Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.117632809del | CA832110214 | CFTR | c.3517+5239del (n.3517+5239del) c.*3431+5039del (n.*3431+5039del) c.3534+5039del (n.3534+5039del) c.3717+5039del (n.3717+5039del) c.*370+5039del (n.*370+5039del) c.*378+5039del (n.*378+5039del) c.*2092+5039del (n.*2092+5039del) c.3711+5039del (n.3711+5039del) c.*3541+5039del (n.*3541+5039del) c.3291+5039del (n.3291+5039del) c.465+5039del (n.465+5039del) c.1504+5039del (n.1504+5039del) c.299+5039del c.1167+5239del c.3627+5039del (n.3627+5039del) c.3807+5039del (n.3807+5039del) c.3474+5039del (n.3474+5039del) | dbSNP |
7 | g.117632813A= | CA1737400767 | CFTR | c.3517+5243A= (n.3517+5243A=) c.*3431+5043A= (n.*3431+5043A=) c.3534+5043A= (n.3534+5043A=) c.3717+5043A= (n.3717+5043A=) c.*370+5043A= (n.*370+5043A=) c.*378+5043A= (n.*378+5043A=) c.*2092+5043A= (n.*2092+5043A=) c.3711+5043A= (n.3711+5043A=) c.*3541+5043A= (n.*3541+5043A=) c.3291+5043A= (n.3291+5043A=) c.465+5043A= (n.465+5043A=) c.1504+5043A= (n.1504+5043A=) c.299+5043A= c.1167+5243A= c.3627+5043A= (n.3627+5043A=) c.3807+5043A= (n.3807+5043A=) c.3474+5043A= (n.3474+5043A=) | |
7 | g.117632813A>C | CA164978989 | CFTR | c.3517+5243A>C (n.3517+5243A>C) c.*3431+5043A>C (n.*3431+5043A>C) c.3534+5043A>C (n.3534+5043A>C) c.3717+5043A>C (n.3717+5043A>C) c.*370+5043A>C (n.*370+5043A>C) c.*378+5043A>C (n.*378+5043A>C) c.*2092+5043A>C (n.*2092+5043A>C) c.3711+5043A>C (n.3711+5043A>C) c.*3541+5043A>C (n.*3541+5043A>C) c.3291+5043A>C (n.3291+5043A>C) c.465+5043A>C (n.465+5043A>C) c.1504+5043A>C (n.1504+5043A>C) c.299+5043A>C c.1167+5243A>C c.3627+5043A>C (n.3627+5043A>C) c.3807+5043A>C (n.3807+5043A>C) c.3474+5043A>C (n.3474+5043A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632816T>C | CA2715459992 | CFTR | c.3517+5246T>C (n.3517+5246T>C) c.*3431+5046T>C (n.*3431+5046T>C) c.3534+5046T>C (n.3534+5046T>C) c.3717+5046T>C (n.3717+5046T>C) c.*370+5046T>C (n.*370+5046T>C) c.*378+5046T>C (n.*378+5046T>C) c.*2092+5046T>C (n.*2092+5046T>C) c.3711+5046T>C (n.3711+5046T>C) c.*3541+5046T>C (n.*3541+5046T>C) c.3291+5046T>C (n.3291+5046T>C) c.465+5046T>C (n.465+5046T>C) c.1504+5046T>C (n.1504+5046T>C) c.299+5046T>C c.1167+5246T>C c.3627+5046T>C (n.3627+5046T>C) c.3807+5046T>C (n.3807+5046T>C) c.3474+5046T>C (n.3474+5046T>C) | dbSNP |
7 | g.117632824A= | CA1737400768 | CFTR | c.3517+5254A= (n.3517+5254A=) c.*3431+5054A= (n.*3431+5054A=) c.3534+5054A= (n.3534+5054A=) c.3717+5054A= (n.3717+5054A=) c.*370+5054A= (n.*370+5054A=) c.*378+5054A= (n.*378+5054A=) c.*2092+5054A= (n.*2092+5054A=) c.3711+5054A= (n.3711+5054A=) c.*3541+5054A= (n.*3541+5054A=) c.3291+5054A= (n.3291+5054A=) c.465+5054A= (n.465+5054A=) c.1504+5054A= (n.1504+5054A=) c.299+5054A= c.1167+5254A= c.3627+5054A= (n.3627+5054A=) c.3807+5054A= (n.3807+5054A=) c.3474+5054A= (n.3474+5054A=) | |
7 | g.117632824A>G | CA164978992 | CFTR | c.3517+5254A>G (n.3517+5254A>G) c.*3431+5054A>G (n.*3431+5054A>G) c.3534+5054A>G (n.3534+5054A>G) c.3717+5054A>G (n.3717+5054A>G) c.*370+5054A>G (n.*370+5054A>G) c.*378+5054A>G (n.*378+5054A>G) c.*2092+5054A>G (n.*2092+5054A>G) c.3711+5054A>G (n.3711+5054A>G) c.*3541+5054A>G (n.*3541+5054A>G) c.3291+5054A>G (n.3291+5054A>G) c.465+5054A>G (n.465+5054A>G) c.1504+5054A>G (n.1504+5054A>G) c.299+5054A>G c.1167+5254A>G c.3627+5054A>G (n.3627+5054A>G) c.3807+5054A>G (n.3807+5054A>G) c.3474+5054A>G (n.3474+5054A>G) | dbSNP |
7 | g.117632830A= | CA1737400769 | CFTR | c.3517+5260A= (n.3517+5260A=) c.*3431+5060A= (n.*3431+5060A=) c.3534+5060A= (n.3534+5060A=) c.3717+5060A= (n.3717+5060A=) c.*370+5060A= (n.*370+5060A=) c.*378+5060A= (n.*378+5060A=) c.*2092+5060A= (n.*2092+5060A=) c.3711+5060A= (n.3711+5060A=) c.*3541+5060A= (n.*3541+5060A=) c.3291+5060A= (n.3291+5060A=) c.465+5060A= (n.465+5060A=) c.1504+5060A= (n.1504+5060A=) c.299+5060A= c.1167+5260A= c.3627+5060A= (n.3627+5060A=) c.3807+5060A= (n.3807+5060A=) c.3474+5060A= (n.3474+5060A=) | |
7 | g.117632830A>G | CA832110219 | CFTR | c.3517+5260A>G (n.3517+5260A>G) c.*3431+5060A>G (n.*3431+5060A>G) c.3534+5060A>G (n.3534+5060A>G) c.3717+5060A>G (n.3717+5060A>G) c.*370+5060A>G (n.*370+5060A>G) c.*378+5060A>G (n.*378+5060A>G) c.*2092+5060A>G (n.*2092+5060A>G) c.3711+5060A>G (n.3711+5060A>G) c.*3541+5060A>G (n.*3541+5060A>G) c.3291+5060A>G (n.3291+5060A>G) c.465+5060A>G (n.465+5060A>G) c.1504+5060A>G (n.1504+5060A>G) c.299+5060A>G c.1167+5260A>G c.3627+5060A>G (n.3627+5060A>G) c.3807+5060A>G (n.3807+5060A>G) c.3474+5060A>G (n.3474+5060A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632832A= | CA1737400770 | CFTR | c.3517+5262A= (n.3517+5262A=) c.*3431+5062A= (n.*3431+5062A=) c.3534+5062A= (n.3534+5062A=) c.3717+5062A= (n.3717+5062A=) c.*370+5062A= (n.*370+5062A=) c.*378+5062A= (n.*378+5062A=) c.*2092+5062A= (n.*2092+5062A=) c.3711+5062A= (n.3711+5062A=) c.*3541+5062A= (n.*3541+5062A=) c.3291+5062A= (n.3291+5062A=) c.465+5062A= (n.465+5062A=) c.1504+5062A= (n.1504+5062A=) c.299+5062A= c.1167+5262A= c.3627+5062A= (n.3627+5062A=) c.3807+5062A= (n.3807+5062A=) c.3474+5062A= (n.3474+5062A=) | |
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7 | g.117632833A>C | CA832110223 | CFTR | c.3517+5263A>C (n.3517+5263A>C) c.*3431+5063A>C (n.*3431+5063A>C) c.3534+5063A>C (n.3534+5063A>C) c.3717+5063A>C (n.3717+5063A>C) c.*370+5063A>C (n.*370+5063A>C) c.*378+5063A>C (n.*378+5063A>C) c.*2092+5063A>C (n.*2092+5063A>C) c.3711+5063A>C (n.3711+5063A>C) c.*3541+5063A>C (n.*3541+5063A>C) c.3291+5063A>C (n.3291+5063A>C) c.465+5063A>C (n.465+5063A>C) c.1504+5063A>C (n.1504+5063A>C) c.299+5063A>C c.1167+5263A>C c.3627+5063A>C (n.3627+5063A>C) c.3807+5063A>C (n.3807+5063A>C) c.3474+5063A>C (n.3474+5063A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632834G>A | CA832110225 | CFTR | c.3517+5264G>A (n.3517+5264G>A) c.*3431+5064G>A (n.*3431+5064G>A) c.3534+5064G>A (n.3534+5064G>A) c.3717+5064G>A (n.3717+5064G>A) c.*370+5064G>A (n.*370+5064G>A) c.*378+5064G>A (n.*378+5064G>A) c.*2092+5064G>A (n.*2092+5064G>A) c.3711+5064G>A (n.3711+5064G>A) c.*3541+5064G>A (n.*3541+5064G>A) c.3291+5064G>A (n.3291+5064G>A) c.465+5064G>A (n.465+5064G>A) c.1504+5064G>A (n.1504+5064G>A) c.299+5064G>A c.1167+5264G>A c.3627+5064G>A (n.3627+5064G>A) c.3807+5064G>A (n.3807+5064G>A) c.3474+5064G>A (n.3474+5064G>A) | dbSNP |
7 | g.117632834G= | CA1737400772 | CFTR | c.3517+5264G= (n.3517+5264G=) c.*3431+5064G= (n.*3431+5064G=) c.3534+5064G= (n.3534+5064G=) c.3717+5064G= (n.3717+5064G=) c.*370+5064G= (n.*370+5064G=) c.*378+5064G= (n.*378+5064G=) c.*2092+5064G= (n.*2092+5064G=) c.3711+5064G= (n.3711+5064G=) c.*3541+5064G= (n.*3541+5064G=) c.3291+5064G= (n.3291+5064G=) c.465+5064G= (n.465+5064G=) c.1504+5064G= (n.1504+5064G=) c.299+5064G= c.1167+5264G= c.3627+5064G= (n.3627+5064G=) c.3807+5064G= (n.3807+5064G=) c.3474+5064G= (n.3474+5064G=) | |
7 | g.117632835T>C | CA164978998 | CFTR | c.3517+5265T>C (n.3517+5265T>C) c.*3431+5065T>C (n.*3431+5065T>C) c.3534+5065T>C (n.3534+5065T>C) c.3717+5065T>C (n.3717+5065T>C) c.*370+5065T>C (n.*370+5065T>C) c.*378+5065T>C (n.*378+5065T>C) c.*2092+5065T>C (n.*2092+5065T>C) c.3711+5065T>C (n.3711+5065T>C) c.*3541+5065T>C (n.*3541+5065T>C) c.3291+5065T>C (n.3291+5065T>C) c.465+5065T>C (n.465+5065T>C) c.1504+5065T>C (n.1504+5065T>C) c.299+5065T>C c.1167+5265T>C c.3627+5065T>C (n.3627+5065T>C) c.3807+5065T>C (n.3807+5065T>C) c.3474+5065T>C (n.3474+5065T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632835T= | CA1737400773 | CFTR | c.3517+5265T= (n.3517+5265T=) c.*3431+5065T= (n.*3431+5065T=) c.3534+5065T= (n.3534+5065T=) c.3717+5065T= (n.3717+5065T=) c.*370+5065T= (n.*370+5065T=) c.*378+5065T= (n.*378+5065T=) c.*2092+5065T= (n.*2092+5065T=) c.3711+5065T= (n.3711+5065T=) c.*3541+5065T= (n.*3541+5065T=) c.3291+5065T= (n.3291+5065T=) c.465+5065T= (n.465+5065T=) c.1504+5065T= (n.1504+5065T=) c.299+5065T= c.1167+5265T= c.3627+5065T= (n.3627+5065T=) c.3807+5065T= (n.3807+5065T=) c.3474+5065T= (n.3474+5065T=) | |
7 | g.117632838A= | CA1737400774 | CFTR | c.3517+5268A= (n.3517+5268A=) c.*3431+5068A= (n.*3431+5068A=) c.3534+5068A= (n.3534+5068A=) c.3717+5068A= (n.3717+5068A=) c.*370+5068A= (n.*370+5068A=) c.*378+5068A= (n.*378+5068A=) c.*2092+5068A= (n.*2092+5068A=) c.3711+5068A= (n.3711+5068A=) c.*3541+5068A= (n.*3541+5068A=) c.3291+5068A= (n.3291+5068A=) c.465+5068A= (n.465+5068A=) c.1504+5068A= (n.1504+5068A=) c.299+5068A= c.1167+5268A= c.3627+5068A= (n.3627+5068A=) c.3807+5068A= (n.3807+5068A=) c.3474+5068A= (n.3474+5068A=) | |
7 | g.117632838A>G | CA164979011 | CFTR | c.3517+5268A>G (n.3517+5268A>G) c.*3431+5068A>G (n.*3431+5068A>G) c.3534+5068A>G (n.3534+5068A>G) c.3717+5068A>G (n.3717+5068A>G) c.*370+5068A>G (n.*370+5068A>G) c.*378+5068A>G (n.*378+5068A>G) c.*2092+5068A>G (n.*2092+5068A>G) c.3711+5068A>G (n.3711+5068A>G) c.*3541+5068A>G (n.*3541+5068A>G) c.3291+5068A>G (n.3291+5068A>G) c.465+5068A>G (n.465+5068A>G) c.1504+5068A>G (n.1504+5068A>G) c.299+5068A>G c.1167+5268A>G c.3627+5068A>G (n.3627+5068A>G) c.3807+5068A>G (n.3807+5068A>G) c.3474+5068A>G (n.3474+5068A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632839A>G | CA2715459997 | CFTR | c.3517+5269A>G (n.3517+5269A>G) c.*3431+5069A>G (n.*3431+5069A>G) c.3534+5069A>G (n.3534+5069A>G) c.3717+5069A>G (n.3717+5069A>G) c.*370+5069A>G (n.*370+5069A>G) c.*378+5069A>G (n.*378+5069A>G) c.*2092+5069A>G (n.*2092+5069A>G) c.3711+5069A>G (n.3711+5069A>G) c.*3541+5069A>G (n.*3541+5069A>G) c.3291+5069A>G (n.3291+5069A>G) c.465+5069A>G (n.465+5069A>G) c.1504+5069A>G (n.1504+5069A>G) c.299+5069A>G c.1167+5269A>G c.3627+5069A>G (n.3627+5069A>G) c.3807+5069A>G (n.3807+5069A>G) c.3474+5069A>G (n.3474+5069A>G) | dbSNP |
7 | g.117632845G>C | CA1737400776 | CFTR | c.3517+5275G>C (n.3517+5275G>C) c.*3431+5075G>C (n.*3431+5075G>C) c.3534+5075G>C (n.3534+5075G>C) c.3717+5075G>C (n.3717+5075G>C) c.*370+5075G>C (n.*370+5075G>C) c.*378+5075G>C (n.*378+5075G>C) c.*2092+5075G>C (n.*2092+5075G>C) c.3711+5075G>C (n.3711+5075G>C) c.*3541+5075G>C (n.*3541+5075G>C) c.3291+5075G>C (n.3291+5075G>C) c.465+5075G>C (n.465+5075G>C) c.1504+5075G>C (n.1504+5075G>C) c.299+5075G>C c.1167+5275G>C c.3627+5075G>C (n.3627+5075G>C) c.3807+5075G>C (n.3807+5075G>C) c.3474+5075G>C (n.3474+5075G>C) | dbSNP |
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7 | g.117632846A= | CA1737400777 | CFTR | c.3517+5276A= (n.3517+5276A=) c.*3431+5076A= (n.*3431+5076A=) c.3534+5076A= (n.3534+5076A=) c.3717+5076A= (n.3717+5076A=) c.*370+5076A= (n.*370+5076A=) c.*378+5076A= (n.*378+5076A=) c.*2092+5076A= (n.*2092+5076A=) c.3711+5076A= (n.3711+5076A=) c.*3541+5076A= (n.*3541+5076A=) c.3291+5076A= (n.3291+5076A=) c.465+5076A= (n.465+5076A=) c.1504+5076A= (n.1504+5076A=) c.299+5076A= c.1167+5276A= c.3627+5076A= (n.3627+5076A=) c.3807+5076A= (n.3807+5076A=) c.3474+5076A= (n.3474+5076A=) | |
7 | g.117632847G>A | CA164979017 | CFTR | c.3517+5277G>A (n.3517+5277G>A) c.*3431+5077G>A (n.*3431+5077G>A) c.3534+5077G>A (n.3534+5077G>A) c.3717+5077G>A (n.3717+5077G>A) c.*370+5077G>A (n.*370+5077G>A) c.*378+5077G>A (n.*378+5077G>A) c.*2092+5077G>A (n.*2092+5077G>A) c.3711+5077G>A (n.3711+5077G>A) c.*3541+5077G>A (n.*3541+5077G>A) c.3291+5077G>A (n.3291+5077G>A) c.465+5077G>A (n.465+5077G>A) c.1504+5077G>A (n.1504+5077G>A) c.299+5077G>A c.1167+5277G>A c.3627+5077G>A (n.3627+5077G>A) c.3807+5077G>A (n.3807+5077G>A) c.3474+5077G>A (n.3474+5077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.117632850_117632871dup | CA1737400778 | CFTR | c.3517+5280_3517+5301dup (n.3517+5280_3517+5301dup) c.*3431+5080_*3431+5101dup (n.*3431+5080_*3431+5101dup) c.3534+5080_3534+5101dup (n.3534+5080_3534+5101dup) c.3717+5080_3717+5101dup (n.3717+5080_3717+5101dup) c.*370+5080_*370+5101dup (n.*370+5080_*370+5101dup) c.*378+5080_*378+5101dup (n.*378+5080_*378+5101dup) c.*2092+5080_*2092+5101dup (n.*2092+5080_*2092+5101dup) c.3711+5080_3711+5101dup (n.3711+5080_3711+5101dup) c.*3541+5080_*3541+5101dup (n.*3541+5080_*3541+5101dup) c.3291+5080_3291+5101dup (n.3291+5080_3291+5101dup) c.465+5080_465+5101dup (n.465+5080_465+5101dup) c.1504+5080_1504+5101dup (n.1504+5080_1504+5101dup) c.299+5080_299+5101dup c.1167+5280_1167+5301dup c.3627+5080_3627+5101dup (n.3627+5080_3627+5101dup) c.3807+5080_3807+5101dup (n.3807+5080_3807+5101dup) c.3474+5080_3474+5101dup (n.3474+5080_3474+5101dup) | dbSNP |
7 | g.117632850C= | CA1737400780 | CFTR | c.3517+5280C= (n.3517+5280C=) c.*3431+5080C= (n.*3431+5080C=) c.3534+5080C= (n.3534+5080C=) c.3717+5080C= (n.3717+5080C=) c.*370+5080C= (n.*370+5080C=) c.*378+5080C= (n.*378+5080C=) c.*2092+5080C= (n.*2092+5080C=) c.3711+5080C= (n.3711+5080C=) c.*3541+5080C= (n.*3541+5080C=) c.3291+5080C= (n.3291+5080C=) c.465+5080C= (n.465+5080C=) c.1504+5080C= (n.1504+5080C=) c.299+5080C= c.1167+5280C= c.3627+5080C= (n.3627+5080C=) c.3807+5080C= (n.3807+5080C=) c.3474+5080C= (n.3474+5080C=) | |
7 | g.117632850C>G | CA832110233 | CFTR | c.3517+5280C>G (n.3517+5280C>G) c.*3431+5080C>G (n.*3431+5080C>G) c.3534+5080C>G (n.3534+5080C>G) c.3717+5080C>G (n.3717+5080C>G) c.*370+5080C>G (n.*370+5080C>G) c.*378+5080C>G (n.*378+5080C>G) c.*2092+5080C>G (n.*2092+5080C>G) c.3711+5080C>G (n.3711+5080C>G) c.*3541+5080C>G (n.*3541+5080C>G) c.3291+5080C>G (n.3291+5080C>G) c.465+5080C>G (n.465+5080C>G) c.1504+5080C>G (n.1504+5080C>G) c.299+5080C>G c.1167+5280C>G c.3627+5080C>G (n.3627+5080C>G) c.3807+5080C>G (n.3807+5080C>G) c.3474+5080C>G (n.3474+5080C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632853T>C | CA164979021 | CFTR | c.3517+5283T>C (n.3517+5283T>C) c.*3431+5083T>C (n.*3431+5083T>C) c.3534+5083T>C (n.3534+5083T>C) c.3717+5083T>C (n.3717+5083T>C) c.*370+5083T>C (n.*370+5083T>C) c.*378+5083T>C (n.*378+5083T>C) c.*2092+5083T>C (n.*2092+5083T>C) c.3711+5083T>C (n.3711+5083T>C) c.*3541+5083T>C (n.*3541+5083T>C) c.3291+5083T>C (n.3291+5083T>C) c.465+5083T>C (n.465+5083T>C) c.1504+5083T>C (n.1504+5083T>C) c.299+5083T>C c.1167+5283T>C c.3627+5083T>C (n.3627+5083T>C) c.3807+5083T>C (n.3807+5083T>C) c.3474+5083T>C (n.3474+5083T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632853T= | CA1737400781 | CFTR | c.3517+5283T= (n.3517+5283T=) c.*3431+5083T= (n.*3431+5083T=) c.3534+5083T= (n.3534+5083T=) c.3717+5083T= (n.3717+5083T=) c.*370+5083T= (n.*370+5083T=) c.*378+5083T= (n.*378+5083T=) c.*2092+5083T= (n.*2092+5083T=) c.3711+5083T= (n.3711+5083T=) c.*3541+5083T= (n.*3541+5083T=) c.3291+5083T= (n.3291+5083T=) c.465+5083T= (n.465+5083T=) c.1504+5083T= (n.1504+5083T=) c.299+5083T= c.1167+5283T= c.3627+5083T= (n.3627+5083T=) c.3807+5083T= (n.3807+5083T=) c.3474+5083T= (n.3474+5083T=) | |
7 | g.117632864G= | CA1737400782 | CFTR | c.3517+5294G= (n.3517+5294G=) c.*3431+5094G= (n.*3431+5094G=) c.3534+5094G= (n.3534+5094G=) c.3717+5094G= (n.3717+5094G=) c.*370+5094G= (n.*370+5094G=) c.*378+5094G= (n.*378+5094G=) c.*2092+5094G= (n.*2092+5094G=) c.3711+5094G= (n.3711+5094G=) c.*3541+5094G= (n.*3541+5094G=) c.3291+5094G= (n.3291+5094G=) c.465+5094G= (n.465+5094G=) c.1504+5094G= (n.1504+5094G=) c.299+5094G= c.1167+5294G= c.3627+5094G= (n.3627+5094G=) c.3807+5094G= (n.3807+5094G=) c.3474+5094G= (n.3474+5094G=) | |
7 | g.117632864G>T | CA1106307714 | CFTR | c.3517+5294G>T (n.3517+5294G>T) c.*3431+5094G>T (n.*3431+5094G>T) c.3534+5094G>T (n.3534+5094G>T) c.3717+5094G>T (n.3717+5094G>T) c.*370+5094G>T (n.*370+5094G>T) c.*378+5094G>T (n.*378+5094G>T) c.*2092+5094G>T (n.*2092+5094G>T) c.3711+5094G>T (n.3711+5094G>T) c.*3541+5094G>T (n.*3541+5094G>T) c.3291+5094G>T (n.3291+5094G>T) c.465+5094G>T (n.465+5094G>T) c.1504+5094G>T (n.1504+5094G>T) c.299+5094G>T c.1167+5294G>T c.3627+5094G>T (n.3627+5094G>T) c.3807+5094G>T (n.3807+5094G>T) c.3474+5094G>T (n.3474+5094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632867G>C | CA1737400784 | CFTR | c.3517+5297G>C (n.3517+5297G>C) c.*3431+5097G>C (n.*3431+5097G>C) c.3534+5097G>C (n.3534+5097G>C) c.3717+5097G>C (n.3717+5097G>C) c.*370+5097G>C (n.*370+5097G>C) c.*378+5097G>C (n.*378+5097G>C) c.*2092+5097G>C (n.*2092+5097G>C) c.3711+5097G>C (n.3711+5097G>C) c.*3541+5097G>C (n.*3541+5097G>C) c.3291+5097G>C (n.3291+5097G>C) c.465+5097G>C (n.465+5097G>C) c.1504+5097G>C (n.1504+5097G>C) c.299+5097G>C c.1167+5297G>C c.3627+5097G>C (n.3627+5097G>C) c.3807+5097G>C (n.3807+5097G>C) c.3474+5097G>C (n.3474+5097G>C) | dbSNP |
7 | g.117632867G= | CA1737400783 | CFTR | c.3517+5297G= (n.3517+5297G=) c.*3431+5097G= (n.*3431+5097G=) c.3534+5097G= (n.3534+5097G=) c.3717+5097G= (n.3717+5097G=) c.*370+5097G= (n.*370+5097G=) c.*378+5097G= (n.*378+5097G=) c.*2092+5097G= (n.*2092+5097G=) c.3711+5097G= (n.3711+5097G=) c.*3541+5097G= (n.*3541+5097G=) c.3291+5097G= (n.3291+5097G=) c.465+5097G= (n.465+5097G=) c.1504+5097G= (n.1504+5097G=) c.299+5097G= c.1167+5297G= c.3627+5097G= (n.3627+5097G=) c.3807+5097G= (n.3807+5097G=) c.3474+5097G= (n.3474+5097G=) | |
7 | g.117632868G>A | CA1106307715 | CFTR | c.3517+5298G>A (n.3517+5298G>A) c.*3431+5098G>A (n.*3431+5098G>A) c.3534+5098G>A (n.3534+5098G>A) c.3717+5098G>A (n.3717+5098G>A) c.*370+5098G>A (n.*370+5098G>A) c.*378+5098G>A (n.*378+5098G>A) c.*2092+5098G>A (n.*2092+5098G>A) c.3711+5098G>A (n.3711+5098G>A) c.*3541+5098G>A (n.*3541+5098G>A) c.3291+5098G>A (n.3291+5098G>A) c.465+5098G>A (n.465+5098G>A) c.1504+5098G>A (n.1504+5098G>A) c.299+5098G>A c.1167+5298G>A c.3627+5098G>A (n.3627+5098G>A) c.3807+5098G>A (n.3807+5098G>A) c.3474+5098G>A (n.3474+5098G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632868G= | CA1737400785 | CFTR | c.3517+5298G= (n.3517+5298G=) c.*3431+5098G= (n.*3431+5098G=) c.3534+5098G= (n.3534+5098G=) c.3717+5098G= (n.3717+5098G=) c.*370+5098G= (n.*370+5098G=) c.*378+5098G= (n.*378+5098G=) c.*2092+5098G= (n.*2092+5098G=) c.3711+5098G= (n.3711+5098G=) c.*3541+5098G= (n.*3541+5098G=) c.3291+5098G= (n.3291+5098G=) c.465+5098G= (n.465+5098G=) c.1504+5098G= (n.1504+5098G=) c.299+5098G= c.1167+5298G= c.3627+5098G= (n.3627+5098G=) c.3807+5098G= (n.3807+5098G=) c.3474+5098G= (n.3474+5098G=) | |
7 | g.117632871A= | CA1737400786 | CFTR | c.3517+5301A= (n.3517+5301A=) c.*3431+5101A= (n.*3431+5101A=) c.3534+5101A= (n.3534+5101A=) c.3717+5101A= (n.3717+5101A=) c.*370+5101A= (n.*370+5101A=) c.*378+5101A= (n.*378+5101A=) c.*2092+5101A= (n.*2092+5101A=) c.3711+5101A= (n.3711+5101A=) c.*3541+5101A= (n.*3541+5101A=) c.3291+5101A= (n.3291+5101A=) c.465+5101A= (n.465+5101A=) c.1504+5101A= (n.1504+5101A=) c.299+5101A= c.1167+5301A= c.3627+5101A= (n.3627+5101A=) c.3807+5101A= (n.3807+5101A=) c.3474+5101A= (n.3474+5101A=) | |
7 | g.117632871A>G | CA1737400787 | CFTR | c.3517+5301A>G (n.3517+5301A>G) c.*3431+5101A>G (n.*3431+5101A>G) c.3534+5101A>G (n.3534+5101A>G) c.3717+5101A>G (n.3717+5101A>G) c.*370+5101A>G (n.*370+5101A>G) c.*378+5101A>G (n.*378+5101A>G) c.*2092+5101A>G (n.*2092+5101A>G) c.3711+5101A>G (n.3711+5101A>G) c.*3541+5101A>G (n.*3541+5101A>G) c.3291+5101A>G (n.3291+5101A>G) c.465+5101A>G (n.465+5101A>G) c.1504+5101A>G (n.1504+5101A>G) c.299+5101A>G c.1167+5301A>G c.3627+5101A>G (n.3627+5101A>G) c.3807+5101A>G (n.3807+5101A>G) c.3474+5101A>G (n.3474+5101A>G) | dbSNP |
7 | g.117632872A= | CA1737400788 | CFTR | c.3517+5302A= (n.3517+5302A=) c.*3431+5102A= (n.*3431+5102A=) c.3534+5102A= (n.3534+5102A=) c.3717+5102A= (n.3717+5102A=) c.*370+5102A= (n.*370+5102A=) c.*378+5102A= (n.*378+5102A=) c.*2092+5102A= (n.*2092+5102A=) c.3711+5102A= (n.3711+5102A=) c.*3541+5102A= (n.*3541+5102A=) c.3291+5102A= (n.3291+5102A=) c.465+5102A= (n.465+5102A=) c.1504+5102A= (n.1504+5102A=) c.299+5102A= c.1167+5302A= c.3627+5102A= (n.3627+5102A=) c.3807+5102A= (n.3807+5102A=) c.3474+5102A= (n.3474+5102A=) | |
7 | g.117632872A>G | CA164979039 | CFTR | c.3517+5302A>G (n.3517+5302A>G) c.*3431+5102A>G (n.*3431+5102A>G) c.3534+5102A>G (n.3534+5102A>G) c.3717+5102A>G (n.3717+5102A>G) c.*370+5102A>G (n.*370+5102A>G) c.*378+5102A>G (n.*378+5102A>G) c.*2092+5102A>G (n.*2092+5102A>G) c.3711+5102A>G (n.3711+5102A>G) c.*3541+5102A>G (n.*3541+5102A>G) c.3291+5102A>G (n.3291+5102A>G) c.465+5102A>G (n.465+5102A>G) c.1504+5102A>G (n.1504+5102A>G) c.299+5102A>G c.1167+5302A>G c.3627+5102A>G (n.3627+5102A>G) c.3807+5102A>G (n.3807+5102A>G) c.3474+5102A>G (n.3474+5102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117632877A= | CA1737400789 | CFTR | c.3517+5307A= (n.3517+5307A=) c.*3431+5107A= (n.*3431+5107A=) c.3534+5107A= (n.3534+5107A=) c.3717+5107A= (n.3717+5107A=) c.*370+5107A= (n.*370+5107A=) c.*378+5107A= (n.*378+5107A=) c.*2092+5107A= (n.*2092+5107A=) c.3711+5107A= (n.3711+5107A=) c.*3541+5107A= (n.*3541+5107A=) c.3291+5107A= (n.3291+5107A=) c.465+5107A= (n.465+5107A=) c.1504+5107A= (n.1504+5107A=) c.299+5107A= c.1167+5307A= c.3627+5107A= (n.3627+5107A=) c.3807+5107A= (n.3807+5107A=) c.3474+5107A= (n.3474+5107A=) | |
7 | g.117632877A>C | CA832110237 | CFTR | c.3517+5307A>C (n.3517+5307A>C) c.*3431+5107A>C (n.*3431+5107A>C) c.3534+5107A>C (n.3534+5107A>C) c.3717+5107A>C (n.3717+5107A>C) c.*370+5107A>C (n.*370+5107A>C) c.*378+5107A>C (n.*378+5107A>C) c.*2092+5107A>C (n.*2092+5107A>C) c.3711+5107A>C (n.3711+5107A>C) c.*3541+5107A>C (n.*3541+5107A>C) c.3291+5107A>C (n.3291+5107A>C) c.465+5107A>C (n.465+5107A>C) c.1504+5107A>C (n.1504+5107A>C) c.299+5107A>C c.1167+5307A>C c.3627+5107A>C (n.3627+5107A>C) c.3807+5107A>C (n.3807+5107A>C) c.3474+5107A>C (n.3474+5107A>C) | dbSNP |
7 | g.117632879G>A | CA1737400791 | CFTR | c.3517+5309G>A (n.3517+5309G>A) c.*3431+5109G>A (n.*3431+5109G>A) c.3534+5109G>A (n.3534+5109G>A) c.3717+5109G>A (n.3717+5109G>A) c.*370+5109G>A (n.*370+5109G>A) c.*378+5109G>A (n.*378+5109G>A) c.*2092+5109G>A (n.*2092+5109G>A) c.3711+5109G>A (n.3711+5109G>A) c.*3541+5109G>A (n.*3541+5109G>A) c.3291+5109G>A (n.3291+5109G>A) c.465+5109G>A (n.465+5109G>A) c.1504+5109G>A (n.1504+5109G>A) c.299+5109G>A c.1167+5309G>A c.3627+5109G>A (n.3627+5109G>A) c.3807+5109G>A (n.3807+5109G>A) c.3474+5109G>A (n.3474+5109G>A) | dbSNP |
7 | g.117632879G= | CA1737400790 | CFTR | c.3517+5309G= (n.3517+5309G=) c.*3431+5109G= (n.*3431+5109G=) c.3534+5109G= (n.3534+5109G=) c.3717+5109G= (n.3717+5109G=) c.*370+5109G= (n.*370+5109G=) c.*378+5109G= (n.*378+5109G=) c.*2092+5109G= (n.*2092+5109G=) c.3711+5109G= (n.3711+5109G=) c.*3541+5109G= (n.*3541+5109G=) c.3291+5109G= (n.3291+5109G=) c.465+5109G= (n.465+5109G=) c.1504+5109G= (n.1504+5109G=) c.299+5109G= c.1167+5309G= c.3627+5109G= (n.3627+5109G=) c.3807+5109G= (n.3807+5109G=) c.3474+5109G= (n.3474+5109G=) | |
7 | g.117632882T>C | CA832110239 | CFTR | c.3517+5312T>C (n.3517+5312T>C) c.*3431+5112T>C (n.*3431+5112T>C) c.3534+5112T>C (n.3534+5112T>C) c.3717+5112T>C (n.3717+5112T>C) c.*370+5112T>C (n.*370+5112T>C) c.*378+5112T>C (n.*378+5112T>C) c.*2092+5112T>C (n.*2092+5112T>C) c.3711+5112T>C (n.3711+5112T>C) c.*3541+5112T>C (n.*3541+5112T>C) c.3291+5112T>C (n.3291+5112T>C) c.465+5112T>C (n.465+5112T>C) c.1504+5112T>C (n.1504+5112T>C) c.299+5112T>C c.1167+5312T>C c.3627+5112T>C (n.3627+5112T>C) c.3807+5112T>C (n.3807+5112T>C) c.3474+5112T>C (n.3474+5112T>C) | dbSNP |
7 | g.117632882T= | CA1737400792 | CFTR | c.3517+5312T= (n.3517+5312T=) c.*3431+5112T= (n.*3431+5112T=) c.3534+5112T= (n.3534+5112T=) c.3717+5112T= (n.3717+5112T=) c.*370+5112T= (n.*370+5112T=) c.*378+5112T= (n.*378+5112T=) c.*2092+5112T= (n.*2092+5112T=) c.3711+5112T= (n.3711+5112T=) c.*3541+5112T= (n.*3541+5112T=) c.3291+5112T= (n.3291+5112T=) c.465+5112T= (n.465+5112T=) c.1504+5112T= (n.1504+5112T=) c.299+5112T= c.1167+5312T= c.3627+5112T= (n.3627+5112T=) c.3807+5112T= (n.3807+5112T=) c.3474+5112T= (n.3474+5112T=) | |
7 | g.117632885G= | CA1737400793 | CFTR | c.3517+5315G= (n.3517+5315G=) c.*3431+5115G= (n.*3431+5115G=) c.3534+5115G= (n.3534+5115G=) c.3717+5115G= (n.3717+5115G=) c.*370+5115G= (n.*370+5115G=) c.*378+5115G= (n.*378+5115G=) c.*2092+5115G= (n.*2092+5115G=) c.3711+5115G= (n.3711+5115G=) c.*3541+5115G= (n.*3541+5115G=) c.3291+5115G= (n.3291+5115G=) c.465+5115G= (n.465+5115G=) c.1504+5115G= (n.1504+5115G=) c.299+5115G= c.1167+5315G= c.3627+5115G= (n.3627+5115G=) c.3807+5115G= (n.3807+5115G=) c.3474+5115G= (n.3474+5115G=) | |
7 | g.117632885G>T | CA164979044 | CFTR | c.3517+5315G>T (n.3517+5315G>T) c.*3431+5115G>T (n.*3431+5115G>T) c.3534+5115G>T (n.3534+5115G>T) c.3717+5115G>T (n.3717+5115G>T) c.*370+5115G>T (n.*370+5115G>T) c.*378+5115G>T (n.*378+5115G>T) c.*2092+5115G>T (n.*2092+5115G>T) c.3711+5115G>T (n.3711+5115G>T) c.*3541+5115G>T (n.*3541+5115G>T) c.3291+5115G>T (n.3291+5115G>T) c.465+5115G>T (n.465+5115G>T) c.1504+5115G>T (n.1504+5115G>T) c.299+5115G>T c.1167+5315G>T c.3627+5115G>T (n.3627+5115G>T) c.3807+5115G>T (n.3807+5115G>T) c.3474+5115G>T (n.3474+5115G>T) | dbSNP |