Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
7 | g.117652777_117652791delinsTAAGGGAAAAATAAA | CA1737410936 | CFTR | c.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) n.1977_1991delinsTAAGGGAAAAATAAA c.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.456-65_456-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.1324-65_1324-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) | |
7 | g.117652781_117652794del | CA164952455 | CFTR | c.*83-61_*83-48del (n.*83-61_*83-48del) c.*3588-61_*3588-48del (n.*3588-61_*3588-48del) c.3691-61_3691-48del (n.3691-61_3691-48del) c.*87-61_*87-48del (n.*87-61_*87-48del) c.*527-61_*527-48del (n.*527-61_*527-48del) c.3874-61_3874-48del (n.3874-61_3874-48del) c.*535-61_*535-48del (n.*535-61_*535-48del) c.*2249-61_*2249-48del (n.*2249-61_*2249-48del) c.3868-61_3868-48del (n.3868-61_3868-48del) c.*3698-61_*3698-48del (n.*3698-61_*3698-48del) c.3448-61_3448-48del (n.3448-61_3448-48del) n.1981_1994del c.738-61_738-48del (n.738-61_738-48del) c.1661-61_1661-48del (n.1661-61_1661-48del) c.456-61_456-48del c.1324-61_1324-48del c.3784-61_3784-48del (n.3784-61_3784-48del) c.3964-61_3964-48del (n.3964-61_3964-48del) c.3631-61_3631-48del (n.3631-61_3631-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652788_117652790del | CA2684648946 | CFTR | c.*83-54_*83-52del (n.*83-54_*83-52del) c.*3588-54_*3588-52del (n.*3588-54_*3588-52del) c.3691-54_3691-52del (n.3691-54_3691-52del) c.*87-54_*87-52del (n.*87-54_*87-52del) c.*527-54_*527-52del (n.*527-54_*527-52del) c.3874-54_3874-52del (n.3874-54_3874-52del) c.*535-54_*535-52del (n.*535-54_*535-52del) c.*2249-54_*2249-52del (n.*2249-54_*2249-52del) c.3868-54_3868-52del (n.3868-54_3868-52del) c.*3698-54_*3698-52del (n.*3698-54_*3698-52del) c.3448-54_3448-52del (n.3448-54_3448-52del) n.1988_1990del c.738-54_738-52del (n.738-54_738-52del) c.1661-54_1661-52del (n.1661-54_1661-52del) c.456-54_456-52del c.1324-54_1324-52del c.3784-54_3784-52del (n.3784-54_3784-52del) c.3964-54_3964-52del (n.3964-54_3964-52del) c.3631-54_3631-52del (n.3631-54_3631-52del) | gnomAD v4 |
7 | g.117652793del | CA2579000382 | CFTR | c.*83-49del (n.*83-49del) c.*3588-49del (n.*3588-49del) c.3691-49del (n.3691-49del) c.*87-49del (n.*87-49del) c.*527-49del (n.*527-49del) c.3874-49del (n.3874-49del) c.*535-49del (n.*535-49del) c.*2249-49del (n.*2249-49del) c.3868-49del (n.3868-49del) c.*3698-49del (n.*3698-49del) c.3448-49del (n.3448-49del) n.1993del c.738-49del (n.738-49del) c.1661-49del (n.1661-49del) c.456-49del c.1324-49del c.3784-49del (n.3784-49del) c.3964-49del (n.3964-49del) c.3631-49del (n.3631-49del) | |
7 | g.117652791A= | CA1737410952 | CFTR | c.*83-51A= (n.*83-51A=) c.*3588-51A= (n.*3588-51A=) c.3691-51A= (n.3691-51A=) c.*87-51A= (n.*87-51A=) c.*527-51A= (n.*527-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.*535-51A= (n.*535-51A=) c.*2249-51A= (n.*2249-51A=) c.3868-51A= (n.3868-51A=) c.*3698-51A= (n.*3698-51A=) c.3448-51A= (n.3448-51A=) n.1991A= c.738-51A= (n.738-51A=) c.1661-51A= (n.1661-51A=) c.456-51A= c.1324-51A= c.3784-51A= (n.3784-51A=) c.3964-51A= (n.3964-51A=) c.3631-51A= (n.3631-51A=) | |
7 | g.117652791A>G | CA2684648949 | CFTR | c.*83-51A>G (n.*83-51A>G) c.*3588-51A>G (n.*3588-51A>G) c.3691-51A>G (n.3691-51A>G) c.*87-51A>G (n.*87-51A>G) c.*527-51A>G (n.*527-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.*535-51A>G (n.*535-51A>G) c.*2249-51A>G (n.*2249-51A>G) c.3868-51A>G (n.3868-51A>G) c.*3698-51A>G (n.*3698-51A>G) c.3448-51A>G (n.3448-51A>G) n.1991A>G c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.1661-51A>G (n.1661-51A>G) c.456-51A>G c.1324-51A>G c.3784-51A>G (n.3784-51A>G) c.3964-51A>G (n.3964-51A>G) c.3631-51A>G (n.3631-51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652791A>T | CA1737410953 | CFTR | c.*83-51A>T (n.*83-51A>T) c.*3588-51A>T (n.*3588-51A>T) c.3691-51A>T (n.3691-51A>T) c.*87-51A>T (n.*87-51A>T) c.*527-51A>T (n.*527-51A>T) c.3874-51A>T (n.3874-51A>T) c.*535-51A>T (n.*535-51A>T) c.*2249-51A>T (n.*2249-51A>T) c.3868-51A>T (n.3868-51A>T) c.*3698-51A>T (n.*3698-51A>T) c.3448-51A>T (n.3448-51A>T) n.1991A>T c.738-51A>T (n.738-51A>T) c.1661-51A>T (n.1661-51A>T) c.456-51A>T c.1324-51A>T c.3784-51A>T (n.3784-51A>T) c.3964-51A>T (n.3964-51A>T) c.3631-51A>T (n.3631-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652794_117652797del | CA2684648950 | CFTR | c.*83-48_*83-45del (n.*83-48_*83-45del) c.*3588-48_*3588-45del (n.*3588-48_*3588-45del) c.3691-48_3691-45del (n.3691-48_3691-45del) c.*87-48_*87-45del (n.*87-48_*87-45del) c.*527-48_*527-45del (n.*527-48_*527-45del) c.3874-48_3874-45del (n.3874-48_3874-45del) c.*535-48_*535-45del (n.*535-48_*535-45del) c.*2249-48_*2249-45del (n.*2249-48_*2249-45del) c.3868-48_3868-45del (n.3868-48_3868-45del) c.*3698-48_*3698-45del (n.*3698-48_*3698-45del) c.3448-48_3448-45del (n.3448-48_3448-45del) n.1994_1997del c.738-48_738-45del (n.738-48_738-45del) c.1661-48_1661-45del (n.1661-48_1661-45del) c.456-48_456-45del c.1324-48_1324-45del c.3784-48_3784-45del (n.3784-48_3784-45del) c.3964-48_3964-45del (n.3964-48_3964-45del) c.3631-48_3631-45del (n.3631-48_3631-45del) | gnomAD v4 |
7 | g.117652794G>A | CA2684648951 | CFTR | c.*83-48G>A (n.*83-48G>A) c.*3588-48G>A (n.*3588-48G>A) c.3691-48G>A (n.3691-48G>A) c.*87-48G>A (n.*87-48G>A) c.*527-48G>A (n.*527-48G>A) c.3874-48G>A (n.3874-48G>A) c.*535-48G>A (n.*535-48G>A) c.*2249-48G>A (n.*2249-48G>A) c.3868-48G>A (n.3868-48G>A) c.*3698-48G>A (n.*3698-48G>A) c.3448-48G>A (n.3448-48G>A) n.1994G>A c.738-48G>A (n.738-48G>A) c.1661-48G>A (n.1661-48G>A) c.456-48G>A c.1324-48G>A c.3784-48G>A (n.3784-48G>A) c.3964-48G>A (n.3964-48G>A) c.3631-48G>A (n.3631-48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652796_117652800del | CA2684648953 | CFTR | c.*83-46_*83-42del (n.*83-46_*83-42del) c.*3588-46_*3588-42del (n.*3588-46_*3588-42del) c.3691-46_3691-42del (n.3691-46_3691-42del) c.*87-46_*87-42del (n.*87-46_*87-42del) c.*527-46_*527-42del (n.*527-46_*527-42del) c.3874-46_3874-42del (n.3874-46_3874-42del) c.*535-46_*535-42del (n.*535-46_*535-42del) c.*2249-46_*2249-42del (n.*2249-46_*2249-42del) c.3868-46_3868-42del (n.3868-46_3868-42del) c.*3698-46_*3698-42del (n.*3698-46_*3698-42del) c.3448-46_3448-42del (n.3448-46_3448-42del) n.1996_2000del c.738-46_738-42del (n.738-46_738-42del) c.1661-46_1661-42del (n.1661-46_1661-42del) c.456-46_456-42del c.1324-46_1324-42del c.3784-46_3784-42del (n.3784-46_3784-42del) c.3964-46_3964-42del (n.3964-46_3964-42del) c.3631-46_3631-42del (n.3631-46_3631-42del) | gnomAD v4 |
7 | g.117652798_117652801del | CA2684648952 | CFTR | c.*83-44_*83-41del (n.*83-44_*83-41del) c.*3588-44_*3588-41del (n.*3588-44_*3588-41del) c.3691-44_3691-41del (n.3691-44_3691-41del) c.*87-44_*87-41del (n.*87-44_*87-41del) c.*527-44_*527-41del (n.*527-44_*527-41del) c.3874-44_3874-41del (n.3874-44_3874-41del) c.*535-44_*535-41del (n.*535-44_*535-41del) c.*2249-44_*2249-41del (n.*2249-44_*2249-41del) c.3868-44_3868-41del (n.3868-44_3868-41del) c.*3698-44_*3698-41del (n.*3698-44_*3698-41del) c.3448-44_3448-41del (n.3448-44_3448-41del) n.1998_2001del c.738-44_738-41del (n.738-44_738-41del) c.1661-44_1661-41del (n.1661-44_1661-41del) c.456-44_456-41del c.1324-44_1324-41del c.3784-44_3784-41del (n.3784-44_3784-41del) c.3964-44_3964-41del (n.3964-44_3964-41del) c.3631-44_3631-41del (n.3631-44_3631-41del) | gnomAD v4 |
7 | g.117652797A>G | CA2684648954 | CFTR | c.*83-45A>G (n.*83-45A>G) c.*3588-45A>G (n.*3588-45A>G) c.3691-45A>G (n.3691-45A>G) c.*87-45A>G (n.*87-45A>G) c.*527-45A>G (n.*527-45A>G) c.3874-45A>G (n.3874-45A>G) c.*535-45A>G (n.*535-45A>G) c.*2249-45A>G (n.*2249-45A>G) c.3868-45A>G (n.3868-45A>G) c.*3698-45A>G (n.*3698-45A>G) c.3448-45A>G (n.3448-45A>G) n.1997A>G c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.1661-45A>G (n.1661-45A>G) c.456-45A>G c.1324-45A>G c.3784-45A>G (n.3784-45A>G) c.3964-45A>G (n.3964-45A>G) c.3631-45A>G (n.3631-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652798T>C | CA4451571 | CFTR | c.*83-44T>C (n.*83-44T>C) c.*3588-44T>C (n.*3588-44T>C) c.3691-44T>C (n.3691-44T>C) c.*87-44T>C (n.*87-44T>C) c.*527-44T>C (n.*527-44T>C) c.3874-44T>C (n.3874-44T>C) c.*535-44T>C (n.*535-44T>C) c.*2249-44T>C (n.*2249-44T>C) c.3868-44T>C (n.3868-44T>C) c.*3698-44T>C (n.*3698-44T>C) c.3448-44T>C (n.3448-44T>C) n.1998T>C c.738-44T>C (n.738-44T>C) c.1661-44T>C (n.1661-44T>C) c.456-44T>C c.1324-44T>C c.3784-44T>C (n.3784-44T>C) c.3964-44T>C (n.3964-44T>C) c.3631-44T>C (n.3631-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652798T= | CA1737410956 | CFTR | c.*83-44T= (n.*83-44T=) c.*3588-44T= (n.*3588-44T=) c.3691-44T= (n.3691-44T=) c.*87-44T= (n.*87-44T=) c.*527-44T= (n.*527-44T=) c.3874-44T= (n.3874-44T=) c.*535-44T= (n.*535-44T=) c.*2249-44T= (n.*2249-44T=) c.3868-44T= (n.3868-44T=) c.*3698-44T= (n.*3698-44T=) c.3448-44T= (n.3448-44T=) n.1998T= c.738-44T= (n.738-44T=) c.1661-44T= (n.1661-44T=) c.456-44T= c.1324-44T= c.3784-44T= (n.3784-44T=) c.3964-44T= (n.3964-44T=) c.3631-44T= (n.3631-44T=) | |
7 | g.117652800del | CA2740880742 | CFTR | c.*83-42del (n.*83-42del) c.*3588-42del (n.*3588-42del) c.3691-42del (n.3691-42del) c.*87-42del (n.*87-42del) c.*527-42del (n.*527-42del) c.3874-42del (n.3874-42del) c.*535-42del (n.*535-42del) c.*2249-42del (n.*2249-42del) c.3868-42del (n.3868-42del) c.*3698-42del (n.*3698-42del) c.3448-42del (n.3448-42del) n.2000del c.738-42del (n.738-42del) c.1661-42del (n.1661-42del) c.456-42del c.1324-42del c.3784-42del (n.3784-42del) c.3964-42del (n.3964-42del) c.3631-42del (n.3631-42del) | |
7 | g.117652799T>A | CA651892739 | CFTR | c.*83-43T>A (n.*83-43T>A) c.*3588-43T>A (n.*3588-43T>A) c.3691-43T>A (n.3691-43T>A) c.*87-43T>A (n.*87-43T>A) c.*527-43T>A (n.*527-43T>A) c.3874-43T>A (n.3874-43T>A) c.*535-43T>A (n.*535-43T>A) c.*2249-43T>A (n.*2249-43T>A) c.3868-43T>A (n.3868-43T>A) c.*3698-43T>A (n.*3698-43T>A) c.3448-43T>A (n.3448-43T>A) n.1999T>A c.738-43T>A (n.738-43T>A) c.1661-43T>A (n.1661-43T>A) c.456-43T>A c.1324-43T>A c.3784-43T>A (n.3784-43T>A) c.3964-43T>A (n.3964-43T>A) c.3631-43T>A (n.3631-43T>A) | COSMIC |
7 | g.117652800T>C | CA4451572 | CFTR | c.*83-42T>C (n.*83-42T>C) c.*3588-42T>C (n.*3588-42T>C) c.3691-42T>C (n.3691-42T>C) c.*87-42T>C (n.*87-42T>C) c.*527-42T>C (n.*527-42T>C) c.3874-42T>C (n.3874-42T>C) c.*535-42T>C (n.*535-42T>C) c.*2249-42T>C (n.*2249-42T>C) c.3868-42T>C (n.3868-42T>C) c.*3698-42T>C (n.*3698-42T>C) c.3448-42T>C (n.3448-42T>C) n.2000T>C c.738-42T>C (n.738-42T>C) c.1661-42T>C (n.1661-42T>C) c.456-42T>C c.1324-42T>C c.3784-42T>C (n.3784-42T>C) c.3964-42T>C (n.3964-42T>C) c.3631-42T>C (n.3631-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652800T= | CA1737410960 | CFTR | c.*83-42T= (n.*83-42T=) c.*3588-42T= (n.*3588-42T=) c.3691-42T= (n.3691-42T=) c.*87-42T= (n.*87-42T=) c.*527-42T= (n.*527-42T=) c.3874-42T= (n.3874-42T=) c.*535-42T= (n.*535-42T=) c.*2249-42T= (n.*2249-42T=) c.3868-42T= (n.3868-42T=) c.*3698-42T= (n.*3698-42T=) c.3448-42T= (n.3448-42T=) n.2000T= c.738-42T= (n.738-42T=) c.1661-42T= (n.1661-42T=) c.456-42T= c.1324-42T= c.3784-42T= (n.3784-42T=) c.3964-42T= (n.3964-42T=) c.3631-42T= (n.3631-42T=) | |
7 | g.117652801A= | CA1737410962 | CFTR | c.*83-41A= (n.*83-41A=) c.*3588-41A= (n.*3588-41A=) c.3691-41A= (n.3691-41A=) c.*87-41A= (n.*87-41A=) c.*527-41A= (n.*527-41A=) c.3874-41A= (n.3874-41A=) c.*535-41A= (n.*535-41A=) c.*2249-41A= (n.*2249-41A=) c.3868-41A= (n.3868-41A=) c.*3698-41A= (n.*3698-41A=) c.3448-41A= (n.3448-41A=) n.2001A= c.738-41A= (n.738-41A=) c.1661-41A= (n.1661-41A=) c.456-41A= c.1324-41A= c.3784-41A= (n.3784-41A=) c.3964-41A= (n.3964-41A=) c.3631-41A= (n.3631-41A=) | |
7 | g.117652801A>C | CA577225131 | CFTR | c.*83-41A>C (n.*83-41A>C) c.*3588-41A>C (n.*3588-41A>C) c.3691-41A>C (n.3691-41A>C) c.*87-41A>C (n.*87-41A>C) c.*527-41A>C (n.*527-41A>C) c.3874-41A>C (n.3874-41A>C) c.*535-41A>C (n.*535-41A>C) c.*2249-41A>C (n.*2249-41A>C) c.3868-41A>C (n.3868-41A>C) c.*3698-41A>C (n.*3698-41A>C) c.3448-41A>C (n.3448-41A>C) n.2001A>C c.738-41A>C (n.738-41A>C) c.1661-41A>C (n.1661-41A>C) c.456-41A>C c.1324-41A>C c.3784-41A>C (n.3784-41A>C) c.3964-41A>C (n.3964-41A>C) c.3631-41A>C (n.3631-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652801A>T | CA2684648955 | CFTR | c.*83-41A>T (n.*83-41A>T) c.*3588-41A>T (n.*3588-41A>T) c.3691-41A>T (n.3691-41A>T) c.*87-41A>T (n.*87-41A>T) c.*527-41A>T (n.*527-41A>T) c.3874-41A>T (n.3874-41A>T) c.*535-41A>T (n.*535-41A>T) c.*2249-41A>T (n.*2249-41A>T) c.3868-41A>T (n.3868-41A>T) c.*3698-41A>T (n.*3698-41A>T) c.3448-41A>T (n.3448-41A>T) n.2001A>T c.738-41A>T (n.738-41A>T) c.1661-41A>T (n.1661-41A>T) c.456-41A>T c.1324-41A>T c.3784-41A>T (n.3784-41A>T) c.3964-41A>T (n.3964-41A>T) c.3631-41A>T (n.3631-41A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652802A= | CA1737410964 | CFTR | c.*83-40A= (n.*83-40A=) c.*3588-40A= (n.*3588-40A=) c.3691-40A= (n.3691-40A=) c.*87-40A= (n.*87-40A=) c.*527-40A= (n.*527-40A=) c.3874-40A= (n.3874-40A=) c.*535-40A= (n.*535-40A=) c.*2249-40A= (n.*2249-40A=) c.3868-40A= (n.3868-40A=) c.*3698-40A= (n.*3698-40A=) c.3448-40A= (n.3448-40A=) n.2002A= c.738-40A= (n.738-40A=) c.1661-40A= (n.1661-40A=) c.456-40A= c.1324-40A= c.3784-40A= (n.3784-40A=) c.3964-40A= (n.3964-40A=) c.3631-40A= (n.3631-40A=) | |
7 | g.117652802A>G | CA2579000383 | CFTR | c.*83-40A>G (n.*83-40A>G) c.*3588-40A>G (n.*3588-40A>G) c.3691-40A>G (n.3691-40A>G) c.*87-40A>G (n.*87-40A>G) c.*527-40A>G (n.*527-40A>G) c.3874-40A>G (n.3874-40A>G) c.*535-40A>G (n.*535-40A>G) c.*2249-40A>G (n.*2249-40A>G) c.3868-40A>G (n.3868-40A>G) c.*3698-40A>G (n.*3698-40A>G) c.3448-40A>G (n.3448-40A>G) n.2002A>G c.738-40A>G (n.738-40A>G) c.1661-40A>G (n.1661-40A>G) c.456-40A>G c.1324-40A>G c.3784-40A>G (n.3784-40A>G) c.3964-40A>G (n.3964-40A>G) c.3631-40A>G (n.3631-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652802A>T | CA1737410965 | CFTR | c.*83-40A>T (n.*83-40A>T) c.*3588-40A>T (n.*3588-40A>T) c.3691-40A>T (n.3691-40A>T) c.*87-40A>T (n.*87-40A>T) c.*527-40A>T (n.*527-40A>T) c.3874-40A>T (n.3874-40A>T) c.*535-40A>T (n.*535-40A>T) c.*2249-40A>T (n.*2249-40A>T) c.3868-40A>T (n.3868-40A>T) c.*3698-40A>T (n.*3698-40A>T) c.3448-40A>T (n.3448-40A>T) n.2002A>T c.738-40A>T (n.738-40A>T) c.1661-40A>T (n.1661-40A>T) c.456-40A>T c.1324-40A>T c.3784-40A>T (n.3784-40A>T) c.3964-40A>T (n.3964-40A>T) c.3631-40A>T (n.3631-40A>T) | dbSNP |
7 | g.117652803G>C | CA577225132 | CFTR | c.*83-39G>C (n.*83-39G>C) c.*3588-39G>C (n.*3588-39G>C) c.3691-39G>C (n.3691-39G>C) c.*87-39G>C (n.*87-39G>C) c.*527-39G>C (n.*527-39G>C) c.3874-39G>C (n.3874-39G>C) c.*535-39G>C (n.*535-39G>C) c.*2249-39G>C (n.*2249-39G>C) c.3868-39G>C (n.3868-39G>C) c.*3698-39G>C (n.*3698-39G>C) c.3448-39G>C (n.3448-39G>C) n.2003G>C c.738-39G>C (n.738-39G>C) c.1661-39G>C (n.1661-39G>C) c.456-39G>C c.1324-39G>C c.3784-39G>C (n.3784-39G>C) c.3964-39G>C (n.3964-39G>C) c.3631-39G>C (n.3631-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652803G= | CA1737410966 | CFTR | c.*83-39G= (n.*83-39G=) c.*3588-39G= (n.*3588-39G=) c.3691-39G= (n.3691-39G=) c.*87-39G= (n.*87-39G=) c.*527-39G= (n.*527-39G=) c.3874-39G= (n.3874-39G=) c.*535-39G= (n.*535-39G=) c.*2249-39G= (n.*2249-39G=) c.3868-39G= (n.3868-39G=) c.*3698-39G= (n.*3698-39G=) c.3448-39G= (n.3448-39G=) n.2003G= c.738-39G= (n.738-39G=) c.1661-39G= (n.1661-39G=) c.456-39G= c.1324-39G= c.3784-39G= (n.3784-39G=) c.3964-39G= (n.3964-39G=) c.3631-39G= (n.3631-39G=) | |
7 | g.117652803G>T | CA2684648956 | CFTR | c.*83-39G>T (n.*83-39G>T) c.*3588-39G>T (n.*3588-39G>T) c.3691-39G>T (n.3691-39G>T) c.*87-39G>T (n.*87-39G>T) c.*527-39G>T (n.*527-39G>T) c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.*535-39G>T (n.*535-39G>T) c.*2249-39G>T (n.*2249-39G>T) c.3868-39G>T (n.3868-39G>T) c.*3698-39G>T (n.*3698-39G>T) c.3448-39G>T (n.3448-39G>T) n.2003G>T c.738-39G>T (n.738-39G>T) c.1661-39G>T (n.1661-39G>T) c.456-39G>T c.1324-39G>T c.3784-39G>T (n.3784-39G>T) c.3964-39G>T (n.3964-39G>T) c.3631-39G>T (n.3631-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652806A= | CA1737410968 | CFTR | c.*83-36A= (n.*83-36A=) c.*3588-36A= (n.*3588-36A=) c.3691-36A= (n.3691-36A=) c.*87-36A= (n.*87-36A=) c.*527-36A= (n.*527-36A=) c.3874-36A= (n.3874-36A=) c.*535-36A= (n.*535-36A=) c.*2249-36A= (n.*2249-36A=) c.3868-36A= (n.3868-36A=) c.*3698-36A= (n.*3698-36A=) c.3448-36A= (n.3448-36A=) n.2006A= c.738-36A= (n.738-36A=) c.1661-36A= (n.1661-36A=) c.456-36A= c.1324-36A= c.3784-36A= (n.3784-36A=) c.3964-36A= (n.3964-36A=) c.3631-36A= (n.3631-36A=) | |
7 | g.117652806A>G | CA2684648957 | CFTR | c.*83-36A>G (n.*83-36A>G) c.*3588-36A>G (n.*3588-36A>G) c.3691-36A>G (n.3691-36A>G) c.*87-36A>G (n.*87-36A>G) c.*527-36A>G (n.*527-36A>G) c.3874-36A>G (n.3874-36A>G) c.*535-36A>G (n.*535-36A>G) c.*2249-36A>G (n.*2249-36A>G) c.3868-36A>G (n.3868-36A>G) c.*3698-36A>G (n.*3698-36A>G) c.3448-36A>G (n.3448-36A>G) n.2006A>G c.738-36A>G (n.738-36A>G) c.1661-36A>G (n.1661-36A>G) c.456-36A>G c.1324-36A>G c.3784-36A>G (n.3784-36A>G) c.3964-36A>G (n.3964-36A>G) c.3631-36A>G (n.3631-36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652806A>T | CA1737410969 | CFTR | c.*83-36A>T (n.*83-36A>T) c.*3588-36A>T (n.*3588-36A>T) c.3691-36A>T (n.3691-36A>T) c.*87-36A>T (n.*87-36A>T) c.*527-36A>T (n.*527-36A>T) c.3874-36A>T (n.3874-36A>T) c.*535-36A>T (n.*535-36A>T) c.*2249-36A>T (n.*2249-36A>T) c.3868-36A>T (n.3868-36A>T) c.*3698-36A>T (n.*3698-36A>T) c.3448-36A>T (n.3448-36A>T) n.2006A>T c.738-36A>T (n.738-36A>T) c.1661-36A>T (n.1661-36A>T) c.456-36A>T c.1324-36A>T c.3784-36A>T (n.3784-36A>T) c.3964-36A>T (n.3964-36A>T) c.3631-36A>T (n.3631-36A>T) | dbSNP |
7 | g.117652807T>C | CA577225134 | CFTR | c.*83-35T>C (n.*83-35T>C) c.*3588-35T>C (n.*3588-35T>C) c.3691-35T>C (n.3691-35T>C) c.*87-35T>C (n.*87-35T>C) c.*527-35T>C (n.*527-35T>C) c.3874-35T>C (n.3874-35T>C) c.*535-35T>C (n.*535-35T>C) c.*2249-35T>C (n.*2249-35T>C) c.3868-35T>C (n.3868-35T>C) c.*3698-35T>C (n.*3698-35T>C) c.3448-35T>C (n.3448-35T>C) n.2007T>C c.738-35T>C (n.738-35T>C) c.1661-35T>C (n.1661-35T>C) c.456-35T>C c.1324-35T>C c.3784-35T>C (n.3784-35T>C) c.3964-35T>C (n.3964-35T>C) c.3631-35T>C (n.3631-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652807T= | CA1737410970 | CFTR | c.*83-35T= (n.*83-35T=) c.*3588-35T= (n.*3588-35T=) c.3691-35T= (n.3691-35T=) c.*87-35T= (n.*87-35T=) c.*527-35T= (n.*527-35T=) c.3874-35T= (n.3874-35T=) c.*535-35T= (n.*535-35T=) c.*2249-35T= (n.*2249-35T=) c.3868-35T= (n.3868-35T=) c.*3698-35T= (n.*3698-35T=) c.3448-35T= (n.3448-35T=) n.2007T= c.738-35T= (n.738-35T=) c.1661-35T= (n.1661-35T=) c.456-35T= c.1324-35T= c.3784-35T= (n.3784-35T=) c.3964-35T= (n.3964-35T=) c.3631-35T= (n.3631-35T=) | |
7 | g.117652809C>A | CA2684648958 | CFTR | c.*83-33C>A (n.*83-33C>A) c.*3588-33C>A (n.*3588-33C>A) c.3691-33C>A (n.3691-33C>A) c.*87-33C>A (n.*87-33C>A) c.*527-33C>A (n.*527-33C>A) c.3874-33C>A (n.3874-33C>A) c.*535-33C>A (n.*535-33C>A) c.*2249-33C>A (n.*2249-33C>A) c.3868-33C>A (n.3868-33C>A) c.*3698-33C>A (n.*3698-33C>A) c.3448-33C>A (n.3448-33C>A) n.2009C>A c.738-33C>A (n.738-33C>A) c.1661-33C>A (n.1661-33C>A) c.456-33C>A c.1324-33C>A c.3784-33C>A (n.3784-33C>A) c.3964-33C>A (n.3964-33C>A) c.3631-33C>A (n.3631-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652809C>G | CA2684648959 | CFTR | c.*83-33C>G (n.*83-33C>G) c.*3588-33C>G (n.*3588-33C>G) c.3691-33C>G (n.3691-33C>G) c.*87-33C>G (n.*87-33C>G) c.*527-33C>G (n.*527-33C>G) c.3874-33C>G (n.3874-33C>G) c.*535-33C>G (n.*535-33C>G) c.*2249-33C>G (n.*2249-33C>G) c.3868-33C>G (n.3868-33C>G) c.*3698-33C>G (n.*3698-33C>G) c.3448-33C>G (n.3448-33C>G) n.2009C>G c.738-33C>G (n.738-33C>G) c.1661-33C>G (n.1661-33C>G) c.456-33C>G c.1324-33C>G c.3784-33C>G (n.3784-33C>G) c.3964-33C>G (n.3964-33C>G) c.3631-33C>G (n.3631-33C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652809C>T | CA2579000384 | CFTR | c.*83-33C>T (n.*83-33C>T) c.*3588-33C>T (n.*3588-33C>T) c.3691-33C>T (n.3691-33C>T) c.*87-33C>T (n.*87-33C>T) c.*527-33C>T (n.*527-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.*535-33C>T (n.*535-33C>T) c.*2249-33C>T (n.*2249-33C>T) c.3868-33C>T (n.3868-33C>T) c.*3698-33C>T (n.*3698-33C>T) c.3448-33C>T (n.3448-33C>T) n.2009C>T c.738-33C>T (n.738-33C>T) c.1661-33C>T (n.1661-33C>T) c.456-33C>T c.1324-33C>T c.3784-33C>T (n.3784-33C>T) c.3964-33C>T (n.3964-33C>T) c.3631-33C>T (n.3631-33C>T) | |
7 | g.117652810A= | CA1737410972 | CFTR | c.*83-32A= (n.*83-32A=) c.*3588-32A= (n.*3588-32A=) c.3691-32A= (n.3691-32A=) c.*87-32A= (n.*87-32A=) c.*527-32A= (n.*527-32A=) c.3874-32A= (n.3874-32A=) c.*535-32A= (n.*535-32A=) c.*2249-32A= (n.*2249-32A=) c.3868-32A= (n.3868-32A=) c.*3698-32A= (n.*3698-32A=) c.3448-32A= (n.3448-32A=) n.2010A= c.738-32A= (n.738-32A=) c.1661-32A= (n.1661-32A=) c.456-32A= c.1324-32A= c.3784-32A= (n.3784-32A=) c.3964-32A= (n.3964-32A=) c.3631-32A= (n.3631-32A=) | |
7 | g.117652810A>G | CA577225136 | CFTR | c.*83-32A>G (n.*83-32A>G) c.*3588-32A>G (n.*3588-32A>G) c.3691-32A>G (n.3691-32A>G) c.*87-32A>G (n.*87-32A>G) c.*527-32A>G (n.*527-32A>G) c.3874-32A>G (n.3874-32A>G) c.*535-32A>G (n.*535-32A>G) c.*2249-32A>G (n.*2249-32A>G) c.3868-32A>G (n.3868-32A>G) c.*3698-32A>G (n.*3698-32A>G) c.3448-32A>G (n.3448-32A>G) n.2010A>G c.738-32A>G (n.738-32A>G) c.1661-32A>G (n.1661-32A>G) c.456-32A>G c.1324-32A>G c.3784-32A>G (n.3784-32A>G) c.3964-32A>G (n.3964-32A>G) c.3631-32A>G (n.3631-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652813C>A | CA2684648960 | CFTR | c.*83-29C>A (n.*83-29C>A) c.*3588-29C>A (n.*3588-29C>A) c.3691-29C>A (n.3691-29C>A) c.*87-29C>A (n.*87-29C>A) c.*527-29C>A (n.*527-29C>A) c.3874-29C>A (n.3874-29C>A) c.*535-29C>A (n.*535-29C>A) c.*2249-29C>A (n.*2249-29C>A) c.3868-29C>A (n.3868-29C>A) c.*3698-29C>A (n.*3698-29C>A) c.3448-29C>A (n.3448-29C>A) n.2013C>A c.738-29C>A (n.738-29C>A) c.1661-29C>A (n.1661-29C>A) c.456-29C>A c.1324-29C>A c.3784-29C>A (n.3784-29C>A) c.3964-29C>A (n.3964-29C>A) c.3631-29C>A (n.3631-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652813C= | CA1737410975 | CFTR | c.*83-29C= (n.*83-29C=) c.*3588-29C= (n.*3588-29C=) c.3691-29C= (n.3691-29C=) c.*87-29C= (n.*87-29C=) c.*527-29C= (n.*527-29C=) c.3874-29C= (n.3874-29C=) c.*535-29C= (n.*535-29C=) c.*2249-29C= (n.*2249-29C=) c.3868-29C= (n.3868-29C=) c.*3698-29C= (n.*3698-29C=) c.3448-29C= (n.3448-29C=) n.2013C= c.738-29C= (n.738-29C=) c.1661-29C= (n.1661-29C=) c.456-29C= c.1324-29C= c.3784-29C= (n.3784-29C=) c.3964-29C= (n.3964-29C=) c.3631-29C= (n.3631-29C=) | |
7 | g.117652813C>G | CA577225139 | CFTR | c.*83-29C>G (n.*83-29C>G) c.*3588-29C>G (n.*3588-29C>G) c.3691-29C>G (n.3691-29C>G) c.*87-29C>G (n.*87-29C>G) c.*527-29C>G (n.*527-29C>G) c.3874-29C>G (n.3874-29C>G) c.*535-29C>G (n.*535-29C>G) c.*2249-29C>G (n.*2249-29C>G) c.3868-29C>G (n.3868-29C>G) c.*3698-29C>G (n.*3698-29C>G) c.3448-29C>G (n.3448-29C>G) n.2013C>G c.738-29C>G (n.738-29C>G) c.1661-29C>G (n.1661-29C>G) c.456-29C>G c.1324-29C>G c.3784-29C>G (n.3784-29C>G) c.3964-29C>G (n.3964-29C>G) c.3631-29C>G (n.3631-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652813dup | CA913111909 | CFTR | c.*83-29dup (n.*83-29dup) c.*3588-29dup (n.*3588-29dup) c.3691-29dup (n.3691-29dup) c.*87-29dup (n.*87-29dup) c.*527-29dup (n.*527-29dup) c.3874-29dup (n.3874-29dup) c.*535-29dup (n.*535-29dup) c.*2249-29dup (n.*2249-29dup) c.3868-29dup (n.3868-29dup) c.*3698-29dup (n.*3698-29dup) c.3448-29dup (n.3448-29dup) n.2013dup c.738-29dup (n.738-29dup) c.1661-29dup (n.1661-29dup) c.456-29dup c.1324-29dup c.3784-29dup (n.3784-29dup) c.3964-29dup (n.3964-29dup) c.3631-29dup (n.3631-29dup) | |
7 | g.117652814T>C | CA577225144 | CFTR | c.*83-28T>C (n.*83-28T>C) c.*3588-28T>C (n.*3588-28T>C) c.3691-28T>C (n.3691-28T>C) c.*87-28T>C (n.*87-28T>C) c.*527-28T>C (n.*527-28T>C) c.3874-28T>C (n.3874-28T>C) c.*535-28T>C (n.*535-28T>C) c.*2249-28T>C (n.*2249-28T>C) c.3868-28T>C (n.3868-28T>C) c.*3698-28T>C (n.*3698-28T>C) c.3448-28T>C (n.3448-28T>C) n.2014T>C c.738-28T>C (n.738-28T>C) c.1661-28T>C (n.1661-28T>C) c.456-28T>C c.1324-28T>C c.3784-28T>C (n.3784-28T>C) c.3964-28T>C (n.3964-28T>C) c.3631-28T>C (n.3631-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652814T= | CA1737410979 | CFTR | c.*83-28T= (n.*83-28T=) c.*3588-28T= (n.*3588-28T=) c.3691-28T= (n.3691-28T=) c.*87-28T= (n.*87-28T=) c.*527-28T= (n.*527-28T=) c.3874-28T= (n.3874-28T=) c.*535-28T= (n.*535-28T=) c.*2249-28T= (n.*2249-28T=) c.3868-28T= (n.3868-28T=) c.*3698-28T= (n.*3698-28T=) c.3448-28T= (n.3448-28T=) n.2014T= c.738-28T= (n.738-28T=) c.1661-28T= (n.1661-28T=) c.456-28T= c.1324-28T= c.3784-28T= (n.3784-28T=) c.3964-28T= (n.3964-28T=) c.3631-28T= (n.3631-28T=) | |
7 | g.117652816dup | CA577225141 | CFTR | c.*83-26dup (n.*83-26dup) c.*3588-26dup (n.*3588-26dup) c.3691-26dup (n.3691-26dup) c.*87-26dup (n.*87-26dup) c.*527-26dup (n.*527-26dup) c.3874-26dup (n.3874-26dup) c.*535-26dup (n.*535-26dup) c.*2249-26dup (n.*2249-26dup) c.3868-26dup (n.3868-26dup) c.*3698-26dup (n.*3698-26dup) c.3448-26dup (n.3448-26dup) n.2016dup c.738-26dup (n.738-26dup) c.1661-26dup (n.1661-26dup) c.456-26dup c.1324-26dup c.3784-26dup (n.3784-26dup) c.3964-26dup (n.3964-26dup) c.3631-26dup (n.3631-26dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652814_117652817delinsTTTC | CA1737410978 | CFTR | c.*83-28_*83-25delinsTTTC (n.*83-28_*83-25delinsTTTC) c.*3588-28_*3588-25delinsTTTC (n.*3588-28_*3588-25delinsTTTC) c.3691-28_3691-25delinsTTTC (n.3691-28_3691-25delinsTTTC) c.*87-28_*87-25delinsTTTC (n.*87-28_*87-25delinsTTTC) c.*527-28_*527-25delinsTTTC (n.*527-28_*527-25delinsTTTC) c.3874-28_3874-25delinsTTTC (n.3874-28_3874-25delinsTTTC) c.*535-28_*535-25delinsTTTC (n.*535-28_*535-25delinsTTTC) c.*2249-28_*2249-25delinsTTTC (n.*2249-28_*2249-25delinsTTTC) c.3868-28_3868-25delinsTTTC (n.3868-28_3868-25delinsTTTC) c.*3698-28_*3698-25delinsTTTC (n.*3698-28_*3698-25delinsTTTC) c.3448-28_3448-25delinsTTTC (n.3448-28_3448-25delinsTTTC) n.2014_2017delinsTTTC c.738-28_738-25delinsTTTC (n.738-28_738-25delinsTTTC) c.1661-28_1661-25delinsTTTC (n.1661-28_1661-25delinsTTTC) c.456-28_456-25delinsTTTC c.1324-28_1324-25delinsTTTC c.3784-28_3784-25delinsTTTC (n.3784-28_3784-25delinsTTTC) c.3964-28_3964-25delinsTTTC (n.3964-28_3964-25delinsTTTC) c.3631-28_3631-25delinsTTTC (n.3631-28_3631-25delinsTTTC) | |
7 | g.117652815T>C | CA2579000385 | CFTR | c.*83-27T>C (n.*83-27T>C) c.*3588-27T>C (n.*3588-27T>C) c.3691-27T>C (n.3691-27T>C) c.*87-27T>C (n.*87-27T>C) c.*527-27T>C (n.*527-27T>C) c.3874-27T>C (n.3874-27T>C) c.*535-27T>C (n.*535-27T>C) c.*2249-27T>C (n.*2249-27T>C) c.3868-27T>C (n.3868-27T>C) c.*3698-27T>C (n.*3698-27T>C) c.3448-27T>C (n.3448-27T>C) n.2015T>C c.738-27T>C (n.738-27T>C) c.1661-27T>C (n.1661-27T>C) c.456-27T>C c.1324-27T>C c.3784-27T>C (n.3784-27T>C) c.3964-27T>C (n.3964-27T>C) c.3631-27T>C (n.3631-27T>C) | |
7 | g.117652815T>G | CA4451573 | CFTR | c.*83-27T>G (n.*83-27T>G) c.*3588-27T>G (n.*3588-27T>G) c.3691-27T>G (n.3691-27T>G) c.*87-27T>G (n.*87-27T>G) c.*527-27T>G (n.*527-27T>G) c.3874-27T>G (n.3874-27T>G) c.*535-27T>G (n.*535-27T>G) c.*2249-27T>G (n.*2249-27T>G) c.3868-27T>G (n.3868-27T>G) c.*3698-27T>G (n.*3698-27T>G) c.3448-27T>G (n.3448-27T>G) n.2015T>G c.738-27T>G (n.738-27T>G) c.1661-27T>G (n.1661-27T>G) c.456-27T>G c.1324-27T>G c.3784-27T>G (n.3784-27T>G) c.3964-27T>G (n.3964-27T>G) c.3631-27T>G (n.3631-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117652815T= | CA1737410983 | CFTR | c.*83-27T= (n.*83-27T=) c.*3588-27T= (n.*3588-27T=) c.3691-27T= (n.3691-27T=) c.*87-27T= (n.*87-27T=) c.*527-27T= (n.*527-27T=) c.3874-27T= (n.3874-27T=) c.*535-27T= (n.*535-27T=) c.*2249-27T= (n.*2249-27T=) c.3868-27T= (n.3868-27T=) c.*3698-27T= (n.*3698-27T=) c.3448-27T= (n.3448-27T=) n.2015T= c.738-27T= (n.738-27T=) c.1661-27T= (n.1661-27T=) c.456-27T= c.1324-27T= c.3784-27T= (n.3784-27T=) c.3964-27T= (n.3964-27T=) c.3631-27T= (n.3631-27T=) | |
7 | g.117652823_117652825del | CA327320 | CFTR | c.*83-19_*83-17del (n.*83-19_*83-17del) c.*3588-19_*3588-17del (n.*3588-19_*3588-17del) c.3691-19_3691-17del (n.3691-19_3691-17del) c.*87-19_*87-17del (n.*87-19_*87-17del) c.*527-19_*527-17del (n.*527-19_*527-17del) c.3874-19_3874-17del (n.3874-19_3874-17del) c.*535-19_*535-17del (n.*535-19_*535-17del) c.*2249-19_*2249-17del (n.*2249-19_*2249-17del) c.3868-19_3868-17del (n.3868-19_3868-17del) c.*3698-19_*3698-17del (n.*3698-19_*3698-17del) c.3448-19_3448-17del (n.3448-19_3448-17del) n.2023_2025del c.738-19_738-17del (n.738-19_738-17del) c.1661-19_1661-17del (n.1661-19_1661-17del) c.456-19_456-17del c.1324-19_1324-17del c.3784-19_3784-17del (n.3784-19_3784-17del) c.3964-19_3964-17del (n.3964-19_3964-17del) c.3631-19_3631-17del (n.3631-19_3631-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |