| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
| 7 | g.117627470_117632802dup | CA2580614241 | CFTR | c.3469-52_3517+5232dup c.*3183-52_*3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.*122-52_*370+5032dup c.*130-52_*378+5032dup c.*1844-52_*2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.*3293-52_*3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup | |
| 7 | g.117627775G>A | CA260242 | CFTR | c.3517+205G>A (n.3517+205G>A) c.*3431+5G>A (n.*3431+5G>A) c.3534+5G>A (n.3534+5G>A) c.3717+5G>A (n.3717+5G>A) c.*370+5G>A (n.*370+5G>A) c.*378+5G>A (n.*378+5G>A) c.*2092+5G>A (n.*2092+5G>A) c.3711+5G>A (n.3711+5G>A) c.*3541+5G>A (n.*3541+5G>A) c.3291+5G>A (n.3291+5G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) c.1504+5G>A (n.1504+5G>A) c.299+5G>A c.1167+205G>A c.2504G>A (p.Arg835Lys) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.3627+5G>A (n.3627+5G>A) c.547G>A c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.3474+5G>A (n.3474+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627775G>C | CA645541505 | CFTR | c.3517+205G>C (n.3517+205G>C) c.*3431+5G>C (n.*3431+5G>C) c.3534+5G>C (n.3534+5G>C) c.3717+5G>C (n.3717+5G>C) c.*370+5G>C (n.*370+5G>C) c.*378+5G>C (n.*378+5G>C) c.*2092+5G>C (n.*2092+5G>C) c.3711+5G>C (n.3711+5G>C) c.*3541+5G>C (n.*3541+5G>C) c.3291+5G>C (n.3291+5G>C) c.465+5G>C (n.465+5G>C) c.1504+5G>C (n.1504+5G>C) c.299+5G>C c.1167+205G>C c.2504G>C (p.Arg835Thr) c.3539G>C (p.Arg1180Thr) c.3627+5G>C (n.3627+5G>C) c.547G>C c.3807+5G>C (n.3807+5G>C) c.3474+5G>C (n.3474+5G>C) | COSMIC |
| 7 | g.117627775G= | CA1737398736 | CFTR | c.3517+205G= (n.3517+205G=) c.*3431+5G= (n.*3431+5G=) c.3534+5G= (n.3534+5G=) c.3717+5G= (n.3717+5G=) c.*370+5G= (n.*370+5G=) c.*378+5G= (n.*378+5G=) c.*2092+5G= (n.*2092+5G=) c.3711+5G= (n.3711+5G=) c.*3541+5G= (n.*3541+5G=) c.3291+5G= (n.3291+5G=) c.465+5G= (n.465+5G=) c.1504+5G= (n.1504+5G=) c.299+5G= c.1167+205G= c.2504G= (p.Arg835=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.3627+5G= (n.3627+5G=) c.547G= c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.3474+5G= (n.3474+5G=) | |
| 7 | g.117627775G>T | CA2739933836 | CFTR | c.3517+205G>T (n.3517+205G>T) c.*3431+5G>T (n.*3431+5G>T) c.3534+5G>T (n.3534+5G>T) c.3717+5G>T (n.3717+5G>T) c.*370+5G>T (n.*370+5G>T) c.*378+5G>T (n.*378+5G>T) c.*2092+5G>T (n.*2092+5G>T) c.3711+5G>T (n.3711+5G>T) c.*3541+5G>T (n.*3541+5G>T) c.3291+5G>T (n.3291+5G>T) c.465+5G>T (n.465+5G>T) c.1504+5G>T (n.1504+5G>T) c.299+5G>T c.1167+205G>T c.2504G>T (p.Arg835Ile) c.3539G>T (p.Arg1180Ile) c.3627+5G>T (n.3627+5G>T) c.547G>T c.3807+5G>T (n.3807+5G>T) c.3474+5G>T (n.3474+5G>T) | |
| 7 | g.117627776A>C | CA2739933837 | CFTR | c.3517+206A>C (n.3517+206A>C) c.*3431+6A>C (n.*3431+6A>C) c.3534+6A>C (n.3534+6A>C) c.3717+6A>C (n.3717+6A>C) c.*370+6A>C (n.*370+6A>C) c.*378+6A>C (n.*378+6A>C) c.*2092+6A>C (n.*2092+6A>C) c.3711+6A>C (n.3711+6A>C) c.*3541+6A>C (n.*3541+6A>C) c.3291+6A>C (n.3291+6A>C) c.465+6A>C (n.465+6A>C) c.1504+6A>C (n.1504+6A>C) c.299+6A>C c.1167+206A>C c.2505A>C (p.Arg835Ser) c.3540A>C (p.Arg1180Ser) c.3627+6A>C (n.3627+6A>C) c.548A>C c.3807+6A>C (n.3807+6A>C) c.3474+6A>C (n.3474+6A>C) | |
| 7 | g.117627776A>G | CA2739933838 | CFTR | c.3517+206A>G (n.3517+206A>G) c.*3431+6A>G (n.*3431+6A>G) c.3534+6A>G (n.3534+6A>G) c.3717+6A>G (n.3717+6A>G) c.*370+6A>G (n.*370+6A>G) c.*378+6A>G (n.*378+6A>G) c.*2092+6A>G (n.*2092+6A>G) c.3711+6A>G (n.3711+6A>G) c.*3541+6A>G (n.*3541+6A>G) c.3291+6A>G (n.3291+6A>G) c.465+6A>G (n.465+6A>G) c.1504+6A>G (n.1504+6A>G) c.299+6A>G c.1167+206A>G c.2505A>G (p.Arg835=) c.3540A>G (p.Arg1180=) c.3627+6A>G (n.3627+6A>G) c.548A>G c.3807+6A>G (n.3807+6A>G) c.3474+6A>G (n.3474+6A>G) | |
| 7 | g.117627776A>T | CA2739933839 | CFTR | c.3517+206A>T (n.3517+206A>T) c.*3431+6A>T (n.*3431+6A>T) c.3534+6A>T (n.3534+6A>T) c.3717+6A>T (n.3717+6A>T) c.*370+6A>T (n.*370+6A>T) c.*378+6A>T (n.*378+6A>T) c.*2092+6A>T (n.*2092+6A>T) c.3711+6A>T (n.3711+6A>T) c.*3541+6A>T (n.*3541+6A>T) c.3291+6A>T (n.3291+6A>T) c.465+6A>T (n.465+6A>T) c.1504+6A>T (n.1504+6A>T) c.299+6A>T c.1167+206A>T c.2505A>T (p.Arg835Ser) c.3540A>T (p.Arg1180Ser) c.3627+6A>T (n.3627+6A>T) c.548A>T c.3807+6A>T (n.3807+6A>T) c.3474+6A>T (n.3474+6A>T) | |
| 7 | g.117627777T>A | CA2739933840 | CFTR | c.3517+207T>A (n.3517+207T>A) c.*3431+7T>A (n.*3431+7T>A) c.3534+7T>A (n.3534+7T>A) c.3717+7T>A (n.3717+7T>A) c.*370+7T>A (n.*370+7T>A) c.*378+7T>A (n.*378+7T>A) c.*2092+7T>A (n.*2092+7T>A) c.3711+7T>A (n.3711+7T>A) c.*3541+7T>A (n.*3541+7T>A) c.3291+7T>A (n.3291+7T>A) c.465+7T>A (n.465+7T>A) c.1504+7T>A (n.1504+7T>A) c.299+7T>A c.1167+207T>A c.2506T>A (p.Phe836Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.3627+7T>A (n.3627+7T>A) c.549T>A c.3807+7T>A (n.3807+7T>A) c.3474+7T>A (n.3474+7T>A) | |
| 7 | g.117627777T>G | CA2739933841 | CFTR | c.3517+207T>G (n.3517+207T>G) c.*3431+7T>G (n.*3431+7T>G) c.3534+7T>G (n.3534+7T>G) c.3717+7T>G (n.3717+7T>G) c.*370+7T>G (n.*370+7T>G) c.*378+7T>G (n.*378+7T>G) c.*2092+7T>G (n.*2092+7T>G) c.3711+7T>G (n.3711+7T>G) c.*3541+7T>G (n.*3541+7T>G) c.3291+7T>G (n.3291+7T>G) c.465+7T>G (n.465+7T>G) c.1504+7T>G (n.1504+7T>G) c.299+7T>G c.1167+207T>G c.2506T>G (p.Phe836Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.3627+7T>G (n.3627+7T>G) c.549T>G c.3807+7T>G (n.3807+7T>G) c.3474+7T>G (n.3474+7T>G) | |
| 7 | g.117627778T>A | CA2739933842 | CFTR | c.3517+208T>A (n.3517+208T>A) c.*3431+8T>A (n.*3431+8T>A) c.3534+8T>A (n.3534+8T>A) c.3717+8T>A (n.3717+8T>A) c.*370+8T>A (n.*370+8T>A) c.*378+8T>A (n.*378+8T>A) c.*2092+8T>A (n.*2092+8T>A) c.3711+8T>A (n.3711+8T>A) c.*3541+8T>A (n.*3541+8T>A) c.3291+8T>A (n.3291+8T>A) c.465+8T>A (n.465+8T>A) c.1504+8T>A (n.1504+8T>A) c.299+8T>A c.1167+208T>A c.2507T>A (p.Phe836Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.3627+8T>A (n.3627+8T>A) c.550T>A c.3807+8T>A (n.3807+8T>A) c.3474+8T>A (n.3474+8T>A) | |
| 7 | g.117627778T>G | CA2739933843 | CFTR | c.3517+208T>G (n.3517+208T>G) c.*3431+8T>G (n.*3431+8T>G) c.3534+8T>G (n.3534+8T>G) c.3717+8T>G (n.3717+8T>G) c.*370+8T>G (n.*370+8T>G) c.*378+8T>G (n.*378+8T>G) c.*2092+8T>G (n.*2092+8T>G) c.3711+8T>G (n.3711+8T>G) c.*3541+8T>G (n.*3541+8T>G) c.3291+8T>G (n.3291+8T>G) c.465+8T>G (n.465+8T>G) c.1504+8T>G (n.1504+8T>G) c.299+8T>G c.1167+208T>G c.2507T>G (p.Phe836Cys) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) c.3627+8T>G (n.3627+8T>G) c.550T>G c.3807+8T>G (n.3807+8T>G) c.3474+8T>G (n.3474+8T>G) | |
