UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
| 7 | g.117652657T>C | CA1737410829 | CFTR | c.*83-185T>C (n.*83-185T>C) c.*3588-185T>C (n.*3588-185T>C) c.3691-185T>C (n.3691-185T>C) c.*87-185T>C (n.*87-185T>C) c.*527-185T>C (n.*527-185T>C) c.3874-185T>C (n.3874-185T>C) c.*535-185T>C (n.*535-185T>C) c.*2249-185T>C (n.*2249-185T>C) c.3868-185T>C (n.3868-185T>C) c.*3698-185T>C (n.*3698-185T>C) c.3448-185T>C (n.3448-185T>C) n.1857T>C c.738-185T>C (n.738-185T>C) c.1661-185T>C (n.1661-185T>C) c.456-185T>C c.1324-185T>C c.3784-185T>C (n.3784-185T>C) c.3964-185T>C (n.3964-185T>C) c.3631-185T>C (n.3631-185T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117652657T= | CA1737410828 | CFTR | c.*83-185T= (n.*83-185T=) c.*3588-185T= (n.*3588-185T=) c.3691-185T= (n.3691-185T=) c.*87-185T= (n.*87-185T=) c.*527-185T= (n.*527-185T=) c.3874-185T= (n.3874-185T=) c.*535-185T= (n.*535-185T=) c.*2249-185T= (n.*2249-185T=) c.3868-185T= (n.3868-185T=) c.*3698-185T= (n.*3698-185T=) c.3448-185T= (n.3448-185T=) n.1857T= c.738-185T= (n.738-185T=) c.1661-185T= (n.1661-185T=) c.456-185T= c.1324-185T= c.3784-185T= (n.3784-185T=) c.3964-185T= (n.3964-185T=) c.3631-185T= (n.3631-185T=) | |
| 7 | g.117652662G= | CA1737410831 | CFTR | c.*83-180G= (n.*83-180G=) c.*3588-180G= (n.*3588-180G=) c.3691-180G= (n.3691-180G=) c.*87-180G= (n.*87-180G=) c.*527-180G= (n.*527-180G=) c.3874-180G= (n.3874-180G=) c.*535-180G= (n.*535-180G=) c.*2249-180G= (n.*2249-180G=) c.3868-180G= (n.3868-180G=) c.*3698-180G= (n.*3698-180G=) c.3448-180G= (n.3448-180G=) n.1862G= c.738-180G= (n.738-180G=) c.1661-180G= (n.1661-180G=) c.456-180G= c.1324-180G= c.3784-180G= (n.3784-180G=) c.3964-180G= (n.3964-180G=) c.3631-180G= (n.3631-180G=) | |
| 7 | g.117652663A= | CA1737410834 | CFTR | c.*83-179A= (n.*83-179A=) c.*3588-179A= (n.*3588-179A=) c.3691-179A= (n.3691-179A=) c.*87-179A= (n.*87-179A=) c.*527-179A= (n.*527-179A=) c.3874-179A= (n.3874-179A=) c.*535-179A= (n.*535-179A=) c.*2249-179A= (n.*2249-179A=) c.3868-179A= (n.3868-179A=) c.*3698-179A= (n.*3698-179A=) c.3448-179A= (n.3448-179A=) n.1863A= c.738-179A= (n.738-179A=) c.1661-179A= (n.1661-179A=) c.456-179A= c.1324-179A= c.3784-179A= (n.3784-179A=) c.3964-179A= (n.3964-179A=) c.3631-179A= (n.3631-179A=) | |
| 7 | g.117652663A>G | CA1737410835 | CFTR | c.*83-179A>G (n.*83-179A>G) c.*3588-179A>G (n.*3588-179A>G) c.3691-179A>G (n.3691-179A>G) c.*87-179A>G (n.*87-179A>G) c.*527-179A>G (n.*527-179A>G) c.3874-179A>G (n.3874-179A>G) c.*535-179A>G (n.*535-179A>G) c.*2249-179A>G (n.*2249-179A>G) c.3868-179A>G (n.3868-179A>G) c.*3698-179A>G (n.*3698-179A>G) c.3448-179A>G (n.3448-179A>G) n.1863A>G c.738-179A>G (n.738-179A>G) c.1661-179A>G (n.1661-179A>G) c.456-179A>G c.1324-179A>G c.3784-179A>G (n.3784-179A>G) c.3964-179A>G (n.3964-179A>G) c.3631-179A>G (n.3631-179A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652665_117652673dup | CA1737410833 | CFTR | c.*83-177_*83-169dup (n.*83-177_*83-169dup) c.*3588-177_*3588-169dup (n.*3588-177_*3588-169dup) c.3691-177_3691-169dup (n.3691-177_3691-169dup) c.*87-177_*87-169dup (n.*87-177_*87-169dup) c.*527-177_*527-169dup (n.*527-177_*527-169dup) c.3874-177_3874-169dup (n.3874-177_3874-169dup) c.*535-177_*535-169dup (n.*535-177_*535-169dup) c.*2249-177_*2249-169dup (n.*2249-177_*2249-169dup) c.3868-177_3868-169dup (n.3868-177_3868-169dup) c.*3698-177_*3698-169dup (n.*3698-177_*3698-169dup) c.3448-177_3448-169dup (n.3448-177_3448-169dup) n.1865_1873dup c.738-177_738-169dup (n.738-177_738-169dup) c.1661-177_1661-169dup (n.1661-177_1661-169dup) c.456-177_456-169dup c.1324-177_1324-169dup c.3784-177_3784-169dup (n.3784-177_3784-169dup) c.3964-177_3964-169dup (n.3964-177_3964-169dup) c.3631-177_3631-169dup (n.3631-177_3631-169dup) | dbSNP |
| 7 | g.117652667A= | CA1737410838 | CFTR | c.*83-175A= (n.*83-175A=) c.*3588-175A= (n.*3588-175A=) c.3691-175A= (n.3691-175A=) c.*87-175A= (n.*87-175A=) c.*527-175A= (n.*527-175A=) c.3874-175A= (n.3874-175A=) c.*535-175A= (n.*535-175A=) c.*2249-175A= (n.*2249-175A=) c.3868-175A= (n.3868-175A=) c.*3698-175A= (n.*3698-175A=) c.3448-175A= (n.3448-175A=) n.1867A= c.738-175A= (n.738-175A=) c.1661-175A= (n.1661-175A=) c.456-175A= c.1324-175A= c.3784-175A= (n.3784-175A=) c.3964-175A= (n.3964-175A=) c.3631-175A= (n.3631-175A=) | |
| 7 | g.117652667A>G | CA832118296 | CFTR | c.*83-175A>G (n.*83-175A>G) c.*3588-175A>G (n.*3588-175A>G) c.3691-175A>G (n.3691-175A>G) c.*87-175A>G (n.*87-175A>G) c.*527-175A>G (n.*527-175A>G) c.3874-175A>G (n.3874-175A>G) c.*535-175A>G (n.*535-175A>G) c.*2249-175A>G (n.*2249-175A>G) c.3868-175A>G (n.3868-175A>G) c.*3698-175A>G (n.*3698-175A>G) c.3448-175A>G (n.3448-175A>G) n.1867A>G c.738-175A>G (n.738-175A>G) c.1661-175A>G (n.1661-175A>G) c.456-175A>G c.1324-175A>G c.3784-175A>G (n.3784-175A>G) c.3964-175A>G (n.3964-175A>G) c.3631-175A>G (n.3631-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652670C= | CA1737410840 | CFTR | c.*83-172C= (n.*83-172C=) c.*3588-172C= (n.*3588-172C=) c.3691-172C= (n.3691-172C=) c.*87-172C= (n.*87-172C=) c.*527-172C= (n.*527-172C=) c.3874-172C= (n.3874-172C=) c.*535-172C= (n.*535-172C=) c.*2249-172C= (n.*2249-172C=) c.3868-172C= (n.3868-172C=) c.*3698-172C= (n.*3698-172C=) c.3448-172C= (n.3448-172C=) n.1870C= c.738-172C= (n.738-172C=) c.1661-172C= (n.1661-172C=) c.456-172C= c.1324-172C= c.3784-172C= (n.3784-172C=) c.3964-172C= (n.3964-172C=) c.3631-172C= (n.3631-172C=) | |
| 7 | g.117652670C>G | CA164952366 | CFTR | c.*83-172C>G (n.*83-172C>G) c.*3588-172C>G (n.*3588-172C>G) c.3691-172C>G (n.3691-172C>G) c.*87-172C>G (n.*87-172C>G) c.*527-172C>G (n.*527-172C>G) c.3874-172C>G (n.3874-172C>G) c.*535-172C>G (n.*535-172C>G) c.*2249-172C>G (n.*2249-172C>G) c.3868-172C>G (n.3868-172C>G) c.*3698-172C>G (n.*3698-172C>G) c.3448-172C>G (n.3448-172C>G) n.1870C>G c.738-172C>G (n.738-172C>G) c.1661-172C>G (n.1661-172C>G) c.456-172C>G c.1324-172C>G c.3784-172C>G (n.3784-172C>G) c.3964-172C>G (n.3964-172C>G) c.3631-172C>G (n.3631-172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652673A= | CA1737410843 | CFTR | c.*83-169A= (n.*83-169A=) c.*3588-169A= (n.*3588-169A=) c.3691-169A= (n.3691-169A=) c.*87-169A= (n.*87-169A=) c.*527-169A= (n.*527-169A=) c.3874-169A= (n.3874-169A=) c.*535-169A= (n.*535-169A=) c.*2249-169A= (n.*2249-169A=) c.3868-169A= (n.3868-169A=) c.*3698-169A= (n.*3698-169A=) c.3448-169A= (n.3448-169A=) n.1873A= c.738-169A= (n.738-169A=) c.1661-169A= (n.1661-169A=) c.456-169A= c.1324-169A= c.3784-169A= (n.3784-169A=) c.3964-169A= (n.3964-169A=) c.3631-169A= (n.3631-169A=) | |
| 7 | g.117652673A>G | CA1737410842 | CFTR | c.*83-169A>G (n.*83-169A>G) c.*3588-169A>G (n.*3588-169A>G) c.3691-169A>G (n.3691-169A>G) c.*87-169A>G (n.*87-169A>G) c.*527-169A>G (n.*527-169A>G) c.3874-169A>G (n.3874-169A>G) c.*535-169A>G (n.*535-169A>G) c.*2249-169A>G (n.*2249-169A>G) c.3868-169A>G (n.3868-169A>G) c.*3698-169A>G (n.*3698-169A>G) c.3448-169A>G (n.3448-169A>G) n.1873A>G c.738-169A>G (n.738-169A>G) c.1661-169A>G (n.1661-169A>G) c.456-169A>G c.1324-169A>G c.3784-169A>G (n.3784-169A>G) c.3964-169A>G (n.3964-169A>G) c.3631-169A>G (n.3631-169A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652674G>A | CA1106316010 | CFTR | c.*83-168G>A (n.*83-168G>A) c.*3588-168G>A (n.*3588-168G>A) c.3691-168G>A (n.3691-168G>A) c.*87-168G>A (n.*87-168G>A) c.*527-168G>A (n.*527-168G>A) c.3874-168G>A (n.3874-168G>A) c.*535-168G>A (n.*535-168G>A) c.*2249-168G>A (n.*2249-168G>A) c.3868-168G>A (n.3868-168G>A) c.*3698-168G>A (n.*3698-168G>A) c.3448-168G>A (n.3448-168G>A) n.1874G>A c.738-168G>A (n.738-168G>A) c.1661-168G>A (n.1661-168G>A) c.456-168G>A c.1324-168G>A c.3784-168G>A (n.3784-168G>A) c.3964-168G>A (n.3964-168G>A) c.3631-168G>A (n.3631-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652674G= | CA1737410844 | CFTR | c.*83-168G= (n.*83-168G=) c.*3588-168G= (n.*3588-168G=) c.3691-168G= (n.3691-168G=) c.*87-168G= (n.*87-168G=) c.*527-168G= (n.*527-168G=) c.3874-168G= (n.3874-168G=) c.*535-168G= (n.*535-168G=) c.*2249-168G= (n.*2249-168G=) c.3868-168G= (n.3868-168G=) c.*3698-168G= (n.*3698-168G=) c.3448-168G= (n.3448-168G=) n.1874G= c.738-168G= (n.738-168G=) c.1661-168G= (n.1661-168G=) c.456-168G= c.1324-168G= c.3784-168G= (n.3784-168G=) c.3964-168G= (n.3964-168G=) c.3631-168G= (n.3631-168G=) | |
| 7 | g.117652675C>A | CA1737410846 | CFTR | c.*83-167C>A (n.*83-167C>A) c.*3588-167C>A (n.*3588-167C>A) c.3691-167C>A (n.3691-167C>A) c.*87-167C>A (n.*87-167C>A) c.*527-167C>A (n.*527-167C>A) c.3874-167C>A (n.3874-167C>A) c.*535-167C>A (n.*535-167C>A) c.*2249-167C>A (n.*2249-167C>A) c.3868-167C>A (n.3868-167C>A) c.*3698-167C>A (n.*3698-167C>A) c.3448-167C>A (n.3448-167C>A) n.1875C>A c.738-167C>A (n.738-167C>A) c.1661-167C>A (n.1661-167C>A) c.456-167C>A c.1324-167C>A c.3784-167C>A (n.3784-167C>A) c.3964-167C>A (n.3964-167C>A) c.3631-167C>A (n.3631-167C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652675C= | CA1737410845 | CFTR | c.*83-167C= (n.*83-167C=) c.*3588-167C= (n.*3588-167C=) c.3691-167C= (n.3691-167C=) c.*87-167C= (n.*87-167C=) c.*527-167C= (n.*527-167C=) c.3874-167C= (n.3874-167C=) c.*535-167C= (n.*535-167C=) c.*2249-167C= (n.*2249-167C=) c.3868-167C= (n.3868-167C=) c.*3698-167C= (n.*3698-167C=) c.3448-167C= (n.3448-167C=) n.1875C= c.738-167C= (n.738-167C=) c.1661-167C= (n.1661-167C=) c.456-167C= c.1324-167C= c.3784-167C= (n.3784-167C=) c.3964-167C= (n.3964-167C=) c.3631-167C= (n.3631-167C=) | |
| 7 | g.117652675C>T | CA164952371 | CFTR | c.*83-167C>T (n.*83-167C>T) c.*3588-167C>T (n.*3588-167C>T) c.3691-167C>T (n.3691-167C>T) c.*87-167C>T (n.*87-167C>T) c.*527-167C>T (n.*527-167C>T) c.3874-167C>T (n.3874-167C>T) c.*535-167C>T (n.*535-167C>T) c.*2249-167C>T (n.*2249-167C>T) c.3868-167C>T (n.3868-167C>T) c.*3698-167C>T (n.*3698-167C>T) c.3448-167C>T (n.3448-167C>T) n.1875C>T c.738-167C>T (n.738-167C>T) c.1661-167C>T (n.1661-167C>T) c.456-167C>T c.1324-167C>T c.3784-167C>T (n.3784-167C>T) c.3964-167C>T (n.3964-167C>T) c.3631-167C>T (n.3631-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652676A>G | CA2777591969 | CFTR | c.*83-166A>G (n.*83-166A>G) c.*3588-166A>G (n.*3588-166A>G) c.3691-166A>G (n.3691-166A>G) c.*87-166A>G (n.*87-166A>G) c.*527-166A>G (n.*527-166A>G) c.3874-166A>G (n.3874-166A>G) c.*535-166A>G (n.*535-166A>G) c.*2249-166A>G (n.*2249-166A>G) c.3868-166A>G (n.3868-166A>G) c.*3698-166A>G (n.*3698-166A>G) c.3448-166A>G (n.3448-166A>G) n.1876A>G c.738-166A>G (n.738-166A>G) c.1661-166A>G (n.1661-166A>G) c.456-166A>G c.1324-166A>G c.3784-166A>G (n.3784-166A>G) c.3964-166A>G (n.3964-166A>G) c.3631-166A>G (n.3631-166A>G) | |
| 7 | g.117652677G>T | CA2555824125 | CFTR | c.*83-165G>T (n.*83-165G>T) c.*3588-165G>T (n.*3588-165G>T) c.3691-165G>T (n.3691-165G>T) c.*87-165G>T (n.*87-165G>T) c.*527-165G>T (n.*527-165G>T) c.3874-165G>T (n.3874-165G>T) c.*535-165G>T (n.*535-165G>T) c.*2249-165G>T (n.*2249-165G>T) c.3868-165G>T (n.3868-165G>T) c.*3698-165G>T (n.*3698-165G>T) c.3448-165G>T (n.3448-165G>T) n.1877G>T c.738-165G>T (n.738-165G>T) c.1661-165G>T (n.1661-165G>T) c.456-165G>T c.1324-165G>T c.3784-165G>T (n.3784-165G>T) c.3964-165G>T (n.3964-165G>T) c.3631-165G>T (n.3631-165G>T) | |
| 7 | g.117652680A= | CA1737410850 | CFTR | c.*83-162A= (n.*83-162A=) c.*3588-162A= (n.*3588-162A=) c.3691-162A= (n.3691-162A=) c.*87-162A= (n.*87-162A=) c.*527-162A= (n.*527-162A=) c.3874-162A= (n.3874-162A=) c.*535-162A= (n.*535-162A=) c.*2249-162A= (n.*2249-162A=) c.3868-162A= (n.3868-162A=) c.*3698-162A= (n.*3698-162A=) c.3448-162A= (n.3448-162A=) n.1880A= c.738-162A= (n.738-162A=) c.1661-162A= (n.1661-162A=) c.456-162A= c.1324-162A= c.3784-162A= (n.3784-162A=) c.3964-162A= (n.3964-162A=) c.3631-162A= (n.3631-162A=) | |
| 7 | g.117652680A>G | CA164952381 | CFTR | c.*83-162A>G (n.*83-162A>G) c.*3588-162A>G (n.*3588-162A>G) c.3691-162A>G (n.3691-162A>G) c.*87-162A>G (n.*87-162A>G) c.*527-162A>G (n.*527-162A>G) c.3874-162A>G (n.3874-162A>G) c.*535-162A>G (n.*535-162A>G) c.*2249-162A>G (n.*2249-162A>G) c.3868-162A>G (n.3868-162A>G) c.*3698-162A>G (n.*3698-162A>G) c.3448-162A>G (n.3448-162A>G) n.1880A>G c.738-162A>G (n.738-162A>G) c.1661-162A>G (n.1661-162A>G) c.456-162A>G c.1324-162A>G c.3784-162A>G (n.3784-162A>G) c.3964-162A>G (n.3964-162A>G) c.3631-162A>G (n.3631-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652681T>G | CA1737410853 | CFTR | c.*83-161T>G (n.*83-161T>G) c.*3588-161T>G (n.*3588-161T>G) c.3691-161T>G (n.3691-161T>G) c.*87-161T>G (n.*87-161T>G) c.*527-161T>G (n.*527-161T>G) c.3874-161T>G (n.3874-161T>G) c.*535-161T>G (n.*535-161T>G) c.*2249-161T>G (n.*2249-161T>G) c.3868-161T>G (n.3868-161T>G) c.*3698-161T>G (n.*3698-161T>G) c.3448-161T>G (n.3448-161T>G) n.1881T>G c.738-161T>G (n.738-161T>G) c.1661-161T>G (n.1661-161T>G) c.456-161T>G c.1324-161T>G c.3784-161T>G (n.3784-161T>G) c.3964-161T>G (n.3964-161T>G) c.3631-161T>G (n.3631-161T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652681T= | CA1737410852 | CFTR | c.*83-161T= (n.*83-161T=) c.*3588-161T= (n.*3588-161T=) c.3691-161T= (n.3691-161T=) c.*87-161T= (n.*87-161T=) c.*527-161T= (n.*527-161T=) c.3874-161T= (n.3874-161T=) c.*535-161T= (n.*535-161T=) c.*2249-161T= (n.*2249-161T=) c.3868-161T= (n.3868-161T=) c.*3698-161T= (n.*3698-161T=) c.3448-161T= (n.3448-161T=) n.1881T= c.738-161T= (n.738-161T=) c.1661-161T= (n.1661-161T=) c.456-161T= c.1324-161T= c.3784-161T= (n.3784-161T=) c.3964-161T= (n.3964-161T=) c.3631-161T= (n.3631-161T=) | |
| 7 | g.117652684T= | CA1737410854 | CFTR | c.*83-158T= (n.*83-158T=) c.*3588-158T= (n.*3588-158T=) c.3691-158T= (n.3691-158T=) c.*87-158T= (n.*87-158T=) c.*527-158T= (n.*527-158T=) c.3874-158T= (n.3874-158T=) c.*535-158T= (n.*535-158T=) c.*2249-158T= (n.*2249-158T=) c.3868-158T= (n.3868-158T=) c.*3698-158T= (n.*3698-158T=) c.3448-158T= (n.3448-158T=) n.1884T= c.738-158T= (n.738-158T=) c.1661-158T= (n.1661-158T=) c.456-158T= c.1324-158T= c.3784-158T= (n.3784-158T=) c.3964-158T= (n.3964-158T=) c.3631-158T= (n.3631-158T=) | |
| 7 | g.117652688dup | CA1106316015 | CFTR | c.*83-154dup (n.*83-154dup) c.*3588-154dup (n.*3588-154dup) c.3691-154dup (n.3691-154dup) c.*87-154dup (n.*87-154dup) c.*527-154dup (n.*527-154dup) c.3874-154dup (n.3874-154dup) c.*535-154dup (n.*535-154dup) c.*2249-154dup (n.*2249-154dup) c.3868-154dup (n.3868-154dup) c.*3698-154dup (n.*3698-154dup) c.3448-154dup (n.3448-154dup) n.1888dup c.738-154dup (n.738-154dup) c.1661-154dup (n.1661-154dup) c.456-154dup c.1324-154dup c.3784-154dup (n.3784-154dup) c.3964-154dup (n.3964-154dup) c.3631-154dup (n.3631-154dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652688A= | CA1737410857 | CFTR | c.*83-154A= (n.*83-154A=) c.*3588-154A= (n.*3588-154A=) c.3691-154A= (n.3691-154A=) c.*87-154A= (n.*87-154A=) c.*527-154A= (n.*527-154A=) c.3874-154A= (n.3874-154A=) c.*535-154A= (n.*535-154A=) c.*2249-154A= (n.*2249-154A=) c.3868-154A= (n.3868-154A=) c.*3698-154A= (n.*3698-154A=) c.3448-154A= (n.3448-154A=) n.1888A= c.738-154A= (n.738-154A=) c.1661-154A= (n.1661-154A=) c.456-154A= c.1324-154A= c.3784-154A= (n.3784-154A=) c.3964-154A= (n.3964-154A=) c.3631-154A= (n.3631-154A=) | |
| 7 | g.117652688A>G | CA1737410856 | CFTR | c.*83-154A>G (n.*83-154A>G) c.*3588-154A>G (n.*3588-154A>G) c.3691-154A>G (n.3691-154A>G) c.*87-154A>G (n.*87-154A>G) c.*527-154A>G (n.*527-154A>G) c.3874-154A>G (n.3874-154A>G) c.*535-154A>G (n.*535-154A>G) c.*2249-154A>G (n.*2249-154A>G) c.3868-154A>G (n.3868-154A>G) c.*3698-154A>G (n.*3698-154A>G) c.3448-154A>G (n.3448-154A>G) n.1888A>G c.738-154A>G (n.738-154A>G) c.1661-154A>G (n.1661-154A>G) c.456-154A>G c.1324-154A>G c.3784-154A>G (n.3784-154A>G) c.3964-154A>G (n.3964-154A>G) c.3631-154A>G (n.3631-154A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652691T>C | CA1106316016 | CFTR | c.*83-151T>C (n.*83-151T>C) c.*3588-151T>C (n.*3588-151T>C) c.3691-151T>C (n.3691-151T>C) c.*87-151T>C (n.*87-151T>C) c.*527-151T>C (n.*527-151T>C) c.3874-151T>C (n.3874-151T>C) c.*535-151T>C (n.*535-151T>C) c.*2249-151T>C (n.*2249-151T>C) c.3868-151T>C (n.3868-151T>C) c.*3698-151T>C (n.*3698-151T>C) c.3448-151T>C (n.3448-151T>C) n.1891T>C c.738-151T>C (n.738-151T>C) c.1661-151T>C (n.1661-151T>C) c.456-151T>C c.1324-151T>C c.3784-151T>C (n.3784-151T>C) c.3964-151T>C (n.3964-151T>C) c.3631-151T>C (n.3631-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652691T= | CA1737410860 | CFTR | c.*83-151T= (n.*83-151T=) c.*3588-151T= (n.*3588-151T=) c.3691-151T= (n.3691-151T=) c.*87-151T= (n.*87-151T=) c.*527-151T= (n.*527-151T=) c.3874-151T= (n.3874-151T=) c.*535-151T= (n.*535-151T=) c.*2249-151T= (n.*2249-151T=) c.3868-151T= (n.3868-151T=) c.*3698-151T= (n.*3698-151T=) c.3448-151T= (n.3448-151T=) n.1891T= c.738-151T= (n.738-151T=) c.1661-151T= (n.1661-151T=) c.456-151T= c.1324-151T= c.3784-151T= (n.3784-151T=) c.3964-151T= (n.3964-151T=) c.3631-151T= (n.3631-151T=) | |
| 7 | g.117652692_117652693delinsTA | CA1737410862 | CFTR | c.*83-150_*83-149delinsTA (n.*83-150_*83-149delinsTA) c.*3588-150_*3588-149delinsTA (n.*3588-150_*3588-149delinsTA) c.3691-150_3691-149delinsTA (n.3691-150_3691-149delinsTA) c.*87-150_*87-149delinsTA (n.*87-150_*87-149delinsTA) c.*527-150_*527-149delinsTA (n.*527-150_*527-149delinsTA) c.3874-150_3874-149delinsTA (n.3874-150_3874-149delinsTA) c.*535-150_*535-149delinsTA (n.*535-150_*535-149delinsTA) c.*2249-150_*2249-149delinsTA (n.*2249-150_*2249-149delinsTA) c.3868-150_3868-149delinsTA (n.3868-150_3868-149delinsTA) c.*3698-150_*3698-149delinsTA (n.*3698-150_*3698-149delinsTA) c.3448-150_3448-149delinsTA (n.3448-150_3448-149delinsTA) n.1892_1893delinsTA c.738-150_738-149delinsTA (n.738-150_738-149delinsTA) c.1661-150_1661-149delinsTA (n.1661-150_1661-149delinsTA) c.456-150_456-149delinsTA c.1324-150_1324-149delinsTA c.3784-150_3784-149delinsTA (n.3784-150_3784-149delinsTA) c.3964-150_3964-149delinsTA (n.3964-150_3964-149delinsTA) c.3631-150_3631-149delinsTA (n.3631-150_3631-149delinsTA) | |
| 7 | g.117652696del | CA1737410863 | CFTR | c.*83-146del (n.*83-146del) c.*3588-146del (n.*3588-146del) c.3691-146del (n.3691-146del) c.*87-146del (n.*87-146del) c.*527-146del (n.*527-146del) c.3874-146del (n.3874-146del) c.*535-146del (n.*535-146del) c.*2249-146del (n.*2249-146del) c.3868-146del (n.3868-146del) c.*3698-146del (n.*3698-146del) c.3448-146del (n.3448-146del) n.1896del c.738-146del (n.738-146del) c.1661-146del (n.1661-146del) c.456-146del c.1324-146del c.3784-146del (n.3784-146del) c.3964-146del (n.3964-146del) c.3631-146del (n.3631-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652696A>T | CA2684648911 | CFTR | c.*83-146A>T (n.*83-146A>T) c.*3588-146A>T (n.*3588-146A>T) c.3691-146A>T (n.3691-146A>T) c.*87-146A>T (n.*87-146A>T) c.*527-146A>T (n.*527-146A>T) c.3874-146A>T (n.3874-146A>T) c.*535-146A>T (n.*535-146A>T) c.*2249-146A>T (n.*2249-146A>T) c.3868-146A>T (n.3868-146A>T) c.*3698-146A>T (n.*3698-146A>T) c.3448-146A>T (n.3448-146A>T) n.1896A>T c.738-146A>T (n.738-146A>T) c.1661-146A>T (n.1661-146A>T) c.456-146A>T c.1324-146A>T c.3784-146A>T (n.3784-146A>T) c.3964-146A>T (n.3964-146A>T) c.3631-146A>T (n.3631-146A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652697T>A | CA1737410865 | CFTR | c.*83-145T>A (n.*83-145T>A) c.*3588-145T>A (n.*3588-145T>A) c.3691-145T>A (n.3691-145T>A) c.*87-145T>A (n.*87-145T>A) c.*527-145T>A (n.*527-145T>A) c.3874-145T>A (n.3874-145T>A) c.*535-145T>A (n.*535-145T>A) c.*2249-145T>A (n.*2249-145T>A) c.3868-145T>A (n.3868-145T>A) c.*3698-145T>A (n.*3698-145T>A) c.3448-145T>A (n.3448-145T>A) n.1897T>A c.738-145T>A (n.738-145T>A) c.1661-145T>A (n.1661-145T>A) c.456-145T>A c.1324-145T>A c.3784-145T>A (n.3784-145T>A) c.3964-145T>A (n.3964-145T>A) c.3631-145T>A (n.3631-145T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652697T= | CA1737410864 | CFTR | c.*83-145T= (n.*83-145T=) c.*3588-145T= (n.*3588-145T=) c.3691-145T= (n.3691-145T=) c.*87-145T= (n.*87-145T=) c.*527-145T= (n.*527-145T=) c.3874-145T= (n.3874-145T=) c.*535-145T= (n.*535-145T=) c.*2249-145T= (n.*2249-145T=) c.3868-145T= (n.3868-145T=) c.*3698-145T= (n.*3698-145T=) c.3448-145T= (n.3448-145T=) n.1897T= c.738-145T= (n.738-145T=) c.1661-145T= (n.1661-145T=) c.456-145T= c.1324-145T= c.3784-145T= (n.3784-145T=) c.3964-145T= (n.3964-145T=) c.3631-145T= (n.3631-145T=) | |
| 7 | g.117652699del | CA2684648912 | CFTR | c.*83-143del (n.*83-143del) c.*3588-143del (n.*3588-143del) c.3691-143del (n.3691-143del) c.*87-143del (n.*87-143del) c.*527-143del (n.*527-143del) c.3874-143del (n.3874-143del) c.*535-143del (n.*535-143del) c.*2249-143del (n.*2249-143del) c.3868-143del (n.3868-143del) c.*3698-143del (n.*3698-143del) c.3448-143del (n.3448-143del) n.1899del c.738-143del (n.738-143del) c.1661-143del (n.1661-143del) c.456-143del c.1324-143del c.3784-143del (n.3784-143del) c.3964-143del (n.3964-143del) c.3631-143del (n.3631-143del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652699T>G | CA2684648913 | CFTR | c.*83-143T>G (n.*83-143T>G) c.*3588-143T>G (n.*3588-143T>G) c.3691-143T>G (n.3691-143T>G) c.*87-143T>G (n.*87-143T>G) c.*527-143T>G (n.*527-143T>G) c.3874-143T>G (n.3874-143T>G) c.*535-143T>G (n.*535-143T>G) c.*2249-143T>G (n.*2249-143T>G) c.3868-143T>G (n.3868-143T>G) c.*3698-143T>G (n.*3698-143T>G) c.3448-143T>G (n.3448-143T>G) n.1899T>G c.738-143T>G (n.738-143T>G) c.1661-143T>G (n.1661-143T>G) c.456-143T>G c.1324-143T>G c.3784-143T>G (n.3784-143T>G) c.3964-143T>G (n.3964-143T>G) c.3631-143T>G (n.3631-143T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652704_117652705del | CA2684648914 | CFTR | c.*83-138_*83-137del (n.*83-138_*83-137del) c.*3588-138_*3588-137del (n.*3588-138_*3588-137del) c.3691-138_3691-137del (n.3691-138_3691-137del) c.*87-138_*87-137del (n.*87-138_*87-137del) c.*527-138_*527-137del (n.*527-138_*527-137del) c.3874-138_3874-137del (n.3874-138_3874-137del) c.*535-138_*535-137del (n.*535-138_*535-137del) c.*2249-138_*2249-137del (n.*2249-138_*2249-137del) c.3868-138_3868-137del (n.3868-138_3868-137del) c.*3698-138_*3698-137del (n.*3698-138_*3698-137del) c.3448-138_3448-137del (n.3448-138_3448-137del) n.1904_1905del c.738-138_738-137del (n.738-138_738-137del) c.1661-138_1661-137del (n.1661-138_1661-137del) c.456-138_456-137del c.1324-138_1324-137del c.3784-138_3784-137del (n.3784-138_3784-137del) c.3964-138_3964-137del (n.3964-138_3964-137del) c.3631-138_3631-137del (n.3631-138_3631-137del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652702G>C | CA2684648915 | CFTR | c.*83-140G>C (n.*83-140G>C) c.*3588-140G>C (n.*3588-140G>C) c.3691-140G>C (n.3691-140G>C) c.*87-140G>C (n.*87-140G>C) c.*527-140G>C (n.*527-140G>C) c.3874-140G>C (n.3874-140G>C) c.*535-140G>C (n.*535-140G>C) c.*2249-140G>C (n.*2249-140G>C) c.3868-140G>C (n.3868-140G>C) c.*3698-140G>C (n.*3698-140G>C) c.3448-140G>C (n.3448-140G>C) n.1902G>C c.738-140G>C (n.738-140G>C) c.1661-140G>C (n.1661-140G>C) c.456-140G>C c.1324-140G>C c.3784-140G>C (n.3784-140G>C) c.3964-140G>C (n.3964-140G>C) c.3631-140G>C (n.3631-140G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652703A>G | CA2684648916 | CFTR | c.*83-139A>G (n.*83-139A>G) c.*3588-139A>G (n.*3588-139A>G) c.3691-139A>G (n.3691-139A>G) c.*87-139A>G (n.*87-139A>G) c.*527-139A>G (n.*527-139A>G) c.3874-139A>G (n.3874-139A>G) c.*535-139A>G (n.*535-139A>G) c.*2249-139A>G (n.*2249-139A>G) c.3868-139A>G (n.3868-139A>G) c.*3698-139A>G (n.*3698-139A>G) c.3448-139A>G (n.3448-139A>G) n.1903A>G c.738-139A>G (n.738-139A>G) c.1661-139A>G (n.1661-139A>G) c.456-139A>G c.1324-139A>G c.3784-139A>G (n.3784-139A>G) c.3964-139A>G (n.3964-139A>G) c.3631-139A>G (n.3631-139A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652705A= | CA1737410866 | CFTR | c.*83-137A= (n.*83-137A=) c.*3588-137A= (n.*3588-137A=) c.3691-137A= (n.3691-137A=) c.*87-137A= (n.*87-137A=) c.*527-137A= (n.*527-137A=) c.3874-137A= (n.3874-137A=) c.*535-137A= (n.*535-137A=) c.*2249-137A= (n.*2249-137A=) c.3868-137A= (n.3868-137A=) c.*3698-137A= (n.*3698-137A=) c.3448-137A= (n.3448-137A=) n.1905A= c.738-137A= (n.738-137A=) c.1661-137A= (n.1661-137A=) c.456-137A= c.1324-137A= c.3784-137A= (n.3784-137A=) c.3964-137A= (n.3964-137A=) c.3631-137A= (n.3631-137A=) | |
| 7 | g.117652705A>T | CA1737410867 | CFTR | c.*83-137A>T (n.*83-137A>T) c.*3588-137A>T (n.*3588-137A>T) c.3691-137A>T (n.3691-137A>T) c.*87-137A>T (n.*87-137A>T) c.*527-137A>T (n.*527-137A>T) c.3874-137A>T (n.3874-137A>T) c.*535-137A>T (n.*535-137A>T) c.*2249-137A>T (n.*2249-137A>T) c.3868-137A>T (n.3868-137A>T) c.*3698-137A>T (n.*3698-137A>T) c.3448-137A>T (n.3448-137A>T) n.1905A>T c.738-137A>T (n.738-137A>T) c.1661-137A>T (n.1661-137A>T) c.456-137A>T c.1324-137A>T c.3784-137A>T (n.3784-137A>T) c.3964-137A>T (n.3964-137A>T) c.3631-137A>T (n.3631-137A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652707C>G | CA2684648917 | CFTR | c.*83-135C>G (n.*83-135C>G) c.*3588-135C>G (n.*3588-135C>G) c.3691-135C>G (n.3691-135C>G) c.*87-135C>G (n.*87-135C>G) c.*527-135C>G (n.*527-135C>G) c.3874-135C>G (n.3874-135C>G) c.*535-135C>G (n.*535-135C>G) c.*2249-135C>G (n.*2249-135C>G) c.3868-135C>G (n.3868-135C>G) c.*3698-135C>G (n.*3698-135C>G) c.3448-135C>G (n.3448-135C>G) n.1907C>G c.738-135C>G (n.738-135C>G) c.1661-135C>G (n.1661-135C>G) c.456-135C>G c.1324-135C>G c.3784-135C>G (n.3784-135C>G) c.3964-135C>G (n.3964-135C>G) c.3631-135C>G (n.3631-135C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652708T>C | CA2684648918 | CFTR | c.*83-134T>C (n.*83-134T>C) c.*3588-134T>C (n.*3588-134T>C) c.3691-134T>C (n.3691-134T>C) c.*87-134T>C (n.*87-134T>C) c.*527-134T>C (n.*527-134T>C) c.3874-134T>C (n.3874-134T>C) c.*535-134T>C (n.*535-134T>C) c.*2249-134T>C (n.*2249-134T>C) c.3868-134T>C (n.3868-134T>C) c.*3698-134T>C (n.*3698-134T>C) c.3448-134T>C (n.3448-134T>C) n.1908T>C c.738-134T>C (n.738-134T>C) c.1661-134T>C (n.1661-134T>C) c.456-134T>C c.1324-134T>C c.3784-134T>C (n.3784-134T>C) c.3964-134T>C (n.3964-134T>C) c.3631-134T>C (n.3631-134T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652708T>G | CA2603608959 | CFTR | c.*83-134T>G (n.*83-134T>G) c.*3588-134T>G (n.*3588-134T>G) c.3691-134T>G (n.3691-134T>G) c.*87-134T>G (n.*87-134T>G) c.*527-134T>G (n.*527-134T>G) c.3874-134T>G (n.3874-134T>G) c.*535-134T>G (n.*535-134T>G) c.*2249-134T>G (n.*2249-134T>G) c.3868-134T>G (n.3868-134T>G) c.*3698-134T>G (n.*3698-134T>G) c.3448-134T>G (n.3448-134T>G) n.1908T>G c.738-134T>G (n.738-134T>G) c.1661-134T>G (n.1661-134T>G) c.456-134T>G c.1324-134T>G c.3784-134T>G (n.3784-134T>G) c.3964-134T>G (n.3964-134T>G) c.3631-134T>G (n.3631-134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652710G>C | CA1737410869 | CFTR | c.*83-132G>C (n.*83-132G>C) c.*3588-132G>C (n.*3588-132G>C) c.3691-132G>C (n.3691-132G>C) c.*87-132G>C (n.*87-132G>C) c.*527-132G>C (n.*527-132G>C) c.3874-132G>C (n.3874-132G>C) c.*535-132G>C (n.*535-132G>C) c.*2249-132G>C (n.*2249-132G>C) c.3868-132G>C (n.3868-132G>C) c.*3698-132G>C (n.*3698-132G>C) c.3448-132G>C (n.3448-132G>C) n.1910G>C c.738-132G>C (n.738-132G>C) c.1661-132G>C (n.1661-132G>C) c.456-132G>C c.1324-132G>C c.3784-132G>C (n.3784-132G>C) c.3964-132G>C (n.3964-132G>C) c.3631-132G>C (n.3631-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652710G= | CA1737410868 | CFTR | c.*83-132G= (n.*83-132G=) c.*3588-132G= (n.*3588-132G=) c.3691-132G= (n.3691-132G=) c.*87-132G= (n.*87-132G=) c.*527-132G= (n.*527-132G=) c.3874-132G= (n.3874-132G=) c.*535-132G= (n.*535-132G=) c.*2249-132G= (n.*2249-132G=) c.3868-132G= (n.3868-132G=) c.*3698-132G= (n.*3698-132G=) c.3448-132G= (n.3448-132G=) n.1910G= c.738-132G= (n.738-132G=) c.1661-132G= (n.1661-132G=) c.456-132G= c.1324-132G= c.3784-132G= (n.3784-132G=) c.3964-132G= (n.3964-132G=) c.3631-132G= (n.3631-132G=) | |
| 7 | g.117652710G>T | CA2684648919 | CFTR | c.*83-132G>T (n.*83-132G>T) c.*3588-132G>T (n.*3588-132G>T) c.3691-132G>T (n.3691-132G>T) c.*87-132G>T (n.*87-132G>T) c.*527-132G>T (n.*527-132G>T) c.3874-132G>T (n.3874-132G>T) c.*535-132G>T (n.*535-132G>T) c.*2249-132G>T (n.*2249-132G>T) c.3868-132G>T (n.3868-132G>T) c.*3698-132G>T (n.*3698-132G>T) c.3448-132G>T (n.3448-132G>T) n.1910G>T c.738-132G>T (n.738-132G>T) c.1661-132G>T (n.1661-132G>T) c.456-132G>T c.1324-132G>T c.3784-132G>T (n.3784-132G>T) c.3964-132G>T (n.3964-132G>T) c.3631-132G>T (n.3631-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652713G>A | CA2684648920 | CFTR | c.*83-129G>A (n.*83-129G>A) c.*3588-129G>A (n.*3588-129G>A) c.3691-129G>A (n.3691-129G>A) c.*87-129G>A (n.*87-129G>A) c.*527-129G>A (n.*527-129G>A) c.3874-129G>A (n.3874-129G>A) c.*535-129G>A (n.*535-129G>A) c.*2249-129G>A (n.*2249-129G>A) c.3868-129G>A (n.3868-129G>A) c.*3698-129G>A (n.*3698-129G>A) c.3448-129G>A (n.3448-129G>A) n.1913G>A c.738-129G>A (n.738-129G>A) c.1661-129G>A (n.1661-129G>A) c.456-129G>A c.1324-129G>A c.3784-129G>A (n.3784-129G>A) c.3964-129G>A (n.3964-129G>A) c.3631-129G>A (n.3631-129G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652713G>T | CA2777591972 | CFTR | c.*83-129G>T (n.*83-129G>T) c.*3588-129G>T (n.*3588-129G>T) c.3691-129G>T (n.3691-129G>T) c.*87-129G>T (n.*87-129G>T) c.*527-129G>T (n.*527-129G>T) c.3874-129G>T (n.3874-129G>T) c.*535-129G>T (n.*535-129G>T) c.*2249-129G>T (n.*2249-129G>T) c.3868-129G>T (n.3868-129G>T) c.*3698-129G>T (n.*3698-129G>T) c.3448-129G>T (n.3448-129G>T) n.1913G>T c.738-129G>T (n.738-129G>T) c.1661-129G>T (n.1661-129G>T) c.456-129G>T c.1324-129G>T c.3784-129G>T (n.3784-129G>T) c.3964-129G>T (n.3964-129G>T) c.3631-129G>T (n.3631-129G>T) |