WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117627470_117632802dup | CA2580614241 | CFTR | c.3469-52_3517+5232dup c.*3183-52_*3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.*122-52_*370+5032dup c.*130-52_*378+5032dup c.*1844-52_*2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.*3293-52_*3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup | |
| 7 | g.117632703T>C | CA832110188 | CFTR | c.3517+5133T>C (n.3517+5133T>C) c.*3431+4933T>C (n.*3431+4933T>C) c.3534+4933T>C (n.3534+4933T>C) c.3717+4933T>C (n.3717+4933T>C) c.*370+4933T>C (n.*370+4933T>C) c.*378+4933T>C (n.*378+4933T>C) c.*2092+4933T>C (n.*2092+4933T>C) c.3711+4933T>C (n.3711+4933T>C) c.*3541+4933T>C (n.*3541+4933T>C) c.3291+4933T>C (n.3291+4933T>C) c.465+4933T>C (n.465+4933T>C) c.1504+4933T>C (n.1504+4933T>C) c.299+4933T>C c.1167+5133T>C c.3627+4933T>C (n.3627+4933T>C) c.3807+4933T>C (n.3807+4933T>C) c.3474+4933T>C (n.3474+4933T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632703T= | CA1737400729 | CFTR | c.3517+5133T= (n.3517+5133T=) c.*3431+4933T= (n.*3431+4933T=) c.3534+4933T= (n.3534+4933T=) c.3717+4933T= (n.3717+4933T=) c.*370+4933T= (n.*370+4933T=) c.*378+4933T= (n.*378+4933T=) c.*2092+4933T= (n.*2092+4933T=) c.3711+4933T= (n.3711+4933T=) c.*3541+4933T= (n.*3541+4933T=) c.3291+4933T= (n.3291+4933T=) c.465+4933T= (n.465+4933T=) c.1504+4933T= (n.1504+4933T=) c.299+4933T= c.1167+5133T= c.3627+4933T= (n.3627+4933T=) c.3807+4933T= (n.3807+4933T=) c.3474+4933T= (n.3474+4933T=) | |
| 7 | g.117632705T>C | CA2526132753 | CFTR | c.3517+5135T>C (n.3517+5135T>C) c.*3431+4935T>C (n.*3431+4935T>C) c.3534+4935T>C (n.3534+4935T>C) c.3717+4935T>C (n.3717+4935T>C) c.*370+4935T>C (n.*370+4935T>C) c.*378+4935T>C (n.*378+4935T>C) c.*2092+4935T>C (n.*2092+4935T>C) c.3711+4935T>C (n.3711+4935T>C) c.*3541+4935T>C (n.*3541+4935T>C) c.3291+4935T>C (n.3291+4935T>C) c.465+4935T>C (n.465+4935T>C) c.1504+4935T>C (n.1504+4935T>C) c.299+4935T>C c.1167+5135T>C c.3627+4935T>C (n.3627+4935T>C) c.3807+4935T>C (n.3807+4935T>C) c.3474+4935T>C (n.3474+4935T>C) | |
| 7 | g.117632711G= | CA1737400730 | CFTR | c.3517+5141G= (n.3517+5141G=) c.*3431+4941G= (n.*3431+4941G=) c.3534+4941G= (n.3534+4941G=) c.3717+4941G= (n.3717+4941G=) c.*370+4941G= (n.*370+4941G=) c.*378+4941G= (n.*378+4941G=) c.*2092+4941G= (n.*2092+4941G=) c.3711+4941G= (n.3711+4941G=) c.*3541+4941G= (n.*3541+4941G=) c.3291+4941G= (n.3291+4941G=) c.465+4941G= (n.465+4941G=) c.1504+4941G= (n.1504+4941G=) c.299+4941G= c.1167+5141G= c.3627+4941G= (n.3627+4941G=) c.3807+4941G= (n.3807+4941G=) c.3474+4941G= (n.3474+4941G=) | |
| 7 | g.117632711G>T | CA164978976 | CFTR | c.3517+5141G>T (n.3517+5141G>T) c.*3431+4941G>T (n.*3431+4941G>T) c.3534+4941G>T (n.3534+4941G>T) c.3717+4941G>T (n.3717+4941G>T) c.*370+4941G>T (n.*370+4941G>T) c.*378+4941G>T (n.*378+4941G>T) c.*2092+4941G>T (n.*2092+4941G>T) c.3711+4941G>T (n.3711+4941G>T) c.*3541+4941G>T (n.*3541+4941G>T) c.3291+4941G>T (n.3291+4941G>T) c.465+4941G>T (n.465+4941G>T) c.1504+4941G>T (n.1504+4941G>T) c.299+4941G>T c.1167+5141G>T c.3627+4941G>T (n.3627+4941G>T) c.3807+4941G>T (n.3807+4941G>T) c.3474+4941G>T (n.3474+4941G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632714G>A | CA164978979 | CFTR | c.3517+5144G>A (n.3517+5144G>A) c.*3431+4944G>A (n.