WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
| 7 | g.117627470_117632802dup | CA2580614241 | CFTR | c.3469-52_3517+5232dup c.*3183-52_*3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.*122-52_*370+5032dup c.*130-52_*378+5032dup c.*1844-52_*2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.*3293-52_*3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup | |
| 7 | g.117627513_117627518dup | CA4451478 | CFTR | c.3469-9_3469-4dup (n.3469-9_3469-4dup) c.*3183-9_*3183-4dup (n.*3183-9_*3183-4dup) c.3286-9_3286-4dup (n.3286-9_3286-4dup) c.*122-9_*122-4dup (n.*122-9_*122-4dup) c.*130-9_*130-4dup (n.*130-9_*130-4dup) c.*1844-9_*1844-4dup (n.*1844-9_*1844-4dup) c.3463-9_3463-4dup (n.3463-9_3463-4dup) c.*3293-9_*3293-4dup (n.*3293-9_*3293-4dup) c.3043-9_3043-4dup (n.3043-9_3043-4dup) c.217-9_217-4dup (n.217-9_217-4dup) c.1256-9_1256-4dup (n.1256-9_1256-4dup) c.51-9_51-4dup c.1119-9_1119-4dup c.2251-9_2251-4dup (n.2251-9_2251-4dup) c.3379-9_3379-4dup (n.3379-9_3379-4dup) c.294-9_294-4dup c.3559-9_3559-4dup (n.3559-9_3559-4dup) c.3226-9_3226-4dup (n.3226-9_3226-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627513T>G | CA2580076318 | CFTR | c.3469-9T>G (n.3469-9T>G) c.*3183-9T>G (n.*3183-9T>G) c.3286-9T>G (n.3286-9T>G) c.*122-9T>G (n.*122-9T>G) c.*130-9T>G (n.*130-9T>G) c.*1844-9T>G (n.*1844-9T>G) c.3463-9T>G (n.3463-9T>G) c.*3293-9T>G (n.*3293-9T>G) c.3043-9T>G (n.3043-9T>G) c.217-9T>G (n.217-9T>G) c.1256-9T>G (n.1256-9T>G) c.51-9T>G c.1119-9T>G c.2251-9T>G (n.2251-9T>G) c.3379-9T>G (n.3379-9T>G) c.294-9T>G c.3559-9T>G (n.3559-9T>G) c.3226-9T>G (n.3226-9T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117627515A= | CA1737398595 | CFTR | c.3469-7A= (n.3469-7A=) c.*3183-7A= (n.*3183-7A=) c.3286-7A= (n.3286-7A=) c.*122-7A= (n.*122-7A=) c.*130-7A= (n.*130-7A=) c.*1844-7A= (n.*1844-7A=) c.3463-7A= (n.3463-7A=) c.*3293-7A= (n.*3293-7A=) c.3043-7A= (n.3043-7A=) c.217-7A= (n.217-7A=) c.1256-7A= (n.1256-7A=) c.51-7A= c.1119-7A= c.2251-7A= (n.2251-7A=) c.3379-7A= (n.3379-7A=) c.294-7A= c.3559-7A= (n.3559-7A=) c.3226-7A= (n.3226-7A=) | |
| 7 | g.117627515A>C | CA832107168 | CFTR | c.3469-7A>C (n.3469-7A>C) c.*3183-7A>C (n.*3183-7A>C) c.3286-7A>C (n.3286-7A>C) c.*122-7A>C (n.*122-7A>C) c.*130-7A>C (n.*130-7A>C) c.*1844-7A>C (n.*1844-7A>C) c.3463-7A>C (n.3463-7A>C) c.*3293-7A>C (n.*3293-7A>C) c.3043-7A>C (n.3043-7A>C) c.217-7A>C (n.217-7A>C) c.1256-7A>C (n.1256-7A>C) c.51-7A>C c.1119-7A>C c.2251-7A>C (n.2251-7A>C) c.3379-7A>C (n.3379-7A>C) c.294-7A>C c.3559-7A>C (n.3559-7A>C) c.3226-7A>C (n.3226-7A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627515A>G | CA1737398596 | CFTR | c.3469-7A>G (n.3469-7A>G) c.*3183-7A>G (n.*3183-7A>G) c.3286-7A>G (n.3286-7A>G) c.*122-7A>G (n.*122-7A>G) c.*130-7A>G (n.*130-7A>G) c.*1844-7A>G (n.*1844-7A>G) c.3463-7A>G (n.3463-7A>G) c.*3293-7A>G (n.*3293-7A>G) c.3043-7A>G (n.3043-7A>G) c.217-7A>G (n.217-7A>G) c.1256-7A>G (n.1256-7A>G) c.51-7A>G c.1119-7A>G c.2251-7A>G (n.2251-7A>G) c.3379-7A>G (n.3379-7A>G) c.294-7A>G c.3559-7A>G (n.3559-7A>G) c.3226-7A>G (n.3226-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627515_117627516delinsAT | CA1737398594 | CFTR | c.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT) c.*3183-7_*3183-6delinsAT (n.*3183-7_*3183-6delinsAT) c.3286-7_3286-6delinsAT (n.3286-7_3286-6delinsAT) c.*122-7_*122-6delinsAT (n.*122-7_*122-6delinsAT) c.*130-7_*130-6delinsAT (n.*130-7_*130-6delinsAT) c.*1844-7_*1844-6delinsAT (n.*1844-7_*1844-6delinsAT) c.3463-7_3463-6delinsAT (n.3463-7_3463-6delinsAT) c.*3293-7_*3293-6delinsAT (n.*3293-7_*3293-6delinsAT) c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT) c.217-7_217-6delinsAT (n.217-7_217-6delinsAT) c.1256-7_1256-6delinsAT (n.1256-7_1256-6delinsAT) c.51-7_51-6delinsAT c.1119-7_1119-6delinsAT c.2251-7_2251-6delinsAT (n.2251-7_2251-6delinsAT) c.3379-7_3379-6delinsAT (n.3379-7_3379-6delinsAT) c.294-7_294-6delinsAT c.3559-7_3559-6delinsAT (n.3559-7_3559-6delinsAT) c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT) | |
| 7 | g.117627516T>C | CA4451480 | CFTR | c.3469-6T>C (n.3469-6T>C) c.*3183-6T>C (n.*3183-6T>C) c.3286-6T>C (n.3286-6T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.*130-6T>C (n.*130-6T>C) c.*1844-6T>C (n.*1844-6T>C) c.3463-6T>C (n.3463-6T>C) c.*3293-6T>C (n.*3293-6T>C) c.3043-6T>C (n.3043-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.1256-6T>C (n.1256-6T>C) c.51-6T>C c.1119-6T>C c.2251-6T>C (n.2251-6T>C) c.3379-6T>C (n.3379-6T>C) c.294-6T>C c.3559-6T>C (n.3559-6T>C) c.3226-6T>C (n.3226-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117627516T= | CA1737398597 | CFTR | c.3469-6T= (n.3469-6T=) c.*3183-6T= (n.*3183-6T=) c.3286-6T= (n.3286-6T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.*130-6T= (n.*130-6T=) c.*1844-6T= (n.*1844-6T=) c.3463-6T= (n.3463-6T=) c.*3293-6T= (n.*3293-6T=) c.3043-6T= (n.3043-6T=) c.217-6T= (n.217-6T=) c.1256-6T= (n.1256-6T=) c.51-6T= c.1119-6T= c.2251-6T= (n.2251-6T=) c.3379-6T= (n.3379-6T=) c.294-6T= c.3559-6T= (n.3559-6T=) c.3226-6T= (n.3226-6T=) | |
| 7 | g.117627518del | CA4451479 | CFTR | c.3469-4del (n.3469-4del) c.*3183-4del (n.*3183-4del) c.3286-4del (n.3286-4del) c.*122-4del (n.*122-4del) c.*130-4del (n.*130-4del) c.*1844-4del (n.*1844-4del) c.3463-4del (n.3463-4del) c.*3293-4del (n.*3293-4del) c.3043-4del (n.3043-4del) c.217-4del (n.217-4del) c.1256-4del (n.1256-4del) c.51-4del c.1119-4del c.2251-4del (n.2251-4del) c.3379-4del (n.3379-4del) c.294-4del c.3559-4del (n.3559-4del) c.3226-4del (n.3226-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627517T>C | CA2580076319 | CFTR | c.3469-5T>C (n.3469-5T>C) c.*3183-5T>C (n.*3183-5T>C) c.3286-5T>C (n.3286-5T>C) c.*122-5T>C (n.*122-5T>C) c.*130-5T>C (n.*130-5T>C) c.*1844-5T>C (n.*1844-5T>C) c.3463-5T>C (n.3463-5T>C) c.*3293-5T>C (n.*3293-5T>C) c.3043-5T>C (n.3043-5T>C) c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.1256-5T>C (n.1256-5T>C) c.51-5T>C c.1119-5T>C c.2251-5T>C (n.2251-5T>C) c.3379-5T>C (n.3379-5T>C) c.294-5T>C c.3559-5T>C (n.3559-5T>C) c.3226-5T>C (n.3226-5T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117627519C>A | CA4451481 | CFTR | c.3469-3C>A (n.3469-3C>A) c.*3183-3C>A (n.*3183-3C>A) c.3286-3C>A (n.3286-3C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.*130-3C>A (n.*130-3C>A) c.*1844-3C>A (n.*1844-3C>A) c.3463-3C>A (n.3463-3C>A) c.*3293-3C>A (n.*3293-3C>A) c.3043-3C>A (n.3043-3C>A) c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.1256-3C>A (n.1256-3C>A) c.51-3C>A c.1119-3C>A c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) c.3379-3C>A (n.3379-3C>A) c.294-3C>A c.3559-3C>A (n.3559-3C>A) c.3226-3C>A (n.3226-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627519C= | CA1737398598 | CFTR | c.3469-3C= (n.3469-3C=) c.*3183-3C= (n.*3183-3C=) c.3286-3C= (n.3286-3C=) c.*122-3C= (n.*122-3C=) c.*130-3C= (n.*130-3C=) c.*1844-3C= (n.*1844-3C=) c.3463-3C= (n.3463-3C=) c.*3293-3C= (n.*3293-3C=) c.3043-3C= (n.3043-3C=) c.217-3C= (n.217-3C=) c.1256-3C= (n.1256-3C=) c.51-3C= c.1119-3C= c.2251-3C= (n.2251-3C=) c.3379-3C= (n.3379-3C=) c.294-3C= c.3559-3C= (n.3559-3C=) c.3226-3C= (n.3226-3C=) | |
| 7 | g.117627520A= | CA1737398599 | CFTR | c.3469-2A= (n.3469-2A=) c.*3183-2A= (n.*3183-2A=) c.3286-2A= (n.3286-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.*130-2A= (n.*130-2A=) c.*1844-2A= (n.*1844-2A=) c.3463-2A= (n.3463-2A=) c.*3293-2A= (n.*3293-2A=) c.3043-2A= (n.3043-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.1256-2A= (n.1256-2A=) c.51-2A= c.1119-2A= c.2251-2A= (n.2251-2A=) c.3379-2A= (n.3379-2A=) c.294-2A= c.3559-2A= (n.3559-2A=) c.3226-2A= (n.3226-2A=) | |
| 7 | g.117627520A>C | CA368995878 | CFTR | c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.*3183-2A>C (n.*3183-2A>C) c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.*130-2A>C (n.*130-2A>C) c.*1844-2A>C (n.*1844-2A>C) c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.*3293-2A>C (n.*3293-2A>C) c.3043-2A>C (n.3043-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.51-2A>C c.1119-2A>C c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3379-2A>C (n.3379-2A>C) c.294-2A>C c.3559-2A>C (n.3559-2A>C) c.3226-2A>C (n.3226-2A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117627520A>G | CA327201 | CFTR | c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.*3183-2A>G (n.*3183-2A>G) c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.*130-2A>G (n.*130-2A>G) c.*1844-2A>G (n.*1844-2A>G) c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.*3293-2A>G (n.*3293-2A>G) c.3043-2A>G (n.3043-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.51-2A>G c.1119-2A>G c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3379-2A>G (n.3379-2A>G) c.294-2A>G c.3559-2A>G (n.3559-2A>G) c.3226-2A>G (n.3226-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117627520A>T | CA368995880 | CFTR | c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.*3183-2A>T (n.*3183-2A>T) c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.*130-2A>T (n.*130-2A>T) c.*1844-2A>T (n.*1844-2A>T) c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.*3293-2A>T (n.*3293-2A>T) c.3043-2A>T (n.3043-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.51-2A>T c.1119-2A>T c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3379-2A>T (n.3379-2A>T) c.294-2A>T c.3559-2A>T (n.3559-2A>T) c.3226-2A>T (n.3226-2A>T) | |
| 7 | g.117627521G>A | CA368995884 | CFTR | c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.*3183-1G>A (n.*3183-1G>A) c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.*130-1G>A (n.*130-1G>A) c.*1844-1G>A (n.*1844-1G>A) c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.*3293-1G>A (n.*3293-1G>A) c.3043-1G>A (n.3043-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.51-1G>A c.1119-1G>A c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3379-1G>A (n.3379-1G>A) c.294-1G>A c.3559-1G>A (n.3559-1G>A) c.3226-1G>A (n.3226-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627521G>C | CA368995887 | CFTR | c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.*3183-1G>C (n.*3183-1G>C) c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.*130-1G>C (n.*130-1G>C) c.*1844-1G>C (n.*1844-1G>C) c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.*3293-1G>C (n.*3293-1G>C) c.3043-1G>C (n.3043-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.51-1G>C c.1119-1G>C c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3379-1G>C (n.3379-1G>C) c.294-1G>C c.3559-1G>C (n.3559-1G>C) c.3226-1G>C (n.3226-1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117627521G>T | CA368995890 | CFTR | c.3469-1G>T (n.3469-1G>T) c.*3183-1G>T (n.*3183-1G>T) c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.*130-1G>T (n.*130-1G>T) c.*1844-1G>T (n.*1844-1G>T) c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.*3293-1G>T (n.*3293-1G>T) c.3043-1G>T (n.3043-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.51-1G>T c.1119-1G>T c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3379-1G>T (n.3379-1G>T) c.294-1G>T c.3559-1G>T (n.3559-1G>T) c.3226-1G>T (n.3226-1G>T) | ClinVar |
| 7 | g.117627522_117627770del | CA327202 | CFTR | c.3469_3517+200del c.*3183_*3431del c.3286_3534del c.3469_3717del c.*122_*370del c.*130_*378del c.*1844_*2092del c.3463_3711del c.*3293_*3541del c.3043_3291del c.217_465del c.1256_1504del c.51_299del c.1119_1167+200del c.2251_2499del c.3379_3627del c.294_542del c.3559_3807del c.3226_3474del | |
| 7 | g.117627522A>C | CA368995895 | CFTR | c.3469A>C (p.Met1157Leu) c.*3183A>C (n.*3183A>C) c.3286A>C (p.Met1096Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.*3293A>C (n.*3293A>C) c.3043A>C (p.Met1015Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1256A>C (n.1256A>C) c.51A>C c.1119A>C c.2251A>C (p.Met751Leu) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.294A>C c.3559A>C (p.Met1187Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu) | |
| 7 | g.117627522A>G | CA368995901 | CFTR | c.3469A>G (p.Met1157Val) c.*3183A>G (n.*3183A>G) c.3286A>G (p.Met1096Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.*3293A>G (n.*3293A>G) c.3043A>G (p.Met1015Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1256A>G (n.1256A>G) c.51A>G c.1119A>G c.2251A>G (p.Met751Val) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.294A>G c.3559A>G (p.Met1187Val) c.3226A>G (p.Met1076Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627522A>T | CA368995898 | CFTR | c.3469A>T (p.Met1157Leu) c.*3183A>T (n.*3183A>T) c.3286A>T (p.Met1096Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.*3293A>T (n.*3293A>T) c.3043A>T (p.Met1015Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1256A>T (n.1256A>T) c.51A>T c.1119A>T c.2251A>T (p.Met751Leu) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.294A>T c.3559A>T (p.Met1187Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu) | COSMIC |
| 7 | g.117627523T>A | CA368995902 | CFTR | c.3470T>A (p.Met1157Lys) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.3287T>A (p.Met1096Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.*3294T>A (n.*3294T>A) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1257T>A (n.1257T>A) c.52T>A c.1120T>A c.2252T>A (p.Met751Lys) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.295T>A c.3560T>A (p.Met1187Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys) | |
| 7 | g.117627523T>C | CA368995905 | CFTR | c.3470T>C (p.Met1157Thr) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.3287T>C (p.Met1096Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.*3294T>C (n.*3294T>C) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1257T>C (n.1257T>C) c.52T>C c.1120T>C c.2252T>C (p.Met751Thr) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.295T>C c.3560T>C (p.Met1187Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627523T>G | CA368995908 | CFTR | c.3470T>G (p.Met1157Arg) c.*3184T>G (n.*3184T>G) c.3287T>G (p.Met1096Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.*3294T>G (n.*3294T>G) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1257T>G (n.1257T>G) c.52T>G c.1120T>G c.2252T>G (p.Met751Arg) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.295T>G c.3560T>G (p.Met1187Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627524G>A | CA4451482 | CFTR | c.3471G>A (p.Met1157Ile) c.*3185G>A (n.*3185G>A) c.3288G>A (p.Met1096Ile) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.*3295G>A (n.*3295G>A) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1258G>A (n.1258G>A) c.53G>A c.1121G>A c.2253G>A (p.Met751Ile) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.296G>A c.3561G>A (p.Met1187Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627524G>C | CA368995914 | CFTR | c.3471G>C (p.Met1157Ile) c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.3288G>C (p.Met1096Ile) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.*3295G>C (n.*3295G>C) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1258G>C (n.1258G>C) c.53G>C c.1121G>C c.2253G>C (p.Met751Ile) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.296G>C c.3561G>C (p.Met1187Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile) | |
| 7 | g.117627524G= | CA1737398600 | CFTR | c.3471G= (p.Met1157=) c.*3185G= (n.*3185G=) c.3288G= (p.Met1096=) c.*124G= (n.*124G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.3465G= (p.Met1155=) c.*3295G= (n.*3295G=) c.3045G= (p.Met1015=) c.219G= (p.Met73=) c.1258G= (n.1258G=) c.53G= c.1121G= c.2253G= (p.Met751=) c.3381G= (p.Met1127=) c.296G= c.3561G= (p.Met1187=) c.3228G= (p.Met1076=) | |
| 7 | g.117627524G>T | CA368995912 | CFTR | c.3471G>T (p.Met1157Ile) c.*3185G>T (n.*3185G>T) c.3288G>T (p.Met1096Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.*3295G>T (n.*3295G>T) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1258G>T (n.1258G>T) c.53G>T c.1121G>T c.2253G>T (p.Met751Ile) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.296G>T c.3561G>T (p.Met1187Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile) | |
| 7 | g.117627525C>A | CA368995917 | CFTR | c.3472C>A (p.Arg1158=) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.3289C>A (p.Arg1097=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.3046C>A (p.Arg1016=) c.220C>A (p.Arg74=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.54C>A c.1122C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.3382C>A (p.Arg1128=) c.297C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) c.3229C>A (p.Arg1077=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627525C= | CA1737398601 | CFTR | c.3472C= (p.Arg1158=) c.*3186C= (n.*3186C=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.*125C= (n.*125C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.3046C= (p.Arg1016=) c.220C= (p.Arg74=) c.1259C= (n.1259C=) c.54C= c.1122C= c.2254C= (p.Arg752=) c.3382C= (p.Arg1128=) c.297C= c.3562C= (p.Arg1188=) c.3229C= (p.Arg1077=) | |
| 7 | g.117627525C>G | CA368995920 | CFTR | c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.1259C>G (n.1259C>G) c.54C>G c.1122C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.297C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) c.3229C>G (p.Arg1077Gly) | |
| 7 | g.117627525C>T | CA325537 | CFTR | c.3472C>T (p.Arg1158Ter) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.3289C>T (p.Arg1097Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.3046C>T (p.Arg1016Ter) c.220C>T (p.Arg74Ter) c.1259C>T (n.1259C>T) c.54C>T c.1122C>T c.2254C>T (p.Arg752Ter) c.3382C>T (p.Arg1128Ter) c.297C>T c.3562C>T (p.Arg1188Ter) c.3229C>T (p.Arg1077Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117627526G>A | CA4451483 | CFTR | c.3473G>A (p.Arg1158Gln) c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Gln) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.3047G>A (p.Arg1016Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.1260G>A (n.1260G>A) c.55G>A c.1123G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.298G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) c.3230G>A (p.Arg1077Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117627526G>C | CA368995928 | CFTR | c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.1260G>C (n.1260G>C) c.55G>C c.1123G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.298G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) c.3230G>C (p.Arg1077Pro) | |
| 7 | g.117627526G= | CA1737398602 | CFTR | c.3473G= (p.Arg1158=) c.*3187G= (n.*3187G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.*126G= (n.*126G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.*3297G= (n.*3297G=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.221G= (p.Arg74=) c.1260G= (n.1260G=) c.55G= c.1123G= c.2255G= (p.Arg752=) c.3383G= (p.Arg1128=) c.298G= c.3563G= (p.Arg1188=) c.3230G= (p.Arg1077=) | |
| 7 | g.117627526G>T | CA368995932 | CFTR | c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.1260G>T (n.1260G>T) c.55G>T c.1123G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.298G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) c.3230G>T (p.Arg1077Leu) | |
| 7 | g.117627527A>C | CA457231140 | CFTR | c.3474A>C (p.Arg1158=) c.*3188A>C (n.*3188A>C) c.3291A>C (p.Arg1097=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.*3298A>C (n.*3298A>C) c.3048A>C (p.Arg1016=) c.222A>C (p.Arg74=) c.1261A>C (n.1261A>C) c.56A>C c.1124A>C c.2256A>C (p.Arg752=) c.3384A>C (p.Arg1128=) c.299A>C c.3564A>C (p.Arg1188=) c.3231A>C (p.Arg1077=) | |
| 7 | g.117627527A>G | CA457231141 | CFTR | c.3474A>G (p.Arg1158=) c.*3188A>G (n.*3188A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.*3298A>G (n.*3298A>G) c.3048A>G (p.Arg1016=) c.222A>G (p.Arg74=) c.1261A>G (n.1261A>G) c.56A>G c.1124A>G c.2256A>G (p.Arg752=) c.3384A>G (p.Arg1128=) c.299A>G c.3564A>G (p.Arg1188=) c.3231A>G (p.Arg1077=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627527A>T | CA457231142 | CFTR | c.3474A>T (p.Arg1158=) c.*3188A>T (n.*3188A>T) c.3291A>T (p.Arg1097=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.*3298A>T (n.*3298A>T) c.3048A>T (p.Arg1016=) c.222A>T (p.Arg74=) c.1261A>T (n.1261A>T) c.56A>T c.1124A>T c.2256A>T (p.Arg752=) c.3384A>T (p.Arg1128=) c.299A>T c.3564A>T (p.Arg1188=) c.3231A>T (p.Arg1077=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117627528T>A | CA368995935 | CFTR | c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.*3189T>A (n.*3189T>A) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.*3299T>A (n.*3299T>A) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.1262T>A (n.1262T>A) c.57T>A c.1125T>A c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.300T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) | |
| 7 | g.117627528T>C | CA327208 | CFTR | c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.3292T>C (p.Ser1098Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.*3299T>C (n.*3299T>C) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.1262T>C (n.1262T>C) c.57T>C c.1125T>C c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.300T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627528T>G | CA368995938 | CFTR | c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.*3189T>G (n.*3189T>G) c.3292T>G (p.Ser1098Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.*3299T>G (n.*3299T>G) c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.1262T>G (n.1262T>G) c.57T>G c.1125T>G c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.300T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) | |
| 7 | g.117627528T= | CA1737398603 | CFTR | c.3475T= (p.Ser1159=) c.*3189T= (n.*3189T=) c.3292T= (p.Ser1098=) c.*128T= (n.*128T=) c.*136T= (n.*136T=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.*3299T= (n.*3299T=) c.3049T= (p.Ser1017=) c.223T= (p.Ser75=) c.1262T= (n.1262T=) c.57T= c.1125T= c.2257T= (p.Ser753=) c.3385T= (p.Ser1129=) c.300T= c.3565T= (p.Ser1189=) c.3232T= (p.Ser1078=) | |
| 7 | g.117627529C>A | CA368995941 | CFTR | c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.3293C>A (p.Ser1098Tyr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.1263C>A (n.1263C>A) c.58C>A c.1126C>A c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) c.301C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) | |
| 7 | g.117627529C= | CA1737398604 | CFTR | c.3476C= (p.Ser1159=) c.*3190C= (n.*3190C=) c.3293C= (p.Ser1098=) c.*129C= (n.*129C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*1851C= (n.*1851C=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.*3300C= (n.*3300C=) c.3050C= (p.Ser1017=) c.224C= (p.Ser75=) c.1263C= (n.1263C=) c.58C= c.1126C= c.2258C= (p.Ser753=) c.3386C= (p.Ser1129=) c.301C= c.3566C= (p.Ser1189=) c.3233C= (p.Ser1078=) |