Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117624642_117629920del	CA915945441	CFTR	c.3469-2880_3517+2350del c.3183-2880_3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_370+2150del c.3469-1362_378+2150del c.1844-2880_2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.3293-2880_3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del	ClinVar
7	g.117627333_117631592del	CA915945443	CFTR	c.3469-189_3517+4022del c.3183-189_3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.122-189_370+3822del c.130-189_378+3822del c.1844-189_2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.3293-189_3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del
7	g.117627470_117632802dup	CA2580614241	CFTR	c.3469-52_3517+5232dup c.3183-52_3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.122-52_370+5032dup c.130-52_378+5032dup c.1844-52_2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.3293-52_3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup
7	g.117627519C>A	CA4451481	CFTR	c.3469-3C>A (n.3469-3C>A) c.3183-3C>A (n.3183-3C>A) c.3286-3C>A (n.3286-3C>A) c.122-3C>A (n.122-3C>A) c.130-3C>A (n.130-3C>A) c.1844-3C>A (n.1844-3C>A) c.3463-3C>A (n.3463-3C>A) c.3293-3C>A (n.3293-3C>A) c.3043-3C>A (n.3043-3C>A) c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.1256-3C>A (n.1256-3C>A) c.51-3C>A c.1119-3C>A c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) c.3379-3C>A (n.3379-3C>A) c.294-3C>A c.3559-3C>A (n.3559-3C>A) c.3226-3C>A (n.3226-3C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627519C=	CA1737398598	CFTR	c.3469-3C= (n.3469-3C=) c.3183-3C= (n.3183-3C=) c.3286-3C= (n.3286-3C=) c.122-3C= (n.122-3C=) c.130-3C= (n.130-3C=) c.1844-3C= (n.1844-3C=) c.3463-3C= (n.3463-3C=) c.3293-3C= (n.3293-3C=) c.3043-3C= (n.3043-3C=) c.217-3C= (n.217-3C=) c.1256-3C= (n.1256-3C=) c.51-3C= c.1119-3C= c.2251-3C= (n.2251-3C=) c.3379-3C= (n.3379-3C=) c.294-3C= c.3559-3C= (n.3559-3C=) c.3226-3C= (n.3226-3C=)
7	g.117627520A=	CA1737398599	CFTR	c.3469-2A= (n.3469-2A=) c.3183-2A= (n.3183-2A=) c.3286-2A= (n.3286-2A=) c.122-2A= (n.122-2A=) c.130-2A= (n.130-2A=) c.1844-2A= (n.1844-2A=) c.3463-2A= (n.3463-2A=) c.3293-2A= (n.3293-2A=) c.3043-2A= (n.3043-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.1256-2A= (n.1256-2A=) c.51-2A= c.1119-2A= c.2251-2A= (n.2251-2A=) c.3379-2A= (n.3379-2A=) c.294-2A= c.3559-2A= (n.3559-2A=) c.3226-2A= (n.3226-2A=)
7	g.117627520A>C	CA368995878	CFTR	c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.3183-2A>C (n.3183-2A>C) c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.1844-2A>C (n.1844-2A>C) c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.3293-2A>C (n.3293-2A>C) c.3043-2A>C (n.3043-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.51-2A>C c.1119-2A>C c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3379-2A>C (n.3379-2A>C) c.294-2A>C c.3559-2A>C (n.3559-2A>C) c.3226-2A>C (n.3226-2A>C)	ClinVar
7	g.117627520A>G	CA327201	CFTR	c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.3183-2A>G (n.3183-2A>G) c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.1844-2A>G (n.1844-2A>G) c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.3293-2A>G (n.3293-2A>G) c.3043-2A>G (n.3043-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.51-2A>G c.1119-2A>G c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3379-2A>G (n.3379-2A>G) c.294-2A>G c.3559-2A>G (n.3559-2A>G) c.3226-2A>G (n.3226-2A>G)	ClinVar dbSNP
7	g.117627520A>T	CA368995880	CFTR	c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.3183-2A>T (n.3183-2A>T) c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.1844-2A>T (n.1844-2A>T) c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.3293-2A>T (n.3293-2A>T) c.3043-2A>T (n.3043-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.51-2A>T c.1119-2A>T c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3379-2A>T (n.3379-2A>T) c.294-2A>T c.3559-2A>T (n.3559-2A>T) c.3226-2A>T (n.3226-2A>T)
7	g.117627521G>A	CA368995884	CFTR	c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.1844-1G>A (n.1844-1G>A) c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.3293-1G>A (n.3293-1G>A) c.3043-1G>A (n.3043-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.51-1G>A c.1119-1G>A c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3379-1G>A (n.3379-1G>A) c.294-1G>A c.3559-1G>A (n.3559-1G>A) c.3226-1G>A (n.3226-1G>A)	gnomAD v4
7	g.117627521G>C	CA368995887	CFTR	c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.1844-1G>C (n.1844-1G>C) c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.3293-1G>C (n.3293-1G>C) c.3043-1G>C (n.3043-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.51-1G>C c.1119-1G>C c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3379-1G>C (n.3379-1G>C) c.294-1G>C c.3559-1G>C (n.3559-1G>C) c.3226-1G>C (n.3226-1G>C)	ClinVar
7	g.117627521G>T	CA368995890	CFTR	c.3469-1G>T (n.3469-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.1844-1G>T (n.1844-1G>T) c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.3293-1G>T (n.3293-1G>T) c.3043-1G>T (n.3043-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.51-1G>T c.1119-1G>T c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3379-1G>T (n.3379-1G>T) c.294-1G>T c.3559-1G>T (n.3559-1G>T) c.3226-1G>T (n.3226-1G>T)	ClinVar
7	g.117627522_117627770del	CA327202	CFTR	c.3469_3517+200del c.3183_3431del c.3286_3534del c.3469_3717del c.122_370del c.130_378del c.1844_2092del c.3463_3711del c.3293_3541del c.3043_3291del c.217_465del c.1256_1504del c.51_299del c.1119_1167+200del c.2251_2499del c.3379_3627del c.294_542del c.3559_3807del c.3226_3474del
7	g.117627522A>C	CA368995895	CFTR	c.3469A>C (p.Met1157Leu) c.3183A>C (n.3183A>C) c.3286A>C (p.Met1096Leu) c.122A>C (n.122A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.1844A>C (n.1844A>C) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.3293A>C (n.3293A>C) c.3043A>C (p.Met1015Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1256A>C (n.1256A>C) c.51A>C c.1119A>C c.2251A>C (p.Met751Leu) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.294A>C c.3559A>C (p.Met1187Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu)
7	g.117627522A>G	CA368995901	CFTR	c.3469A>G (p.Met1157Val) c.3183A>G (n.3183A>G) c.3286A>G (p.Met1096Val) c.122A>G (n.122A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.1844A>G (n.1844A>G) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.3293A>G (n.3293A>G) c.3043A>G (p.Met1015Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1256A>G (n.1256A>G) c.51A>G c.1119A>G c.2251A>G (p.Met751Val) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.294A>G c.3559A>G (p.Met1187Val) c.3226A>G (p.Met1076Val)	gnomAD v4
7	g.117627522A>T	CA368995898	CFTR	c.3469A>T (p.Met1157Leu) c.3183A>T (n.3183A>T) c.3286A>T (p.Met1096Leu) c.122A>T (n.122A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.1844A>T (n.1844A>T) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.3293A>T (n.3293A>T) c.3043A>T (p.Met1015Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1256A>T (n.1256A>T) c.51A>T c.1119A>T c.2251A>T (p.Met751Leu) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.294A>T c.3559A>T (p.Met1187Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu)	COSMIC
7	g.117627523T>A	CA368995902	CFTR	c.3470T>A (p.Met1157Lys) c.3184T>A (n.3184T>A) c.3287T>A (p.Met1096Lys) c.123T>A (n.123T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.3294T>A (n.3294T>A) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1257T>A (n.1257T>A) c.52T>A c.1120T>A c.2252T>A (p.Met751Lys) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.295T>A c.3560T>A (p.Met1187Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys)
7	g.117627523T>C	CA368995905	CFTR	c.3470T>C (p.Met1157Thr) c.3184T>C (n.3184T>C) c.3287T>C (p.Met1096Thr) c.123T>C (n.123T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.3294T>C (n.3294T>C) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1257T>C (n.1257T>C) c.52T>C c.1120T>C c.2252T>C (p.Met751Thr) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.295T>C c.3560T>C (p.Met1187Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr)	gnomAD v4
7	g.117627523T>G	CA368995908	CFTR	c.3470T>G (p.Met1157Arg) c.3184T>G (n.3184T>G) c.3287T>G (p.Met1096Arg) c.123T>G (n.123T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.1845T>G (n.1845T>G) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.3294T>G (n.3294T>G) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1257T>G (n.1257T>G) c.52T>G c.1120T>G c.2252T>G (p.Met751Arg) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.295T>G c.3560T>G (p.Met1187Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg)	gnomAD v4
7	g.117627524G>A	CA4451482	CFTR	c.3471G>A (p.Met1157Ile) c.3185G>A (n.3185G>A) c.3288G>A (p.Met1096Ile) c.124G>A (n.124G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.3295G>A (n.3295G>A) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1258G>A (n.1258G>A) c.53G>A c.1121G>A c.2253G>A (p.Met751Ile) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.296G>A c.3561G>A (p.Met1187Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627524G>C	CA368995914	CFTR	c.3471G>C (p.Met1157Ile) c.3185G>C (n.3185G>C) c.3288G>C (p.Met1096Ile) c.124G>C (n.124G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.3295G>C (n.3295G>C) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1258G>C (n.1258G>C) c.53G>C c.1121G>C c.2253G>C (p.Met751Ile) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.296G>C c.3561G>C (p.Met1187Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile)
7	g.117627524G=	CA1737398600	CFTR	c.3471G= (p.Met1157=) c.3185G= (n.3185G=) c.3288G= (p.Met1096=) c.124G= (n.124G=) c.132G= (n.132G=) c.1846G= (n.1846G=) c.3465G= (p.Met1155=) c.3295G= (n.3295G=) c.3045G= (p.Met1015=) c.219G= (p.Met73=) c.1258G= (n.1258G=) c.53G= c.1121G= c.2253G= (p.Met751=) c.3381G= (p.Met1127=) c.296G= c.3561G= (p.Met1187=) c.3228G= (p.Met1076=)
7	g.117627524G>T	CA368995912	CFTR	c.3471G>T (p.Met1157Ile) c.3185G>T (n.3185G>T) c.3288G>T (p.Met1096Ile) c.124G>T (n.124G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.3295G>T (n.3295G>T) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1258G>T (n.1258G>T) c.53G>T c.1121G>T c.2253G>T (p.Met751Ile) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.296G>T c.3561G>T (p.Met1187Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile)
7	g.117627525C>A	CA368995917	CFTR	c.3472C>A (p.Arg1158=) c.3186C>A (n.3186C>A) c.3289C>A (p.Arg1097=) c.125C>A (n.125C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.3296C>A (n.3296C>A) c.3046C>A (p.Arg1016=) c.220C>A (p.Arg74=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.54C>A c.1122C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.3382C>A (p.Arg1128=) c.297C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) c.3229C>A (p.Arg1077=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627525C=	CA1737398601	CFTR	c.3472C= (p.Arg1158=) c.3186C= (n.3186C=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.125C= (n.125C=) c.133C= (n.133C=) c.1847C= (n.1847C=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.3296C= (n.3296C=) c.3046C= (p.Arg1016=) c.220C= (p.Arg74=) c.1259C= (n.1259C=) c.54C= c.1122C= c.2254C= (p.Arg752=) c.3382C= (p.Arg1128=) c.297C= c.3562C= (p.Arg1188=) c.3229C= (p.Arg1077=)
7	g.117627525C>G	CA368995920	CFTR	c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.3186C>G (n.3186C>G) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.125C>G (n.125C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.3296C>G (n.3296C>G) c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.1259C>G (n.1259C>G) c.54C>G c.1122C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.297C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) c.3229C>G (p.Arg1077Gly)
7	g.117627525C>T	CA325537	CFTR	c.3472C>T (p.Arg1158Ter) c.3186C>T (n.3186C>T) c.3289C>T (p.Arg1097Ter) c.125C>T (n.125C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.3296C>T (n.3296C>T) c.3046C>T (p.Arg1016Ter) c.220C>T (p.Arg74Ter) c.1259C>T (n.1259C>T) c.54C>T c.1122C>T c.2254C>T (p.Arg752Ter) c.3382C>T (p.Arg1128Ter) c.297C>T c.3562C>T (p.Arg1188Ter) c.3229C>T (p.Arg1077Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117627526G>A	CA4451483	CFTR	c.3473G>A (p.Arg1158Gln) c.3187G>A (n.3187G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Gln) c.126G>A (n.126G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.1848G>A (n.1848G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.3297G>A (n.3297G>A) c.3047G>A (p.Arg1016Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.1260G>A (n.1260G>A) c.55G>A c.1123G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.298G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) c.3230G>A (p.Arg1077Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117627526G>C	CA368995928	CFTR	c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.3187G>C (n.3187G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.126G>C (n.126G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.1848G>C (n.1848G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.3297G>C (n.3297G>C) c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.1260G>C (n.1260G>C) c.55G>C c.1123G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.298G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) c.3230G>C (p.Arg1077Pro)
7	g.117627526G=	CA1737398602	CFTR	c.3473G= (p.Arg1158=) c.3187G= (n.3187G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.126G= (n.126G=) c.134G= (n.134G=) c.1848G= (n.1848G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3297G= (n.3297G=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.221G= (p.Arg74=) c.1260G= (n.1260G=) c.55G= c.1123G= c.2255G= (p.Arg752=) c.3383G= (p.Arg1128=) c.298G= c.3563G= (p.Arg1188=) c.3230G= (p.Arg1077=)
7	g.117627526G>T	CA368995932	CFTR	c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.3187G>T (n.3187G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.126G>T (n.126G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.1848G>T (n.1848G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.3297G>T (n.3297G>T) c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.1260G>T (n.1260G>T) c.55G>T c.1123G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.298G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) c.3230G>T (p.Arg1077Leu)
7	g.117627527A>C	CA457231140	CFTR	c.3474A>C (p.Arg1158=) c.3188A>C (n.3188A>C) c.3291A>C (p.Arg1097=) c.127A>C (n.127A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.3298A>C (n.3298A>C) c.3048A>C (p.Arg1016=) c.222A>C (p.Arg74=) c.1261A>C (n.1261A>C) c.56A>C c.1124A>C c.2256A>C (p.Arg752=) c.3384A>C (p.Arg1128=) c.299A>C c.3564A>C (p.Arg1188=) c.3231A>C (p.Arg1077=)
7	g.117627527A>G	CA457231141	CFTR	c.3474A>G (p.Arg1158=) c.3188A>G (n.3188A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.127A>G (n.127A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.3298A>G (n.3298A>G) c.3048A>G (p.Arg1016=) c.222A>G (p.Arg74=) c.1261A>G (n.1261A>G) c.56A>G c.1124A>G c.2256A>G (p.Arg752=) c.3384A>G (p.Arg1128=) c.299A>G c.3564A>G (p.Arg1188=) c.3231A>G (p.Arg1077=)	gnomAD v4
7	g.117627527A>T	CA457231142	CFTR	c.3474A>T (p.Arg1158=) c.3188A>T (n.3188A>T) c.3291A>T (p.Arg1097=) c.127A>T (n.127A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.3298A>T (n.3298A>T) c.3048A>T (p.Arg1016=) c.222A>T (p.Arg74=) c.1261A>T (n.1261A>T) c.56A>T c.1124A>T c.2256A>T (p.Arg752=) c.3384A>T (p.Arg1128=) c.299A>T c.3564A>T (p.Arg1188=) c.3231A>T (p.Arg1077=)	ClinVar dbSNP
7	g.117627528T>A	CA368995935	CFTR	c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3189T>A (n.3189T>A) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.128T>A (n.128T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3299T>A (n.3299T>A) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.1262T>A (n.1262T>A) c.57T>A c.1125T>A c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.300T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
7	g.117627528T>C	CA327208	CFTR	c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3189T>C (n.3189T>C) c.3292T>C (p.Ser1098Pro) c.128T>C (n.128T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3299T>C (n.3299T>C) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.1262T>C (n.1262T>C) c.57T>C c.1125T>C c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.300T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627528T>G	CA368995938	CFTR	c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.3189T>G (n.3189T>G) c.3292T>G (p.Ser1098Ala) c.128T>G (n.128T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3299T>G (n.3299T>G) c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.1262T>G (n.1262T>G) c.57T>G c.1125T>G c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.300T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
7	g.117627528T=	CA1737398603	CFTR	c.3475T= (p.Ser1159=) c.3189T= (n.3189T=) c.3292T= (p.Ser1098=) c.128T= (n.128T=) c.136T= (n.136T=) c.1850T= (n.1850T=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.3299T= (n.3299T=) c.3049T= (p.Ser1017=) c.223T= (p.Ser75=) c.1262T= (n.1262T=) c.57T= c.1125T= c.2257T= (p.Ser753=) c.3385T= (p.Ser1129=) c.300T= c.3565T= (p.Ser1189=) c.3232T= (p.Ser1078=)
7	g.117627529C>A	CA368995941	CFTR	c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.3190C>A (n.3190C>A) c.3293C>A (p.Ser1098Tyr) c.129C>A (n.129C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.3300C>A (n.3300C>A) c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.1263C>A (n.1263C>A) c.58C>A c.1126C>A c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) c.301C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
7	g.117627529C=	CA1737398604	CFTR	c.3476C= (p.Ser1159=) c.3190C= (n.3190C=) c.3293C= (p.Ser1098=) c.129C= (n.129C=) c.137C= (n.137C=) c.1851C= (n.1851C=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.3300C= (n.3300C=) c.3050C= (p.Ser1017=) c.224C= (p.Ser75=) c.1263C= (n.1263C=) c.58C= c.1126C= c.2258C= (p.Ser753=) c.3386C= (p.Ser1129=) c.301C= c.3566C= (p.Ser1189=) c.3233C= (p.Ser1078=)
7	g.117627529C>G	CA368995944	CFTR	c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.3190C>G (n.3190C>G) c.3293C>G (p.Ser1098Cys) c.129C>G (n.129C>G) c.137C>G (n.137C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.3300C>G (n.3300C>G) c.3050C>G (p.Ser1017Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.1263C>G (n.1263C>G) c.58C>G c.1126C>G c.2258C>G (p.Ser753Cys) c.3386C>G (p.Ser1129Cys) c.301C>G c.3566C>G (p.Ser1189Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys)
7	g.117627529C>T	CA327210	CFTR	c.3476C>T (p.Ser1159Phe) c.3190C>T (n.3190C>T) c.3293C>T (p.Ser1098Phe) c.129C>T (n.129C>T) c.137C>T (n.137C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.3300C>T (n.3300C>T) c.3050C>T (p.Ser1017Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.1263C>T (n.1263C>T) c.58C>T c.1126C>T c.2258C>T (p.Ser753Phe) c.3386C>T (p.Ser1129Phe) c.301C>T c.3566C>T (p.Ser1189Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627530del	CA2695208374	CFTR	c.3477del (p.Val1160Ter) c.3191del (n.3191del) c.3294del (p.Val1099Ter) c.130del (n.130del) c.138del (n.138del) c.1852del (n.1852del) c.3471del (p.Val1158Ter) c.3301del (n.3301del) c.3051del (p.Val1018Ter) c.225del (p.Val76Ter) c.1264del (n.1264del) c.59del c.1127del c.2259del (p.Val754Ter) c.3387del (p.Val1130Ter) c.302del c.3567del (p.Val1190Ter) c.3234del (p.Val1079Ter)
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Number of alleles fetched