Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.217-14T>C (n.217-14T>C)
c.1256-14T>C (n.1256-14T>C)
c.51-14T>C
c.1119-14T>C
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c.3379-14T>C (n.3379-14T>C)
c.294-14T>C
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ClinVar gnomAD v4
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c.3379-12T>C (n.3379-12T>C)
c.294-12T>C
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gnomAD v4
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7g.117627511T>GCA2580614242CFTRc.3469-11T>G (n.3469-11T>G)
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ClinVar
7g.117627512T>CCA2580076316CFTRc.3469-10T>C (n.3469-10T>C)
c.*3183-10T>C (n.*3183-10T>C)
c.3286-10T>C (n.3286-10T>C)
c.*122-10T>C (n.*122-10T>C)
c.*130-10T>C (n.*130-10T>C)
c.*1844-10T>C (n.*1844-10T>C)
c.3463-10T>C (n.3463-10T>C)
c.*3293-10T>C (n.*3293-10T>C)
c.3043-10T>C (n.3043-10T>C)
c.217-10T>C (n.217-10T>C)
c.1256-10T>C (n.1256-10T>C)
c.51-10T>C
c.1119-10T>C
c.2251-10T>C (n.2251-10T>C)
c.3379-10T>C (n.3379-10T>C)
c.294-10T>C
c.3559-10T>C (n.3559-10T>C)
c.3226-10T>C (n.3226-10T>C)
ClinVar
7g.117627513T>GCA2580076318CFTRc.3469-9T>G (n.3469-9T>G)
c.*3183-9T>G (n.*3183-9T>G)
c.3286-9T>G (n.3286-9T>G)
c.*122-9T>G (n.*122-9T>G)
c.*130-9T>G (n.*130-9T>G)
c.*1844-9T>G (n.*1844-9T>G)
c.3463-9T>G (n.3463-9T>G)
c.*3293-9T>G (n.*3293-9T>G)
c.3043-9T>G (n.3043-9T>G)
c.217-9T>G (n.217-9T>G)
c.1256-9T>G (n.1256-9T>G)
c.51-9T>G
c.1119-9T>G
c.2251-9T>G (n.2251-9T>G)
c.3379-9T>G (n.3379-9T>G)
c.294-9T>G
c.3559-9T>G (n.3559-9T>G)
c.3226-9T>G (n.3226-9T>G)
ClinVar
7g.117627515A=CA1737398595CFTRc.3469-7A= (n.3469-7A=)
c.*3183-7A= (n.*3183-7A=)
c.3286-7A= (n.3286-7A=)
c.*122-7A= (n.*122-7A=)
c.*130-7A= (n.*130-7A=)
c.*1844-7A= (n.*1844-7A=)
c.3463-7A= (n.3463-7A=)
c.*3293-7A= (n.*3293-7A=)
c.3043-7A= (n.3043-7A=)
c.217-7A= (n.217-7A=)
c.1256-7A= (n.1256-7A=)
c.51-7A=
c.1119-7A=
c.2251-7A= (n.2251-7A=)
c.3379-7A= (n.3379-7A=)
c.294-7A=
c.3559-7A= (n.3559-7A=)
c.3226-7A= (n.3226-7A=)
7g.117627515A>CCA832107168CFTRc.3469-7A>C (n.3469-7A>C)
c.*3183-7A>C (n.*3183-7A>C)
c.3286-7A>C (n.3286-7A>C)
c.*122-7A>C (n.*122-7A>C)
c.*130-7A>C (n.*130-7A>C)
c.*1844-7A>C (n.*1844-7A>C)
c.3463-7A>C (n.3463-7A>C)
c.*3293-7A>C (n.*3293-7A>C)
c.3043-7A>C (n.3043-7A>C)
c.217-7A>C (n.217-7A>C)
c.1256-7A>C (n.1256-7A>C)
c.51-7A>C
c.1119-7A>C
c.2251-7A>C (n.2251-7A>C)
c.3379-7A>C (n.3379-7A>C)
c.294-7A>C
c.3559-7A>C (n.3559-7A>C)
c.3226-7A>C (n.3226-7A>C)
dbSNP
7g.117627515A>GCA1737398596CFTRc.3469-7A>G (n.3469-7A>G)
c.*3183-7A>G (n.*3183-7A>G)
c.3286-7A>G (n.3286-7A>G)
c.*122-7A>G (n.*122-7A>G)
c.*130-7A>G (n.*130-7A>G)
c.*1844-7A>G (n.*1844-7A>G)
c.3463-7A>G (n.3463-7A>G)
c.*3293-7A>G (n.*3293-7A>G)
c.3043-7A>G (n.3043-7A>G)
c.217-7A>G (n.217-7A>G)
c.1256-7A>G (n.1256-7A>G)
c.51-7A>G
c.1119-7A>G
c.2251-7A>G (n.2251-7A>G)
c.3379-7A>G (n.3379-7A>G)
c.294-7A>G
c.3559-7A>G (n.3559-7A>G)
c.3226-7A>G (n.3226-7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117627515_117627516delinsATCA1737398594CFTRc.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT)
c.*3183-7_*3183-6delinsAT (n.*3183-7_*3183-6delinsAT)
c.3286-7_3286-6delinsAT (n.3286-7_3286-6delinsAT)
c.*122-7_*122-6delinsAT (n.*122-7_*122-6delinsAT)
c.*130-7_*130-6delinsAT (n.*130-7_*130-6delinsAT)
c.*1844-7_*1844-6delinsAT (n.*1844-7_*1844-6delinsAT)
c.3463-7_3463-6delinsAT (n.3463-7_3463-6delinsAT)
c.*3293-7_*3293-6delinsAT (n.*3293-7_*3293-6delinsAT)
c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT)
c.217-7_217-6delinsAT (n.217-7_217-6delinsAT)
c.1256-7_1256-6delinsAT (n.1256-7_1256-6delinsAT)
c.51-7_51-6delinsAT
c.1119-7_1119-6delinsAT
c.2251-7_2251-6delinsAT (n.2251-7_2251-6delinsAT)
c.3379-7_3379-6delinsAT (n.3379-7_3379-6delinsAT)
c.294-7_294-6delinsAT
c.3559-7_3559-6delinsAT (n.3559-7_3559-6delinsAT)
c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT)
7g.117627516T>CCA4451480CFTRc.3469-6T>C (n.3469-6T>C)
c.*3183-6T>C (n.*3183-6T>C)
c.3286-6T>C (n.3286-6T>C)
c.*122-6T>C (n.*122-6T>C)
c.*130-6T>C (n.*130-6T>C)
c.*1844-6T>C (n.*1844-6T>C)
c.3463-6T>C (n.3463-6T>C)
c.*3293-6T>C (n.*3293-6T>C)
c.3043-6T>C (n.3043-6T>C)
c.217-6T>C (n.217-6T>C)
c.1256-6T>C (n.1256-6T>C)
c.51-6T>C
c.1119-6T>C
c.2251-6T>C (n.2251-6T>C)
c.3379-6T>C (n.3379-6T>C)
c.294-6T>C
c.3559-6T>C (n.3559-6T>C)
c.3226-6T>C (n.3226-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117627516T=CA1737398597CFTRc.3469-6T= (n.3469-6T=)
c.*3183-6T= (n.*3183-6T=)
c.3286-6T= (n.3286-6T=)
c.*122-6T= (n.*122-6T=)
c.*130-6T= (n.*130-6T=)
c.*1844-6T= (n.*1844-6T=)
c.3463-6T= (n.3463-6T=)
c.*3293-6T= (n.*3293-6T=)
c.3043-6T= (n.3043-6T=)
c.217-6T= (n.217-6T=)
c.1256-6T= (n.1256-6T=)
c.51-6T=
c.1119-6T=
c.2251-6T= (n.2251-6T=)
c.3379-6T= (n.3379-6T=)
c.294-6T=
c.3559-6T= (n.3559-6T=)
c.3226-6T= (n.3226-6T=)
7g.117627518delCA4451479CFTRc.3469-4del (n.3469-4del)
c.*3183-4del (n.*3183-4del)
c.3286-4del (n.3286-4del)
c.*122-4del (n.*122-4del)
c.*130-4del (n.*130-4del)
c.*1844-4del (n.*1844-4del)
c.3463-4del (n.3463-4del)
c.*3293-4del (n.*3293-4del)
c.3043-4del (n.3043-4del)
c.217-4del (n.217-4del)
c.1256-4del (n.1256-4del)
c.51-4del
c.1119-4del
c.2251-4del (n.2251-4del)
c.3379-4del (n.3379-4del)
c.294-4del
c.3559-4del (n.3559-4del)
c.3226-4del (n.3226-4del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117627517T>CCA2580076319CFTRc.3469-5T>C (n.3469-5T>C)
c.*3183-5T>C (n.*3183-5T>C)
c.3286-5T>C (n.3286-5T>C)
c.*122-5T>C (n.*122-5T>C)
c.*130-5T>C (n.*130-5T>C)
c.*1844-5T>C (n.*1844-5T>C)
c.3463-5T>C (n.3463-5T>C)
c.*3293-5T>C (n.*3293-5T>C)
c.3043-5T>C (n.3043-5T>C)
c.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.1256-5T>C (n.1256-5T>C)
c.51-5T>C
c.1119-5T>C
c.2251-5T>C (n.2251-5T>C)
c.3379-5T>C (n.3379-5T>C)
c.294-5T>C
c.3559-5T>C (n.3559-5T>C)
c.3226-5T>C (n.3226-5T>C)
ClinVar
7g.117627519C>ACA4451481CFTRc.3469-3C>A (n.3469-3C>A)
c.*3183-3C>A (n.*3183-3C>A)
c.3286-3C>A (n.3286-3C>A)
c.*122-3C>A (n.*122-3C>A)
c.*130-3C>A (n.*130-3C>A)
c.*1844-3C>A (n.*1844-3C>A)
c.3463-3C>A (n.3463-3C>A)
c.*3293-3C>A (n.*3293-3C>A)
c.3043-3C>A (n.3043-3C>A)
c.217-3C>A (n.217-3C>A)
c.1256-3C>A (n.1256-3C>A)
c.51-3C>A
c.1119-3C>A
c.2251-3C>A (n.2251-3C>A)
c.3379-3C>A (n.3379-3C>A)
c.294-3C>A
c.3559-3C>A (n.3559-3C>A)
c.3226-3C>A (n.3226-3C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627519C=CA1737398598CFTRc.3469-3C= (n.3469-3C=)
c.*3183-3C= (n.*3183-3C=)
c.3286-3C= (n.3286-3C=)
c.*122-3C= (n.*122-3C=)
c.*130-3C= (n.*130-3C=)
c.*1844-3C= (n.*1844-3C=)
c.3463-3C= (n.3463-3C=)
c.*3293-3C= (n.*3293-3C=)
c.3043-3C= (n.3043-3C=)
c.217-3C= (n.217-3C=)
c.1256-3C= (n.1256-3C=)
c.51-3C=
c.1119-3C=
c.2251-3C= (n.2251-3C=)
c.3379-3C= (n.3379-3C=)
c.294-3C=
c.3559-3C= (n.3559-3C=)
c.3226-3C= (n.3226-3C=)
7g.117627520A=CA1737398599CFTRc.3469-2A= (n.3469-2A=)
c.*3183-2A= (n.*3183-2A=)
c.3286-2A= (n.3286-2A=)
c.*122-2A= (n.*122-2A=)
c.*130-2A= (n.*130-2A=)
c.*1844-2A= (n.*1844-2A=)
c.3463-2A= (n.3463-2A=)
c.*3293-2A= (n.*3293-2A=)
c.3043-2A= (n.3043-2A=)
c.217-2A= (n.217-2A=)
c.1256-2A= (n.1256-2A=)
c.51-2A=
c.1119-2A=
c.2251-2A= (n.2251-2A=)
c.3379-2A= (n.3379-2A=)
c.294-2A=
c.3559-2A= (n.3559-2A=)
c.3226-2A= (n.3226-2A=)
7g.117627520A>CCA368995878CFTRc.3469-2A>C (n.3469-2A>C)
c.*3183-2A>C (n.*3183-2A>C)
c.3286-2A>C (n.3286-2A>C)
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
c.*130-2A>C (n.*130-2A>C)
c.*1844-2A>C (n.*1844-2A>C)
c.3463-2A>C (n.3463-2A>C)
c.*3293-2A>C (n.*3293-2A>C)
c.3043-2A>C (n.3043-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.51-2A>C
c.1119-2A>C
c.2251-2A>C (n.2251-2A>C)
c.3379-2A>C (n.3379-2A>C)
c.294-2A>C
c.3559-2A>C (n.3559-2A>C)
c.3226-2A>C (n.3226-2A>C)
ClinVar
7g.117627520A>GCA327201CFTRc.3469-2A>G (n.3469-2A>G)
c.*3183-2A>G (n.*3183-2A>G)
c.3286-2A>G (n.3286-2A>G)
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
c.*130-2A>G (n.*130-2A>G)
c.*1844-2A>G (n.*1844-2A>G)
c.3463-2A>G (n.3463-2A>G)
c.*3293-2A>G (n.*3293-2A>G)
c.3043-2A>G (n.3043-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.1256-2A>G (n.1256-2A>G)
c.51-2A>G
c.1119-2A>G
c.2251-2A>G (n.2251-2A>G)
c.3379-2A>G (n.3379-2A>G)
c.294-2A>G
c.3559-2A>G (n.3559-2A>G)
c.3226-2A>G (n.3226-2A>G)
ClinVar dbSNP
7g.117627520A>TCA368995880CFTRc.3469-2A>T (n.3469-2A>T)
c.*3183-2A>T (n.*3183-2A>T)
c.3286-2A>T (n.3286-2A>T)
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
c.*130-2A>T (n.*130-2A>T)
c.*1844-2A>T (n.*1844-2A>T)
c.3463-2A>T (n.3463-2A>T)
c.*3293-2A>T (n.*3293-2A>T)
c.3043-2A>T (n.3043-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.51-2A>T
c.1119-2A>T
c.2251-2A>T (n.2251-2A>T)
c.3379-2A>T (n.3379-2A>T)
c.294-2A>T
c.3559-2A>T (n.3559-2A>T)
c.3226-2A>T (n.3226-2A>T)
7g.117627521G>ACA368995884CFTRc.3469-1G>A (n.3469-1G>A)
c.*3183-1G>A (n.*3183-1G>A)
c.3286-1G>A (n.3286-1G>A)
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
c.*130-1G>A (n.*130-1G>A)
c.*1844-1G>A (n.*1844-1G>A)
c.3463-1G>A (n.3463-1G>A)
c.*3293-1G>A (n.*3293-1G>A)
c.3043-1G>A (n.3043-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.51-1G>A
c.1119-1G>A
c.2251-1G>A (n.2251-1G>A)
c.3379-1G>A (n.3379-1G>A)
c.294-1G>A
c.3559-1G>A (n.3559-1G>A)
c.3226-1G>A (n.3226-1G>A)
gnomAD v4
7g.117627521G>CCA368995887CFTRc.3469-1G>C (n.3469-1G>C)
c.*3183-1G>C (n.*3183-1G>C)
c.3286-1G>C (n.3286-1G>C)
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
c.*130-1G>C (n.*130-1G>C)
c.*1844-1G>C (n.*1844-1G>C)
c.3463-1G>C (n.3463-1G>C)
c.*3293-1G>C (n.*3293-1G>C)
c.3043-1G>C (n.3043-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.51-1G>C
c.1119-1G>C
c.2251-1G>C (n.2251-1G>C)
c.3379-1G>C (n.3379-1G>C)
c.294-1G>C
c.3559-1G>C (n.3559-1G>C)
c.3226-1G>C (n.3226-1G>C)
ClinVar
7g.117627521G>TCA368995890CFTRc.3469-1G>T (n.3469-1G>T)
c.*3183-1G>T (n.*3183-1G>T)
c.3286-1G>T (n.3286-1G>T)
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
c.*130-1G>T (n.*130-1G>T)
c.*1844-1G>T (n.*1844-1G>T)
c.3463-1G>T (n.3463-1G>T)
c.*3293-1G>T (n.*3293-1G>T)
c.3043-1G>T (n.3043-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.51-1G>T
c.1119-1G>T
c.2251-1G>T (n.2251-1G>T)
c.3379-1G>T (n.3379-1G>T)
c.294-1G>T
c.3559-1G>T (n.3559-1G>T)
c.3226-1G>T (n.3226-1G>T)
ClinVar
7g.117627522_117627770delCA327202CFTRc.3469_3517+200del
c.*3183_*3431del
c.3286_3534del
c.3469_3717del
c.*122_*370del
c.*130_*378del
c.*1844_*2092del
c.3463_3711del
c.*3293_*3541del
c.3043_3291del
c.217_465del
c.1256_1504del
c.51_299del
c.1119_1167+200del
c.2251_2499del
c.3379_3627del
c.294_542del
c.3559_3807del
c.3226_3474del
7g.117627522A>CCA368995895CFTRc.3469A>C (p.Met1157Leu)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
c.3286A>C (p.Met1096Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.3463A>C (p.Met1155Leu)
c.*3293A>C (n.*3293A>C)
c.3043A>C (p.Met1015Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.1256A>C (n.1256A>C)
c.51A>C
c.1119A>C
c.2251A>C (p.Met751Leu)
c.3379A>C (p.Met1127Leu)
c.294A>C
c.3559A>C (p.Met1187Leu)
c.3226A>C (p.Met1076Leu)
7g.117627522A>GCA368995901CFTRc.3469A>G (p.Met1157Val)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
c.3286A>G (p.Met1096Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
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c.3463A>G (p.Met1155Val)
c.*3293A>G (n.*3293A>G)
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c.217A>G (p.Met73Val)
c.1256A>G (n.1256A>G)
c.51A>G
c.1119A>G
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c.294A>G
c.3559A>G (p.Met1187Val)
c.3226A>G (p.Met1076Val)
gnomAD v4
7g.117627522A>TCA368995898CFTRc.3469A>T (p.Met1157Leu)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
c.3286A>T (p.Met1096Leu)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.3463A>T (p.Met1155Leu)
c.*3293A>T (n.*3293A>T)
c.3043A>T (p.Met1015Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.1256A>T (n.1256A>T)
c.51A>T
c.1119A>T
c.2251A>T (p.Met751Leu)
c.3379A>T (p.Met1127Leu)
c.294A>T
c.3559A>T (p.Met1187Leu)
c.3226A>T (p.Met1076Leu)
COSMIC
7g.117627523T>ACA368995902CFTRc.3470T>A (p.Met1157Lys)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.3287T>A (p.Met1096Lys)
c.*123T>A (n.*123T>A)
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c.3464T>A (p.Met1155Lys)
c.*3294T>A (n.*3294T>A)
c.3044T>A (p.Met1015Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.1257T>A (n.1257T>A)
c.52T>A
c.1120T>A
c.2252T>A (p.Met751Lys)
c.3380T>A (p.Met1127Lys)
c.295T>A
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c.3227T>A (p.Met1076Lys)
7g.117627523T>CCA368995905CFTRc.3470T>C (p.Met1157Thr)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.3287T>C (p.Met1096Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
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c.*3294T>C (n.*3294T>C)
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c.295T>C
c.3560T>C (p.Met1187Thr)
c.3227T>C (p.Met1076Thr)
gnomAD v4
7g.117627523T>GCA368995908CFTRc.3470T>G (p.Met1157Arg)
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
c.3287T>G (p.Met1096Arg)
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c.*1845T>G (n.*1845T>G)
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c.52T>G
c.1120T>G
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c.295T>G
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gnomAD v4
7g.117627524G>ACA4451482CFTRc.3471G>A (p.Met1157Ile)
c.*3185G>A (n.*3185G>A)
c.3288G>A (p.Met1096Ile)
c.*124G>A (n.*124G>A)
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c.3465G>A (p.Met1155Ile)
c.*3295G>A (n.*3295G>A)
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c.296G>A
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c.3228G>A (p.Met1076Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627524G>CCA368995914CFTRc.3471G>C (p.Met1157Ile)
c.*3185G>C (n.*3185G>C)
c.3288G>C (p.Met1096Ile)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.3465G>C (p.Met1155Ile)
c.*3295G>C (n.*3295G>C)
c.3045G>C (p.Met1015Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.1258G>C (n.1258G>C)
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c.1121G>C
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c.296G>C
c.3561G>C (p.Met1187Ile)
c.3228G>C (p.Met1076Ile)
7g.117627524G=CA1737398600CFTRc.3471G= (p.Met1157=)
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7g.117627524G>TCA368995912CFTRc.3471G>T (p.Met1157Ile)
c.*3185G>T (n.*3185G>T)
c.3288G>T (p.Met1096Ile)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.3465G>T (p.Met1155Ile)
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.3045G>T (p.Met1015Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.1258G>T (n.1258G>T)
c.53G>T
c.1121G>T
c.2253G>T (p.Met751Ile)
c.3381G>T (p.Met1127Ile)
c.296G>T
c.3561G>T (p.Met1187Ile)
c.3228G>T (p.Met1076Ile)
7g.117627525C>ACA368995917CFTRc.3472C>A (p.Arg1158=)
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
c.3289C>A (p.Arg1097=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.3466C>A (p.Arg1156=)
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
c.3046C>A (p.Arg1016=)
c.220C>A (p.Arg74=)
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c.54C>A
c.1122C>A
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c.297C>A
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c.3229C>A (p.Arg1077=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117627525C=CA1737398601CFTRc.3472C= (p.Arg1158=)
c.*3186C= (n.*3186C=)
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c.297C=
c.3562C= (p.Arg1188=)
c.3229C= (p.Arg1077=)
7g.117627525C>GCA368995920CFTRc.3472C>G (p.Arg1158Gly)
c.*3186C>G (n.*3186C>G)
c.3289C>G (p.Arg1097Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.3466C>G (p.Arg1156Gly)
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c.220C>G (p.Arg74Gly)
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c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
c.297C>G
c.3562C>G (p.Arg1188Gly)
c.3229C>G (p.Arg1077Gly)
7g.117627525C>TCA325537CFTRc.3472C>T (p.Arg1158Ter)
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
c.3289C>T (p.Arg1097Ter)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.3466C>T (p.Arg1156Ter)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.3046C>T (p.Arg1016Ter)
c.220C>T (p.Arg74Ter)
c.1259C>T (n.1259C>T)
c.54C>T
c.1122C>T
c.2254C>T (p.Arg752Ter)
c.3382C>T (p.Arg1128Ter)
c.297C>T
c.3562C>T (p.Arg1188Ter)
c.3229C>T (p.Arg1077Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117627526G>ACA4451483CFTRc.3473G>A (p.Arg1158Gln)
c.*3187G>A (n.*3187G>A)
c.3290G>A (p.Arg1097Gln)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.3467G>A (p.Arg1156Gln)
c.*3297G>A (n.*3297G>A)
c.3047G>A (p.Arg1016Gln)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.1260G>A (n.1260G>A)
c.55G>A
c.1123G>A
c.2255G>A (p.Arg752Gln)
c.3383G>A (p.Arg1128Gln)
c.298G>A
c.3563G>A (p.Arg1188Gln)
c.3230G>A (p.Arg1077Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched