UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642247T>G | CA1737404649 | CFTR | c.3518-191T>G (n.3518-191T>G) c.*3432-191T>G (n.*3432-191T>G) c.3535-191T>G (n.3535-191T>G) c.3718-191T>G (n.3718-191T>G) c.*371-191T>G (n.*371-191T>G) c.*379-191T>G (n.*379-191T>G) c.*2093-191T>G (n.*2093-191T>G) c.3712-191T>G (n.3712-191T>G) c.*3542-191T>G (n.*3542-191T>G) c.3292-191T>G (n.3292-191T>G) c.466-191T>G (n.466-191T>G) c.1505-191T>G (n.1505-191T>G) c.300-191T>G c.1168-191T>G c.3628-191T>G (n.3628-191T>G) c.3808-191T>G (n.3808-191T>G) c.3475-191T>G (n.3475-191T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642247T= | CA1737404648 | CFTR | c.3518-191T= (n.3518-191T=) c.*3432-191T= (n.*3432-191T=) c.3535-191T= (n.3535-191T=) c.3718-191T= (n.3718-191T=) c.*371-191T= (n.*371-191T=) c.*379-191T= (n.*379-191T=) c.*2093-191T= (n.*2093-191T=) c.3712-191T= (n.3712-191T=) c.*3542-191T= (n.*3542-191T=) c.3292-191T= (n.3292-191T=) c.466-191T= (n.466-191T=) c.1505-191T= (n.1505-191T=) c.300-191T= c.1168-191T= c.3628-191T= (n.3628-191T=) c.3808-191T= (n.3808-191T=) c.3475-191T= (n.3475-191T=) | |
| 7 | g.117642252G= | CA1737404650 | CFTR | c.3518-186G= (n.3518-186G=) c.*3432-186G= (n.*3432-186G=) c.3535-186G= (n.3535-186G=) c.3718-186G= (n.3718-186G=) c.*371-186G= (n.*371-186G=) c.*379-186G= (n.*379-186G=) c.*2093-186G= (n.*2093-186G=) c.3712-186G= (n.3712-186G=) c.*3542-186G= (n.*3542-186G=) c.3292-186G= (n.3292-186G=) c.466-186G= (n.466-186G=) c.1505-186G= (n.1505-186G=) c.300-186G= c.1168-186G= c.3628-186G= (n.3628-186G=) c.3808-186G= (n.3808-186G=) c.3475-186G= (n.3475-186G=) | |
| 7 | g.117642252G>T | CA832113679 | CFTR | c.3518-186G>T (n.3518-186G>T) c.*3432-186G>T (n.*3432-186G>T) c.3535-186G>T (n.3535-186G>T) c.3718-186G>T (n.3718-186G>T) c.*371-186G>T (n.*371-186G>T) c.*379-186G>T (n.*379-186G>T) c.*2093-186G>T (n.*2093-186G>T) c.3712-186G>T (n.3712-186G>T) c.*3542-186G>T (n.*3542-186G>T) c.3292-186G>T (n.3292-186G>T) c.466-186G>T (n.466-186G>T) c.1505-186G>T (n.1505-186G>T) c.300-186G>T c.1168-186G>T c.3628-186G>T (n.3628-186G>T) c.3808-186G>T (n.3808-186G>T) c.3475-186G>T (n.3475-186G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642253T>C | CA164947320 | CFTR | c.3518-185T>C (n.3518-185T>C) c.*3432-185T>C (n.*3432-185T>C) c.3535-185T>C (n.3535-185T>C) c.3718-185T>C (n.3718-185T>C) c.*371-185T>C (n.*371-185T>C) c.*379-185T>C (n.*379-185T>C) c.*2093-185T>C (n.*2093-185T>C) c.3712-185T>C (n.3712-185T>C) c.*3542-185T>C (n.*3542-185T>C) c.3292-185T>C (n.3292-185T>C) c.466-185T>C (n.466-185T>C) c.1505-185T>C (n.1505-185T>C) c.300-185T>C c.1168-185T>C c.3628-185T>C (n.3628-185T>C) c.3808-185T>C (n.3808-185T>C) c.3475-185T>C (n.3475-185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642253T= | CA1737404651 | CFTR | c.3518-185T= (n.3518-185T=) c.*3432-185T= (n.*3432-185T=) c.3535-185T= (n.3535-185T=) c.3718-185T= (n.3718-185T=) c.*371-185T= (n.*371-185T=) c.*379-185T= (n.*379-185T=) c.*2093-185T= (n.*2093-185T=) c.3712-185T= (n.3712-185T=) c.*3542-185T= (n.*3542-185T=) c.3292-185T= (n.3292-185T=) c.466-185T= (n.466-185T=) c.1505-185T= (n.1505-185T=) c.300-185T= c.1168-185T= c.3628-185T= (n.3628-185T=) c.3808-185T= (n.3808-185T=) c.3475-185T= (n.3475-185T=) | |
| 7 | g.117642256C>A | CA164947323 | CFTR | c.3518-182C>A (n.3518-182C>A) c.*3432-182C>A (n.*3432-182C>A) c.3535-182C>A (n.3535-182C>A) c.3718-182C>A (n.3718-182C>A) c.*371-182C>A (n.*371-182C>A) c.*379-182C>A (n.*379-182C>A) c.*2093-182C>A (n.*2093-182C>A) c.3712-182C>A (n.3712-182C>A) c.*3542-182C>A (n.*3542-182C>A) c.3292-182C>A (n.3292-182C>A) c.466-182C>A (n.466-182C>A) c.1505-182C>A (n.1505-182C>A) c.300-182C>A c.1168-182C>A c.3628-182C>A (n.3628-182C>A) c.3808-182C>A (n.3808-182C>A) c.3475-182C>A (n.3475-182C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642256C= | CA1737404652 | CFTR | c.3518-182C= (n.3518-182C=) c.*3432-182C= (n.*3432-182C=) c.3535-182C= (n.3535-182C=) c.3718-182C= (n.3718-182C=) c.*371-182C= (n.*371-182C=) c.*379-182C= (n.*379-182C=) c.*2093-182C= (n.*2093-182C=) c.3712-182C= (n.3712-182C=) c.*3542-182C= (n.*3542-182C=) c.3292-182C= (n.3292-182C=) c.466-182C= (n.466-182C=) c.1505-182C= (n.1505-182C=) c.300-182C= c.1168-182C= c.3628-182C= (n.3628-182C=) c.3808-182C= (n.3808-182C=) c.3475-182C= (n.3475-182C=) | |
| 7 | g.117642258A= | CA1737404653 | CFTR | c.3518-180A= (n.3518-180A=) c.*3432-180A= (n.*3432-180A=) c.3535-180A= (n.3535-180A=) c.3718-180A= (n.3718-180A=) c.*371-180A= (n.*371-180A=) c.*379-180A= (n.*379-180A=) c.*2093-180A= (n.*2093-180A=) c.3712-180A= (n.3712-180A=) c.*3542-180A= (n.*3542-180A=) c.3292-180A= (n.3292-180A=) c.466-180A= (n.466-180A=) c.1505-180A= (n.1505-180A=) c.300-180A= c.1168-180A= c.3628-180A= (n.3628-180A=) c.3808-180A= (n.3808-180A=) c.3475-180A= (n.3475-180A=) | |
| 7 | g.117642258A>G | CA1737404654 | CFTR | c.3518-180A>G (n.3518-180A>G) c.*3432-180A>G (n.*3432-180A>G) c.3535-180A>G (n.3535-180A>G) c.3718-180A>G (n.3718-180A>G) c.*371-180A>G (n.*371-180A>G) c.*379-180A>G (n.*379-180A>G) c.*2093-180A>G (n.*2093-180A>G) c.3712-180A>G (n.3712-180A>G) c.*3542-180A>G (n.*3542-180A>G) c.3292-180A>G (n.3292-180A>G) c.466-180A>G (n.466-180A>G) c.1505-180A>G (n.1505-180A>G) c.300-180A>G c.1168-180A>G c.3628-180A>G (n.3628-180A>G) c.3808-180A>G (n.3808-180A>G) c.3475-180A>G (n.3475-180A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642259T>C | CA164947325 | CFTR | c.3518-179T>C (n.3518-179T>C) c.*3432-179T>C (n.*3432-179T>C) c.3535-179T>C (n.3535-179T>C) c.3718-179T>C (n.3718-179T>C) c.*371-179T>C (n.*371-179T>C) c.*379-179T>C (n.*379-179T>C) c.*2093-179T>C (n.*2093-179T>C) c.3712-179T>C (n.3712-179T>C) c.*3542-179T>C (n.*3542-179T>C) c.3292-179T>C (n.3292-179T>C) c.466-179T>C (n.466-179T>C) c.1505-179T>C (n.1505-179T>C) c.300-179T>C c.1168-179T>C c.3628-179T>C (n.3628-179T>C) c.3808-179T>C (n.3808-179T>C) c.3475-179T>C (n.3475-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642259T= | CA1737404655 | CFTR | c.3518-179T= (n.3518-179T=) c.*3432-179T= (n.*3432-179T=) c.3535-179T= (n.3535-179T=) c.3718-179T= (n.3718-179T=) c.*371-179T= (n.*371-179T=) c.*379-179T= (n.*379-179T=) c.*2093-179T= (n.*2093-179T=) c.3712-179T= (n.3712-179T=) c.*3542-179T= (n.*3542-179T=) c.3292-179T= (n.3292-179T=) c.466-179T= (n.466-179T=) c.1505-179T= (n.1505-179T=) c.300-179T= c.1168-179T= c.3628-179T= (n.3628-179T=) c.3808-179T= (n.3808-179T=) c.3475-179T= (n.3475-179T=) | |
| 7 | g.117642260A= | CA1737404656 | CFTR | c.3518-178A= (n.3518-178A=) c.*3432-178A= (n.*3432-178A=) c.3535-178A= (n.3535-178A=) c.3718-178A= (n.3718-178A=) c.*371-178A= (n.*371-178A=) c.*379-178A= (n.*379-178A=) c.*2093-178A= (n.*2093-178A=) c.3712-178A= (n.3712-178A=) c.*3542-178A= (n.*3542-178A=) c.3292-178A= (n.3292-178A=) c.466-178A= (n.466-178A=) c.1505-178A= (n.1505-178A=) c.300-178A= c.1168-178A= c.3628-178A= (n.3628-178A=) c.3808-178A= (n.3808-178A=) c.3475-178A= (n.3475-178A=) | |
| 7 | g.117642260A>G | CA1106311117 | CFTR | c.3518-178A>G (n.3518-178A>G) c.*3432-178A>G (n.*3432-178A>G) c.3535-178A>G (n.3535-178A>G) c.3718-178A>G (n.3718-178A>G) c.*371-178A>G (n.*371-178A>G) c.*379-178A>G (n.*379-178A>G) c.*2093-178A>G (n.*2093-178A>G) c.3712-178A>G (n.3712-178A>G) c.*3542-178A>G (n.*3542-178A>G) c.3292-178A>G (n.3292-178A>G) c.466-178A>G (n.466-178A>G) c.1505-178A>G (n.1505-178A>G) c.300-178A>G c.1168-178A>G c.3628-178A>G (n.3628-178A>G) c.3808-178A>G (n.3808-178A>G) c.3475-178A>G (n.3475-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642262A= | CA1737404657 | CFTR | c.3518-176A= (n.3518-176A=) c.*3432-176A= (n.*3432-176A=) c.3535-176A= (n.3535-176A=) c.3718-176A= (n.3718-176A=) c.*371-176A= (n.*371-176A=) c.*379-176A= (n.*379-176A=) c.*2093-176A= (n.*2093-176A=) c.3712-176A= (n.3712-176A=) c.*3542-176A= (n.*3542-176A=) c.3292-176A= (n.3292-176A=) c.466-176A= (n.466-176A=) c.1505-176A= (n.1505-176A=) c.300-176A= c.1168-176A= c.3628-176A= (n.3628-176A=) c.3808-176A= (n.3808-176A=) c.3475-176A= (n.3475-176A=) | |
| 7 | g.117642262A>G | CA164947326 | CFTR | c.3518-176A>G (n.3518-176A>G) c.*3432-176A>G (n.*3432-176A>G) c.3535-176A>G (n.3535-176A>G) c.3718-176A>G (n.3718-176A>G) c.*371-176A>G (n.*371-176A>G) c.*379-176A>G (n.*379-176A>G) c.*2093-176A>G (n.*2093-176A>G) c.3712-176A>G (n.3712-176A>G) c.*3542-176A>G (n.*3542-176A>G) c.3292-176A>G (n.3292-176A>G) c.466-176A>G (n.466-176A>G) c.1505-176A>G (n.1505-176A>G) c.300-176A>G c.1168-176A>G c.3628-176A>G (n.3628-176A>G) c.3808-176A>G (n.3808-176A>G) c.3475-176A>G (n.3475-176A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642263T>C | CA164947329 | CFTR | c.3518-175T>C (n.3518-175T>C) c.*3432-175T>C (n.*3432-175T>C) c.3535-175T>C (n.3535-175T>C) c.3718-175T>C (n.3718-175T>C) c.*371-175T>C (n.*371-175T>C) c.*379-175T>C (n.*379-175T>C) c.*2093-175T>C (n.*2093-175T>C) c.3712-175T>C (n.3712-175T>C) c.*3542-175T>C (n.*3542-175T>C) c.3292-175T>C (n.3292-175T>C) c.466-175T>C (n.466-175T>C) c.1505-175T>C (n.1505-175T>C) c.300-175T>C c.1168-175T>C c.3628-175T>C (n.3628-175T>C) c.3808-175T>C (n.3808-175T>C) c.3475-175T>C (n.3475-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642263T= | CA1737404658 | CFTR | c.3518-175T= (n.3518-175T=) c.*3432-175T= (n.*3432-175T=) c.3535-175T= (n.3535-175T=) c.3718-175T= (n.3718-175T=) c.*371-175T= (n.*371-175T=) c.*379-175T= (n.*379-175T=) c.*2093-175T= (n.*2093-175T=) c.3712-175T= (n.3712-175T=) c.*3542-175T= (n.*3542-175T=) c.3292-175T= (n.3292-175T=) c.466-175T= (n.466-175T=) c.1505-175T= (n.1505-175T=) c.300-175T= c.1168-175T= c.3628-175T= (n.3628-175T=) c.3808-175T= (n.3808-175T=) c.3475-175T= (n.3475-175T=) | |
| 7 | g.117642264C= | CA1737404659 | CFTR | c.3518-174C= (n.3518-174C=) c.*3432-174C= (n.*3432-174C=) c.3535-174C= (n.3535-174C=) c.3718-174C= (n.3718-174C=) c.*371-174C= (n.*371-174C=) c.*379-174C= (n.*379-174C=) c.*2093-174C= (n.*2093-174C=) c.3712-174C= (n.3712-174C=) c.*3542-174C= (n.*3542-174C=) c.3292-174C= (n.3292-174C=) c.466-174C= (n.466-174C=) c.1505-174C= (n.1505-174C=) c.300-174C= c.1168-174C= c.3628-174C= (n.3628-174C=) c.3808-174C= (n.3808-174C=) c.3475-174C= (n.3475-174C=) | |
| 7 | g.117642264C>T | CA1106311119 | CFTR | c.3518-174C>T (n.3518-174C>T) c.*3432-174C>T (n.*3432-174C>T) c.3535-174C>T (n.3535-174C>T) c.3718-174C>T (n.3718-174C>T) c.*371-174C>T (n.*371-174C>T) c.*379-174C>T (n.*379-174C>T) c.*2093-174C>T (n.*2093-174C>T) c.3712-174C>T (n.3712-174C>T) c.*3542-174C>T (n.*3542-174C>T) c.3292-174C>T (n.3292-174C>T) c.466-174C>T (n.466-174C>T) c.1505-174C>T (n.1505-174C>T) c.300-174C>T c.1168-174C>T c.3628-174C>T (n.3628-174C>T) c.3808-174C>T (n.3808-174C>T) c.3475-174C>T (n.3475-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642266A= | CA1737404660 | CFTR | c.3518-172A= (n.3518-172A=) c.*3432-172A= (n.*3432-172A=) c.3535-172A= (n.3535-172A=) c.3718-172A= (n.3718-172A=) c.*371-172A= (n.*371-172A=) c.*379-172A= (n.*379-172A=) c.*2093-172A= (n.*2093-172A=) c.3712-172A= (n.3712-172A=) c.*3542-172A= (n.*3542-172A=) c.3292-172A= (n.3292-172A=) c.466-172A= (n.466-172A=) c.1505-172A= (n.1505-172A=) c.300-172A= c.1168-172A= c.3628-172A= (n.3628-172A=) c.3808-172A= (n.3808-172A=) c.3475-172A= (n.3475-172A=) | |
| 7 | g.117642266A>G | CA164947330 | CFTR | c.3518-172A>G (n.3518-172A>G) c.*3432-172A>G (n.*3432-172A>G) c.3535-172A>G (n.3535-172A>G) c.3718-172A>G (n.3718-172A>G) c.*371-172A>G (n.*371-172A>G) c.*379-172A>G (n.*379-172A>G) c.*2093-172A>G (n.*2093-172A>G) c.3712-172A>G (n.3712-172A>G) c.*3542-172A>G (n.*3542-172A>G) c.3292-172A>G (n.3292-172A>G) c.466-172A>G (n.466-172A>G) c.1505-172A>G (n.1505-172A>G) c.300-172A>G c.1168-172A>G c.3628-172A>G (n.3628-172A>G) c.3808-172A>G (n.3808-172A>G) c.3475-172A>G (n.3475-172A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642269T>C | CA1737404662 | CFTR | c.3518-169T>C (n.3518-169T>C) c.*3432-169T>C (n.*3432-169T>C) c.3535-169T>C (n.3535-169T>C) c.3718-169T>C (n.3718-169T>C) c.*371-169T>C (n.*371-169T>C) c.*379-169T>C (n.*379-169T>C) c.*2093-169T>C (n.*2093-169T>C) c.3712-169T>C (n.3712-169T>C) c.*3542-169T>C (n.*3542-169T>C) c.3292-169T>C (n.3292-169T>C) c.466-169T>C (n.466-169T>C) c.1505-169T>C (n.1505-169T>C) c.300-169T>C c.1168-169T>C c.3628-169T>C (n.3628-169T>C) c.3808-169T>C (n.3808-169T>C) c.3475-169T>C (n.3475-169T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642269T= | CA1737404661 | CFTR | c.3518-169T= (n.3518-169T=) c.*3432-169T= (n.*3432-169T=) c.3535-169T= (n.3535-169T=) c.3718-169T= (n.3718-169T=) c.*371-169T= (n.*371-169T=) c.*379-169T= (n.*379-169T=) c.*2093-169T= (n.*2093-169T=) c.3712-169T= (n.3712-169T=) c.*3542-169T= (n.*3542-169T=) c.3292-169T= (n.3292-169T=) c.466-169T= (n.466-169T=) c.1505-169T= (n.1505-169T=) c.300-169T= c.1168-169T= c.3628-169T= (n.3628-169T=) c.3808-169T= (n.3808-169T=) c.3475-169T= (n.3475-169T=) | |
| 7 | g.117642271G>A | CA164947331 | CFTR | c.3518-167G>A (n.3518-167G>A) c.*3432-167G>A (n.*3432-167G>A) c.3535-167G>A (n.3535-167G>A) c.3718-167G>A (n.3718-167G>A) c.*371-167G>A (n.*371-167G>A) c.*379-167G>A (n.*379-167G>A) c.*2093-167G>A (n.*2093-167G>A) c.3712-167G>A (n.3712-167G>A) c.*3542-167G>A (n.*3542-167G>A) c.3292-167G>A (n.3292-167G>A) c.466-167G>A (n.466-167G>A) c.1505-167G>A (n.1505-167G>A) c.300-167G>A c.1168-167G>A c.3628-167G>A (n.3628-167G>A) c.3808-167G>A (n.3808-167G>A) c.3475-167G>A (n.3475-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642271G= | CA1737404663 | CFTR | c.3518-167G= (n.3518-167G=) c.*3432-167G= (n.*3432-167G=) c.3535-167G= (n.3535-167G=) c.3718-167G= (n.3718-167G=) c.*371-167G= (n.*371-167G=) c.*379-167G= (n.*379-167G=) c.*2093-167G= (n.*2093-167G=) c.3712-167G= (n.3712-167G=) c.*3542-167G= (n.*3542-167G=) c.3292-167G= (n.3292-167G=) c.466-167G= (n.466-167G=) c.1505-167G= (n.1505-167G=) c.300-167G= c.1168-167G= c.3628-167G= (n.3628-167G=) c.3808-167G= (n.3808-167G=) c.3475-167G= (n.3475-167G=) | |
| 7 | g.117642279T>C | CA164947334 | CFTR | c.3518-159T>C (n.3518-159T>C) c.*3432-159T>C (n.*3432-159T>C) c.3535-159T>C (n.3535-159T>C) c.3718-159T>C (n.3718-159T>C) c.*371-159T>C (n.*371-159T>C) c.*379-159T>C (n.*379-159T>C) c.*2093-159T>C (n.*2093-159T>C) c.3712-159T>C (n.3712-159T>C) c.*3542-159T>C (n.*3542-159T>C) c.3292-159T>C (n.3292-159T>C) c.466-159T>C (n.466-159T>C) c.1505-159T>C (n.1505-159T>C) c.300-159T>C c.1168-159T>C c.3628-159T>C (n.3628-159T>C) c.3808-159T>C (n.3808-159T>C) c.3475-159T>C (n.3475-159T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642279T= | CA1737404664 | CFTR | c.3518-159T= (n.3518-159T=) c.*3432-159T= (n.*3432-159T=) c.3535-159T= (n.3535-159T=) c.3718-159T= (n.3718-159T=) c.*371-159T= (n.*371-159T=) c.*379-159T= (n.*379-159T=) c.*2093-159T= (n.*2093-159T=) c.3712-159T= (n.3712-159T=) c.*3542-159T= (n.*3542-159T=) c.3292-159T= (n.3292-159T=) c.466-159T= (n.466-159T=) c.1505-159T= (n.1505-159T=) c.300-159T= c.1168-159T= c.3628-159T= (n.3628-159T=) c.3808-159T= (n.3808-159T=) c.3475-159T= (n.3475-159T=) | |
| 7 | g.117642285G>A | CA577223891 | CFTR | c.3518-153G>A (n.3518-153G>A) c.*3432-153G>A (n.*3432-153G>A) c.3535-153G>A (n.3535-153G>A) c.3718-153G>A (n.3718-153G>A) c.*371-153G>A (n.*371-153G>A) c.*379-153G>A (n.*379-153G>A) c.*2093-153G>A (n.*2093-153G>A) c.3712-153G>A (n.3712-153G>A) c.*3542-153G>A (n.*3542-153G>A) c.3292-153G>A (n.3292-153G>A) c.466-153G>A (n.466-153G>A) c.1505-153G>A (n.1505-153G>A) c.300-153G>A c.1168-153G>A c.3628-153G>A (n.3628-153G>A) c.3808-153G>A (n.3808-153G>A) c.3475-153G>A (n.3475-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642285G= | CA1737404665 | CFTR | c.3518-153G= (n.3518-153G=) c.*3432-153G= (n.*3432-153G=) c.3535-153G= (n.3535-153G=) c.3718-153G= (n.3718-153G=) c.*371-153G= (n.*371-153G=) c.*379-153G= (n.*379-153G=) c.*2093-153G= (n.*2093-153G=) c.3712-153G= (n.3712-153G=) c.*3542-153G= (n.*3542-153G=) c.3292-153G= (n.3292-153G=) c.466-153G= (n.466-153G=) c.1505-153G= (n.1505-153G=) c.300-153G= c.1168-153G= c.3628-153G= (n.3628-153G=) c.3808-153G= (n.3808-153G=) c.3475-153G= (n.3475-153G=) | |
| 7 | g.117642286T>A | CA577223892 | CFTR | c.3518-152T>A (n.3518-152T>A) c.*3432-152T>A (n.*3432-152T>A) c.3535-152T>A (n.3535-152T>A) c.3718-152T>A (n.3718-152T>A) c.*371-152T>A (n.*371-152T>A) c.*379-152T>A (n.*379-152T>A) c.*2093-152T>A (n.*2093-152T>A) c.3712-152T>A (n.3712-152T>A) c.*3542-152T>A (n.*3542-152T>A) c.3292-152T>A (n.3292-152T>A) c.466-152T>A (n.466-152T>A) c.1505-152T>A (n.1505-152T>A) c.300-152T>A c.1168-152T>A c.3628-152T>A (n.3628-152T>A) c.3808-152T>A (n.3808-152T>A) c.3475-152T>A (n.3475-152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642286T= | CA1737404666 | CFTR | c.3518-152T= (n.3518-152T=) c.*3432-152T= (n.*3432-152T=) c.3535-152T= (n.3535-152T=) c.3718-152T= (n.3718-152T=) c.*371-152T= (n.*371-152T=) c.*379-152T= (n.*379-152T=) c.*2093-152T= (n.*2093-152T=) c.3712-152T= (n.3712-152T=) c.*3542-152T= (n.*3542-152T=) c.3292-152T= (n.3292-152T=) c.466-152T= (n.466-152T=) c.1505-152T= (n.1505-152T=) c.300-152T= c.1168-152T= c.3628-152T= (n.3628-152T=) c.3808-152T= (n.3808-152T=) c.3475-152T= (n.3475-152T=) | |
| 7 | g.117642287G>T | CA2684620403 | CFTR | c.3518-151G>T (n.3518-151G>T) c.*3432-151G>T (n.*3432-151G>T) c.3535-151G>T (n.3535-151G>T) c.3718-151G>T (n.3718-151G>T) c.*371-151G>T (n.*371-151G>T) c.*379-151G>T (n.*379-151G>T) c.*2093-151G>T (n.*2093-151G>T) c.3712-151G>T (n.3712-151G>T) c.*3542-151G>T (n.*3542-151G>T) c.3292-151G>T (n.3292-151G>T) c.466-151G>T (n.466-151G>T) c.1505-151G>T (n.1505-151G>T) c.300-151G>T c.1168-151G>T c.3628-151G>T (n.3628-151G>T) c.3808-151G>T (n.3808-151G>T) c.3475-151G>T (n.3475-151G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642288T>A | CA2684620404 | CFTR | c.3518-150T>A (n.3518-150T>A) c.*3432-150T>A (n.*3432-150T>A) c.3535-150T>A (n.3535-150T>A) c.3718-150T>A (n.3718-150T>A) c.*371-150T>A (n.*371-150T>A) c.*379-150T>A (n.*379-150T>A) c.*2093-150T>A (n.*2093-150T>A) c.3712-150T>A (n.3712-150T>A) c.*3542-150T>A (n.*3542-150T>A) c.3292-150T>A (n.3292-150T>A) c.466-150T>A (n.466-150T>A) c.1505-150T>A (n.1505-150T>A) c.300-150T>A c.1168-150T>A c.3628-150T>A (n.3628-150T>A) c.3808-150T>A (n.3808-150T>A) c.3475-150T>A (n.3475-150T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642289G>A | CA1737404668 | CFTR | c.3518-149G>A (n.3518-149G>A) c.*3432-149G>A (n.*3432-149G>A) c.3535-149G>A (n.3535-149G>A) c.3718-149G>A (n.3718-149G>A) c.*371-149G>A (n.*371-149G>A) c.*379-149G>A (n.*379-149G>A) c.*2093-149G>A (n.*2093-149G>A) c.3712-149G>A (n.3712-149G>A) c.*3542-149G>A (n.*3542-149G>A) c.3292-149G>A (n.3292-149G>A) c.466-149G>A (n.466-149G>A) c.1505-149G>A (n.1505-149G>A) c.300-149G>A c.1168-149G>A c.3628-149G>A (n.3628-149G>A) c.3808-149G>A (n.3808-149G>A) c.3475-149G>A (n.3475-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642289G= | CA1737404667 | CFTR | c.3518-149G= (n.3518-149G=) c.*3432-149G= (n.*3432-149G=) c.3535-149G= (n.3535-149G=) c.3718-149G= (n.3718-149G=) c.*371-149G= (n.*371-149G=) c.*379-149G= (n.*379-149G=) c.*2093-149G= (n.*2093-149G=) c.3712-149G= (n.3712-149G=) c.*3542-149G= (n.*3542-149G=) c.3292-149G= (n.3292-149G=) c.466-149G= (n.466-149G=) c.1505-149G= (n.1505-149G=) c.300-149G= c.1168-149G= c.3628-149G= (n.3628-149G=) c.3808-149G= (n.3808-149G=) c.3475-149G= (n.3475-149G=) | |
| 7 | g.117642290C>A | CA2684620405 | CFTR | c.3518-148C>A (n.3518-148C>A) c.*3432-148C>A (n.*3432-148C>A) c.3535-148C>A (n.3535-148C>A) c.3718-148C>A (n.3718-148C>A) c.*371-148C>A (n.*371-148C>A) c.*379-148C>A (n.*379-148C>A) c.*2093-148C>A (n.*2093-148C>A) c.3712-148C>A (n.3712-148C>A) c.*3542-148C>A (n.*3542-148C>A) c.3292-148C>A (n.3292-148C>A) c.466-148C>A (n.466-148C>A) c.1505-148C>A (n.1505-148C>A) c.300-148C>A c.1168-148C>A c.3628-148C>A (n.3628-148C>A) c.3808-148C>A (n.3808-148C>A) c.3475-148C>A (n.3475-148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642290C>T | CA2684620406 | CFTR | c.3518-148C>T (n.3518-148C>T) c.*3432-148C>T (n.*3432-148C>T) c.3535-148C>T (n.3535-148C>T) c.3718-148C>T (n.3718-148C>T) c.*371-148C>T (n.*371-148C>T) c.*379-148C>T (n.*379-148C>T) c.*2093-148C>T (n.*2093-148C>T) c.3712-148C>T (n.3712-148C>T) c.*3542-148C>T (n.*3542-148C>T) c.3292-148C>T (n.3292-148C>T) c.466-148C>T (n.466-148C>T) c.1505-148C>T (n.1505-148C>T) c.300-148C>T c.1168-148C>T c.3628-148C>T (n.3628-148C>T) c.3808-148C>T (n.3808-148C>T) c.3475-148C>T (n.3475-148C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642291A= | CA1737404669 | CFTR | c.3518-147A= (n.3518-147A=) c.*3432-147A= (n.*3432-147A=) c.3535-147A= (n.3535-147A=) c.3718-147A= (n.3718-147A=) c.*371-147A= (n.*371-147A=) c.*379-147A= (n.*379-147A=) c.*2093-147A= (n.*2093-147A=) c.3712-147A= (n.3712-147A=) c.*3542-147A= (n.*3542-147A=) c.3292-147A= (n.3292-147A=) c.466-147A= (n.466-147A=) c.1505-147A= (n.1505-147A=) c.300-147A= c.1168-147A= c.3628-147A= (n.3628-147A=) c.3808-147A= (n.3808-147A=) c.3475-147A= (n.3475-147A=) | |
| 7 | g.117642291A>G | CA1737404670 | CFTR | c.3518-147A>G (n.3518-147A>G) c.*3432-147A>G (n.*3432-147A>G) c.3535-147A>G (n.3535-147A>G) c.3718-147A>G (n.3718-147A>G) c.*371-147A>G (n.*371-147A>G) c.*379-147A>G (n.*379-147A>G) c.*2093-147A>G (n.*2093-147A>G) c.3712-147A>G (n.3712-147A>G) c.*3542-147A>G (n.*3542-147A>G) c.3292-147A>G (n.3292-147A>G) c.466-147A>G (n.466-147A>G) c.1505-147A>G (n.1505-147A>G) c.300-147A>G c.1168-147A>G c.3628-147A>G (n.3628-147A>G) c.3808-147A>G (n.3808-147A>G) c.3475-147A>G (n.3475-147A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642292A>G | CA2684620407 | CFTR | c.3518-146A>G (n.3518-146A>G) c.*3432-146A>G (n.*3432-146A>G) c.3535-146A>G (n.3535-146A>G) c.3718-146A>G (n.3718-146A>G) c.*371-146A>G (n.*371-146A>G) c.*379-146A>G (n.*379-146A>G) c.*2093-146A>G (n.*2093-146A>G) c.3712-146A>G (n.3712-146A>G) c.*3542-146A>G (n.*3542-146A>G) c.3292-146A>G (n.3292-146A>G) c.466-146A>G (n.466-146A>G) c.1505-146A>G (n.1505-146A>G) c.300-146A>G c.1168-146A>G c.3628-146A>G (n.3628-146A>G) c.3808-146A>G (n.3808-146A>G) c.3475-146A>G (n.3475-146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642293C>A | CA2684620408 | CFTR | c.3518-145C>A (n.3518-145C>A) c.*3432-145C>A (n.*3432-145C>A) c.3535-145C>A (n.3535-145C>A) c.3718-145C>A (n.3718-145C>A) c.*371-145C>A (n.*371-145C>A) c.*379-145C>A (n.*379-145C>A) c.*2093-145C>A (n.*2093-145C>A) c.3712-145C>A (n.3712-145C>A) c.*3542-145C>A (n.*3542-145C>A) c.3292-145C>A (n.3292-145C>A) c.466-145C>A (n.466-145C>A) c.1505-145C>A (n.1505-145C>A) c.300-145C>A c.1168-145C>A c.3628-145C>A (n.3628-145C>A) c.3808-145C>A (n.3808-145C>A) c.3475-145C>A (n.3475-145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642294A= | CA1737404671 | CFTR | c.3518-144A= (n.3518-144A=) c.*3432-144A= (n.*3432-144A=) c.3535-144A= (n.3535-144A=) c.3718-144A= (n.3718-144A=) c.*371-144A= (n.*371-144A=) c.*379-144A= (n.*379-144A=) c.*2093-144A= (n.*2093-144A=) c.3712-144A= (n.3712-144A=) c.*3542-144A= (n.*3542-144A=) c.3292-144A= (n.3292-144A=) c.466-144A= (n.466-144A=) c.1505-144A= (n.1505-144A=) c.300-144A= c.1168-144A= c.3628-144A= (n.3628-144A=) c.3808-144A= (n.3808-144A=) c.3475-144A= (n.3475-144A=) | |
| 7 | g.117642294A>C | CA832113687 | CFTR | c.3518-144A>C (n.3518-144A>C) c.*3432-144A>C (n.*3432-144A>C) c.3535-144A>C (n.3535-144A>C) c.3718-144A>C (n.3718-144A>C) c.*371-144A>C (n.*371-144A>C) c.*379-144A>C (n.*379-144A>C) c.*2093-144A>C (n.*2093-144A>C) c.3712-144A>C (n.3712-144A>C) c.*3542-144A>C (n.*3542-144A>C) c.3292-144A>C (n.3292-144A>C) c.466-144A>C (n.466-144A>C) c.1505-144A>C (n.1505-144A>C) c.300-144A>C c.1168-144A>C c.3628-144A>C (n.3628-144A>C) c.3808-144A>C (n.3808-144A>C) c.3475-144A>C (n.3475-144A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642295A>C | CA2603608461 | CFTR | c.3518-143A>C (n.3518-143A>C) c.*3432-143A>C (n.*3432-143A>C) c.3535-143A>C (n.3535-143A>C) c.3718-143A>C (n.3718-143A>C) c.*371-143A>C (n.*371-143A>C) c.*379-143A>C (n.*379-143A>C) c.*2093-143A>C (n.*2093-143A>C) c.3712-143A>C (n.3712-143A>C) c.*3542-143A>C (n.*3542-143A>C) c.3292-143A>C (n.3292-143A>C) c.466-143A>C (n.466-143A>C) c.1505-143A>C (n.1505-143A>C) c.300-143A>C c.1168-143A>C c.3628-143A>C (n.3628-143A>C) c.3808-143A>C (n.3808-143A>C) c.3475-143A>C (n.3475-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642297G>A | CA832113690 | CFTR | c.3518-141G>A (n.3518-141G>A) c.*3432-141G>A (n.*3432-141G>A) c.3535-141G>A (n.3535-141G>A) c.3718-141G>A (n.3718-141G>A) c.*371-141G>A (n.*371-141G>A) c.*379-141G>A (n.*379-141G>A) c.*2093-141G>A (n.*2093-141G>A) c.3712-141G>A (n.3712-141G>A) c.*3542-141G>A (n.*3542-141G>A) c.3292-141G>A (n.3292-141G>A) c.466-141G>A (n.466-141G>A) c.1505-141G>A (n.1505-141G>A) c.300-141G>A c.1168-141G>A c.3628-141G>A (n.3628-141G>A) c.3808-141G>A (n.3808-141G>A) c.3475-141G>A (n.3475-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642297G= | CA1737404672 | CFTR | c.3518-141G= (n.3518-141G=) c.*3432-141G= (n.*3432-141G=) c.3535-141G= (n.3535-141G=) c.3718-141G= (n.3718-141G=) c.*371-141G= (n.*371-141G=) c.*379-141G= (n.*379-141G=) c.*2093-141G= (n.*2093-141G=) c.3712-141G= (n.3712-141G=) c.*3542-141G= (n.*3542-141G=) c.3292-141G= (n.3292-141G=) c.466-141G= (n.466-141G=) c.1505-141G= (n.1505-141G=) c.300-141G= c.1168-141G= c.3628-141G= (n.3628-141G=) c.3808-141G= (n.3808-141G=) c.3475-141G= (n.3475-141G=) | |
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