WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
| 7 | g.117627411G>C | CA164976346 | CFTR | c.3469-111G>C (n.3469-111G>C) c.*3183-111G>C (n.*3183-111G>C) c.3286-111G>C (n.3286-111G>C) c.*122-111G>C (n.*122-111G>C) c.*130-111G>C (n.*130-111G>C) c.*1844-111G>C (n.*1844-111G>C) c.3463-111G>C (n.3463-111G>C) c.*3293-111G>C (n.*3293-111G>C) c.3043-111G>C (n.3043-111G>C) c.217-111G>C (n.217-111G>C) c.1256-111G>C (n.1256-111G>C) c.51-111G>C c.1119-111G>C c.2251-111G>C (n.2251-111G>C) c.3379-111G>C (n.3379-111G>C) c.294-111G>C c.3559-111G>C (n.3559-111G>C) c.3226-111G>C (n.3226-111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627411G= | CA1737398545 | CFTR | c.3469-111G= (n.3469-111G=) c.*3183-111G= (n.*3183-111G=) c.3286-111G= (n.3286-111G=) c.*122-111G= (n.*122-111G=) c.*130-111G= (n.*130-111G=) c.*1844-111G= (n.*1844-111G=) c.3463-111G= (n.3463-111G=) c.*3293-111G= (n.*3293-111G=) c.3043-111G= (n.3043-111G=) c.217-111G= (n.217-111G=) c.1256-111G= (n.1256-111G=) c.51-111G= c.1119-111G= c.2251-111G= (n.2251-111G=) c.3379-111G= (n.3379-111G=) c.294-111G= c.3559-111G= (n.3559-111G=) c.3226-111G= (n.3226-111G=) | |
| 7 | g.117627412T>G | CA164976347 | CFTR | c.3469-110T>G (n.3469-110T>G) c.*3183-110T>G (n.*3183-110T>G) c.3286-110T>G (n.3286-110T>G) c.*122-110T>G (n.*122-110T>G) c.*130-110T>G (n.*130-110T>G) c.*1844-110T>G (n.*1844-110T>G) c.3463-110T>G (n.3463-110T>G) c.*3293-110T>G (n.*3293-110T>G) c.3043-110T>G (n.3043-110T>G) c.217-110T>G (n.217-110T>G) c.1256-110T>G (n.1256-110T>G) c.51-110T>G c.1119-110T>G c.2251-110T>G (n.2251-110T>G) c.3379-110T>G (n.3379-110T>G) c.294-110T>G c.3559-110T>G (n.3559-110T>G) c.3226-110T>G (n.3226-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627412T= | CA1737398546 | CFTR | c.3469-110T= (n.3469-110T=) c.*3183-110T= (n.*3183-110T=) c.3286-110T= (n.3286-110T=) c.*122-110T= (n.*122-110T=) c.*130-110T= (n.*130-110T=) c.*1844-110T= (n.*1844-110T=) c.3463-110T= (n.3463-110T=) c.*3293-110T= (n.*3293-110T=) c.3043-110T= (n.3043-110T=) c.217-110T= (n.217-110T=) c.1256-110T= (n.1256-110T=) c.51-110T= c.1119-110T= c.2251-110T= (n.2251-110T=) c.3379-110T= (n.3379-110T=) c.294-110T= c.3559-110T= (n.3559-110T=) c.3226-110T= (n.3226-110T=) | |
| 7 | g.117627415C>A | CA1737398548 | CFTR | c.3469-107C>A (n.3469-107C>A) c.*3183-107C>A (n.*3183-107C>A) c.3286-107C>A (n.3286-107C>A) c.*122-107C>A (n.*122-107C>A) c.*130-107C>A (n.*130-107C>A) c.*1844-107C>A (n.*1844-107C>A) c.3463-107C>A (n.3463-107C>A) c.*3293-107C>A (n.*3293-107C>A) c.3043-107C>A (n.3043-107C>A) c.217-107C>A (n.217-107C>A) c.1256-107C>A (n.1256-107C>A) c.51-107C>A c.1119-107C>A c.2251-107C>A (n.2251-107C>A) c.3379-107C>A (n.3379-107C>A) c.294-107C>A c.3559-107C>A (n.3559-107C>A) c.3226-107C>A (n.3226-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627415C= | CA1737398547 | CFTR | c.3469-107C= (n.3469-107C=) c.*3183-107C= (n.*3183-107C=) c.3286-107C= (n.3286-107C=) c.*122-107C= (n.*122-107C=) c.*130-107C= (n.*130-107C=) c.*1844-107C= (n.*1844-107C=) c.3463-107C= (n.3463-107C=) c.*3293-107C= (n.*3293-107C=) c.3043-107C= (n.3043-107C=) c.217-107C= (n.217-107C=) c.1256-107C= (n.1256-107C=) c.51-107C= c.1119-107C= c.2251-107C= (n.2251-107C=) c.3379-107C= (n.3379-107C=) c.294-107C= c.3559-107C= (n.3559-107C=) c.3226-107C= (n.3226-107C=) | |
| 7 | g.117627415C>G | CA2684620027 | CFTR | c.3469-107C>G (n.3469-107C>G) c.*3183-107C>G (n.*3183-107C>G) c.3286-107C>G (n.3286-107C>G) c.*122-107C>G (n.*122-107C>G) c.*130-107C>G (n.*130-107C>G) c.*1844-107C>G (n.*1844-107C>G) c.3463-107C>G (n.3463-107C>G) c.*3293-107C>G (n.*3293-107C>G) c.3043-107C>G (n.3043-107C>G) c.217-107C>G (n.217-107C>G) c.1256-107C>G (n.1256-107C>G) c.51-107C>G c.1119-107C>G c.2251-107C>G (n.2251-107C>G) c.3379-107C>G (n.3379-107C>G) c.294-107C>G c.3559-107C>G (n.3559-107C>G) c.3226-107C>G (n.3226-107C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627418dup | CA2684620028 | CFTR | c.3469-104dup (n.3469-104dup) c.*3183-104dup (n.*3183-104dup) c.3286-104dup (n.3286-104dup) c.*122-104dup (n.*122-104dup) c.*130-104dup (n.*130-104dup) c.*1844-104dup (n.*1844-104dup) c.3463-104dup (n.3463-104dup) c.*3293-104dup (n.*3293-104dup) c.3043-104dup (n.3043-104dup) c.217-104dup (n.217-104dup) c.1256-104dup (n.1256-104dup) c.51-104dup c.1119-104dup c.2251-104dup (n.2251-104dup) c.3379-104dup (n.3379-104dup) c.294-104dup c.3559-104dup (n.3559-104dup) c.3226-104dup (n.3226-104dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627418A>G | CA2715457918 | CFTR | c.3469-104A>G (n.3469-104A>G) c.*3183-104A>G (n.*3183-104A>G) c.3286-104A>G (n.3286-104A>G) c.*122-104A>G (n.*122-104A>G) c.*130-104A>G (n.*130-104A>G) c.*1844-104A>G (n.*1844-104A>G) c.3463-104A>G (n.3463-104A>G) c.*3293-104A>G (n.*3293-104A>G) c.3043-104A>G (n.3043-104A>G) c.217-104A>G (n.217-104A>G) c.1256-104A>G (n.1256-104A>G) c.51-104A>G c.1119-104A>G c.2251-104A>G (n.2251-104A>G) c.3379-104A>G (n.3379-104A>G) c.294-104A>G c.3559-104A>G (n.3559-104A>G) c.3226-104A>G (n.3226-104A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627418A>T | CA2684620029 | CFTR | c.3469-104A>T (n.3469-104A>T) c.*3183-104A>T (n.*3183-104A>T) c.3286-104A>T (n.3286-104A>T) c.*122-104A>T (n.*122-104A>T) c.*130-104A>T (n.*130-104A>T) c.*1844-104A>T (n.*1844-104A>T) c.3463-104A>T (n.3463-104A>T) c.*3293-104A>T (n.*3293-104A>T) c.3043-104A>T (n.3043-104A>T) c.217-104A>T (n.217-104A>T) c.1256-104A>T (n.1256-104A>T) c.51-104A>T c.1119-104A>T c.2251-104A>T (n.2251-104A>T) c.3379-104A>T (n.3379-104A>T) c.294-104A>T c.3559-104A>T (n.3559-104A>T) c.3226-104A>T (n.3226-104A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627419T>A | CA2684620030 | CFTR | c.3469-103T>A (n.3469-103T>A) c.*3183-103T>A (n.*3183-103T>A) c.3286-103T>A (n.3286-103T>A) c.*122-103T>A (n.*122-103T>A) c.*130-103T>A (n.*130-103T>A) c.*1844-103T>A (n.*1844-103T>A) c.3463-103T>A (n.3463-103T>A) c.*3293-103T>A (n.*3293-103T>A) c.3043-103T>A (n.3043-103T>A) c.217-103T>A (n.217-103T>A) c.1256-103T>A (n.1256-103T>A) c.51-103T>A c.1119-103T>A c.2251-103T>A (n.2251-103T>A) c.3379-103T>A (n.3379-103T>A) c.294-103T>A c.3559-103T>A (n.3559-103T>A) c.3226-103T>A (n.3226-103T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627419T>C | CA2684620031 | CFTR | c.3469-103T>C (n.3469-103T>C) c.*3183-103T>C (n.*3183-103T>C) c.3286-103T>C (n.3286-103T>C) c.*122-103T>C (n.*122-103T>C) c.*130-103T>C (n.*130-103T>C) c.*1844-103T>C (n.*1844-103T>C) c.3463-103T>C (n.3463-103T>C) c.*3293-103T>C (n.*3293-103T>C) c.3043-103T>C (n.3043-103T>C) c.217-103T>C (n.217-103T>C) c.1256-103T>C (n.1256-103T>C) c.51-103T>C c.1119-103T>C c.2251-103T>C (n.2251-103T>C) c.3379-103T>C (n.3379-103T>C) c.294-103T>C c.3559-103T>C (n.3559-103T>C) c.3226-103T>C (n.3226-103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627421G>A | CA2684620032 | CFTR | c.3469-101G>A (n.3469-101G>A) c.*3183-101G>A (n.*3183-101G>A) c.3286-101G>A (n.3286-101G>A) c.*122-101G>A (n.*122-101G>A) c.*130-101G>A (n.*130-101G>A) c.*1844-101G>A (n.*1844-101G>A) c.3463-101G>A (n.3463-101G>A) c.*3293-101G>A (n.*3293-101G>A) c.3043-101G>A (n.3043-101G>A) c.217-101G>A (n.217-101G>A) c.1256-101G>A (n.1256-101G>A) c.51-101G>A c.1119-101G>A c.2251-101G>A (n.2251-101G>A) c.3379-101G>A (n.3379-101G>A) c.294-101G>A c.3559-101G>A (n.3559-101G>A) c.3226-101G>A (n.3226-101G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627422C>A | CA2684620033 | CFTR | c.3469-100C>A (n.3469-100C>A) c.*3183-100C>A (n.*3183-100C>A) c.3286-100C>A (n.3286-100C>A) c.*122-100C>A (n.*122-100C>A) c.*130-100C>A (n.*130-100C>A) c.*1844-100C>A (n.*1844-100C>A) c.3463-100C>A (n.3463-100C>A) c.*3293-100C>A (n.*3293-100C>A) c.3043-100C>A (n.3043-100C>A) c.217-100C>A (n.217-100C>A) c.1256-100C>A (n.1256-100C>A) c.51-100C>A c.1119-100C>A c.2251-100C>A (n.2251-100C>A) c.3379-100C>A (n.3379-100C>A) c.294-100C>A c.3559-100C>A (n.3559-100C>A) c.3226-100C>A (n.3226-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627422C= | CA1737398549 | CFTR | c.3469-100C= (n.3469-100C=) c.*3183-100C= (n.*3183-100C=) c.3286-100C= (n.3286-100C=) c.*122-100C= (n.*122-100C=) c.*130-100C= (n.*130-100C=) c.*1844-100C= (n.*1844-100C=) c.3463-100C= (n.3463-100C=) c.*3293-100C= (n.*3293-100C=) c.3043-100C= (n.3043-100C=) c.217-100C= (n.217-100C=) c.1256-100C= (n.1256-100C=) c.51-100C= c.1119-100C= c.2251-100C= (n.2251-100C=) c.3379-100C= (n.3379-100C=) c.294-100C= c.3559-100C= (n.3559-100C=) c.3226-100C= (n.3226-100C=) | |
| 7 | g.117627422C>G | CA164976351 | CFTR | c.3469-100C>G (n.3469-100C>G) c.*3183-100C>G (n.*3183-100C>G) c.3286-100C>G (n.3286-100C>G) c.*122-100C>G (n.*122-100C>G) c.*130-100C>G (n.*130-100C>G) c.*1844-100C>G (n.*1844-100C>G) c.3463-100C>G (n.3463-100C>G) c.*3293-100C>G (n.*3293-100C>G) c.3043-100C>G (n.3043-100C>G) c.217-100C>G (n.217-100C>G) c.1256-100C>G (n.1256-100C>G) c.51-100C>G c.1119-100C>G c.2251-100C>G (n.2251-100C>G) c.3379-100C>G (n.3379-100C>G) c.294-100C>G c.3559-100C>G (n.3559-100C>G) c.3226-100C>G (n.3226-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627424A= | CA1737398550 | CFTR | c.3469-98A= (n.3469-98A=) c.*3183-98A= (n.*3183-98A=) c.3286-98A= (n.3286-98A=) c.*122-98A= (n.*122-98A=) c.*130-98A= (n.*130-98A=) c.*1844-98A= (n.*1844-98A=) c.3463-98A= (n.3463-98A=) c.*3293-98A= (n.*3293-98A=) c.3043-98A= (n.3043-98A=) c.217-98A= (n.217-98A=) c.1256-98A= (n.1256-98A=) c.51-98A= c.1119-98A= c.2251-98A= (n.2251-98A=) c.3379-98A= (n.3379-98A=) c.294-98A= c.3559-98A= (n.3559-98A=) c.3226-98A= (n.3226-98A=) | |
| 7 | g.117627424A>G | CA1737398551 | CFTR | c.3469-98A>G (n.3469-98A>G) c.*3183-98A>G (n.*3183-98A>G) c.3286-98A>G (n.3286-98A>G) c.*122-98A>G (n.*122-98A>G) c.*130-98A>G (n.*130-98A>G) c.*1844-98A>G (n.*1844-98A>G) c.3463-98A>G (n.3463-98A>G) c.*3293-98A>G (n.*3293-98A>G) c.3043-98A>G (n.3043-98A>G) c.217-98A>G (n.217-98A>G) c.1256-98A>G (n.1256-98A>G) c.51-98A>G c.1119-98A>G c.2251-98A>G (n.2251-98A>G) c.3379-98A>G (n.3379-98A>G) c.294-98A>G c.3559-98A>G (n.3559-98A>G) c.3226-98A>G (n.3226-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627425G>T | CA2684620034 | CFTR | c.3469-97G>T (n.3469-97G>T) c.*3183-97G>T (n.*3183-97G>T) c.3286-97G>T (n.3286-97G>T) c.*122-97G>T (n.*122-97G>T) c.*130-97G>T (n.*130-97G>T) c.*1844-97G>T (n.*1844-97G>T) c.3463-97G>T (n.3463-97G>T) c.*3293-97G>T (n.*3293-97G>T) c.3043-97G>T (n.3043-97G>T) c.217-97G>T (n.217-97G>T) c.1256-97G>T (n.1256-97G>T) c.51-97G>T c.1119-97G>T c.2251-97G>T (n.2251-97G>T) c.3379-97G>T (n.3379-97G>T) c.294-97G>T c.3559-97G>T (n.3559-97G>T) c.3226-97G>T (n.3226-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627427G>A | CA577223236 | CFTR | c.3469-95G>A (n.3469-95G>A) c.*3183-95G>A (n.*3183-95G>A) c.3286-95G>A (n.3286-95G>A) c.*122-95G>A (n.*122-95G>A) c.*130-95G>A (n.*130-95G>A) c.*1844-95G>A (n.*1844-95G>A) c.3463-95G>A (n.3463-95G>A) c.*3293-95G>A (n.*3293-95G>A) c.3043-95G>A (n.3043-95G>A) c.217-95G>A (n.217-95G>A) c.1256-95G>A (n.1256-95G>A) c.51-95G>A c.1119-95G>A c.2251-95G>A (n.2251-95G>A) c.3379-95G>A (n.3379-95G>A) c.294-95G>A c.3559-95G>A (n.3559-95G>A) c.3226-95G>A (n.3226-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627427G= | CA1737398552 | CFTR | c.3469-95G= (n.3469-95G=) c.*3183-95G= (n.*3183-95G=) c.3286-95G= (n.3286-95G=) c.*122-95G= (n.*122-95G=) c.*130-95G= (n.*130-95G=) c.*1844-95G= (n.*1844-95G=) c.3463-95G= (n.3463-95G=) c.*3293-95G= (n.*3293-95G=) c.3043-95G= (n.3043-95G=) c.217-95G= (n.217-95G=) c.1256-95G= (n.1256-95G=) c.51-95G= c.1119-95G= c.2251-95G= (n.2251-95G=) c.3379-95G= (n.3379-95G=) c.294-95G= c.3559-95G= (n.3559-95G=) c.3226-95G= (n.3226-95G=) | |
| 7 | g.117627427G>T | CA164976354 | CFTR | c.3469-95G>T (n.3469-95G>T) c.*3183-95G>T (n.*3183-95G>T) c.3286-95G>T (n.3286-95G>T) c.*122-95G>T (n.*122-95G>T) c.*130-95G>T (n.*130-95G>T) c.*1844-95G>T (n.*1844-95G>T) c.3463-95G>T (n.3463-95G>T) c.*3293-95G>T (n.*3293-95G>T) c.3043-95G>T (n.3043-95G>T) c.217-95G>T (n.217-95G>T) c.1256-95G>T (n.1256-95G>T) c.51-95G>T c.1119-95G>T c.2251-95G>T (n.2251-95G>T) c.3379-95G>T (n.3379-95G>T) c.294-95G>T c.3559-95G>T (n.3559-95G>T) c.3226-95G>T (n.3226-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627430G>C | CA577223237 | CFTR | c.3469-92G>C (n.3469-92G>C) c.*3183-92G>C (n.*3183-92G>C) c.3286-92G>C (n.3286-92G>C) c.*122-92G>C (n.*122-92G>C) c.*130-92G>C (n.*130-92G>C) c.*1844-92G>C (n.*1844-92G>C) c.3463-92G>C (n.3463-92G>C) c.*3293-92G>C (n.*3293-92G>C) c.3043-92G>C (n.3043-92G>C) c.217-92G>C (n.217-92G>C) c.1256-92G>C (n.1256-92G>C) c.51-92G>C c.1119-92G>C c.2251-92G>C (n.2251-92G>C) c.3379-92G>C (n.3379-92G>C) c.294-92G>C c.3559-92G>C (n.3559-92G>C) c.3226-92G>C (n.3226-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627430G= | CA1737398553 | CFTR | c.3469-92G= (n.3469-92G=) c.*3183-92G= (n.*3183-92G=) c.3286-92G= (n.3286-92G=) c.*122-92G= (n.*122-92G=) c.*130-92G= (n.*130-92G=) c.*1844-92G= (n.*1844-92G=) c.3463-92G= (n.3463-92G=) c.*3293-92G= (n.*3293-92G=) c.3043-92G= (n.3043-92G=) c.217-92G= (n.217-92G=) c.1256-92G= (n.1256-92G=) c.51-92G= c.1119-92G= c.2251-92G= (n.2251-92G=) c.3379-92G= (n.3379-92G=) c.294-92G= c.3559-92G= (n.3559-92G=) c.3226-92G= (n.3226-92G=) | |
| 7 | g.117627431C>A | CA832107136 | CFTR | c.3469-91C>A (n.3469-91C>A) c.*3183-91C>A (n.*3183-91C>A) c.3286-91C>A (n.3286-91C>A) c.*122-91C>A (n.*122-91C>A) c.*130-91C>A (n.*130-91C>A) c.*1844-91C>A (n.*1844-91C>A) c.3463-91C>A (n.3463-91C>A) c.*3293-91C>A (n.*3293-91C>A) c.3043-91C>A (n.3043-91C>A) c.217-91C>A (n.217-91C>A) c.1256-91C>A (n.1256-91C>A) c.51-91C>A c.1119-91C>A c.2251-91C>A (n.2251-91C>A) c.3379-91C>A (n.3379-91C>A) c.294-91C>A c.3559-91C>A (n.3559-91C>A) c.3226-91C>A (n.3226-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627431C= | CA1737398554 | CFTR | c.3469-91C= (n.3469-91C=) c.*3183-91C= (n.*3183-91C=) c.3286-91C= (n.3286-91C=) c.*122-91C= (n.*122-91C=) c.*130-91C= (n.*130-91C=) c.*1844-91C= (n.*1844-91C=) c.3463-91C= (n.3463-91C=) c.*3293-91C= (n.*3293-91C=) c.3043-91C= (n.3043-91C=) c.217-91C= (n.217-91C=) c.1256-91C= (n.1256-91C=) c.51-91C= c.1119-91C= c.2251-91C= (n.2251-91C=) c.3379-91C= (n.3379-91C=) c.294-91C= c.3559-91C= (n.3559-91C=) c.3226-91C= (n.3226-91C=) | |
| 7 | g.117627431C>G | CA2684620036 | CFTR | c.3469-91C>G (n.3469-91C>G) c.*3183-91C>G (n.*3183-91C>G) c.3286-91C>G (n.3286-91C>G) c.*122-91C>G (n.*122-91C>G) c.*130-91C>G (n.*130-91C>G) c.*1844-91C>G (n.*1844-91C>G) c.3463-91C>G (n.3463-91C>G) c.*3293-91C>G (n.*3293-91C>G) c.3043-91C>G (n.3043-91C>G) c.217-91C>G (n.217-91C>G) c.1256-91C>G (n.1256-91C>G) c.51-91C>G c.1119-91C>G c.2251-91C>G (n.2251-91C>G) c.3379-91C>G (n.3379-91C>G) c.294-91C>G c.3559-91C>G (n.3559-91C>G) c.3226-91C>G (n.3226-91C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627431C>T | CA2684620035 | CFTR | c.3469-91C>T (n.3469-91C>T) c.*3183-91C>T (n.*3183-91C>T) c.3286-91C>T (n.3286-91C>T) c.*122-91C>T (n.*122-91C>T) c.*130-91C>T (n.*130-91C>T) c.*1844-91C>T (n.*1844-91C>T) c.3463-91C>T (n.3463-91C>T) c.*3293-91C>T (n.*3293-91C>T) c.3043-91C>T (n.3043-91C>T) c.217-91C>T (n.217-91C>T) c.1256-91C>T (n.1256-91C>T) c.51-91C>T c.1119-91C>T c.2251-91C>T (n.2251-91C>T) c.3379-91C>T (n.3379-91C>T) c.294-91C>T c.3559-91C>T (n.3559-91C>T) c.3226-91C>T (n.3226-91C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627432A>G | CA2684620037 | CFTR | c.3469-90A>G (n.3469-90A>G) c.*3183-90A>G (n.*3183-90A>G) c.3286-90A>G (n.3286-90A>G) c.*122-90A>G (n.*122-90A>G) c.*130-90A>G (n.*130-90A>G) c.*1844-90A>G (n.*1844-90A>G) c.3463-90A>G (n.3463-90A>G) c.*3293-90A>G (n.*3293-90A>G) c.3043-90A>G (n.3043-90A>G) c.217-90A>G (n.217-90A>G) c.1256-90A>G (n.1256-90A>G) c.51-90A>G c.1119-90A>G c.2251-90A>G (n.2251-90A>G) c.3379-90A>G (n.3379-90A>G) c.294-90A>G c.3559-90A>G (n.3559-90A>G) c.3226-90A>G (n.3226-90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627433T>C | CA1737398556 | CFTR | c.3469-89T>C (n.3469-89T>C) c.*3183-89T>C (n.*3183-89T>C) c.3286-89T>C (n.3286-89T>C) c.*122-89T>C (n.*122-89T>C) c.*130-89T>C (n.*130-89T>C) c.*1844-89T>C (n.*1844-89T>C) c.3463-89T>C (n.3463-89T>C) c.*3293-89T>C (n.*3293-89T>C) c.3043-89T>C (n.3043-89T>C) c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.1256-89T>C (n.1256-89T>C) c.51-89T>C c.1119-89T>C c.2251-89T>C (n.2251-89T>C) c.3379-89T>C (n.3379-89T>C) c.294-89T>C c.3559-89T>C (n.3559-89T>C) c.3226-89T>C (n.3226-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627433T>G | CA2684620038 | CFTR | c.3469-89T>G (n.3469-89T>G) c.*3183-89T>G (n.*3183-89T>G) c.3286-89T>G (n.3286-89T>G) c.*122-89T>G (n.*122-89T>G) c.*130-89T>G (n.*130-89T>G) c.*1844-89T>G (n.*1844-89T>G) c.3463-89T>G (n.3463-89T>G) c.*3293-89T>G (n.*3293-89T>G) c.3043-89T>G (n.3043-89T>G) c.217-89T>G (n.217-89T>G) c.1256-89T>G (n.1256-89T>G) c.51-89T>G c.1119-89T>G c.2251-89T>G (n.2251-89T>G) c.3379-89T>G (n.3379-89T>G) c.294-89T>G c.3559-89T>G (n.3559-89T>G) c.3226-89T>G (n.3226-89T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627433T= | CA1737398555 | CFTR | c.3469-89T= (n.3469-89T=) c.*3183-89T= (n.*3183-89T=) c.3286-89T= (n.3286-89T=) c.*122-89T= (n.*122-89T=) c.*130-89T= (n.*130-89T=) c.*1844-89T= (n.*1844-89T=) c.3463-89T= (n.3463-89T=) c.*3293-89T= (n.*3293-89T=) c.3043-89T= (n.3043-89T=) c.217-89T= (n.217-89T=) c.1256-89T= (n.1256-89T=) c.51-89T= c.1119-89T= c.2251-89T= (n.2251-89T=) c.3379-89T= (n.3379-89T=) c.294-89T= c.3559-89T= (n.3559-89T=) c.3226-89T= (n.3226-89T=) | |
| 7 | g.117627436T>C | CA1737398558 | CFTR | c.3469-86T>C (n.3469-86T>C) c.*3183-86T>C (n.*3183-86T>C) c.3286-86T>C (n.3286-86T>C) c.*122-86T>C (n.*122-86T>C) c.*130-86T>C (n.*130-86T>C) c.*1844-86T>C (n.*1844-86T>C) c.3463-86T>C (n.3463-86T>C) c.*3293-86T>C (n.*3293-86T>C) c.3043-86T>C (n.3043-86T>C) c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.1256-86T>C (n.1256-86T>C) c.51-86T>C c.1119-86T>C c.2251-86T>C (n.2251-86T>C) c.3379-86T>C (n.3379-86T>C) c.294-86T>C c.3559-86T>C (n.3559-86T>C) c.3226-86T>C (n.3226-86T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627436T= | CA1737398557 | CFTR | c.3469-86T= (n.3469-86T=) c.*3183-86T= (n.*3183-86T=) c.3286-86T= (n.3286-86T=) c.*122-86T= (n.*122-86T=) c.*130-86T= (n.*130-86T=) c.*1844-86T= (n.*1844-86T=) c.3463-86T= (n.3463-86T=) c.*3293-86T= (n.*3293-86T=) c.3043-86T= (n.3043-86T=) c.217-86T= (n.217-86T=) c.1256-86T= (n.1256-86T=) c.51-86T= c.1119-86T= c.2251-86T= (n.2251-86T=) c.3379-86T= (n.3379-86T=) c.294-86T= c.3559-86T= (n.3559-86T=) c.3226-86T= (n.3226-86T=) | |
| 7 | g.117627437A>T | CA2684620039 | CFTR | c.3469-85A>T (n.3469-85A>T) c.*3183-85A>T (n.*3183-85A>T) c.3286-85A>T (n.3286-85A>T) c.*122-85A>T (n.*122-85A>T) c.*130-85A>T (n.*130-85A>T) c.*1844-85A>T (n.*1844-85A>T) c.3463-85A>T (n.3463-85A>T) c.*3293-85A>T (n.*3293-85A>T) c.3043-85A>T (n.3043-85A>T) c.217-85A>T (n.217-85A>T) c.1256-85A>T (n.1256-85A>T) c.51-85A>T c.1119-85A>T c.2251-85A>T (n.2251-85A>T) c.3379-85A>T (n.3379-85A>T) c.294-85A>T c.3559-85A>T (n.3559-85A>T) c.3226-85A>T (n.3226-85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627438C>A | CA2684620040 | CFTR | c.3469-84C>A (n.3469-84C>A) c.*3183-84C>A (n.*3183-84C>A) c.3286-84C>A (n.3286-84C>A) c.*122-84C>A (n.*122-84C>A) c.*130-84C>A (n.*130-84C>A) c.*1844-84C>A (n.*1844-84C>A) c.3463-84C>A (n.3463-84C>A) c.*3293-84C>A (n.*3293-84C>A) c.3043-84C>A (n.3043-84C>A) c.217-84C>A (n.217-84C>A) c.1256-84C>A (n.1256-84C>A) c.51-84C>A c.1119-84C>A c.2251-84C>A (n.2251-84C>A) c.3379-84C>A (n.3379-84C>A) c.294-84C>A c.3559-84C>A (n.3559-84C>A) c.3226-84C>A (n.3226-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627438C>G | CA2684620041 | CFTR | c.3469-84C>G (n.3469-84C>G) c.*3183-84C>G (n.*3183-84C>G) c.3286-84C>G (n.3286-84C>G) c.*122-84C>G (n.*122-84C>G) c.*130-84C>G (n.*130-84C>G) c.*1844-84C>G (n.*1844-84C>G) c.3463-84C>G (n.3463-84C>G) c.*3293-84C>G (n.*3293-84C>G) c.3043-84C>G (n.3043-84C>G) c.217-84C>G (n.217-84C>G) c.1256-84C>G (n.1256-84C>G) c.51-84C>G c.1119-84C>G c.2251-84C>G (n.2251-84C>G) c.3379-84C>G (n.3379-84C>G) c.294-84C>G c.3559-84C>G (n.3559-84C>G) c.3226-84C>G (n.3226-84C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627439A= | CA1737398559 | CFTR | c.3469-83A= (n.3469-83A=) c.*3183-83A= (n.*3183-83A=) c.3286-83A= (n.3286-83A=) c.*122-83A= (n.*122-83A=) c.*130-83A= (n.*130-83A=) c.*1844-83A= (n.*1844-83A=) c.3463-83A= (n.3463-83A=) c.*3293-83A= (n.*3293-83A=) c.3043-83A= (n.3043-83A=) c.217-83A= (n.217-83A=) c.1256-83A= (n.1256-83A=) c.51-83A= c.1119-83A= c.2251-83A= (n.2251-83A=) c.3379-83A= (n.3379-83A=) c.294-83A= c.3559-83A= (n.3559-83A=) c.3226-83A= (n.3226-83A=) | |
| 7 | g.117627439A>C | CA2684620042 | CFTR | c.3469-83A>C (n.3469-83A>C) c.*3183-83A>C (n.*3183-83A>C) c.3286-83A>C (n.3286-83A>C) c.*122-83A>C (n.*122-83A>C) c.*130-83A>C (n.*130-83A>C) c.*1844-83A>C (n.*1844-83A>C) c.3463-83A>C (n.3463-83A>C) c.*3293-83A>C (n.*3293-83A>C) c.3043-83A>C (n.3043-83A>C) c.217-83A>C (n.217-83A>C) c.1256-83A>C (n.1256-83A>C) c.51-83A>C c.1119-83A>C c.2251-83A>C (n.2251-83A>C) c.3379-83A>C (n.3379-83A>C) c.294-83A>C c.3559-83A>C (n.3559-83A>C) c.3226-83A>C (n.3226-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627439A>G | CA164976368 | CFTR | c.3469-83A>G (n.3469-83A>G) c.*3183-83A>G (n.*3183-83A>G) c.3286-83A>G (n.3286-83A>G) c.*122-83A>G (n.*122-83A>G) c.*130-83A>G (n.*130-83A>G) c.*1844-83A>G (n.*1844-83A>G) c.3463-83A>G (n.3463-83A>G) c.*3293-83A>G (n.*3293-83A>G) c.3043-83A>G (n.3043-83A>G) c.217-83A>G (n.217-83A>G) c.1256-83A>G (n.1256-83A>G) c.51-83A>G c.1119-83A>G c.2251-83A>G (n.2251-83A>G) c.3379-83A>G (n.3379-83A>G) c.294-83A>G c.3559-83A>G (n.3559-83A>G) c.3226-83A>G (n.3226-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627440A>C | CA2684620043 | CFTR | c.3469-82A>C (n.3469-82A>C) c.*3183-82A>C (n.*3183-82A>C) c.3286-82A>C (n.3286-82A>C) c.*122-82A>C (n.*122-82A>C) c.*130-82A>C (n.*130-82A>C) c.*1844-82A>C (n.*1844-82A>C) c.3463-82A>C (n.3463-82A>C) c.*3293-82A>C (n.*3293-82A>C) c.3043-82A>C (n.3043-82A>C) c.217-82A>C (n.217-82A>C) c.1256-82A>C (n.1256-82A>C) c.51-82A>C c.1119-82A>C c.2251-82A>C (n.2251-82A>C) c.3379-82A>C (n.3379-82A>C) c.294-82A>C c.3559-82A>C (n.3559-82A>C) c.3226-82A>C (n.3226-82A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627440A>G | CA2684620044 | CFTR | c.3469-82A>G (n.3469-82A>G) c.*3183-82A>G (n.*3183-82A>G) c.3286-82A>G (n.3286-82A>G) c.*122-82A>G (n.*122-82A>G) c.*130-82A>G (n.*130-82A>G) c.*1844-82A>G (n.*1844-82A>G) c.3463-82A>G (n.3463-82A>G) c.*3293-82A>G (n.*3293-82A>G) c.3043-82A>G (n.3043-82A>G) c.217-82A>G (n.217-82A>G) c.1256-82A>G (n.1256-82A>G) c.51-82A>G c.1119-82A>G c.2251-82A>G (n.2251-82A>G) c.3379-82A>G (n.3379-82A>G) c.294-82A>G c.3559-82A>G (n.3559-82A>G) c.3226-82A>G (n.3226-82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627440A>T | CA2715457929 | CFTR | c.3469-82A>T (n.3469-82A>T) c.*3183-82A>T (n.*3183-82A>T) c.3286-82A>T (n.3286-82A>T) c.*122-82A>T (n.*122-82A>T) c.*130-82A>T (n.*130-82A>T) c.*1844-82A>T (n.*1844-82A>T) c.3463-82A>T (n.3463-82A>T) c.*3293-82A>T (n.*3293-82A>T) c.3043-82A>T (n.3043-82A>T) c.217-82A>T (n.217-82A>T) c.1256-82A>T (n.1256-82A>T) c.51-82A>T c.1119-82A>T c.2251-82A>T (n.2251-82A>T) c.3379-82A>T (n.3379-82A>T) c.294-82A>T c.3559-82A>T (n.3559-82A>T) c.3226-82A>T (n.3226-82A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627441G>T | CA2684620045 | CFTR | c.3469-81G>T (n.3469-81G>T) c.*3183-81G>T (n.*3183-81G>T) c.3286-81G>T (n.3286-81G>T) c.*122-81G>T (n.*122-81G>T) c.*130-81G>T (n.*130-81G>T) c.*1844-81G>T (n.*1844-81G>T) c.3463-81G>T (n.3463-81G>T) c.*3293-81G>T (n.*3293-81G>T) c.3043-81G>T (n.3043-81G>T) c.217-81G>T (n.217-81G>T) c.1256-81G>T (n.1256-81G>T) c.51-81G>T c.1119-81G>T c.2251-81G>T (n.2251-81G>T) c.3379-81G>T (n.3379-81G>T) c.294-81G>T c.3559-81G>T (n.3559-81G>T) c.3226-81G>T (n.3226-81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627442T>C | CA2684620046 | CFTR | c.3469-80T>C (n.3469-80T>C) c.*3183-80T>C (n.*3183-80T>C) c.3286-80T>C (n.3286-80T>C) c.*122-80T>C (n.*122-80T>C) c.*130-80T>C (n.*130-80T>C) c.*1844-80T>C (n.*1844-80T>C) c.3463-80T>C (n.3463-80T>C) c.*3293-80T>C (n.*3293-80T>C) c.3043-80T>C (n.3043-80T>C) c.217-80T>C (n.217-80T>C) c.1256-80T>C (n.1256-80T>C) c.51-80T>C c.1119-80T>C c.2251-80T>C (n.2251-80T>C) c.3379-80T>C (n.3379-80T>C) c.294-80T>C c.3559-80T>C (n.3559-80T>C) c.3226-80T>C (n.3226-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627444del | CA2684620047 | CFTR | c.3469-78del (n.3469-78del) c.*3183-78del (n.*3183-78del) c.3286-78del (n.3286-78del) c.*122-78del (n.*122-78del) c.*130-78del (n.*130-78del) c.*1844-78del (n.*1844-78del) c.3463-78del (n.3463-78del) c.*3293-78del (n.*3293-78del) c.3043-78del (n.3043-78del) c.217-78del (n.217-78del) c.1256-78del (n.1256-78del) c.51-78del c.1119-78del c.2251-78del (n.2251-78del) c.3379-78del (n.3379-78del) c.294-78del c.3559-78del (n.3559-78del) c.3226-78del (n.3226-78del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627444A>T | CA2579000242 | CFTR | c.3469-78A>T (n.3469-78A>T) c.*3183-78A>T (n.*3183-78A>T) c.3286-78A>T (n.3286-78A>T) c.*122-78A>T (n.*122-78A>T) c.*130-78A>T (n.*130-78A>T) c.*1844-78A>T (n.*1844-78A>T) c.3463-78A>T (n.3463-78A>T) c.*3293-78A>T (n.*3293-78A>T) c.3043-78A>T (n.3043-78A>T) c.217-78A>T (n.217-78A>T) c.1256-78A>T (n.1256-78A>T) c.51-78A>T c.1119-78A>T c.2251-78A>T (n.2251-78A>T) c.3379-78A>T (n.3379-78A>T) c.294-78A>T c.3559-78A>T (n.3559-78A>T) c.3226-78A>T (n.3226-78A>T) | |
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