UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
| 7 | g.117652763A>G | CA2715455286 | CFTR | c.*83-79A>G (n.*83-79A>G) c.*3588-79A>G (n.*3588-79A>G) c.3691-79A>G (n.3691-79A>G) c.*87-79A>G (n.*87-79A>G) c.*527-79A>G (n.*527-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.*535-79A>G (n.*535-79A>G) c.*2249-79A>G (n.*2249-79A>G) c.3868-79A>G (n.3868-79A>G) c.*3698-79A>G (n.*3698-79A>G) c.3448-79A>G (n.3448-79A>G) n.1963A>G c.738-79A>G (n.738-79A>G) c.1661-79A>G (n.1661-79A>G) c.456-79A>G c.1324-79A>G c.3784-79A>G (n.3784-79A>G) c.3964-79A>G (n.3964-79A>G) c.3631-79A>G (n.3631-79A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652764T>C | CA2684648936 | CFTR | c.*83-78T>C (n.*83-78T>C) c.*3588-78T>C (n.*3588-78T>C) c.3691-78T>C (n.3691-78T>C) c.*87-78T>C (n.*87-78T>C) c.*527-78T>C (n.*527-78T>C) c.3874-78T>C (n.3874-78T>C) c.*535-78T>C (n.*535-78T>C) c.*2249-78T>C (n.*2249-78T>C) c.3868-78T>C (n.3868-78T>C) c.*3698-78T>C (n.*3698-78T>C) c.3448-78T>C (n.3448-78T>C) n.1964T>C c.738-78T>C (n.738-78T>C) c.1661-78T>C (n.1661-78T>C) c.456-78T>C c.1324-78T>C c.3784-78T>C (n.3784-78T>C) c.3964-78T>C (n.3964-78T>C) c.3631-78T>C (n.3631-78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652767del | CA2684648935 | CFTR | c.*83-75del (n.*83-75del) c.*3588-75del (n.*3588-75del) c.3691-75del (n.3691-75del) c.*87-75del (n.*87-75del) c.*527-75del (n.*527-75del) c.3874-75del (n.3874-75del) c.*535-75del (n.*535-75del) c.*2249-75del (n.*2249-75del) c.3868-75del (n.3868-75del) c.*3698-75del (n.*3698-75del) c.3448-75del (n.3448-75del) n.1967del c.738-75del (n.738-75del) c.1661-75del (n.1661-75del) c.456-75del c.1324-75del c.3784-75del (n.3784-75del) c.3964-75del (n.3964-75del) c.3631-75del (n.3631-75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652768A= | CA1737410920 | CFTR | c.*83-74A= (n.*83-74A=) c.*3588-74A= (n.*3588-74A=) c.3691-74A= (n.3691-74A=) c.*87-74A= (n.*87-74A=) c.*527-74A= (n.*527-74A=) c.3874-74A= (n.3874-74A=) c.*535-74A= (n.*535-74A=) c.*2249-74A= (n.*2249-74A=) c.3868-74A= (n.3868-74A=) c.*3698-74A= (n.*3698-74A=) c.3448-74A= (n.3448-74A=) n.1968A= c.738-74A= (n.738-74A=) c.1661-74A= (n.1661-74A=) c.456-74A= c.1324-74A= c.3784-74A= (n.3784-74A=) c.3964-74A= (n.3964-74A=) c.3631-74A= (n.3631-74A=) | |
| 7 | g.117652768A>G | CA1737410922 | CFTR | c.*83-74A>G (n.*83-74A>G) c.*3588-74A>G (n.*3588-74A>G) c.3691-74A>G (n.3691-74A>G) c.*87-74A>G (n.*87-74A>G) c.*527-74A>G (n.*527-74A>G) c.3874-74A>G (n.3874-74A>G) c.*535-74A>G (n.*535-74A>G) c.*2249-74A>G (n.*2249-74A>G) c.3868-74A>G (n.3868-74A>G) c.*3698-74A>G (n.*3698-74A>G) c.3448-74A>G (n.3448-74A>G) n.1968A>G c.738-74A>G (n.738-74A>G) c.1661-74A>G (n.1661-74A>G) c.456-74A>G c.1324-74A>G c.3784-74A>G (n.3784-74A>G) c.3964-74A>G (n.3964-74A>G) c.3631-74A>G (n.3631-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652769C>A | CA2579000379 | CFTR | c.*83-73C>A (n.*83-73C>A) c.*3588-73C>A (n.*3588-73C>A) c.3691-73C>A (n.3691-73C>A) c.*87-73C>A (n.*87-73C>A) c.*527-73C>A (n.*527-73C>A) c.3874-73C>A (n.3874-73C>A) c.*535-73C>A (n.*535-73C>A) c.*2249-73C>A (n.*2249-73C>A) c.3868-73C>A (n.3868-73C>A) c.*3698-73C>A (n.