WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642330G>A | CA2684620426 | CFTR | c.3518-108G>A (n.3518-108G>A) c.*3432-108G>A (n.*3432-108G>A) c.3535-108G>A (n.3535-108G>A) c.3718-108G>A (n.3718-108G>A) c.*371-108G>A (n.*371-108G>A) c.*379-108G>A (n.*379-108G>A) c.*2093-108G>A (n.*2093-108G>A) c.3712-108G>A (n.3712-108G>A) c.*3542-108G>A (n.*3542-108G>A) c.3292-108G>A (n.3292-108G>A) c.466-108G>A (n.466-108G>A) c.1505-108G>A (n.1505-108G>A) c.300-108G>A c.1168-108G>A c.3628-108G>A (n.3628-108G>A) c.3808-108G>A (n.3808-108G>A) c.3475-108G>A (n.3475-108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>T | CA2684620427 | CFTR | c.3518-108G>T (n.3518-108G>T) c.*3432-108G>T (n.*3432-108G>T) c.3535-108G>T (n.3535-108G>T) c.3718-108G>T (n.3718-108G>T) c.*371-108G>T (n.*371-108G>T) c.*379-108G>T (n.*379-108G>T) c.*2093-108G>T (n.*2093-108G>T) c.3712-108G>T (n.3712-108G>T) c.*3542-108G>T (n.*3542-108G>T) c.3292-108G>T (n.3292-108G>T) c.466-108G>T (n.466-108G>T) c.1505-108G>T (n.1505-108G>T) c.300-108G>T c.1168-108G>T c.3628-108G>T (n.3628-108G>T) c.3808-108G>T (n.3808-108G>T) c.3475-108G>T (n.3475-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C>A | CA2684620428 | CFTR | c.3518-106C>A (n.3518-106C>A) c.*3432-106C>A (n.*3432-106C>A) c.3535-106C>A (n.3535-106C>A) c.3718-106C>A (n.3718-106C>A) c.*371-106C>A (n.*371-106C>A) c.*379-106C>A (n.*379-106C>A) c.*2093-106C>A (n.*2093-106C>A) c.3712-106C>A (n.3712-106C>A) c.*3542-106C>A (n.*3542-106C>A) c.3292-106C>A (n.3292-106C>A) c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.1505-106C>A (n.1505-106C>A) c.300-106C>A c.1168-106C>A c.3628-106C>A (n.3628-106C>A) c.3808-106C>A (n.3808-106C>A) c.3475-106C>A (n.3475-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C= | CA1737404678 | CFTR | c.3518-106C= (n.3518-106C=) c.*3432-106C= (n.*3432-106C=) c.3535-106C= (n.3535-106C=) c.3718-106C= (n.3718-106C=) c.*371-106C= (n.*371-106C=) c.*379-106C= (n.*379-106C=) c.*2093-106C= (n.*2093-106C=) c.3712-106C= (n.3712-106C=) c.*3542-106C= (n.*3542-106C=) c.3292-106C= (n.3292-106C=) c.466-106C= (n.466-106C=) c.1505-106C= (n.1505-106C=) c.300-106C= c.1168-106C= c.3628-106C= (n.3628-106C=) c.3808-106C= (n.3808-106C=) c.3475-106C= (n.3475-106C=) | |
| 7 | g.117642332C>G | CA1737404679 | CFTR | c.3518-106C>G (n.3518-106C>G) c.*3432-106C>G (n.*3432-106C>G) c.3535-106C>G (n.3535-106C>G) c.3718-106C>G (n.3718-106C>G) c.*371-106C>G (n.*371-106C>G) c.*379-106C>G (n.*379-106C>G) c.*2093-106C>G (n.*2093-106C>G) c.3712-106C>G (n.3712-106C>G) c.*3542-106C>G (n.*3542-106C>G) c.3292-106C>G (n.3292-106C>G) c.466-106C>G (n.466-106C>G) c.1505-106C>G (n.1505-106C>G) c.300-106C>G c.1168-106C>G c.3628-106C>G (n.3628-106C>G) c.3808-106C>G (n.3808-106C>G) c.3475-106C>G (n.3475-106C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642333_117642334delinsAG | CA1737404680 | CFTR | c.3518-105_3518-104delinsAG (n.3518-105_3518-104delinsAG) c.*3432-105_*3432-104delinsAG (n.*3432-105_*3432-104delinsAG) c.3535-105_3535-104delinsAG (n.3535-105_3535-104delinsAG) c.3718-105_3718-104delinsAG (n.3718-105_3718-104delinsAG) c.*371-105_*371-104delinsAG (n.*371-105_*371-104delinsAG) c.*379-105_*379-104delinsAG (n.*379-105_*379-104delinsAG) c.*2093-105_*2093-104delinsAG (n.*2093-105_*2093-104delinsAG) c.3712-105_3712-104delinsAG (n.3712-105_3712-104delinsAG) c.*3542-105_*3542-104delinsAG (n.*3542-105_*3542-104delinsAG) c.3292-105_3292-104delinsAG (n.3292-105_3292-104delinsAG) c.466-105_466-104delinsAG (n.466-105_466-104delinsAG) c.1505-105_1505-104delinsAG (n.1505-105_1505-104delinsAG) c.300-105_300-104delinsAG c.1168-105_1168-104delinsAG c.3628-105_3628-104delinsAG (n.3628-105_3628-104delinsAG) c.3808-105_3808-104delinsAG (n.3808-105_3808-104delinsAG) c.3475-105_3475-104delinsAG (n.3475-105_3475-104delinsAG) | |
| 7 | g.117642334G>A | CA1106311135 | CFTR | c.3518-104G>A (n.3518-104G>A) c.*3432-104G>A (n.*3432-104G>A) c.3535-104G>A (n.3535-104G>A) c.3718-104G>A (n.3718-104G>A) c.*371-104G>A (n.*371-104G>A) c.*379-104G>A (n.*379-104G>A) c.*2093-104G>A (n.*2093-104G>A) c.3712-104G>A (n.3712-104G>A) c.*3542-104G>A (n.*3542-104G>A) c.3292-104G>A (n.3292-104G>A) c.466-104G>A (n.466-104G>A) c.1505-104G>A (n.1505-104G>A) c.300-104G>A c.1168-104G>A c.3628-104G>A (n.3628-104G>A) c.3808-104G>A (n.3808-104G>A) c.3475-104G>A (n.3475-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642334G= | CA1737404682 | CFTR | c.3518-104G= (n.3518-104G=) c.*3432-104G= (n.*3432-104G=) c.3535-104G= (n.3535-104G=) c.3718-104G= (n.3718-104G=) c.*371-104G= (n.*371-104G=) c.*379-104G= (n.*379-104G=) c.*2093-104G= (n.*2093-104G=) c.3712-104G= (n.3712-104G=) c.*3542-104G= (n.*3542-104G=) c.3292-104G= (n.3292-104G=) c.466-104G= (n.466-104G=) c.1505-104G= (n.1505-104G=) c.300-104G= c.1168-104G= c.3628-104G= (n.3628-104G=) c.3808-104G= (n.3808-104G=) c.3475-104G= (n.3475-104G=) | |
| 7 | g.117642335del | CA1737404681 | CFTR | c.3518-103del (n.3518-103del) c.*3432-103del (n.*3432-103del) c.3535-103del (n.3535-103del) c.3718-103del (n.3718-103del) c.*371-103del (n.*371-103del) c.*379-103del (n.*379-103del) c.*2093-103del (n.*2093-103del) c.3712-103del (n.3712-103del) c.*3542-103del (n.*3542-103del) c.3292-103del (n.3292-103del) c.466-103del (n.466-103del) c.1505-103del (n.1505-103del) c.300-103del c.1168-103del c.3628-103del (n.3628-103del) c.3808-103del (n.3808-103del) c.3475-103del (n.3475-103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>A | CA2684620429 | CFTR | c.3518-103G>A (n.3518-103G>A) c.*3432-103G>A (n.*3432-103G>A) c.3535-103G>A (n.3535-103G>A) c.3718-103G>A (n.3718-103G>A) c.*371-103G>A (n.*371-103G>A) c.*379-103G>A (n.*379-103G>A) c.*2093-103G>A (n.*2093-103G>A) c.3712-103G>A (n.3712-103G>A) c.*3542-103G>A (n.*3542-103G>A) c.3292-103G>A (n.3292-103G>A) c.466-103G>A (n.466-103G>A) c.1505-103G>A (n.1505-103G>A) c.300-103G>A c.1168-103G>A c.3628-103G>A (n.3628-103G>A) c.3808-103G>A (n.3808-103G>A) c.3475-103G>A (n.3475-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>T | CA2684620430 | CFTR | c.3518-103G>T (n.3518-103G>T) c.*3432-103G>T (n.*3432-103G>T) c.3535-103G>T (n.3535-103G>T) c.3718-103G>T (n.3718-103G>T) c.*371-103G>T (n.*371-103G>T) c.*379-103G>T (n.*379-103G>T) c.*2093-103G>T (n.*2093-103G>T) c.3712-103G>T (n.3712-103G>T) c.*3542-103G>T (n.*3542-103G>T) c.3292-103G>T (n.3292-103G>T) c.466-103G>T (n.466-103G>T) c.1505-103G>T (n.1505-103G>T) c.300-103G>T c.1168-103G>T c.3628-103G>T (n.3628-103G>T) c.3808-103G>T (n.3808-103G>T) c.3475-103G>T (n.3475-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642336A>G | CA2684620431 | CFTR | c.3518-102A>G (n.3518-102A>G) c.*3432-102A>G (n.*3432-102A>G) c.3535-102A>G (n.3535-102A>G) c.3718-102A>G (n.3718-102A>G) c.*371-102A>G (n.*371-102A>G) c.*379-102A>G (n.*379-102A>G) c.*2093-102A>G (n.*2093-102A>G) c.3712-102A>G (n.3712-102A>G) c.*3542-102A>G (n.*3542-102A>G) c.3292-102A>G (n.3292-102A>G) c.466-102A>G (n.466-102A>G) c.1505-102A>G (n.1505-102A>G) c.300-102A>G c.1168-102A>G c.3628-102A>G (n.3628-102A>G) c.3808-102A>G (n.3808-102A>G) c.3475-102A>G (n.3475-102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642337T>A | CA2684620432 | CFTR | c.3518-101T>A (n.3518-101T>A) c.*3432-101T>A (n.*3432-101T>A) c.3535-101T>A (n.3535-101T>A) c.3718-101T>A (n.3718-101T>A) c.*371-101T>A (n.*371-101T>A) c.*379-101T>A (n.*379-101T>A) c.*2093-101T>A (n.*2093-101T>A) c.3712-101T>A (n.3712-101T>A) c.*3542-101T>A (n.*3542-101T>A) c.3292-101T>A (n.3292-101T>A) c.466-101T>A (n.466-101T>A) c.1505-101T>A (n.1505-101T>A) c.300-101T>A c.1168-101T>A c.3628-101T>A (n.3628-101T>A) c.3808-101T>A (n.3808-101T>A) c.3475-101T>A (n.3475-101T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642338A>T | CA2579000360 | CFTR | c.3518-100A>T (n.3518-100A>T) c.*3432-100A>T (n.*3432-100A>T) c.3535-100A>T (n.3535-100A>T) c.3718-100A>T (n.3718-100A>T) c.*371-100A>T (n.*371-100A>T) c.*379-100A>T (n.*379-100A>T) c.*2093-100A>T (n.*2093-100A>T) c.3712-100A>T (n.3712-100A>T) c.*3542-100A>T (n.*3542-100A>T) c.3292-100A>T (n.3292-100A>T) c.466-100A>T (n.466-100A>T) c.1505-100A>T (n.1505-100A>T) c.300-100A>T c.1168-100A>T c.3628-100A>T (n.3628-100A>T) c.3808-100A>T (n.3808-100A>T) c.3475-100A>T (n.3475-100A>T) | |
| 7 | g.117642341del | CA2684620433 | CFTR | c.3518-97del (n.3518-97del) c.*3432-97del (n.*3432-97del) c.3535-97del (n.3535-97del) c.3718-97del (n.3718-97del) c.*371-97del (n.*371-97del) c.*379-97del (n.*379-97del) c.*2093-97del (n.*2093-97del) c.3712-97del (n.3712-97del) c.*3542-97del (n.*3542-97del) c.3292-97del (n.3292-97del) c.466-97del (n.466-97del) c.1505-97del (n.1505-97del) c.300-97del c.1168-97del c.3628-97del (n.3628-97del) c.3808-97del (n.3808-97del) c.3475-97del (n.3475-97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642341A= | CA1737404683 | CFTR | c.3518-97A= (n.3518-97A=) c.*3432-97A= (n.*3432-97A=) c.3535-97A= (n.3535-97A=) c.3718-97A= (n.3718-97A=) c.*371-97A= (n.*371-97A=) c.*379-97A= (n.*379-97A=) c.*2093-97A= (n.*2093-97A=) c.3712-97A= (n.3712-97A=) c.*3542-97A= (n.*3542-97A=) c.3292-97A= (n.3292-97A=) c.466-97A= (n.466-97A=) c.1505-97A= (n.1505-97A=) c.300-97A= c.1168-97A= c.3628-97A= (n.3628-97A=) c.3808-97A= (n.3808-97A=) c.3475-97A= (n.3475-97A=) | |
| 7 | g.117642341A>C | CA164947346 | CFTR | c.3518-97A>C (n.3518-97A>C) c.*3432-97A>C (n.*3432-97A>C) c.3535-97A>C (n.3535-97A>C) c.3718-97A>C (n.3718-97A>C) c.*371-97A>C (n.*371-97A>C) c.*379-97A>C (n.*379-97A>C) c.*2093-97A>C (n.*2093-97A>C) c.3712-97A>C (n.3712-97A>C) c.*3542-97A>C (n.*3542-97A>C) c.3292-97A>C (n.3292-97A>C) c.466-97A>C (n.466-97A>C) c.1505-97A>C (n.1505-97A>C) c.300-97A>C c.1168-97A>C c.3628-97A>C (n.3628-97A>C) c.3808-97A>C (n.3808-97A>C) c.3475-97A>C (n.3475-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642345T>C | CA2684620434 | CFTR | c.3518-93T>C (n.3518-93T>C) c.*3432-93T>C (n.*3432-93T>C) c.3535-93T>C (n.3535-93T>C) c.3718-93T>C (n.3718-93T>C) c.*371-93T>C (n.*371-93T>C) c.*379-93T>C (n.*379-93T>C) c.*2093-93T>C (n.*2093-93T>C) c.3712-93T>C (n.3712-93T>C) c.*3542-93T>C (n.*3542-93T>C) c.3292-93T>C (n.3292-93T>C) c.466-93T>C (n.466-93T>C) c.1505-93T>C (n.1505-93T>C) c.300-93T>C c.1168-93T>C c.3628-93T>C (n.3628-93T>C) c.3808-93T>C (n.3808-93T>C) c.3475-93T>C (n.3475-93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642346C= | CA1737404684 | CFTR | c.3518-92C= (n.3518-92C=) c.*3432-92C= (n.*3432-92C=) c.3535-92C= (n.3535-92C=) c.3718-92C= (n.3718-92C=) c.*371-92C= (n.*371-92C=) c.*379-92C= (n.*379-92C=) c.*2093-92C= (n.*2093-92C=) c.3712-92C= (n.3712-92C=) c.*3542-92C= (n.*3542-92C=) c.3292-92C= (n.3292-92C=) c.466-92C= (n.466-92C=) c.1505-92C= (n.1505-92C=) c.300-92C= c.1168-92C= c.3628-92C= (n.3628-92C=) c.3808-92C= (n.3808-92C=) c.3475-92C= (n.3475-92C=) | |
| 7 | g.117642346C>T | CA1106311145 | CFTR | c.3518-92C>T (n.3518-92C>T) c.*3432-92C>T (n.*3432-92C>T) c.3535-92C>T (n.3535-92C>T) c.3718-92C>T (n.3718-92C>T) c.*371-92C>T (n.*371-92C>T) c.*379-92C>T (n.*379-92C>T) c.*2093-92C>T (n.*2093-92C>T) c.3712-92C>T (n.3712-92C>T) c.*3542-92C>T (n.*3542-92C>T) c.3292-92C>T (n.3292-92C>T) c.466-92C>T (n.466-92C>T) c.1505-92C>T (n.1505-92C>T) c.300-92C>T c.1168-92C>T c.3628-92C>T (n.3628-92C>T) c.3808-92C>T (n.3808-92C>T) c.3475-92C>T (n.3475-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642347C= | CA1737404686 | CFTR | c.3518-91C= (n.3518-91C=) c.*3432-91C= (n.*3432-91C=) c.3535-91C= (n.3535-91C=) c.3718-91C= (n.3718-91C=) c.*371-91C= (n.*371-91C=) c.*379-91C= (n.*379-91C=) c.*2093-91C= (n.*2093-91C=) c.3712-91C= (n.3712-91C=) c.*3542-91C= (n.*3542-91C=) c.3292-91C= (n.3292-91C=) c.466-91C= (n.466-91C=) c.1505-91C= (n.1505-91C=) c.300-91C= c.1168-91C= c.3628-91C= (n.3628-91C=) c.3808-91C= (n.3808-91C=) c.3475-91C= (n.3475-91C=) | |
| 7 | g.117642347C>G | CA2579000361 | CFTR | c.3518-91C>G (n.3518-91C>G) c.*3432-91C>G (n.*3432-91C>G) c.3535-91C>G (n.3535-91C>G) c.3718-91C>G (n.3718-91C>G) c.*371-91C>G (n.*371-91C>G) c.*379-91C>G (n.*379-91C>G) c.*2093-91C>G (n.*2093-91C>G) c.3712-91C>G (n.3712-91C>G) c.*3542-91C>G (n.*3542-91C>G) c.3292-91C>G (n.3292-91C>G) c.466-91C>G (n.466-91C>G) c.1505-91C>G (n.1505-91C>G) c.300-91C>G c.1168-91C>G c.3628-91C>G (n.3628-91C>G) c.3808-91C>G (n.3808-91C>G) c.3475-91C>G (n.3475-91C>G) | |
| 7 | g.117642347C>T | CA1737404685 | CFTR | c.3518-91C>T (n.3518-91C>T) c.*3432-91C>T (n.*3432-91C>T) c.3535-91C>T (n.3535-91C>T) c.3718-91C>T (n.3718-91C>T) c.*371-91C>T (n.*371-91C>T) c.*379-91C>T (n.*379-91C>T) c.*2093-91C>T (n.*2093-91C>T) c.3712-91C>T (n.3712-91C>T) c.*3542-91C>T (n.*3542-91C>T) c.3292-91C>T (n.3292-91C>T) c.466-91C>T (n.466-91C>T) c.1505-91C>T (n.1505-91C>T) c.300-91C>T c.1168-91C>T c.3628-91C>T (n.3628-91C>T) c.3808-91C>T (n.3808-91C>T) c.3475-91C>T (n.3475-91C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642348A>G | CA2579000362 | CFTR | c.3518-90A>G (n.3518-90A>G) c.*3432-90A>G (n.*3432-90A>G) c.3535-90A>G (n.3535-90A>G) c.3718-90A>G (n.3718-90A>G) c.*371-90A>G (n.*371-90A>G) c.*379-90A>G (n.*379-90A>G) c.*2093-90A>G (n.*2093-90A>G) c.3712-90A>G (n.3712-90A>G) c.*3542-90A>G (n.*3542-90A>G) c.3292-90A>G (n.3292-90A>G) c.466-90A>G (n.466-90A>G) c.1505-90A>G (n.1505-90A>G) c.300-90A>G c.1168-90A>G c.3628-90A>G (n.3628-90A>G) c.3808-90A>G (n.3808-90A>G) c.3475-90A>G (n.3475-90A>G) | |
| 7 | g.117642349A= | CA1737404687 | CFTR | c.3518-89A= (n.3518-89A=) c.*3432-89A= (n.*3432-89A=) c.3535-89A= (n.3535-89A=) c.3718-89A= (n.3718-89A=) c.*371-89A= (n.*371-89A=) c.*379-89A= (n.*379-89A=) c.*2093-89A= (n.*2093-89A=) c.3712-89A= (n.3712-89A=) c.*3542-89A= (n.*3542-89A=) c.3292-89A= (n.3292-89A=) c.466-89A= (n.466-89A=) c.1505-89A= (n.1505-89A=) c.300-89A= c.1168-89A= c.3628-89A= (n.3628-89A=) c.3808-89A= (n.3808-89A=) c.3475-89A= (n.3475-89A=) | |
| 7 | g.117642349A>G | CA164947349 | CFTR | c.3518-89A>G (n.3518-89A>G) c.*3432-89A>G (n.*3432-89A>G) c.3535-89A>G (n.3535-89A>G) c.3718-89A>G (n.3718-89A>G) c.*371-89A>G (n.*371-89A>G) c.*379-89A>G (n.*379-89A>G) c.*2093-89A>G (n.*2093-89A>G) c.3712-89A>G (n.3712-89A>G) c.*3542-89A>G (n.*3542-89A>G) c.3292-89A>G (n.3292-89A>G) c.466-89A>G (n.466-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.300-89A>G c.1168-89A>G c.3628-89A>G (n.3628-89A>G) c.3808-89A>G (n.3808-89A>G) c.3475-89A>G (n.3475-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642351G>A | CA2579000363 | CFTR | c.3518-87G>A (n.3518-87G>A) c.*3432-87G>A (n.*3432-87G>A) c.3535-87G>A (n.3535-87G>A) c.3718-87G>A (n.3718-87G>A) c.*371-87G>A (n.*371-87G>A) c.*379-87G>A (n.*379-87G>A) c.*2093-87G>A (n.*2093-87G>A) c.3712-87G>A (n.3712-87G>A) c.*3542-87G>A (n.*3542-87G>A) c.3292-87G>A (n.3292-87G>A) c.466-87G>A (n.466-87G>A) c.1505-87G>A (n.1505-87G>A) c.300-87G>A c.1168-87G>A c.3628-87G>A (n.3628-87G>A) c.3808-87G>A (n.3808-87G>A) c.3475-87G>A (n.3475-87G>A) | |
| 7 | g.117642351G>T | CA2684620435 | CFTR | c.3518-87G>T (n.3518-87G>T) c.*3432-87G>T (n.*3432-87G>T) c.3535-87G>T (n.3535-87G>T) c.3718-87G>T (n.3718-87G>T) c.*371-87G>T (n.*371-87G>T) c.*379-87G>T (n.*379-87G>T) c.*2093-87G>T (n.*2093-87G>T) c.3712-87G>T (n.3712-87G>T) c.*3542-87G>T (n.*3542-87G>T) c.3292-87G>T (n.3292-87G>T) c.466-87G>T (n.466-87G>T) c.1505-87G>T (n.1505-87G>T) c.300-87G>T c.1168-87G>T c.3628-87G>T (n.3628-87G>T) c.3808-87G>T (n.3808-87G>T) c.3475-87G>T (n.3475-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642352G>A | CA832113701 | CFTR | c.3518-86G>A (n.3518-86G>A) c.*3432-86G>A (n.*3432-86G>A) c.3535-86G>A (n.3535-86G>A) c.3718-86G>A (n.3718-86G>A) c.*371-86G>A (n.*371-86G>A) c.*379-86G>A (n.*379-86G>A) c.*2093-86G>A (n.*2093-86G>A) c.3712-86G>A (n.3712-86G>A) c.*3542-86G>A (n.*3542-86G>A) c.3292-86G>A (n.3292-86G>A) c.466-86G>A (n.466-86G>A) c.1505-86G>A (n.1505-86G>A) c.300-86G>A c.1168-86G>A c.3628-86G>A (n.3628-86G>A) c.3808-86G>A (n.3808-86G>A) c.3475-86G>A (n.3475-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642352G= | CA1737404688 | CFTR | c.3518-86G= (n.3518-86G=) c.*3432-86G= (n.*3432-86G=) c.3535-86G= (n.3535-86G=) c.3718-86G= (n.3718-86G=) c.*371-86G= (n.*371-86G=) c.*379-86G= (n.*379-86G=) c.*2093-86G= (n.*2093-86G=) c.3712-86G= (n.3712-86G=) c.*3542-86G= (n.*3542-86G=) c.3292-86G= (n.3292-86G=) c.466-86G= (n.466-86G=) c.1505-86G= (n.1505-86G=) c.300-86G= c.1168-86G= c.3628-86G= (n.3628-86G=) c.3808-86G= (n.3808-86G=) c.3475-86G= (n.3475-86G=) | |
| 7 | g.117642352G>T | CA164947350 | CFTR | c.3518-86G>T (n.3518-86G>T) c.*3432-86G>T (n.*3432-86G>T) c.3535-86G>T (n.3535-86G>T) c.3718-86G>T (n.3718-86G>T) c.*371-86G>T (n.*371-86G>T) c.*379-86G>T (n.*379-86G>T) c.*2093-86G>T (n.*2093-86G>T) c.3712-86G>T (n.3712-86G>T) c.*3542-86G>T (n.*3542-86G>T) c.3292-86G>T (n.3292-86G>T) c.466-86G>T (n.466-86G>T) c.1505-86G>T (n.1505-86G>T) c.300-86G>T c.1168-86G>T c.3628-86G>T (n.3628-86G>T) c.3808-86G>T (n.3808-86G>T) c.3475-86G>T (n.3475-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642354_117642365del | CA2579000364 | CFTR | c.3518-84_3518-73del (n.3518-84_3518-73del) c.*3432-84_*3432-73del (n.*3432-84_*3432-73del) c.3535-84_3535-73del (n.3535-84_3535-73del) c.3718-84_3718-73del (n.3718-84_3718-73del) c.*371-84_*371-73del (n.*371-84_*371-73del) c.*379-84_*379-73del (n.*379-84_*379-73del) c.*2093-84_*2093-73del (n.*2093-84_*2093-73del) c.3712-84_3712-73del (n.3712-84_3712-73del) c.*3542-84_*3542-73del (n.*3542-84_*3542-73del) c.3292-84_3292-73del (n.3292-84_3292-73del) c.466-84_466-73del (n.466-84_466-73del) c.1505-84_1505-73del (n.1505-84_1505-73del) c.300-84_300-73del c.1168-84_1168-73del c.3628-84_3628-73del (n.3628-84_3628-73del) c.3808-84_3808-73del (n.3808-84_3808-73del) c.3475-84_3475-73del (n.3475-84_3475-73del) | |
| 7 | g.117642353T>A | CA1106311149 | CFTR | c.3518-85T>A (n.3518-85T>A) c.*3432-85T>A (n.*3432-85T>A) c.3535-85T>A (n.3535-85T>A) c.3718-85T>A (n.3718-85T>A) c.*371-85T>A (n.*371-85T>A) c.*379-85T>A (n.*379-85T>A) c.*2093-85T>A (n.*2093-85T>A) c.3712-85T>A (n.3712-85T>A) c.*3542-85T>A (n.*3542-85T>A) c.3292-85T>A (n.3292-85T>A) c.466-85T>A (n.466-85T>A) c.1505-85T>A (n.1505-85T>A) c.300-85T>A c.1168-85T>A c.3628-85T>A (n.3628-85T>A) c.3808-85T>A (n.3808-85T>A) c.3475-85T>A (n.3475-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642353T>C | CA1737404690 | CFTR | c.3518-85T>C (n.3518-85T>C) c.*3432-85T>C (n.*3432-85T>C) c.3535-85T>C (n.3535-85T>C) c.3718-85T>C (n.3718-85T>C) c.*371-85T>C (n.*371-85T>C) c.*379-85T>C (n.*379-85T>C) c.*2093-85T>C (n.*2093-85T>C) c.3712-85T>C (n.3712-85T>C) c.*3542-85T>C (n.*3542-85T>C) c.3292-85T>C (n.3292-85T>C) c.466-85T>C (n.466-85T>C) c.1505-85T>C (n.1505-85T>C) c.300-85T>C c.1168-85T>C c.3628-85T>C (n.3628-85T>C) c.3808-85T>C (n.3808-85T>C) c.3475-85T>C (n.3475-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642353T= | CA1737404689 | CFTR | c.3518-85T= (n.3518-85T=) c.*3432-85T= (n.*3432-85T=) c.3535-85T= (n.3535-85T=) c.3718-85T= (n.3718-85T=) c.*371-85T= (n.*371-85T=) c.*379-85T= (n.*379-85T=) c.*2093-85T= (n.*2093-85T=) c.3712-85T= (n.3712-85T=) c.*3542-85T= (n.*3542-85T=) c.3292-85T= (n.3292-85T=) c.466-85T= (n.466-85T=) c.1505-85T= (n.1505-85T=) c.300-85T= c.1168-85T= c.3628-85T= (n.3628-85T=) c.3808-85T= (n.3808-85T=) c.3475-85T= (n.3475-85T=) | |
| 7 | g.117642357dup | CA2684620436 | CFTR | c.3518-81dup (n.3518-81dup) c.*3432-81dup (n.*3432-81dup) c.3535-81dup (n.3535-81dup) c.3718-81dup (n.3718-81dup) c.*371-81dup (n.*371-81dup) c.*379-81dup (n.*379-81dup) c.*2093-81dup (n.*2093-81dup) c.3712-81dup (n.3712-81dup) c.*3542-81dup (n.*3542-81dup) c.3292-81dup (n.3292-81dup) c.466-81dup (n.466-81dup) c.1505-81dup (n.1505-81dup) c.300-81dup c.1168-81dup c.3628-81dup (n.3628-81dup) c.3808-81dup (n.3808-81dup) c.3475-81dup (n.3475-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642358A>G | CA2684620437 | CFTR | c.3518-80A>G (n.3518-80A>G) c.*3432-80A>G (n.*3432-80A>G) c.3535-80A>G (n.3535-80A>G) c.3718-80A>G (n.3718-80A>G) c.*371-80A>G (n.*371-80A>G) c.*379-80A>G (n.*379-80A>G) c.*2093-80A>G (n.*2093-80A>G) c.3712-80A>G (n.3712-80A>G) c.*3542-80A>G (n.*3542-80A>G) c.3292-80A>G (n.3292-80A>G) c.466-80A>G (n.466-80A>G) c.1505-80A>G (n.1505-80A>G) c.300-80A>G c.1168-80A>G c.3628-80A>G (n.3628-80A>G) c.3808-80A>G (n.3808-80A>G) c.3475-80A>G (n.3475-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642359T>C | CA327261 | CFTR | c.3518-79T>C (n.3518-79T>C) c.*3432-79T>C (n.*3432-79T>C) c.3535-79T>C (n.3535-79T>C) c.3718-79T>C (n.3718-79T>C) c.*371-79T>C (n.*371-79T>C) c.*379-79T>C (n.*379-79T>C) c.*2093-79T>C (n.*2093-79T>C) c.3712-79T>C (n.3712-79T>C) c.*3542-79T>C (n.*3542-79T>C) c.3292-79T>C (n.3292-79T>C) c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.1505-79T>C (n.1505-79T>C) c.300-79T>C c.1168-79T>C c.3628-79T>C (n.3628-79T>C) c.3808-79T>C (n.3808-79T>C) c.3475-79T>C (n.3475-79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642359T= | CA1737404691 | CFTR | c.3518-79T= (n.3518-79T=) c.*3432-79T= (n.*3432-79T=) c.3535-79T= (n.3535-79T=) c.3718-79T= (n.3718-79T=) c.*371-79T= (n.*371-79T=) c.*379-79T= (n.*379-79T=) c.*2093-79T= (n.*2093-79T=) c.3712-79T= (n.3712-79T=) c.*3542-79T= (n.*3542-79T=) c.3292-79T= (n.3292-79T=) c.466-79T= (n.466-79T=) c.1505-79T= (n.1505-79T=) c.300-79T= c.1168-79T= c.3628-79T= (n.3628-79T=) c.3808-79T= (n.3808-79T=) c.3475-79T= (n.3475-79T=) | |
| 7 | g.117642360T>C | CA2579000365 | CFTR | c.3518-78T>C (n.3518-78T>C) c.*3432-78T>C (n.*3432-78T>C) c.3535-78T>C (n.3535-78T>C) c.3718-78T>C (n.3718-78T>C) c.*371-78T>C (n.*371-78T>C) c.*379-78T>C (n.*379-78T>C) c.*2093-78T>C (n.*2093-78T>C) c.3712-78T>C (n.3712-78T>C) c.*3542-78T>C (n.*3542-78T>C) c.3292-78T>C (n.3292-78T>C) c.466-78T>C (n.466-78T>C) c.1505-78T>C (n.1505-78T>C) c.300-78T>C c.1168-78T>C c.3628-78T>C (n.3628-78T>C) c.3808-78T>C (n.3808-78T>C) c.3475-78T>C (n.3475-78T>C) | |
| 7 | g.117642361G>A | CA164947364 | CFTR | c.3518-77G>A (n.3518-77G>A) c.*3432-77G>A (n.*3432-77G>A) c.3535-77G>A (n.3535-77G>A) c.3718-77G>A (n.3718-77G>A) c.*371-77G>A (n.*371-77G>A) c.*379-77G>A (n.*379-77G>A) c.*2093-77G>A (n.*2093-77G>A) c.3712-77G>A (n.3712-77G>A) c.*3542-77G>A (n.*3542-77G>A) c.3292-77G>A (n.3292-77G>A) c.466-77G>A (n.466-77G>A) c.1505-77G>A (n.1505-77G>A) c.300-77G>A c.1168-77G>A c.3628-77G>A (n.3628-77G>A) c.3808-77G>A (n.3808-77G>A) c.3475-77G>A (n.3475-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642361G= | CA1737404692 | CFTR | c.3518-77G= (n.3518-77G=) c.*3432-77G= (n.*3432-77G=) c.3535-77G= (n.3535-77G=) c.3718-77G= (n.3718-77G=) c.*371-77G= (n.*371-77G=) c.*379-77G= (n.*379-77G=) c.*2093-77G= (n.*2093-77G=) c.3712-77G= (n.3712-77G=) c.*3542-77G= (n.*3542-77G=) c.3292-77G= (n.3292-77G=) c.466-77G= (n.466-77G=) c.1505-77G= (n.1505-77G=) c.300-77G= c.1168-77G= c.3628-77G= (n.3628-77G=) c.3808-77G= (n.3808-77G=) c.3475-77G= (n.3475-77G=) | |
| 7 | g.117642361G>T | CA2684620438 | CFTR | c.3518-77G>T (n.3518-77G>T) c.*3432-77G>T (n.*3432-77G>T) c.3535-77G>T (n.3535-77G>T) c.3718-77G>T (n.3718-77G>T) c.*371-77G>T (n.*371-77G>T) c.*379-77G>T (n.*379-77G>T) c.*2093-77G>T (n.*2093-77G>T) c.3712-77G>T (n.3712-77G>T) c.*3542-77G>T (n.*3542-77G>T) c.3292-77G>T (n.3292-77G>T) c.466-77G>T (n.466-77G>T) c.1505-77G>T (n.1505-77G>T) c.300-77G>T c.1168-77G>T c.3628-77G>T (n.3628-77G>T) c.3808-77G>T (n.3808-77G>T) c.3475-77G>T (n.3475-77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642363A>T | CA2684620439 | CFTR | c.3518-75A>T (n.3518-75A>T) c.*3432-75A>T (n.*3432-75A>T) c.3535-75A>T (n.3535-75A>T) c.3718-75A>T (n.3718-75A>T) c.*371-75A>T (n.*371-75A>T) c.*379-75A>T (n.*379-75A>T) c.*2093-75A>T (n.*2093-75A>T) c.3712-75A>T (n.3712-75A>T) c.*3542-75A>T (n.*3542-75A>T) c.3292-75A>T (n.3292-75A>T) c.466-75A>T (n.466-75A>T) c.1505-75A>T (n.1505-75A>T) c.300-75A>T c.1168-75A>T c.3628-75A>T (n.3628-75A>T) c.3808-75A>T (n.3808-75A>T) c.3475-75A>T (n.3475-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642364G>T | CA2684620440 | CFTR | c.3518-74G>T (n.3518-74G>T) c.*3432-74G>T (n.*3432-74G>T) c.3535-74G>T (n.3535-74G>T) c.3718-74G>T (n.3718-74G>T) c.*371-74G>T (n.*371-74G>T) c.*379-74G>T (n.*379-74G>T) c.*2093-74G>T (n.*2093-74G>T) c.3712-74G>T (n.3712-74G>T) c.*3542-74G>T (n.*3542-74G>T) c.3292-74G>T (n.3292-74G>T) c.466-74G>T (n.466-74G>T) c.1505-74G>T (n.1505-74G>T) c.300-74G>T c.1168-74G>T c.3628-74G>T (n.3628-74G>T) c.3808-74G>T (n.3808-74G>T) c.3475-74G>T (n.3475-74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T>A | CA2684620441 | CFTR | c.3518-73T>A (n.3518-73T>A) c.*3432-73T>A (n.*3432-73T>A) c.3535-73T>A (n.3535-73T>A) c.3718-73T>A (n.3718-73T>A) c.*371-73T>A (n.*371-73T>A) c.*379-73T>A (n.*379-73T>A) c.*2093-73T>A (n.*2093-73T>A) c.3712-73T>A (n.3712-73T>A) c.*3542-73T>A (n.*3542-73T>A) c.3292-73T>A (n.3292-73T>A) c.466-73T>A (n.466-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.300-73T>A c.1168-73T>A c.3628-73T>A (n.3628-73T>A) c.3808-73T>A (n.3808-73T>A) c.3475-73T>A (n.3475-73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T>C | CA164947366 | CFTR | c.3518-73T>C (n.3518-73T>C) c.*3432-73T>C (n.*3432-73T>C) c.3535-73T>C (n.3535-73T>C) c.3718-73T>C (n.3718-73T>C) c.*371-73T>C (n.*371-73T>C) c.*379-73T>C (n.*379-73T>C) c.*2093-73T>C (n.*2093-73T>C) c.3712-73T>C (n.3712-73T>C) c.*3542-73T>C (n.*3542-73T>C) c.3292-73T>C (n.3292-73T>C) c.466-73T>C (n.466-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.300-73T>C c.1168-73T>C c.3628-73T>C (n.3628-73T>C) c.3808-73T>C (n.3808-73T>C) c.3475-73T>C (n.3475-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T= | CA1737404693 | CFTR | c.3518-73T= (n.3518-73T=) c.*3432-73T= (n.*3432-73T=) c.3535-73T= (n.3535-73T=) c.3718-73T= (n.3718-73T=) c.*371-73T= (n.*371-73T=) c.*379-73T= (n.*379-73T=) c.*2093-73T= (n.*2093-73T=) c.3712-73T= (n.3712-73T=) c.*3542-73T= (n.*3542-73T=) c.3292-73T= (n.3292-73T=) c.466-73T= (n.466-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.300-73T= c.1168-73T= c.3628-73T= (n.3628-73T=) c.3808-73T= (n.3808-73T=) c.3475-73T= (n.3475-73T=) | |
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