| 7 | g.117627779T>C | CA2739933844 | CFTR | c.3517+209T>C (n.3517+209T>C) c.*3431+9T>C (n.*3431+9T>C) c.3534+9T>C (n.3534+9T>C) c.3717+9T>C (n.3717+9T>C) c.*370+9T>C (n.*370+9T>C) c.*378+9T>C (n.*378+9T>C) c.*2092+9T>C (n.*2092+9T>C) c.3711+9T>C (n.3711+9T>C) c.*3541+9T>C (n.*3541+9T>C) c.3291+9T>C (n.3291+9T>C) c.465+9T>C (n.465+9T>C) c.1504+9T>C (n.1504+9T>C) c.299+9T>C c.1167+209T>C c.2508T>C (p.Phe836=) c.3543T>C (p.Phe1181=) c.3627+9T>C (n.3627+9T>C) c.551T>C c.3807+9T>C (n.3807+9T>C) c.3474+9T>C (n.3474+9T>C) | |
| 7 | g.117627779T>G | CA2739933845 | CFTR | c.3517+209T>G (n.3517+209T>G) c.*3431+9T>G (n.*3431+9T>G) c.3534+9T>G (n.3534+9T>G) c.3717+9T>G (n.3717+9T>G) c.*370+9T>G (n.*370+9T>G) c.*378+9T>G (n.*378+9T>G) c.*2092+9T>G (n.*2092+9T>G) c.3711+9T>G (n.3711+9T>G) c.*3541+9T>G (n.*3541+9T>G) c.3291+9T>G (n.3291+9T>G) c.465+9T>G (n.465+9T>G) c.1504+9T>G (n.1504+9T>G) c.299+9T>G c.1167+209T>G c.2508T>G (p.Phe836Leu) c.3543T>G (p.Phe1181Leu) c.3627+9T>G (n.3627+9T>G) c.551T>G c.3807+9T>G (n.3807+9T>G) c.3474+9T>G (n.3474+9T>G) | |
| 7 | g.117627780G>C | CA2739933846 | CFTR | c.3517+210G>C (n.3517+210G>C) c.*3431+10G>C (n.*3431+10G>C) c.3534+10G>C (n.3534+10G>C) c.3717+10G>C (n.3717+10G>C) c.*370+10G>C (n.*370+10G>C) c.*378+10G>C (n.*378+10G>C) c.*2092+10G>C (n.*2092+10G>C) c.3711+10G>C (n.3711+10G>C) c.*3541+10G>C (n.*3541+10G>C) c.3291+10G>C (n.3291+10G>C) c.465+10G>C (n.465+10G>C) c.1504+10G>C (n.1504+10G>C) c.299+10G>C c.1167+210G>C c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.3627+10G>C (n.3627+10G>C) c.552G>C c.3807+10G>C (n.3807+10G>C) c.3474+10G>C (n.3474+10G>C) | |
| 7 | g.117627780G>T | CA2684620083 | CFTR | c.3517+210G>T (n.3517+210G>T) c.*3431+10G>T (n.*3431+10G>T) c.3534+10G>T (n.3534+10G>T) c.3717+10G>T (n.3717+10G>T) c.*370+10G>T (n.*370+10G>T) c.*378+10G>T (n.*378+10G>T) c.*2092+10G>T (n.*2092+10G>T) c.3711+10G>T (n.3711+10G>T) c.*3541+10G>T (n.*3541+10G>T) c.3291+10G>T (n.3291+10G>T) c.465+10G>T (n.465+10G>T) c.1504+10G>T (n.1504+10G>T) c.299+10G>T c.1167+210G>T c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.3627+10G>T (n.3627+10G>T) c.552G>T c.3807+10G>T (n.3807+10G>T) c.3474+10G>T (n.3474+10G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627781A= | CA1737398737 | CFTR | c.3517+211A= (n.3517+211A=) c.*3431+11A= (n.*3431+11A=) c.3534+11A= (n.3534+11A=) c.3717+11A= (n.3717+11A=) c.*370+11A= (n.*370+11A=) c.*378+11A= (n.*378+11A=) c.*2092+11A= (n.*2092+11A=) c.3711+11A= (n.3711+11A=) c.*3541+11A= (n.*3541+11A=) c.3291+11A= (n.3291+11A=) c.465+11A= (n.465+11A=) c.1504+11A= (n.1504+11A=) c.299+11A= c.1167+211A= c.2510A= (p.Glu837=) c.3545A= (p.Glu1182=) c.3627+11A= (n.3627+11A=) c.553A= c.3807+11A= (n.3807+11A=) c.3474+11A= (n.3474+11A=) | |
| 7 | g.117627781A>C | CA2739933847 | CFTR | c.3517+211A>C (n.3517+211A>C) c.*3431+11A>C (n.*3431+11A>C) c.3534+11A>C (n.3534+11A>C) c.3717+11A>C (n.3717+11A>C) c.*370+11A>C (n.*370+11A>C) c.*378+11A>C (n.*378+11A>C) c.*2092+11A>C (n.*2092+11A>C) c.3711+11A>C (n.3711+11A>C) c.*3541+11A>C (n.*3541+11A>C) c.3291+11A>C (n.3291+11A>C) c.465+11A>C (n.465+11A>C) c.1504+11A>C (n.1504+11A>C) c.299+11A>C c.1167+211A>C c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.3545A>C (p.Glu1182Ala) c.3627+11A>C (n.3627+11A>C) c.553A>C c.3807+11A>C (n.3807+11A>C) c.3474+11A>C (n.3474+11A>C) | |
| 7 | g.117627781A>G | CA2739933848 | CFTR | c.3517+211A>G (n.3517+211A>G) c.*3431+11A>G (n.*3431+11A>G) c.3534+11A>G (n.3534+11A>G) c.3717+11A>G (n.3717+11A>G) c.*370+11A>G (n.*370+11A>G) c.*378+11A>G (n.*378+11A>G) c.*2092+11A>G (n.*2092+11A>G) c.3711+11A>G (n.3711+11A>G) c.*3541+11A>G (n.*3541+11A>G) c.3291+11A>G (n.3291+11A>G) c.465+11A>G (n.465+11A>G) c.1504+11A>G (n.1504+11A>G) c.299+11A>G c.1167+211A>G c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.3627+11A>G (n.3627+11A>G) c.553A>G c.3807+11A>G (n.3807+11A>G) c.3474+11A>G (n.3474+11A>G) | |
| 7 | g.117627781A>T | CA577223241 | CFTR | c.3517+211A>T (n.3517+211A>T) c.*3431+11A>T (n.*3431+11A>T) c.3534+11A>T (n.3534+11A>T) c.3717+11A>T (n.3717+11A>T) c.*370+11A>T (n.*370+11A>T) c.*378+11A>T (n.*378+11A>T) c.*2092+11A>T (n.*2092+11A>T) c.3711+11A>T (n.3711+11A>T) c.*3541+11A>T (n.*3541+11A>T) c.3291+11A>T (n.3291+11A>T) c.465+11A>T (n.465+11A>T) c.1504+11A>T (n.1504+11A>T) c.299+11A>T c.1167+211A>T c.2510A>T (p.Glu837Val) c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.3627+11A>T (n.3627+11A>T) c.553A>T c.3807+11A>T (n.3807+11A>T) c.3474+11A>T (n.3474+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627782A>C | CA2739933849 | CFTR | c.3517+212A>C (n.3517+212A>C) c.*3431+12A>C (n.*3431+12A>C) c.3534+12A>C (n.3534+12A>C) c.3717+12A>C (n.3717+12A>C) c.*370+12A>C (n.*370+12A>C) c.*378+12A>C (n.*378+12A>C) c.*2092+12A>C (n.*2092+12A>C) c.3711+12A>C (n.3711+12A>C) c.*3541+12A>C (n.*3541+12A>C) c.3291+12A>C (n.3291+12A>C) c.465+12A>C (n.465+12A>C) c.1504+12A>C (n.1504+12A>C) c.299+12A>C c.1167+212A>C c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.3546A>C (p.Glu1182Asp) c.3627+12A>C (n.3627+12A>C) c.554A>C c.3807+12A>C (n.3807+12A>C) c.3474+12A>C (n.3474+12A>C) | |
| 7 | g.117627782A>G | CA2684620084 | CFTR | c.3517+212A>G (n.3517+212A>G) c.*3431+12A>G (n.*3431+12A>G) c.3534+12A>G (n.3534+12A>G) c.3717+12A>G (n.3717+12A>G) c.*370+12A>G (n.*370+12A>G) c.*378+12A>G (n.*378+12A>G) c.*2092+12A>G (n.*2092+12A>G) c.3711+12A>G (n.3711+12A>G) c.*3541+12A>G (n.*3541+12A>G) c.3291+12A>G (n.3291+12A>G) c.465+12A>G (n.465+12A>G) c.1504+12A>G (n.1504+12A>G) c.299+12A>G c.1167+212A>G c.2511A>G (p.Glu837=) c.3546A>G (p.Glu1182=) c.3627+12A>G (n.3627+12A>G) c.554A>G c.3807+12A>G (n.3807+12A>G) c.3474+12A>G (n.3474+12A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627782A>T | CA2739933850 | CFTR | c.3517+212A>T (n.3517+212A>T) c.*3431+12A>T (n.*3431+12A>T) c.3534+12A>T (n.3534+12A>T) c.3717+12A>T (n.3717+12A>T) c.*370+12A>T (n.*370+12A>T) c.*378+12A>T (n.*378+12A>T) c.*2092+12A>T (n.*2092+12A>T) c.3711+12A>T (n.3711+12A>T) c.*3541+12A>T (n.*3541+12A>T) c.3291+12A>T (n.3291+12A>T) c.465+12A>T (n.465+12A>T) c.1504+12A>T (n.1504+12A>T) c.299+12A>T c.1167+212A>T c.2511A>T (p.Glu837Asp) c.3546A>T (p.Glu1182Asp) c.3627+12A>T (n.3627+12A>T) c.554A>T c.3807+12A>T (n.3807+12A>T) c.3474+12A>T (n.3474+12A>T) | |
| 7 | g.117627783C>A | CA2684620085 | CFTR | c.3517+213C>A (n.3517+213C>A) c.*3431+13C>A (n.*3431+13C>A) c.3534+13C>A (n.3534+13C>A) c.3717+13C>A (n.3717+13C>A) c.*370+13C>A (n.*370+13C>A) c.*378+13C>A (n.*378+13C>A) c.*2092+13C>A (n.*2092+13C>A) c.3711+13C>A (n.3711+13C>A) c.*3541+13C>A (n.*3541+13C>A) c.3291+13C>A (n.3291+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.1504+13C>A (n.1504+13C>A) c.299+13C>A c.1167+213C>A c.2512C>A (p.His838Asn) c.3547C>A (p.His1183Asn) c.3627+13C>A (n.3627+13C>A) c.555C>A c.3807+13C>A (n.3807+13C>A) c.3474+13C>A (n.3474+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627783C>G | CA2739933851 | CFTR | c.3517+213C>G (n.3517+213C>G) c.