WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
| 7 | g.117627430G>C | CA577223237 | CFTR | c.3469-92G>C (n.3469-92G>C) c.*3183-92G>C (n.*3183-92G>C) c.3286-92G>C (n.3286-92G>C) c.*122-92G>C (n.*122-92G>C) c.*130-92G>C (n.*130-92G>C) c.*1844-92G>C (n.*1844-92G>C) c.3463-92G>C (n.3463-92G>C) c.*3293-92G>C (n.*3293-92G>C) c.3043-92G>C (n.3043-92G>C) c.217-92G>C (n.217-92G>C) c.1256-92G>C (n.1256-92G>C) c.51-92G>C c.1119-92G>C c.2251-92G>C (n.2251-92G>C) c.3379-92G>C (n.3379-92G>C) c.294-92G>C c.3559-92G>C (n.3559-92G>C) c.3226-92G>C (n.3226-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627430G= | CA1737398553 | CFTR | c.3469-92G= (n.3469-92G=) c.*3183-92G= (n.*3183-92G=) c.3286-92G= (n.3286-92G=) c.*122-92G= (n.*122-92G=) c.*130-92G= (n.*130-92G=) c.*1844-92G= (n.*1844-92G=) c.3463-92G= (n.3463-92G=) c.*3293-92G= (n.*3293-92G=) c.3043-92G= (n.3043-92G=) c.217-92G= (n.217-92G=) c.1256-92G= (n.1256-92G=) c.51-92G= c.1119-92G= c.2251-92G= (n.2251-92G=) c.3379-92G= (n.3379-92G=) c.294-92G= c.3559-92G= (n.3559-92G=) c.3226-92G= (n.3226-92G=) | |
| 7 | g.117627431C>A | CA832107136 | CFTR | c.3469-91C>A (n.3469-91C>A) c.*3183-91C>A (n.*3183-91C>A) c.3286-91C>A (n.3286-91C>A) c.*122-91C>A (n.*122-91C>A) c.*130-91C>A (n.*130-91C>A) c.*1844-91C>A (n.*1844-91C>A) c.3463-91C>A (n.3463-91C>A) c.*3293-91C>A (n.*3293-91C>A) c.3043-91C>A (n.3043-91C>A) c.217-91C>A (n.217-91C>A) c.1256-91C>A (n.1256-91C>A) c.51-91C>A c.1119-91C>A c.2251-91C>A (n.2251-91C>A) c.3379-91C>A (n.3379-91C>A) c.294-91C>A c.3559-91C>A (n.3559-91C>A) c.3226-91C>A (n.3226-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627431C= | CA1737398554 | CFTR | c.3469-91C= (n.3469-91C=) c.*3183-91C= (n.*3183-91C=) c.3286-91C= (n.3286-91C=) c.*122-91C= (n.*122-91C=) c.*130-91C= (n.*130-91C=) c.*1844-91C= (n.*1844-91C=) c.3463-91C= (n.3463-91C=) c.*3293-91C= (n.*3293-91C=) c.3043-91C= (n.3043-91C=) c.217-91C= (n.217-91C=) c.1256-91C= (n.1256-91C=) c.51-91C= c.1119-91C= c.2251-91C= (n.2251-91C=) c.3379-91C= (n.3379-91C=) c.294-91C= c.3559-91C= (n.3559-91C=) c.3226-91C= (n.3226-91C=) | |
| 7 | g.117627431C>G | CA2684620036 | CFTR | c.3469-91C>G (n.3469-91C>G) c.*3183-91C>G (n.*3183-91C>G) c.3286-91C>G (n.3286-91C>G) c.*122-91C>G (n.*122-91C>G) c.*130-91C>G (n.*130-91C>G) c.*1844-91C>G (n.*1844-91C>G) c.3463-91C>G (n.3463-91C>G) c.*3293-91C>G (n.*3293-91C>G) c.3043-91C>G (n.3043-91C>G) c.217-91C>G (n.217-91C>G) c.1256-91C>G (n.1256-91C>G) c.51-91C>G c.1119-91C>G c.2251-91C>G (n.2251-91C>G) c.3379-91C>G (n.3379-91C>G) c.294-91C>G c.3559-91C>G (n.3559-91C>G) c.3226-91C>G (n.3226-91C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627431C>T | CA2684620035 | CFTR | c.3469-91C>T (n.3469-91C>T) c.*3183-91C>T (n.*3183-91C>T) c.3286-91C>T (n.3286-91C>T) c.*122-91C>T (n.*122-91C>T) c.*130-91C>T (n.*130-91C>T) c.*1844-91C>T (n.*1844-91C>T) c.3463-91C>T (n.3463-91C>T) c.*3293-91C>T (n.*3293-91C>T) c.3043-91C>T (n.3043-91C>T) c.217-91C>T (n.217-91C>T) c.1256-91C>T (n.1256-91C>T) c.51-91C>T c.1119-91C>T c.2251-91C>T (n.2251-91C>T) c.3379-91C>T (n.3379-91C>T) c.294-91C>T c.3559-91C>T (n.3559-91C>T) c.3226-91C>T (n.3226-91C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627432A>G | CA2684620037 | CFTR | c.3469-90A>G (n.3469-90A>G) c.*3183-90A>G (n.*3183-90A>G) c.3286-90A>G (n.3286-90A>G) c.*122-90A>G (n.*122-90A>G) c.*130-90A>G (n.*130-90A>G) c.*1844-90A>G (n.*1844-90A>G) c.3463-90A>G (n.3463-90A>G) c.*3293-90A>G (n.*3293-90A>G) c.3043-90A>G (n.3043-90A>G) c.217-90A>G (n.217-90A>G) c.1256-90A>G (n.1256-90A>G) c.51-90A>G c.1119-90A>G c.2251-90A>G (n.2251-90A>G) c.3379-90A>G (n.3379-90A>G) c.294-90A>G c.3559-90A>G (n.3559-90A>G) c.3226-90A>G (n.3226-90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627433T>C | CA1737398556 | CFTR | c.3469-89T>C (n.3469-89T>C) c.*3183-89T>C (n.*3183-89T>C) c.3286-89T>C (n.3286-89T>C) c.*122-89T>C (n.*122-89T>C) c.*130-89T>C (n.*130-89T>C) c.*1844-89T>C (n.*1844-89T>C) c.3463-89T>C (n.3463-89T>C) c.*3293-89T>C (n.*3293-89T>C) c.3043-89T>C (n.3043-89T>C) c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.1256-89T>C (n.1256-89T>C) c.51-89T>C c.1119-89T>C c.2251-89T>C (n.2251-89T>C) c.3379-89T>C (n.3379-89T>C) c.294-89T>C c.3559-89T>C (n.3559-89T>C) c.3226-89T>C (n.3226-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627433T>G | CA2684620038 | CFTR | c.3469-89T>G (n.3469-89T>G) c.*3183-89T>G (n.*3183-89T>G) c.3286-89T>G (n.3286-89T>G) c.*122-89T>G (n.*122-89T>G) c.*130-89T>G (n.*130-89T>G) c.*1844-89T>G (n.*1844-89T>G) c.3463-89T>G (n.3463-89T>G) c.*3293-89T>G (n.*3293-89T>G) c.3043-89T>G (n.3043-89T>G) c.217-89T>G (n.217-89T>G) c.1256-89T>G (n.1256-89T>G) c.51-89T>G c.1119-89T>G c.2251-89T>G (n.2251-89T>G) c.3379-89T>G (n.3379-89T>G) c.294-89T>G c.3559-89T>G (n.3559-89T>G) c.3226-89T>G (n.3226-89T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627433T= | CA1737398555 | CFTR | c.3469-89T= (n.3469-89T=) c.*3183-89T= (n.*3183-89T=) c.3286-89T= (n.3286-89T=) c.*122-89T= (n.*122-89T=) c.*130-89T= (n.*130-89T=) c.*1844-89T= (n.*1844-89T=) c.3463-89T= (n.3463-89T=) c.*3293-89T= (n.*3293-89T=) c.3043-89T= (n.3043-89T=) c.217-89T= (n.217-89T=) c.1256-89T= (n.1256-89T=) c.51-89T= c.1119-89T= c.2251-89T= (n.2251-89T=) c.3379-89T= (n.3379-89T=) c.294-89T= c.3559-89T= (n.3559-89T=) c.3226-89T= (n.3226-89T=) | |
| 7 | g.117627436T>C | CA1737398558 | CFTR | c.3469-86T>C (n.3469-86T>C) c.*3183-86T>C (n.*3183-86T>C) c.3286-86T>C (n.3286-86T>C) c.*122-86T>C (n.*122-86T>C) c.*130-86T>C (n.*130-86T>C) c.*1844-86T>C (n.*1844-86T>C) c.3463-86T>C (n.3463-86T>C) c.*3293-86T>C (n.*3293-86T>C) c.3043-86T>C (n.3043-86T>C) c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.1256-86T>C (n.1256-86T>C) c.51-86T>C c.1119-86T>C c.2251-86T>C (n.2251-86T>C) c.3379-86T>C (n.3379-86T>C) c.294-86T>C c.3559-86T>C (n.3559-86T>C) c.3226-86T>C (n.3226-86T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627436T= | CA1737398557 | CFTR | c.3469-86T= (n.3469-86T=) c.*3183-86T= (n.*3183-86T=) c.3286-86T= (n.3286-86T=) c.*122-86T= (n.*122-86T=) c.*130-86T= (n.*130-86T=) c.*1844-86T= (n.*1844-86T=) c.3463-86T= (n.3463-86T=) c.*3293-86T= (n.*3293-86T=) c.3043-86T= (n.3043-86T=) c.217-86T= (n.217-86T=) c.1256-86T= (n.1256-86T=) c.51-86T= c.1119-86T= c.2251-86T= (n.2251-86T=) c.3379-86T= (n.3379-86T=) c.294-86T= c.3559-86T= (n.3559-86T=) c.3226-86T= (n.3226-86T=) | |
| 7 | g.117627437A>T | CA2684620039 | CFTR | c.3469-85A>T (n.3469-85A>T) c.*3183-85A>T (n.*3183-85A>T) c.3286-85A>T (n.3286-85A>T) c.*122-85A>T (n.*122-85A>T) c.*130-85A>T (n.*130-85A>T) c.*1844-85A>T (n.*1844-85A>T) c.3463-85A>T (n.3463-85A>T) c.*3293-85A>T (n.*3293-85A>T) c.3043-85A>T (n.3043-85A>T) c.217-85A>T (n.217-85A>T) c.1256-85A>T (n.1256-85A>T) c.51-85A>T c.1119-85A>T c.2251-85A>T (n.2251-85A>T) c.3379-85A>T (n.3379-85A>T) c.294-85A>T c.3559-85A>T (n.3559-85A>T) c.3226-85A>T (n.3226-85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627438C>A | CA2684620040 | CFTR | c.3469-84C>A (n.3469-84C>A) c.*3183-84C>A (n.*3183-84C>A) c.3286-84C>A (n.3286-84C>A) c.*122-84C>A (n.*122-84C>A) c.*130-84C>A (n.*130-84C>A) c.*1844-84C>A (n.*1844-84C>A) c.3463-84C>A (n.3463-84C>A) c.*3293-84C>A (n.*3293-84C>A) c.3043-84C>A (n.3043-84C>A) c.217-84C>A (n.217-84C>A) c.1256-84C>A (n.1256-84C>A) c.51-84C>A c.1119-84C>A c.2251-84C>A (n.2251-84C>A) c.3379-84C>A (n.3379-84C>A) c.294-84C>A c.3559-84C>A (n.3559-84C>A) c.3226-84C>A (n.3226-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627438C>G | CA2684620041 | CFTR | c.3469-84C>G (n.3469-84C>G) c.*3183-84C>G (n.*3183-84C>G) c.3286-84C>G (n.3286-84C>G) c.*122-84C>G (n.*122-84C>G) c.*130-84C>G (n.*130-84C>G) c.*1844-84C>G (n.*1844-84C>G) c.3463-84C>G (n.3463-84C>G) c.*3293-84C>G (n.*3293-84C>G) c.3043-84C>G (n.3043-84C>G) c.217-84C>G (n.217-84C>G) c.1256-84C>G (n.1256-84C>G) c.51-84C>G c.1119-84C>G c.2251-84C>G (n.2251-84C>G) c.3379-84C>G (n.3379-84C>G) c.294-84C>G c.3559-84C>G (n.3559-84C>G) c.3226-84C>G (n.3226-84C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627439A= | CA1737398559 | CFTR | c.3469-83A= (n.3469-83A=) c.*3183-83A= (n.*3183-83A=) c.3286-83A= (n.3286-83A=) c.*122-83A= (n.*122-83A=) c.*130-83A= (n.*130-83A=) c.*1844-83A= (n.*1844-83A=) c.3463-83A= (n.3463-83A=) c.*3293-83A= (n.*3293-83A=) c.3043-83A= (n.3043-83A=) c.217-83A= (n.217-83A=) c.1256-83A= (n.1256-83A=) c.51-83A= c.1119-83A= c.2251-83A= (n.2251-83A=) c.3379-83A= (n.3379-83A=) c.294-83A= c.3559-83A= (n.3559-83A=) c.3226-83A= (n.3226-83A=) | |
| 7 | g.117627439A>C | CA2684620042 | CFTR | c.3469-83A>C (n.3469-83A>C) c.*3183-83A>C (n.*3183-83A>C) c.3286-83A>C (n.3286-83A>C) c.*122-83A>C (n.*122-83A>C) c.*130-83A>C (n.*130-83A>C) c.*1844-83A>C (n.*1844-83A>C) c.3463-83A>C (n.3463-83A>C) c.*3293-83A>C (n.*3293-83A>C) c.3043-83A>C (n.3043-83A>C) c.217-83A>C (n.217-83A>C) c.1256-83A>C (n.1256-83A>C) c.51-83A>C c.1119-83A>C c.2251-83A>C (n.2251-83A>C) c.3379-83A>C (n.3379-83A>C) c.294-83A>C c.3559-83A>C (n.3559-83A>C) c.3226-83A>C (n.3226-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627439A>G | CA164976368 | CFTR | c.3469-83A>G (n.3469-83A>G) c.*3183-83A>G (n.*3183-83A>G) c.3286-83A>G (n.3286-83A>G) c.*122-83A>G (n.*122-83A>G) c.*130-83A>G (n.*130-83A>G) c.*1844-83A>G (n.*1844-83A>G) c.3463-83A>G (n.3463-83A>G) c.*3293-83A>G (n.*3293-83A>G) c.3043-83A>G (n.3043-83A>G) c.217-83A>G (n.217-83A>G) c.1256-83A>G (n.1256-83A>G) c.51-83A>G c.1119-83A>G c.2251-83A>G (n.2251-83A>G) c.3379-83A>G (n.3379-83A>G) c.294-83A>G c.3559-83A>G (n.3559-83A>G) c.3226-83A>G (n.3226-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627440A>C | CA2684620043 | CFTR | c.3469-82A>C (n.3469-82A>C) c.*3183-82A>C (n.*3183-82A>C) c.3286-82A>C (n.3286-82A>C) c.*122-82A>C (n.*122-82A>C) c.*130-82A>C (n.*130-82A>C) c.*1844-82A>C (n.*1844-82A>C) c.3463-82A>C (n.3463-82A>C) c.*3293-82A>C (n.*3293-82A>C) c.3043-82A>C (n.3043-82A>C) c.217-82A>C (n.217-82A>C) c.1256-82A>C (n.1256-82A>C) c.51-82A>C c.1119-82A>C c.2251-82A>C (n.2251-82A>C) c.3379-82A>C (n.3379-82A>C) c.294-82A>C c.3559-82A>C (n.3559-82A>C) c.3226-82A>C (n.3226-82A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627440A>G | CA2684620044 | CFTR | c.3469-82A>G (n.3469-82A>G) c.*3183-82A>G (n.*3183-82A>G) c.3286-82A>G (n.3286-82A>G) c.*122-82A>G (n.*122-82A>G) c.*130-82A>G (n.*130-82A>G) c.*1844-82A>G (n.*1844-82A>G) c.3463-82A>G (n.3463-82A>G) c.*3293-82A>G (n.*3293-82A>G) c.3043-82A>G (n.3043-82A>G) c.217-82A>G (n.217-82A>G) c.1256-82A>G (n.1256-82A>G) c.51-82A>G c.1119-82A>G c.2251-82A>G (n.2251-82A>G) c.3379-82A>G (n.3379-82A>G) c.294-82A>G c.3559-82A>G (n.3559-82A>G) c.3226-82A>G (n.3226-82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627440A>T | CA2715457929 | CFTR | c.3469-82A>T (n.3469-82A>T) c.*3183-82A>T (n.*3183-82A>T) c.3286-82A>T (n.3286-82A>T) c.*122-82A>T (n.*122-82A>T) c.*130-82A>T (n.*130-82A>T) c.*1844-82A>T (n.*1844-82A>T) c.3463-82A>T (n.3463-82A>T) c.*3293-82A>T (n.*3293-82A>T) c.3043-82A>T (n.3043-82A>T) c.217-82A>T (n.217-82A>T) c.1256-82A>T (n.1256-82A>T) c.51-82A>T c.1119-82A>T c.2251-82A>T (n.2251-82A>T) c.3379-82A>T (n.3379-82A>T) c.294-82A>T c.3559-82A>T (n.3559-82A>T) c.3226-82A>T (n.3226-82A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627441G>T | CA2684620045 | CFTR | c.3469-81G>T (n.3469-81G>T) c.*3183-81G>T (n.*3183-81G>T) c.3286-81G>T (n.3286-81G>T) c.*122-81G>T (n.*122-81G>T) c.*130-81G>T (n.*130-81G>T) c.*1844-81G>T (n.*1844-81G>T) c.3463-81G>T (n.3463-81G>T) c.*3293-81G>T (n.*3293-81G>T) c.3043-81G>T (n.3043-81G>T) c.217-81G>T (n.217-81G>T) c.1256-81G>T (n.1256-81G>T) c.51-81G>T c.1119-81G>T c.2251-81G>T (n.2251-81G>T) c.3379-81G>T (n.3379-81G>T) c.294-81G>T c.3559-81G>T (n.3559-81G>T) c.3226-81G>T (n.3226-81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627442T>C | CA2684620046 | CFTR | c.3469-80T>C (n.3469-80T>C) c.*3183-80T>C (n.*3183-80T>C) c.3286-80T>C (n.3286-80T>C) c.*122-80T>C (n.*122-80T>C) c.*130-80T>C (n.*130-80T>C) c.*1844-80T>C (n.*1844-80T>C) c.3463-80T>C (n.3463-80T>C) c.*3293-80T>C (n.*3293-80T>C) c.3043-80T>C (n.3043-80T>C) c.217-80T>C (n.217-80T>C) c.1256-80T>C (n.1256-80T>C) c.51-80T>C c.1119-80T>C c.2251-80T>C (n.2251-80T>C) c.3379-80T>C (n.3379-80T>C) c.294-80T>C c.3559-80T>C (n.3559-80T>C) c.3226-80T>C (n.3226-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627444del | CA2684620047 | CFTR | c.3469-78del (n.3469-78del) c.*3183-78del (n.*3183-78del) c.3286-78del (n.3286-78del) c.*122-78del (n.*122-78del) c.*130-78del (n.*130-78del) c.*1844-78del (n.*1844-78del) c.3463-78del (n.3463-78del) c.*3293-78del (n.*3293-78del) c.3043-78del (n.3043-78del) c.217-78del (n.217-78del) c.1256-78del (n.1256-78del) c.51-78del c.1119-78del c.2251-78del (n.2251-78del) c.3379-78del (n.3379-78del) c.294-78del c.3559-78del (n.3559-78del) c.3226-78del (n.3226-78del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627444A>T | CA2579000242 | CFTR | c.3469-78A>T (n.3469-78A>T) c.*3183-78A>T (n.*3183-78A>T) c.3286-78A>T (n.3286-78A>T) c.*122-78A>T (n.*122-78A>T) c.*130-78A>T (n.*130-78A>T) c.*1844-78A>T (n.*1844-78A>T) c.3463-78A>T (n.3463-78A>T) c.*3293-78A>T (n.*3293-78A>T) c.3043-78A>T (n.3043-78A>T) c.217-78A>T (n.217-78A>T) c.1256-78A>T (n.1256-78A>T) c.51-78A>T c.1119-78A>T c.2251-78A>T (n.2251-78A>T) c.3379-78A>T (n.3379-78A>T) c.294-78A>T c.3559-78A>T (n.3559-78A>T) c.3226-78A>T (n.3226-78A>T) | |
| 7 | g.117627445T>A | CA2684620050 | CFTR | c.3469-77T>A (n.3469-77T>A) c.*3183-77T>A (n.*3183-77T>A) c.3286-77T>A (n.3286-77T>A) c.*122-77T>A (n.*122-77T>A) c.*130-77T>A (n.*130-77T>A) c.*1844-77T>A (n.*1844-77T>A) c.3463-77T>A (n.3463-77T>A) c.*3293-77T>A (n.*3293-77T>A) c.3043-77T>A (n.3043-77T>A) c.217-77T>A (n.217-77T>A) c.1256-77T>A (n.1256-77T>A) c.51-77T>A c.1119-77T>A c.2251-77T>A (n.2251-77T>A) c.3379-77T>A (n.3379-77T>A) c.294-77T>A c.3559-77T>A (n.3559-77T>A) c.3226-77T>A (n.3226-77T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627445T>C | CA2684620051 | CFTR | c.3469-77T>C (n.3469-77T>C) c.*3183-77T>C (n.*3183-77T>C) c.3286-77T>C (n.3286-77T>C) c.*122-77T>C (n.*122-77T>C) c.*130-77T>C (n.*130-77T>C) c.*1844-77T>C (n.*1844-77T>C) c.3463-77T>C (n.3463-77T>C) c.*3293-77T>C (n.*3293-77T>C) c.3043-77T>C (n.3043-77T>C) c.217-77T>C (n.217-77T>C) c.1256-77T>C (n.1256-77T>C) c.51-77T>C c.1119-77T>C c.2251-77T>C (n.2251-77T>C) c.3379-77T>C (n.3379-77T>C) c.294-77T>C c.3559-77T>C (n.3559-77T>C) c.3226-77T>C (n.3226-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627450dup | CA2684620048 | CFTR | c.3469-72dup (n.3469-72dup) c.*3183-72dup (n.*3183-72dup) c.3286-72dup (n.3286-72dup) c.*122-72dup (n.*122-72dup) c.*130-72dup (n.*130-72dup) c.*1844-72dup (n.*1844-72dup) c.3463-72dup (n.3463-72dup) c.*3293-72dup (n.*3293-72dup) c.3043-72dup (n.3043-72dup) c.217-72dup (n.217-72dup) c.1256-72dup (n.1256-72dup) c.51-72dup c.1119-72dup c.2251-72dup (n.2251-72dup) c.3379-72dup (n.3379-72dup) c.294-72dup c.3559-72dup (n.3559-72dup) c.3226-72dup (n.3226-72dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627450del | CA2684620049 | CFTR | c.3469-72del (n.3469-72del) c.*3183-72del (n.*3183-72del) c.3286-72del (n.3286-72del) c.*122-72del (n.*122-72del) c.*130-72del (n.*130-72del) c.*1844-72del (n.*1844-72del) c.3463-72del (n.3463-72del) c.*3293-72del (n.*3293-72del) c.3043-72del (n.3043-72del) c.217-72del (n.217-72del) c.1256-72del (n.1256-72del) c.51-72del c.1119-72del c.2251-72del (n.2251-72del) c.3379-72del (n.3379-72del) c.294-72del c.3559-72del (n.3559-72del) c.3226-72del (n.3226-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627446T>A | CA2684620052 | CFTR | c.3469-76T>A (n.3469-76T>A) c.*3183-76T>A (n.*3183-76T>A) c.3286-76T>A (n.3286-76T>A) c.*122-76T>A (n.*122-76T>A) c.*130-76T>A (n.*130-76T>A) c.*1844-76T>A (n.*1844-76T>A) c.3463-76T>A (n.3463-76T>A) c.*3293-76T>A (n.*3293-76T>A) c.3043-76T>A (n.3043-76T>A) c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.1256-76T>A (n.1256-76T>A) c.51-76T>A c.1119-76T>A c.2251-76T>A (n.2251-76T>A) c.3379-76T>A (n.3379-76T>A) c.294-76T>A c.3559-76T>A (n.3559-76T>A) c.3226-76T>A (n.3226-76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627447T>G | CA2684620053 | CFTR | c.3469-75T>G (n.3469-75T>G) c.*3183-75T>G (n.*3183-75T>G) c.3286-75T>G (n.3286-75T>G) c.*122-75T>G (n.*122-75T>G) c.*130-75T>G (n.*130-75T>G) c.*1844-75T>G (n.*1844-75T>G) c.3463-75T>G (n.3463-75T>G) c.*3293-75T>G (n.*3293-75T>G) c.3043-75T>G (n.3043-75T>G) c.217-75T>G (n.217-75T>G) c.1256-75T>G (n.1256-75T>G) c.51-75T>G c.1119-75T>G c.2251-75T>G (n.2251-75T>G) c.3379-75T>G (n.3379-75T>G) c.294-75T>G c.3559-75T>G (n.3559-75T>G) c.3226-75T>G (n.3226-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627448T>C | CA2684620054 | CFTR | c.3469-74T>C (n.3469-74T>C) c.*3183-74T>C (n.*3183-74T>C) c.3286-74T>C (n.3286-74T>C) c.*122-74T>C (n.*122-74T>C) c.*130-74T>C (n.*130-74T>C) c.*1844-74T>C (n.*1844-74T>C) c.3463-74T>C (n.3463-74T>C) c.*3293-74T>C (n.*3293-74T>C) c.3043-74T>C (n.3043-74T>C) c.217-74T>C (n.217-74T>C) c.1256-74T>C (n.1256-74T>C) c.51-74T>C c.1119-74T>C c.2251-74T>C (n.2251-74T>C) c.3379-74T>C (n.3379-74T>C) c.294-74T>C c.3559-74T>C (n.3559-74T>C) c.3226-74T>C (n.3226-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627449T>C | CA2525755206 | CFTR | c.3469-73T>C (n.3469-73T>C) c.*3183-73T>C (n.*3183-73T>C) c.3286-73T>C (n.3286-73T>C) c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) c.*130-73T>C (n.*130-73T>C) c.*1844-73T>C (n.*1844-73T>C) c.3463-73T>C (n.3463-73T>C) c.*3293-73T>C (n.*3293-73T>C) c.3043-73T>C (n.3043-73T>C) c.217-73T>C (n.217-73T>C) c.1256-73T>C (n.1256-73T>C) c.51-73T>C c.1119-73T>C c.2251-73T>C (n.2251-73T>C) c.3379-73T>C (n.3379-73T>C) c.294-73T>C c.3559-73T>C (n.3559-73T>C) c.3226-73T>C (n.3226-73T>C) | |
| 7 | g.117627450T>A | CA1737398561 | CFTR | c.3469-72T>A (n.3469-72T>A) c.*3183-72T>A (n.*3183-72T>A) c.3286-72T>A (n.3286-72T>A) c.*122-72T>A (n.*122-72T>A) c.*130-72T>A (n.*130-72T>A) c.*1844-72T>A (n.*1844-72T>A) c.3463-72T>A (n.3463-72T>A) c.*3293-72T>A (n.*3293-72T>A) c.3043-72T>A (n.3043-72T>A) c.217-72T>A (n.217-72T>A) c.1256-72T>A (n.1256-72T>A) c.51-72T>A c.1119-72T>A c.2251-72T>A (n.2251-72T>A) c.3379-72T>A (n.3379-72T>A) c.294-72T>A c.3559-72T>A (n.3559-72T>A) c.3226-72T>A (n.3226-72T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627450T>C | CA1106320856 | CFTR | c.3469-72T>C (n.3469-72T>C) c.*3183-72T>C (n.*3183-72T>C) c.3286-72T>C (n.3286-72T>C) c.*122-72T>C (n.*122-72T>C) c.*130-72T>C (n.*130-72T>C) c.*1844-72T>C (n.*1844-72T>C) c.3463-72T>C (n.3463-72T>C) c.*3293-72T>C (n.*3293-72T>C) c.3043-72T>C (n.3043-72T>C) c.217-72T>C (n.217-72T>C) c.1256-72T>C (n.1256-72T>C) c.51-72T>C c.1119-72T>C c.2251-72T>C (n.2251-72T>C) c.3379-72T>C (n.3379-72T>C) c.294-72T>C c.3559-72T>C (n.3559-72T>C) c.3226-72T>C (n.3226-72T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627450T= | CA1737398560 | CFTR | c.3469-72T= (n.3469-72T=) c.*3183-72T= (n.*3183-72T=) c.3286-72T= (n.3286-72T=) c.*122-72T= (n.*122-72T=) c.*130-72T= (n.*130-72T=) c.*1844-72T= (n.*1844-72T=) c.3463-72T= (n.3463-72T=) c.*3293-72T= (n.*3293-72T=) c.3043-72T= (n.3043-72T=) c.217-72T= (n.217-72T=) c.1256-72T= (n.1256-72T=) c.51-72T= c.1119-72T= c.2251-72T= (n.2251-72T=) c.3379-72T= (n.3379-72T=) c.294-72T= c.3559-72T= (n.3559-72T=) c.3226-72T= (n.3226-72T=) | |
| 7 | g.117627451A>C | CA2684620055 | CFTR | c.3469-71A>C (n.3469-71A>C) c.*3183-71A>C (n.*3183-71A>C) c.3286-71A>C (n.3286-71A>C) c.*122-71A>C (n.*122-71A>C) c.*130-71A>C (n.*130-71A>C) c.*1844-71A>C (n.*1844-71A>C) c.3463-71A>C (n.3463-71A>C) c.*3293-71A>C (n.*3293-71A>C) c.3043-71A>C (n.3043-71A>C) c.217-71A>C (n.217-71A>C) c.1256-71A>C (n.1256-71A>C) c.51-71A>C c.1119-71A>C c.2251-71A>C (n.2251-71A>C) c.3379-71A>C (n.3379-71A>C) c.294-71A>C c.3559-71A>C (n.3559-71A>C) c.3226-71A>C (n.3226-71A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627451A>T | CA2684620056 | CFTR | c.3469-71A>T (n.3469-71A>T) c.*3183-71A>T (n.*3183-71A>T) c.3286-71A>T (n.3286-71A>T) c.*122-71A>T (n.*122-71A>T) c.*130-71A>T (n.*130-71A>T) c.*1844-71A>T (n.*1844-71A>T) c.3463-71A>T (n.3463-71A>T) c.*3293-71A>T (n.*3293-71A>T) c.3043-71A>T (n.3043-71A>T) c.217-71A>T (n.217-71A>T) c.1256-71A>T (n.1256-71A>T) c.51-71A>T c.1119-71A>T c.2251-71A>T (n.2251-71A>T) c.3379-71A>T (n.3379-71A>T) c.294-71A>T c.3559-71A>T (n.3559-71A>T) c.3226-71A>T (n.3226-71A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627452G>T | CA2579000244 | CFTR | c.3469-70G>T (n.3469-70G>T) c.*3183-70G>T (n.*3183-70G>T) c.3286-70G>T (n.3286-70G>T) c.*122-70G>T (n.*122-70G>T) c.*130-70G>T (n.*130-70G>T) c.*1844-70G>T (n.*1844-70G>T) c.3463-70G>T (n.3463-70G>T) c.*3293-70G>T (n.*3293-70G>T) c.3043-70G>T (n.3043-70G>T) c.217-70G>T (n.217-70G>T) c.1256-70G>T (n.1256-70G>T) c.51-70G>T c.1119-70G>T c.2251-70G>T (n.2251-70G>T) c.3379-70G>T (n.3379-70G>T) c.294-70G>T c.3559-70G>T (n.3559-70G>T) c.3226-70G>T (n.3226-70G>T) | |
| 7 | g.117627453G>A | CA2684620057 | CFTR | c.3469-69G>A (n.3469-69G>A) c.*3183-69G>A (n.*3183-69G>A) c.3286-69G>A (n.3286-69G>A) c.*122-69G>A (n.*122-69G>A) c.*130-69G>A (n.*130-69G>A) c.*1844-69G>A (n.*1844-69G>A) c.3463-69G>A (n.3463-69G>A) c.*3293-69G>A (n.*3293-69G>A) c.3043-69G>A (n.3043-69G>A) c.217-69G>A (n.217-69G>A) c.1256-69G>A (n.1256-69G>A) c.51-69G>A c.1119-69G>A c.2251-69G>A (n.2251-69G>A) c.3379-69G>A (n.3379-69G>A) c.294-69G>A c.3559-69G>A (n.3559-69G>A) c.3226-69G>A (n.3226-69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627453G>C | CA2684620058 | CFTR | c.3469-69G>C (n.3469-69G>C) c.*3183-69G>C (n.*3183-69G>C) c.3286-69G>C (n.3286-69G>C) c.*122-69G>C (n.*122-69G>C) c.*130-69G>C (n.*130-69G>C) c.*1844-69G>C (n.*1844-69G>C) c.3463-69G>C (n.3463-69G>C) c.*3293-69G>C (n.*3293-69G>C) c.3043-69G>C (n.3043-69G>C) c.217-69G>C (n.217-69G>C) c.1256-69G>C (n.1256-69G>C) c.51-69G>C c.1119-69G>C c.2251-69G>C (n.2251-69G>C) c.3379-69G>C (n.3379-69G>C) c.294-69G>C c.3559-69G>C (n.3559-69G>C) c.3226-69G>C (n.3226-69G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627456G>A | CA832107140 | CFTR | c.3469-66G>A (n.3469-66G>A) c.*3183-66G>A (n.*3183-66G>A) c.3286-66G>A (n.3286-66G>A) c.*122-66G>A (n.*122-66G>A) c.*130-66G>A (n.*130-66G>A) c.*1844-66G>A (n.*1844-66G>A) c.3463-66G>A (n.3463-66G>A) c.*3293-66G>A (n.*3293-66G>A) c.3043-66G>A (n.3043-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) c.1256-66G>A (n.1256-66G>A) c.51-66G>A c.1119-66G>A c.2251-66G>A (n.2251-66G>A) c.3379-66G>A (n.3379-66G>A) c.294-66G>A c.3559-66G>A (n.3559-66G>A) c.3226-66G>A (n.3226-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627456G= | CA1737398562 | CFTR | c.3469-66G= (n.3469-66G=) c.*3183-66G= (n.*3183-66G=) c.3286-66G= (n.3286-66G=) c.*122-66G= (n.*122-66G=) c.*130-66G= (n.*130-66G=) c.*1844-66G= (n.*1844-66G=) c.3463-66G= (n.3463-66G=) c.*3293-66G= (n.*3293-66G=) c.3043-66G= (n.3043-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) c.1256-66G= (n.1256-66G=) c.51-66G= c.1119-66G= c.2251-66G= (n.2251-66G=) c.3379-66G= (n.3379-66G=) c.294-66G= c.3559-66G= (n.3559-66G=) c.3226-66G= (n.3226-66G=) | |
| 7 | g.117627457C>A | CA12546348 | CFTR | c.3469-65C>A (n.3469-65C>A) c.*3183-65C>A (n.*3183-65C>A) c.3286-65C>A (n.3286-65C>A) c.*122-65C>A (n.*122-65C>A) c.*130-65C>A (n.*130-65C>A) c.*1844-65C>A (n.*1844-65C>A) c.3463-65C>A (n.3463-65C>A) c.*3293-65C>A (n.*3293-65C>A) c.3043-65C>A (n.3043-65C>A) c.217-65C>A (n.217-65C>A) c.1256-65C>A (n.1256-65C>A) c.51-65C>A c.1119-65C>A c.2251-65C>A (n.2251-65C>A) c.3379-65C>A (n.3379-65C>A) c.294-65C>A c.3559-65C>A (n.3559-65C>A) c.3226-65C>A (n.3226-65C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627457C= | CA1737398563 | CFTR | c.3469-65C= (n.3469-65C=) c.*3183-65C= (n.*3183-65C=) c.3286-65C= (n.3286-65C=) c.*122-65C= (n.*122-65C=) c.*130-65C= (n.*130-65C=) c.*1844-65C= (n.*1844-65C=) c.3463-65C= (n.3463-65C=) c.*3293-65C= (n.*3293-65C=) c.3043-65C= (n.3043-65C=) c.217-65C= (n.217-65C=) c.1256-65C= (n.1256-65C=) c.51-65C= c.1119-65C= c.2251-65C= (n.2251-65C=) c.3379-65C= (n.3379-65C=) c.294-65C= c.3559-65C= (n.3559-65C=) c.3226-65C= (n.3226-65C=) | |
| 7 | g.117627457C>G | CA2580714847 | CFTR | c.3469-65C>G (n.3469-65C>G) c.*3183-65C>G (n.*3183-65C>G) c.3286-65C>G (n.3286-65C>G) c.*122-65C>G (n.*122-65C>G) c.*130-65C>G (n.*130-65C>G) c.*1844-65C>G (n.*1844-65C>G) c.3463-65C>G (n.3463-65C>G) c.*3293-65C>G (n.*3293-65C>G) c.3043-65C>G (n.3043-65C>G) c.217-65C>G (n.217-65C>G) c.1256-65C>G (n.1256-65C>G) c.51-65C>G c.1119-65C>G c.2251-65C>G (n.2251-65C>G) c.3379-65C>G (n.3379-65C>G) c.294-65C>G c.3559-65C>G (n.3559-65C>G) c.3226-65C>G (n.3226-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627457C>T | CA2580714848 | CFTR | c.3469-65C>T (n.3469-65C>T) c.*3183-65C>T (n.*3183-65C>T) c.3286-65C>T (n.3286-65C>T) c.*122-65C>T (n.*122-65C>T) c.*130-65C>T (n.*130-65C>T) c.*1844-65C>T (n.*1844-65C>T) c.3463-65C>T (n.3463-65C>T) c.*3293-65C>T (n.*3293-65C>T) c.3043-65C>T (n.3043-65C>T) c.217-65C>T (n.217-65C>T) c.1256-65C>T (n.1256-65C>T) c.51-65C>T c.1119-65C>T c.2251-65C>T (n.2251-65C>T) c.3379-65C>T (n.3379-65C>T) c.294-65C>T c.3559-65C>T (n.3559-65C>T) c.3226-65C>T (n.3226-65C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627462A>G | CA2684620059 | CFTR | c.3469-60A>G (n.3469-60A>G) c.*3183-60A>G (n.*3183-60A>G) c.3286-60A>G (n.3286-60A>G) c.*122-60A>G (n.*122-60A>G) c.*130-60A>G (n.*130-60A>G) c.*1844-60A>G (n.*1844-60A>G) c.3463-60A>G (n.3463-60A>G) c.*3293-60A>G (n.*3293-60A>G) c.3043-60A>G (n.3043-60A>G) c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.1256-60A>G (n.1256-60A>G) c.51-60A>G c.1119-60A>G c.2251-60A>G (n.2251-60A>G) c.3379-60A>G (n.3379-60A>G) c.294-60A>G c.3559-60A>G (n.3559-60A>G) c.3226-60A>G (n.3226-60A>G) | gnomAD v4 |