*3431+4944G>A) c.3534+4944G>A (n.3534+4944G>A) c.3717+4944G>A (n.3717+4944G>A) c.*370+4944G>A (n.*370+4944G>A) c.*378+4944G>A (n.*378+4944G>A) c.*2092+4944G>A (n.*2092+4944G>A) c.3711+4944G>A (n.3711+4944G>A) c.*3541+4944G>A (n.*3541+4944G>A) c.3291+4944G>A (n.3291+4944G>A) c.465+4944G>A (n.465+4944G>A) c.1504+4944G>A (n.1504+4944G>A) c.299+4944G>A c.1167+5144G>A c.3627+4944G>A (n.3627+4944G>A) c.3807+4944G>A (n.3807+4944G>A) c.3474+4944G>A (n.3474+4944G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632714G= | CA1737400731 | CFTR | c.3517+5144G= (n.3517+5144G=) c.*3431+4944G= (n.*3431+4944G=) c.3534+4944G= (n.3534+4944G=) c.3717+4944G= (n.3717+4944G=) c.*370+4944G= (n.*370+4944G=) c.*378+4944G= (n.*378+4944G=) c.*2092+4944G= (n.*2092+4944G=) c.3711+4944G= (n.3711+4944G=) c.*3541+4944G= (n.*3541+4944G=) c.3291+4944G= (n.3291+4944G=) c.465+4944G= (n.465+4944G=) c.1504+4944G= (n.1504+4944G=) c.299+4944G= c.1167+5144G= c.3627+4944G= (n.3627+4944G=) c.3807+4944G= (n.3807+4944G=) c.3474+4944G= (n.3474+4944G=) | |
| 7 | g.117632715_117632716delinsGA | CA1737400732 | CFTR | c.3517+5145_3517+5146delinsGA (n.3517+5145_3517+5146delinsGA) c.*3431+4945_*3431+4946delinsGA (n.*3431+4945_*3431+4946delinsGA) c.3534+4945_3534+4946delinsGA (n.3534+4945_3534+4946delinsGA) c.3717+4945_3717+4946delinsGA (n.3717+4945_3717+4946delinsGA) c.*370+4945_*370+4946delinsGA (n.*370+4945_*370+4946delinsGA) c.*378+4945_*378+4946delinsGA (n.*378+4945_*378+4946delinsGA) c.*2092+4945_*2092+4946delinsGA (n.*2092+4945_*2092+4946delinsGA) c.3711+4945_3711+4946delinsGA (n.3711+4945_3711+4946delinsGA) c.*3541+4945_*3541+4946delinsGA (n.*3541+4945_*3541+4946delinsGA) c.3291+4945_3291+4946delinsGA (n.3291+4945_3291+4946delinsGA) c.465+4945_465+4946delinsGA (n.465+4945_465+4946delinsGA) c.1504+4945_1504+4946delinsGA (n.1504+4945_1504+4946delinsGA) c.299+4945_299+4946delinsGA c.1167+5145_1167+5146delinsGA c.3627+4945_3627+4946delinsGA (n.3627+4945_3627+4946delinsGA) c.3807+4945_3807+4946delinsGA (n.3807+4945_3807+4946delinsGA) c.3474+4945_3474+4946delinsGA (n.3474+4945_3474+4946delinsGA) | |
| 7 | g.117632716A>G | CA2715459829 | CFTR | c.3517+5146A>G (n.3517+5146A>G) c.*3431+4946A>G (n.*3431+4946A>G) c.3534+4946A>G (n.3534+4946A>G) c.3717+4946A>G (n.3717+4946A>G) c.*370+4946A>G (n.*370+4946A>G) c.*378+4946A>G (n.*378+4946A>G) c.*2092+4946A>G (n.*2092+4946A>G) c.3711+4946A>G (n.3711+4946A>G) c.*3541+4946A>G (n.*3541+4946A>G) c.3291+4946A>G (n.3291+4946A>G) c.465+4946A>G (n.465+4946A>G) c.1504+4946A>G (n.1504+4946A>G) c.299+4946A>G c.1167+5146A>G c.3627+4946A>G (n.3627+4946A>G) c.3807+4946A>G (n.3807+4946A>G) c.3474+4946A>G (n.3474+4946A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117632717del | CA1106307680 | CFTR | c.3517+5147del (n.3517+5147del) c.*3431+4947del (n.*3431+4947del) c.3534+4947del (n.3534+4947del) c.3717+4947del (n.3717+4947del) c.*370+4947del (n.*370+4947del) c.*378+4947del (n.*378+4947del) c.*2092+4947del (n.*2092+4947del) c.3711+4947del (n.3711+4947del) c.*3541+4947del (n.*3541+4947del) c.3291+4947del (n.3291+4947del) c.465+4947del (n.465+4947del) c.1504+4947del (n.1504+4947del) c.299+4947del c.1167+5147del c.3627+4947del (n.3627+4947del) c.3807+4947del (n.3807+4947del) c.3474+4947del (n.3474+4947del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632717A= | CA1737400733 | CFTR | c.3517+5147A= (n.3517+5147A=) c.*3431+4947A= (n.*3431+4947A=) c.3534+4947A= (n.3534+4947A=) c.3717+4947A= (n.3717+4947A=) c.*370+4947A= (n.*370+4947A=) c.*378+4947A= (n.*378+4947A=) c.*2092+4947A= (n.*2092+4947A=) c.3711+4947A= (n.3711+4947A=) c.*3541+4947A= (n.*3541+4947A=) c.3291+4947A= (n.3291+4947A=) c.465+4947A= (n.465+4947A=) c.1504+4947A= (n.1504+4947A=) c.299+4947A= c.1167+5147A= c.3627+4947A= (n.3627+4947A=) c.3807+4947A= (n.3807+4947A=) c.3474+4947A= (n.3474+4947A=) | |
| 7 | g.117632717A>C | CA1737400734 | CFTR | c.3517+5147A>C (n.3517+5147A>C) c.*3431+4947A>C (n.*3431+4947A>C) c.3534+4947A>C (n.3534+4947A>C) c.3717+4947A>C (n.3717+4947A>C) c.*370+4947A>C (n.*370+4947A>C) c.*378+4947A>C (n.*378+4947A>C) c.*2092+4947A>C (n.*2092+4947A>C) c.3711+4947A>C (n.3711+4947A>C) c.*3541+4947A>C (n.*3541+4947A>C) c.3291+4947A>C (n.3291+4947A>C) c.465+4947A>C (n.465+4947A>C) c.1504+4947A>C (n.1504+4947A>C) c.299+4947A>C c.1167+5147A>C c.3627+4947A>C (n.3627+4947A>C) c.3807+4947A>C (n.3807+4947A>C) c.3474+4947A>C (n.3474+4947A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117632718G>A | CA164978980 | CFTR | c.3517+5148G>A (n.3517+5148G>A) c.*3431+4948G>A (n.*3431+4948G>A) c.3534+4948G>A (n.3534+4948G>A) c.3717+4948G>A (n.3717+4948G>A) c.*370+4948G>A (n.*370+4948G>A) c.*378+4948G>A (n.*378+4948G>A) c.*2092+4948G>A (n.*2092+4948G>A) c.3711+4948G>A (n.3711+4948G>A) c.*3541+4948G>A (n.*3541+4948G>A) c.3291+4948G>A (n.3291+4948G>A) c.465+4948G>A (n.465+4948G>A) c.1504+4948G>A (n.1504+4948G>A) c.299+4948G>A c.1167+5148G>A c.3627+4948G>A (n.3627+4948G>A) c.3807+4948G>A (n.3807+4948G>A) c.3474+4948G>A (n.3474+4948G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632718G= | CA1737400735 | CFTR | c.3517+5148G= (n.3517+5148G=) c.*3431+4948G= (n.*3431+4948G=) c.3534+4948G= (n.3534+4948G=) c.3717+4948G= (n.3717+4948G=) c.*370+4948G= (n.*370+4948G=) c.*378+4948G= (n.*378+4948G=) c.*2092+4948G= (n.*2092+4948G=) c.3711+4948G= (n.3711+4948G=) c.*3541+4948G= (n.*3541+4948G=) c.3291+4948G= (n.3291+4948G=) c.465+4948G= (n.465+4948G=) c.1504+4948G= (n.1504+4948G=) c.299+4948G= c.1167+5148G= c.3627+4948G= (n.3627+4948G=) c.3807+4948G= (n.3807+4948G=) c.3474+4948G= (n.3474+4948G=) | |
| 7 | g.117632724A= | CA1737400736 | CFTR | c.3517+5154A= (n.3517+5154A=) c.*3431+4954A= (n.*3431+4954A=) c.3534+4954A= (n.3534+4954A=) c.3717+4954A= (n.3717+4954A=) c.*370+4954A= (n.*370+4954A=) c.*378+4954A= (n.*378+4954A=) c.*2092+4954A= (n.*2092+4954A=) c.3711+4954A= (n.3711+4954A=) c.*3541+4954A= (n.*3541+4954A=) c.3291+4954A= (n.3291+4954A=) c.465+4954A= (n.465+4954A=) c.1504+4954A= (n.1504+4954A=) c.299+4954A= c.1167+5154A= c.3627+4954A= (n.3627+4954A=) c.3807+4954A= (n.3807+4954A=) c.3474+4954A= (n.3474+4954A=) | |
| 7 | g.117632724A>G | CA1737400737 | CFTR | c.3517+5154A>G (n.3517+5154A>G) c.*3431+4954A>G (n.*3431+4954A>G) c.3534+4954A>G (n.3534+4954A>G) c.3717+4954A>G (n.3717+4954A>G) c.*370+4954A>G (n.*370+4954A>G) c.*378+4954A>G (n.*378+4954A>G) c.*2092+4954A>G (n.*2092+4954A>G) c.3711+4954A>G (n.3711+4954A>G) c.*3541+4954A>G (n.*3541+4954A>G) c.3291+4954A>G (n.3291+4954A>G) c.465+4954A>G (n.465+4954A>G) c.1504+4954A>G (n.1504+4954A>G) c.299+4954A>G c.1167+5154A>G c.3627+4954A>G (n.3627+4954A>G) c.3807+4954A>G (n.3807+4954A>G) c.3474+4954A>G (n.3474+4954A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117632725G>C | CA164978981 | CFTR | c.3517+5155G>C (n.3517+5155G>C) c.*3431+4955G>C (n.*3431+4955G>C) c.3534+4955G>C (n.3534+4955G>C) c.3717+4955G>C (n.3717+4955G>C) c.*370+4955G>C (n.*370+4955G>C) c.*378+4955G>C (n.*378+4955G>C) c.*2092+4955G>C (n.*2092+4955G>C) c.3711+4955G>C (n.3711+4955G>C) c.*3541+4955G>C (n.*3541+4955G>C) c.3291+4955G>C (n.3291+4955G>C) c.465+4955G>C (n.465+4955G>C) c.1504+4955G>C (n.1504+4955G>C) c.299+4955G>C c.1167+5155G>C c.3627+4955G>C (n.3627+4955G>C) c.3807+4955G>C (n.3807+4955G>C) c.3474+4955G>C (n.3474+4955G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632725G= | CA1737400738 | CFTR | c.3517+5155G= (n.3517+5155G=) c.*3431+4955G= (n.*3431+4955G=) c.3534+4955G= (n.3534+4955G=) c.3717+4955G= (n.3717+4955G=) c.*370+4955G= (n.*370+4955G=) c.*378+4955G= (n.*378+4955G=) c.*2092+4955G= (n.*2092+4955G=) c.3711+4955G= (n.3711+4955G=) c.*3541+4955G= (n.*3541+4955G=) c.3291+4955G= (n.3291+4955G=) c.465+4955G= (n.465+4955G=) c.1504+4955G= (n.1504+4955G=) c.299+4955G= c.1167+5155G= c.3627+4955G= (n.3627+4955G=) c.3807+4955G= (n.3807+4955G=) c.3474+4955G= (n.3474+4955G=) | |
| 7 | g.117632729G>C | CA832110196 | CFTR | c.3517+5159G>C (n.3517+5159G>C) c.*3431+4959G>C (n.*3431+4959G>C) c.3534+4959G>C (n.3534+4959G>C) c.3717+4959G>C (n.3717+4959G>C) c.*370+4959G>C (n.*370+4959G>C) c.*378+4959G>C (n.*378+4959G>C) c.*2092+4959G>C (n.*2092+4959G>C) c.3711+4959G>C (n.3711+4959G>C) c.*3541+4959G>C (n.*3541+4959G>C) c.3291+4959G>C (n.3291+4959G>C) c.465+4959G>C (n.465+4959G>C) c.1504+4959G>C (n.1504+4959G>C) c.299+4959G>C c.1167+5159G>C c.3627+4959G>C (n.3627+4959G>C) c.3807+4959G>C (n.3807+4959G>C) c.3474+4959G>C (n.3474+4959G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632729G= | CA1737400739 | CFTR | c.3517+5159G= (n.3517+5159G=) c.*3431+4959G= (n.*3431+4959G=) c.3534+4959G= (n.3534+4959G=) c.3717+4959G= (n.3717+4959G=) c.*370+4959G= (n.*370+4959G=) c.*378+4959G= (n.*378+4959G=) c.*2092+4959G= (n.*2092+4959G=) c.3711+4959G= (n.3711+4959G=) c.*3541+4959G= (n.*3541+4959G=) c.3291+4959G= (n.3291+4959G=) c.465+4959G= (n.465+4959G=) c.1504+4959G= (n.1504+4959G=) c.299+4959G= c.1167+5159G= c.3627+4959G= (n.3627+4959G=) c.3807+4959G= (n.3807+4959G=) c.3474+4959G= (n.3474+4959G=) | |
| 7 | g.117632731G>C | CA577223404 | CFTR | c.3517+5161G>C (n.3517+5161G>C) c.*3431+4961G>C (n.*3431+4961G>C) c.3534+4961G>C (n.3534+4961G>C) c.3717+4961G>C (n.3717+4961G>C) c.*370+4961G>C (n.*370+4961G>C) c.*378+4961G>C (n.*378+4961G>C) c.*2092+4961G>C (n.*2092+4961G>C) c.3711+4961G>C (n.3711+4961G>C) c.*3541+4961G>C (n.*3541+4961G>C) c.3291+4961G>C (n.3291+4961G>C) c.465+4961G>C (n.465+4961G>C) c.1504+4961G>C (n.1504+4961G>C) c.299+4961G>C c.1167+5161G>C c.3627+4961G>C (n.3627+4961G>C) c.3807+4961G>C (n.3807+4961G>C) c.3474+4961G>C (n.3474+4961G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632731G= | CA1737400740 | CFTR | c.3517+5161G= (n.3517+5161G=) c.*3431+4961G= (n.*3431+4961G=) c.3534+4961G= (n.3534+4961G=) c.3717+4961G= (n.3717+4961G=) c.*370+4961G= (n.*370+4961G=) c.*378+4961G= (n.*378+4961G=) c.*2092+4961G= (n.*2092+4961G=) c.3711+4961G= (n.3711+4961G=) c.*3541+4961G= (n.*3541+4961G=) c.3291+4961G= (n.3291+4961G=) c.465+4961G= (n.465+4961G=) c.1504+4961G= (n.1504+4961G=) c.299+4961G= c.1167+5161G= c.3627+4961G= (n.3627+4961G=) c.3807+4961G= (n.3807+4961G=) c.3474+4961G= (n.3474+4961G=) | |
| 7 | g.117632732C= | CA1737400741 | CFTR | c.3517+5162C= (n.3517+5162C=) c.*3431+4962C= (n.*3431+4962C=) c.3534+4962C= (n.3534+4962C=) c.3717+4962C= (n.3717+4962C=) c.*370+4962C= (n.*370+4962C=) c.*378+4962C= (n.*378+4962C=) c.*2092+4962C= (n.*2092+4962C=) c.3711+4962C= (n.3711+4962C=) c.*3541+4962C= (n.*3541+4962C=) c.3291+4962C= (n.3291+4962C=) c.465+4962C= (n.465+4962C=) c.1504+4962C= (n.1504+4962C=) c.299+4962C= c.1167+5162C= c.3627+4962C= (n.3627+4962C=) c.3807+4962C= (n.3807+4962C=) c.3474+4962C= (n.3474+4962C=) | |
| 7 | g.117632732C>T | CA832110201 | CFTR | c.3517+5162C>T (n.3517+5162C>T) c.*3431+4962C>T (n.*3431+4962C>T) c.3534+4962C>T (n.3534+4962C>T) c.3717+4962C>T (n.3717+4962C>T) c.*370+4962C>T (n.*370+4962C>T) c.*378+4962C>T (n.*378+4962C>T) c.*2092+4962C>T (n.*2092+4962C>T) c.3711+4962C>T (n.3711+4962C>T) c.*3541+4962C>T (n.*3541+4962C>T) c.3291+4962C>T (n.3291+4962C>T) c.465+4962C>T (n.465+4962C>T) c.1504+4962C>T (n.1504+4962C>T) c.299+4962C>T c.1167+5162C>T c.3627+4962C>T (n.3627+4962C>T) c.3807+4962C>T (n.3807+4962C>T) c.3474+4962C>T (n.3474+4962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632733A= | CA1737400742 | CFTR | c.3517+5163A= (n.3517+5163A=) c.*3431+4963A= (n.*3431+4963A=) c.3534+4963A= (n.3534+4963A=) c.3717+4963A= (n.3717+4963A=) c.*370+4963A= (n.*370+4963A=) c.*378+4963A= (n.*378+4963A=) c.*2092+4963A= (n.*2092+4963A=) c.3711+4963A= (n.3711+4963A=) c.*3541+4963A= (n.*3541+4963A=) c.3291+4963A= (n.3291+4963A=) c.465+4963A= (n.465+4963A=) c.1504+4963A= (n.1504+4963A=) c.299+4963A= c.1167+5163A= c.3627+4963A= (n.3627+4963A=) c.3807+4963A= (n.3807+4963A=) c.3474+4963A= (n.3474+4963A=) | |
| 7 | g.117632733A>G | CA164978982 | CFTR | c.3517+5163A>G (n.3517+5163A>G) c.*3431+4963A>G (n.*3431+4963A>G) c.3534+4963A>G (n.3534+4963A>G) c.3717+4963A>G (n.3717+4963A>G) c.*370+4963A>G (n.*370+4963A>G) c.*378+4963A>G (n.*378+4963A>G) c.*2092+4963A>G (n.*2092+4963A>G) c.3711+4963A>G (n.3711+4963A>G) c.*3541+4963A>G (n.*3541+4963A>G) c.3291+4963A>G (n.3291+4963A>G) c.465+4963A>G (n.465+4963A>G) c.1504+4963A>G (n.1504+4963A>G) c.299+4963A>G c.1167+5163A>G c.3627+4963A>G (n.3627+4963A>G) c.3807+4963A>G (n.3807+4963A>G) c.3474+4963A>G (n.3474+4963A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117632736G= | CA1737400743 | CFTR | c.3517+5166G= (n.3517+5166G=) c.*3431+4966G= (n.*3431+4966G=) c.3534+4966G= (n.3534+4966G=) c.3717+4966G= (n.3717+4966G=) c.*370+4966G= (n.*370+4966G=) c.*378+4966G= (n.*378+4966G=) c.*2092+4966G= (n.*2092+4966G=) c.3711+4966G= (n.3711+4966G=) c.*3541+4966G= (n.*3541+4966G=) c.3291+4966G= (n.3291+4966G=) c.465+4966G= (n.465+4966G=) c.1504+4966G= (n.1504+4966G=) c.299+4966G= c.1167+5166G= c.3627+4966G= (n.3627+4966G=) c.3807+4966G= (n.3807+4966G=) c.3474+4966G= (n.3474+4966G=) | |
| 7 | g.117632741G>A | CA164978983 | CFTR | c.3517+5171G>A (n.3517+5171G>A) c.*3431+4971G>A (n.*3431+4971G>A) c.3534+4971G>A (n.3534+4971G>A) c.3717+4971G>A (n.3717+4971G>A) c.*370+4971G>A (n.*370+4971G>A) c.*378+4971G>A (n.*378+4971G>A) c.*2092+4971G>A (n.*2092+4971G>A) c.3711+4971G>A (n.3711+4971G>A) c.*3541+4971G>A (n.*3541+4971G>A) c.3291+4971G>A (n.3291+4971G>A) c.465+4971G>A (n.465+4971G>A) c.1504+4971G>A (n.1504+4971G>A) c.299+4971G>A c.1167+5171G>A c.3627+4971G>A (n.3627+4971G>A) c.3807+4971G>A (n.3807+4971G>A) c.3474+4971G>A (n.3474+4971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632741G= | CA1737400744 | CFTR | c.3517+5171G= (n.3517+5171G=) c.*3431+4971G= (n.*3431+4971G=) c.3534+4971G= (n.3534+4971G=) c.3717+4971G= (n.3717+4971G=) c.*370+4971G= (n.*370+4971G=) c.*378+4971G= (n.*378+4971G=) c.*2092+4971G= (n.*2092+4971G=) c.3711+4971G= (n.3711+4971G=) c.*3541+4971G= (n.*3541+4971G=) c.3291+4971G= (n.3291+4971G=) c.465+4971G= (n.465+4971G=) c.1504+4971G= (n.1504+4971G=) c.299+4971G= c.1167+5171G= c.3627+4971G= (n.3627+4971G=) c.3807+4971G= (n.3807+4971G=) c.3474+4971G= (n.3474+4971G=) | |
| 7 | g.117632743G>C | CA1737400746 | CFTR | c.3517+5173G>C (n.3517+5173G>C) c.*3431+4973G>C (n.*3431+4973G>C) c.3534+4973G>C (n.3534+4973G>C) c.3717+4973G>C (n.3717+4973G>C) c.*370+4973G>C (n.*370+4973G>C) c.*378+4973G>C (n.*378+4973G>C) c.*2092+4973G>C (n.*2092+4973G>C) c.3711+4973G>C (n.3711+4973G>C) c.*3541+4973G>C (n.*3541+4973G>C) c.3291+4973G>C (n.3291+4973G>C) c.465+4973G>C (n.465+4973G>C) c.1504+4973G>C (n.1504+4973G>C) c.299+4973G>C c.1167+5173G>C c.3627+4973G>C (n.3627+4973G>C) c.3807+4973G>C (n.3807+4973G>C) c.3474+4973G>C (n.3474+4973G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117632743G= | CA1737400745 | CFTR | c.3517+5173G= (n.3517+5173G=) c.*3431+4973G= (n.*3431+4973G=) c.3534+4973G= (n.3534+4973G=) c.3717+4973G= (n.3717+4973G=) c.*370+4973G= (n.*370+4973G=) c.*378+4973G= (n.*378+4973G=) c.*2092+4973G= (n.*2092+4973G=) c.3711+4973G= (n.3711+4973G=) c.*3541+4973G= (n.*3541+4973G=) c.3291+4973G= (n.3291+4973G=) c.465+4973G= (n.465+4973G=) c.1504+4973G= (n.1504+4973G=) c.299+4973G= c.1167+5173G= c.3627+4973G= (n.3627+4973G=) c.3807+4973G= (n.3807+4973G=) c.3474+4973G= (n.3474+4973G=) | |
| 7 | g.117632743G>T | CA1737400747 | CFTR | c.3517+5173G>T (n.3517+5173G>T) c.*3431+4973G>T (n.*3431+4973G>T) c.3534+4973G>T (n.3534+4973G>T) c.3717+4973G>T (n.3717+4973G>T) c.*370+4973G>T (n.*370+4973G>T) c.*378+4973G>T (n.*378+4973G>T) c.*2092+4973G>T (n.*2092+4973G>T) c.3711+4973G>T (n.3711+4973G>T) c.*3541+4973G>T (n.*3541+4973G>T) c.3291+4973G>T (n.3291+4973G>T) c.465+4973G>T (n.465+4973G>T) c.1504+4973G>T (n.1504+4973G>T) c.299+4973G>T c.1167+5173G>T c.3627+4973G>T (n.3627+4973G>T) c.3807+4973G>T (n.3807+4973G>T) c.3474+4973G>T (n.3474+4973G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117632748A= | CA1737400748 | CFTR | c.3517+5178A= (n.3517+5178A=) c.*3431+4978A= (n.*3431+4978A=) c.3534+4978A= (n.3534+4978A=) c.3717+4978A= (n.3717+4978A=) c.*370+4978A= (n.*370+4978A=) c.*378+4978A= (n.*378+4978A=) c.*2092+4978A= (n.*2092+4978A=) c.3711+4978A= (n.3711+4978A=) c.*3541+4978A= (n.*3541+4978A=) c.3291+4978A= (n.3291+4978A=) c.465+4978A= (n.465+4978A=) c.1504+4978A= (n.1504+4978A=) c.299+4978A= c.1167+5178A= c.3627+4978A= (n.3627+4978A=) c.3807+4978A= (n.3807+4978A=) c.3474+4978A= (n.3474+4978A=) | |
| 7 | g.117632748A>T | CA1737400749 | CFTR | c.3517+5178A>T (n.3517+5178A>T) c.*3431+4978A>T (n.*3431+4978A>T) c.3534+4978A>T (n.3534+4978A>T) c.3717+4978A>T (n.3717+4978A>T) c.*370+4978A>T (n.*370+4978A>T) c.*378+4978A>T (n.*378+4978A>T) c.*2092+4978A>T (n.*2092+4978A>T) c.3711+4978A>T (n.3711+4978A>T) c.*3541+4978A>T (n.*3541+4978A>T) c.3291+4978A>T (n.3291+4978A>T) c.465+4978A>T (n.465+4978A>T) c.1504+4978A>T (n.1504+4978A>T) c.299+4978A>T c.1167+5178A>T c.3627+4978A>T (n.3627+4978A>T) c.3807+4978A>T (n.3807+4978A>T) c.3474+4978A>T (n.3474+4978A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117632749T>C | CA1737400751 | CFTR | c.3517+5179T>C (n.3517+5179T>C) c.*3431+4979T>C (n.*3431+4979T>C) c.3534+4979T>C (n.3534+4979T>C) c.3717+4979T>C (n.3717+4979T>C) c.*370+4979T>C (n.*370+4979T>C) c.*378+4979T>C (n.*378+4979T>C) c.*2092+4979T>C (n.*2092+4979T>C) c.3711+4979T>C (n.3711+4979T>C) c.*3541+4979T>C (n.*3541+4979T>C) c.3291+4979T>C (n.3291+4979T>C) c.465+4979T>C (n.465+4979T>C) c.1504+4979T>C (n.1504+4979T>C) c.299+4979T>C c.1167+5179T>C c.3627+4979T>C (n.3627+4979T>C) c.3807+4979T>C (n.3807+4979T>C) c.3474+4979T>C (n.3474+4979T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117632749T= | CA1737400750 | CFTR | c.3517+5179T= (n.3517+5179T=) c.*3431+4979T= (n.*3431+4979T=) c.3534+4979T= (n.3534+4979T=) c.3717+4979T= (n.3717+4979T=) c.*370+4979T= (n.*370+4979T=) c.*378+4979T= (n.*378+4979T=) c.*2092+4979T= (n.*2092+4979T=) c.3711+4979T= (n.3711+4979T=) c.*3541+4979T= (n.*3541+4979T=) c.3291+4979T= (n.3291+4979T=) c.465+4979T= (n.465+4979T=) c.1504+4979T= (n.1504+4979T=) c.299+4979T= c.1167+5179T= c.3627+4979T= (n.3627+4979T=) c.3807+4979T= (n.3807+4979T=) c.3474+4979T= (n.3474+4979T=) | |
| 7 | g.117632758C= | CA1737400752 | CFTR | c.3517+5188C= (n.3517+5188C=) c.*3431+4988C= (n.*3431+4988C=) c.3534+4988C= (n.3534+4988C=) c.3717+4988C= (n.3717+4988C=) c.*370+4988C= (n.*370+4988C=) c.*378+4988C= (n.*378+4988C=) c.*2092+4988C= (n.*2092+4988C=) c.3711+4988C= (n.3711+4988C=) c.*3541+4988C= (n.*3541+4988C=) c.3291+4988C= (n.3291+4988C=) c.465+4988C= (n.465+4988C=) c.1504+4988C= (n.1504+4988C=) c.299+4988C= c.1167+5188C= c.3627+4988C= (n.3627+4988C=) c.3807+4988C= (n.3807+4988C=) c.3474+4988C= (n.3474+4988C=) | |
| 7 | g.117632758C>T | CA577223405 | CFTR | c.3517+5188C>T (n.3517+5188C>T) c.*3431+4988C>T (n.*3431+4988C>T) c.3534+4988C>T (n.3534+4988C>T) c.3717+4988C>T (n.3717+4988C>T) c.*370+4988C>T (n.*370+4988C>T) c.*378+4988C>T (n.*378+4988C>T) c.*2092+4988C>T (n.*2092+4988C>T) c.3711+4988C>T (n.3711+4988C>T) c.*3541+4988C>T (n.*3541+4988C>T) c.3291+4988C>T (n.3291+4988C>T) c.465+4988C>T (n.465+4988C>T) c.1504+4988C>T (n.1504+4988C>T) c.299+4988C>T c.1167+5188C>T c.3627+4988C>T (n.3627+4988C>T) c.3807+4988C>T (n.3807+4988C>T) c.3474+4988C>T (n.3474+4988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632764C= | CA1737400753 | CFTR | c.3517+5194C= (n.3517+5194C=) c.*3431+4994C= (n.*3431+4994C=) c.3534+4994C= (n.3534+4994C=) c.3717+4994C= (n.3717+4994C=) c.*370+4994C= (n.*370+4994C=) c.*378+4994C= (n.*378+4994C=) c.*2092+4994C= (n.*2092+4994C=) c.3711+4994C= (n.3711+4994C=) c.*3541+4994C= (n.*3541+4994C=) c.3291+4994C= (n.3291+4994C=) c.465+4994C= (n.465+4994C=) c.1504+4994C= (n.1504+4994C=) c.299+4994C= c.1167+5194C= c.3627+4994C= (n.3627+4994C=) c.3807+4994C= (n.3807+4994C=) c.3474+4994C= (n.3474+4994C=) | |
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| 7 | g.117632769T>C | CA164978986 | CFTR | c.3517+5199T>C (n.3517+5199T>C) c.*3431+4999T>C (n.*3431+4999T>C) c.3534+4999T>C (n.3534+4999T>C) c.3717+4999T>C (n.3717+4999T>C) c.*370+4999T>C (n.*370+4999T>C) c.*378+4999T>C (n.*378+4999T>C) c.*2092+4999T>C (n.*2092+4999T>C) c.3711+4999T>C (n.3711+4999T>C) c.*3541+4999T>C (n.*3541+4999T>C) c.3291+4999T>C (n.3291+4999T>C) c.465+4999T>C (n.465+4999T>C) c.1504+4999T>C (n.1504+4999T>C) c.299+4999T>C c.1167+5199T>C c.3627+4999T>C (n.3627+4999T>C) c.3807+4999T>C (n.3807+4999T>C) c.3474+4999T>C (n.3474+4999T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632769T= | CA1737400754 | CFTR | c.3517+5199T= (n.3517+5199T=) c.*3431+4999T= (n.*3431+4999T=) c.3534+4999T= (n.3534+4999T=) c.3717+4999T= (n.3717+4999T=) c.*370+4999T= (n.*370+4999T=) c.*378+4999T= (n.*378+4999T=) c.*2092+4999T= (n.*2092+4999T=) c.3711+4999T= (n.3711+4999T=) c.*3541+4999T= (n.*3541+4999T=) c.3291+4999T= (n.3291+4999T=) c.465+4999T= (n.465+4999T=) c.1504+4999T= (n.1504+4999T=) c.299+4999T= c.1167+5199T= c.3627+4999T= (n.3627+4999T=) c.3807+4999T= (n.3807+4999T=) c.3474+4999T= (n.3474+4999T=) | |
| 7 | g.117632773G>A | CA1737400756 | CFTR | c.3517+5203G>A (n.3517+5203G>A) c.*3431+5003G>A (n.*3431+5003G>A) c.3534+5003G>A (n.3534+5003G>A) c.3717+5003G>A (n.3717+5003G>A) c.*370+5003G>A (n.*370+5003G>A) c.*378+5003G>A (n.*378+5003G>A) c.*2092+5003G>A (n.*2092+5003G>A) c.3711+5003G>A (n.3711+5003G>A) c.*3541+5003G>A (n.*3541+5003G>A) c.3291+5003G>A (n.3291+5003G>A) c.465+5003G>A (n.465+5003G>A) c.1504+5003G>A (n.1504+5003G>A) c.299+5003G>A c.1167+5203G>A c.3627+5003G>A (n.3627+5003G>A) c.3807+5003G>A (n.3807+5003G>A) c.3474+5003G>A (n.3474+5003G>A) | dbSNP |
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| 7 | g.117632780G>T | CA2715459831 | CFTR | c.3517+5210G>T (n.3517+5210G>T) c.*3431+5010G>T (n.*3431+5010G>T) c.3534+5010G>T (n.3534+5010G>T) c.3717+5010G>T (n.3717+5010G>T) c.*370+5010G>T (n.*370+5010G>T) c.*378+5010G>T (n.*378+5010G>T) c.*2092+5010G>T (n.*2092+5010G>T) c.3711+5010G>T (n.3711+5010G>T) c.*3541+5010G>T (n.*3541+5010G>T) c.3291+5010G>T (n.3291+5010G>T) c.465+5010G>T (n.465+5010G>T) c.1504+5010G>T (n.1504+5010G>T) c.299+5010G>T c.1167+5210G>T c.3627+5010G>T (n.3627+5010G>T) c.3807+5010G>T (n.3807+5010G>T) c.3474+5010G>T (n.3474+5010G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.117632784C>G | CA1106307699 | CFTR | c.3517+5214C>G (n.3517+5214C>G) c.*3431+5014C>G (n.*3431+5014C>G) c.3534+5014C>G (n.3534+5014C>G) c.3717+5014C>G (n.3717+5014C>G) c.*370+5014C>G (n.*370+5014C>G) c.*378+5014C>G (n.*378+5014C>G) c.*2092+5014C>G (n.*2092+5014C>G) c.3711+5014C>G (n.3711+5014C>G) c.*3541+5014C>G (n.*3541+5014C>G) c.3291+5014C>G (n.3291+5014C>G) c.465+5014C>G (n.465+5014C>G) c.1504+5014C>G (n.1504+5014C>G) c.299+5014C>G c.1167+5214C>G c.3627+5014C>G (n.3627+5014C>G) c.3807+5014C>G (n.3807+5014C>G) c.3474+5014C>G (n.3474+5014C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632785T>G | CA832110209 | CFTR | c.3517+5215T>G (n.3517+5215T>G) c.*3431+5015T>G (n.*3431+5015T>G) c.3534+5015T>G (n.3534+5015T>G) c.3717+5015T>G (n.3717+5015T>G) c.*370+5015T>G (n.*370+5015T>G) c.*378+5015T>G (n.*378+5015T>G) c.*2092+5015T>G (n.*2092+5015T>G) c.3711+5015T>G (n.3711+5015T>G) c.*3541+5015T>G (n.*3541+5015T>G) c.3291+5015T>G (n.3291+5015T>G) c.465+5015T>G (n.465+5015T>G) c.1504+5015T>G (n.1504+5015T>G) c.299+5015T>G c.1167+5215T>G c.3627+5015T>G (n.3627+5015T>G) c.3807+5015T>G (n.3807+5015T>G) c.3474+5015T>G (n.3474+5015T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |