Allele Registry

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7	g.117652787A>G	CA1737410951	CFTR	c.83-55A>G (n.83-55A>G) c.3588-55A>G (n.3588-55A>G) c.3691-55A>G (n.3691-55A>G) c.87-55A>G (n.87-55A>G) c.527-55A>G (n.527-55A>G) c.3874-55A>G (n.3874-55A>G) c.535-55A>G (n.535-55A>G) c.2249-55A>G (n.2249-55A>G) c.3868-55A>G (n.3868-55A>G) c.3698-55A>G (n.3698-55A>G) c.3448-55A>G (n.3448-55A>G) n.1987A>G c.738-55A>G (n.738-55A>G) c.1661-55A>G (n.1661-55A>G) c.456-55A>G c.1324-55A>G c.3784-55A>G (n.3784-55A>G) c.3964-55A>G (n.3964-55A>G) c.3631-55A>G (n.3631-55A>G)	dbSNP gnomAD v4
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7	g.117652788T>C	CA2684648948	CFTR	c.83-54T>C (n.83-54T>C) c.3588-54T>C (n.3588-54T>C) c.3691-54T>C (n.3691-54T>C) c.87-54T>C (n.87-54T>C) c.527-54T>C (n.527-54T>C) c.3874-54T>C (n.3874-54T>C) c.535-54T>C (n.535-54T>C) c.2249-54T>C (n.2249-54T>C) c.3868-54T>C (n.3868-54T>C) c.3698-54T>C (n.3698-54T>C) c.3448-54T>C (n.3448-54T>C) n.1988T>C c.738-54T>C (n.738-54T>C) c.1661-54T>C (n.1661-54T>C) c.456-54T>C c.1324-54T>C c.3784-54T>C (n.3784-54T>C) c.3964-54T>C (n.3964-54T>C) c.3631-54T>C (n.3631-54T>C)	gnomAD v4
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7	g.117652791A=	CA1737410952	CFTR	c.83-51A= (n.83-51A=) c.3588-51A= (n.3588-51A=) c.3691-51A= (n.3691-51A=) c.87-51A= (n.87-51A=) c.527-51A= (n.527-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.535-51A= (n.535-51A=) c.2249-51A= (n.2249-51A=) c.3868-51A= (n.3868-51A=) c.3698-51A= (n.3698-51A=) c.3448-51A= (n.3448-51A=) n.1991A= c.738-51A= (n.738-51A=) c.1661-51A= (n.1661-51A=) c.456-51A= c.1324-51A= c.3784-51A= (n.3784-51A=) c.3964-51A= (n.3964-51A=) c.3631-51A= (n.3631-51A=)
7	g.117652791A>G	CA2684648949	CFTR	c.83-51A>G (n.83-51A>G) c.3588-51A>G (n.3588-51A>G) c.3691-51A>G (n.3691-51A>G) c.87-51A>G (n.87-51A>G) c.527-51A>G (n.527-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.535-51A>G (n.535-51A>G) c.2249-51A>G (n.2249-51A>G) c.3868-51A>G (n.3868-51A>G) c.3698-51A>G (n.3698-51A>G) c.3448-51A>G (n.3448-51A>G) n.1991A>G c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.1661-51A>G (n.1661-51A>G) c.456-51A>G c.1324-51A>G c.3784-51A>G (n.3784-51A>G) c.3964-51A>G (n.3964-51A>G) c.3631-51A>G (n.3631-51A>G)	gnomAD v4
7	g.117652791A>T	CA1737410953	CFTR	c.83-51A>T (n.83-51A>T) c.3588-51A>T (n.3588-51A>T) c.3691-51A>T (n.3691-51A>T) c.87-51A>T (n.87-51A>T) c.527-51A>T (n.527-51A>T) c.3874-51A>T (n.3874-51A>T) c.535-51A>T (n.535-51A>T) c.2249-51A>T (n.2249-51A>T) c.3868-51A>T (n.3868-51A>T) c.3698-51A>T (n.3698-51A>T) c.3448-51A>T (n.3448-51A>T) n.1991A>T c.738-51A>T (n.738-51A>T) c.1661-51A>T (n.1661-51A>T) c.456-51A>T c.1324-51A>T c.3784-51A>T (n.3784-51A>T) c.3964-51A>T (n.3964-51A>T) c.3631-51A>T (n.3631-51A>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117652793A>T	CA2777591987	CFTR	c.83-49A>T (n.83-49A>T) c.3588-49A>T (n.3588-49A>T) c.3691-49A>T (n.3691-49A>T) c.87-49A>T (n.87-49A>T) c.527-49A>T (n.527-49A>T) c.3874-49A>T (n.3874-49A>T) c.535-49A>T (n.535-49A>T) c.2249-49A>T (n.2249-49A>T) c.3868-49A>T (n.3868-49A>T) c.3698-49A>T (n.3698-49A>T) c.3448-49A>T (n.3448-49A>T) n.1993A>T c.738-49A>T (n.738-49A>T) c.1661-49A>T (n.1661-49A>T) c.456-49A>T c.1324-49A>T c.3784-49A>T (n.3784-49A>T) c.3964-49A>T (n.3964-49A>T) c.3631-49A>T (n.3631-49A>T)
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7	g.117652797A>G	CA2684648954	CFTR	c.83-45A>G (n.83-45A>G) c.3588-45A>G (n.3588-45A>G) c.3691-45A>G (n.3691-45A>G) c.87-45A>G (n.87-45A>G) c.527-45A>G (n.527-45A>G) c.3874-45A>G (n.3874-45A>G) c.535-45A>G (n.535-45A>G) c.2249-45A>G (n.2249-45A>G) c.3868-45A>G (n.3868-45A>G) c.3698-45A>G (n.3698-45A>G) c.3448-45A>G (n.3448-45A>G) n.1997A>G c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.1661-45A>G (n.1661-45A>G) c.456-45A>G c.1324-45A>G c.3784-45A>G (n.3784-45A>G) c.3964-45A>G (n.3964-45A>G) c.3631-45A>G (n.3631-45A>G)	gnomAD v4
7	g.117652798T>C	CA4451571	CFTR	c.83-44T>C (n.83-44T>C) c.3588-44T>C (n.3588-44T>C) c.3691-44T>C (n.3691-44T>C) c.87-44T>C (n.87-44T>C) c.527-44T>C (n.527-44T>C) c.3874-44T>C (n.3874-44T>C) c.535-44T>C (n.535-44T>C) c.2249-44T>C (n.2249-44T>C) c.3868-44T>C (n.3868-44T>C) c.3698-44T>C (n.3698-44T>C) c.3448-44T>C (n.3448-44T>C) n.1998T>C c.738-44T>C (n.738-44T>C) c.1661-44T>C (n.1661-44T>C) c.456-44T>C c.1324-44T>C c.3784-44T>C (n.3784-44T>C) c.3964-44T>C (n.3964-44T>C) c.3631-44T>C (n.3631-44T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652798T=	CA1737410956	CFTR	c.83-44T= (n.83-44T=) c.3588-44T= (n.3588-44T=) c.3691-44T= (n.3691-44T=) c.87-44T= (n.87-44T=) c.527-44T= (n.527-44T=) c.3874-44T= (n.3874-44T=) c.535-44T= (n.535-44T=) c.2249-44T= (n.2249-44T=) c.3868-44T= (n.3868-44T=) c.3698-44T= (n.3698-44T=) c.3448-44T= (n.3448-44T=) n.1998T= c.738-44T= (n.738-44T=) c.1661-44T= (n.1661-44T=) c.456-44T= c.1324-44T= c.3784-44T= (n.3784-44T=) c.3964-44T= (n.3964-44T=) c.3631-44T= (n.3631-44T=)
7	g.117652800del	CA2740880742	CFTR	c.83-42del (n.83-42del) c.3588-42del (n.3588-42del) c.3691-42del (n.3691-42del) c.87-42del (n.87-42del) c.527-42del (n.527-42del) c.3874-42del (n.3874-42del) c.535-42del (n.535-42del) c.2249-42del (n.2249-42del) c.3868-42del (n.3868-42del) c.3698-42del (n.3698-42del) c.3448-42del (n.3448-42del) n.2000del c.738-42del (n.738-42del) c.1661-42del (n.1661-42del) c.456-42del c.1324-42del c.3784-42del (n.3784-42del) c.3964-42del (n.3964-42del) c.3631-42del (n.3631-42del)
7	g.117652799T>A	CA651892739	CFTR	c.83-43T>A (n.83-43T>A) c.3588-43T>A (n.3588-43T>A) c.3691-43T>A (n.3691-43T>A) c.87-43T>A (n.87-43T>A) c.527-43T>A (n.527-43T>A) c.3874-43T>A (n.3874-43T>A) c.535-43T>A (n.535-43T>A) c.2249-43T>A (n.2249-43T>A) c.3868-43T>A (n.3868-43T>A) c.3698-43T>A (n.3698-43T>A) c.3448-43T>A (n.3448-43T>A) n.1999T>A c.738-43T>A (n.738-43T>A) c.1661-43T>A (n.1661-43T>A) c.456-43T>A c.1324-43T>A c.3784-43T>A (n.3784-43T>A) c.3964-43T>A (n.3964-43T>A) c.3631-43T>A (n.3631-43T>A)	COSMIC
7	g.117652800T>C	CA4451572	CFTR	c.83-42T>C (n.83-42T>C) c.3588-42T>C (n.3588-42T>C) c.3691-42T>C (n.3691-42T>C) c.87-42T>C (n.87-42T>C) c.527-42T>C (n.527-42T>C) c.3874-42T>C (n.3874-42T>C) c.535-42T>C (n.535-42T>C) c.2249-42T>C (n.2249-42T>C) c.3868-42T>C (n.3868-42T>C) c.3698-42T>C (n.3698-42T>C) c.3448-42T>C (n.3448-42T>C) n.2000T>C c.738-42T>C (n.738-42T>C) c.1661-42T>C (n.1661-42T>C) c.456-42T>C c.1324-42T>C c.3784-42T>C (n.3784-42T>C) c.3964-42T>C (n.3964-42T>C) c.3631-42T>C (n.3631-42T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652800T=	CA1737410960	CFTR	c.83-42T= (n.83-42T=) c.3588-42T= (n.3588-42T=) c.3691-42T= (n.3691-42T=) c.87-42T= (n.87-42T=) c.527-42T= (n.527-42T=) c.3874-42T= (n.3874-42T=) c.535-42T= (n.535-42T=) c.2249-42T= (n.2249-42T=) c.3868-42T= (n.3868-42T=) c.3698-42T= (n.3698-42T=) c.3448-42T= (n.3448-42T=) n.2000T= c.738-42T= (n.738-42T=) c.1661-42T= (n.1661-42T=) c.456-42T= c.1324-42T= c.3784-42T= (n.3784-42T=) c.3964-42T= (n.3964-42T=) c.3631-42T= (n.3631-42T=)
7	g.117652801A=	CA1737410962	CFTR	c.83-41A= (n.83-41A=) c.3588-41A= (n.3588-41A=) c.3691-41A= (n.3691-41A=) c.87-41A= (n.87-41A=) c.527-41A= (n.527-41A=) c.3874-41A= (n.3874-41A=) c.535-41A= (n.535-41A=) c.2249-41A= (n.2249-41A=) c.3868-41A= (n.3868-41A=) c.3698-41A= (n.3698-41A=) c.3448-41A= (n.3448-41A=) n.2001A= c.738-41A= (n.738-41A=) c.1661-41A= (n.1661-41A=) c.456-41A= c.1324-41A= c.3784-41A= (n.3784-41A=) c.3964-41A= (n.3964-41A=) c.3631-41A= (n.3631-41A=)
7	g.117652801A>C	CA577225131	CFTR	c.83-41A>C (n.83-41A>C) c.3588-41A>C (n.3588-41A>C) c.3691-41A>C (n.3691-41A>C) c.87-41A>C (n.87-41A>C) c.527-41A>C (n.527-41A>C) c.3874-41A>C (n.3874-41A>C) c.535-41A>C (n.535-41A>C) c.2249-41A>C (n.2249-41A>C) c.3868-41A>C (n.3868-41A>C) c.3698-41A>C (n.3698-41A>C) c.3448-41A>C (n.3448-41A>C) n.2001A>C c.738-41A>C (n.738-41A>C) c.1661-41A>C (n.1661-41A>C) c.456-41A>C c.1324-41A>C c.3784-41A>C (n.3784-41A>C) c.3964-41A>C (n.3964-41A>C) c.3631-41A>C (n.3631-41A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652801A>T	CA2684648955	CFTR	c.83-41A>T (n.83-41A>T) c.3588-41A>T (n.3588-41A>T) c.3691-41A>T (n.3691-41A>T) c.87-41A>T (n.87-41A>T) c.527-41A>T (n.527-41A>T) c.3874-41A>T (n.3874-41A>T) c.535-41A>T (n.535-41A>T) c.2249-41A>T (n.2249-41A>T) c.3868-41A>T (n.3868-41A>T) c.3698-41A>T (n.3698-41A>T) c.3448-41A>T (n.3448-41A>T) n.2001A>T c.738-41A>T (n.738-41A>T) c.1661-41A>T (n.1661-41A>T) c.456-41A>T c.1324-41A>T c.3784-41A>T (n.3784-41A>T) c.3964-41A>T (n.3964-41A>T) c.3631-41A>T (n.3631-41A>T)	gnomAD v4
7	g.117652802A=	CA1737410964	CFTR	c.83-40A= (n.83-40A=) c.3588-40A= (n.3588-40A=) c.3691-40A= (n.3691-40A=) c.87-40A= (n.87-40A=) c.527-40A= (n.527-40A=) c.3874-40A= (n.3874-40A=) c.535-40A= (n.535-40A=) c.2249-40A= (n.2249-40A=) c.3868-40A= (n.3868-40A=) c.3698-40A= (n.3698-40A=) c.3448-40A= (n.3448-40A=) n.2002A= c.738-40A= (n.738-40A=) c.1661-40A= (n.1661-40A=) c.456-40A= c.1324-40A= c.3784-40A= (n.3784-40A=) c.3964-40A= (n.3964-40A=) c.3631-40A= (n.3631-40A=)
7	g.117652802A>G	CA2579000383	CFTR	c.83-40A>G (n.83-40A>G) c.3588-40A>G (n.3588-40A>G) c.3691-40A>G (n.3691-40A>G) c.87-40A>G (n.87-40A>G) c.527-40A>G (n.527-40A>G) c.3874-40A>G (n.3874-40A>G) c.535-40A>G (n.535-40A>G) c.2249-40A>G (n.2249-40A>G) c.3868-40A>G (n.3868-40A>G) c.3698-40A>G (n.3698-40A>G) c.3448-40A>G (n.3448-40A>G) n.2002A>G c.738-40A>G (n.738-40A>G) c.1661-40A>G (n.1661-40A>G) c.456-40A>G c.1324-40A>G c.3784-40A>G (n.3784-40A>G) c.3964-40A>G (n.3964-40A>G) c.3631-40A>G (n.3631-40A>G)	gnomAD v4
7	g.117652802A>T	CA1737410965	CFTR	c.83-40A>T (n.83-40A>T) c.3588-40A>T (n.3588-40A>T) c.3691-40A>T (n.3691-40A>T) c.87-40A>T (n.87-40A>T) c.527-40A>T (n.527-40A>T) c.3874-40A>T (n.3874-40A>T) c.535-40A>T (n.535-40A>T) c.2249-40A>T (n.2249-40A>T) c.3868-40A>T (n.3868-40A>T) c.3698-40A>T (n.3698-40A>T) c.3448-40A>T (n.3448-40A>T) n.2002A>T c.738-40A>T (n.738-40A>T) c.1661-40A>T (n.1661-40A>T) c.456-40A>T c.1324-40A>T c.3784-40A>T (n.3784-40A>T) c.3964-40A>T (n.3964-40A>T) c.3631-40A>T (n.3631-40A>T)	dbSNP
7	g.117652803G>C	CA577225132	CFTR	c.83-39G>C (n.83-39G>C) c.3588-39G>C (n.3588-39G>C) c.3691-39G>C (n.3691-39G>C) c.87-39G>C (n.87-39G>C) c.527-39G>C (n.527-39G>C) c.3874-39G>C (n.3874-39G>C) c.535-39G>C (n.535-39G>C) c.2249-39G>C (n.2249-39G>C) c.3868-39G>C (n.3868-39G>C) c.3698-39G>C (n.3698-39G>C) c.3448-39G>C (n.3448-39G>C) n.2003G>C c.738-39G>C (n.738-39G>C) c.1661-39G>C (n.1661-39G>C) c.456-39G>C c.1324-39G>C c.3784-39G>C (n.3784-39G>C) c.3964-39G>C (n.3964-39G>C) c.3631-39G>C (n.3631-39G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652803G=	CA1737410966	CFTR	c.83-39G= (n.83-39G=) c.3588-39G= (n.3588-39G=) c.3691-39G= (n.3691-39G=) c.87-39G= (n.87-39G=) c.527-39G= (n.527-39G=) c.3874-39G= (n.3874-39G=) c.535-39G= (n.535-39G=) c.2249-39G= (n.2249-39G=) c.3868-39G= (n.3868-39G=) c.3698-39G= (n.3698-39G=) c.3448-39G= (n.3448-39G=) n.2003G= c.738-39G= (n.738-39G=) c.1661-39G= (n.1661-39G=) c.456-39G= c.1324-39G= c.3784-39G= (n.3784-39G=) c.3964-39G= (n.3964-39G=) c.3631-39G= (n.3631-39G=)
7	g.117652803G>T	CA2684648956	CFTR	c.83-39G>T (n.83-39G>T) c.3588-39G>T (n.3588-39G>T) c.3691-39G>T (n.3691-39G>T) c.87-39G>T (n.87-39G>T) c.527-39G>T (n.527-39G>T) c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.535-39G>T (n.535-39G>T) c.2249-39G>T (n.2249-39G>T) c.3868-39G>T (n.3868-39G>T) c.3698-39G>T (n.3698-39G>T) c.3448-39G>T (n.3448-39G>T) n.2003G>T c.738-39G>T (n.738-39G>T) c.1661-39G>T (n.1661-39G>T) c.456-39G>T c.1324-39G>T c.3784-39G>T (n.3784-39G>T) c.3964-39G>T (n.3964-39G>T) c.3631-39G>T (n.3631-39G>T)	gnomAD v4
7	g.117652806A=	CA1737410968	CFTR	c.83-36A= (n.83-36A=) c.3588-36A= (n.3588-36A=) c.3691-36A= (n.3691-36A=) c.87-36A= (n.87-36A=) c.527-36A= (n.527-36A=) c.3874-36A= (n.3874-36A=) c.535-36A= (n.535-36A=) c.2249-36A= (n.2249-36A=) c.3868-36A= (n.3868-36A=) c.3698-36A= (n.3698-36A=) c.3448-36A= (n.3448-36A=) n.2006A= c.738-36A= (n.738-36A=) c.1661-36A= (n.1661-36A=) c.456-36A= c.1324-36A= c.3784-36A= (n.3784-36A=) c.3964-36A= (n.3964-36A=) c.3631-36A= (n.3631-36A=)
7	g.117652806A>G	CA2684648957	CFTR	c.83-36A>G (n.83-36A>G) c.3588-36A>G (n.3588-36A>G) c.3691-36A>G (n.3691-36A>G) c.87-36A>G (n.87-36A>G) c.527-36A>G (n.527-36A>G) c.3874-36A>G (n.3874-36A>G) c.535-36A>G (n.535-36A>G) c.2249-36A>G (n.2249-36A>G) c.3868-36A>G (n.3868-36A>G) c.3698-36A>G (n.3698-36A>G) c.3448-36A>G (n.3448-36A>G) n.2006A>G c.738-36A>G (n.738-36A>G) c.1661-36A>G (n.1661-36A>G) c.456-36A>G c.1324-36A>G c.3784-36A>G (n.3784-36A>G) c.3964-36A>G (n.3964-36A>G) c.3631-36A>G (n.3631-36A>G)	gnomAD v4
7	g.117652806A>T	CA1737410969	CFTR	c.83-36A>T (n.83-36A>T) c.3588-36A>T (n.3588-36A>T) c.3691-36A>T (n.3691-36A>T) c.87-36A>T (n.87-36A>T) c.527-36A>T (n.527-36A>T) c.3874-36A>T (n.3874-36A>T) c.535-36A>T (n.535-36A>T) c.2249-36A>T (n.2249-36A>T) c.3868-36A>T (n.3868-36A>T) c.3698-36A>T (n.3698-36A>T) c.3448-36A>T (n.3448-36A>T) n.2006A>T c.738-36A>T (n.738-36A>T) c.1661-36A>T (n.1661-36A>T) c.456-36A>T c.1324-36A>T c.3784-36A>T (n.3784-36A>T) c.3964-36A>T (n.3964-36A>T) c.3631-36A>T (n.3631-36A>T)	dbSNP
7	g.117652807T>C	CA577225134	CFTR	c.83-35T>C (n.83-35T>C) c.3588-35T>C (n.3588-35T>C) c.3691-35T>C (n.3691-35T>C) c.87-35T>C (n.87-35T>C) c.527-35T>C (n.527-35T>C) c.3874-35T>C (n.3874-35T>C) c.535-35T>C (n.535-35T>C) c.2249-35T>C (n.2249-35T>C) c.3868-35T>C (n.3868-35T>C) c.3698-35T>C (n.3698-35T>C) c.3448-35T>C (n.3448-35T>C) n.2007T>C c.738-35T>C (n.738-35T>C) c.1661-35T>C (n.1661-35T>C) c.456-35T>C c.1324-35T>C c.3784-35T>C (n.3784-35T>C) c.3964-35T>C (n.3964-35T>C) c.3631-35T>C (n.3631-35T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.117652809C>A	CA2684648958	CFTR	c.83-33C>A (n.83-33C>A) c.3588-33C>A (n.3588-33C>A) c.3691-33C>A (n.3691-33C>A) c.87-33C>A (n.87-33C>A) c.527-33C>A (n.527-33C>A) c.3874-33C>A (n.3874-33C>A) c.535-33C>A (n.535-33C>A) c.2249-33C>A (n.2249-33C>A) c.3868-33C>A (n.3868-33C>A) c.3698-33C>A (n.3698-33C>A) c.3448-33C>A (n.3448-33C>A) n.2009C>A c.738-33C>A (n.738-33C>A) c.1661-33C>A (n.1661-33C>A) c.456-33C>A c.1324-33C>A c.3784-33C>A (n.3784-33C>A) c.3964-33C>A (n.3964-33C>A) c.3631-33C>A (n.3631-33C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched