WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
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| 7 | g.117627385C>A | CA2684620015 | CFTR | c.3469-137C>A (n.3469-137C>A) c.*3183-137C>A (n.*3183-137C>A) c.3286-137C>A (n.3286-137C>A) c.*122-137C>A (n.*122-137C>A) c.*130-137C>A (n.*130-137C>A) c.*1844-137C>A (n.*1844-137C>A) c.3463-137C>A (n.3463-137C>A) c.*3293-137C>A (n.*3293-137C>A) c.3043-137C>A (n.3043-137C>A) c.217-137C>A (n.217-137C>A) c.1256-137C>A (n.1256-137C>A) c.51-137C>A c.1119-137C>A c.2251-137C>A (n.2251-137C>A) c.3379-137C>A (n.3379-137C>A) c.294-137C>A c.3559-137C>A (n.3559-137C>A) c.3226-137C>A (n.3226-137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627385C>T | CA2684620016 | CFTR | c.3469-137C>T (n.3469-137C>T) c.*3183-137C>T (n.*3183-137C>T) c.3286-137C>T (n.3286-137C>T) c.*122-137C>T (n.*122-137C>T) c.*130-137C>T (n.*130-137C>T) c.*1844-137C>T (n.*1844-137C>T) c.3463-137C>T (n.3463-137C>T) c.*3293-137C>T (n.*3293-137C>T) c.3043-137C>T (n.3043-137C>T) c.217-137C>T (n.217-137C>T) c.1256-137C>T (n.1256-137C>T) c.51-137C>T c.1119-137C>T c.2251-137C>T (n.2251-137C>T) c.3379-137C>T (n.3379-137C>T) c.294-137C>T c.3559-137C>T (n.3559-137C>T) c.3226-137C>T (n.3226-137C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627386A= | CA1737398530 | CFTR | c.3469-136A= (n.3469-136A=) c.*3183-136A= (n.*3183-136A=) c.3286-136A= (n.3286-136A=) c.*122-136A= (n.*122-136A=) c.*130-136A= (n.*130-136A=) c.*1844-136A= (n.*1844-136A=) c.3463-136A= (n.3463-136A=) c.*3293-136A= (n.*3293-136A=) c.3043-136A= (n.3043-136A=) c.217-136A= (n.217-136A=) c.1256-136A= (n.1256-136A=) c.51-136A= c.1119-136A= c.2251-136A= (n.2251-136A=) c.3379-136A= (n.3379-136A=) c.294-136A= c.3559-136A= (n.3559-136A=) c.3226-136A= (n.3226-136A=) | |
| 7 | g.117627386A>G | CA164976320 | CFTR | c.3469-136A>G (n.3469-136A>G) c.*3183-136A>G (n.*3183-136A>G) c.3286-136A>G (n.3286-136A>G) c.*122-136A>G (n.*122-136A>G) c.*130-136A>G (n.*130-136A>G) c.*1844-136A>G (n.*1844-136A>G) c.3463-136A>G (n.3463-136A>G) c.*3293-136A>G (n.*3293-136A>G) c.3043-136A>G (n.3043-136A>G) c.217-136A>G (n.217-136A>G) c.1256-136A>G (n.1256-136A>G) c.51-136A>G c.1119-136A>G c.2251-136A>G (n.2251-136A>G) c.3379-136A>G (n.3379-136A>G) c.294-136A>G c.3559-136A>G (n.3559-136A>G) c.3226-136A>G (n.3226-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627386A>T | CA164976323 | CFTR | c.3469-136A>T (n.3469-136A>T) c.*3183-136A>T (n.*3183-136A>T) c.3286-136A>T (n.3286-136A>T) c.*122-136A>T (n.*122-136A>T) c.*130-136A>T (n.*130-136A>T) c.*1844-136A>T (n.*1844-136A>T) c.3463-136A>T (n.3463-136A>T) c.*3293-136A>T (n.*3293-136A>T) c.3043-136A>T (n.3043-136A>T) c.217-136A>T (n.217-136A>T) c.1256-136A>T (n.1256-136A>T) c.51-136A>T c.1119-136A>T c.2251-136A>T (n.2251-136A>T) c.3379-136A>T (n.3379-136A>T) c.294-136A>T c.3559-136A>T (n.3559-136A>T) c.3226-136A>T (n.3226-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627387T>C | CA164976343 | CFTR | c.3469-135T>C (n.3469-135T>C) c.*3183-135T>C (n.*3183-135T>C) c.3286-135T>C (n.3286-135T>C) c.*122-135T>C (n.*122-135T>C) c.*130-135T>C (n.*130-135T>C) c.*1844-135T>C (n.*1844-135T>C) c.3463-135T>C (n.3463-135T>C) c.*3293-135T>C (n.*3293-135T>C) c.3043-135T>C (n.3043-135T>C) c.217-135T>C (n.217-135T>C) c.1256-135T>C (n.1256-135T>C) c.51-135T>C c.1119-135T>C c.2251-135T>C (n.2251-135T>C) c.3379-135T>C (n.3379-135T>C) c.294-135T>C c.3559-135T>C (n.3559-135T>C) c.3226-135T>C (n.3226-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627387T= | CA1737398531 | CFTR | c.3469-135T= (n.3469-135T=) c.*3183-135T= (n.*3183-135T=) c.3286-135T= (n.3286-135T=) c.*122-135T= (n.*122-135T=) c.*130-135T= (n.*130-135T=) c.*1844-135T= (n.*1844-135T=) c.3463-135T= (n.3463-135T=) c.*3293-135T= (n.*3293-135T=) c.3043-135T= (n.3043-135T=) c.217-135T= (n.217-135T=) c.1256-135T= (n.1256-135T=) c.51-135T= c.1119-135T= c.2251-135T= (n.2251-135T=) c.3379-135T= (n.3379-135T=) c.294-135T= c.3559-135T= (n.3559-135T=) c.3226-135T= (n.3226-135T=) | |
| 7 | g.117627389del | CA2684620017 | CFTR | c.3469-133del (n.3469-133del) c.*3183-133del (n.*3183-133del) c.3286-133del (n.3286-133del) c.*122-133del (n.*122-133del) c.*130-133del (n.*130-133del) c.*1844-133del (n.*1844-133del) c.3463-133del (n.3463-133del) c.*3293-133del (n.*3293-133del) c.3043-133del (n.3043-133del) c.217-133del (n.217-133del) c.1256-133del (n.1256-133del) c.51-133del c.1119-133del c.2251-133del (n.2251-133del) c.3379-133del (n.3379-133del) c.294-133del c.3559-133del (n.3559-133del) c.3226-133del (n.3226-133del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627389G>C | CA832107091 | CFTR | c.3469-133G>C (n.3469-133G>C) c.*3183-133G>C (n.*3183-133G>C) c.3286-133G>C (n.3286-133G>C) c.*122-133G>C (n.*122-133G>C) c.*130-133G>C (n.*130-133G>C) c.*1844-133G>C (n.*1844-133G>C) c.3463-133G>C (n.3463-133G>C) c.*3293-133G>C (n.*3293-133G>C) c.3043-133G>C (n.3043-133G>C) c.217-133G>C (n.217-133G>C) c.1256-133G>C (n.1256-133G>C) c.51-133G>C c.1119-133G>C c.2251-133G>C (n.2251-133G>C) c.3379-133G>C (n.3379-133G>C) c.294-133G>C c.3559-133G>C (n.3559-133G>C) c.3226-133G>C (n.3226-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627389G= | CA1737398533 | CFTR | c.3469-133G= (n.3469-133G=) c.*3183-133G= (n.*3183-133G=) c.3286-133G= (n.3286-133G=) c.*122-133G= (n.*122-133G=) c.*130-133G= (n.*130-133G=) c.*1844-133G= (n.*1844-133G=) c.3463-133G= (n.3463-133G=) c.*3293-133G= (n.*3293-133G=) c.3043-133G= (n.3043-133G=) c.217-133G= (n.217-133G=) c.1256-133G= (n.1256-133G=) c.51-133G= c.1119-133G= c.2251-133G= (n.2251-133G=) c.3379-133G= (n.3379-133G=) c.294-133G= c.3559-133G= (n.3559-133G=) c.3226-133G= (n.3226-133G=) | |
| 7 | g.117627389G>T | CA1737398532 | CFTR | c.3469-133G>T (n.3469-133G>T) c.*3183-133G>T (n.*3183-133G>T) c.3286-133G>T (n.3286-133G>T) c.*122-133G>T (n.*122-133G>T) c.*130-133G>T (n.*130-133G>T) c.*1844-133G>T (n.*1844-133G>T) c.3463-133G>T (n.3463-133G>T) c.*3293-133G>T (n.*3293-133G>T) c.3043-133G>T (n.3043-133G>T) c.217-133G>T (n.217-133G>T) c.1256-133G>T (n.1256-133G>T) c.51-133G>T c.1119-133G>T c.2251-133G>T (n.2251-133G>T) c.3379-133G>T (n.3379-133G>T) c.294-133G>T c.3559-133G>T (n.3559-133G>T) c.3226-133G>T (n.3226-133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627394G>C | CA1737398535 | CFTR | c.3469-128G>C (n.3469-128G>C) c.*3183-128G>C (n.*3183-128G>C) c.3286-128G>C (n.3286-128G>C) c.*122-128G>C (n.*122-128G>C) c.*130-128G>C (n.*130-128G>C) c.*1844-128G>C (n.*1844-128G>C) c.3463-128G>C (n.3463-128G>C) c.*3293-128G>C (n.*3293-128G>C) c.3043-128G>C (n.3043-128G>C) c.217-128G>C (n.217-128G>C) c.1256-128G>C (n.1256-128G>C) c.51-128G>C c.1119-128G>C c.2251-128G>C (n.2251-128G>C) c.3379-128G>C (n.3379-128G>C) c.294-128G>C c.3559-128G>C (n.3559-128G>C) c.3226-128G>C (n.3226-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627394G= | CA1737398534 | CFTR | c.3469-128G= (n.3469-128G=) c.*3183-128G= (n.*3183-128G=) c.3286-128G= (n.3286-128G=) c.*122-128G= (n.*122-128G=) c.*130-128G= (n.*130-128G=) c.*1844-128G= (n.*1844-128G=) c.3463-128G= (n.3463-128G=) c.*3293-128G= (n.*3293-128G=) c.3043-128G= (n.3043-128G=) c.217-128G= (n.217-128G=) c.1256-128G= (n.1256-128G=) c.51-128G= c.1119-128G= c.2251-128G= (n.2251-128G=) c.3379-128G= (n.3379-128G=) c.294-128G= c.3559-128G= (n.3559-128G=) c.3226-128G= (n.3226-128G=) | |
| 7 | g.117627394G>T | CA2684620018 | CFTR | c.3469-128G>T (n.3469-128G>T) c.*3183-128G>T (n.*3183-128G>T) c.3286-128G>T (n.3286-128G>T) c.*122-128G>T (n.*122-128G>T) c.*130-128G>T (n.*130-128G>T) c.*1844-128G>T (n.*1844-128G>T) c.3463-128G>T (n.3463-128G>T) c.*3293-128G>T (n.*3293-128G>T) c.3043-128G>T (n.3043-128G>T) c.217-128G>T (n.217-128G>T) c.1256-128G>T (n.1256-128G>T) c.51-128G>T c.1119-128G>T c.2251-128G>T (n.2251-128G>T) c.3379-128G>T (n.3379-128G>T) c.294-128G>T c.3559-128G>T (n.3559-128G>T) c.3226-128G>T (n.3226-128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627395C>A | CA2684620019 | CFTR | c.3469-127C>A (n.3469-127C>A) c.*3183-127C>A (n.*3183-127C>A) c.3286-127C>A (n.3286-127C>A) c.*122-127C>A (n.*122-127C>A) c.*130-127C>A (n.*130-127C>A) c.*1844-127C>A (n.*1844-127C>A) c.3463-127C>A (n.3463-127C>A) c.*3293-127C>A (n.*3293-127C>A) c.3043-127C>A (n.3043-127C>A) c.217-127C>A (n.217-127C>A) c.1256-127C>A (n.1256-127C>A) c.51-127C>A c.1119-127C>A c.2251-127C>A (n.2251-127C>A) c.3379-127C>A (n.3379-127C>A) c.294-127C>A c.3559-127C>A (n.3559-127C>A) c.3226-127C>A (n.3226-127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627395C= | CA1737398536 | CFTR | c.3469-127C= (n.3469-127C=) c.*3183-127C= (n.*3183-127C=) c.3286-127C= (n.3286-127C=) c.*122-127C= (n.*122-127C=) c.*130-127C= (n.*130-127C=) c.*1844-127C= (n.*1844-127C=) c.3463-127C= (n.3463-127C=) c.*3293-127C= (n.*3293-127C=) c.3043-127C= (n.3043-127C=) c.217-127C= (n.217-127C=) c.1256-127C= (n.1256-127C=) c.51-127C= c.1119-127C= c.2251-127C= (n.2251-127C=) c.3379-127C= (n.3379-127C=) c.294-127C= c.3559-127C= (n.3559-127C=) c.3226-127C= (n.3226-127C=) | |
| 7 | g.117627395C>T | CA832107095 | CFTR | c.3469-127C>T (n.3469-127C>T) c.*3183-127C>T (n.*3183-127C>T) c.3286-127C>T (n.3286-127C>T) c.*122-127C>T (n.*122-127C>T) c.*130-127C>T (n.*130-127C>T) c.*1844-127C>T (n.*1844-127C>T) c.3463-127C>T (n.3463-127C>T) c.*3293-127C>T (n.*3293-127C>T) c.3043-127C>T (n.3043-127C>T) c.217-127C>T (n.217-127C>T) c.1256-127C>T (n.1256-127C>T) c.51-127C>T c.1119-127C>T c.2251-127C>T (n.2251-127C>T) c.3379-127C>T (n.3379-127C>T) c.294-127C>T c.3559-127C>T (n.3559-127C>T) c.3226-127C>T (n.3226-127C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627396C= | CA1737398537 | CFTR | c.3469-126C= (n.3469-126C=) c.*3183-126C= (n.*3183-126C=) c.3286-126C= (n.3286-126C=) c.*122-126C= (n.*122-126C=) c.*130-126C= (n.*130-126C=) c.*1844-126C= (n.*1844-126C=) c.3463-126C= (n.3463-126C=) c.*3293-126C= (n.*3293-126C=) c.3043-126C= (n.3043-126C=) c.217-126C= (n.217-126C=) c.1256-126C= (n.1256-126C=) c.51-126C= c.1119-126C= c.2251-126C= (n.2251-126C=) c.3379-126C= (n.3379-126C=) c.294-126C= c.3559-126C= (n.3559-126C=) c.3226-126C= (n.3226-126C=) | |
| 7 | g.117627396C>T | CA832107098 | CFTR | c.3469-126C>T (n.3469-126C>T) c.*3183-126C>T (n.*3183-126C>T) c.3286-126C>T (n.3286-126C>T) c.*122-126C>T (n.*122-126C>T) c.*130-126C>T (n.*130-126C>T) c.*1844-126C>T (n.*1844-126C>T) c.3463-126C>T (n.3463-126C>T) c.*3293-126C>T (n.*3293-126C>T) c.3043-126C>T (n.3043-126C>T) c.217-126C>T (n.217-126C>T) c.1256-126C>T (n.1256-126C>T) c.51-126C>T c.1119-126C>T c.2251-126C>T (n.2251-126C>T) c.3379-126C>T (n.3379-126C>T) c.294-126C>T c.3559-126C>T (n.3559-126C>T) c.3226-126C>T (n.3226-126C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627397C>A | CA2684620020 | CFTR | c.3469-125C>A (n.3469-125C>A) c.*3183-125C>A (n.*3183-125C>A) c.3286-125C>A (n.3286-125C>A) c.*122-125C>A (n.*122-125C>A) c.*130-125C>A (n.*130-125C>A) c.*1844-125C>A (n.*1844-125C>A) c.3463-125C>A (n.3463-125C>A) c.*3293-125C>A (n.*3293-125C>A) c.3043-125C>A (n.3043-125C>A) c.217-125C>A (n.217-125C>A) c.1256-125C>A (n.1256-125C>A) c.51-125C>A c.1119-125C>A c.2251-125C>A (n.2251-125C>A) c.3379-125C>A (n.3379-125C>A) c.294-125C>A c.3559-125C>A (n.3559-125C>A) c.3226-125C>A (n.3226-125C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627397C= | CA1737398538 | CFTR | c.3469-125C= (n.3469-125C=) c.*3183-125C= (n.*3183-125C=) c.3286-125C= (n.3286-125C=) c.*122-125C= (n.*122-125C=) c.*130-125C= (n.*130-125C=) c.*1844-125C= (n.*1844-125C=) c.3463-125C= (n.3463-125C=) c.*3293-125C= (n.*3293-125C=) c.3043-125C= (n.3043-125C=) c.217-125C= (n.217-125C=) c.1256-125C= (n.1256-125C=) c.51-125C= c.1119-125C= c.2251-125C= (n.2251-125C=) c.3379-125C= (n.3379-125C=) c.294-125C= c.3559-125C= (n.3559-125C=) c.3226-125C= (n.3226-125C=) | |
| 7 | g.117627397C>T | CA164976344 | CFTR | c.3469-125C>T (n.3469-125C>T) c.*3183-125C>T (n.*3183-125C>T) c.3286-125C>T (n.3286-125C>T) c.*122-125C>T (n.*122-125C>T) c.*130-125C>T (n.*130-125C>T) c.*1844-125C>T (n.*1844-125C>T) c.3463-125C>T (n.3463-125C>T) c.*3293-125C>T (n.*3293-125C>T) c.3043-125C>T (n.3043-125C>T) c.217-125C>T (n.217-125C>T) c.1256-125C>T (n.1256-125C>T) c.51-125C>T c.1119-125C>T c.2251-125C>T (n.2251-125C>T) c.3379-125C>T (n.3379-125C>T) c.294-125C>T c.3559-125C>T (n.3559-125C>T) c.3226-125C>T (n.3226-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627398G>A | CA164976345 | CFTR | c.3469-124G>A (n.3469-124G>A) c.*3183-124G>A (n.*3183-124G>A) c.3286-124G>A (n.3286-124G>A) c.*122-124G>A (n.*122-124G>A) c.*130-124G>A (n.*130-124G>A) c.*1844-124G>A (n.*1844-124G>A) c.3463-124G>A (n.3463-124G>A) c.*3293-124G>A (n.*3293-124G>A) c.3043-124G>A (n.3043-124G>A) c.217-124G>A (n.217-124G>A) c.1256-124G>A (n.1256-124G>A) c.51-124G>A c.1119-124G>A c.2251-124G>A (n.2251-124G>A) c.3379-124G>A (n.3379-124G>A) c.294-124G>A c.3559-124G>A (n.3559-124G>A) c.3226-124G>A (n.3226-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627398G>C | CA832107122 | CFTR | c.3469-124G>C (n.3469-124G>C) c.*3183-124G>C (n.*3183-124G>C) c.3286-124G>C (n.3286-124G>C) c.*122-124G>C (n.*122-124G>C) c.*130-124G>C (n.*130-124G>C) c.*1844-124G>C (n.*1844-124G>C) c.3463-124G>C (n.3463-124G>C) c.*3293-124G>C (n.*3293-124G>C) c.3043-124G>C (n.3043-124G>C) c.217-124G>C (n.217-124G>C) c.1256-124G>C (n.1256-124G>C) c.51-124G>C c.1119-124G>C c.2251-124G>C (n.2251-124G>C) c.3379-124G>C (n.3379-124G>C) c.294-124G>C c.3559-124G>C (n.3559-124G>C) c.3226-124G>C (n.3226-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627398G= | CA1737398539 | CFTR | c.3469-124G= (n.3469-124G=) c.*3183-124G= (n.*3183-124G=) c.3286-124G= (n.3286-124G=) c.*122-124G= (n.*122-124G=) c.*130-124G= (n.*130-124G=) c.*1844-124G= (n.*1844-124G=) c.3463-124G= (n.3463-124G=) c.*3293-124G= (n.*3293-124G=) c.3043-124G= (n.3043-124G=) c.217-124G= (n.217-124G=) c.1256-124G= (n.1256-124G=) c.51-124G= c.1119-124G= c.2251-124G= (n.2251-124G=) c.3379-124G= (n.3379-124G=) c.294-124G= c.3559-124G= (n.3559-124G=) c.3226-124G= (n.3226-124G=) | |
| 7 | g.117627398G>T | CA2684620021 | CFTR | c.3469-124G>T (n.3469-124G>T) c.*3183-124G>T (n.*3183-124G>T) c.3286-124G>T (n.3286-124G>T) c.*122-124G>T (n.*122-124G>T) c.*130-124G>T (n.*130-124G>T) c.*1844-124G>T (n.*1844-124G>T) c.3463-124G>T (n.3463-124G>T) c.*3293-124G>T (n.*3293-124G>T) c.3043-124G>T (n.3043-124G>T) c.217-124G>T (n.217-124G>T) c.1256-124G>T (n.1256-124G>T) c.51-124G>T c.1119-124G>T c.2251-124G>T (n.2251-124G>T) c.3379-124G>T (n.3379-124G>T) c.294-124G>T c.3559-124G>T (n.3559-124G>T) c.3226-124G>T (n.3226-124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627400C>A | CA1737398540 | CFTR | c.3469-122C>A (n.3469-122C>A) c.*3183-122C>A (n.*3183-122C>A) c.3286-122C>A (n.3286-122C>A) c.*122-122C>A (n.*122-122C>A) c.*130-122C>A (n.*130-122C>A) c.*1844-122C>A (n.*1844-122C>A) c.3463-122C>A (n.3463-122C>A) c.*3293-122C>A (n.*3293-122C>A) c.3043-122C>A (n.3043-122C>A) c.217-122C>A (n.217-122C>A) c.1256-122C>A (n.1256-122C>A) c.51-122C>A c.1119-122C>A c.2251-122C>A (n.2251-122C>A) c.3379-122C>A (n.3379-122C>A) c.294-122C>A c.3559-122C>A (n.3559-122C>A) c.3226-122C>A (n.3226-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627400C= | CA1737398542 | CFTR | c.3469-122C= (n.3469-122C=) c.*3183-122C= (n.*3183-122C=) c.3286-122C= (n.3286-122C=) c.*122-122C= (n.*122-122C=) c.*130-122C= (n.*130-122C=) c.*1844-122C= (n.*1844-122C=) c.3463-122C= (n.3463-122C=) c.*3293-122C= (n.*3293-122C=) c.3043-122C= (n.3043-122C=) c.217-122C= (n.217-122C=) c.1256-122C= (n.1256-122C=) c.51-122C= c.1119-122C= c.2251-122C= (n.2251-122C=) c.3379-122C= (n.3379-122C=) c.294-122C= c.3559-122C= (n.3559-122C=) c.3226-122C= (n.3226-122C=) | |
| 7 | g.117627400C>T | CA1737398541 | CFTR | c.3469-122C>T (n.3469-122C>T) c.*3183-122C>T (n.*3183-122C>T) c.3286-122C>T (n.3286-122C>T) c.*122-122C>T (n.*122-122C>T) c.*130-122C>T (n.*130-122C>T) c.*1844-122C>T (n.*1844-122C>T) c.3463-122C>T (n.3463-122C>T) c.*3293-122C>T (n.*3293-122C>T) c.3043-122C>T (n.3043-122C>T) c.217-122C>T (n.217-122C>T) c.1256-122C>T (n.1256-122C>T) c.51-122C>T c.1119-122C>T c.2251-122C>T (n.2251-122C>T) c.3379-122C>T (n.3379-122C>T) c.294-122C>T c.3559-122C>T (n.3559-122C>T) c.3226-122C>T (n.3226-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627405A>C | CA2684620023 | CFTR | c.3469-117A>C (n.3469-117A>C) c.*3183-117A>C (n.*3183-117A>C) c.3286-117A>C (n.3286-117A>C) c.*122-117A>C (n.*122-117A>C) c.*130-117A>C (n.*130-117A>C) c.*1844-117A>C (n.*1844-117A>C) c.3463-117A>C (n.3463-117A>C) c.*3293-117A>C (n.*3293-117A>C) c.3043-117A>C (n.3043-117A>C) c.217-117A>C (n.217-117A>C) c.1256-117A>C (n.1256-117A>C) c.51-117A>C c.1119-117A>C c.2251-117A>C (n.2251-117A>C) c.3379-117A>C (n.3379-117A>C) c.294-117A>C c.3559-117A>C (n.3559-117A>C) c.3226-117A>C (n.3226-117A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627406del | CA2684620022 | CFTR | c.3469-116del (n.3469-116del) c.*3183-116del (n.*3183-116del) c.3286-116del (n.3286-116del) c.*122-116del (n.*122-116del) c.*130-116del (n.*130-116del) c.*1844-116del (n.*1844-116del) c.3463-116del (n.3463-116del) c.*3293-116del (n.*3293-116del) c.3043-116del (n.3043-116del) c.217-116del (n.217-116del) c.1256-116del (n.1256-116del) c.51-116del c.1119-116del c.2251-116del (n.2251-116del) c.3379-116del (n.3379-116del) c.294-116del c.3559-116del (n.3559-116del) c.3226-116del (n.3226-116del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627406A>G | CA2684620024 | CFTR | c.3469-116A>G (n.3469-116A>G) c.*3183-116A>G (n.*3183-116A>G) c.3286-116A>G (n.3286-116A>G) c.*122-116A>G (n.*122-116A>G) c.*130-116A>G (n.*130-116A>G) c.*1844-116A>G (n.*1844-116A>G) c.3463-116A>G (n.3463-116A>G) c.*3293-116A>G (n.*3293-116A>G) c.3043-116A>G (n.3043-116A>G) c.217-116A>G (n.217-116A>G) c.1256-116A>G (n.1256-116A>G) c.51-116A>G c.1119-116A>G c.2251-116A>G (n.2251-116A>G) c.3379-116A>G (n.3379-116A>G) c.294-116A>G c.3559-116A>G (n.3559-116A>G) c.3226-116A>G (n.3226-116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627407C>A | CA1737398544 | CFTR | c.3469-115C>A (n.3469-115C>A) c.*3183-115C>A (n.*3183-115C>A) c.3286-115C>A (n.3286-115C>A) c.*122-115C>A (n.*122-115C>A) c.*130-115C>A (n.*130-115C>A) c.*1844-115C>A (n.*1844-115C>A) c.3463-115C>A (n.3463-115C>A) c.*3293-115C>A (n.*3293-115C>A) c.3043-115C>A (n.3043-115C>A) c.217-115C>A (n.217-115C>A) c.1256-115C>A (n.1256-115C>A) c.51-115C>A c.1119-115C>A c.2251-115C>A (n.2251-115C>A) c.3379-115C>A (n.3379-115C>A) c.294-115C>A c.3559-115C>A (n.3559-115C>A) c.3226-115C>A (n.3226-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627407C= | CA1737398543 | CFTR | c.3469-115C= (n.3469-115C=) c.*3183-115C= (n.*3183-115C=) c.3286-115C= (n.3286-115C=) c.*122-115C= (n.*122-115C=) c.*130-115C= (n.*130-115C=) c.*1844-115C= (n.*1844-115C=) c.3463-115C= (n.3463-115C=) c.*3293-115C= (n.*3293-115C=) c.3043-115C= (n.3043-115C=) c.217-115C= (n.217-115C=) c.1256-115C= (n.1256-115C=) c.51-115C= c.1119-115C= c.2251-115C= (n.2251-115C=) c.3379-115C= (n.3379-115C=) c.294-115C= c.3559-115C= (n.3559-115C=) c.3226-115C= (n.3226-115C=) | |
| 7 | g.117627408C>A | CA2684620025 | CFTR | c.3469-114C>A (n.3469-114C>A) c.*3183-114C>A (n.*3183-114C>A) c.3286-114C>A (n.3286-114C>A) c.*122-114C>A (n.*122-114C>A) c.*130-114C>A (n.*130-114C>A) c.*1844-114C>A (n.*1844-114C>A) c.3463-114C>A (n.3463-114C>A) c.*3293-114C>A (n.*3293-114C>A) c.3043-114C>A (n.3043-114C>A) c.217-114C>A (n.217-114C>A) c.1256-114C>A (n.1256-114C>A) c.51-114C>A c.1119-114C>A c.2251-114C>A (n.2251-114C>A) c.3379-114C>A (n.3379-114C>A) c.294-114C>A c.3559-114C>A (n.3559-114C>A) c.3226-114C>A (n.3226-114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627408C>G | CA2684620026 | CFTR | c.3469-114C>G (n.3469-114C>G) c.*3183-114C>G (n.*3183-114C>G) c.3286-114C>G (n.3286-114C>G) c.*122-114C>G (n.*122-114C>G) c.*130-114C>G (n.*130-114C>G) c.*1844-114C>G (n.*1844-114C>G) c.3463-114C>G (n.3463-114C>G) c.*3293-114C>G (n.*3293-114C>G) c.3043-114C>G (n.3043-114C>G) c.217-114C>G (n.217-114C>G) c.1256-114C>G (n.1256-114C>G) c.51-114C>G c.1119-114C>G c.2251-114C>G (n.2251-114C>G) c.3379-114C>G (n.3379-114C>G) c.294-114C>G c.3559-114C>G (n.3559-114C>G) c.3226-114C>G (n.3226-114C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627411G>C | CA164976346 | CFTR | c.3469-111G>C (n.3469-111G>C) c.*3183-111G>C (n.*3183-111G>C) c.3286-111G>C (n.3286-111G>C) c.*122-111G>C (n.*122-111G>C) c.*130-111G>C (n.*130-111G>C) c.*1844-111G>C (n.*1844-111G>C) c.3463-111G>C (n.3463-111G>C) c.*3293-111G>C (n.*3293-111G>C) c.3043-111G>C (n.3043-111G>C) c.217-111G>C (n.217-111G>C) c.1256-111G>C (n.1256-111G>C) c.51-111G>C c.1119-111G>C c.2251-111G>C (n.2251-111G>C) c.3379-111G>C (n.3379-111G>C) c.294-111G>C c.3559-111G>C (n.3559-111G>C) c.3226-111G>C (n.3226-111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627411G= | CA1737398545 | CFTR | c.3469-111G= (n.3469-111G=) c.*3183-111G= (n.*3183-111G=) c.3286-111G= (n.3286-111G=) c.*122-111G= (n.*122-111G=) c.*130-111G= (n.*130-111G=) c.*1844-111G= (n.*1844-111G=) c.3463-111G= (n.3463-111G=) c.*3293-111G= (n.*3293-111G=) c.3043-111G= (n.3043-111G=) c.217-111G= (n.217-111G=) c.1256-111G= (n.1256-111G=) c.51-111G= c.1119-111G= c.2251-111G= (n.2251-111G=) c.3379-111G= (n.3379-111G=) c.294-111G= c.3559-111G= (n.3559-111G=) c.3226-111G= (n.3226-111G=) | |
| 7 | g.117627412T>G | CA164976347 | CFTR | c.3469-110T>G (n.3469-110T>G) c.*3183-110T>G (n.*3183-110T>G) c.3286-110T>G (n.3286-110T>G) c.*122-110T>G (n.*122-110T>G) c.*130-110T>G (n.*130-110T>G) c.*1844-110T>G (n.*1844-110T>G) c.3463-110T>G (n.3463-110T>G) c.*3293-110T>G (n.*3293-110T>G) c.3043-110T>G (n.3043-110T>G) c.217-110T>G (n.217-110T>G) c.1256-110T>G (n.1256-110T>G) c.51-110T>G c.1119-110T>G c.2251-110T>G (n.2251-110T>G) c.3379-110T>G (n.3379-110T>G) c.294-110T>G c.3559-110T>G (n.3559-110T>G) c.3226-110T>G (n.3226-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627412T= | CA1737398546 | CFTR | c.3469-110T= (n.3469-110T=) c.*3183-110T= (n.*3183-110T=) c.3286-110T= (n.3286-110T=) c.*122-110T= (n.*122-110T=) c.*130-110T= (n.*130-110T=) c.*1844-110T= (n.*1844-110T=) c.3463-110T= (n.3463-110T=) c.*3293-110T= (n.*3293-110T=) c.3043-110T= (n.3043-110T=) c.217-110T= (n.217-110T=) c.1256-110T= (n.1256-110T=) c.51-110T= c.1119-110T= c.2251-110T= (n.2251-110T=) c.3379-110T= (n.3379-110T=) c.294-110T= c.3559-110T= (n.3559-110T=) c.3226-110T= (n.3226-110T=) | |
| 7 | g.117627415C>A | CA1737398548 | CFTR | c.3469-107C>A (n.3469-107C>A) c.*3183-107C>A (n.*3183-107C>A) c.3286-107C>A (n.3286-107C>A) c.*122-107C>A (n.*122-107C>A) c.*130-107C>A (n.*130-107C>A) c.*1844-107C>A (n.*1844-107C>A) c.3463-107C>A (n.3463-107C>A) c.*3293-107C>A (n.*3293-107C>A) c.3043-107C>A (n.3043-107C>A) c.217-107C>A (n.217-107C>A) c.1256-107C>A (n.1256-107C>A) c.51-107C>A c.1119-107C>A c.2251-107C>A (n.2251-107C>A) c.3379-107C>A (n.3379-107C>A) c.294-107C>A c.3559-107C>A (n.3559-107C>A) c.3226-107C>A (n.3226-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627415C= | CA1737398547 | CFTR | c.3469-107C= (n.3469-107C=) c.*3183-107C= (n.*3183-107C=) c.3286-107C= (n.3286-107C=) c.*122-107C= (n.*122-107C=) c.*130-107C= (n.*130-107C=) c.*1844-107C= (n.*1844-107C=) c.3463-107C= (n.3463-107C=) c.*3293-107C= (n.*3293-107C=) c.3043-107C= (n.3043-107C=) c.217-107C= (n.217-107C=) c.1256-107C= (n.1256-107C=) c.51-107C= c.1119-107C= c.2251-107C= (n.2251-107C=) c.3379-107C= (n.3379-107C=) c.294-107C= c.3559-107C= (n.3559-107C=) c.3226-107C= (n.3226-107C=) | |
| 7 | g.117627415C>G | CA2684620027 | CFTR | c.3469-107C>G (n.3469-107C>G) c.*3183-107C>G (n.*3183-107C>G) c.3286-107C>G (n.3286-107C>G) c.*122-107C>G (n.*122-107C>G) c.*130-107C>G (n.*130-107C>G) c.*1844-107C>G (n.*1844-107C>G) c.3463-107C>G (n.3463-107C>G) c.*3293-107C>G (n.*3293-107C>G) c.3043-107C>G (n.3043-107C>G) c.217-107C>G (n.217-107C>G) c.1256-107C>G (n.1256-107C>G) c.51-107C>G c.1119-107C>G c.2251-107C>G (n.2251-107C>G) c.3379-107C>G (n.3379-107C>G) c.294-107C>G c.3559-107C>G (n.3559-107C>G) c.3226-107C>G (n.3226-107C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627418dup | CA2684620028 | CFTR | c.3469-104dup (n.3469-104dup) c.*3183-104dup (n.*3183-104dup) c.3286-104dup (n.3286-104dup) c.*122-104dup (n.*122-104dup) c.*130-104dup (n.*130-104dup) c.*1844-104dup (n.*1844-104dup) c.3463-104dup (n.3463-104dup) c.*3293-104dup (n.*3293-104dup) c.3043-104dup (n.3043-104dup) c.217-104dup (n.217-104dup) c.1256-104dup (n.1256-104dup) c.51-104dup c.1119-104dup c.2251-104dup (n.2251-104dup) c.3379-104dup (n.3379-104dup) c.294-104dup c.3559-104dup (n.3559-104dup) c.3226-104dup (n.3226-104dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627418A>G | CA2715457918 | CFTR | c.3469-104A>G (n.3469-104A>G) c.*3183-104A>G (n.*3183-104A>G) c.3286-104A>G (n.3286-104A>G) c.*122-104A>G (n.*122-104A>G) c.*130-104A>G (n.*130-104A>G) c.*1844-104A>G (n.*1844-104A>G) c.3463-104A>G (n.3463-104A>G) c.*3293-104A>G (n.*3293-104A>G) c.3043-104A>G (n.3043-104A>G) c.217-104A>G (n.217-104A>G) c.1256-104A>G (n.1256-104A>G) c.51-104A>G c.1119-104A>G c.2251-104A>G (n.2251-104A>G) c.3379-104A>G (n.3379-104A>G) c.294-104A>G c.3559-104A>G (n.3559-104A>G) c.3226-104A>G (n.3226-104A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627418A>T | CA2684620029 | CFTR | c.3469-104A>T (n.3469-104A>T) c.*3183-104A>T (n.*3183-104A>T) c.3286-104A>T (n.3286-104A>T) c.*122-104A>T (n.*122-104A>T) c.*130-104A>T (n.*130-104A>T) c.*1844-104A>T (n.*1844-104A>T) c.3463-104A>T (n.3463-104A>T) c.*3293-104A>T (n.*3293-104A>T) c.3043-104A>T (n.3043-104A>T) c.217-104A>T (n.217-104A>T) c.1256-104A>T (n.1256-104A>T) c.51-104A>T c.1119-104A>T c.2251-104A>T (n.2251-104A>T) c.3379-104A>T (n.3379-104A>T) c.294-104A>T c.3559-104A>T (n.3559-104A>T) c.3226-104A>T (n.3226-104A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627419T>A | CA2684620030 | CFTR | c.3469-103T>A (n.3469-103T>A) c.*3183-103T>A (n.*3183-103T>A) c.3286-103T>A (n.3286-103T>A) c.*122-103T>A (n.*122-103T>A) c.*130-103T>A (n.*130-103T>A) c.*1844-103T>A (n.*1844-103T>A) c.3463-103T>A (n.3463-103T>A) c.*3293-103T>A (n.*3293-103T>A) c.3043-103T>A (n.3043-103T>A) c.217-103T>A (n.217-103T>A) c.1256-103T>A (n.1256-103T>A) c.51-103T>A c.1119-103T>A c.2251-103T>A (n.2251-103T>A) c.3379-103T>A (n.3379-103T>A) c.294-103T>A c.3559-103T>A (n.3559-103T>A) c.3226-103T>A (n.3226-103T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627419T>C | CA2684620031 | CFTR | c.3469-103T>C (n.3469-103T>C) c.*3183-103T>C (n.*3183-103T>C) c.3286-103T>C (n.3286-103T>C) c.*122-103T>C (n.*122-103T>C) c.*130-103T>C (n.*130-103T>C) c.*1844-103T>C (n.*1844-103T>C) c.3463-103T>C (n.3463-103T>C) c.*3293-103T>C (n.*3293-103T>C) c.3043-103T>C (n.3043-103T>C) c.217-103T>C (n.217-103T>C) c.1256-103T>C (n.1256-103T>C) c.51-103T>C c.1119-103T>C c.2251-103T>C (n.2251-103T>C) c.3379-103T>C (n.3379-103T>C) c.294-103T>C c.3559-103T>C (n.3559-103T>C) c.3226-103T>C (n.3226-103T>C) | gnomAD v4 |