*3698-73C>A) c.3448-73C>A (n.3448-73C>A) n.1969C>A c.738-73C>A (n.738-73C>A) c.1661-73C>A (n.1661-73C>A) c.456-73C>A c.1324-73C>A c.3784-73C>A (n.3784-73C>A) c.3964-73C>A (n.3964-73C>A) c.3631-73C>A (n.3631-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652770A>G | CA2684648938 | CFTR | c.*83-72A>G (n.*83-72A>G) c.*3588-72A>G (n.*3588-72A>G) c.3691-72A>G (n.3691-72A>G) c.*87-72A>G (n.*87-72A>G) c.*527-72A>G (n.*527-72A>G) c.3874-72A>G (n.3874-72A>G) c.*535-72A>G (n.*535-72A>G) c.*2249-72A>G (n.*2249-72A>G) c.3868-72A>G (n.3868-72A>G) c.*3698-72A>G (n.*3698-72A>G) c.3448-72A>G (n.3448-72A>G) n.1970A>G c.738-72A>G (n.738-72A>G) c.1661-72A>G (n.1661-72A>G) c.456-72A>G c.1324-72A>G c.3784-72A>G (n.3784-72A>G) c.3964-72A>G (n.3964-72A>G) c.3631-72A>G (n.3631-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652771_117652772insAAA | CA2684648937 | CFTR | c.*83-71_*83-70insAAA (n.*83-71_*83-70insAAA) c.*3588-71_*3588-70insAAA (n.*3588-71_*3588-70insAAA) c.3691-71_3691-70insAAA (n.3691-71_3691-70insAAA) c.*87-71_*87-70insAAA (n.*87-71_*87-70insAAA) c.*527-71_*527-70insAAA (n.*527-71_*527-70insAAA) c.3874-71_3874-70insAAA (n.3874-71_3874-70insAAA) c.*535-71_*535-70insAAA (n.*535-71_*535-70insAAA) c.*2249-71_*2249-70insAAA (n.*2249-71_*2249-70insAAA) c.3868-71_3868-70insAAA (n.3868-71_3868-70insAAA) c.*3698-71_*3698-70insAAA (n.*3698-71_*3698-70insAAA) c.3448-71_3448-70insAAA (n.3448-71_3448-70insAAA) n.1971_1972insAAA c.738-71_738-70insAAA (n.738-71_738-70insAAA) c.1661-71_1661-70insAAA (n.1661-71_1661-70insAAA) c.456-71_456-70insAAA c.1324-71_1324-70insAAA c.3784-71_3784-70insAAA (n.3784-71_3784-70insAAA) c.3964-71_3964-70insAAA (n.3964-71_3964-70insAAA) c.3631-71_3631-70insAAA (n.3631-71_3631-70insAAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652771A= | CA1737410923 | CFTR | c.*83-71A= (n.*83-71A=) c.*3588-71A= (n.*3588-71A=) c.3691-71A= (n.3691-71A=) c.*87-71A= (n.*87-71A=) c.*527-71A= (n.*527-71A=) c.3874-71A= (n.3874-71A=) c.*535-71A= (n.*535-71A=) c.*2249-71A= (n.*2249-71A=) c.3868-71A= (n.3868-71A=) c.*3698-71A= (n.*3698-71A=) c.3448-71A= (n.3448-71A=) n.1971A= c.738-71A= (n.738-71A=) c.1661-71A= (n.1661-71A=) c.456-71A= c.1324-71A= c.3784-71A= (n.3784-71A=) c.3964-71A= (n.3964-71A=) c.3631-71A= (n.3631-71A=) | |
| 7 | g.117652771A>G | CA832118341 | CFTR | c.*83-71A>G (n.*83-71A>G) c.*3588-71A>G (n.*3588-71A>G) c.3691-71A>G (n.3691-71A>G) c.*87-71A>G (n.*87-71A>G) c.*527-71A>G (n.*527-71A>G) c.3874-71A>G (n.3874-71A>G) c.*535-71A>G (n.*535-71A>G) c.*2249-71A>G (n.*2249-71A>G) c.3868-71A>G (n.3868-71A>G) c.*3698-71A>G (n.*3698-71A>G) c.3448-71A>G (n.3448-71A>G) n.1971A>G c.738-71A>G (n.738-71A>G) c.1661-71A>G (n.1661-71A>G) c.456-71A>G c.1324-71A>G c.3784-71A>G (n.3784-71A>G) c.3964-71A>G (n.3964-71A>G) c.3631-71A>G (n.3631-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652772T>A | CA2684648939 | CFTR | c.*83-70T>A (n.*83-70T>A) c.*3588-70T>A (n.*3588-70T>A) c.3691-70T>A (n.3691-70T>A) c.*87-70T>A (n.*87-70T>A) c.*527-70T>A (n.*527-70T>A) c.3874-70T>A (n.3874-70T>A) c.*535-70T>A (n.*535-70T>A) c.*2249-70T>A (n.*2249-70T>A) c.3868-70T>A (n.3868-70T>A) c.*3698-70T>A (n.*3698-70T>A) c.3448-70T>A (n.3448-70T>A) n.1972T>A c.738-70T>A (n.738-70T>A) c.1661-70T>A (n.1661-70T>A) c.456-70T>A c.1324-70T>A c.3784-70T>A (n.3784-70T>A) c.3964-70T>A (n.3964-70T>A) c.3631-70T>A (n.3631-70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652773A>C | CA2684648940 | CFTR | c.*83-69A>C (n.*83-69A>C) c.*3588-69A>C (n.*3588-69A>C) c.3691-69A>C (n.3691-69A>C) c.*87-69A>C (n.*87-69A>C) c.*527-69A>C (n.*527-69A>C) c.3874-69A>C (n.3874-69A>C) c.*535-69A>C (n.*535-69A>C) c.*2249-69A>C (n.*2249-69A>C) c.3868-69A>C (n.3868-69A>C) c.*3698-69A>C (n.*3698-69A>C) c.3448-69A>C (n.3448-69A>C) n.1973A>C c.738-69A>C (n.738-69A>C) c.1661-69A>C (n.1661-69A>C) c.456-69A>C c.1324-69A>C c.3784-69A>C (n.3784-69A>C) c.3964-69A>C (n.3964-69A>C) c.3631-69A>C (n.3631-69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652774C>A | CA2684648941 | CFTR | c.*83-68C>A (n.*83-68C>A) c.*3588-68C>A (n.*3588-68C>A) c.3691-68C>A (n.3691-68C>A) c.*87-68C>A (n.*87-68C>A) c.*527-68C>A (n.*527-68C>A) c.3874-68C>A (n.3874-68C>A) c.*535-68C>A (n.*535-68C>A) c.*2249-68C>A (n.*2249-68C>A) c.3868-68C>A (n.3868-68C>A) c.*3698-68C>A (n.*3698-68C>A) c.3448-68C>A (n.3448-68C>A) n.1974C>A c.738-68C>A (n.738-68C>A) c.1661-68C>A (n.1661-68C>A) c.456-68C>A c.1324-68C>A c.3784-68C>A (n.3784-68C>A) c.3964-68C>A (n.3964-68C>A) c.3631-68C>A (n.3631-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652774C>T | CA2684648942 | CFTR | c.*83-68C>T (n.*83-68C>T) c.*3588-68C>T (n.*3588-68C>T) c.3691-68C>T (n.3691-68C>T) c.*87-68C>T (n.*87-68C>T) c.*527-68C>T (n.*527-68C>T) c.3874-68C>T (n.3874-68C>T) c.*535-68C>T (n.*535-68C>T) c.*2249-68C>T (n.*2249-68C>T) c.3868-68C>T (n.3868-68C>T) c.*3698-68C>T (n.*3698-68C>T) c.3448-68C>T (n.3448-68C>T) n.1974C>T c.738-68C>T (n.738-68C>T) c.1661-68C>T (n.1661-68C>T) c.456-68C>T c.1324-68C>T c.3784-68C>T (n.3784-68C>T) c.3964-68C>T (n.3964-68C>T) c.3631-68C>T (n.3631-68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652775A>G | CA2579000380 | CFTR | c.*83-67A>G (n.*83-67A>G) c.*3588-67A>G (n.*3588-67A>G) c.3691-67A>G (n.3691-67A>G) c.*87-67A>G (n.*87-67A>G) c.*527-67A>G (n.*527-67A>G) c.3874-67A>G (n.3874-67A>G) c.*535-67A>G (n.*535-67A>G) c.*2249-67A>G (n.*2249-67A>G) c.3868-67A>G (n.3868-67A>G) c.*3698-67A>G (n.*3698-67A>G) c.3448-67A>G (n.3448-67A>G) n.1975A>G c.738-67A>G (n.738-67A>G) c.1661-67A>G (n.1661-67A>G) c.456-67A>G c.1324-67A>G c.3784-67A>G (n.3784-67A>G) c.3964-67A>G (n.3964-67A>G) c.3631-67A>G (n.3631-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652776A= | CA1737410931 | CFTR | c.*83-66A= (n.*83-66A=) c.*3588-66A= (n.*3588-66A=) c.3691-66A= (n.3691-66A=) c.*87-66A= (n.*87-66A=) c.*527-66A= (n.*527-66A=) c.3874-66A= (n.3874-66A=) c.*535-66A= (n.*535-66A=) c.*2249-66A= (n.*2249-66A=) c.3868-66A= (n.3868-66A=) c.*3698-66A= (n.*3698-66A=) c.3448-66A= (n.3448-66A=) n.1976A= c.738-66A= (n.738-66A=) c.1661-66A= (n.1661-66A=) c.456-66A= c.1324-66A= c.3784-66A= (n.3784-66A=) c.3964-66A= (n.3964-66A=) c.3631-66A= (n.3631-66A=) | |
| 7 | g.117652776A>G | CA164952451 | CFTR | c.*83-66A>G (n.*83-66A>G) c.*3588-66A>G (n.*3588-66A>G) c.3691-66A>G (n.3691-66A>G) c.*87-66A>G (n.*87-66A>G) c.*527-66A>G (n.*527-66A>G) c.3874-66A>G (n.3874-66A>G) c.*535-66A>G (n.*535-66A>G) c.*2249-66A>G (n.*2249-66A>G) c.3868-66A>G (n.3868-66A>G) c.*3698-66A>G (n.*3698-66A>G) c.3448-66A>G (n.3448-66A>G) n.1976A>G c.738-66A>G (n.738-66A>G) c.1661-66A>G (n.1661-66A>G) c.456-66A>G c.1324-66A>G c.3784-66A>G (n.3784-66A>G) c.3964-66A>G (n.3964-66A>G) c.3631-66A>G (n.3631-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652777T>A | CA2684648943 | CFTR | c.*83-65T>A (n.*83-65T>A) c.*3588-65T>A (n.*3588-65T>A) c.3691-65T>A (n.3691-65T>A) c.*87-65T>A (n.*87-65T>A) c.*527-65T>A (n.*527-65T>A) c.3874-65T>A (n.3874-65T>A) c.*535-65T>A (n.*535-65T>A) c.*2249-65T>A (n.*2249-65T>A) c.3868-65T>A (n.3868-65T>A) c.*3698-65T>A (n.*3698-65T>A) c.3448-65T>A (n.3448-65T>A) n.1977T>A c.738-65T>A (n.738-65T>A) c.1661-65T>A (n.1661-65T>A) c.456-65T>A c.1324-65T>A c.3784-65T>A (n.3784-65T>A) c.3964-65T>A (n.3964-65T>A) c.3631-65T>A (n.3631-65T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652777T>C | CA1737410933 | CFTR | c.*83-65T>C (n.*83-65T>C) c.*3588-65T>C (n.*3588-65T>C) c.3691-65T>C (n.3691-65T>C) c.*87-65T>C (n.*87-65T>C) c.*527-65T>C (n.*527-65T>C) c.3874-65T>C (n.3874-65T>C) c.*535-65T>C (n.*535-65T>C) c.*2249-65T>C (n.*2249-65T>C) c.3868-65T>C (n.3868-65T>C) c.*3698-65T>C (n.*3698-65T>C) c.3448-65T>C (n.3448-65T>C) n.1977T>C c.738-65T>C (n.738-65T>C) c.1661-65T>C (n.1661-65T>C) c.456-65T>C c.1324-65T>C c.3784-65T>C (n.3784-65T>C) c.3964-65T>C (n.3964-65T>C) c.3631-65T>C (n.3631-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652777T= | CA1737410934 | CFTR | c.*83-65T= (n.*83-65T=) c.*3588-65T= (n.*3588-65T=) c.3691-65T= (n.3691-65T=) c.*87-65T= (n.*87-65T=) c.*527-65T= (n.*527-65T=) c.3874-65T= (n.3874-65T=) c.*535-65T= (n.*535-65T=) c.*2249-65T= (n.*2249-65T=) c.3868-65T= (n.3868-65T=) c.*3698-65T= (n.*3698-65T=) c.3448-65T= (n.3448-65T=) n.1977T= c.738-65T= (n.738-65T=) c.1661-65T= (n.1661-65T=) c.456-65T= c.1324-65T= c.3784-65T= (n.3784-65T=) c.3964-65T= (n.3964-65T=) c.3631-65T= (n.3631-65T=) | |
| 7 | g.117652777_117652791delinsTAAGGGAAAAATAAA | CA1737410936 | CFTR | c.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) n.1977_1991delinsTAAGGGAAAAATAAA c.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.456-65_456-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.1324-65_1324-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) | |
| 7 | g.117652778A= | CA1737410939 | CFTR | c.*83-64A= (n.*83-64A=) c.*3588-64A= (n.*3588-64A=) c.3691-64A= (n.3691-64A=) c.*87-64A= (n.*87-64A=) c.*527-64A= (n.*527-64A=) c.3874-64A= (n.3874-64A=) c.*535-64A= (n.*535-64A=) c.*2249-64A= (n.*2249-64A=) c.3868-64A= (n.3868-64A=) c.*3698-64A= (n.*3698-64A=) c.3448-64A= (n.3448-64A=) n.1978A= c.738-64A= (n.738-64A=) c.1661-64A= (n.1661-64A=) c.456-64A= c.1324-64A= c.3784-64A= (n.3784-64A=) c.3964-64A= (n.3964-64A=) c.3631-64A= (n.3631-64A=) | |
| 7 | g.117652778A>C | CA1106316052 | CFTR | c.*83-64A>C (n.*83-64A>C) c.*3588-64A>C (n.*3588-64A>C) c.3691-64A>C (n.3691-64A>C) c.*87-64A>C (n.*87-64A>C) c.*527-64A>C (n.*527-64A>C) c.3874-64A>C (n.3874-64A>C) c.*535-64A>C (n.*535-64A>C) c.*2249-64A>C (n.*2249-64A>C) c.3868-64A>C (n.3868-64A>C) c.*3698-64A>C (n.*3698-64A>C) c.3448-64A>C (n.3448-64A>C) n.1978A>C c.738-64A>C (n.738-64A>C) c.1661-64A>C (n.1661-64A>C) c.456-64A>C c.1324-64A>C c.3784-64A>C (n.3784-64A>C) c.3964-64A>C (n.3964-64A>C) c.3631-64A>C (n.3631-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652779dup | CA1737410938 | CFTR | c.*83-63dup (n.*83-63dup) c.*3588-63dup (n.*3588-63dup) c.3691-63dup (n.3691-63dup) c.*87-63dup (n.*87-63dup) c.*527-63dup (n.*527-63dup) c.3874-63dup (n.3874-63dup) c.*535-63dup (n.*535-63dup) c.*2249-63dup (n.*2249-63dup) c.3868-63dup (n.3868-63dup) c.*3698-63dup (n.*3698-63dup) c.3448-63dup (n.3448-63dup) n.1979dup c.738-63dup (n.738-63dup) c.1661-63dup (n.1661-63dup) c.456-63dup c.1324-63dup c.3784-63dup (n.3784-63dup) c.3964-63dup (n.3964-63dup) c.3631-63dup (n.3631-63dup) | dbSNP |
| 7 | g.117652781_117652794del | CA164952455 | CFTR | c.*83-61_*83-48del (n.*83-61_*83-48del) c.*3588-61_*3588-48del (n.*3588-61_*3588-48del) c.3691-61_3691-48del (n.3691-61_3691-48del) c.*87-61_*87-48del (n.*87-61_*87-48del) c.*527-61_*527-48del (n.*527-61_*527-48del) c.3874-61_3874-48del (n.3874-61_3874-48del) c.*535-61_*535-48del (n.*535-61_*535-48del) c.*2249-61_*2249-48del (n.*2249-61_*2249-48del) c.3868-61_3868-48del (n.3868-61_3868-48del) c.*3698-61_*3698-48del (n.*3698-61_*3698-48del) c.3448-61_3448-48del (n.3448-61_3448-48del) n.1981_1994del c.738-61_738-48del (n.738-61_738-48del) c.1661-61_1661-48del (n.1661-61_1661-48del) c.456-61_456-48del c.1324-61_1324-48del c.3784-61_3784-48del (n.3784-61_3784-48del) c.3964-61_3964-48del (n.3964-61_3964-48del) c.3631-61_3631-48del (n.3631-61_3631-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652779A>G | CA2684648944 | CFTR | c.*83-63A>G (n.*83-63A>G) c.*3588-63A>G (n.*3588-63A>G) c.3691-63A>G (n.3691-63A>G) c.*87-63A>G (n.*87-63A>G) c.*527-63A>G (n.*527-63A>G) c.3874-63A>G (n.3874-63A>G) c.*535-63A>G (n.*535-63A>G) c.*2249-63A>G (n.*2249-63A>G) c.3868-63A>G (n.3868-63A>G) c.*3698-63A>G (n.*3698-63A>G) c.3448-63A>G (n.3448-63A>G) n.1979A>G c.738-63A>G (n.738-63A>G) c.1661-63A>G (n.1661-63A>G) c.456-63A>G c.1324-63A>G c.3784-63A>G (n.3784-63A>G) c.3964-63A>G (n.3964-63A>G) c.3631-63A>G (n.3631-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652781G>A | CA832118346 | CFTR | c.*83-61G>A (n.*83-61G>A) c.*3588-61G>A (n.*3588-61G>A) c.3691-61G>A (n.3691-61G>A) c.*87-61G>A (n.*87-61G>A) c.*527-61G>A (n.*527-61G>A) c.3874-61G>A (n.3874-61G>A) c.*535-61G>A (n.*535-61G>A) c.*2249-61G>A (n.*2249-61G>A) c.3868-61G>A (n.3868-61G>A) c.*3698-61G>A (n.*3698-61G>A) c.3448-61G>A (n.3448-61G>A) n.1981G>A c.738-61G>A (n.738-61G>A) c.1661-61G>A (n.1661-61G>A) c.456-61G>A c.1324-61G>A c.3784-61G>A (n.3784-61G>A) c.3964-61G>A (n.3964-61G>A) c.3631-61G>A (n.3631-61G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652781G= | CA1737410943 | CFTR | c.*83-61G= (n.*83-61G=) c.*3588-61G= (n.*3588-61G=) c.3691-61G= (n.3691-61G=) c.*87-61G= (n.*87-61G=) c.*527-61G= (n.*527-61G=) c.3874-61G= (n.3874-61G=) c.*535-61G= (n.*535-61G=) c.*2249-61G= (n.*2249-61G=) c.3868-61G= (n.3868-61G=) c.*3698-61G= (n.*3698-61G=) c.3448-61G= (n.3448-61G=) n.1981G= c.738-61G= (n.738-61G=) c.1661-61G= (n.1661-61G=) c.456-61G= c.1324-61G= c.3784-61G= (n.3784-61G=) c.3964-61G= (n.3964-61G=) c.3631-61G= (n.3631-61G=) | |
| 7 | g.117652782G>A | CA1737410946 | CFTR | c.*83-60G>A (n.*83-60G>A) c.*3588-60G>A (n.*3588-60G>A) c.3691-60G>A (n.3691-60G>A) c.*87-60G>A (n.*87-60G>A) c.*527-60G>A (n.*527-60G>A) c.3874-60G>A (n.3874-60G>A) c.*535-60G>A (n.*535-60G>A) c.*2249-60G>A (n.*2249-60G>A) c.3868-60G>A (n.3868-60G>A) c.*3698-60G>A (n.*3698-60G>A) c.3448-60G>A (n.3448-60G>A) n.1982G>A c.738-60G>A (n.738-60G>A) c.1661-60G>A (n.1661-60G>A) c.456-60G>A c.1324-60G>A c.3784-60G>A (n.3784-60G>A) c.3964-60G>A (n.3964-60G>A) c.3631-60G>A (n.3631-60G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652782G= | CA1737410945 | CFTR | c.*83-60G= (n.*83-60G=) c.*3588-60G= (n.*3588-60G=) c.3691-60G= (n.3691-60G=) c.*87-60G= (n.*87-60G=) c.*527-60G= (n.*527-60G=) c.3874-60G= (n.3874-60G=) c.*535-60G= (n.*535-60G=) c.*2249-60G= (n.*2249-60G=) c.3868-60G= (n.3868-60G=) c.*3698-60G= (n.*3698-60G=) c.3448-60G= (n.3448-60G=) n.1982G= c.738-60G= (n.738-60G=) c.1661-60G= (n.1661-60G=) c.456-60G= c.1324-60G= c.3784-60G= (n.3784-60G=) c.3964-60G= (n.3964-60G=) c.3631-60G= (n.3631-60G=) | |
| 7 | g.117652782_117652783delinsGA | CA1737410947 | CFTR | c.*83-60_*83-59delinsGA (n.*83-60_*83-59delinsGA) c.*3588-60_*3588-59delinsGA (n.*3588-60_*3588-59delinsGA) c.3691-60_3691-59delinsGA (n.3691-60_3691-59delinsGA) c.*87-60_*87-59delinsGA (n.*87-60_*87-59delinsGA) c.*527-60_*527-59delinsGA (n.*527-60_*527-59delinsGA) c.3874-60_3874-59delinsGA (n.3874-60_3874-59delinsGA) c.*535-60_*535-59delinsGA (n.*535-60_*535-59delinsGA) c.*2249-60_*2249-59delinsGA (n.*2249-60_*2249-59delinsGA) c.3868-60_3868-59delinsGA (n.3868-60_3868-59delinsGA) c.*3698-60_*3698-59delinsGA (n.*3698-60_*3698-59delinsGA) c.3448-60_3448-59delinsGA (n.3448-60_3448-59delinsGA) n.1982_1983delinsGA c.738-60_738-59delinsGA (n.738-60_738-59delinsGA) c.1661-60_1661-59delinsGA (n.1661-60_1661-59delinsGA) c.456-60_456-59delinsGA c.1324-60_1324-59delinsGA c.3784-60_3784-59delinsGA (n.3784-60_3784-59delinsGA) c.3964-60_3964-59delinsGA (n.3964-60_3964-59delinsGA) c.3631-60_3631-59delinsGA (n.3631-60_3631-59delinsGA) | |
| 7 | g.117652783A>T | CA2579000381 | CFTR | c.*83-59A>T (n.*83-59A>T) c.*3588-59A>T (n.*3588-59A>T) c.3691-59A>T (n.3691-59A>T) c.*87-59A>T (n.*87-59A>T) c.*527-59A>T (n.*527-59A>T) c.3874-59A>T (n.3874-59A>T) c.*535-59A>T (n.*535-59A>T) c.*2249-59A>T (n.*2249-59A>T) c.3868-59A>T (n.3868-59A>T) c.*3698-59A>T (n.*3698-59A>T) c.3448-59A>T (n.3448-59A>T) n.1983A>T c.738-59A>T (n.738-59A>T) c.1661-59A>T (n.1661-59A>T) c.456-59A>T c.1324-59A>T c.3784-59A>T (n.3784-59A>T) c.3964-59A>T (n.3964-59A>T) c.3631-59A>T (n.3631-59A>T) | |
| 7 | g.117652787dup | CA2777591985 | CFTR | c.*83-55dup (n.*83-55dup) c.*3588-55dup (n.*3588-55dup) c.3691-55dup (n.3691-55dup) c.*87-55dup (n.*87-55dup) c.*527-55dup (n.*527-55dup) c.3874-55dup (n.3874-55dup) c.*535-55dup (n.*535-55dup) c.*2249-55dup (n.*2249-55dup) c.3868-55dup (n.3868-55dup) c.*3698-55dup (n.*3698-55dup) c.3448-55dup (n.3448-55dup) n.1987dup c.738-55dup (n.738-55dup) c.1661-55dup (n.1661-55dup) c.456-55dup c.1324-55dup c.3784-55dup (n.3784-55dup) c.3964-55dup (n.3964-55dup) c.3631-55dup (n.3631-55dup) | |
| 7 | g.117652783_117652787dup | CA2684648945 | CFTR | c.*83-59_*83-55dup (n.*83-59_*83-55dup) c.*3588-59_*3588-55dup (n.*3588-59_*3588-55dup) c.3691-59_3691-55dup (n.3691-59_3691-55dup) c.*87-59_*87-55dup (n.*87-59_*87-55dup) c.*527-59_*527-55dup (n.*527-59_*527-55dup) c.3874-59_3874-55dup (n.3874-59_3874-55dup) c.*535-59_*535-55dup (n.*535-59_*535-55dup) c.*2249-59_*2249-55dup (n.*2249-59_*2249-55dup) c.3868-59_3868-55dup (n.3868-59_3868-55dup) c.*3698-59_*3698-55dup (n.*3698-59_*3698-55dup) c.3448-59_3448-55dup (n.3448-59_3448-55dup) n.1983_1987dup c.738-59_738-55dup (n.738-59_738-55dup) c.1661-59_1661-55dup (n.1661-59_1661-55dup) c.456-59_456-55dup c.1324-59_1324-55dup c.3784-59_3784-55dup (n.3784-59_3784-55dup) c.3964-59_3964-55dup (n.3964-59_3964-55dup) c.3631-59_3631-55dup (n.3631-59_3631-55dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652787del | CA1737410949 | CFTR | c.*83-55del (n.*83-55del) c.*3588-55del (n.*3588-55del) c.3691-55del (n.3691-55del) c.*87-55del (n.*87-55del) c.*527-55del (n.*527-55del) c.3874-55del (n.3874-55del) c.*535-55del (n.*535-55del) c.*2249-55del (n.*2249-55del) c.3868-55del (n.3868-55del) c.*3698-55del (n.*3698-55del) c.3448-55del (n.3448-55del) n.1987del c.738-55del (n.738-55del) c.1661-55del (n.1661-55del) c.456-55del c.1324-55del c.3784-55del (n.3784-55del) c.3964-55del (n.3964-55del) c.3631-55del (n.3631-55del) | dbSNP |
| 7 | g.117652788_117652790del | CA2684648946 | CFTR | c.*83-54_*83-52del (n.*83-54_*83-52del) c.*3588-54_*3588-52del (n.*3588-54_*3588-52del) c.3691-54_3691-52del (n.3691-54_3691-52del) c.*87-54_*87-52del (n.*87-54_*87-52del) c.*527-54_*527-52del (n.*527-54_*527-52del) c.3874-54_3874-52del (n.3874-54_3874-52del) c.*535-54_*535-52del (n.*535-54_*535-52del) c.*2249-54_*2249-52del (n.*2249-54_*2249-52del) c.3868-54_3868-52del (n.3868-54_3868-52del) c.*3698-54_*3698-52del (n.*3698-54_*3698-52del) c.3448-54_3448-52del (n.3448-54_3448-52del) n.1988_1990del c.738-54_738-52del (n.738-54_738-52del) c.1661-54_1661-52del (n.1661-54_1661-52del) c.456-54_456-52del c.1324-54_1324-52del c.3784-54_3784-52del (n.3784-54_3784-52del) c.3964-54_3964-52del (n.3964-54_3964-52del) c.3631-54_3631-52del (n.3631-54_3631-52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652787A= | CA1737410950 | CFTR | c.*83-55A= (n.*83-55A=) c.*3588-55A= (n.*3588-55A=) c.3691-55A= (n.3691-55A=) c.*87-55A= (n.*87-55A=) c.*527-55A= (n.*527-55A=) c.3874-55A= (n.3874-55A=) c.*535-55A= (n.*535-55A=) c.*2249-55A= (n.*2249-55A=) c.3868-55A= (n.3868-55A=) c.*3698-55A= (n.*3698-55A=) c.3448-55A= (n.3448-55A=) n.1987A= c.738-55A= (n.738-55A=) c.1661-55A= (n.1661-55A=) c.456-55A= c.1324-55A= c.3784-55A= (n.3784-55A=) c.3964-55A= (n.3964-55A=) c.3631-55A= (n.3631-55A=) | |
| 7 | g.117652787A>G | CA1737410951 | CFTR | c.*83-55A>G (n.*83-55A>G) c.*3588-55A>G (n.*3588-55A>G) c.3691-55A>G (n.3691-55A>G) c.*87-55A>G (n.*87-55A>G) c.*527-55A>G (n.*527-55A>G) c.3874-55A>G (n.3874-55A>G) c.*535-55A>G (n.*535-55A>G) c.*2249-55A>G (n.*2249-55A>G) c.3868-55A>G (n.3868-55A>G) c.*3698-55A>G (n.*3698-55A>G) c.3448-55A>G (n.3448-55A>G) n.1987A>G c.738-55A>G (n.738-55A>G) c.1661-55A>G (n.1661-55A>G) c.456-55A>G c.1324-55A>G c.3784-55A>G (n.3784-55A>G) c.3964-55A>G (n.3964-55A>G) c.3631-55A>G (n.3631-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652788T>A | CA2684648947 | CFTR | c.*83-54T>A (n.*83-54T>A) c.*3588-54T>A (n.*3588-54T>A) c.3691-54T>A (n.3691-54T>A) c.*87-54T>A (n.*87-54T>A) c.*527-54T>A (n.*527-54T>A) c.3874-54T>A (n.3874-54T>A) c.*535-54T>A (n.*535-54T>A) c.*2249-54T>A (n.*2249-54T>A) c.3868-54T>A (n.3868-54T>A) c.*3698-54T>A (n.*3698-54T>A) c.3448-54T>A (n.3448-54T>A) n.1988T>A c.738-54T>A (n.738-54T>A) c.1661-54T>A (n.1661-54T>A) c.456-54T>A c.1324-54T>A c.3784-54T>A (n.3784-54T>A) c.3964-54T>A (n.3964-54T>A) c.3631-54T>A (n.3631-54T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652788T>C | CA2684648948 | CFTR | c.*83-54T>C (n.*83-54T>C) c.*3588-54T>C (n.*3588-54T>C) c.3691-54T>C (n.3691-54T>C) c.*87-54T>C (n.*87-54T>C) c.*527-54T>C (n.*527-54T>C) c.3874-54T>C (n.3874-54T>C) c.*535-54T>C (n.*535-54T>C) c.*2249-54T>C (n.*2249-54T>C) c.3868-54T>C (n.3868-54T>C) c.*3698-54T>C (n.*3698-54T>C) c.3448-54T>C (n.3448-54T>C) n.1988T>C c.738-54T>C (n.738-54T>C) c.1661-54T>C (n.1661-54T>C) c.456-54T>C c.1324-54T>C c.3784-54T>C (n.3784-54T>C) c.3964-54T>C (n.3964-54T>C) c.3631-54T>C (n.3631-54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652793del | CA2579000382 | CFTR | c.*83-49del (n.*83-49del) c.*3588-49del (n.*3588-49del) c.3691-49del (n.3691-49del) c.*87-49del (n.*87-49del) c.*527-49del (n.*527-49del) c.3874-49del (n.3874-49del) c.*535-49del (n.*535-49del) c.*2249-49del (n.*2249-49del) c.3868-49del (n.3868-49del) c.*3698-49del (n.*3698-49del) c.3448-49del (n.3448-49del) n.1993del c.738-49del (n.738-49del) c.1661-49del (n.1661-49del) c.456-49del c.1324-49del c.3784-49del (n.3784-49del) c.3964-49del (n.3964-49del) c.3631-49del (n.3631-49del) | |
| 7 | g.117652791A= | CA1737410952 | CFTR | c.*83-51A= (n.*83-51A=) c.*3588-51A= (n.*3588-51A=) c.3691-51A= (n.3691-51A=) c.*87-51A= (n.*87-51A=) c.*527-51A= (n.*527-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.*535-51A= (n.*535-51A=) c.*2249-51A= (n.*2249-51A=) c.3868-51A= (n.3868-51A=) c.*3698-51A= (n.*3698-51A=) c.3448-51A= (n.3448-51A=) n.1991A= c.738-51A= (n.738-51A=) c.1661-51A= (n.1661-51A=) c.456-51A= c.1324-51A= c.3784-51A= (n.3784-51A=) c.3964-51A= (n.3964-51A=) c.3631-51A= (n.3631-51A=) | |
| 7 | g.117652791A>G | CA2684648949 | CFTR | c.*83-51A>G (n.*83-51A>G) c.*3588-51A>G (n.*3588-51A>G) c.3691-51A>G (n.3691-51A>G) c.*87-51A>G (n.*87-51A>G) c.*527-51A>G (n.*527-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.*535-51A>G (n.*535-51A>G) c.*2249-51A>G (n.*2249-51A>G) c.3868-51A>G (n.3868-51A>G) c.*3698-51A>G (n.*3698-51A>G) c.3448-51A>G (n.3448-51A>G) n.1991A>G c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.1661-51A>G (n.1661-51A>G) c.456-51A>G c.1324-51A>G c.3784-51A>G (n.3784-51A>G) c.3964-51A>G (n.3964-51A>G) c.3631-51A>G (n.3631-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652791A>T | CA1737410953 | CFTR | c.*83-51A>T (n.*83-51A>T) c.*3588-51A>T (n.*3588-51A>T) c.3691-51A>T (n.3691-51A>T) c.*87-51A>T (n.*87-51A>T) c.*527-51A>T (n.*527-51A>T) c.3874-51A>T (n.3874-51A>T) c.*535-51A>T (n.*535-51A>T) c.*2249-51A>T (n.*2249-51A>T) c.3868-51A>T (n.3868-51A>T) c.*3698-51A>T (n.*3698-51A>T) c.3448-51A>T (n.3448-51A>T) n.1991A>T c.738-51A>T (n.738-51A>T) c.1661-51A>T (n.1661-51A>T) c.456-51A>T c.1324-51A>T c.3784-51A>T (n.3784-51A>T) c.3964-51A>T (n.3964-51A>T) c.3631-51A>T (n.3631-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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