| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642297G>A | CA832113690 | CFTR | c.3518-141G>A (n.3518-141G>A) c.*3432-141G>A (n.*3432-141G>A) c.3535-141G>A (n.3535-141G>A) c.3718-141G>A (n.3718-141G>A) c.*371-141G>A (n.*371-141G>A) c.*379-141G>A (n.*379-141G>A) c.*2093-141G>A (n.*2093-141G>A) c.3712-141G>A (n.3712-141G>A) c.*3542-141G>A (n.*3542-141G>A) c.3292-141G>A (n.3292-141G>A) c.466-141G>A (n.466-141G>A) c.1505-141G>A (n.1505-141G>A) c.300-141G>A c.1168-141G>A c.3628-141G>A (n.3628-141G>A) c.3808-141G>A (n.3808-141G>A) c.3475-141G>A (n.3475-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642297G= | CA1737404672 | CFTR | c.3518-141G= (n.3518-141G=) c.*3432-141G= (n.*3432-141G=) c.3535-141G= (n.3535-141G=) c.3718-141G= (n.3718-141G=) c.*371-141G= (n.*371-141G=) c.*379-141G= (n.*379-141G=) c.*2093-141G= (n.*2093-141G=) c.3712-141G= (n.3712-141G=) c.*3542-141G= (n.*3542-141G=) c.3292-141G= (n.3292-141G=) c.466-141G= (n.466-141G=) c.1505-141G= (n.1505-141G=) c.300-141G= c.1168-141G= c.3628-141G= (n.3628-141G=) c.3808-141G= (n.3808-141G=) c.3475-141G= (n.3475-141G=) | |
| 7 | g.117642300T>C | CA2684620409 | CFTR | c.3518-138T>C (n.3518-138T>C) c.*3432-138T>C (n.*3432-138T>C) c.3535-138T>C (n.3535-138T>C) c.3718-138T>C (n.3718-138T>C) c.*371-138T>C (n.*371-138T>C) c.*379-138T>C (n.*379-138T>C) c.*2093-138T>C (n.*2093-138T>C) c.3712-138T>C (n.3712-138T>C) c.*3542-138T>C (n.*3542-138T>C) c.3292-138T>C (n.3292-138T>C) c.466-138T>C (n.466-138T>C) c.1505-138T>C (n.1505-138T>C) c.300-138T>C c.1168-138T>C c.3628-138T>C (n.3628-138T>C) c.3808-138T>C (n.3808-138T>C) c.3475-138T>C (n.3475-138T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642301G>T | CA2684620410 | CFTR | c.3518-137G>T (n.3518-137G>T) c.*3432-137G>T (n.*3432-137G>T) c.3535-137G>T (n.3535-137G>T) c.3718-137G>T (n.3718-137G>T) c.*371-137G>T (n.*371-137G>T) c.*379-137G>T (n.*379-137G>T) c.*2093-137G>T (n.*2093-137G>T) c.3712-137G>T (n.3712-137G>T) c.*3542-137G>T (n.*3542-137G>T) c.3292-137G>T (n.3292-137G>T) c.466-137G>T (n.466-137G>T) c.1505-137G>T (n.1505-137G>T) c.300-137G>T c.1168-137G>T c.3628-137G>T (n.3628-137G>T) c.3808-137G>T (n.3808-137G>T) c.3475-137G>T (n.3475-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642304T>G | CA2684620411 | CFTR | c.3518-134T>G (n.3518-134T>G) c.*3432-134T>G (n.*3432-134T>G) c.3535-134T>G (n.3535-134T>G) c.3718-134T>G (n.3718-134T>G) c.*371-134T>G (n.*371-134T>G) c.*379-134T>G (n.*379-134T>G) c.*2093-134T>G (n.*2093-134T>G) c.3712-134T>G (n.3712-134T>G) c.*3542-134T>G (n.*3542-134T>G) c.3292-134T>G (n.3292-134T>G) c.466-134T>G (n.466-134T>G) c.1505-134T>G (n.1505-134T>G) c.300-134T>G c.1168-134T>G c.3628-134T>G (n.3628-134T>G) c.3808-134T>G (n.3808-134T>G) c.3475-134T>G (n.3475-134T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642305G>T | CA2684620412 | CFTR | c.3518-133G>T (n.3518-133G>T) c.*3432-133G>T (n.*3432-133G>T) c.3535-133G>T (n.3535-133G>T) c.3718-133G>T (n.3718-133G>T) c.*371-133G>T (n.*371-133G>T) c.*379-133G>T (n.*379-133G>T) c.*2093-133G>T (n.*2093-133G>T) c.3712-133G>T (n.3712-133G>T) c.*3542-133G>T (n.*3542-133G>T) c.3292-133G>T (n.3292-133G>T) c.466-133G>T (n.466-133G>T) c.1505-133G>T (n.1505-133G>T) c.300-133G>T c.1168-133G>T c.3628-133G>T (n.3628-133G>T) c.3808-133G>T (n.3808-133G>T) c.3475-133G>T (n.3475-133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642309A>T | CA2684620413 | CFTR | c.3518-129A>T (n.3518-129A>T) c.*3432-129A>T (n.*3432-129A>T) c.3535-129A>T (n.3535-129A>T) c.3718-129A>T (n.3718-129A>T) c.*371-129A>T (n.*371-129A>T) c.*379-129A>T (n.*379-129A>T) c.*2093-129A>T (n.*2093-129A>T) c.3712-129A>T (n.3712-129A>T) c.*3542-129A>T (n.*3542-129A>T) c.3292-129A>T (n.3292-129A>T) c.466-129A>T (n.466-129A>T) c.1505-129A>T (n.1505-129A>T) c.300-129A>T c.1168-129A>T c.3628-129A>T (n.3628-129A>T) c.3808-129A>T (n.3808-129A>T) c.3475-129A>T (n.3475-129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642311G>T | CA2684620414 | CFTR | c.3518-127G>T (n.3518-127G>T) c.*3432-127G>T (n.*3432-127G>T) c.3535-127G>T (n.3535-127G>T) c.3718-127G>T (n.3718-127G>T) c.*371-127G>T (n.*371-127G>T) c.*379-127G>T (n.*379-127G>T) c.*2093-127G>T (n.*2093-127G>T) c.3712-127G>T (n.3712-127G>T) c.*3542-127G>T (n.*3542-127G>T) c.3292-127G>T (n.3292-127G>T) c.466-127G>T (n.466-127G>T) c.1505-127G>T (n.1505-127G>T) c.300-127G>T c.1168-127G>T c.3628-127G>T (n.3628-127G>T) c.3808-127G>T (n.3808-127G>T) c.3475-127G>T (n.3475-127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>A | CA2684620415 | CFTR | c.3518-125G>A (n.3518-125G>A) c.*3432-125G>A (n.*3432-125G>A) c.3535-125G>A (n.3535-125G>A) c.3718-125G>A (n.3718-125G>A) c.*371-125G>A (n.*371-125G>A) c.*379-125G>A (n.*379-125G>A) c.*2093-125G>A (n.*2093-125G>A) c.3712-125G>A (n.3712-125G>A) c.*3542-125G>A (n.*3542-125G>A) c.3292-125G>A (n.3292-125G>A) c.466-125G>A (n.466-125G>A) c.1505-125G>A (n.1505-125G>A) c.300-125G>A c.1168-125G>A c.3628-125G>A (n.3628-125G>A) c.3808-125G>A (n.3808-125G>A) c.3475-125G>A (n.3475-125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>T | CA2684620416 | CFTR | c.3518-125G>T (n.3518-125G>T) c.*3432-125G>T (n.*3432-125G>T) c.3535-125G>T (n.3535-125G>T) c.3718-125G>T (n.3718-125G>T) c.*371-125G>T (n.*371-125G>T) c.*379-125G>T (n.*379-125G>T) c.*2093-125G>T (n.*2093-125G>T) c.3712-125G>T (n.3712-125G>T) c.*3542-125G>T (n.*3542-125G>T) c.3292-125G>T (n.3292-125G>T) c.466-125G>T (n.466-125G>T) c.1505-125G>T (n.1505-125G>T) c.300-125G>T c.1168-125G>T c.3628-125G>T (n.3628-125G>T) c.3808-125G>T (n.3808-125G>T) c.3475-125G>T (n.3475-125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317dup | CA2684620417 | CFTR | c.3518-121dup (n.3518-121dup) c.*3432-121dup (n.*3432-121dup) c.3535-121dup (n.3535-121dup) c.3718-121dup (n.3718-121dup) c.*371-121dup (n.*371-121dup) c.*379-121dup (n.*379-121dup) c.*2093-121dup (n.*2093-121dup) c.3712-121dup (n.3712-121dup) c.*3542-121dup (n.*3542-121dup) c.3292-121dup (n.3292-121dup) c.466-121dup (n.466-121dup) c.1505-121dup (n.1505-121dup) c.300-121dup c.1168-121dup c.3628-121dup (n.3628-121dup) c.3808-121dup (n.3808-121dup) c.3475-121dup (n.3475-121dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642316A>T | CA2684620418 | CFTR | c.3518-122A>T (n.3518-122A>T) c.*3432-122A>T (n.*3432-122A>T) c.3535-122A>T (n.3535-122A>T) c.3718-122A>T (n.3718-122A>T) c.*371-122A>T (n.*371-122A>T) c.*379-122A>T (n.*379-122A>T) c.*2093-122A>T (n.*2093-122A>T) c.3712-122A>T (n.3712-122A>T) c.*3542-122A>T (n.*3542-122A>T) c.3292-122A>T (n.3292-122A>T) c.466-122A>T (n.466-122A>T) c.1505-122A>T (n.1505-122A>T) c.300-122A>T c.1168-122A>T c.3628-122A>T (n.3628-122A>T) c.3808-122A>T (n.3808-122A>T) c.3475-122A>T (n.3475-122A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317A= | CA1737404673 | CFTR | c.3518-121A= (n.3518-121A=) c.*3432-121A= (n.*3432-121A=) c.3535-121A= (n.3535-121A=) c.3718-121A= (n.3718-121A=) c.*371-121A= (n.*371-121A=) c.*379-121A= (n.*379-121A=) c.*2093-121A= (n.*2093-121A=) c.3712-121A= (n.3712-121A=) c.*3542-121A= (n.*3542-121A=) c.3292-121A= (n.3292-121A=) c.466-121A= (n.466-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.300-121A= c.1168-121A= c.3628-121A= (n.3628-121A=) c.3808-121A= (n.3808-121A=) c.3475-121A= (n.3475-121A=) | |
| 7 | g.117642317A>G | CA832113693 | CFTR | c.3518-121A>G (n.3518-121A>G) c.*3432-121A>G (n.*3432-121A>G) c.3535-121A>G (n.3535-121A>G) c.3718-121A>G (n.3718-121A>G) c.*371-121A>G (n.*371-121A>G) c.*379-121A>G (n.*379-121A>G) c.*2093-121A>G (n.*2093-121A>G) c.3712-121A>G (n.3712-121A>G) c.*3542-121A>G (n.*3542-121A>G) c.3292-121A>G (n.3292-121A>G) c.466-121A>G (n.466-121A>G) c.1505-121A>G (n.1505-121A>G) c.300-121A>G c.1168-121A>G c.3628-121A>G (n.3628-121A>G) c.3808-121A>G (n.3808-121A>G) c.3475-121A>G (n.3475-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642319C>A | CA2684620419 | CFTR | c.3518-119C>A (n.3518-119C>A) c.*3432-119C>A (n.*3432-119C>A) c.3535-119C>A (n.3535-119C>A) c.3718-119C>A (n.3718-119C>A) c.*371-119C>A (n.*371-119C>A) c.*379-119C>A (n.*379-119C>A) c.*2093-119C>A (n.*2093-119C>A) c.3712-119C>A (n.3712-119C>A) c.*3542-119C>A (n.*3542-119C>A) c.3292-119C>A (n.3292-119C>A) c.466-119C>A (n.466-119C>A) c.1505-119C>A (n.1505-119C>A) c.300-119C>A c.1168-119C>A c.3628-119C>A (n.3628-119C>A) c.3808-119C>A (n.3808-119C>A) c.3475-119C>A (n.3475-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>A | CA2684620420 | CFTR | c.3518-116C>A (n.3518-116C>A) c.*3432-116C>A (n.*3432-116C>A) c.3535-116C>A (n.3535-116C>A) c.3718-116C>A (n.3718-116C>A) c.*371-116C>A (n.*371-116C>A) c.*379-116C>A (n.*379-116C>A) c.*2093-116C>A (n.*2093-116C>A) c.3712-116C>A (n.3712-116C>A) c.*3542-116C>A (n.*3542-116C>A) c.3292-116C>A (n.3292-116C>A) c.466-116C>A (n.466-116C>A) c.1505-116C>A (n.1505-116C>A) c.300-116C>A c.1168-116C>A c.3628-116C>A (n.3628-116C>A) c.3808-116C>A (n.3808-116C>A) c.3475-116C>A (n.3475-116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>G | CA2684620421 | CFTR | c.3518-116C>G (n.3518-116C>G) c.*3432-116C>G (n.*3432-116C>G) c.3535-116C>G (n.3535-116C>G) c.3718-116C>G (n.3718-116C>G) c.*371-116C>G (n.*371-116C>G) c.*379-116C>G (n.*379-116C>G) c.*2093-116C>G (n.*2093-116C>G) c.3712-116C>G (n.3712-116C>G) c.*3542-116C>G (n.*3542-116C>G) c.3292-116C>G (n.3292-116C>G) c.466-116C>G (n.466-116C>G) c.1505-116C>G (n.1505-116C>G) c.300-116C>G c.1168-116C>G c.3628-116C>G (n.3628-116C>G) c.3808-116C>G (n.3808-116C>G) c.3475-116C>G (n.3475-116C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642323C>A | CA2684620422 | CFTR | c.3518-115C>A (n.3518-115C>A) c.*3432-115C>A (n.*3432-115C>A) c.3535-115C>A (n.3535-115C>A) c.3718-115C>A (n.3718-115C>A) c.*371-115C>A (n.*371-115C>A) c.*379-115C>A (n.*379-115C>A) c.*2093-115C>A (n.*2093-115C>A) c.3712-115C>A (n.3712-115C>A) c.*3542-115C>A (n.*3542-115C>A) c.3292-115C>A (n.3292-115C>A) c.466-115C>A (n.466-115C>A) c.1505-115C>A (n.1505-115C>A) c.300-115C>A c.1168-115C>A c.3628-115C>A (n.3628-115C>A) c.3808-115C>A (n.3808-115C>A) c.3475-115C>A (n.3475-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A= | CA1737404674 | CFTR | c.3518-114A= (n.3518-114A=) c.*3432-114A= (n.*3432-114A=) c.3535-114A= (n.3535-114A=) c.3718-114A= (n.3718-114A=) c.*371-114A= (n.*371-114A=) c.*379-114A= (n.*379-114A=) c.*2093-114A= (n.*2093-114A=) c.3712-114A= (n.3712-114A=) c.*3542-114A= (n.*3542-114A=) c.3292-114A= (n.3292-114A=) c.466-114A= (n.466-114A=) c.1505-114A= (n.1505-114A=) c.300-114A= c.1168-114A= c.3628-114A= (n.3628-114A=) c.3808-114A= (n.3808-114A=) c.3475-114A= (n.3475-114A=) | |
| 7 | g.117642324A>G | CA2684620423 | CFTR | c.3518-114A>G (n.3518-114A>G) c.*3432-114A>G (n.*3432-114A>G) c.3535-114A>G (n.3535-114A>G) c.3718-114A>G (n.3718-114A>G) c.*371-114A>G (n.*371-114A>G) c.*379-114A>G (n.*379-114A>G) c.*2093-114A>G (n.*2093-114A>G) c.3712-114A>G (n.3712-114A>G) c.*3542-114A>G (n.*3542-114A>G) c.3292-114A>G (n.3292-114A>G) c.466-114A>G (n.466-114A>G) c.1505-114A>G (n.1505-114A>G) c.300-114A>G c.1168-114A>G c.3628-114A>G (n.3628-114A>G) c.3808-114A>G (n.3808-114A>G) c.3475-114A>G (n.3475-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A>T | CA1106311128 | CFTR | c.3518-114A>T (n.3518-114A>T) c.*3432-114A>T (n.*3432-114A>T) c.3535-114A>T (n.3535-114A>T) c.3718-114A>T (n.3718-114A>T) c.*371-114A>T (n.*371-114A>T) c.*379-114A>T (n.*379-114A>T) c.*2093-114A>T (n.*2093-114A>T) c.3712-114A>T (n.3712-114A>T) c.*3542-114A>T (n.*3542-114A>T) c.3292-114A>T (n.3292-114A>T) c.466-114A>T (n.466-114A>T) c.1505-114A>T (n.1505-114A>T) c.300-114A>T c.1168-114A>T c.3628-114A>T (n.3628-114A>T) c.3808-114A>T (n.3808-114A>T) c.3475-114A>T (n.3475-114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G>A | CA164947337 | CFTR | c.3518-111G>A (n.3518-111G>A) c.*3432-111G>A (n.*3432-111G>A) c.3535-111G>A (n.3535-111G>A) c.3718-111G>A (n.3718-111G>A) c.*371-111G>A (n.*371-111G>A) c.*379-111G>A (n.*379-111G>A) c.*2093-111G>A (n.*2093-111G>A) c.3712-111G>A (n.3712-111G>A) c.*3542-111G>A (n.*3542-111G>A) c.3292-111G>A (n.3292-111G>A) c.466-111G>A (n.466-111G>A) c.1505-111G>A (n.1505-111G>A) c.300-111G>A c.1168-111G>A c.3628-111G>A (n.3628-111G>A) c.3808-111G>A (n.3808-111G>A) c.3475-111G>A (n.3475-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G= | CA1737404675 | CFTR | c.3518-111G= (n.3518-111G=) c.*3432-111G= (n.*3432-111G=) c.3535-111G= (n.3535-111G=) c.3718-111G= (n.3718-111G=) c.*371-111G= (n.*371-111G=) c.*379-111G= (n.*379-111G=) c.*2093-111G= (n.*2093-111G=) c.3712-111G= (n.3712-111G=) c.*3542-111G= (n.*3542-111G=) c.3292-111G= (n.3292-111G=) c.466-111G= (n.466-111G=) c.1505-111G= (n.1505-111G=) c.300-111G= c.1168-111G= c.3628-111G= (n.3628-111G=) c.3808-111G= (n.3808-111G=) c.3475-111G= (n.3475-111G=) | |
| 7 | g.117642327G>T | CA164947340 | CFTR | c.3518-111G>T (n.3518-111G>T) c.*3432-111G>T (n.*3432-111G>T) c.3535-111G>T (n.3535-111G>T) c.3718-111G>T (n.3718-111G>T) c.*371-111G>T (n.*371-111G>T) c.*379-111G>T (n.*379-111G>T) c.*2093-111G>T (n.*2093-111G>T) c.3712-111G>T (n.3712-111G>T) c.*3542-111G>T (n.*3542-111G>T) c.3292-111G>T (n.3292-111G>T) c.466-111G>T (n.466-111G>T) c.1505-111G>T (n.1505-111G>T) c.300-111G>T c.1168-111G>T c.3628-111G>T (n.3628-111G>T) c.3808-111G>T (n.3808-111G>T) c.3475-111G>T (n.3475-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>A | CA2684620424 | CFTR | c.3518-110G>A (n.3518-110G>A) c.*3432-110G>A (n.*3432-110G>A) c.3535-110G>A (n.3535-110G>A) c.3718-110G>A (n.3718-110G>A) c.*371-110G>A (n.*371-110G>A) c.*379-110G>A (n.*379-110G>A) c.*2093-110G>A (n.*2093-110G>A) c.3712-110G>A (n.3712-110G>A) c.*3542-110G>A (n.*3542-110G>A) c.3292-110G>A (n.3292-110G>A) c.466-110G>A (n.466-110G>A) c.1505-110G>A (n.1505-110G>A) c.300-110G>A c.1168-110G>A c.3628-110G>A (n.3628-110G>A) c.3808-110G>A (n.3808-110G>A) c.3475-110G>A (n.3475-110G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>C | CA1737404677 | CFTR | c.3518-110G>C (n.3518-110G>C) c.*3432-110G>C (n.*3432-110G>C) c.3535-110G>C (n.3535-110G>C) c.3718-110G>C (n.3718-110G>C) c.*371-110G>C (n.*371-110G>C) c.*379-110G>C (n.*379-110G>C) c.*2093-110G>C (n.*2093-110G>C) c.3712-110G>C (n.3712-110G>C) c.*3542-110G>C (n.*3542-110G>C) c.3292-110G>C (n.3292-110G>C) c.466-110G>C (n.466-110G>C) c.1505-110G>C (n.1505-110G>C) c.300-110G>C c.1168-110G>C c.3628-110G>C (n.3628-110G>C) c.3808-110G>C (n.3808-110G>C) c.3475-110G>C (n.3475-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G= | CA1737404676 | CFTR | c.3518-110G= (n.3518-110G=) c.*3432-110G= (n.*3432-110G=) c.3535-110G= (n.3535-110G=) c.3718-110G= (n.3718-110G=) c.*371-110G= (n.*371-110G=) c.*379-110G= (n.*379-110G=) c.*2093-110G= (n.*2093-110G=) c.3712-110G= (n.3712-110G=) c.*3542-110G= (n.*3542-110G=) c.3292-110G= (n.3292-110G=) c.466-110G= (n.466-110G=) c.1505-110G= (n.1505-110G=) c.300-110G= c.1168-110G= c.3628-110G= (n.3628-110G=) c.3808-110G= (n.3808-110G=) c.3475-110G= (n.3475-110G=) | |
| 7 | g.117642328G>T | CA2684620425 | CFTR | c.3518-110G>T (n.3518-110G>T) c.*3432-110G>T (n.*3432-110G>T) c.3535-110G>T (n.3535-110G>T) c.3718-110G>T (n.3718-110G>T) c.*371-110G>T (n.*371-110G>T) c.*379-110G>T (n.*379-110G>T) c.*2093-110G>T (n.*2093-110G>T) c.3712-110G>T (n.3712-110G>T) c.*3542-110G>T (n.*3542-110G>T) c.3292-110G>T (n.3292-110G>T) c.466-110G>T (n.466-110G>T) c.1505-110G>T (n.1505-110G>T) c.300-110G>T c.1168-110G>T c.3628-110G>T (n.3628-110G>T) c.3808-110G>T (n.3808-110G>T) c.3475-110G>T (n.3475-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>A | CA2684620426 | CFTR | c.3518-108G>A (n.3518-108G>A) c.*3432-108G>A (n.*3432-108G>A) c.3535-108G>A (n.3535-108G>A) c.3718-108G>A (n.3718-108G>A) c.*371-108G>A (n.*371-108G>A) c.*379-108G>A (n.*379-108G>A) c.*2093-108G>A (n.*2093-108G>A) c.3712-108G>A (n.3712-108G>A) c.*3542-108G>A (n.*3542-108G>A) c.3292-108G>A (n.3292-108G>A) c.466-108G>A (n.466-108G>A) c.1505-108G>A (n.1505-108G>A) c.300-108G>A c.1168-108G>A c.3628-108G>A (n.3628-108G>A) c.3808-108G>A (n.3808-108G>A) c.3475-108G>A (n.3475-108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>T | CA2684620427 | CFTR | c.3518-108G>T (n.3518-108G>T) c.*3432-108G>T (n.*3432-108G>T) c.3535-108G>T (n.3535-108G>T) c.3718-108G>T (n.3718-108G>T) c.*371-108G>T (n.*371-108G>T) c.*379-108G>T (n.*379-108G>T) c.*2093-108G>T (n.*2093-108G>T) c.3712-108G>T (n.3712-108G>T) c.*3542-108G>T (n.*3542-108G>T) c.3292-108G>T (n.3292-108G>T) c.466-108G>T (n.466-108G>T) c.1505-108G>T (n.1505-108G>T) c.300-108G>T c.1168-108G>T c.3628-108G>T (n.3628-108G>T) c.3808-108G>T (n.3808-108G>T) c.3475-108G>T (n.3475-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C>A | CA2684620428 | CFTR | c.3518-106C>A (n.3518-106C>A) c.*3432-106C>A (n.*3432-106C>A) c.3535-106C>A (n.3535-106C>A) c.3718-106C>A (n.3718-106C>A) c.*371-106C>A (n.*371-106C>A) c.*379-106C>A (n.*379-106C>A) c.*2093-106C>A (n.*2093-106C>A) c.3712-106C>A (n.3712-106C>A) c.*3542-106C>A (n.*3542-106C>A) c.3292-106C>A (n.3292-106C>A) c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.1505-106C>A (n.1505-106C>A) c.300-106C>A c.1168-106C>A c.3628-106C>A (n.3628-106C>A) c.3808-106C>A (n.3808-106C>A) c.3475-106C>A (n.3475-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C= | CA1737404678 | CFTR | c.3518-106C= (n.3518-106C=) c.*3432-106C= (n.*3432-106C=) c.3535-106C= (n.3535-106C=) c.3718-106C= (n.3718-106C=) c.*371-106C= (n.*371-106C=) c.*379-106C= (n.*379-106C=) c.*2093-106C= (n.*2093-106C=) c.3712-106C= (n.3712-106C=) c.*3542-106C= (n.*3542-106C=) c.3292-106C= (n.3292-106C=) c.466-106C= (n.466-106C=) c.1505-106C= (n.1505-106C=) c.300-106C= c.1168-106C= c.3628-106C= (n.3628-106C=) c.3808-106C= (n.3808-106C=) c.3475-106C= (n.3475-106C=) | |
| 7 | g.117642332C>G | CA1737404679 | CFTR | c.3518-106C>G (n.3518-106C>G) c.*3432-106C>G (n.*3432-106C>G) c.3535-106C>G (n.3535-106C>G) c.3718-106C>G (n.3718-106C>G) c.*371-106C>G (n.*371-106C>G) c.*379-106C>G (n.*379-106C>G) c.*2093-106C>G (n.*2093-106C>G) c.3712-106C>G (n.3712-106C>G) c.*3542-106C>G (n.*3542-106C>G) c.3292-106C>G (n.3292-106C>G) c.466-106C>G (n.466-106C>G) c.1505-106C>G (n.1505-106C>G) c.300-106C>G c.1168-106C>G c.3628-106C>G (n.3628-106C>G) c.3808-106C>G (n.3808-106C>G) c.3475-106C>G (n.3475-106C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642333_117642334delinsAG | CA1737404680 | CFTR | c.3518-105_3518-104delinsAG (n.3518-105_3518-104delinsAG) c.*3432-105_*3432-104delinsAG (n.*3432-105_*3432-104delinsAG) c.3535-105_3535-104delinsAG (n.3535-105_3535-104delinsAG) c.3718-105_3718-104delinsAG (n.3718-105_3718-104delinsAG) c.*371-105_*371-104delinsAG (n.*371-105_*371-104delinsAG) c.*379-105_*379-104delinsAG (n.*379-105_*379-104delinsAG) c.*2093-105_*2093-104delinsAG (n.*2093-105_*2093-104delinsAG) c.3712-105_3712-104delinsAG (n.3712-105_3712-104delinsAG) c.*3542-105_*3542-104delinsAG (n.*3542-105_*3542-104delinsAG) c.3292-105_3292-104delinsAG (n.3292-105_3292-104delinsAG) c.466-105_466-104delinsAG (n.466-105_466-104delinsAG) c.1505-105_1505-104delinsAG (n.1505-105_1505-104delinsAG) c.300-105_300-104delinsAG c.1168-105_1168-104delinsAG c.3628-105_3628-104delinsAG (n.3628-105_3628-104delinsAG) c.3808-105_3808-104delinsAG (n.3808-105_3808-104delinsAG) c.3475-105_3475-104delinsAG (n.3475-105_3475-104delinsAG) | |
| 7 | g.117642334G>A | CA1106311135 | CFTR | c.3518-104G>A (n.3518-104G>A) c.*3432-104G>A (n.*3432-104G>A) c.3535-104G>A (n.3535-104G>A) c.3718-104G>A (n.3718-104G>A) c.*371-104G>A (n.*371-104G>A) c.*379-104G>A (n.*379-104G>A) c.*2093-104G>A (n.*2093-104G>A) c.3712-104G>A (n.3712-104G>A) c.*3542-104G>A (n.*3542-104G>A) c.3292-104G>A (n.3292-104G>A) c.466-104G>A (n.466-104G>A) c.1505-104G>A (n.1505-104G>A) c.300-104G>A c.1168-104G>A c.3628-104G>A (n.3628-104G>A) c.3808-104G>A (n.3808-104G>A) c.3475-104G>A (n.3475-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642334G= | CA1737404682 | CFTR | c.3518-104G= (n.3518-104G=) c.*3432-104G= (n.*3432-104G=) c.3535-104G= (n.3535-104G=) c.3718-104G= (n.3718-104G=) c.*371-104G= (n.*371-104G=) c.*379-104G= (n.*379-104G=) c.*2093-104G= (n.*2093-104G=) c.3712-104G= (n.3712-104G=) c.*3542-104G= (n.*3542-104G=) c.3292-104G= (n.3292-104G=) c.466-104G= (n.466-104G=) c.1505-104G= (n.1505-104G=) c.300-104G= c.1168-104G= c.3628-104G= (n.3628-104G=) c.3808-104G= (n.3808-104G=) c.3475-104G= (n.3475-104G=) | |
| 7 | g.117642335del | CA1737404681 | CFTR | c.3518-103del (n.3518-103del) c.*3432-103del (n.*3432-103del) c.3535-103del (n.3535-103del) c.3718-103del (n.3718-103del) c.*371-103del (n.*371-103del) c.*379-103del (n.*379-103del) c.*2093-103del (n.*2093-103del) c.3712-103del (n.3712-103del) c.*3542-103del (n.*3542-103del) c.3292-103del (n.3292-103del) c.466-103del (n.466-103del) c.1505-103del (n.1505-103del) c.300-103del c.1168-103del c.3628-103del (n.3628-103del) c.3808-103del (n.3808-103del) c.3475-103del (n.3475-103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>A | CA2684620429 | CFTR | c.3518-103G>A (n.3518-103G>A) c.*3432-103G>A (n.*3432-103G>A) c.3535-103G>A (n.3535-103G>A) c.3718-103G>A (n.3718-103G>A) c.*371-103G>A (n.*371-103G>A) c.*379-103G>A (n.*379-103G>A) c.*2093-103G>A (n.*2093-103G>A) c.3712-103G>A (n.3712-103G>A) c.*3542-103G>A (n.*3542-103G>A) c.3292-103G>A (n.3292-103G>A) c.466-103G>A (n.466-103G>A) c.1505-103G>A (n.1505-103G>A) c.300-103G>A c.1168-103G>A c.3628-103G>A (n.3628-103G>A) c.3808-103G>A (n.3808-103G>A) c.3475-103G>A (n.3475-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>T | CA2684620430 | CFTR | c.3518-103G>T (n.3518-103G>T) c.*3432-103G>T (n.*3432-103G>T) c.3535-103G>T (n.3535-103G>T) c.3718-103G>T (n.3718-103G>T) c.*371-103G>T (n.*371-103G>T) c.*379-103G>T (n.*379-103G>T) c.*2093-103G>T (n.*2093-103G>T) c.3712-103G>T (n.3712-103G>T) c.*3542-103G>T (n.*3542-103G>T) c.3292-103G>T (n.3292-103G>T) c.466-103G>T (n.466-103G>T) c.1505-103G>T (n.1505-103G>T) c.300-103G>T c.1168-103G>T c.3628-103G>T (n.3628-103G>T) c.3808-103G>T (n.3808-103G>T) c.3475-103G>T (n.3475-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642336A>G | CA2684620431 | CFTR | c.3518-102A>G (n.3518-102A>G) c.*3432-102A>G (n.*3432-102A>G) c.3535-102A>G (n.3535-102A>G) c.3718-102A>G (n.3718-102A>G) c.*371-102A>G (n.*371-102A>G) c.*379-102A>G (n.*379-102A>G) c.*2093-102A>G (n.*2093-102A>G) c.3712-102A>G (n.3712-102A>G) c.*3542-102A>G (n.*3542-102A>G) c.3292-102A>G (n.3292-102A>G) c.466-102A>G (n.466-102A>G) c.1505-102A>G (n.1505-102A>G) c.300-102A>G c.1168-102A>G c.3628-102A>G (n.3628-102A>G) c.3808-102A>G (n.3808-102A>G) c.3475-102A>G (n.3475-102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642337T>A | CA2684620432 | CFTR | c.3518-101T>A (n.3518-101T>A) c.*3432-101T>A (n.*3432-101T>A) c.3535-101T>A (n.3535-101T>A) c.3718-101T>A (n.3718-101T>A) c.*371-101T>A (n.*371-101T>A) c.*379-101T>A (n.*379-101T>A) c.*2093-101T>A (n.*2093-101T>A) c.3712-101T>A (n.3712-101T>A) c.*3542-101T>A (n.*3542-101T>A) c.3292-101T>A (n.3292-101T>A) c.466-101T>A (n.466-101T>A) c.1505-101T>A (n.1505-101T>A) c.300-101T>A c.1168-101T>A c.3628-101T>A (n.3628-101T>A) c.3808-101T>A (n.3808-101T>A) c.3475-101T>A (n.3475-101T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642338A>T | CA2579000360 | CFTR | c.3518-100A>T (n.3518-100A>T) c.*3432-100A>T (n.*3432-100A>T) c.3535-100A>T (n.3535-100A>T) c.3718-100A>T (n.3718-100A>T) c.*371-100A>T (n.*371-100A>T) c.*379-100A>T (n.*379-100A>T) c.*2093-100A>T (n.*2093-100A>T) c.3712-100A>T (n.3712-100A>T) c.*3542-100A>T (n.*3542-100A>T) c.3292-100A>T (n.3292-100A>T) c.466-100A>T (n.466-100A>T) c.1505-100A>T (n.1505-100A>T) c.300-100A>T c.1168-100A>T c.3628-100A>T (n.3628-100A>T) c.3808-100A>T (n.3808-100A>T) c.3475-100A>T (n.3475-100A>T) | |
| 7 | g.117642341del | CA2684620433 | CFTR | c.3518-97del (n.3518-97del) c.*3432-97del (n.*3432-97del) c.3535-97del (n.3535-97del) c.3718-97del (n.3718-97del) c.*371-97del (n.*371-97del) c.*379-97del (n.*379-97del) c.*2093-97del (n.*2093-97del) c.3712-97del (n.3712-97del) c.*3542-97del (n.*3542-97del) c.3292-97del (n.3292-97del) c.466-97del (n.466-97del) c.1505-97del (n.1505-97del) c.300-97del c.1168-97del c.3628-97del (n.3628-97del) c.3808-97del (n.3808-97del) c.3475-97del (n.3475-97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642341A= | CA1737404683 | CFTR | c.3518-97A= (n.3518-97A=) c.*3432-97A= (n.*3432-97A=) c.3535-97A= (n.3535-97A=) c.3718-97A= (n.3718-97A=) c.*371-97A= (n.*371-97A=) c.*379-97A= (n.*379-97A=) c.*2093-97A= (n.*2093-97A=) c.3712-97A= (n.3712-97A=) c.*3542-97A= (n.*3542-97A=) c.3292-97A= (n.3292-97A=) c.466-97A= (n.466-97A=) c.1505-97A= (n.1505-97A=) c.300-97A= c.1168-97A= c.3628-97A= (n.3628-97A=) c.3808-97A= (n.3808-97A=) c.3475-97A= (n.3475-97A=) | |
| 7 | g.117642341A>C | CA164947346 | CFTR | c.3518-97A>C (n.3518-97A>C) c.*3432-97A>C (n.*3432-97A>C) c.3535-97A>C (n.3535-97A>C) c.3718-97A>C (n.3718-97A>C) c.*371-97A>C (n.*371-97A>C) c.*379-97A>C (n.*379-97A>C) c.*2093-97A>C (n.*2093-97A>C) c.3712-97A>C (n.3712-97A>C) c.*3542-97A>C (n.*3542-97A>C) c.3292-97A>C (n.3292-97A>C) c.466-97A>C (n.466-97A>C) c.1505-97A>C (n.1505-97A>C) c.300-97A>C c.1168-97A>C c.3628-97A>C (n.3628-97A>C) c.3808-97A>C (n.3808-97A>C) c.3475-97A>C (n.3475-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642345T>C | CA2684620434 | CFTR | c.3518-93T>C (n.3518-93T>C) c.*3432-93T>C (n.*3432-93T>C) c.3535-93T>C (n.3535-93T>C) c.3718-93T>C (n.3718-93T>C) c.*371-93T>C (n.*371-93T>C) c.*379-93T>C (n.*379-93T>C) c.*2093-93T>C (n.*2093-93T>C) c.3712-93T>C (n.3712-93T>C) c.*3542-93T>C (n.*3542-93T>C) c.3292-93T>C (n.3292-93T>C) c.466-93T>C (n.466-93T>C) c.1505-93T>C (n.1505-93T>C) c.300-93T>C c.1168-93T>C c.3628-93T>C (n.3628-93T>C) c.3808-93T>C (n.3808-93T>C) c.3475-93T>C (n.3475-93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642346C= | CA1737404684 | CFTR | c.3518-92C= (n.3518-92C=) c.*3432-92C= (n.*3432-92C=) c.3535-92C= (n.3535-92C=) c.3718-92C= (n.3718-92C=) c.*371-92C= (n.*371-92C=) c.*379-92C= (n.*379-92C=) c.*2093-92C= (n.*2093-92C=) c.3712-92C= (n.3712-92C=) c.*3542-92C= (n.*3542-92C=) c.3292-92C= (n.3292-92C=) c.466-92C= (n.466-92C=) c.1505-92C= (n.1505-92C=) c.300-92C= c.1168-92C= c.3628-92C= (n.3628-92C=) c.3808-92C= (n.3808-92C=) c.3475-92C= (n.3475-92C=) | |
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