Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117627503G>TCA577223238CFTRc.3469-19G>T (n.3469-19G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3043-18T>C (n.3043-18T>C)
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c.3226-18T>C (n.3226-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3293-17T>C (n.*3293-17T>C)
c.3043-17T>C (n.3043-17T>C)
c.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.1256-17T>C (n.1256-17T>C)
c.51-17T>C
c.1119-17T>C
c.2251-17T>C (n.2251-17T>C)
c.3379-17T>C (n.3379-17T>C)
c.294-17T>C
c.3559-17T>C (n.3559-17T>C)
c.3226-17T>C (n.3226-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117627506_117627507delCA2573141560CFTRc.3469-16_3469-15del (n.3469-16_3469-15del)
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c.3043-16_3043-15del (n.3043-16_3043-15del)
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c.1256-16_1256-15del (n.1256-16_1256-15del)
c.51-16_51-15del
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c.294-16_294-15del
c.3559-16_3559-15del (n.3559-16_3559-15del)
c.3226-16_3226-15del (n.3226-16_3226-15del)
 ClinVar dbSNP
7g.117627506G>CCA4451476CFTRc.3469-16G>C (n.3469-16G>C)
c.*3183-16G>C (n.*3183-16G>C)
c.3286-16G>C (n.3286-16G>C)
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c.*3293-16G>C (n.*3293-16G>C)
c.3043-16G>C (n.3043-16G>C)
c.217-16G>C (n.217-16G>C)
c.1256-16G>C (n.1256-16G>C)
c.51-16G>C
c.1119-16G>C
c.2251-16G>C (n.2251-16G>C)
c.3379-16G>C (n.3379-16G>C)
c.294-16G>C
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c.3226-16G>C (n.3226-16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117627506G=CA1737398591CFTRc.3469-16G= (n.3469-16G=)
c.*3183-16G= (n.*3183-16G=)
c.3286-16G= (n.3286-16G=)
c.*122-16G= (n.*122-16G=)
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c.1119-16G=
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c.294-16G=
c.3559-16G= (n.3559-16G=)
c.3226-16G= (n.3226-16G=)
7g.117627506G>TCA4451477CFTRc.3469-16G>T (n.3469-16G>T)
c.*3183-16G>T (n.*3183-16G>T)
c.3286-16G>T (n.3286-16G>T)
c.*122-16G>T (n.*122-16G>T)
c.*130-16G>T (n.*130-16G>T)
c.*1844-16G>T (n.*1844-16G>T)
c.3463-16G>T (n.3463-16G>T)
c.*3293-16G>T (n.*3293-16G>T)
c.3043-16G>T (n.3043-16G>T)
c.217-16G>T (n.217-16G>T)
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c.51-16G>T
c.1119-16G>T
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c.3379-16G>T (n.3379-16G>T)
c.294-16G>T
c.3559-16G>T (n.3559-16G>T)
c.3226-16G>T (n.3226-16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627506_117627509delinsGTTACA1737398592CFTRc.3469-16_3469-13delinsGTTA (n.3469-16_3469-13delinsGTTA)
c.*3183-16_*3183-13delinsGTTA (n.*3183-16_*3183-13delinsGTTA)
c.3286-16_3286-13delinsGTTA (n.3286-16_3286-13delinsGTTA)
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c.*130-16_*130-13delinsGTTA (n.*130-16_*130-13delinsGTTA)
c.*1844-16_*1844-13delinsGTTA (n.*1844-16_*1844-13delinsGTTA)
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c.294-16_294-13delinsGTTA
c.3559-16_3559-13delinsGTTA (n.3559-16_3559-13delinsGTTA)
c.3226-16_3226-13delinsGTTA (n.3226-16_3226-13delinsGTTA)
7g.117627509_117627511delCA1737398593CFTRc.3469-13_3469-11del (n.3469-13_3469-11del)
c.*3183-13_*3183-11del (n.*3183-13_*3183-11del)
c.3286-13_3286-11del (n.3286-13_3286-11del)
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c.3043-13_3043-11del (n.3043-13_3043-11del)
c.217-13_217-11del (n.217-13_217-11del)
c.1256-13_1256-11del (n.1256-13_1256-11del)
c.51-13_51-11del
c.1119-13_1119-11del
c.2251-13_2251-11del (n.2251-13_2251-11del)
c.3379-13_3379-11del (n.3379-13_3379-11del)
c.294-13_294-11del
c.3559-13_3559-11del (n.3559-13_3559-11del)
c.3226-13_3226-11del (n.3226-13_3226-11del)
 dbSNP
7g.117627513_117627518dupCA4451478CFTRc.3469-9_3469-4dup (n.3469-9_3469-4dup)
c.*3183-9_*3183-4dup (n.*3183-9_*3183-4dup)
c.3286-9_3286-4dup (n.3286-9_3286-4dup)
c.*122-9_*122-4dup (n.*122-9_*122-4dup)
c.*130-9_*130-4dup (n.*130-9_*130-4dup)
c.*1844-9_*1844-4dup (n.*1844-9_*1844-4dup)
c.3463-9_3463-4dup (n.3463-9_3463-4dup)
c.*3293-9_*3293-4dup (n.*3293-9_*3293-4dup)
c.3043-9_3043-4dup (n.3043-9_3043-4dup)
c.217-9_217-4dup (n.217-9_217-4dup)
c.1256-9_1256-4dup (n.1256-9_1256-4dup)
c.51-9_51-4dup
c.1119-9_1119-4dup
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c.3379-9_3379-4dup (n.3379-9_3379-4dup)
c.294-9_294-4dup
c.3559-9_3559-4dup (n.3559-9_3559-4dup)
c.3226-9_3226-4dup (n.3226-9_3226-4dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627508T>CCA2684620077CFTRc.3469-14T>C (n.3469-14T>C)
c.*3183-14T>C (n.*3183-14T>C)
c.3286-14T>C (n.3286-14T>C)
c.*122-14T>C (n.*122-14T>C)
c.*130-14T>C (n.*130-14T>C)
c.*1844-14T>C (n.*1844-14T>C)
c.3463-14T>C (n.3463-14T>C)
c.*3293-14T>C (n.*3293-14T>C)
c.3043-14T>C (n.3043-14T>C)
c.217-14T>C (n.217-14T>C)
c.1256-14T>C (n.1256-14T>C)
c.51-14T>C
c.1119-14T>C
c.2251-14T>C (n.2251-14T>C)
c.3379-14T>C (n.3379-14T>C)
c.294-14T>C
c.3559-14T>C (n.3559-14T>C)
c.3226-14T>C (n.3226-14T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117627510T>CCA2684620078CFTRc.3469-12T>C (n.3469-12T>C)
c.*3183-12T>C (n.*3183-12T>C)
c.3286-12T>C (n.3286-12T>C)
c.*122-12T>C (n.*122-12T>C)
c.*130-12T>C (n.*130-12T>C)
c.*1844-12T>C (n.*1844-12T>C)
c.3463-12T>C (n.3463-12T>C)
c.*3293-12T>C (n.*3293-12T>C)
c.3043-12T>C (n.3043-12T>C)
c.217-12T>C (n.217-12T>C)
c.1256-12T>C (n.1256-12T>C)
c.51-12T>C
c.1119-12T>C
c.2251-12T>C (n.2251-12T>C)
c.3379-12T>C (n.3379-12T>C)
c.294-12T>C
c.3559-12T>C (n.3559-12T>C)
c.3226-12T>C (n.3226-12T>C)
 gnomAD v4
7g.117627510T>GCA2695208373CFTRc.3469-12T>G (n.3469-12T>G)
c.*3183-12T>G (n.*3183-12T>G)
c.3286-12T>G (n.3286-12T>G)
c.*122-12T>G (n.*122-12T>G)
c.*130-12T>G (n.*130-12T>G)
c.*1844-12T>G (n.*1844-12T>G)
c.3463-12T>G (n.3463-12T>G)
c.*3293-12T>G (n.*3293-12T>G)
c.3043-12T>G (n.3043-12T>G)
c.217-12T>G (n.217-12T>G)
c.1256-12T>G (n.1256-12T>G)
c.51-12T>G
c.1119-12T>G
c.2251-12T>G (n.2251-12T>G)
c.3379-12T>G (n.3379-12T>G)
c.294-12T>G
c.3559-12T>G (n.3559-12T>G)
c.3226-12T>G (n.3226-12T>G)
7g.117627511T>GCA2580614242CFTRc.3469-11T>G (n.3469-11T>G)
c.*3183-11T>G (n.*3183-11T>G)
c.3286-11T>G (n.3286-11T>G)
c.*122-11T>G (n.*122-11T>G)
c.*130-11T>G (n.*130-11T>G)
c.*1844-11T>G (n.*1844-11T>G)
c.3463-11T>G (n.3463-11T>G)
c.*3293-11T>G (n.*3293-11T>G)
c.3043-11T>G (n.3043-11T>G)
c.217-11T>G (n.217-11T>G)
c.1256-11T>G (n.1256-11T>G)
c.51-11T>G
c.1119-11T>G
c.2251-11T>G (n.2251-11T>G)
c.3379-11T>G (n.3379-11T>G)
c.294-11T>G
c.3559-11T>G (n.3559-11T>G)
c.3226-11T>G (n.3226-11T>G)
 ClinVar
7g.117627512T>CCA2580076316CFTRc.3469-10T>C (n.3469-10T>C)
c.*3183-10T>C (n.*3183-10T>C)
c.3286-10T>C (n.3286-10T>C)
c.*122-10T>C (n.*122-10T>C)
c.*130-10T>C (n.*130-10T>C)
c.*1844-10T>C (n.*1844-10T>C)
c.3463-10T>C (n.3463-10T>C)
c.*3293-10T>C (n.*3293-10T>C)
c.3043-10T>C (n.3043-10T>C)
c.217-10T>C (n.217-10T>C)
c.1256-10T>C (n.1256-10T>C)
c.51-10T>C
c.1119-10T>C
c.2251-10T>C (n.2251-10T>C)
c.3379-10T>C (n.3379-10T>C)
c.294-10T>C
c.3559-10T>C (n.3559-10T>C)
c.3226-10T>C (n.3226-10T>C)
 ClinVar
7g.117627513T>GCA2580076318CFTRc.3469-9T>G (n.3469-9T>G)
c.*3183-9T>G (n.*3183-9T>G)
c.3286-9T>G (n.3286-9T>G)
c.*122-9T>G (n.*122-9T>G)
c.*130-9T>G (n.*130-9T>G)
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c.3463-9T>G (n.3463-9T>G)
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c.51-9T>G
c.1119-9T>G
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c.294-9T>G
c.3559-9T>G (n.3559-9T>G)
c.3226-9T>G (n.3226-9T>G)
 ClinVar
7g.117627515A=CA1737398595CFTRc.3469-7A= (n.3469-7A=)
c.*3183-7A= (n.*3183-7A=)
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c.*122-7A= (n.*122-7A=)
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c.3559-7A= (n.3559-7A=)
c.3226-7A= (n.3226-7A=)
7g.117627515A>CCA832107168CFTRc.3469-7A>C (n.3469-7A>C)
c.*3183-7A>C (n.*3183-7A>C)
c.3286-7A>C (n.3286-7A>C)
c.*122-7A>C (n.*122-7A>C)
c.*130-7A>C (n.*130-7A>C)
c.*1844-7A>C (n.*1844-7A>C)
c.3463-7A>C (n.3463-7A>C)
c.*3293-7A>C (n.*3293-7A>C)
c.3043-7A>C (n.3043-7A>C)
c.217-7A>C (n.217-7A>C)
c.1256-7A>C (n.1256-7A>C)
c.51-7A>C
c.1119-7A>C
c.2251-7A>C (n.2251-7A>C)
c.3379-7A>C (n.3379-7A>C)
c.294-7A>C
c.3559-7A>C (n.3559-7A>C)
c.3226-7A>C (n.3226-7A>C)
 dbSNP
7g.117627515A>GCA1737398596CFTRc.3469-7A>G (n.3469-7A>G)
c.*3183-7A>G (n.*3183-7A>G)
c.3286-7A>G (n.3286-7A>G)
c.*122-7A>G (n.*122-7A>G)
c.*130-7A>G (n.*130-7A>G)
c.*1844-7A>G (n.*1844-7A>G)
c.3463-7A>G (n.3463-7A>G)
c.*3293-7A>G (n.*3293-7A>G)
c.3043-7A>G (n.3043-7A>G)
c.217-7A>G (n.217-7A>G)
c.1256-7A>G (n.1256-7A>G)
c.51-7A>G
c.1119-7A>G
c.2251-7A>G (n.2251-7A>G)
c.3379-7A>G (n.3379-7A>G)
c.294-7A>G
c.3559-7A>G (n.3559-7A>G)
c.3226-7A>G (n.3226-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117627515_117627516delinsATCA1737398594CFTRc.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT)
c.*3183-7_*3183-6delinsAT (n.*3183-7_*3183-6delinsAT)
c.3286-7_3286-6delinsAT (n.3286-7_3286-6delinsAT)
c.*122-7_*122-6delinsAT (n.*122-7_*122-6delinsAT)
c.*130-7_*130-6delinsAT (n.*130-7_*130-6delinsAT)
c.*1844-7_*1844-6delinsAT (n.*1844-7_*1844-6delinsAT)
c.3463-7_3463-6delinsAT (n.3463-7_3463-6delinsAT)
c.*3293-7_*3293-6delinsAT (n.*3293-7_*3293-6delinsAT)
c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT)
c.217-7_217-6delinsAT (n.217-7_217-6delinsAT)
c.1256-7_1256-6delinsAT (n.1256-7_1256-6delinsAT)
c.51-7_51-6delinsAT
c.1119-7_1119-6delinsAT
c.2251-7_2251-6delinsAT (n.2251-7_2251-6delinsAT)
c.3379-7_3379-6delinsAT (n.3379-7_3379-6delinsAT)
c.294-7_294-6delinsAT
c.3559-7_3559-6delinsAT (n.3559-7_3559-6delinsAT)
c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT)
7g.117627516T>CCA4451480CFTRc.3469-6T>C (n.3469-6T>C)
c.*3183-6T>C (n.*3183-6T>C)
c.3286-6T>C (n.3286-6T>C)
c.*122-6T>C (n.*122-6T>C)
c.*130-6T>C (n.*130-6T>C)
c.*1844-6T>C (n.*1844-6T>C)
c.3463-6T>C (n.3463-6T>C)
c.*3293-6T>C (n.*3293-6T>C)
c.3043-6T>C (n.3043-6T>C)
c.217-6T>C (n.217-6T>C)
c.1256-6T>C (n.1256-6T>C)
c.51-6T>C
c.1119-6T>C
c.2251-6T>C (n.2251-6T>C)
c.3379-6T>C (n.3379-6T>C)
c.294-6T>C
c.3559-6T>C (n.3559-6T>C)
c.3226-6T>C (n.3226-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117627516T=CA1737398597CFTRc.3469-6T= (n.3469-6T=)
c.*3183-6T= (n.*3183-6T=)
c.3286-6T= (n.3286-6T=)
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c.*130-6T= (n.*130-6T=)
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c.3043-6T= (n.3043-6T=)
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c.51-6T=
c.1119-6T=
c.2251-6T= (n.2251-6T=)
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c.294-6T=
c.3559-6T= (n.3559-6T=)
c.3226-6T= (n.3226-6T=)
7g.117627518delCA4451479CFTRc.3469-4del (n.3469-4del)
c.*3183-4del (n.*3183-4del)
c.3286-4del (n.3286-4del)
c.*122-4del (n.*122-4del)
c.*130-4del (n.*130-4del)
c.*1844-4del (n.*1844-4del)
c.3463-4del (n.3463-4del)
c.*3293-4del (n.*3293-4del)
c.3043-4del (n.3043-4del)
c.217-4del (n.217-4del)
c.1256-4del (n.1256-4del)
c.51-4del
c.1119-4del
c.2251-4del (n.2251-4del)
c.3379-4del (n.3379-4del)
c.294-4del
c.3559-4del (n.3559-4del)
c.3226-4del (n.3226-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117627517T>CCA2580076319CFTRc.3469-5T>C (n.3469-5T>C)
c.*3183-5T>C (n.*3183-5T>C)
c.3286-5T>C (n.3286-5T>C)
c.*122-5T>C (n.*122-5T>C)
c.*130-5T>C (n.*130-5T>C)
c.*1844-5T>C (n.*1844-5T>C)
c.3463-5T>C (n.3463-5T>C)
c.*3293-5T>C (n.*3293-5T>C)
c.3043-5T>C (n.3043-5T>C)
c.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.1256-5T>C (n.1256-5T>C)
c.51-5T>C
c.1119-5T>C
c.2251-5T>C (n.2251-5T>C)
c.3379-5T>C (n.3379-5T>C)
c.294-5T>C
c.3559-5T>C (n.3559-5T>C)
c.3226-5T>C (n.3226-5T>C)
 ClinVar
7g.117627519C>ACA4451481CFTRc.3469-3C>A (n.3469-3C>A)
c.*3183-3C>A (n.*3183-3C>A)
c.3286-3C>A (n.3286-3C>A)
c.*122-3C>A (n.*122-3C>A)
c.*130-3C>A (n.*130-3C>A)
c.*1844-3C>A (n.*1844-3C>A)
c.3463-3C>A (n.3463-3C>A)
c.*3293-3C>A (n.*3293-3C>A)
c.3043-3C>A (n.3043-3C>A)
c.217-3C>A (n.217-3C>A)
c.1256-3C>A (n.1256-3C>A)
c.51-3C>A
c.1119-3C>A
c.2251-3C>A (n.2251-3C>A)
c.3379-3C>A (n.3379-3C>A)
c.294-3C>A
c.3559-3C>A (n.3559-3C>A)
c.3226-3C>A (n.3226-3C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627519C=CA1737398598CFTRc.3469-3C= (n.3469-3C=)
c.*3183-3C= (n.*3183-3C=)
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c.3559-3C= (n.3559-3C=)
c.3226-3C= (n.3226-3C=)
7g.117627520A=CA1737398599CFTRc.3469-2A= (n.3469-2A=)
c.*3183-2A= (n.*3183-2A=)
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c.3559-2A= (n.3559-2A=)
c.3226-2A= (n.3226-2A=)
7g.117627520A>CCA368995878CFTRc.3469-2A>C (n.3469-2A>C)
c.*3183-2A>C (n.*3183-2A>C)
c.3286-2A>C (n.3286-2A>C)
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
c.*130-2A>C (n.*130-2A>C)
c.*1844-2A>C (n.*1844-2A>C)
c.3463-2A>C (n.3463-2A>C)
c.*3293-2A>C (n.*3293-2A>C)
c.3043-2A>C (n.3043-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.51-2A>C
c.1119-2A>C
c.2251-2A>C (n.2251-2A>C)
c.3379-2A>C (n.3379-2A>C)
c.294-2A>C
c.3559-2A>C (n.3559-2A>C)
c.3226-2A>C (n.3226-2A>C)
 ClinVar
7g.117627520A>GCA327201CFTRc.3469-2A>G (n.3469-2A>G)
c.*3183-2A>G (n.*3183-2A>G)
c.3286-2A>G (n.3286-2A>G)
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
c.*130-2A>G (n.*130-2A>G)
c.*1844-2A>G (n.*1844-2A>G)
c.3463-2A>G (n.3463-2A>G)
c.*3293-2A>G (n.*3293-2A>G)
c.3043-2A>G (n.3043-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
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c.51-2A>G
c.1119-2A>G
c.2251-2A>G (n.2251-2A>G)
c.3379-2A>G (n.3379-2A>G)
c.294-2A>G
c.3559-2A>G (n.3559-2A>G)
c.3226-2A>G (n.3226-2A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117627520A>TCA368995880CFTRc.3469-2A>T (n.3469-2A>T)
c.*3183-2A>T (n.*3183-2A>T)
c.3286-2A>T (n.3286-2A>T)
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
c.*130-2A>T (n.*130-2A>T)
c.*1844-2A>T (n.*1844-2A>T)
c.3463-2A>T (n.3463-2A>T)
c.*3293-2A>T (n.*3293-2A>T)
c.3043-2A>T (n.3043-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.51-2A>T
c.1119-2A>T
c.2251-2A>T (n.2251-2A>T)
c.3379-2A>T (n.3379-2A>T)
c.294-2A>T
c.3559-2A>T (n.3559-2A>T)
c.3226-2A>T (n.3226-2A>T)
7g.117627521G>ACA368995884CFTRc.3469-1G>A (n.3469-1G>A)
c.*3183-1G>A (n.*3183-1G>A)
c.3286-1G>A (n.3286-1G>A)
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
c.*130-1G>A (n.*130-1G>A)
c.*1844-1G>A (n.*1844-1G>A)
c.3463-1G>A (n.3463-1G>A)
c.*3293-1G>A (n.*3293-1G>A)
c.3043-1G>A (n.3043-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.51-1G>A
c.1119-1G>A
c.2251-1G>A (n.2251-1G>A)
c.3379-1G>A (n.3379-1G>A)
c.294-1G>A
c.3559-1G>A (n.3559-1G>A)
c.3226-1G>A (n.3226-1G>A)
 gnomAD v4
7g.117627521G>CCA368995887CFTRc.3469-1G>C (n.3469-1G>C)
c.*3183-1G>C (n.*3183-1G>C)
c.3286-1G>C (n.3286-1G>C)
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
c.*130-1G>C (n.*130-1G>C)
c.*1844-1G>C (n.*1844-1G>C)
c.3463-1G>C (n.3463-1G>C)
c.*3293-1G>C (n.*3293-1G>C)
c.3043-1G>C (n.3043-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.51-1G>C
c.1119-1G>C
c.2251-1G>C (n.2251-1G>C)
c.3379-1G>C (n.3379-1G>C)
c.294-1G>C
c.3559-1G>C (n.3559-1G>C)
c.3226-1G>C (n.3226-1G>C)
 ClinVar
7g.117627521G>TCA368995890CFTRc.3469-1G>T (n.3469-1G>T)
c.*3183-1G>T (n.*3183-1G>T)
c.3286-1G>T (n.3286-1G>T)
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
c.*130-1G>T (n.*130-1G>T)
c.*1844-1G>T (n.*1844-1G>T)
c.3463-1G>T (n.3463-1G>T)
c.*3293-1G>T (n.*3293-1G>T)
c.3043-1G>T (n.3043-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.51-1G>T
c.1119-1G>T
c.2251-1G>T (n.2251-1G>T)
c.3379-1G>T (n.3379-1G>T)
c.294-1G>T
c.3559-1G>T (n.3559-1G>T)
c.3226-1G>T (n.3226-1G>T)
 ClinVar
7g.117627522_117627770delCA327202CFTRc.3469_3517+200del
c.*3183_*3431del
c.3286_3534del
c.3469_3717del
c.*122_*370del
c.*130_*378del
c.*1844_*2092del
c.3463_3711del
c.*3293_*3541del
c.3043_3291del
c.217_465del
c.1256_1504del
c.51_299del
c.1119_1167+200del
c.2251_2499del
c.3379_3627del
c.294_542del
c.3559_3807del
c.3226_3474del
7g.117627522A>CCA368995895CFTRc.3469A>C (p.Met1157Leu)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
c.3286A>C (p.Met1096Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.3463A>C (p.Met1155Leu)
c.*3293A>C (n.*3293A>C)
c.3043A>C (p.Met1015Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.1256A>C (n.1256A>C)
c.51A>C
c.1119A>C
c.2251A>C (p.Met751Leu)
c.3379A>C (p.Met1127Leu)
c.294A>C
c.3559A>C (p.Met1187Leu)
c.3226A>C (p.Met1076Leu)
7g.117627522A>GCA368995901CFTRc.3469A>G (p.Met1157Val)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
c.3286A>G (p.Met1096Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.3463A>G (p.Met1155Val)
c.*3293A>G (n.*3293A>G)
c.3043A>G (p.Met1015Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.1256A>G (n.1256A>G)
c.51A>G
c.1119A>G
c.2251A>G (p.Met751Val)
c.3379A>G (p.Met1127Val)
c.294A>G
c.3559A>G (p.Met1187Val)
c.3226A>G (p.Met1076Val)
 gnomAD v4
7g.117627522A>TCA368995898CFTRc.3469A>T (p.Met1157Leu)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
c.3286A>T (p.Met1096Leu)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.3463A>T (p.Met1155Leu)
c.*3293A>T (n.*3293A>T)
c.3043A>T (p.Met1015Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.1256A>T (n.1256A>T)
c.51A>T
c.1119A>T
c.2251A>T (p.Met751Leu)
c.3379A>T (p.Met1127Leu)
c.294A>T
c.3559A>T (p.Met1187Leu)
c.3226A>T (p.Met1076Leu)
 COSMIC
7g.117627523T>ACA368995902CFTRc.3470T>A (p.Met1157Lys)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.3287T>A (p.Met1096Lys)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.3464T>A (p.Met1155Lys)
c.*3294T>A (n.*3294T>A)
c.3044T>A (p.Met1015Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.1257T>A (n.1257T>A)
c.52T>A
c.1120T>A
c.2252T>A (p.Met751Lys)
c.3380T>A (p.Met1127Lys)
c.295T>A
c.3560T>A (p.Met1187Lys)
c.3227T>A (p.Met1076Lys)
7g.117627523T>CCA368995905CFTRc.3470T>C (p.Met1157Thr)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.3287T>C (p.Met1096Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.3464T>C (p.Met1155Thr)
c.*3294T>C (n.*3294T>C)
c.3044T>C (p.Met1015Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.1257T>C (n.1257T>C)
c.52T>C
c.1120T>C
c.2252T>C (p.Met751Thr)
c.3380T>C (p.Met1127Thr)
c.295T>C
c.3560T>C (p.Met1187Thr)
c.3227T>C (p.Met1076Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched