WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642311G>T | CA2684620414 | CFTR | c.3518-127G>T (n.3518-127G>T) c.*3432-127G>T (n.*3432-127G>T) c.3535-127G>T (n.3535-127G>T) c.3718-127G>T (n.3718-127G>T) c.*371-127G>T (n.*371-127G>T) c.*379-127G>T (n.*379-127G>T) c.*2093-127G>T (n.*2093-127G>T) c.3712-127G>T (n.3712-127G>T) c.*3542-127G>T (n.*3542-127G>T) c.3292-127G>T (n.3292-127G>T) c.466-127G>T (n.466-127G>T) c.1505-127G>T (n.1505-127G>T) c.300-127G>T c.1168-127G>T c.3628-127G>T (n.3628-127G>T) c.3808-127G>T (n.3808-127G>T) c.3475-127G>T (n.3475-127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>A | CA2684620415 | CFTR | c.3518-125G>A (n.3518-125G>A) c.*3432-125G>A (n.*3432-125G>A) c.3535-125G>A (n.3535-125G>A) c.3718-125G>A (n.3718-125G>A) c.*371-125G>A (n.*371-125G>A) c.*379-125G>A (n.*379-125G>A) c.*2093-125G>A (n.*2093-125G>A) c.3712-125G>A (n.3712-125G>A) c.*3542-125G>A (n.*3542-125G>A) c.3292-125G>A (n.3292-125G>A) c.466-125G>A (n.466-125G>A) c.1505-125G>A (n.1505-125G>A) c.300-125G>A c.1168-125G>A c.3628-125G>A (n.3628-125G>A) c.3808-125G>A (n.3808-125G>A) c.3475-125G>A (n.3475-125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>T | CA2684620416 | CFTR | c.3518-125G>T (n.3518-125G>T) c.*3432-125G>T (n.*3432-125G>T) c.3535-125G>T (n.3535-125G>T) c.3718-125G>T (n.3718-125G>T) c.*371-125G>T (n.*371-125G>T) c.*379-125G>T (n.*379-125G>T) c.*2093-125G>T (n.*2093-125G>T) c.3712-125G>T (n.3712-125G>T) c.*3542-125G>T (n.*3542-125G>T) c.3292-125G>T (n.3292-125G>T) c.466-125G>T (n.466-125G>T) c.1505-125G>T (n.1505-125G>T) c.300-125G>T c.1168-125G>T c.3628-125G>T (n.3628-125G>T) c.3808-125G>T (n.3808-125G>T) c.3475-125G>T (n.3475-125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317dup | CA2684620417 | CFTR | c.3518-121dup (n.3518-121dup) c.*3432-121dup (n.*3432-121dup) c.3535-121dup (n.3535-121dup) c.3718-121dup (n.3718-121dup) c.*371-121dup (n.*371-121dup) c.*379-121dup (n.*379-121dup) c.*2093-121dup (n.*2093-121dup) c.3712-121dup (n.3712-121dup) c.*3542-121dup (n.*3542-121dup) c.3292-121dup (n.3292-121dup) c.466-121dup (n.466-121dup) c.1505-121dup (n.1505-121dup) c.300-121dup c.1168-121dup c.3628-121dup (n.3628-121dup) c.3808-121dup (n.3808-121dup) c.3475-121dup (n.3475-121dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642316A>T | CA2684620418 | CFTR | c.3518-122A>T (n.3518-122A>T) c.*3432-122A>T (n.*3432-122A>T) c.3535-122A>T (n.3535-122A>T) c.3718-122A>T (n.3718-122A>T) c.*371-122A>T (n.*371-122A>T) c.*379-122A>T (n.*379-122A>T) c.*2093-122A>T (n.*2093-122A>T) c.3712-122A>T (n.3712-122A>T) c.*3542-122A>T (n.*3542-122A>T) c.3292-122A>T (n.3292-122A>T) c.466-122A>T (n.466-122A>T) c.1505-122A>T (n.1505-122A>T) c.300-122A>T c.1168-122A>T c.3628-122A>T (n.3628-122A>T) c.3808-122A>T (n.3808-122A>T) c.3475-122A>T (n.3475-122A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317A= | CA1737404673 | CFTR | c.3518-121A= (n.3518-121A=) c.*3432-121A= (n.*3432-121A=) c.3535-121A= (n.3535-121A=) c.3718-121A= (n.3718-121A=) c.*371-121A= (n.*371-121A=) c.*379-121A= (n.*379-121A=) c.*2093-121A= (n.*2093-121A=) c.3712-121A= (n.3712-121A=) c.*3542-121A= (n.*3542-121A=) c.3292-121A= (n.3292-121A=) c.466-121A= (n.466-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.300-121A= c.1168-121A= c.3628-121A= (n.3628-121A=) c.3808-121A= (n.3808-121A=) c.3475-121A= (n.3475-121A=) | |
| 7 | g.117642317A>G | CA832113693 | CFTR | c.3518-121A>G (n.3518-121A>G) c.*3432-121A>G (n.*3432-121A>G) c.3535-121A>G (n.3535-121A>G) c.3718-121A>G (n.3718-121A>G) c.*371-121A>G (n.*371-121A>G) c.*379-121A>G (n.*379-121A>G) c.*2093-121A>G (n.*2093-121A>G) c.3712-121A>G (n.3712-121A>G) c.*3542-121A>G (n.*3542-121A>G) c.3292-121A>G (n.3292-121A>G) c.466-121A>G (n.466-121A>G) c.1505-121A>G (n.1505-121A>G) c.300-121A>G c.1168-121A>G c.3628-121A>G (n.3628-121A>G) c.3808-121A>G (n.3808-121A>G) c.3475-121A>G (n.3475-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642319C>A | CA2684620419 | CFTR | c.3518-119C>A (n.3518-119C>A) c.*3432-119C>A (n.*3432-119C>A) c.3535-119C>A (n.3535-119C>A) c.3718-119C>A (n.3718-119C>A) c.*371-119C>A (n.*371-119C>A) c.*379-119C>A (n.*379-119C>A) c.*2093-119C>A (n.*2093-119C>A) c.3712-119C>A (n.3712-119C>A) c.*3542-119C>A (n.*3542-119C>A) c.3292-119C>A (n.3292-119C>A) c.466-119C>A (n.466-119C>A) c.1505-119C>A (n.1505-119C>A) c.300-119C>A c.1168-119C>A c.3628-119C>A (n.3628-119C>A) c.3808-119C>A (n.3808-119C>A) c.3475-119C>A (n.3475-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>A | CA2684620420 | CFTR | c.3518-116C>A (n.3518-116C>A) c.*3432-116C>A (n.*3432-116C>A) c.3535-116C>A (n.3535-116C>A) c.3718-116C>A (n.3718-116C>A) c.*371-116C>A (n.*371-116C>A) c.*379-116C>A (n.*379-116C>A) c.*2093-116C>A (n.*2093-116C>A) c.3712-116C>A (n.3712-116C>A) c.*3542-116C>A (n.*3542-116C>A) c.3292-116C>A (n.3292-116C>A) c.466-116C>A (n.466-116C>A) c.1505-116C>A (n.1505-116C>A) c.300-116C>A c.1168-116C>A c.3628-116C>A (n.3628-116C>A) c.3808-116C>A (n.3808-116C>A) c.3475-116C>A (n.3475-116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>G | CA2684620421 | CFTR | c.3518-116C>G (n.3518-116C>G) c.*3432-116C>G (n.*3432-116C>G) c.3535-116C>G (n.3535-116C>G) c.3718-116C>G (n.3718-116C>G) c.*371-116C>G (n.*371-116C>G) c.*379-116C>G (n.*379-116C>G) c.*2093-116C>G (n.*2093-116C>G) c.3712-116C>G (n.3712-116C>G) c.*3542-116C>G (n.*3542-116C>G) c.3292-116C>G (n.3292-116C>G) c.466-116C>G (n.466-116C>G) c.1505-116C>G (n.1505-116C>G) c.300-116C>G c.1168-116C>G c.3628-116C>G (n.3628-116C>G) c.3808-116C>G (n.3808-116C>G) c.3475-116C>G (n.3475-116C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642323C>A | CA2684620422 | CFTR | c.3518-115C>A (n.3518-115C>A) c.*3432-115C>A (n.*3432-115C>A) c.3535-115C>A (n.3535-115C>A) c.3718-115C>A (n.3718-115C>A) c.*371-115C>A (n.*371-115C>A) c.*379-115C>A (n.*379-115C>A) c.*2093-115C>A (n.*2093-115C>A) c.3712-115C>A (n.3712-115C>A) c.*3542-115C>A (n.*3542-115C>A) c.3292-115C>A (n.3292-115C>A) c.466-115C>A (n.466-115C>A) c.1505-115C>A (n.1505-115C>A) c.300-115C>A c.1168-115C>A c.3628-115C>A (n.3628-115C>A) c.3808-115C>A (n.3808-115C>A) c.3475-115C>A (n.3475-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A= | CA1737404674 | CFTR | c.3518-114A= (n.3518-114A=) c.*3432-114A= (n.*3432-114A=) c.3535-114A= (n.3535-114A=) c.3718-114A= (n.3718-114A=) c.*371-114A= (n.*371-114A=) c.*379-114A= (n.*379-114A=) c.*2093-114A= (n.*2093-114A=) c.3712-114A= (n.3712-114A=) c.*3542-114A= (n.*3542-114A=) c.3292-114A= (n.3292-114A=) c.466-114A= (n.466-114A=) c.1505-114A= (n.1505-114A=) c.300-114A= c.1168-114A= c.3628-114A= (n.3628-114A=) c.3808-114A= (n.3808-114A=) c.3475-114A= (n.3475-114A=) | |
| 7 | g.117642324A>G | CA2684620423 | CFTR | c.3518-114A>G (n.3518-114A>G) c.*3432-114A>G (n.*3432-114A>G) c.3535-114A>G (n.3535-114A>G) c.3718-114A>G (n.3718-114A>G) c.*371-114A>G (n.*371-114A>G) c.*379-114A>G (n.*379-114A>G) c.*2093-114A>G (n.*2093-114A>G) c.3712-114A>G (n.3712-114A>G) c.*3542-114A>G (n.*3542-114A>G) c.3292-114A>G (n.3292-114A>G) c.466-114A>G (n.466-114A>G) c.1505-114A>G (n.1505-114A>G) c.300-114A>G c.1168-114A>G c.3628-114A>G (n.3628-114A>G) c.3808-114A>G (n.3808-114A>G) c.3475-114A>G (n.3475-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A>T | CA1106311128 | CFTR | c.3518-114A>T (n.3518-114A>T) c.*3432-114A>T (n.*3432-114A>T) c.3535-114A>T (n.3535-114A>T) c.3718-114A>T (n.3718-114A>T) c.*371-114A>T (n.*371-114A>T) c.*379-114A>T (n.*379-114A>T) c.*2093-114A>T (n.*2093-114A>T) c.3712-114A>T (n.3712-114A>T) c.*3542-114A>T (n.*3542-114A>T) c.3292-114A>T (n.3292-114A>T) c.466-114A>T (n.466-114A>T) c.1505-114A>T (n.1505-114A>T) c.300-114A>T c.1168-114A>T c.3628-114A>T (n.3628-114A>T) c.3808-114A>T (n.3808-114A>T) c.3475-114A>T (n.3475-114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G>A | CA164947337 | CFTR | c.3518-111G>A (n.3518-111G>A) c.*3432-111G>A (n.*3432-111G>A) c.3535-111G>A (n.3535-111G>A) c.3718-111G>A (n.3718-111G>A) c.*371-111G>A (n.*371-111G>A) c.*379-111G>A (n.*379-111G>A) c.*2093-111G>A (n.*2093-111G>A) c.3712-111G>A (n.3712-111G>A) c.*3542-111G>A (n.*3542-111G>A) c.3292-111G>A (n.3292-111G>A) c.466-111G>A (n.466-111G>A) c.1505-111G>A (n.1505-111G>A) c.300-111G>A c.1168-111G>A c.3628-111G>A (n.3628-111G>A) c.3808-111G>A (n.3808-111G>A) c.3475-111G>A (n.3475-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G= | CA1737404675 | CFTR | c.3518-111G= (n.3518-111G=) c.*3432-111G= (n.*3432-111G=) c.3535-111G= (n.3535-111G=) c.3718-111G= (n.3718-111G=) c.*371-111G= (n.*371-111G=) c.*379-111G= (n.*379-111G=) c.*2093-111G= (n.*2093-111G=) c.3712-111G= (n.3712-111G=) c.*3542-111G= (n.*3542-111G=) c.3292-111G= (n.3292-111G=) c.466-111G= (n.466-111G=) c.1505-111G= (n.1505-111G=) c.300-111G= c.1168-111G= c.3628-111G= (n.3628-111G=) c.3808-111G= (n.3808-111G=) c.3475-111G= (n.3475-111G=) | |
| 7 | g.117642327G>T | CA164947340 | CFTR | c.3518-111G>T (n.3518-111G>T) c.*3432-111G>T (n.*3432-111G>T) c.3535-111G>T (n.3535-111G>T) c.3718-111G>T (n.3718-111G>T) c.*371-111G>T (n.*371-111G>T) c.*379-111G>T (n.*379-111G>T) c.*2093-111G>T (n.*2093-111G>T) c.3712-111G>T (n.3712-111G>T) c.*3542-111G>T (n.*3542-111G>T) c.3292-111G>T (n.3292-111G>T) c.466-111G>T (n.466-111G>T) c.1505-111G>T (n.1505-111G>T) c.300-111G>T c.1168-111G>T c.3628-111G>T (n.3628-111G>T) c.3808-111G>T (n.3808-111G>T) c.3475-111G>T (n.3475-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>A | CA2684620424 | CFTR | c.3518-110G>A (n.3518-110G>A) c.*3432-110G>A (n.*3432-110G>A) c.3535-110G>A (n.3535-110G>A) c.3718-110G>A (n.3718-110G>A) c.*371-110G>A (n.*371-110G>A) c.*379-110G>A (n.*379-110G>A) c.*2093-110G>A (n.*2093-110G>A) c.3712-110G>A (n.3712-110G>A) c.*3542-110G>A (n.*3542-110G>A) c.3292-110G>A (n.3292-110G>A) c.466-110G>A (n.466-110G>A) c.1505-110G>A (n.1505-110G>A) c.300-110G>A c.1168-110G>A c.3628-110G>A (n.3628-110G>A) c.3808-110G>A (n.3808-110G>A) c.3475-110G>A (n.3475-110G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>C | CA1737404677 | CFTR | c.3518-110G>C (n.3518-110G>C) c.*3432-110G>C (n.*3432-110G>C) c.3535-110G>C (n.3535-110G>C) c.3718-110G>C (n.3718-110G>C) c.*371-110G>C (n.*371-110G>C) c.*379-110G>C (n.*379-110G>C) c.*2093-110G>C (n.*2093-110G>C) c.3712-110G>C (n.3712-110G>C) c.*3542-110G>C (n.*3542-110G>C) c.3292-110G>C (n.3292-110G>C) c.466-110G>C (n.466-110G>C) c.1505-110G>C (n.1505-110G>C) c.300-110G>C c.1168-110G>C c.3628-110G>C (n.3628-110G>C) c.3808-110G>C (n.3808-110G>C) c.3475-110G>C (n.3475-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G= | CA1737404676 | CFTR | c.3518-110G= (n.3518-110G=) c.*3432-110G= (n.*3432-110G=) c.3535-110G= (n.3535-110G=) c.3718-110G= (n.3718-110G=) c.*371-110G= (n.*371-110G=) c.*379-110G= (n.*379-110G=) c.*2093-110G= (n.*2093-110G=) c.3712-110G= (n.3712-110G=) c.*3542-110G= (n.*3542-110G=) c.3292-110G= (n.3292-110G=) c.466-110G= (n.466-110G=) c.1505-110G= (n.1505-110G=) c.300-110G= c.1168-110G= c.3628-110G= (n.3628-110G=) c.3808-110G= (n.3808-110G=) c.3475-110G= (n.3475-110G=) | |
| 7 | g.117642328G>T | CA2684620425 | CFTR | c.3518-110G>T (n.3518-110G>T) c.*3432-110G>T (n.*3432-110G>T) c.3535-110G>T (n.3535-110G>T) c.3718-110G>T (n.3718-110G>T) c.*371-110G>T (n.*371-110G>T) c.*379-110G>T (n.*379-110G>T) c.*2093-110G>T (n.*2093-110G>T) c.3712-110G>T (n.3712-110G>T) c.*3542-110G>T (n.*3542-110G>T) c.3292-110G>T (n.3292-110G>T) c.466-110G>T (n.466-110G>T) c.1505-110G>T (n.1505-110G>T) c.300-110G>T c.1168-110G>T c.3628-110G>T (n.3628-110G>T) c.3808-110G>T (n.3808-110G>T) c.3475-110G>T (n.3475-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>A | CA2684620426 | CFTR | c.3518-108G>A (n.3518-108G>A) c.*3432-108G>A (n.*3432-108G>A) c.3535-108G>A (n.3535-108G>A) c.3718-108G>A (n.3718-108G>A) c.*371-108G>A (n.*371-108G>A) c.*379-108G>A (n.*379-108G>A) c.*2093-108G>A (n.*2093-108G>A) c.3712-108G>A (n.3712-108G>A) c.*3542-108G>A (n.*3542-108G>A) c.3292-108G>A (n.3292-108G>A) c.466-108G>A (n.466-108G>A) c.1505-108G>A (n.1505-108G>A) c.300-108G>A c.1168-108G>A c.3628-108G>A (n.3628-108G>A) c.3808-108G>A (n.3808-108G>A) c.3475-108G>A (n.3475-108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>T | CA2684620427 | CFTR | c.3518-108G>T (n.3518-108G>T) c.*3432-108G>T (n.*3432-108G>T) c.3535-108G>T (n.3535-108G>T) c.3718-108G>T (n.3718-108G>T) c.*371-108G>T (n.*371-108G>T) c.*379-108G>T (n.*379-108G>T) c.*2093-108G>T (n.*2093-108G>T) c.3712-108G>T (n.3712-108G>T) c.*3542-108G>T (n.*3542-108G>T) c.3292-108G>T (n.3292-108G>T) c.466-108G>T (n.466-108G>T) c.1505-108G>T (n.1505-108G>T) c.300-108G>T c.1168-108G>T c.3628-108G>T (n.3628-108G>T) c.3808-108G>T (n.3808-108G>T) c.3475-108G>T (n.3475-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C>A | CA2684620428 | CFTR | c.3518-106C>A (n.3518-106C>A) c.*3432-106C>A (n.*3432-106C>A) c.3535-106C>A (n.3535-106C>A) c.3718-106C>A (n.3718-106C>A) c.*371-106C>A (n.*371-106C>A) c.*379-106C>A (n.*379-106C>A) c.*2093-106C>A (n.*2093-106C>A) c.3712-106C>A (n.3712-106C>A) c.*3542-106C>A (n.*3542-106C>A) c.3292-106C>A (n.3292-106C>A) c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.1505-106C>A (n.1505-106C>A) c.300-106C>A c.1168-106C>A c.3628-106C>A (n.3628-106C>A) c.3808-106C>A (n.3808-106C>A) c.3475-106C>A (n.3475-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C= | CA1737404678 | CFTR | c.3518-106C= (n.3518-106C=) c.*3432-106C= (n.*3432-106C=) c.3535-106C= (n.3535-106C=) c.3718-106C= (n.3718-106C=) c.*371-106C= (n.*371-106C=) c.*379-106C= (n.*379-106C=) c.*2093-106C= (n.*2093-106C=) c.3712-106C= (n.3712-106C=) c.*3542-106C= (n.*3542-106C=) c.3292-106C= (n.3292-106C=) c.466-106C= (n.466-106C=) c.1505-106C= (n.1505-106C=) c.300-106C= c.1168-106C= c.3628-106C= (n.3628-106C=) c.3808-106C= (n.3808-106C=) c.3475-106C= (n.3475-106C=) | |
| 7 | g.117642332C>G | CA1737404679 | CFTR | c.3518-106C>G (n.3518-106C>G) c.*3432-106C>G (n.*3432-106C>G) c.3535-106C>G (n.3535-106C>G) c.3718-106C>G (n.3718-106C>G) c.*371-106C>G (n.*371-106C>G) c.*379-106C>G (n.*379-106C>G) c.*2093-106C>G (n.*2093-106C>G) c.3712-106C>G (n.3712-106C>G) c.*3542-106C>G (n.*3542-106C>G) c.3292-106C>G (n.3292-106C>G) c.466-106C>G (n.466-106C>G) c.1505-106C>G (n.1505-106C>G) c.300-106C>G c.1168-106C>G c.3628-106C>G (n.3628-106C>G) c.3808-106C>G (n.3808-106C>G) c.3475-106C>G (n.3475-106C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642333_117642334delinsAG | CA1737404680 | CFTR | c.3518-105_3518-104delinsAG (n.3518-105_3518-104delinsAG) c.*3432-105_*3432-104delinsAG (n.*3432-105_*3432-104delinsAG) c.3535-105_3535-104delinsAG (n.3535-105_3535-104delinsAG) c.3718-105_3718-104delinsAG (n.3718-105_3718-104delinsAG) c.*371-105_*371-104delinsAG (n.*371-105_*371-104delinsAG) c.*379-105_*379-104delinsAG (n.*379-105_*379-104delinsAG) c.*2093-105_*2093-104delinsAG (n.*2093-105_*2093-104delinsAG) c.3712-105_3712-104delinsAG (n.3712-105_3712-104delinsAG) c.*3542-105_*3542-104delinsAG (n.*3542-105_*3542-104delinsAG) c.3292-105_3292-104delinsAG (n.3292-105_3292-104delinsAG) c.466-105_466-104delinsAG (n.466-105_466-104delinsAG) c.1505-105_1505-104delinsAG (n.1505-105_1505-104delinsAG) c.300-105_300-104delinsAG c.1168-105_1168-104delinsAG c.3628-105_3628-104delinsAG (n.3628-105_3628-104delinsAG) c.3808-105_3808-104delinsAG (n.3808-105_3808-104delinsAG) c.3475-105_3475-104delinsAG (n.3475-105_3475-104delinsAG) | |
| 7 | g.117642334G>A | CA1106311135 | CFTR | c.3518-104G>A (n.3518-104G>A) c.*3432-104G>A (n.*3432-104G>A) c.3535-104G>A (n.3535-104G>A) c.3718-104G>A (n.3718-104G>A) c.*371-104G>A (n.*371-104G>A) c.*379-104G>A (n.*379-104G>A) c.*2093-104G>A (n.*2093-104G>A) c.3712-104G>A (n.3712-104G>A) c.*3542-104G>A (n.*3542-104G>A) c.3292-104G>A (n.3292-104G>A) c.466-104G>A (n.466-104G>A) c.1505-104G>A (n.1505-104G>A) c.300-104G>A c.1168-104G>A c.3628-104G>A (n.3628-104G>A) c.3808-104G>A (n.3808-104G>A) c.3475-104G>A (n.3475-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642334G= | CA1737404682 | CFTR | c.3518-104G= (n.3518-104G=) c.*3432-104G= (n.*3432-104G=) c.3535-104G= (n.3535-104G=) c.3718-104G= (n.3718-104G=) c.*371-104G= (n.*371-104G=) c.*379-104G= (n.*379-104G=) c.*2093-104G= (n.*2093-104G=) c.3712-104G= (n.3712-104G=) c.*3542-104G= (n.*3542-104G=) c.3292-104G= (n.3292-104G=) c.466-104G= (n.466-104G=) c.1505-104G= (n.1505-104G=) c.300-104G= c.1168-104G= c.3628-104G= (n.3628-104G=) c.3808-104G= (n.3808-104G=) c.3475-104G= (n.3475-104G=) | |
| 7 | g.117642335del | CA1737404681 | CFTR | c.3518-103del (n.3518-103del) c.*3432-103del (n.*3432-103del) c.3535-103del (n.3535-103del) c.3718-103del (n.3718-103del) c.*371-103del (n.*371-103del) c.*379-103del (n.*379-103del) c.*2093-103del (n.*2093-103del) c.3712-103del (n.3712-103del) c.*3542-103del (n.*3542-103del) c.3292-103del (n.3292-103del) c.466-103del (n.466-103del) c.1505-103del (n.1505-103del) c.300-103del c.1168-103del c.3628-103del (n.3628-103del) c.3808-103del (n.3808-103del) c.3475-103del (n.3475-103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>A | CA2684620429 | CFTR | c.3518-103G>A (n.3518-103G>A) c.*3432-103G>A (n.*3432-103G>A) c.3535-103G>A (n.3535-103G>A) c.3718-103G>A (n.3718-103G>A) c.*371-103G>A (n.*371-103G>A) c.*379-103G>A (n.*379-103G>A) c.*2093-103G>A (n.*2093-103G>A) c.3712-103G>A (n.3712-103G>A) c.*3542-103G>A (n.*3542-103G>A) c.3292-103G>A (n.3292-103G>A) c.466-103G>A (n.466-103G>A) c.1505-103G>A (n.1505-103G>A) c.300-103G>A c.1168-103G>A c.3628-103G>A (n.3628-103G>A) c.3808-103G>A (n.3808-103G>A) c.3475-103G>A (n.3475-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>T | CA2684620430 | CFTR | c.3518-103G>T (n.3518-103G>T) c.*3432-103G>T (n.*3432-103G>T) c.3535-103G>T (n.3535-103G>T) c.3718-103G>T (n.3718-103G>T) c.*371-103G>T (n.*371-103G>T) c.*379-103G>T (n.*379-103G>T) c.*2093-103G>T (n.*2093-103G>T) c.3712-103G>T (n.3712-103G>T) c.*3542-103G>T (n.*3542-103G>T) c.3292-103G>T (n.3292-103G>T) c.466-103G>T (n.466-103G>T) c.1505-103G>T (n.1505-103G>T) c.300-103G>T c.1168-103G>T c.3628-103G>T (n.3628-103G>T) c.3808-103G>T (n.3808-103G>T) c.3475-103G>T (n.3475-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642336A>G | CA2684620431 | CFTR | c.3518-102A>G (n.3518-102A>G) c.*3432-102A>G (n.*3432-102A>G) c.3535-102A>G (n.3535-102A>G) c.3718-102A>G (n.3718-102A>G) c.*371-102A>G (n.*371-102A>G) c.*379-102A>G (n.*379-102A>G) c.*2093-102A>G (n.*2093-102A>G) c.3712-102A>G (n.3712-102A>G) c.*3542-102A>G (n.*3542-102A>G) c.3292-102A>G (n.3292-102A>G) c.466-102A>G (n.466-102A>G) c.1505-102A>G (n.1505-102A>G) c.300-102A>G c.1168-102A>G c.3628-102A>G (n.3628-102A>G) c.3808-102A>G (n.3808-102A>G) c.3475-102A>G (n.3475-102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642337T>A | CA2684620432 | CFTR | c.3518-101T>A (n.3518-101T>A) c.*3432-101T>A (n.*3432-101T>A) c.3535-101T>A (n.3535-101T>A) c.3718-101T>A (n.3718-101T>A) c.*371-101T>A (n.*371-101T>A) c.*379-101T>A (n.*379-101T>A) c.*2093-101T>A (n.*2093-101T>A) c.3712-101T>A (n.3712-101T>A) c.*3542-101T>A (n.*3542-101T>A) c.3292-101T>A (n.3292-101T>A) c.466-101T>A (n.466-101T>A) c.1505-101T>A (n.1505-101T>A) c.300-101T>A c.1168-101T>A c.3628-101T>A (n.3628-101T>A) c.3808-101T>A (n.3808-101T>A) c.3475-101T>A (n.3475-101T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642338A>T | CA2579000360 | CFTR | c.3518-100A>T (n.3518-100A>T) c.*3432-100A>T (n.*3432-100A>T) c.3535-100A>T (n.3535-100A>T) c.3718-100A>T (n.3718-100A>T) c.*371-100A>T (n.*371-100A>T) c.*379-100A>T (n.*379-100A>T) c.*2093-100A>T (n.*2093-100A>T) c.3712-100A>T (n.3712-100A>T) c.*3542-100A>T (n.*3542-100A>T) c.3292-100A>T (n.3292-100A>T) c.466-100A>T (n.466-100A>T) c.1505-100A>T (n.1505-100A>T) c.300-100A>T c.1168-100A>T c.3628-100A>T (n.3628-100A>T) c.3808-100A>T (n.3808-100A>T) c.3475-100A>T (n.3475-100A>T) | |
| 7 | g.117642341del | CA2684620433 | CFTR | c.3518-97del (n.3518-97del) c.*3432-97del (n.*3432-97del) c.3535-97del (n.3535-97del) c.3718-97del (n.3718-97del) c.*371-97del (n.*371-97del) c.*379-97del (n.*379-97del) c.*2093-97del (n.*2093-97del) c.3712-97del (n.3712-97del) c.*3542-97del (n.*3542-97del) c.3292-97del (n.3292-97del) c.466-97del (n.466-97del) c.1505-97del (n.1505-97del) c.300-97del c.1168-97del c.3628-97del (n.3628-97del) c.3808-97del (n.3808-97del) c.3475-97del (n.3475-97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642341A= | CA1737404683 | CFTR | c.3518-97A= (n.3518-97A=) c.*3432-97A= (n.*3432-97A=) c.3535-97A= (n.3535-97A=) c.3718-97A= (n.3718-97A=) c.*371-97A= (n.*371-97A=) c.*379-97A= (n.*379-97A=) c.*2093-97A= (n.*2093-97A=) c.3712-97A= (n.3712-97A=) c.*3542-97A= (n.*3542-97A=) c.3292-97A= (n.3292-97A=) c.466-97A= (n.466-97A=) c.1505-97A= (n.1505-97A=) c.300-97A= c.1168-97A= c.3628-97A= (n.3628-97A=) c.3808-97A= (n.3808-97A=) c.3475-97A= (n.3475-97A=) | |
| 7 | g.117642341A>C | CA164947346 | CFTR | c.3518-97A>C (n.3518-97A>C) c.*3432-97A>C (n.*3432-97A>C) c.3535-97A>C (n.3535-97A>C) c.3718-97A>C (n.3718-97A>C) c.*371-97A>C (n.*371-97A>C) c.*379-97A>C (n.*379-97A>C) c.*2093-97A>C (n.*2093-97A>C) c.3712-97A>C (n.3712-97A>C) c.*3542-97A>C (n.*3542-97A>C) c.3292-97A>C (n.3292-97A>C) c.466-97A>C (n.466-97A>C) c.1505-97A>C (n.1505-97A>C) c.300-97A>C c.1168-97A>C c.3628-97A>C (n.3628-97A>C) c.3808-97A>C (n.3808-97A>C) c.3475-97A>C (n.3475-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642345T>C | CA2684620434 | CFTR | c.3518-93T>C (n.3518-93T>C) c.*3432-93T>C (n.*3432-93T>C) c.3535-93T>C (n.3535-93T>C) c.3718-93T>C (n.3718-93T>C) c.*371-93T>C (n.*371-93T>C) c.*379-93T>C (n.*379-93T>C) c.*2093-93T>C (n.*2093-93T>C) c.3712-93T>C (n.3712-93T>C) c.*3542-93T>C (n.*3542-93T>C) c.3292-93T>C (n.3292-93T>C) c.466-93T>C (n.466-93T>C) c.1505-93T>C (n.1505-93T>C) c.300-93T>C c.1168-93T>C c.3628-93T>C (n.3628-93T>C) c.3808-93T>C (n.3808-93T>C) c.3475-93T>C (n.3475-93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642346C= | CA1737404684 | CFTR | c.3518-92C= (n.3518-92C=) c.*3432-92C= (n.*3432-92C=) c.3535-92C= (n.3535-92C=) c.3718-92C= (n.3718-92C=) c.*371-92C= (n.*371-92C=) c.*379-92C= (n.*379-92C=) c.*2093-92C= (n.*2093-92C=) c.3712-92C= (n.3712-92C=) c.*3542-92C= (n.*3542-92C=) c.3292-92C= (n.3292-92C=) c.466-92C= (n.466-92C=) c.1505-92C= (n.1505-92C=) c.300-92C= c.1168-92C= c.3628-92C= (n.3628-92C=) c.3808-92C= (n.3808-92C=) c.3475-92C= (n.3475-92C=) | |
| 7 | g.117642346C>T | CA1106311145 | CFTR | c.3518-92C>T (n.3518-92C>T) c.*3432-92C>T (n.*3432-92C>T) c.3535-92C>T (n.3535-92C>T) c.3718-92C>T (n.3718-92C>T) c.*371-92C>T (n.*371-92C>T) c.*379-92C>T (n.*379-92C>T) c.*2093-92C>T (n.*2093-92C>T) c.3712-92C>T (n.3712-92C>T) c.*3542-92C>T (n.*3542-92C>T) c.3292-92C>T (n.3292-92C>T) c.466-92C>T (n.466-92C>T) c.1505-92C>T (n.1505-92C>T) c.300-92C>T c.1168-92C>T c.3628-92C>T (n.3628-92C>T) c.3808-92C>T (n.3808-92C>T) c.3475-92C>T (n.3475-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642347C= | CA1737404686 | CFTR | c.3518-91C= (n.3518-91C=) c.*3432-91C= (n.*3432-91C=) c.3535-91C= (n.3535-91C=) c.3718-91C= (n.3718-91C=) c.*371-91C= (n.*371-91C=) c.*379-91C= (n.*379-91C=) c.*2093-91C= (n.*2093-91C=) c.3712-91C= (n.3712-91C=) c.*3542-91C= (n.*3542-91C=) c.3292-91C= (n.3292-91C=) c.466-91C= (n.466-91C=) c.1505-91C= (n.1505-91C=) c.300-91C= c.1168-91C= c.3628-91C= (n.3628-91C=) c.3808-91C= (n.3808-91C=) c.3475-91C= (n.3475-91C=) | |
| 7 | g.117642347C>G | CA2579000361 | CFTR | c.3518-91C>G (n.3518-91C>G) c.*3432-91C>G (n.*3432-91C>G) c.3535-91C>G (n.3535-91C>G) c.3718-91C>G (n.3718-91C>G) c.*371-91C>G (n.*371-91C>G) c.*379-91C>G (n.*379-91C>G) c.*2093-91C>G (n.*2093-91C>G) c.3712-91C>G (n.3712-91C>G) c.*3542-91C>G (n.*3542-91C>G) c.3292-91C>G (n.3292-91C>G) c.466-91C>G (n.466-91C>G) c.1505-91C>G (n.1505-91C>G) c.300-91C>G c.1168-91C>G c.3628-91C>G (n.3628-91C>G) c.3808-91C>G (n.3808-91C>G) c.3475-91C>G (n.3475-91C>G) | |
| 7 | g.117642347C>T | CA1737404685 | CFTR | c.3518-91C>T (n.3518-91C>T) c.*3432-91C>T (n.*3432-91C>T) c.3535-91C>T (n.3535-91C>T) c.3718-91C>T (n.3718-91C>T) c.*371-91C>T (n.*371-91C>T) c.*379-91C>T (n.*379-91C>T) c.*2093-91C>T (n.*2093-91C>T) c.3712-91C>T (n.3712-91C>T) c.*3542-91C>T (n.*3542-91C>T) c.3292-91C>T (n.3292-91C>T) c.466-91C>T (n.466-91C>T) c.1505-91C>T (n.1505-91C>T) c.300-91C>T c.1168-91C>T c.3628-91C>T (n.3628-91C>T) c.3808-91C>T (n.3808-91C>T) c.3475-91C>T (n.3475-91C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642348A>G | CA2579000362 | CFTR | c.3518-90A>G (n.3518-90A>G) c.*3432-90A>G (n.*3432-90A>G) c.3535-90A>G (n.3535-90A>G) c.3718-90A>G (n.3718-90A>G) c.*371-90A>G (n.*371-90A>G) c.*379-90A>G (n.*379-90A>G) c.*2093-90A>G (n.*2093-90A>G) c.3712-90A>G (n.3712-90A>G) c.*3542-90A>G (n.*3542-90A>G) c.3292-90A>G (n.3292-90A>G) c.466-90A>G (n.466-90A>G) c.1505-90A>G (n.1505-90A>G) c.300-90A>G c.1168-90A>G c.3628-90A>G (n.3628-90A>G) c.3808-90A>G (n.3808-90A>G) c.3475-90A>G (n.3475-90A>G) | |
| 7 | g.117642349A= | CA1737404687 | CFTR | c.3518-89A= (n.3518-89A=) c.*3432-89A= (n.*3432-89A=) c.3535-89A= (n.3535-89A=) c.3718-89A= (n.3718-89A=) c.*371-89A= (n.*371-89A=) c.*379-89A= (n.*379-89A=) c.*2093-89A= (n.*2093-89A=) c.3712-89A= (n.3712-89A=) c.*3542-89A= (n.*3542-89A=) c.3292-89A= (n.3292-89A=) c.466-89A= (n.466-89A=) c.1505-89A= (n.1505-89A=) c.300-89A= c.1168-89A= c.3628-89A= (n.3628-89A=) c.3808-89A= (n.3808-89A=) c.3475-89A= (n.3475-89A=) | |
| 7 | g.117642349A>G | CA164947349 | CFTR | c.3518-89A>G (n.3518-89A>G) c.*3432-89A>G (n.*3432-89A>G) c.3535-89A>G (n.3535-89A>G) c.3718-89A>G (n.3718-89A>G) c.*371-89A>G (n.*371-89A>G) c.*379-89A>G (n.*379-89A>G) c.*2093-89A>G (n.*2093-89A>G) c.3712-89A>G (n.3712-89A>G) c.*3542-89A>G (n.*3542-89A>G) c.3292-89A>G (n.3292-89A>G) c.466-89A>G (n.466-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.300-89A>G c.1168-89A>G c.3628-89A>G (n.3628-89A>G) c.3808-89A>G (n.3808-89A>G) c.3475-89A>G (n.3475-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642351G>A | CA2579000363 | CFTR | c.3518-87G>A (n.3518-87G>A) c.*3432-87G>A (n.*3432-87G>A) c.3535-87G>A (n.3535-87G>A) c.3718-87G>A (n.3718-87G>A) c.*371-87G>A (n.*371-87G>A) c.*379-87G>A (n.*379-87G>A) c.*2093-87G>A (n.*2093-87G>A) c.3712-87G>A (n.3712-87G>A) c.*3542-87G>A (n.*3542-87G>A) c.3292-87G>A (n.3292-87G>A) c.466-87G>A (n.466-87G>A) c.1505-87G>A (n.1505-87G>A) c.300-87G>A c.1168-87G>A c.3628-87G>A (n.3628-87G>A) c.3808-87G>A (n.3808-87G>A) c.3475-87G>A (n.3475-87G>A) | |
| 7 | g.117642351G>T | CA2684620435 | CFTR | c.3518-87G>T (n.3518-87G>T) c.*3432-87G>T (n.*3432-87G>T) c.3535-87G>T (n.3535-87G>T) c.3718-87G>T (n.3718-87G>T) c.*371-87G>T (n.*371-87G>T) c.*379-87G>T (n.*379-87G>T) c.*2093-87G>T (n.*2093-87G>T) c.3712-87G>T (n.3712-87G>T) c.*3542-87G>T (n.*3542-87G>T) c.3292-87G>T (n.3292-87G>T) c.466-87G>T (n.466-87G>T) c.1505-87G>T (n.1505-87G>T) c.300-87G>T c.1168-87G>T c.3628-87G>T (n.3628-87G>T) c.3808-87G>T (n.3808-87G>T) c.3475-87G>T (n.3475-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642352G>A | CA832113701 | CFTR | c.3518-86G>A (n.3518-86G>A) c.*3432-86G>A (n.*3432-86G>A) c.3535-86G>A (n.3535-86G>A) c.3718-86G>A (n.3718-86G>A) c.*371-86G>A (n.*371-86G>A) c.*379-86G>A (n.*379-86G>A) c.*2093-86G>A (n.*2093-86G>A) c.3712-86G>A (n.3712-86G>A) c.*3542-86G>A (n.*3542-86G>A) c.3292-86G>A (n.3292-86G>A) c.466-86G>A (n.466-86G>A) c.1505-86G>A (n.1505-86G>A) c.300-86G>A c.1168-86G>A c.3628-86G>A (n.3628-86G>A) c.3808-86G>A (n.3808-86G>A) c.3475-86G>A (n.3475-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |