| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642288T>A | CA2684620404 | CFTR | c.3518-150T>A (n.3518-150T>A) c.*3432-150T>A (n.*3432-150T>A) c.3535-150T>A (n.3535-150T>A) c.3718-150T>A (n.3718-150T>A) c.*371-150T>A (n.*371-150T>A) c.*379-150T>A (n.*379-150T>A) c.*2093-150T>A (n.*2093-150T>A) c.3712-150T>A (n.3712-150T>A) c.*3542-150T>A (n.*3542-150T>A) c.3292-150T>A (n.3292-150T>A) c.466-150T>A (n.466-150T>A) c.1505-150T>A (n.1505-150T>A) c.300-150T>A c.1168-150T>A c.3628-150T>A (n.3628-150T>A) c.3808-150T>A (n.3808-150T>A) c.3475-150T>A (n.3475-150T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642289G>A | CA1737404668 | CFTR | c.3518-149G>A (n.3518-149G>A) c.*3432-149G>A (n.*3432-149G>A) c.3535-149G>A (n.3535-149G>A) c.3718-149G>A (n.3718-149G>A) c.*371-149G>A (n.*371-149G>A) c.*379-149G>A (n.*379-149G>A) c.*2093-149G>A (n.*2093-149G>A) c.3712-149G>A (n.3712-149G>A) c.*3542-149G>A (n.*3542-149G>A) c.3292-149G>A (n.3292-149G>A) c.466-149G>A (n.466-149G>A) c.1505-149G>A (n.1505-149G>A) c.300-149G>A c.1168-149G>A c.3628-149G>A (n.3628-149G>A) c.3808-149G>A (n.3808-149G>A) c.3475-149G>A (n.3475-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642289G= | CA1737404667 | CFTR | c.3518-149G= (n.3518-149G=) c.*3432-149G= (n.*3432-149G=) c.3535-149G= (n.3535-149G=) c.3718-149G= (n.3718-149G=) c.*371-149G= (n.*371-149G=) c.*379-149G= (n.*379-149G=) c.*2093-149G= (n.*2093-149G=) c.3712-149G= (n.3712-149G=) c.*3542-149G= (n.*3542-149G=) c.3292-149G= (n.3292-149G=) c.466-149G= (n.466-149G=) c.1505-149G= (n.1505-149G=) c.300-149G= c.1168-149G= c.3628-149G= (n.3628-149G=) c.3808-149G= (n.3808-149G=) c.3475-149G= (n.3475-149G=) | |
| 7 | g.117642290C>A | CA2684620405 | CFTR | c.3518-148C>A (n.3518-148C>A) c.*3432-148C>A (n.*3432-148C>A) c.3535-148C>A (n.3535-148C>A) c.3718-148C>A (n.3718-148C>A) c.*371-148C>A (n.*371-148C>A) c.*379-148C>A (n.*379-148C>A) c.*2093-148C>A (n.*2093-148C>A) c.3712-148C>A (n.3712-148C>A) c.*3542-148C>A (n.*3542-148C>A) c.3292-148C>A (n.3292-148C>A) c.466-148C>A (n.466-148C>A) c.1505-148C>A (n.1505-148C>A) c.300-148C>A c.1168-148C>A c.3628-148C>A (n.3628-148C>A) c.3808-148C>A (n.3808-148C>A) c.3475-148C>A (n.3475-148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642290C>T | CA2684620406 | CFTR | c.3518-148C>T (n.3518-148C>T) c.*3432-148C>T (n.*3432-148C>T) c.3535-148C>T (n.3535-148C>T) c.3718-148C>T (n.3718-148C>T) c.*371-148C>T (n.*371-148C>T) c.*379-148C>T (n.*379-148C>T) c.*2093-148C>T (n.*2093-148C>T) c.3712-148C>T (n.3712-148C>T) c.*3542-148C>T (n.*3542-148C>T) c.3292-148C>T (n.3292-148C>T) c.466-148C>T (n.466-148C>T) c.1505-148C>T (n.1505-148C>T) c.300-148C>T c.1168-148C>T c.3628-148C>T (n.3628-148C>T) c.3808-148C>T (n.3808-148C>T) c.3475-148C>T (n.3475-148C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642291A= | CA1737404669 | CFTR | c.3518-147A= (n.3518-147A=) c.*3432-147A= (n.*3432-147A=) c.3535-147A= (n.3535-147A=) c.3718-147A= (n.3718-147A=) c.*371-147A= (n.*371-147A=) c.*379-147A= (n.*379-147A=) c.*2093-147A= (n.*2093-147A=) c.3712-147A= (n.3712-147A=) c.*3542-147A= (n.*3542-147A=) c.3292-147A= (n.3292-147A=) c.466-147A= (n.466-147A=) c.1505-147A= (n.1505-147A=) c.300-147A= c.1168-147A= c.3628-147A= (n.3628-147A=) c.3808-147A= (n.3808-147A=) c.3475-147A= (n.3475-147A=) | |
| 7 | g.117642291A>G | CA1737404670 | CFTR | c.3518-147A>G (n.3518-147A>G) c.*3432-147A>G (n.*3432-147A>G) c.3535-147A>G (n.3535-147A>G) c.3718-147A>G (n.3718-147A>G) c.*371-147A>G (n.*371-147A>G) c.*379-147A>G (n.*379-147A>G) c.*2093-147A>G (n.*2093-147A>G) c.3712-147A>G (n.3712-147A>G) c.*3542-147A>G (n.*3542-147A>G) c.3292-147A>G (n.3292-147A>G) c.466-147A>G (n.466-147A>G) c.1505-147A>G (n.1505-147A>G) c.300-147A>G c.1168-147A>G c.3628-147A>G (n.3628-147A>G) c.3808-147A>G (n.3808-147A>G) c.3475-147A>G (n.3475-147A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642292A>G | CA2684620407 | CFTR | c.3518-146A>G (n.3518-146A>G) c.*3432-146A>G (n.*3432-146A>G) c.3535-146A>G (n.3535-146A>G) c.3718-146A>G (n.3718-146A>G) c.*371-146A>G (n.*371-146A>G) c.*379-146A>G (n.*379-146A>G) c.*2093-146A>G (n.*2093-146A>G) c.3712-146A>G (n.3712-146A>G) c.*3542-146A>G (n.*3542-146A>G) c.3292-146A>G (n.3292-146A>G) c.466-146A>G (n.466-146A>G) c.1505-146A>G (n.1505-146A>G) c.300-146A>G c.1168-146A>G c.3628-146A>G (n.3628-146A>G) c.3808-146A>G (n.3808-146A>G) c.3475-146A>G (n.3475-146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642293C>A | CA2684620408 | CFTR | c.3518-145C>A (n.3518-145C>A) c.*3432-145C>A (n.*3432-145C>A) c.3535-145C>A (n.3535-145C>A) c.3718-145C>A (n.3718-145C>A) c.*371-145C>A (n.*371-145C>A) c.*379-145C>A (n.*379-145C>A) c.*2093-145C>A (n.*2093-145C>A) c.3712-145C>A (n.3712-145C>A) c.*3542-145C>A (n.*3542-145C>A) c.3292-145C>A (n.3292-145C>A) c.466-145C>A (n.466-145C>A) c.1505-145C>A (n.1505-145C>A) c.300-145C>A c.1168-145C>A c.3628-145C>A (n.3628-145C>A) c.3808-145C>A (n.3808-145C>A) c.3475-145C>A (n.3475-145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642294A= | CA1737404671 | CFTR | c.3518-144A= (n.3518-144A=) c.*3432-144A= (n.*3432-144A=) c.3535-144A= (n.3535-144A=) c.3718-144A= (n.3718-144A=) c.*371-144A= (n.*371-144A=) c.*379-144A= (n.*379-144A=) c.*2093-144A= (n.*2093-144A=) c.3712-144A= (n.3712-144A=) c.*3542-144A= (n.*3542-144A=) c.3292-144A= (n.3292-144A=) c.466-144A= (n.466-144A=) c.1505-144A= (n.1505-144A=) c.300-144A= c.1168-144A= c.3628-144A= (n.3628-144A=) c.3808-144A= (n.3808-144A=) c.3475-144A= (n.3475-144A=) | |
| 7 | g.117642294A>C | CA832113687 | CFTR | c.3518-144A>C (n.3518-144A>C) c.*3432-144A>C (n.*3432-144A>C) c.3535-144A>C (n.3535-144A>C) c.3718-144A>C (n.3718-144A>C) c.*371-144A>C (n.*371-144A>C) c.*379-144A>C (n.*379-144A>C) c.*2093-144A>C (n.*2093-144A>C) c.3712-144A>C (n.3712-144A>C) c.*3542-144A>C (n.*3542-144A>C) c.3292-144A>C (n.3292-144A>C) c.466-144A>C (n.466-144A>C) c.1505-144A>C (n.1505-144A>C) c.300-144A>C c.1168-144A>C c.3628-144A>C (n.3628-144A>C) c.3808-144A>C (n.3808-144A>C) c.3475-144A>C (n.3475-144A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642295A>C | CA2603608461 | CFTR | c.3518-143A>C (n.3518-143A>C) c.*3432-143A>C (n.*3432-143A>C) c.3535-143A>C (n.3535-143A>C) c.3718-143A>C (n.3718-143A>C) c.*371-143A>C (n.*371-143A>C) c.*379-143A>C (n.*379-143A>C) c.*2093-143A>C (n.*2093-143A>C) c.3712-143A>C (n.3712-143A>C) c.*3542-143A>C (n.*3542-143A>C) c.3292-143A>C (n.3292-143A>C) c.466-143A>C (n.466-143A>C) c.1505-143A>C (n.1505-143A>C) c.300-143A>C c.1168-143A>C c.3628-143A>C (n.3628-143A>C) c.3808-143A>C (n.3808-143A>C) c.3475-143A>C (n.3475-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642297G>A | CA832113690 | CFTR | c.3518-141G>A (n.3518-141G>A) c.*3432-141G>A (n.*3432-141G>A) c.3535-141G>A (n.3535-141G>A) c.3718-141G>A (n.3718-141G>A) c.*371-141G>A (n.*371-141G>A) c.*379-141G>A (n.*379-141G>A) c.*2093-141G>A (n.*2093-141G>A) c.3712-141G>A (n.3712-141G>A) c.*3542-141G>A (n.*3542-141G>A) c.3292-141G>A (n.3292-141G>A) c.466-141G>A (n.466-141G>A) c.1505-141G>A (n.1505-141G>A) c.300-141G>A c.1168-141G>A c.3628-141G>A (n.3628-141G>A) c.3808-141G>A (n.3808-141G>A) c.3475-141G>A (n.3475-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642297G= | CA1737404672 | CFTR | c.3518-141G= (n.3518-141G=) c.*3432-141G= (n.*3432-141G=) c.3535-141G= (n.3535-141G=) c.3718-141G= (n.3718-141G=) c.*371-141G= (n.*371-141G=) c.*379-141G= (n.*379-141G=) c.*2093-141G= (n.*2093-141G=) c.3712-141G= (n.3712-141G=) c.*3542-141G= (n.*3542-141G=) c.3292-141G= (n.3292-141G=) c.466-141G= (n.466-141G=) c.1505-141G= (n.1505-141G=) c.300-141G= c.1168-141G= c.3628-141G= (n.3628-141G=) c.3808-141G= (n.3808-141G=) c.3475-141G= (n.3475-141G=) | |
| 7 | g.117642300T>C | CA2684620409 | CFTR | c.3518-138T>C (n.3518-138T>C) c.*3432-138T>C (n.*3432-138T>C) c.3535-138T>C (n.3535-138T>C) c.3718-138T>C (n.3718-138T>C) c.*371-138T>C (n.*371-138T>C) c.*379-138T>C (n.*379-138T>C) c.*2093-138T>C (n.*2093-138T>C) c.3712-138T>C (n.3712-138T>C) c.*3542-138T>C (n.*3542-138T>C) c.3292-138T>C (n.3292-138T>C) c.466-138T>C (n.466-138T>C) c.1505-138T>C (n.1505-138T>C) c.300-138T>C c.1168-138T>C c.3628-138T>C (n.3628-138T>C) c.3808-138T>C (n.3808-138T>C) c.3475-138T>C (n.3475-138T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642301G>T | CA2684620410 | CFTR | c.3518-137G>T (n.3518-137G>T) c.*3432-137G>T (n.*3432-137G>T) c.3535-137G>T (n.3535-137G>T) c.3718-137G>T (n.3718-137G>T) c.*371-137G>T (n.*371-137G>T) c.*379-137G>T (n.*379-137G>T) c.*2093-137G>T (n.*2093-137G>T) c.3712-137G>T (n.3712-137G>T) c.*3542-137G>T (n.*3542-137G>T) c.3292-137G>T (n.3292-137G>T) c.466-137G>T (n.466-137G>T) c.1505-137G>T (n.1505-137G>T) c.300-137G>T c.1168-137G>T c.3628-137G>T (n.3628-137G>T) c.3808-137G>T (n.3808-137G>T) c.3475-137G>T (n.3475-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642304T>G | CA2684620411 | CFTR | c.3518-134T>G (n.3518-134T>G) c.*3432-134T>G (n.*3432-134T>G) c.3535-134T>G (n.3535-134T>G) c.3718-134T>G (n.3718-134T>G) c.*371-134T>G (n.*371-134T>G) c.*379-134T>G (n.*379-134T>G) c.*2093-134T>G (n.*2093-134T>G) c.3712-134T>G (n.3712-134T>G) c.*3542-134T>G (n.*3542-134T>G) c.3292-134T>G (n.3292-134T>G) c.466-134T>G (n.466-134T>G) c.1505-134T>G (n.1505-134T>G) c.300-134T>G c.1168-134T>G c.3628-134T>G (n.3628-134T>G) c.3808-134T>G (n.3808-134T>G) c.3475-134T>G (n.3475-134T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642305G>T | CA2684620412 | CFTR | c.3518-133G>T (n.3518-133G>T) c.*3432-133G>T (n.*3432-133G>T) c.3535-133G>T (n.3535-133G>T) c.3718-133G>T (n.3718-133G>T) c.*371-133G>T (n.*371-133G>T) c.*379-133G>T (n.*379-133G>T) c.*2093-133G>T (n.*2093-133G>T) c.3712-133G>T (n.3712-133G>T) c.*3542-133G>T (n.*3542-133G>T) c.3292-133G>T (n.3292-133G>T) c.466-133G>T (n.466-133G>T) c.1505-133G>T (n.1505-133G>T) c.300-133G>T c.1168-133G>T c.3628-133G>T (n.3628-133G>T) c.3808-133G>T (n.3808-133G>T) c.3475-133G>T (n.3475-133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642309A>T | CA2684620413 | CFTR | c.3518-129A>T (n.3518-129A>T) c.*3432-129A>T (n.*3432-129A>T) c.3535-129A>T (n.3535-129A>T) c.3718-129A>T (n.3718-129A>T) c.*371-129A>T (n.*371-129A>T) c.*379-129A>T (n.*379-129A>T) c.*2093-129A>T (n.*2093-129A>T) c.3712-129A>T (n.3712-129A>T) c.*3542-129A>T (n.*3542-129A>T) c.3292-129A>T (n.3292-129A>T) c.466-129A>T (n.466-129A>T) c.1505-129A>T (n.1505-129A>T) c.300-129A>T c.1168-129A>T c.3628-129A>T (n.3628-129A>T) c.3808-129A>T (n.3808-129A>T) c.3475-129A>T (n.3475-129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642311G>T | CA2684620414 | CFTR | c.3518-127G>T (n.3518-127G>T) c.*3432-127G>T (n.*3432-127G>T) c.3535-127G>T (n.3535-127G>T) c.3718-127G>T (n.3718-127G>T) c.*371-127G>T (n.*371-127G>T) c.*379-127G>T (n.*379-127G>T) c.*2093-127G>T (n.*2093-127G>T) c.3712-127G>T (n.3712-127G>T) c.*3542-127G>T (n.*3542-127G>T) c.3292-127G>T (n.3292-127G>T) c.466-127G>T (n.466-127G>T) c.1505-127G>T (n.1505-127G>T) c.300-127G>T c.1168-127G>T c.3628-127G>T (n.3628-127G>T) c.3808-127G>T (n.3808-127G>T) c.3475-127G>T (n.3475-127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>A | CA2684620415 | CFTR | c.3518-125G>A (n.3518-125G>A) c.*3432-125G>A (n.*3432-125G>A) c.3535-125G>A (n.3535-125G>A) c.3718-125G>A (n.3718-125G>A) c.*371-125G>A (n.*371-125G>A) c.*379-125G>A (n.*379-125G>A) c.*2093-125G>A (n.*2093-125G>A) c.3712-125G>A (n.3712-125G>A) c.*3542-125G>A (n.*3542-125G>A) c.3292-125G>A (n.3292-125G>A) c.466-125G>A (n.466-125G>A) c.1505-125G>A (n.1505-125G>A) c.300-125G>A c.1168-125G>A c.3628-125G>A (n.3628-125G>A) c.3808-125G>A (n.3808-125G>A) c.3475-125G>A (n.3475-125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>T | CA2684620416 | CFTR | c.3518-125G>T (n.3518-125G>T) c.*3432-125G>T (n.*3432-125G>T) c.3535-125G>T (n.3535-125G>T) c.3718-125G>T (n.3718-125G>T) c.*371-125G>T (n.*371-125G>T) c.*379-125G>T (n.*379-125G>T) c.*2093-125G>T (n.*2093-125G>T) c.3712-125G>T (n.3712-125G>T) c.*3542-125G>T (n.*3542-125G>T) c.3292-125G>T (n.3292-125G>T) c.466-125G>T (n.466-125G>T) c.1505-125G>T (n.1505-125G>T) c.300-125G>T c.1168-125G>T c.3628-125G>T (n.3628-125G>T) c.3808-125G>T (n.3808-125G>T) c.3475-125G>T (n.3475-125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317dup | CA2684620417 | CFTR | c.3518-121dup (n.3518-121dup) c.*3432-121dup (n.*3432-121dup) c.3535-121dup (n.3535-121dup) c.3718-121dup (n.3718-121dup) c.*371-121dup (n.*371-121dup) c.*379-121dup (n.*379-121dup) c.*2093-121dup (n.*2093-121dup) c.3712-121dup (n.3712-121dup) c.*3542-121dup (n.*3542-121dup) c.3292-121dup (n.3292-121dup) c.466-121dup (n.466-121dup) c.1505-121dup (n.1505-121dup) c.300-121dup c.1168-121dup c.3628-121dup (n.3628-121dup) c.3808-121dup (n.3808-121dup) c.3475-121dup (n.3475-121dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642316A>T | CA2684620418 | CFTR | c.3518-122A>T (n.3518-122A>T) c.*3432-122A>T (n.*3432-122A>T) c.3535-122A>T (n.3535-122A>T) c.3718-122A>T (n.3718-122A>T) c.*371-122A>T (n.*371-122A>T) c.*379-122A>T (n.*379-122A>T) c.*2093-122A>T (n.*2093-122A>T) c.3712-122A>T (n.3712-122A>T) c.*3542-122A>T (n.*3542-122A>T) c.3292-122A>T (n.3292-122A>T) c.466-122A>T (n.466-122A>T) c.1505-122A>T (n.1505-122A>T) c.300-122A>T c.1168-122A>T c.3628-122A>T (n.3628-122A>T) c.3808-122A>T (n.3808-122A>T) c.3475-122A>T (n.3475-122A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317A= | CA1737404673 | CFTR | c.3518-121A= (n.3518-121A=) c.*3432-121A= (n.*3432-121A=) c.3535-121A= (n.3535-121A=) c.3718-121A= (n.3718-121A=) c.*371-121A= (n.*371-121A=) c.*379-121A= (n.*379-121A=) c.*2093-121A= (n.*2093-121A=) c.3712-121A= (n.3712-121A=) c.*3542-121A= (n.*3542-121A=) c.3292-121A= (n.3292-121A=) c.466-121A= (n.466-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.300-121A= c.1168-121A= c.3628-121A= (n.3628-121A=) c.3808-121A= (n.3808-121A=) c.3475-121A= (n.3475-121A=) | |
| 7 | g.117642317A>G | CA832113693 | CFTR | c.3518-121A>G (n.3518-121A>G) c.*3432-121A>G (n.*3432-121A>G) c.3535-121A>G (n.3535-121A>G) c.3718-121A>G (n.3718-121A>G) c.*371-121A>G (n.*371-121A>G) c.*379-121A>G (n.*379-121A>G) c.*2093-121A>G (n.*2093-121A>G) c.3712-121A>G (n.3712-121A>G) c.*3542-121A>G (n.*3542-121A>G) c.3292-121A>G (n.3292-121A>G) c.466-121A>G (n.466-121A>G) c.1505-121A>G (n.1505-121A>G) c.300-121A>G c.1168-121A>G c.3628-121A>G (n.3628-121A>G) c.3808-121A>G (n.3808-121A>G) c.3475-121A>G (n.3475-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642319C>A | CA2684620419 | CFTR | c.3518-119C>A (n.3518-119C>A) c.*3432-119C>A (n.*3432-119C>A) c.3535-119C>A (n.3535-119C>A) c.3718-119C>A (n.3718-119C>A) c.*371-119C>A (n.*371-119C>A) c.*379-119C>A (n.*379-119C>A) c.*2093-119C>A (n.*2093-119C>A) c.3712-119C>A (n.3712-119C>A) c.*3542-119C>A (n.*3542-119C>A) c.3292-119C>A (n.3292-119C>A) c.466-119C>A (n.466-119C>A) c.1505-119C>A (n.1505-119C>A) c.300-119C>A c.1168-119C>A c.3628-119C>A (n.3628-119C>A) c.3808-119C>A (n.3808-119C>A) c.3475-119C>A (n.3475-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>A | CA2684620420 | CFTR | c.3518-116C>A (n.3518-116C>A) c.*3432-116C>A (n.*3432-116C>A) c.3535-116C>A (n.3535-116C>A) c.3718-116C>A (n.3718-116C>A) c.*371-116C>A (n.*371-116C>A) c.*379-116C>A (n.*379-116C>A) c.*2093-116C>A (n.*2093-116C>A) c.3712-116C>A (n.3712-116C>A) c.*3542-116C>A (n.*3542-116C>A) c.3292-116C>A (n.3292-116C>A) c.466-116C>A (n.466-116C>A) c.1505-116C>A (n.1505-116C>A) c.300-116C>A c.1168-116C>A c.3628-116C>A (n.3628-116C>A) c.3808-116C>A (n.3808-116C>A) c.3475-116C>A (n.3475-116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>G | CA2684620421 | CFTR | c.3518-116C>G (n.3518-116C>G) c.*3432-116C>G (n.*3432-116C>G) c.3535-116C>G (n.3535-116C>G) c.3718-116C>G (n.3718-116C>G) c.*371-116C>G (n.*371-116C>G) c.*379-116C>G (n.*379-116C>G) c.*2093-116C>G (n.*2093-116C>G) c.3712-116C>G (n.3712-116C>G) c.*3542-116C>G (n.*3542-116C>G) c.3292-116C>G (n.3292-116C>G) c.466-116C>G (n.466-116C>G) c.1505-116C>G (n.1505-116C>G) c.300-116C>G c.1168-116C>G c.3628-116C>G (n.3628-116C>G) c.3808-116C>G (n.3808-116C>G) c.3475-116C>G (n.3475-116C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642323C>A | CA2684620422 | CFTR | c.3518-115C>A (n.3518-115C>A) c.*3432-115C>A (n.*3432-115C>A) c.3535-115C>A (n.3535-115C>A) c.3718-115C>A (n.3718-115C>A) c.*371-115C>A (n.*371-115C>A) c.*379-115C>A (n.*379-115C>A) c.*2093-115C>A (n.*2093-115C>A) c.3712-115C>A (n.3712-115C>A) c.*3542-115C>A (n.*3542-115C>A) c.3292-115C>A (n.3292-115C>A) c.466-115C>A (n.466-115C>A) c.1505-115C>A (n.1505-115C>A) c.300-115C>A c.1168-115C>A c.3628-115C>A (n.3628-115C>A) c.3808-115C>A (n.3808-115C>A) c.3475-115C>A (n.3475-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A= | CA1737404674 | CFTR | c.3518-114A= (n.3518-114A=) c.*3432-114A= (n.*3432-114A=) c.3535-114A= (n.3535-114A=) c.3718-114A= (n.3718-114A=) c.*371-114A= (n.*371-114A=) c.*379-114A= (n.*379-114A=) c.*2093-114A= (n.*2093-114A=) c.3712-114A= (n.3712-114A=) c.*3542-114A= (n.*3542-114A=) c.3292-114A= (n.3292-114A=) c.466-114A= (n.466-114A=) c.1505-114A= (n.1505-114A=) c.300-114A= c.1168-114A= c.3628-114A= (n.3628-114A=) c.3808-114A= (n.3808-114A=) c.3475-114A= (n.3475-114A=) | |
| 7 | g.117642324A>G | CA2684620423 | CFTR | c.3518-114A>G (n.3518-114A>G) c.*3432-114A>G (n.*3432-114A>G) c.3535-114A>G (n.3535-114A>G) c.3718-114A>G (n.3718-114A>G) c.*371-114A>G (n.*371-114A>G) c.*379-114A>G (n.*379-114A>G) c.*2093-114A>G (n.*2093-114A>G) c.3712-114A>G (n.3712-114A>G) c.*3542-114A>G (n.*3542-114A>G) c.3292-114A>G (n.3292-114A>G) c.466-114A>G (n.466-114A>G) c.1505-114A>G (n.1505-114A>G) c.300-114A>G c.1168-114A>G c.3628-114A>G (n.3628-114A>G) c.3808-114A>G (n.3808-114A>G) c.3475-114A>G (n.3475-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A>T | CA1106311128 | CFTR | c.3518-114A>T (n.3518-114A>T) c.*3432-114A>T (n.*3432-114A>T) c.3535-114A>T (n.3535-114A>T) c.3718-114A>T (n.3718-114A>T) c.*371-114A>T (n.*371-114A>T) c.*379-114A>T (n.*379-114A>T) c.*2093-114A>T (n.*2093-114A>T) c.3712-114A>T (n.3712-114A>T) c.*3542-114A>T (n.*3542-114A>T) c.3292-114A>T (n.3292-114A>T) c.466-114A>T (n.466-114A>T) c.1505-114A>T (n.1505-114A>T) c.300-114A>T c.1168-114A>T c.3628-114A>T (n.3628-114A>T) c.3808-114A>T (n.3808-114A>T) c.3475-114A>T (n.3475-114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G>A | CA164947337 | CFTR | c.3518-111G>A (n.3518-111G>A) c.*3432-111G>A (n.*3432-111G>A) c.3535-111G>A (n.3535-111G>A) c.3718-111G>A (n.3718-111G>A) c.*371-111G>A (n.*371-111G>A) c.*379-111G>A (n.*379-111G>A) c.*2093-111G>A (n.*2093-111G>A) c.3712-111G>A (n.3712-111G>A) c.*3542-111G>A (n.*3542-111G>A) c.3292-111G>A (n.3292-111G>A) c.466-111G>A (n.466-111G>A) c.1505-111G>A (n.1505-111G>A) c.300-111G>A c.1168-111G>A c.3628-111G>A (n.3628-111G>A) c.3808-111G>A (n.3808-111G>A) c.3475-111G>A (n.3475-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G= | CA1737404675 | CFTR | c.3518-111G= (n.3518-111G=) c.*3432-111G= (n.*3432-111G=) c.3535-111G= (n.3535-111G=) c.3718-111G= (n.3718-111G=) c.*371-111G= (n.*371-111G=) c.*379-111G= (n.*379-111G=) c.*2093-111G= (n.*2093-111G=) c.3712-111G= (n.3712-111G=) c.*3542-111G= (n.*3542-111G=) c.3292-111G= (n.3292-111G=) c.466-111G= (n.466-111G=) c.1505-111G= (n.1505-111G=) c.300-111G= c.1168-111G= c.3628-111G= (n.3628-111G=) c.3808-111G= (n.3808-111G=) c.3475-111G= (n.3475-111G=) | |
| 7 | g.117642327G>T | CA164947340 | CFTR | c.3518-111G>T (n.3518-111G>T) c.*3432-111G>T (n.*3432-111G>T) c.3535-111G>T (n.3535-111G>T) c.3718-111G>T (n.3718-111G>T) c.*371-111G>T (n.*371-111G>T) c.*379-111G>T (n.*379-111G>T) c.*2093-111G>T (n.*2093-111G>T) c.3712-111G>T (n.3712-111G>T) c.*3542-111G>T (n.*3542-111G>T) c.3292-111G>T (n.3292-111G>T) c.466-111G>T (n.466-111G>T) c.1505-111G>T (n.1505-111G>T) c.300-111G>T c.1168-111G>T c.3628-111G>T (n.3628-111G>T) c.3808-111G>T (n.3808-111G>T) c.3475-111G>T (n.3475-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>A | CA2684620424 | CFTR | c.3518-110G>A (n.3518-110G>A) c.*3432-110G>A (n.*3432-110G>A) c.3535-110G>A (n.3535-110G>A) c.3718-110G>A (n.3718-110G>A) c.*371-110G>A (n.*371-110G>A) c.*379-110G>A (n.*379-110G>A) c.*2093-110G>A (n.*2093-110G>A) c.3712-110G>A (n.3712-110G>A) c.*3542-110G>A (n.*3542-110G>A) c.3292-110G>A (n.3292-110G>A) c.466-110G>A (n.466-110G>A) c.1505-110G>A (n.1505-110G>A) c.300-110G>A c.1168-110G>A c.3628-110G>A (n.3628-110G>A) c.3808-110G>A (n.3808-110G>A) c.3475-110G>A (n.3475-110G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>C | CA1737404677 | CFTR | c.3518-110G>C (n.3518-110G>C) c.*3432-110G>C (n.*3432-110G>C) c.3535-110G>C (n.3535-110G>C) c.3718-110G>C (n.3718-110G>C) c.*371-110G>C (n.*371-110G>C) c.*379-110G>C (n.*379-110G>C) c.*2093-110G>C (n.*2093-110G>C) c.3712-110G>C (n.3712-110G>C) c.*3542-110G>C (n.*3542-110G>C) c.3292-110G>C (n.3292-110G>C) c.466-110G>C (n.466-110G>C) c.1505-110G>C (n.1505-110G>C) c.300-110G>C c.1168-110G>C c.3628-110G>C (n.3628-110G>C) c.3808-110G>C (n.3808-110G>C) c.3475-110G>C (n.3475-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G= | CA1737404676 | CFTR | c.3518-110G= (n.3518-110G=) c.*3432-110G= (n.*3432-110G=) c.3535-110G= (n.3535-110G=) c.3718-110G= (n.3718-110G=) c.*371-110G= (n.*371-110G=) c.*379-110G= (n.*379-110G=) c.*2093-110G= (n.*2093-110G=) c.3712-110G= (n.3712-110G=) c.*3542-110G= (n.*3542-110G=) c.3292-110G= (n.3292-110G=) c.466-110G= (n.466-110G=) c.1505-110G= (n.1505-110G=) c.300-110G= c.1168-110G= c.3628-110G= (n.3628-110G=) c.3808-110G= (n.3808-110G=) c.3475-110G= (n.3475-110G=) | |
| 7 | g.117642328G>T | CA2684620425 | CFTR | c.3518-110G>T (n.3518-110G>T) c.*3432-110G>T (n.*3432-110G>T) c.3535-110G>T (n.3535-110G>T) c.3718-110G>T (n.3718-110G>T) c.*371-110G>T (n.*371-110G>T) c.*379-110G>T (n.*379-110G>T) c.*2093-110G>T (n.*2093-110G>T) c.3712-110G>T (n.3712-110G>T) c.*3542-110G>T (n.*3542-110G>T) c.3292-110G>T (n.3292-110G>T) c.466-110G>T (n.466-110G>T) c.1505-110G>T (n.1505-110G>T) c.300-110G>T c.1168-110G>T c.3628-110G>T (n.3628-110G>T) c.3808-110G>T (n.3808-110G>T) c.3475-110G>T (n.3475-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>A | CA2684620426 | CFTR | c.3518-108G>A (n.3518-108G>A) c.*3432-108G>A (n.*3432-108G>A) c.3535-108G>A (n.3535-108G>A) c.3718-108G>A (n.3718-108G>A) c.*371-108G>A (n.*371-108G>A) c.*379-108G>A (n.*379-108G>A) c.*2093-108G>A (n.*2093-108G>A) c.3712-108G>A (n.3712-108G>A) c.*3542-108G>A (n.*3542-108G>A) c.3292-108G>A (n.3292-108G>A) c.466-108G>A (n.466-108G>A) c.1505-108G>A (n.1505-108G>A) c.300-108G>A c.1168-108G>A c.3628-108G>A (n.3628-108G>A) c.3808-108G>A (n.3808-108G>A) c.3475-108G>A (n.3475-108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>T | CA2684620427 | CFTR | c.3518-108G>T (n.3518-108G>T) c.*3432-108G>T (n.*3432-108G>T) c.3535-108G>T (n.3535-108G>T) c.3718-108G>T (n.3718-108G>T) c.*371-108G>T (n.*371-108G>T) c.*379-108G>T (n.*379-108G>T) c.*2093-108G>T (n.*2093-108G>T) c.3712-108G>T (n.3712-108G>T) c.*3542-108G>T (n.*3542-108G>T) c.3292-108G>T (n.3292-108G>T) c.466-108G>T (n.466-108G>T) c.1505-108G>T (n.1505-108G>T) c.300-108G>T c.1168-108G>T c.3628-108G>T (n.3628-108G>T) c.3808-108G>T (n.3808-108G>T) c.3475-108G>T (n.3475-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C>A | CA2684620428 | CFTR | c.3518-106C>A (n.3518-106C>A) c.*3432-106C>A (n.*3432-106C>A) c.3535-106C>A (n.3535-106C>A) c.3718-106C>A (n.3718-106C>A) c.*371-106C>A (n.*371-106C>A) c.*379-106C>A (n.*379-106C>A) c.*2093-106C>A (n.*2093-106C>A) c.3712-106C>A (n.3712-106C>A) c.*3542-106C>A (n.*3542-106C>A) c.3292-106C>A (n.3292-106C>A) c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.1505-106C>A (n.1505-106C>A) c.300-106C>A c.1168-106C>A c.3628-106C>A (n.3628-106C>A) c.3808-106C>A (n.3808-106C>A) c.3475-106C>A (n.3475-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C= | CA1737404678 | CFTR | c.3518-106C= (n.3518-106C=) c.*3432-106C= (n.*3432-106C=) c.3535-106C= (n.3535-106C=) c.3718-106C= (n.3718-106C=) c.*371-106C= (n.*371-106C=) c.*379-106C= (n.*379-106C=) c.*2093-106C= (n.*2093-106C=) c.3712-106C= (n.3712-106C=) c.*3542-106C= (n.*3542-106C=) c.3292-106C= (n.3292-106C=) c.466-106C= (n.466-106C=) c.1505-106C= (n.1505-106C=) c.300-106C= c.1168-106C= c.3628-106C= (n.3628-106C=) c.3808-106C= (n.3808-106C=) c.3475-106C= (n.3475-106C=) | |
| 7 | g.117642332C>G | CA1737404679 | CFTR | c.3518-106C>G (n.3518-106C>G) c.*3432-106C>G (n.*3432-106C>G) c.3535-106C>G (n.3535-106C>G) c.3718-106C>G (n.3718-106C>G) c.*371-106C>G (n.*371-106C>G) c.*379-106C>G (n.*379-106C>G) c.*2093-106C>G (n.*2093-106C>G) c.3712-106C>G (n.3712-106C>G) c.*3542-106C>G (n.*3542-106C>G) c.3292-106C>G (n.3292-106C>G) c.466-106C>G (n.466-106C>G) c.1505-106C>G (n.1505-106C>G) c.300-106C>G c.1168-106C>G c.3628-106C>G (n.3628-106C>G) c.3808-106C>G (n.3808-106C>G) c.3475-106C>G (n.3475-106C>G) | dbSNP |
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| 7 | g.117642335del | CA1737404681 | CFTR | c.3518-103del (n.3518-103del) c.*3432-103del (n.*3432-103del) c.3535-103del (n.3535-103del) c.3718-103del (n.3718-103del) c.*371-103del (n.*371-103del) c.*379-103del (n.*379-103del) c.*2093-103del (n.*2093-103del) c.3712-103del (n.3712-103del) c.*3542-103del (n.*3542-103del) c.3292-103del (n.3292-103del) c.466-103del (n.466-103del) c.1505-103del (n.1505-103del) c.300-103del c.1168-103del c.3628-103del (n.3628-103del) c.3808-103del (n.3808-103del) c.3475-103del (n.3475-103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>A | CA2684620429 | CFTR | c.3518-103G>A (n.3518-103G>A) c.*3432-103G>A (n.*3432-103G>A) c.3535-103G>A (n.3535-103G>A) c.3718-103G>A (n.3718-103G>A) c.*371-103G>A (n.*371-103G>A) c.*379-103G>A (n.*379-103G>A) c.*2093-103G>A (n.*2093-103G>A) c.3712-103G>A (n.3712-103G>A) c.*3542-103G>A (n.*3542-103G>A) c.3292-103G>A (n.3292-103G>A) c.466-103G>A (n.466-103G>A) c.1505-103G>A (n.1505-103G>A) c.300-103G>A c.1168-103G>A c.3628-103G>A (n.3628-103G>A) c.3808-103G>A (n.3808-103G>A) c.3475-103G>A (n.3475-103G>A) | gnomAD v4 |