Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
7 | g.117652681T>G | CA1737410853 | CFTR | c.*83-161T>G (n.*83-161T>G) c.*3588-161T>G (n.*3588-161T>G) c.3691-161T>G (n.3691-161T>G) c.*87-161T>G (n.*87-161T>G) c.*527-161T>G (n.*527-161T>G) c.3874-161T>G (n.3874-161T>G) c.*535-161T>G (n.*535-161T>G) c.*2249-161T>G (n.*2249-161T>G) c.3868-161T>G (n.3868-161T>G) c.*3698-161T>G (n.*3698-161T>G) c.3448-161T>G (n.3448-161T>G) n.1881T>G c.738-161T>G (n.738-161T>G) c.1661-161T>G (n.1661-161T>G) c.456-161T>G c.1324-161T>G c.3784-161T>G (n.3784-161T>G) c.3964-161T>G (n.3964-161T>G) c.3631-161T>G (n.3631-161T>G) | dbSNP |
7 | g.117652681T= | CA1737410852 | CFTR | c.*83-161T= (n.*83-161T=) c.*3588-161T= (n.*3588-161T=) c.3691-161T= (n.3691-161T=) c.*87-161T= (n.*87-161T=) c.*527-161T= (n.*527-161T=) c.3874-161T= (n.3874-161T=) c.*535-161T= (n.*535-161T=) c.*2249-161T= (n.*2249-161T=) c.3868-161T= (n.3868-161T=) c.*3698-161T= (n.*3698-161T=) c.3448-161T= (n.3448-161T=) n.1881T= c.738-161T= (n.738-161T=) c.1661-161T= (n.1661-161T=) c.456-161T= c.1324-161T= c.3784-161T= (n.3784-161T=) c.3964-161T= (n.3964-161T=) c.3631-161T= (n.3631-161T=) | |
7 | g.117652684T= | CA1737410854 | CFTR | c.*83-158T= (n.*83-158T=) c.*3588-158T= (n.*3588-158T=) c.3691-158T= (n.3691-158T=) c.*87-158T= (n.*87-158T=) c.*527-158T= (n.*527-158T=) c.3874-158T= (n.3874-158T=) c.*535-158T= (n.*535-158T=) c.*2249-158T= (n.*2249-158T=) c.3868-158T= (n.3868-158T=) c.*3698-158T= (n.*3698-158T=) c.3448-158T= (n.3448-158T=) n.1884T= c.738-158T= (n.738-158T=) c.1661-158T= (n.1661-158T=) c.456-158T= c.1324-158T= c.3784-158T= (n.3784-158T=) c.3964-158T= (n.3964-158T=) c.3631-158T= (n.3631-158T=) | |
7 | g.117652688dup | CA1106316015 | CFTR | c.*83-154dup (n.*83-154dup) c.*3588-154dup (n.*3588-154dup) c.3691-154dup (n.3691-154dup) c.*87-154dup (n.*87-154dup) c.*527-154dup (n.*527-154dup) c.3874-154dup (n.3874-154dup) c.*535-154dup (n.*535-154dup) c.*2249-154dup (n.*2249-154dup) c.3868-154dup (n.3868-154dup) c.*3698-154dup (n.*3698-154dup) c.3448-154dup (n.3448-154dup) n.1888dup c.738-154dup (n.738-154dup) c.1661-154dup (n.1661-154dup) c.456-154dup c.1324-154dup c.3784-154dup (n.3784-154dup) c.3964-154dup (n.3964-154dup) c.3631-154dup (n.3631-154dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652688A= | CA1737410857 | CFTR | c.*83-154A= (n.*83-154A=) c.*3588-154A= (n.*3588-154A=) c.3691-154A= (n.3691-154A=) c.*87-154A= (n.*87-154A=) c.*527-154A= (n.*527-154A=) c.3874-154A= (n.3874-154A=) c.*535-154A= (n.*535-154A=) c.*2249-154A= (n.*2249-154A=) c.3868-154A= (n.3868-154A=) c.*3698-154A= (n.*3698-154A=) c.3448-154A= (n.3448-154A=) n.1888A= c.738-154A= (n.738-154A=) c.1661-154A= (n.1661-154A=) c.456-154A= c.1324-154A= c.3784-154A= (n.3784-154A=) c.3964-154A= (n.3964-154A=) c.3631-154A= (n.3631-154A=) | |
7 | g.117652688A>G | CA1737410856 | CFTR | c.*83-154A>G (n.*83-154A>G) c.*3588-154A>G (n.*3588-154A>G) c.3691-154A>G (n.3691-154A>G) c.*87-154A>G (n.*87-154A>G) c.*527-154A>G (n.*527-154A>G) c.3874-154A>G (n.3874-154A>G) c.*535-154A>G (n.*535-154A>G) c.*2249-154A>G (n.*2249-154A>G) c.3868-154A>G (n.3868-154A>G) c.*3698-154A>G (n.*3698-154A>G) c.3448-154A>G (n.3448-154A>G) n.1888A>G c.738-154A>G (n.738-154A>G) c.1661-154A>G (n.1661-154A>G) c.456-154A>G c.1324-154A>G c.3784-154A>G (n.3784-154A>G) c.3964-154A>G (n.3964-154A>G) c.3631-154A>G (n.3631-154A>G) | dbSNP |
7 | g.117652691T>C | CA1106316016 | CFTR | c.*83-151T>C (n.*83-151T>C) c.*3588-151T>C (n.*3588-151T>C) c.3691-151T>C (n.3691-151T>C) c.*87-151T>C (n.*87-151T>C) c.*527-151T>C (n.*527-151T>C) c.3874-151T>C (n.3874-151T>C) c.*535-151T>C (n.*535-151T>C) c.*2249-151T>C (n.*2249-151T>C) c.3868-151T>C (n.3868-151T>C) c.*3698-151T>C (n.*3698-151T>C) c.3448-151T>C (n.3448-151T>C) n.1891T>C c.738-151T>C (n.738-151T>C) c.1661-151T>C (n.1661-151T>C) c.456-151T>C c.1324-151T>C c.3784-151T>C (n.3784-151T>C) c.3964-151T>C (n.3964-151T>C) c.3631-151T>C (n.3631-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652691T= | CA1737410860 | CFTR | c.*83-151T= (n.*83-151T=) c.*3588-151T= (n.*3588-151T=) c.3691-151T= (n.3691-151T=) c.*87-151T= (n.*87-151T=) c.*527-151T= (n.*527-151T=) c.3874-151T= (n.3874-151T=) c.*535-151T= (n.*535-151T=) c.*2249-151T= (n.*2249-151T=) c.3868-151T= (n.3868-151T=) c.*3698-151T= (n.*3698-151T=) c.3448-151T= (n.3448-151T=) n.1891T= c.738-151T= (n.738-151T=) c.1661-151T= (n.1661-151T=) c.456-151T= c.1324-151T= c.3784-151T= (n.3784-151T=) c.3964-151T= (n.3964-151T=) c.3631-151T= (n.3631-151T=) | |
7 | g.117652692_117652693delinsTA | CA1737410862 | CFTR | c.*83-150_*83-149delinsTA (n.*83-150_*83-149delinsTA) c.*3588-150_*3588-149delinsTA (n.*3588-150_*3588-149delinsTA) c.3691-150_3691-149delinsTA (n.3691-150_3691-149delinsTA) c.*87-150_*87-149delinsTA (n.*87-150_*87-149delinsTA) c.*527-150_*527-149delinsTA (n.*527-150_*527-149delinsTA) c.3874-150_3874-149delinsTA (n.3874-150_3874-149delinsTA) c.*535-150_*535-149delinsTA (n.*535-150_*535-149delinsTA) c.*2249-150_*2249-149delinsTA (n.*2249-150_*2249-149delinsTA) c.3868-150_3868-149delinsTA (n.3868-150_3868-149delinsTA) c.*3698-150_*3698-149delinsTA (n.*3698-150_*3698-149delinsTA) c.3448-150_3448-149delinsTA (n.3448-150_3448-149delinsTA) n.1892_1893delinsTA c.738-150_738-149delinsTA (n.738-150_738-149delinsTA) c.1661-150_1661-149delinsTA (n.1661-150_1661-149delinsTA) c.456-150_456-149delinsTA c.1324-150_1324-149delinsTA c.3784-150_3784-149delinsTA (n.3784-150_3784-149delinsTA) c.3964-150_3964-149delinsTA (n.3964-150_3964-149delinsTA) c.3631-150_3631-149delinsTA (n.3631-150_3631-149delinsTA) | |
7 | g.117652696del | CA1737410863 | CFTR | c.*83-146del (n.*83-146del) c.*3588-146del (n.*3588-146del) c.3691-146del (n.3691-146del) c.*87-146del (n.*87-146del) c.*527-146del (n.*527-146del) c.3874-146del (n.3874-146del) c.*535-146del (n.*535-146del) c.*2249-146del (n.*2249-146del) c.3868-146del (n.3868-146del) c.*3698-146del (n.*3698-146del) c.3448-146del (n.3448-146del) n.1896del c.738-146del (n.738-146del) c.1661-146del (n.1661-146del) c.456-146del c.1324-146del c.3784-146del (n.3784-146del) c.3964-146del (n.3964-146del) c.3631-146del (n.3631-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652696A>T | CA2684648911 | CFTR | c.*83-146A>T (n.*83-146A>T) c.*3588-146A>T (n.*3588-146A>T) c.3691-146A>T (n.3691-146A>T) c.*87-146A>T (n.*87-146A>T) c.*527-146A>T (n.*527-146A>T) c.3874-146A>T (n.3874-146A>T) c.*535-146A>T (n.*535-146A>T) c.*2249-146A>T (n.*2249-146A>T) c.3868-146A>T (n.3868-146A>T) c.*3698-146A>T (n.*3698-146A>T) c.3448-146A>T (n.3448-146A>T) n.1896A>T c.738-146A>T (n.738-146A>T) c.1661-146A>T (n.1661-146A>T) c.456-146A>T c.1324-146A>T c.3784-146A>T (n.3784-146A>T) c.3964-146A>T (n.3964-146A>T) c.3631-146A>T (n.3631-146A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652697T>A | CA1737410865 | CFTR | c.*83-145T>A (n.*83-145T>A) c.*3588-145T>A (n.*3588-145T>A) c.3691-145T>A (n.3691-145T>A) c.*87-145T>A (n.*87-145T>A) c.*527-145T>A (n.*527-145T>A) c.3874-145T>A (n.3874-145T>A) c.*535-145T>A (n.*535-145T>A) c.*2249-145T>A (n.*2249-145T>A) c.3868-145T>A (n.3868-145T>A) c.*3698-145T>A (n.*3698-145T>A) c.3448-145T>A (n.3448-145T>A) n.1897T>A c.738-145T>A (n.738-145T>A) c.1661-145T>A (n.1661-145T>A) c.456-145T>A c.1324-145T>A c.3784-145T>A (n.3784-145T>A) c.3964-145T>A (n.3964-145T>A) c.3631-145T>A (n.3631-145T>A) | dbSNP |
7 | g.117652697T= | CA1737410864 | CFTR | c.*83-145T= (n.*83-145T=) c.*3588-145T= (n.*3588-145T=) c.3691-145T= (n.3691-145T=) c.*87-145T= (n.*87-145T=) c.*527-145T= (n.*527-145T=) c.3874-145T= (n.3874-145T=) c.*535-145T= (n.*535-145T=) c.*2249-145T= (n.*2249-145T=) c.3868-145T= (n.3868-145T=) c.*3698-145T= (n.*3698-145T=) c.3448-145T= (n.3448-145T=) n.1897T= c.738-145T= (n.738-145T=) c.1661-145T= (n.1661-145T=) c.456-145T= c.1324-145T= c.3784-145T= (n.3784-145T=) c.3964-145T= (n.3964-145T=) c.3631-145T= (n.3631-145T=) | |
7 | g.117652699del | CA2684648912 | CFTR | c.*83-143del (n.*83-143del) c.*3588-143del (n.*3588-143del) c.3691-143del (n.3691-143del) c.*87-143del (n.*87-143del) c.*527-143del (n.*527-143del) c.3874-143del (n.3874-143del) c.*535-143del (n.*535-143del) c.*2249-143del (n.*2249-143del) c.3868-143del (n.3868-143del) c.*3698-143del (n.*3698-143del) c.3448-143del (n.3448-143del) n.1899del c.738-143del (n.738-143del) c.1661-143del (n.1661-143del) c.456-143del c.1324-143del c.3784-143del (n.3784-143del) c.3964-143del (n.3964-143del) c.3631-143del (n.3631-143del) | gnomAD v4 |
7 | g.117652699T>G | CA2684648913 | CFTR | c.*83-143T>G (n.*83-143T>G) c.*3588-143T>G (n.*3588-143T>G) c.3691-143T>G (n.3691-143T>G) c.*87-143T>G (n.*87-143T>G) c.*527-143T>G (n.*527-143T>G) c.3874-143T>G (n.3874-143T>G) c.*535-143T>G (n.*535-143T>G) c.*2249-143T>G (n.*2249-143T>G) c.3868-143T>G (n.3868-143T>G) c.*3698-143T>G (n.*3698-143T>G) c.3448-143T>G (n.3448-143T>G) n.1899T>G c.738-143T>G (n.738-143T>G) c.1661-143T>G (n.1661-143T>G) c.456-143T>G c.1324-143T>G c.3784-143T>G (n.3784-143T>G) c.3964-143T>G (n.3964-143T>G) c.3631-143T>G (n.3631-143T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652704_117652705del | CA2684648914 | CFTR | c.*83-138_*83-137del (n.*83-138_*83-137del) c.*3588-138_*3588-137del (n.*3588-138_*3588-137del) c.3691-138_3691-137del (n.3691-138_3691-137del) c.*87-138_*87-137del (n.*87-138_*87-137del) c.*527-138_*527-137del (n.*527-138_*527-137del) c.3874-138_3874-137del (n.3874-138_3874-137del) c.*535-138_*535-137del (n.*535-138_*535-137del) c.*2249-138_*2249-137del (n.*2249-138_*2249-137del) c.3868-138_3868-137del (n.3868-138_3868-137del) c.*3698-138_*3698-137del (n.*3698-138_*3698-137del) c.3448-138_3448-137del (n.3448-138_3448-137del) n.1904_1905del c.738-138_738-137del (n.738-138_738-137del) c.1661-138_1661-137del (n.1661-138_1661-137del) c.456-138_456-137del c.1324-138_1324-137del c.3784-138_3784-137del (n.3784-138_3784-137del) c.3964-138_3964-137del (n.3964-138_3964-137del) c.3631-138_3631-137del (n.3631-138_3631-137del) | gnomAD v4 |
7 | g.117652702G>C | CA2684648915 | CFTR | c.*83-140G>C (n.*83-140G>C) c.*3588-140G>C (n.*3588-140G>C) c.3691-140G>C (n.3691-140G>C) c.*87-140G>C (n.*87-140G>C) c.*527-140G>C (n.*527-140G>C) c.3874-140G>C (n.3874-140G>C) c.*535-140G>C (n.*535-140G>C) c.*2249-140G>C (n.*2249-140G>C) c.3868-140G>C (n.3868-140G>C) c.*3698-140G>C (n.*3698-140G>C) c.3448-140G>C (n.3448-140G>C) n.1902G>C c.738-140G>C (n.738-140G>C) c.1661-140G>C (n.1661-140G>C) c.456-140G>C c.1324-140G>C c.3784-140G>C (n.3784-140G>C) c.3964-140G>C (n.3964-140G>C) c.3631-140G>C (n.3631-140G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652703A>G | CA2684648916 | CFTR | c.*83-139A>G (n.*83-139A>G) c.*3588-139A>G (n.*3588-139A>G) c.3691-139A>G (n.3691-139A>G) c.*87-139A>G (n.*87-139A>G) c.*527-139A>G (n.*527-139A>G) c.3874-139A>G (n.3874-139A>G) c.*535-139A>G (n.*535-139A>G) c.*2249-139A>G (n.*2249-139A>G) c.3868-139A>G (n.3868-139A>G) c.*3698-139A>G (n.*3698-139A>G) c.3448-139A>G (n.3448-139A>G) n.1903A>G c.738-139A>G (n.738-139A>G) c.1661-139A>G (n.1661-139A>G) c.456-139A>G c.1324-139A>G c.3784-139A>G (n.3784-139A>G) c.3964-139A>G (n.3964-139A>G) c.3631-139A>G (n.3631-139A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652705A= | CA1737410866 | CFTR | c.*83-137A= (n.*83-137A=) c.*3588-137A= (n.*3588-137A=) c.3691-137A= (n.3691-137A=) c.*87-137A= (n.*87-137A=) c.*527-137A= (n.*527-137A=) c.3874-137A= (n.3874-137A=) c.*535-137A= (n.*535-137A=) c.*2249-137A= (n.*2249-137A=) c.3868-137A= (n.3868-137A=) c.*3698-137A= (n.*3698-137A=) c.3448-137A= (n.3448-137A=) n.1905A= c.738-137A= (n.738-137A=) c.1661-137A= (n.1661-137A=) c.456-137A= c.1324-137A= c.3784-137A= (n.3784-137A=) c.3964-137A= (n.3964-137A=) c.3631-137A= (n.3631-137A=) | |
7 | g.117652705A>T | CA1737410867 | CFTR | c.*83-137A>T (n.*83-137A>T) c.*3588-137A>T (n.*3588-137A>T) c.3691-137A>T (n.3691-137A>T) c.*87-137A>T (n.*87-137A>T) c.*527-137A>T (n.*527-137A>T) c.3874-137A>T (n.3874-137A>T) c.*535-137A>T (n.*535-137A>T) c.*2249-137A>T (n.*2249-137A>T) c.3868-137A>T (n.3868-137A>T) c.*3698-137A>T (n.*3698-137A>T) c.3448-137A>T (n.3448-137A>T) n.1905A>T c.738-137A>T (n.738-137A>T) c.1661-137A>T (n.1661-137A>T) c.456-137A>T c.1324-137A>T c.3784-137A>T (n.3784-137A>T) c.3964-137A>T (n.3964-137A>T) c.3631-137A>T (n.3631-137A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652707C>G | CA2684648917 | CFTR | c.*83-135C>G (n.*83-135C>G) c.*3588-135C>G (n.*3588-135C>G) c.3691-135C>G (n.3691-135C>G) c.*87-135C>G (n.*87-135C>G) c.*527-135C>G (n.*527-135C>G) c.3874-135C>G (n.3874-135C>G) c.*535-135C>G (n.*535-135C>G) c.*2249-135C>G (n.*2249-135C>G) c.3868-135C>G (n.3868-135C>G) c.*3698-135C>G (n.*3698-135C>G) c.3448-135C>G (n.3448-135C>G) n.1907C>G c.738-135C>G (n.738-135C>G) c.1661-135C>G (n.1661-135C>G) c.456-135C>G c.1324-135C>G c.3784-135C>G (n.3784-135C>G) c.3964-135C>G (n.3964-135C>G) c.3631-135C>G (n.3631-135C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652708T>C | CA2684648918 | CFTR | c.*83-134T>C (n.*83-134T>C) c.*3588-134T>C (n.*3588-134T>C) c.3691-134T>C (n.3691-134T>C) c.*87-134T>C (n.*87-134T>C) c.*527-134T>C (n.*527-134T>C) c.3874-134T>C (n.3874-134T>C) c.*535-134T>C (n.*535-134T>C) c.*2249-134T>C (n.*2249-134T>C) c.3868-134T>C (n.3868-134T>C) c.*3698-134T>C (n.*3698-134T>C) c.3448-134T>C (n.3448-134T>C) n.1908T>C c.738-134T>C (n.738-134T>C) c.1661-134T>C (n.1661-134T>C) c.456-134T>C c.1324-134T>C c.3784-134T>C (n.3784-134T>C) c.3964-134T>C (n.3964-134T>C) c.3631-134T>C (n.3631-134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652708T>G | CA2603608959 | CFTR | c.*83-134T>G (n.*83-134T>G) c.*3588-134T>G (n.*3588-134T>G) c.3691-134T>G (n.3691-134T>G) c.*87-134T>G (n.*87-134T>G) c.*527-134T>G (n.*527-134T>G) c.3874-134T>G (n.3874-134T>G) c.*535-134T>G (n.*535-134T>G) c.*2249-134T>G (n.*2249-134T>G) c.3868-134T>G (n.3868-134T>G) c.*3698-134T>G (n.*3698-134T>G) c.3448-134T>G (n.3448-134T>G) n.1908T>G c.738-134T>G (n.738-134T>G) c.1661-134T>G (n.1661-134T>G) c.456-134T>G c.1324-134T>G c.3784-134T>G (n.3784-134T>G) c.3964-134T>G (n.3964-134T>G) c.3631-134T>G (n.3631-134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652710G>C | CA1737410869 | CFTR | c.*83-132G>C (n.*83-132G>C) c.*3588-132G>C (n.*3588-132G>C) c.3691-132G>C (n.3691-132G>C) c.*87-132G>C (n.*87-132G>C) c.*527-132G>C (n.*527-132G>C) c.3874-132G>C (n.3874-132G>C) c.*535-132G>C (n.*535-132G>C) c.*2249-132G>C (n.*2249-132G>C) c.3868-132G>C (n.3868-132G>C) c.*3698-132G>C (n.*3698-132G>C) c.3448-132G>C (n.3448-132G>C) n.1910G>C c.738-132G>C (n.738-132G>C) c.1661-132G>C (n.1661-132G>C) c.456-132G>C c.1324-132G>C c.3784-132G>C (n.3784-132G>C) c.3964-132G>C (n.3964-132G>C) c.3631-132G>C (n.3631-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652710G= | CA1737410868 | CFTR | c.*83-132G= (n.*83-132G=) c.*3588-132G= (n.*3588-132G=) c.3691-132G= (n.3691-132G=) c.*87-132G= (n.*87-132G=) c.*527-132G= (n.*527-132G=) c.3874-132G= (n.3874-132G=) c.*535-132G= (n.*535-132G=) c.*2249-132G= (n.*2249-132G=) c.3868-132G= (n.3868-132G=) c.*3698-132G= (n.*3698-132G=) c.3448-132G= (n.3448-132G=) n.1910G= c.738-132G= (n.738-132G=) c.1661-132G= (n.1661-132G=) c.456-132G= c.1324-132G= c.3784-132G= (n.3784-132G=) c.3964-132G= (n.3964-132G=) c.3631-132G= (n.3631-132G=) | |
7 | g.117652710G>T | CA2684648919 | CFTR | c.*83-132G>T (n.*83-132G>T) c.*3588-132G>T (n.*3588-132G>T) c.3691-132G>T (n.3691-132G>T) c.*87-132G>T (n.*87-132G>T) c.*527-132G>T (n.*527-132G>T) c.3874-132G>T (n.3874-132G>T) c.*535-132G>T (n.*535-132G>T) c.*2249-132G>T (n.*2249-132G>T) c.3868-132G>T (n.3868-132G>T) c.*3698-132G>T (n.*3698-132G>T) c.3448-132G>T (n.3448-132G>T) n.1910G>T c.738-132G>T (n.738-132G>T) c.1661-132G>T (n.1661-132G>T) c.456-132G>T c.1324-132G>T c.3784-132G>T (n.3784-132G>T) c.3964-132G>T (n.3964-132G>T) c.3631-132G>T (n.3631-132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652713G>A | CA2684648920 | CFTR | c.*83-129G>A (n.*83-129G>A) c.*3588-129G>A (n.*3588-129G>A) c.3691-129G>A (n.3691-129G>A) c.*87-129G>A (n.*87-129G>A) c.*527-129G>A (n.*527-129G>A) c.3874-129G>A (n.3874-129G>A) c.*535-129G>A (n.*535-129G>A) c.*2249-129G>A (n.*2249-129G>A) c.3868-129G>A (n.3868-129G>A) c.*3698-129G>A (n.*3698-129G>A) c.3448-129G>A (n.3448-129G>A) n.1913G>A c.738-129G>A (n.738-129G>A) c.1661-129G>A (n.1661-129G>A) c.456-129G>A c.1324-129G>A c.3784-129G>A (n.3784-129G>A) c.3964-129G>A (n.3964-129G>A) c.3631-129G>A (n.3631-129G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652713G>T | CA2777591972 | CFTR | c.*83-129G>T (n.*83-129G>T) c.*3588-129G>T (n.*3588-129G>T) c.3691-129G>T (n.3691-129G>T) c.*87-129G>T (n.*87-129G>T) c.*527-129G>T (n.*527-129G>T) c.3874-129G>T (n.3874-129G>T) c.*535-129G>T (n.*535-129G>T) c.*2249-129G>T (n.*2249-129G>T) c.3868-129G>T (n.3868-129G>T) c.*3698-129G>T (n.*3698-129G>T) c.3448-129G>T (n.3448-129G>T) n.1913G>T c.738-129G>T (n.738-129G>T) c.1661-129G>T (n.1661-129G>T) c.456-129G>T c.1324-129G>T c.3784-129G>T (n.3784-129G>T) c.3964-129G>T (n.3964-129G>T) c.3631-129G>T (n.3631-129G>T) | |
7 | g.117652714_117652746delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA | CA1737410871 | CFTR | c.*83-128_*83-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*83-128_*83-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*3588-128_*3588-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*3588-128_*3588-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3691-128_3691-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3691-128_3691-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*87-128_*87-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*87-128_*87-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*527-128_*527-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*527-128_*527-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3874-128_3874-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3874-128_3874-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*535-128_*535-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*535-128_*535-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*2249-128_*2249-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*2249-128_*2249-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3868-128_3868-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3868-128_3868-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*3698-128_*3698-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*3698-128_*3698-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3448-128_3448-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3448-128_3448-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) n.1914_1946delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.738-128_738-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.738-128_738-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.1661-128_1661-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.1661-128_1661-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.456-128_456-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.1324-128_1324-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.3784-128_3784-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3784-128_3784-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3964-128_3964-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3964-128_3964-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3631-128_3631-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3631-128_3631-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) | |
7 | g.117652715_117652717delinsTAA | CA1737410873 | CFTR | c.*83-127_*83-125delinsTAA (n.*83-127_*83-125delinsTAA) c.*3588-127_*3588-125delinsTAA (n.*3588-127_*3588-125delinsTAA) c.3691-127_3691-125delinsTAA (n.3691-127_3691-125delinsTAA) c.*87-127_*87-125delinsTAA (n.*87-127_*87-125delinsTAA) c.*527-127_*527-125delinsTAA (n.*527-127_*527-125delinsTAA) c.3874-127_3874-125delinsTAA (n.3874-127_3874-125delinsTAA) c.*535-127_*535-125delinsTAA (n.*535-127_*535-125delinsTAA) c.*2249-127_*2249-125delinsTAA (n.*2249-127_*2249-125delinsTAA) c.3868-127_3868-125delinsTAA (n.3868-127_3868-125delinsTAA) c.*3698-127_*3698-125delinsTAA (n.*3698-127_*3698-125delinsTAA) c.3448-127_3448-125delinsTAA (n.3448-127_3448-125delinsTAA) n.1915_1917delinsTAA c.738-127_738-125delinsTAA (n.738-127_738-125delinsTAA) c.1661-127_1661-125delinsTAA (n.1661-127_1661-125delinsTAA) c.456-127_456-125delinsTAA c.1324-127_1324-125delinsTAA c.3784-127_3784-125delinsTAA (n.3784-127_3784-125delinsTAA) c.3964-127_3964-125delinsTAA (n.3964-127_3964-125delinsTAA) c.3631-127_3631-125delinsTAA (n.3631-127_3631-125delinsTAA) | |
7 | g.117652716_117652747del | CA832118303 | CFTR | c.*83-126_*83-95del (n.*83-126_*83-95del) c.*3588-126_*3588-95del (n.*3588-126_*3588-95del) c.3691-126_3691-95del (n.3691-126_3691-95del) c.*87-126_*87-95del (n.*87-126_*87-95del) c.*527-126_*527-95del (n.*527-126_*527-95del) c.3874-126_3874-95del (n.3874-126_3874-95del) c.*535-126_*535-95del (n.*535-126_*535-95del) c.*2249-126_*2249-95del (n.*2249-126_*2249-95del) c.3868-126_3868-95del (n.3868-126_3868-95del) c.*3698-126_*3698-95del (n.*3698-126_*3698-95del) c.3448-126_3448-95del (n.3448-126_3448-95del) n.1916_1947del c.738-126_738-95del (n.738-126_738-95del) c.1661-126_1661-95del (n.1661-126_1661-95del) c.456-126_456-95del c.1324-126_1324-95del c.3784-126_3784-95del (n.3784-126_3784-95del) c.3964-126_3964-95del (n.3964-126_3964-95del) c.3631-126_3631-95del (n.3631-126_3631-95del) | dbSNP |
7 | g.117652716A>C | CA2684648921 | CFTR | c.*83-126A>C (n.*83-126A>C) c.*3588-126A>C (n.*3588-126A>C) c.3691-126A>C (n.3691-126A>C) c.*87-126A>C (n.*87-126A>C) c.*527-126A>C (n.*527-126A>C) c.3874-126A>C (n.3874-126A>C) c.*535-126A>C (n.*535-126A>C) c.*2249-126A>C (n.*2249-126A>C) c.3868-126A>C (n.3868-126A>C) c.*3698-126A>C (n.*3698-126A>C) c.3448-126A>C (n.3448-126A>C) n.1916A>C c.738-126A>C (n.738-126A>C) c.1661-126A>C (n.1661-126A>C) c.456-126A>C c.1324-126A>C c.3784-126A>C (n.3784-126A>C) c.3964-126A>C (n.3964-126A>C) c.3631-126A>C (n.3631-126A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652716_117652717del | CA1106316017 | CFTR | c.*83-126_*83-125del (n.*83-126_*83-125del) c.*3588-126_*3588-125del (n.*3588-126_*3588-125del) c.3691-126_3691-125del (n.3691-126_3691-125del) c.*87-126_*87-125del (n.*87-126_*87-125del) c.*527-126_*527-125del (n.*527-126_*527-125del) c.3874-126_3874-125del (n.3874-126_3874-125del) c.*535-126_*535-125del (n.*535-126_*535-125del) c.*2249-126_*2249-125del (n.*2249-126_*2249-125del) c.3868-126_3868-125del (n.3868-126_3868-125del) c.*3698-126_*3698-125del (n.*3698-126_*3698-125del) c.3448-126_3448-125del (n.3448-126_3448-125del) n.1916_1917del c.738-126_738-125del (n.738-126_738-125del) c.1661-126_1661-125del (n.1661-126_1661-125del) c.456-126_456-125del c.1324-126_1324-125del c.3784-126_3784-125del (n.3784-126_3784-125del) c.3964-126_3964-125del (n.3964-126_3964-125del) c.3631-126_3631-125del (n.3631-126_3631-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652718G>T | CA2740880741 | CFTR | c.*83-124G>T (n.*83-124G>T) c.*3588-124G>T (n.*3588-124G>T) c.3691-124G>T (n.3691-124G>T) c.*87-124G>T (n.*87-124G>T) c.*527-124G>T (n.*527-124G>T) c.3874-124G>T (n.3874-124G>T) c.*535-124G>T (n.*535-124G>T) c.*2249-124G>T (n.*2249-124G>T) c.3868-124G>T (n.3868-124G>T) c.*3698-124G>T (n.*3698-124G>T) c.3448-124G>T (n.3448-124G>T) n.1918G>T c.738-124G>T (n.738-124G>T) c.1661-124G>T (n.1661-124G>T) c.456-124G>T c.1324-124G>T c.3784-124G>T (n.3784-124G>T) c.3964-124G>T (n.3964-124G>T) c.3631-124G>T (n.3631-124G>T) | |
7 | g.117652718_117652748delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT | CA1737410877 | CFTR | c.*83-124_*83-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*83-124_*83-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*3588-124_*3588-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*3588-124_*3588-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3691-124_3691-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3691-124_3691-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*87-124_*87-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*87-124_*87-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*527-124_*527-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*527-124_*527-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3874-124_3874-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3874-124_3874-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*535-124_*535-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*535-124_*535-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*2249-124_*2249-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*2249-124_*2249-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3868-124_3868-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3868-124_3868-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*3698-124_*3698-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*3698-124_*3698-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3448-124_3448-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3448-124_3448-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) n.1918_1948delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.738-124_738-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.738-124_738-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.1661-124_1661-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.1661-124_1661-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.456-124_456-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.1324-124_1324-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.3784-124_3784-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3784-124_3784-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3964-124_3964-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3964-124_3964-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3631-124_3631-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3631-124_3631-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) | |
7 | g.117652719T>C | CA2684648922 | CFTR | c.*83-123T>C (n.*83-123T>C) c.*3588-123T>C (n.*3588-123T>C) c.3691-123T>C (n.3691-123T>C) c.*87-123T>C (n.*87-123T>C) c.*527-123T>C (n.*527-123T>C) c.3874-123T>C (n.3874-123T>C) c.*535-123T>C (n.*535-123T>C) c.*2249-123T>C (n.*2249-123T>C) c.3868-123T>C (n.3868-123T>C) c.*3698-123T>C (n.*3698-123T>C) c.3448-123T>C (n.3448-123T>C) n.1919T>C c.738-123T>C (n.738-123T>C) c.1661-123T>C (n.1661-123T>C) c.456-123T>C c.1324-123T>C c.3784-123T>C (n.3784-123T>C) c.3964-123T>C (n.3964-123T>C) c.3631-123T>C (n.3631-123T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652720_117652749del | CA1106316020 | CFTR | c.*83-122_*83-93del (n.*83-122_*83-93del) c.*3588-122_*3588-93del (n.*3588-122_*3588-93del) c.3691-122_3691-93del (n.3691-122_3691-93del) c.*87-122_*87-93del (n.*87-122_*87-93del) c.*527-122_*527-93del (n.*527-122_*527-93del) c.3874-122_3874-93del (n.3874-122_3874-93del) c.*535-122_*535-93del (n.*535-122_*535-93del) c.*2249-122_*2249-93del (n.*2249-122_*2249-93del) c.3868-122_3868-93del (n.3868-122_3868-93del) c.*3698-122_*3698-93del (n.*3698-122_*3698-93del) c.3448-122_3448-93del (n.3448-122_3448-93del) n.1920_1949del c.738-122_738-93del (n.738-122_738-93del) c.1661-122_1661-93del (n.1661-122_1661-93del) c.456-122_456-93del c.1324-122_1324-93del c.3784-122_3784-93del (n.3784-122_3784-93del) c.3964-122_3964-93del (n.3964-122_3964-93del) c.3631-122_3631-93del (n.3631-122_3631-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652720A= | CA1737410879 | CFTR | c.*83-122A= (n.*83-122A=) c.*3588-122A= (n.*3588-122A=) c.3691-122A= (n.3691-122A=) c.*87-122A= (n.*87-122A=) c.*527-122A= (n.*527-122A=) c.3874-122A= (n.3874-122A=) c.*535-122A= (n.*535-122A=) c.*2249-122A= (n.*2249-122A=) c.3868-122A= (n.3868-122A=) c.*3698-122A= (n.*3698-122A=) c.3448-122A= (n.3448-122A=) n.1920A= c.738-122A= (n.738-122A=) c.1661-122A= (n.1661-122A=) c.456-122A= c.1324-122A= c.3784-122A= (n.3784-122A=) c.3964-122A= (n.3964-122A=) c.3631-122A= (n.3631-122A=) | |
7 | g.117652720A>G | CA1737410880 | CFTR | c.*83-122A>G (n.*83-122A>G) c.*3588-122A>G (n.*3588-122A>G) c.3691-122A>G (n.3691-122A>G) c.*87-122A>G (n.*87-122A>G) c.*527-122A>G (n.*527-122A>G) c.3874-122A>G (n.3874-122A>G) c.*535-122A>G (n.*535-122A>G) c.*2249-122A>G (n.*2249-122A>G) c.3868-122A>G (n.3868-122A>G) c.*3698-122A>G (n.*3698-122A>G) c.3448-122A>G (n.3448-122A>G) n.1920A>G c.738-122A>G (n.738-122A>G) c.1661-122A>G (n.1661-122A>G) c.456-122A>G c.1324-122A>G c.3784-122A>G (n.3784-122A>G) c.3964-122A>G (n.3964-122A>G) c.3631-122A>G (n.3631-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652720A>T | CA1106316035 | CFTR | c.*83-122A>T (n.*83-122A>T) c.*3588-122A>T (n.*3588-122A>T) c.3691-122A>T (n.3691-122A>T) c.*87-122A>T (n.*87-122A>T) c.*527-122A>T (n.*527-122A>T) c.3874-122A>T (n.3874-122A>T) c.*535-122A>T (n.*535-122A>T) c.*2249-122A>T (n.*2249-122A>T) c.3868-122A>T (n.3868-122A>T) c.*3698-122A>T (n.*3698-122A>T) c.3448-122A>T (n.3448-122A>T) n.1920A>T c.738-122A>T (n.738-122A>T) c.1661-122A>T (n.1661-122A>T) c.456-122A>T c.1324-122A>T c.3784-122A>T (n.3784-122A>T) c.3964-122A>T (n.3964-122A>T) c.3631-122A>T (n.3631-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652721C>A | CA2684648923 | CFTR | c.*83-121C>A (n.*83-121C>A) c.*3588-121C>A (n.*3588-121C>A) c.3691-121C>A (n.3691-121C>A) c.*87-121C>A (n.*87-121C>A) c.*527-121C>A (n.*527-121C>A) c.3874-121C>A (n.3874-121C>A) c.*535-121C>A (n.*535-121C>A) c.*2249-121C>A (n.*2249-121C>A) c.3868-121C>A (n.3868-121C>A) c.*3698-121C>A (n.*3698-121C>A) c.3448-121C>A (n.3448-121C>A) n.1921C>A c.738-121C>A (n.738-121C>A) c.1661-121C>A (n.1661-121C>A) c.456-121C>A c.1324-121C>A c.3784-121C>A (n.3784-121C>A) c.3964-121C>A (n.3964-121C>A) c.3631-121C>A (n.3631-121C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652722A= | CA1737410882 | CFTR | c.*83-120A= (n.*83-120A=) c.*3588-120A= (n.*3588-120A=) c.3691-120A= (n.3691-120A=) c.*87-120A= (n.*87-120A=) c.*527-120A= (n.*527-120A=) c.3874-120A= (n.3874-120A=) c.*535-120A= (n.*535-120A=) c.*2249-120A= (n.*2249-120A=) c.3868-120A= (n.3868-120A=) c.*3698-120A= (n.*3698-120A=) c.3448-120A= (n.3448-120A=) n.1922A= c.738-120A= (n.738-120A=) c.1661-120A= (n.1661-120A=) c.456-120A= c.1324-120A= c.3784-120A= (n.3784-120A=) c.3964-120A= (n.3964-120A=) c.3631-120A= (n.3631-120A=) | |
7 | g.117652722A>G | CA1737410883 | CFTR | c.*83-120A>G (n.*83-120A>G) c.*3588-120A>G (n.*3588-120A>G) c.3691-120A>G (n.3691-120A>G) c.*87-120A>G (n.*87-120A>G) c.*527-120A>G (n.*527-120A>G) c.3874-120A>G (n.3874-120A>G) c.*535-120A>G (n.*535-120A>G) c.*2249-120A>G (n.*2249-120A>G) c.3868-120A>G (n.3868-120A>G) c.*3698-120A>G (n.*3698-120A>G) c.3448-120A>G (n.3448-120A>G) n.1922A>G c.738-120A>G (n.738-120A>G) c.1661-120A>G (n.1661-120A>G) c.456-120A>G c.1324-120A>G c.3784-120A>G (n.3784-120A>G) c.3964-120A>G (n.3964-120A>G) c.3631-120A>G (n.3631-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652723T>C | CA2684648924 | CFTR | c.*83-119T>C (n.*83-119T>C) c.*3588-119T>C (n.*3588-119T>C) c.3691-119T>C (n.3691-119T>C) c.*87-119T>C (n.*87-119T>C) c.*527-119T>C (n.*527-119T>C) c.3874-119T>C (n.3874-119T>C) c.*535-119T>C (n.*535-119T>C) c.*2249-119T>C (n.*2249-119T>C) c.3868-119T>C (n.3868-119T>C) c.*3698-119T>C (n.*3698-119T>C) c.3448-119T>C (n.3448-119T>C) n.1923T>C c.738-119T>C (n.738-119T>C) c.1661-119T>C (n.1661-119T>C) c.456-119T>C c.1324-119T>C c.3784-119T>C (n.3784-119T>C) c.3964-119T>C (n.3964-119T>C) c.3631-119T>C (n.3631-119T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652723T>G | CA2684648925 | CFTR | c.*83-119T>G (n.*83-119T>G) c.*3588-119T>G (n.*3588-119T>G) c.3691-119T>G (n.3691-119T>G) c.*87-119T>G (n.*87-119T>G) c.*527-119T>G (n.*527-119T>G) c.3874-119T>G (n.3874-119T>G) c.*535-119T>G (n.*535-119T>G) c.*2249-119T>G (n.*2249-119T>G) c.3868-119T>G (n.3868-119T>G) c.*3698-119T>G (n.*3698-119T>G) c.3448-119T>G (n.3448-119T>G) n.1923T>G c.738-119T>G (n.738-119T>G) c.1661-119T>G (n.1661-119T>G) c.456-119T>G c.1324-119T>G c.3784-119T>G (n.3784-119T>G) c.3964-119T>G (n.3964-119T>G) c.3631-119T>G (n.3631-119T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652725G>A | CA164952399 | CFTR | c.*83-117G>A (n.*83-117G>A) c.*3588-117G>A (n.*3588-117G>A) c.3691-117G>A (n.3691-117G>A) c.*87-117G>A (n.*87-117G>A) c.*527-117G>A (n.*527-117G>A) c.3874-117G>A (n.3874-117G>A) c.*535-117G>A (n.*535-117G>A) c.*2249-117G>A (n.*2249-117G>A) c.3868-117G>A (n.3868-117G>A) c.*3698-117G>A (n.*3698-117G>A) c.3448-117G>A (n.3448-117G>A) n.1925G>A c.738-117G>A (n.738-117G>A) c.1661-117G>A (n.1661-117G>A) c.456-117G>A c.1324-117G>A c.3784-117G>A (n.3784-117G>A) c.3964-117G>A (n.3964-117G>A) c.3631-117G>A (n.3631-117G>A) | dbSNP |
7 | g.117652725G= | CA1737410885 | CFTR | c.*83-117G= (n.*83-117G=) c.*3588-117G= (n.*3588-117G=) c.3691-117G= (n.3691-117G=) c.*87-117G= (n.*87-117G=) c.*527-117G= (n.*527-117G=) c.3874-117G= (n.3874-117G=) c.*535-117G= (n.*535-117G=) c.*2249-117G= (n.*2249-117G=) c.3868-117G= (n.3868-117G=) c.*3698-117G= (n.*3698-117G=) c.3448-117G= (n.3448-117G=) n.1925G= c.738-117G= (n.738-117G=) c.1661-117G= (n.1661-117G=) c.456-117G= c.1324-117G= c.3784-117G= (n.3784-117G=) c.3964-117G= (n.3964-117G=) c.3631-117G= (n.3631-117G=) | |
7 | g.117652726G>A | CA2684648926 | CFTR | c.*83-116G>A (n.*83-116G>A) c.*3588-116G>A (n.*3588-116G>A) c.3691-116G>A (n.3691-116G>A) c.*87-116G>A (n.*87-116G>A) c.*527-116G>A (n.*527-116G>A) c.3874-116G>A (n.3874-116G>A) c.*535-116G>A (n.*535-116G>A) c.*2249-116G>A (n.*2249-116G>A) c.3868-116G>A (n.3868-116G>A) c.*3698-116G>A (n.*3698-116G>A) c.3448-116G>A (n.3448-116G>A) n.1926G>A c.738-116G>A (n.738-116G>A) c.1661-116G>A (n.1661-116G>A) c.456-116G>A c.1324-116G>A c.3784-116G>A (n.3784-116G>A) c.3964-116G>A (n.3964-116G>A) c.3631-116G>A (n.3631-116G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652728G>A | CA832118314 | CFTR | c.*83-114G>A (n.*83-114G>A) c.*3588-114G>A (n.*3588-114G>A) c.3691-114G>A (n.3691-114G>A) c.*87-114G>A (n.*87-114G>A) c.*527-114G>A (n.*527-114G>A) c.3874-114G>A (n.3874-114G>A) c.*535-114G>A (n.*535-114G>A) c.*2249-114G>A (n.*2249-114G>A) c.3868-114G>A (n.3868-114G>A) c.*3698-114G>A (n.*3698-114G>A) c.3448-114G>A (n.3448-114G>A) n.1928G>A c.738-114G>A (n.738-114G>A) c.1661-114G>A (n.1661-114G>A) c.456-114G>A c.1324-114G>A c.3784-114G>A (n.3784-114G>A) c.3964-114G>A (n.3964-114G>A) c.3631-114G>A (n.3631-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |