Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
7 | g.117652857dup | CA327328 | CFTR | c.*98dup (n.*98dup) c.*3603dup (n.*3603dup) c.3706dup (p.Ser1236PhefsTer5) c.*102dup (n.*102dup) c.*542dup (n.*542dup) c.3889dup (p.Ser1297PhefsTer5) c.*550dup (n.*550dup) c.*2264dup (n.*2264dup) c.3883dup (p.Ser1295PhefsTer5) c.*3713dup (n.*3713dup) c.3463dup (p.Ser1155PhefsTer5) n.2057dup c.753dup (n.753dup) c.1676dup (n.1676dup) c.471dup c.1339dup c.3799dup (p.Ser1267PhefsTer5) c.15dup c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer5) c.3646dup (p.Ser1216PhefsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652857del | CA2580076370 | CFTR | c.*98del (n.*98del) c.*3603del (n.*3603del) c.3706del (p.Ser1236LeufsTer?) c.*102del (n.*102del) c.*542del (n.*542del) c.3889del (p.Ser1297LeufsTer?) c.*550del (n.*550del) c.*2264del (n.*2264del) c.3883del (p.Ser1295LeufsTer?) c.*3713del (n.*3713del) c.3463del (p.Ser1155LeufsTer?) n.2057del c.753del (n.753del) c.1676del (n.1676del) c.471del c.1339del c.3799del (p.Ser1267LeufsTer?) c.15del c.3979del (p.Ser1327LeufsTer?) c.3646del (p.Ser1216LeufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117652857T>A | CA368978034 | CFTR | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.3706T>A (p.Ser1236Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.*3713T>A (n.*3713T>A) c.3463T>A (p.Ser1155Thr) n.2057T>A c.753T>A (n.753T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.471T>A c.1339T>A c.3799T>A (p.Ser1267Thr) c.15T>A c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) | |
7 | g.117652857T>C | CA368978042 | CFTR | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.3706T>C (p.Ser1236Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.*3713T>C (n.*3713T>C) c.3463T>C (p.Ser1155Pro) n.2057T>C c.753T>C (n.753T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.471T>C c.1339T>C c.3799T>C (p.Ser1267Pro) c.15T>C c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117652857T>G | CA368978038 | CFTR | c.*98T>G (n.*98T>G) c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.3706T>G (p.Ser1236Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.*3713T>G (n.*3713T>G) c.3463T>G (p.Ser1155Ala) n.2057T>G c.753T>G (n.753T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.471T>G c.1339T>G c.3799T>G (p.Ser1267Ala) c.15T>G c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala) | |
7 | g.117652858C>A | CA368978045 | CFTR | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*3604C>A (n.*3604C>A) c.3707C>A (p.Ser1236Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.3464C>A (p.Ser1155Tyr) n.2058C>A c.754C>A (n.754C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.472C>A c.1340C>A c.3800C>A (p.Ser1267Tyr) c.16C>A c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117652858C= | CA1737411085 | CFTR | c.*99C= (n.*99C=) c.*3604C= (n.*3604C=) c.3707C= (p.Ser1236=) c.*103C= (n.*103C=) c.*543C= (n.*543C=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.*551C= (n.*551C=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.*3714C= (n.*3714C=) c.3464C= (p.Ser1155=) n.2058C= c.754C= (n.754C=) c.1677C= (n.1677C=) c.472C= c.1340C= c.3800C= (p.Ser1267=) c.16C= c.3980C= (p.Ser1327=) c.3647C= (p.Ser1216=) | |
7 | g.117652858C>G | CA368978049 | CFTR | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*3604C>G (n.*3604C>G) c.3707C>G (p.Ser1236Cys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.*3714C>G (n.*3714C>G) c.3464C>G (p.Ser1155Cys) n.2058C>G c.754C>G (n.754C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.472C>G c.1340C>G c.3800C>G (p.Ser1267Cys) c.16C>G c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.3647C>G (p.Ser1216Cys) | COSMIC |
7 | g.117652858C>T | CA368978050 | CFTR | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*3604C>T (n.*3604C>T) c.3707C>T (p.Ser1236Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.3464C>T (p.Ser1155Phe) n.2058C>T c.754C>T (n.754C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.472C>T c.1340C>T c.3800C>T (p.Ser1267Phe) c.16C>T c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.3647C>T (p.Ser1216Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117652859T>A | CA457229767 | CFTR | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*3605T>A (n.*3605T>A) c.3708T>A (p.Ser1236=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.3891T>A (p.Ser1297=) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.3885T>A (p.Ser1295=) c.*3715T>A (n.*3715T>A) c.3465T>A (p.Ser1155=) n.2059T>A c.755T>A (n.755T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.473T>A c.1341T>A c.3801T>A (p.Ser1267=) c.17T>A c.3981T>A (p.Ser1327=) c.3648T>A (p.Ser1216=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652859T>C | CA457229769 | CFTR | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*3605T>C (n.*3605T>C) c.3708T>C (p.Ser1236=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.3891T>C (p.Ser1297=) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.3885T>C (p.Ser1295=) c.*3715T>C (n.*3715T>C) c.3465T>C (p.Ser1155=) n.2059T>C c.755T>C (n.755T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.473T>C c.1341T>C c.3801T>C (p.Ser1267=) c.17T>C c.3981T>C (p.Ser1327=) c.3648T>C (p.Ser1216=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652859T>G | CA457229771 | CFTR | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*3605T>G (n.*3605T>G) c.3708T>G (p.Ser1236=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.3891T>G (p.Ser1297=) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.3885T>G (p.Ser1295=) c.*3715T>G (n.*3715T>G) c.3465T>G (p.Ser1155=) n.2059T>G c.755T>G (n.755T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.473T>G c.1341T>G c.3801T>G (p.Ser1267=) c.17T>G c.3981T>G (p.Ser1327=) c.3648T>G (p.Ser1216=) | |
7 | g.117652859dup | CA327331 | CFTR | c.*100dup (n.*100dup) c.*3605dup (n.*3605dup) c.3708dup (p.Gly1237TrpfsTer4) c.*104dup (n.*104dup) c.*544dup (n.*544dup) c.3891dup (p.Gly1298TrpfsTer4) c.*552dup (n.*552dup) c.*2266dup (n.*2266dup) c.3885dup (p.Gly1296TrpfsTer4) c.*3715dup (n.*3715dup) c.3465dup (p.Gly1156TrpfsTer4) n.2059dup c.755dup (n.755dup) c.1678dup (n.1678dup) c.473dup c.1341dup c.3801dup (p.Gly1268TrpfsTer4) c.17dup c.3981dup (p.Gly1328TrpfsTer4) c.3648dup (p.Gly1217TrpfsTer4) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652860G>A | CA368978057 | CFTR | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*3606G>A (n.*3606G>A) c.3709G>A (p.Gly1237Arg) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.3892G>A (p.Gly1298Arg) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Arg) c.*3716G>A (n.*3716G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) n.2060G>A c.756G>A (n.756G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.474G>A c.1342G>A c.3802G>A (p.Gly1268Arg) c.18G>A c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3649G>A (p.Gly1217Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117652860G>C | CA164952589 | CFTR | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*3606G>C (n.*3606G>C) c.3709G>C (p.Gly1237Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.*3716G>C (n.*3716G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.2060G>C c.756G>C (n.756G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.474G>C c.1342G>C c.3802G>C (p.Gly1268Arg) c.18G>C c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3649G>C (p.Gly1217Arg) | dbSNP |
7 | g.117652860G= | CA1737411094 | CFTR | c.*101G= (n.*101G=) c.*3606G= (n.*3606G=) c.3709G= (p.Gly1237=) c.*105G= (n.*105G=) c.*545G= (n.*545G=) c.3892G= (p.Gly1298=) c.*553G= (n.*553G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.*3716G= (n.*3716G=) c.3466G= (p.Gly1156=) n.2060G= c.756G= (n.756G=) c.1679G= (n.1679G=) c.474G= c.1342G= c.3802G= (p.Gly1268=) c.18G= c.3982G= (p.Gly1328=) c.3649G= (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652860G>T | CA368978066 | CFTR | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.3709G>T (p.Gly1237Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.3892G>T (p.Gly1298Ter) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Ter) c.*3716G>T (n.*3716G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) n.2060G>T c.756G>T (n.756G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.474G>T c.1342G>T c.3802G>T (p.Gly1268Ter) c.18G>T c.3982G>T (p.Gly1328Ter) c.3649G>T (p.Gly1217Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117652861del | CA2579000390 | CFTR | c.*102del (n.*102del) c.*3607del (n.*3607del) c.3710del (p.Gly1237GlufsTer30) c.*106del (n.*106del) c.*546del (n.*546del) c.3893del (p.Gly1298GlufsTer30) c.*554del (n.*554del) c.*2268del (n.*2268del) c.3887del (p.Gly1296GlufsTer30) c.*3717del (n.*3717del) c.3467del (p.Gly1156GlufsTer30) n.2061del c.757del (n.757del) c.1680del (n.1680del) c.475del c.1343del c.3803del (p.Gly1268GlufsTer30) c.19del c.3983del (p.Gly1328GlufsTer30) c.3650del (p.Gly1217GlufsTer30) | gnomAD v4 |
7 | g.117652861G>A | CA368978069 | CFTR | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.3710G>A (p.Gly1237Glu) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.3893G>A (p.Gly1298Glu) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Glu) c.*3717G>A (n.*3717G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) n.2061G>A c.757G>A (n.757G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.475G>A c.1343G>A c.3803G>A (p.Gly1268Glu) c.19G>A c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.3650G>A (p.Gly1217Glu) | |
7 | g.117652861G>C | CA325708 | CFTR | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*3607G>C (n.*3607G>C) c.3710G>C (p.Gly1237Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) n.2061G>C c.757G>C (n.757G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.475G>C c.1343G>C c.3803G>C (p.Gly1268Ala) c.19G>C c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.3650G>C (p.Gly1217Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652861G= | CA1737411100 | CFTR | c.*102G= (n.*102G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.3710G= (p.Gly1237=) c.*106G= (n.*106G=) c.*546G= (n.*546G=) c.3893G= (p.Gly1298=) c.*554G= (n.*554G=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.*3717G= (n.*3717G=) c.3467G= (p.Gly1156=) n.2061G= c.757G= (n.757G=) c.1680G= (n.1680G=) c.475G= c.1343G= c.3803G= (p.Gly1268=) c.19G= c.3983G= (p.Gly1328=) c.3650G= (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652861G>T | CA164952592 | CFTR | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*3607G>T (n.*3607G>T) c.3710G>T (p.Gly1237Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) n.2061G>T c.757G>T (n.757G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.475G>T c.1343G>T c.3803G>T (p.Gly1268Val) c.19G>T c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.3650G>T (p.Gly1217Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652862A= | CA1737411106 | CFTR | c.*103A= (n.*103A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.3711A= (p.Gly1237=) c.*107A= (n.*107A=) c.*547A= (n.*547A=) c.3894A= (p.Gly1298=) c.*555A= (n.*555A=) c.*2269A= (n.*2269A=) c.3888A= (p.Gly1296=) c.*3718A= (n.*3718A=) c.3468A= (p.Gly1156=) n.2062A= c.758A= (n.758A=) c.1681A= (n.1681A=) c.476A= c.1344A= c.3804A= (p.Gly1268=) c.20A= c.3984A= (p.Gly1328=) c.3651A= (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652862A>C | CA457229782 | CFTR | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.3711A>C (p.Gly1237=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.3894A>C (p.Gly1298=) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.3888A>C (p.Gly1296=) c.*3718A>C (n.*3718A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) n.2062A>C c.758A>C (n.758A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) c.476A>C c.1344A>C c.3804A>C (p.Gly1268=) c.20A>C c.3984A>C (p.Gly1328=) c.3651A>C (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652862A>G | CA457229784 | CFTR | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.3711A>G (p.Gly1237=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.3894A>G (p.Gly1298=) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.3888A>G (p.Gly1296=) c.*3718A>G (n.*3718A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) n.2062A>G c.758A>G (n.758A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.476A>G c.1344A>G c.3804A>G (p.Gly1268=) c.20A>G c.3984A>G (p.Gly1328=) c.3651A>G (p.Gly1217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117652862A>T | CA457229787 | CFTR | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*3608A>T (n.*3608A>T) c.3711A>T (p.Gly1237=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.3894A>T (p.Gly1298=) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.3888A>T (p.Gly1296=) c.*3718A>T (n.*3718A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) n.2062A>T c.758A>T (n.758A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) c.476A>T c.1344A>T c.3804A>T (p.Gly1268=) c.20A>T c.3984A>T (p.Gly1328=) c.3651A>T (p.Gly1217=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652863del | CA2695208385 | CFTR | c.*104del (n.*104del) c.*3609del (n.*3609del) c.3712del (p.Thr1238HisfsTer29) c.*108del (n.*108del) c.*548del (n.*548del) c.3895del (p.Thr1299HisfsTer29) c.*556del (n.*556del) c.*2270del (n.*2270del) c.3889del (p.Thr1297HisfsTer29) c.*3719del (n.*3719del) c.3469del (p.Thr1157HisfsTer29) n.2063del c.759del (n.759del) c.1682del (n.1682del) c.477del c.1345del c.3805del (p.Thr1269HisfsTer29) c.21del c.3985del (p.Thr1329HisfsTer29) c.3652del (p.Thr1218HisfsTer29) | |
7 | g.117652863A= | CA1737411114 | CFTR | c.*104A= (n.*104A=) c.*3609A= (n.*3609A=) c.3712A= (p.Thr1238=) c.*108A= (n.*108A=) c.*548A= (n.*548A=) c.3895A= (p.Thr1299=) c.*556A= (n.*556A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.3889A= (p.Thr1297=) c.*3719A= (n.*3719A=) c.3469A= (p.Thr1157=) n.2063A= c.759A= (n.759A=) c.1682A= (n.1682A=) c.477A= c.1345A= c.3805A= (p.Thr1269=) c.21A= c.3985A= (p.Thr1329=) c.3652A= (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652863A>C | CA368978083 | CFTR | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*3609A>C (n.*3609A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) n.2063A>C c.759A>C (n.759A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.477A>C c.1345A>C c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.21A>C c.3985A>C (p.Thr1329Pro) c.3652A>C (p.Thr1218Pro) | |
7 | g.117652863A>G | CA4451579 | CFTR | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*3609A>G (n.*3609A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) n.2063A>G c.759A>G (n.759A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.477A>G c.1345A>G c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.21A>G c.3985A>G (p.Thr1329Ala) c.3652A>G (p.Thr1218Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652863A>T | CA368978071 | CFTR | c.*104A>T (n.*104A>T) c.*3609A>T (n.*3609A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) n.2063A>T c.759A>T (n.759A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.477A>T c.1345A>T c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.21A>T c.3985A>T (p.Thr1329Ser) c.3652A>T (p.Thr1218Ser) | |
7 | g.117652864C>A | CA368978086 | CFTR | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*3610C>A (n.*3610C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) n.2064C>A c.760C>A (n.760C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.478C>A c.1346C>A c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.22C>A c.3986C>A (p.Thr1329Lys) c.3653C>A (p.Thr1218Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117652864C= | CA1737411119 | CFTR | c.*105C= (n.*105C=) c.*3610C= (n.*3610C=) c.3713C= (p.Thr1238=) c.*109C= (n.*109C=) c.*549C= (n.*549C=) c.3896C= (p.Thr1299=) c.*557C= (n.*557C=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.3890C= (p.Thr1297=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.3470C= (p.Thr1157=) n.2064C= c.760C= (n.760C=) c.1683C= (n.1683C=) c.478C= c.1346C= c.3806C= (p.Thr1269=) c.22C= c.3986C= (p.Thr1329=) c.3653C= (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652864C>G | CA368978093 | CFTR | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*3610C>G (n.*3610C>G) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.3896C>G (p.Thr1299Arg) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) n.2064C>G c.760C>G (n.760C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.478C>G c.1346C>G c.3806C>G (p.Thr1269Arg) c.22C>G c.3986C>G (p.Thr1329Arg) c.3653C>G (p.Thr1218Arg) | |
7 | g.117652864C>T | CA327332 | CFTR | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*3610C>T (n.*3610C>T) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.3890C>T (p.Thr1297Ile) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) n.2064C>T c.760C>T (n.760C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.478C>T c.1346C>T c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.22C>T c.3986C>T (p.Thr1329Ile) c.3653C>T (p.Thr1218Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652865A= | CA1737411127 | CFTR | c.*106A= (n.*106A=) c.*3611A= (n.*3611A=) c.3714A= (p.Thr1238=) c.*110A= (n.*110A=) c.*550A= (n.*550A=) c.3897A= (p.Thr1299=) c.*558A= (n.*558A=) c.*2272A= (n.*2272A=) c.3891A= (p.Thr1297=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.3471A= (p.Thr1157=) n.2065A= c.761A= (n.761A=) c.1684A= (n.1684A=) c.479A= c.1347A= c.3807A= (p.Thr1269=) c.23A= c.3987A= (p.Thr1329=) c.3654A= (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652865A>C | CA457229798 | CFTR | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*3611A>C (n.*3611A>C) c.3714A>C (p.Thr1238=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.3897A>C (p.Thr1299=) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.3891A>C (p.Thr1297=) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.3471A>C (p.Thr1157=) n.2065A>C c.761A>C (n.761A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.479A>C c.1347A>C c.3807A>C (p.Thr1269=) c.23A>C c.3987A>C (p.Thr1329=) c.3654A>C (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652865A>G | CA175546 | CFTR | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*3611A>G (n.*3611A>G) c.3714A>G (p.Thr1238=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.3897A>G (p.Thr1299=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.3891A>G (p.Thr1297=) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.3471A>G (p.Thr1157=) n.2065A>G c.761A>G (n.761A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.479A>G c.1347A>G c.3807A>G (p.Thr1269=) c.23A>G c.3987A>G (p.Thr1329=) c.3654A>G (p.Thr1218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652865A>T | CA457229796 | CFTR | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*3611A>T (n.*3611A>T) c.3714A>T (p.Thr1238=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.3897A>T (p.Thr1299=) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.3891A>T (p.Thr1297=) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.3471A>T (p.Thr1157=) n.2065A>T c.761A>T (n.761A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.479A>T c.1347A>T c.3807A>T (p.Thr1269=) c.23A>T c.3987A>T (p.Thr1329=) c.3654A>T (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652866T>A | CA368978106 | CFTR | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.3715T>A (p.Phe1239Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.3892T>A (p.Phe1298Ile) c.*3722T>A (n.*3722T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.2066T>A c.762T>A (n.762T>A) c.1685T>A (n.1685T>A) c.480T>A c.1348T>A c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.24T>A c.3988T>A (p.Phe1330Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) | |
7 | g.117652866T>C | CA4451580 | CFTR | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.3715T>C (p.Phe1239Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.3892T>C (p.Phe1298Leu) c.*3722T>C (n.*3722T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.2066T>C c.762T>C (n.762T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) c.480T>C c.1348T>C c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.24T>C c.3988T>C (p.Phe1330Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652866T>G | CA368978109 | CFTR | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.3715T>G (p.Phe1239Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.3892T>G (p.Phe1298Val) c.*3722T>G (n.*3722T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.2066T>G c.762T>G (n.762T>G) c.1685T>G (n.1685T>G) c.480T>G c.1348T>G c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.24T>G c.3988T>G (p.Phe1330Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) | |
7 | g.117652866T= | CA1737411135 | CFTR | c.*107T= (n.*107T=) c.*3612T= (n.*3612T=) c.3715T= (p.Phe1239=) c.*111T= (n.*111T=) c.*551T= (n.*551T=) c.3898T= (p.Phe1300=) c.*559T= (n.*559T=) c.*2273T= (n.*2273T=) c.3892T= (p.Phe1298=) c.*3722T= (n.*3722T=) c.3472T= (p.Phe1158=) n.2066T= c.762T= (n.762T=) c.1685T= (n.1685T=) c.480T= c.1348T= c.3808T= (p.Phe1270=) c.24T= c.3988T= (p.Phe1330=) c.3655T= (p.Phe1219=) | |
7 | g.117652868dup | CA276110 | CFTR | c.*109dup (n.*109dup) c.*3614dup (n.*3614dup) c.3717dup (p.Arg1240Ter) c.*113dup (n.*113dup) c.*553dup (n.*553dup) c.3900dup (p.Arg1301Ter) c.*561dup (n.*561dup) c.*2275dup (n.*2275dup) c.3894dup (p.Arg1299Ter) c.*3724dup (n.*3724dup) c.3474dup (p.Arg1159Ter) n.2068dup c.764dup (n.764dup) c.1687dup (n.1687dup) c.482dup c.1350dup c.3810dup (p.Arg1271Ter) c.26dup c.3990dup (p.Arg1331Ter) c.3657dup (p.Arg1220Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652867T>A | CA368978113 | CFTR | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*3613T>A (n.*3613T>A) c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.3893T>A (p.Phe1298Tyr) c.*3723T>A (n.*3723T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.2067T>A c.763T>A (n.763T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) c.481T>A c.1349T>A c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.25T>A c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) | |
7 | g.117652867T>C | CA368978117 | CFTR | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*3613T>C (n.*3613T>C) c.3716T>C (p.Phe1239Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.3893T>C (p.Phe1298Ser) c.*3723T>C (n.*3723T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.2067T>C c.763T>C (n.763T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.481T>C c.1349T>C c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.25T>C c.3989T>C (p.Phe1330Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117652867T>G | CA368978118 | CFTR | c.*108T>G (n.*108T>G) c.*3613T>G (n.*3613T>G) c.3716T>G (p.Phe1239Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.3893T>G (p.Phe1298Cys) c.*3723T>G (n.*3723T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.2067T>G c.763T>G (n.763T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) c.481T>G c.1349T>G c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.25T>G c.3989T>G (p.Phe1330Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys) | |
7 | g.117652868T>A | CA368978119 | CFTR | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*3614T>A (n.*3614T>A) c.3717T>A (p.Phe1239Leu) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.3900T>A (p.Phe1300Leu) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.3894T>A (p.Phe1298Leu) c.*3724T>A (n.*3724T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.2068T>A c.764T>A (n.764T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.482T>A c.1350T>A c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.26T>A c.3990T>A (p.Phe1330Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) | |
7 | g.117652868T>C | CA457229809 | CFTR | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*3614T>C (n.*3614T>C) c.3717T>C (p.Phe1239=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.3900T>C (p.Phe1300=) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.3894T>C (p.Phe1298=) c.*3724T>C (n.*3724T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) n.2068T>C c.764T>C (n.764T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) c.482T>C c.1350T>C c.3810T>C (p.Phe1270=) c.26T>C c.3990T>C (p.Phe1330=) c.3657T>C (p.Phe1219=) | ClinVar gnomAD v4 |