arg1299Ser) c.3727A>C (n.3727A>C) c.3477A>C (p.Arg1159Ser) n.2071A>C c.767A>C (n.767A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.485A>C c.1353A>C c.3813A>C (p.Arg1271Ser) c.29A>C c.3993A>C (p.Arg1331Ser) c.3660A>C (p.Arg1220Ser)
7	g.117652871A>G	CA4451581	CFTR	c.112A>G (n.112A>G) c.3617A>G (n.3617A>G) c.3720A>G (p.Arg1240=) c.116A>G (n.116A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.3903A>G (p.Arg1301=) c.564A>G (n.564A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.3897A>G (p.Arg1299=) c.3727A>G (n.3727A>G) c.3477A>G (p.Arg1159=) n.2071A>G c.767A>G (n.767A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.485A>G c.1353A>G c.3813A>G (p.Arg1271=) c.29A>G c.3993A>G (p.Arg1331=) c.3660A>G (p.Arg1220=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652871A>T	CA368978143	CFTR	c.112A>T (n.112A>T) c.3617A>T (n.3617A>T) c.3720A>T (p.Arg1240Ser) c.116A>T (n.116A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.3903A>T (p.Arg1301Ser) c.564A>T (n.564A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.3897A>T (p.Arg1299Ser) c.3727A>T (n.3727A>T) c.3477A>T (p.Arg1159Ser) n.2071A>T c.767A>T (n.767A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.485A>T c.1353A>T c.3813A>T (p.Arg1271Ser) c.29A>T c.3993A>T (p.Arg1331Ser) c.3660A>T (p.Arg1220Ser)
7	g.117652876dup	CA327338	CFTR	c.117dup (n.117dup) c.3622dup (n.3622dup) c.3725dup (p.Asn1242LysfsTer6) c.121dup (n.121dup) c.561dup (n.561dup) c.3908dup (p.Asn1303LysfsTer6) c.569dup (n.569dup) c.2283dup (n.2283dup) c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer6) c.3732dup (n.3732dup) c.3482dup (p.Asn1161LysfsTer6) n.2076dup c.772dup (n.772dup) c.1695dup (n.1695dup) c.490dup c.1358dup c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer6) c.34dup c.3998dup (p.Asn1333LysfsTer6) c.3665dup (p.Asn1222LysfsTer6)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652876del	CA327337	CFTR	c.117del (n.117del) c.3622del (n.3622del) c.3725del (p.Asn1242ThrfsTer25) c.121del (n.121del) c.561del (n.561del) c.3908del (p.Asn1303ThrfsTer25) c.569del (n.569del) c.2283del (n.2283del) c.3902del (p.Asn1301ThrfsTer25) c.3732del (n.3732del) c.3482del (p.Asn1161ThrfsTer25) n.2076del c.772del (n.772del) c.1695del (n.1695del) c.490del c.1358del c.3818del (p.Asn1273ThrfsTer25) c.34del c.3998del (p.Asn1333ThrfsTer25) c.3665del (p.Asn1222ThrfsTer25)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652872A>C	CA368978164	CFTR	c.113A>C (n.113A>C) c.3618A>C (n.3618A>C) c.3721A>C (p.Lys1241Gln) c.117A>C (n.117A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.3904A>C (p.Lys1302Gln) c.565A>C (n.565A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.3898A>C (p.Lys1300Gln) c.3728A>C (n.3728A>C) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) n.2072A>C c.768A>C (n.768A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.486A>C c.1354A>C c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.30A>C c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.3661A>C (p.Lys1221Gln)
7	g.117652872A>G	CA368978167	CFTR	c.113A>G (n.113A>G) c.3618A>G (n.3618A>G) c.3721A>G (p.Lys1241Glu) c.117A>G (n.117A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.565A>G (n.565A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.3728A>G (n.3728A>G) c.3478A>G (p.Lys1160Glu) n.2072A>G c.768A>G (n.768A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.486A>G c.1354A>G c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.30A>G c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.3661A>G (p.Lys1221Glu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652872A>T	CA368978177	CFTR	c.113A>T (n.113A>T) c.3618A>T (n.3618A>T) c.3721A>T (p.Lys1241Ter) c.117A>T (n.117A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.565A>T (n.565A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.3728A>T (n.3728A>T) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) n.2072A>T c.768A>T (n.768A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.486A>T c.1354A>T c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.30A>T c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.3661A>T (p.Lys1221Ter)	ClinVar
7	g.117652873A>C	CA368978181	CFTR	c.114A>C (n.114A>C) c.3619A>C (n.3619A>C) c.3722A>C (p.Lys1241Thr) c.118A>C (n.118A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.3905A>C (p.Lys1302Thr) c.566A>C (n.566A>C) c.2280A>C (n.2280A>C) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.3729A>C (n.3729A>C) c.3479A>C (p.Lys1160Thr) n.2073A>C c.769A>C (n.769A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.487A>C c.1355A>C c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.31A>C c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.3662A>C (p.Lys1221Thr)
7	g.117652873A>G	CA368978185	CFTR	c.114A>G (n.114A>G) c.3619A>G (n.3619A>G) c.3722A>G (p.Lys1241Arg) c.118A>G (n.118A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.566A>G (n.566A>G) c.2280A>G (n.2280A>G) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.3729A>G (n.3729A>G) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) n.2073A>G c.769A>G (n.769A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.487A>G c.1355A>G c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.31A>G c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.3662A>G (p.Lys1221Arg)	gnomAD v4
7	g.117652873A>T	CA368978203	CFTR	c.114A>T (n.114A>T) c.3619A>T (n.3619A>T) c.3722A>T (p.Lys1241Ile) c.118A>T (n.118A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.3905A>T (p.Lys1302Ile) c.566A>T (n.566A>T) c.2280A>T (n.2280A>T) c.3899A>T (p.Lys1300Ile) c.3729A>T (n.3729A>T) c.3479A>T (p.Lys1160Ile) n.2073A>T c.769A>T (n.769A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.487A>T c.1355A>T c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.31A>T c.3995A>T (p.Lys1332Ile) c.3662A>T (p.Lys1221Ile)
7	g.117652874A>C	CA368978209	CFTR	c.115A>C (n.115A>C) c.3620A>C (n.3620A>C) c.3723A>C (p.Lys1241Asn) c.119A>C (n.119A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.3906A>C (p.Lys1302Asn) c.567A>C (n.567A>C) c.2281A>C (n.2281A>C) c.3900A>C (p.Lys1300Asn) c.3730A>C (n.3730A>C) c.3480A>C (p.Lys1160Asn) n.2074A>C c.770A>C (n.770A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.488A>C c.1356A>C c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.32A>C c.3996A>C (p.Lys1332Asn) c.3663A>C (p.Lys1221Asn)	dbSNP
7	g.117652874A>G	CA457229842	CFTR	c.115A>G (n.115A>G) c.3620A>G (n.3620A>G) c.3723A>G (p.Lys1241=) c.119A>G (n.119A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.3906A>G (p.Lys1302=) c.567A>G (n.567A>G) c.2281A>G (n.2281A>G) c.3900A>G (p.Lys1300=) c.3730A>G (n.3730A>G) c.3480A>G (p.Lys1160=) n.2074A>G c.770A>G (n.770A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.488A>G c.1356A>G c.3816A>G (p.Lys1272=) c.32A>G c.3996A>G (p.Lys1332=) c.3663A>G (p.Lys1221=)

Number of alleles fetched