*3431+13C>G (n.*3431+13C>G) c.3534+13C>G (n.3534+13C>G) c.3717+13C>G (n.3717+13C>G) c.*370+13C>G (n.*370+13C>G) c.*378+13C>G (n.*378+13C>G) c.*2092+13C>G (n.*2092+13C>G) c.3711+13C>G (n.3711+13C>G) c.*3541+13C>G (n.*3541+13C>G) c.3291+13C>G (n.3291+13C>G) c.465+13C>G (n.465+13C>G) c.1504+13C>G (n.1504+13C>G) c.299+13C>G c.1167+213C>G c.2512C>G (p.His838Asp) c.3547C>G (p.His1183Asp) c.3627+13C>G (n.3627+13C>G) c.555C>G c.3807+13C>G (n.3807+13C>G) c.3474+13C>G (n.3474+13C>G) | |
| 7 | g.117627783C>T | CA2740097518 | CFTR | c.3517+213C>T (n.3517+213C>T) c.*3431+13C>T (n.*3431+13C>T) c.3534+13C>T (n.3534+13C>T) c.3717+13C>T (n.3717+13C>T) c.*370+13C>T (n.*370+13C>T) c.*378+13C>T (n.*378+13C>T) c.*2092+13C>T (n.*2092+13C>T) c.3711+13C>T (n.3711+13C>T) c.*3541+13C>T (n.*3541+13C>T) c.3291+13C>T (n.3291+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.1504+13C>T (n.1504+13C>T) c.299+13C>T c.1167+213C>T c.2512C>T (p.His838Tyr) c.3547C>T (p.His1183Tyr) c.3627+13C>T (n.3627+13C>T) c.555C>T c.3807+13C>T (n.3807+13C>T) c.3474+13C>T (n.3474+13C>T) | ClinVar |
| 7 | g.117627784A>C | CA2739933852 | CFTR | c.3517+214A>C (n.3517+214A>C) c.*3431+14A>C (n.*3431+14A>C) c.3534+14A>C (n.3534+14A>C) c.3717+14A>C (n.3717+14A>C) c.*370+14A>C (n.*370+14A>C) c.*378+14A>C (n.*378+14A>C) c.*2092+14A>C (n.*2092+14A>C) c.3711+14A>C (n.3711+14A>C) c.*3541+14A>C (n.*3541+14A>C) c.3291+14A>C (n.3291+14A>C) c.465+14A>C (n.465+14A>C) c.1504+14A>C (n.1504+14A>C) c.299+14A>C c.1167+214A>C c.2513A>C (p.His838Pro) c.3548A>C (p.His1183Pro) c.3627+14A>C (n.3627+14A>C) c.556A>C c.3807+14A>C (n.3807+14A>C) c.3474+14A>C (n.3474+14A>C) | |
| 7 | g.117627784A>G | CA2580076360 | CFTR | c.3517+214A>G (n.3517+214A>G) c.*3431+14A>G (n.*3431+14A>G) c.3534+14A>G (n.3534+14A>G) c.3717+14A>G (n.3717+14A>G) c.*370+14A>G (n.*370+14A>G) c.*378+14A>G (n.*378+14A>G) c.*2092+14A>G (n.*2092+14A>G) c.3711+14A>G (n.3711+14A>G) c.*3541+14A>G (n.*3541+14A>G) c.3291+14A>G (n.3291+14A>G) c.465+14A>G (n.465+14A>G) c.1504+14A>G (n.1504+14A>G) c.299+14A>G c.1167+214A>G c.2513A>G (p.His838Arg) c.3548A>G (p.His1183Arg) c.3627+14A>G (n.3627+14A>G) c.556A>G c.3807+14A>G (n.3807+14A>G) c.3474+14A>G (n.3474+14A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117627784A>T | CA2739933853 | CFTR | c.3517+214A>T (n.3517+214A>T) c.*3431+14A>T (n.*3431+14A>T) c.3534+14A>T (n.3534+14A>T) c.3717+14A>T (n.3717+14A>T) c.*370+14A>T (n.*370+14A>T) c.*378+14A>T (n.*378+14A>T) c.*2092+14A>T (n.*2092+14A>T) c.3711+14A>T (n.3711+14A>T) c.*3541+14A>T (n.*3541+14A>T) c.3291+14A>T (n.3291+14A>T) c.465+14A>T (n.465+14A>T) c.1504+14A>T (n.1504+14A>T) c.299+14A>T c.1167+214A>T c.2513A>T (p.His838Leu) c.3548A>T (p.His1183Leu) c.3627+14A>T (n.3627+14A>T) c.556A>T c.3807+14A>T (n.3807+14A>T) c.3474+14A>T (n.3474+14A>T) | |
| 7 | g.117627785C>A | CA4451521 | CFTR | c.3517+215C>A (n.3517+215C>A) c.*3431+15C>A (n.*3431+15C>A) c.3534+15C>A (n.3534+15C>A) c.3717+15C>A (n.3717+15C>A) c.*370+15C>A (n.*370+15C>A) c.*378+15C>A (n.*378+15C>A) c.*2092+15C>A (n.*2092+15C>A) c.3711+15C>A (n.3711+15C>A) c.*3541+15C>A (n.*3541+15C>A) c.3291+15C>A (n.3291+15C>A) c.465+15C>A (n.465+15C>A) c.1504+15C>A (n.1504+15C>A) c.299+15C>A c.1167+215C>A c.2514C>A (p.His838Gln) c.3549C>A (p.His1183Gln) c.3627+15C>A (n.3627+15C>A) c.557C>A c.3807+15C>A (n.3807+15C>A) c.3474+15C>A (n.3474+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627785C= | CA1737398738 | CFTR | c.3517+215C= (n.3517+215C=) c.*3431+15C= (n.*3431+15C=) c.3534+15C= (n.3534+15C=) c.3717+15C= (n.3717+15C=) c.*370+15C= (n.*370+15C=) c.*378+15C= (n.*378+15C=) c.*2092+15C= (n.*2092+15C=) c.3711+15C= (n.3711+15C=) c.*3541+15C= (n.*3541+15C=) c.3291+15C= (n.3291+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.1504+15C= (n.1504+15C=) c.299+15C= c.1167+215C= c.2514C= (p.His838=) c.3549C= (p.His1183=) c.3627+15C= (n.3627+15C=) c.557C= c.3807+15C= (n.3807+15C=) c.3474+15C= (n.3474+15C=) | |
| 7 | g.117627785C>G | CA2739933854 | CFTR | c.3517+215C>G (n.3517+215C>G) c.*3431+15C>G (n.*3431+15C>G) c.3534+15C>G (n.3534+15C>G) c.3717+15C>G (n.3717+15C>G) c.*370+15C>G (n.*370+15C>G) c.*378+15C>G (n.*378+15C>G) c.*2092+15C>G (n.*2092+15C>G) c.3711+15C>G (n.3711+15C>G) c.*3541+15C>G (n.*3541+15C>G) c.3291+15C>G (n.3291+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.1504+15C>G (n.1504+15C>G) c.299+15C>G c.1167+215C>G c.2514C>G (p.His838Gln) c.3549C>G (p.His1183Gln) c.3627+15C>G (n.3627+15C>G) c.557C>G c.3807+15C>G (n.3807+15C>G) c.3474+15C>G (n.3474+15C>G) | |
| 7 | g.117627785C>T | CA2684620086 | CFTR | c.3517+215C>T (n.3517+215C>T) c.*3431+15C>T (n.*3431+15C>T) c.3534+15C>T (n.3534+15C>T) c.3717+15C>T (n.3717+15C>T) c.*370+15C>T (n.*370+15C>T) c.*378+15C>T (n.*378+15C>T) c.*2092+15C>T (n.*2092+15C>T) c.3711+15C>T (n.3711+15C>T) c.*3541+15C>T (n.*3541+15C>T) c.3291+15C>T (n.3291+15C>T) c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.1504+15C>T (n.1504+15C>T) c.299+15C>T c.1167+215C>T c.2514C>T (p.His838=) c.3549C>T (p.His1183=) c.3627+15C>T (n.3627+15C>T) c.557C>T c.3807+15C>T (n.3807+15C>T) c.3474+15C>T (n.3474+15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627786T>G | CA4451522 | CFTR | c.3517+216T>G (n.3517+216T>G) c.*3431+16T>G (n.*3431+16T>G) c.3534+16T>G (n.3534+16T>G) c.3717+16T>G (n.3717+16T>G) c.*370+16T>G (n.*370+16T>G) c.*378+16T>G (n.*378+16T>G) c.*2092+16T>G (n.*2092+16T>G) c.3711+16T>G (n.3711+16T>G) c.*3541+16T>G (n.*3541+16T>G) c.3291+16T>G (n.3291+16T>G) c.465+16T>G (n.465+16T>G) c.1504+16T>G (n.1504+16T>G) c.299+16T>G c.1167+216T>G c.2515T>G (p.Cys839Gly) c.3550T>G (p.Cys1184Gly) c.3627+16T>G (n.3627+16T>G) c.558T>G c.3807+16T>G (n.3807+16T>G) c.3474+16T>G (n.3474+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627786T= | CA1737398739 | CFTR | c.3517+216T= (n.3517+216T=) c.*3431+16T= (n.*3431+16T=) c.3534+16T= (n.3534+16T=) c.3717+16T= (n.3717+16T=) c.*370+16T= (n.*370+16T=) c.*378+16T= (n.*378+16T=) c.*2092+16T= (n.*2092+16T=) c.3711+16T= (n.3711+16T=) c.*3541+16T= (n.*3541+16T=) c.3291+16T= (n.3291+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) c.1504+16T= (n.1504+16T=) c.299+16T= c.1167+216T= c.2515T= (p.Cys839=) c.3550T= (p.Cys1184=) c.3627+16T= (n.3627+16T=) c.558T= c.3807+16T= (n.3807+16T=) c.3474+16T= (n.3474+16T=) | |
| 7 | g.117627787G>A | CA2684620087 | CFTR | c.3517+217G>A (n.3517+217G>A) c.*3431+17G>A (n.*3431+17G>A) c.3534+17G>A (n.3534+17G>A) c.3717+17G>A (n.3717+17G>A) c.*370+17G>A (n.*370+17G>A) c.*378+17G>A (n.*378+17G>A) c.*2092+17G>A (n.*2092+17G>A) c.3711+17G>A (n.3711+17G>A) c.*3541+17G>A (n.*3541+17G>A) c.3291+17G>A (n.3291+17G>A) c.465+17G>A (n.465+17G>A) c.1504+17G>A (n.1504+17G>A) c.299+17G>A c.1167+217G>A c.2516G>A (p.Cys839Tyr) c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) c.3627+17G>A (n.3627+17G>A) c.559G>A c.3807+17G>A (n.3807+17G>A) c.3474+17G>A (n.3474+17G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627787G>C | CA4451523 | CFTR | c.3517+217G>C (n.3517+217G>C) c.*3431+17G>C (n.*3431+17G>C) c.3534+17G>C (n.3534+17G>C) c.3717+17G>C (n.3717+17G>C) c.*370+17G>C (n.*370+17G>C) c.*378+17G>C (n.*378+17G>C) c.*2092+17G>C (n.*2092+17G>C) c.3711+17G>C (n.3711+17G>C) c.*3541+17G>C (n.*3541+17G>C) c.3291+17G>C (n.3291+17G>C) c.465+17G>C (n.465+17G>C) c.1504+17G>C (n.1504+17G>C) c.299+17G>C c.1167+217G>C c.2516G>C (p.Cys839Ser) c.3551G>C (p.Cys1184Ser) c.3627+17G>C (n.3627+17G>C) c.559G>C c.3807+17G>C (n.3807+17G>C) c.3474+17G>C (n.3474+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627787G= | CA1737398740 | CFTR | c.3517+217G= (n.3517+217G=) c.*3431+17G= (n.*3431+17G=) c.3534+17G= (n.3534+17G=) c.3717+17G= (n.3717+17G=) c.*370+17G= (n.*370+17G=) c.*378+17G= (n.*378+17G=) c.*2092+17G= (n.*2092+17G=) c.3711+17G= (n.3711+17G=) c.*3541+17G= (n.*3541+17G=) c.3291+17G= (n.3291+17G=) c.465+17G= (n.465+17G=) c.1504+17G= (n.1504+17G=) c.299+17G= c.1167+217G= c.2516G= (p.Cys839=) c.3551G= (p.Cys1184=) c.3627+17G= (n.3627+17G=) c.559G= c.3807+17G= (n.3807+17G=) c.3474+17G= (n.3474+17G=) | |
| 7 | g.117627787G>T | CA2739933855 | CFTR | c.3517+217G>T (n.3517+217G>T) c.*3431+17G>T (n.*3431+17G>T) c.3534+17G>T (n.3534+17G>T) c.3717+17G>T (n.3717+17G>T) c.*370+17G>T (n.*370+17G>T) c.*378+17G>T (n.*378+17G>T) c.*2092+17G>T (n.*2092+17G>T) c.3711+17G>T (n.3711+17G>T) c.*3541+17G>T (n.*3541+17G>T) c.3291+17G>T (n.3291+17G>T) c.465+17G>T (n.465+17G>T) c.1504+17G>T (n.1504+17G>T) c.299+17G>T c.1167+217G>T c.2516G>T (p.Cys839Phe) c.3551G>T (p.Cys1184Phe) c.3627+17G>T (n.3627+17G>T) c.559G>T c.3807+17G>T (n.3807+17G>T) c.3474+17G>T (n.3474+17G>T) | |
| 7 | g.117627788C>A | CA2739933857 | CFTR | c.3517+218C>A (n.3517+218C>A) c.*3431+18C>A (n.*3431+18C>A) c.3534+18C>A (n.3534+18C>A) c.3717+18C>A (n.3717+18C>A) c.*370+18C>A (n.*370+18C>A) c.*378+18C>A (n.*378+18C>A) c.*2092+18C>A (n.*2092+18C>A) c.3711+18C>A (n.3711+18C>A) c.*3541+18C>A (n.*3541+18C>A) c.3291+18C>A (n.3291+18C>A) c.465+18C>A (n.465+18C>A) c.1504+18C>A (n.1504+18C>A) c.299+18C>A c.1167+218C>A c.2517C>A (p.Cys839Ter) c.3552C>A (p.Cys1184Ter) c.3627+18C>A (n.3627+18C>A) c.560C>A c.3807+18C>A (n.3807+18C>A) c.3474+18C>A (n.3474+18C>A) | |
| 7 | g.117627788C>G | CA2739933856 | CFTR | c.3517+218C>G (n.3517+218C>G) c.*3431+18C>G (n.*3431+18C>G) c.3534+18C>G (n.3534+18C>G) c.3717+18C>G (n.3717+18C>G) c.*370+18C>G (n.*370+18C>G) c.*378+18C>G (n.*378+18C>G) c.*2092+18C>G (n.*2092+18C>G) c.3711+18C>G (n.3711+18C>G) c.*3541+18C>G (n.*3541+18C>G) c.3291+18C>G (n.3291+18C>G) c.465+18C>G (n.465+18C>G) c.1504+18C>G (n.1504+18C>G) c.299+18C>G c.1167+218C>G c.2517C>G (p.Cys839Trp) c.3552C>G (p.Cys1184Trp) c.3627+18C>G (n.3627+18C>G) c.560C>G c.3807+18C>G (n.3807+18C>G) c.3474+18C>G (n.3474+18C>G) | |
| 7 | g.117627788C>T | CA2684620088 | CFTR | c.3517+218C>T (n.3517+218C>T) c.*3431+18C>T (n.*3431+18C>T) c.3534+18C>T (n.3534+18C>T) c.3717+18C>T (n.3717+18C>T) c.*370+18C>T (n.*370+18C>T) c.*378+18C>T (n.*378+18C>T) c.*2092+18C>T (n.*2092+18C>T) c.3711+18C>T (n.3711+18C>T) c.*3541+18C>T (n.*3541+18C>T) c.3291+18C>T (n.3291+18C>T) c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.1504+18C>T (n.1504+18C>T) c.299+18C>T c.1167+218C>T c.2517C>T (p.Cys839=) c.3552C>T (p.Cys1184=) c.3627+18C>T (n.3627+18C>T) c.560C>T c.3807+18C>T (n.3807+18C>T) c.3474+18C>T (n.3474+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627790T>A | CA4451524 | CFTR | c.3517+220T>A (n.3517+220T>A) c.*3431+20T>A (n.*3431+20T>A) c.3534+20T>A (n.3534+20T>A) c.3717+20T>A (n.3717+20T>A) c.*370+20T>A (n.*370+20T>A) c.*378+20T>A (n.*378+20T>A) c.*2092+20T>A (n.*2092+20T>A) c.3711+20T>A (n.3711+20T>A) c.*3541+20T>A (n.*3541+20T>A) c.3291+20T>A (n.3291+20T>A) c.465+20T>A (n.465+20T>A) c.1504+20T>A (n.1504+20T>A) c.299+20T>A c.1167+220T>A c.2519T>A (p.Leu840Ter) c.3554T>A (p.Leu1185Ter) c.3627+20T>A (n.3627+20T>A) c.562T>A c.3807+20T>A (n.3807+20T>A) c.3474+20T>A (n.3474+20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117627790T>G | CA2739933859 | CFTR | c.3517+220T>G (n.3517+220T>G) c.*3431+20T>G (n.*3431+20T>G) c.3534+20T>G (n.3534+20T>G) c.3717+20T>G (n.3717+20T>G) c.*370+20T>G (n.*370+20T>G) c.*378+20T>G (n.*378+20T>G) c.*2092+20T>G (n.*2092+20T>G) c.3711+20T>G (n.3711+20T>G) c.*3541+20T>G (n.*3541+20T>G) c.3291+20T>G (n.3291+20T>G) c.465+20T>G (n.465+20T>G) c.1504+20T>G (n.1504+20T>G) c.299+20T>G c.1167+220T>G c.2519T>G (p.Leu840Trp) c.3554T>G (p.Leu1185Trp) c.3627+20T>G (n.3627+20T>G) c.562T>G c.3807+20T>G (n.3807+20T>G) c.3474+20T>G (n.3474+20T>G) | |
| 7 | g.117627790T= | CA1737398741 | CFTR | c.3517+220T= (n.3517+220T=) c.*3431+20T= (n.*3431+20T=) c.3534+20T= (n.3534+20T=) c.3717+20T= (n.3717+20T=) c.*370+20T= (n.*370+20T=) c.*378+20T= (n.*378+20T=) c.*2092+20T= (n.*2092+20T=) c.3711+20T= (n.3711+20T=) c.*3541+20T= (n.*3541+20T=) c.3291+20T= (n.3291+20T=) c.465+20T= (n.465+20T=) c.1504+20T= (n.1504+20T=) c.299+20T= c.1167+220T= c.2519T= (p.Leu840=) c.3554T= (p.Leu1185=) c.3627+20T= (n.3627+20T=) c.562T= c.3807+20T= (n.3807+20T=) c.3474+20T= (n.3474+20T=) | |
| 7 | g.117627791G>A | CA2739933860 | CFTR | c.3517+221G>A (n.3517+221G>A) c.*3431+21G>A (n.*3431+21G>A) c.3534+21G>A (n.3534+21G>A) c.3717+21G>A (n.3717+21G>A) c.*370+21G>A (n.*370+21G>A) c.*378+21G>A (n.*378+21G>A) c.*2092+21G>A (n.*2092+21G>A) c.3711+21G>A (n.3711+21G>A) c.*3541+21G>A (n.*3541+21G>A) c.3291+21G>A (n.3291+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) c.1504+21G>A (n.1504+21G>A) c.299+21G>A c.1167+221G>A c.2520G>A (p.Leu840=) c.3555G>A (p.Leu1185=) c.3627+21G>A (n.3627+21G>A) c.563G>A c.3807+21G>A (n.3807+21G>A) c.3474+21G>A (n.3474+21G>A) | |
| 7 | g.117627791G>C | CA577223242 | CFTR | c.3517+221G>C (n.3517+221G>C) c.*3431+21G>C (n.*3431+21G>C) c.3534+21G>C (n.3534+21G>C) c.3717+21G>C (n.3717+21G>C) c.*370+21G>C (n.*370+21G>C) c.*378+21G>C (n.*378+21G>C) c.*2092+21G>C (n.*2092+21G>C) c.3711+21G>C (n.3711+21G>C) c.*3541+21G>C (n.*3541+21G>C) c.3291+21G>C (n.3291+21G>C) c.465+21G>C (n.465+21G>C) c.1504+21G>C (n.1504+21G>C) c.299+21G>C c.1167+221G>C c.2520G>C (p.Leu840Phe) c.3555G>C (p.Leu1185Phe) c.3627+21G>C (n.3627+21G>C) c.563G>C c.3807+21G>C (n.3807+21G>C) c.3474+21G>C (n.3474+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |