UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
| 7 | g.117627368A= | CA1737398524 | CFTR | c.3469-154A= (n.3469-154A=) c.*3183-154A= (n.*3183-154A=) c.3286-154A= (n.3286-154A=) c.*122-154A= (n.*122-154A=) c.*130-154A= (n.*130-154A=) c.*1844-154A= (n.*1844-154A=) c.3463-154A= (n.3463-154A=) c.*3293-154A= (n.*3293-154A=) c.3043-154A= (n.3043-154A=) c.217-154A= (n.217-154A=) c.1256-154A= (n.1256-154A=) c.51-154A= c.1119-154A= c.2251-154A= (n.2251-154A=) c.3379-154A= (n.3379-154A=) c.294-154A= c.3559-154A= (n.3559-154A=) c.3226-154A= (n.3226-154A=) | |
| 7 | g.117627368A>T | CA1106320830 | CFTR | c.3469-154A>T (n.3469-154A>T) c.*3183-154A>T (n.*3183-154A>T) c.3286-154A>T (n.3286-154A>T) c.*122-154A>T (n.*122-154A>T) c.*130-154A>T (n.*130-154A>T) c.*1844-154A>T (n.*1844-154A>T) c.3463-154A>T (n.3463-154A>T) c.*3293-154A>T (n.*3293-154A>T) c.3043-154A>T (n.3043-154A>T) c.217-154A>T (n.217-154A>T) c.1256-154A>T (n.1256-154A>T) c.51-154A>T c.1119-154A>T c.2251-154A>T (n.2251-154A>T) c.3379-154A>T (n.3379-154A>T) c.294-154A>T c.3559-154A>T (n.3559-154A>T) c.3226-154A>T (n.3226-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627370T>A | CA1106320837 | CFTR | c.3469-152T>A (n.3469-152T>A) c.*3183-152T>A (n.*3183-152T>A) c.3286-152T>A (n.3286-152T>A) c.*122-152T>A (n.*122-152T>A) c.*130-152T>A (n.*130-152T>A) c.*1844-152T>A (n.*1844-152T>A) c.3463-152T>A (n.3463-152T>A) c.*3293-152T>A (n.*3293-152T>A) c.3043-152T>A (n.3043-152T>A) c.217-152T>A (n.217-152T>A) c.1256-152T>A (n.1256-152T>A) c.51-152T>A c.1119-152T>A c.2251-152T>A (n.2251-152T>A) c.3379-152T>A (n.3379-152T>A) c.294-152T>A c.3559-152T>A (n.3559-152T>A) c.3226-152T>A (n.3226-152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627370T>C | CA2684620005 | CFTR | c.3469-152T>C (n.3469-152T>C) c.*3183-152T>C (n.*3183-152T>C) c.3286-152T>C (n.3286-152T>C) c.*122-152T>C (n.*122-152T>C) c.*130-152T>C (n.*130-152T>C) c.*1844-152T>C (n.*1844-152T>C) c.3463-152T>C (n.3463-152T>C) c.*3293-152T>C (n.*3293-152T>C) c.3043-152T>C (n.3043-152T>C) c.217-152T>C (n.217-152T>C) c.1256-152T>C (n.1256-152T>C) c.51-152T>C c.1119-152T>C c.2251-152T>C (n.2251-152T>C) c.3379-152T>C (n.3379-152T>C) c.294-152T>C c.3559-152T>C (n.3559-152T>C) c.3226-152T>C (n.3226-152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627370T= | CA1737398525 | CFTR | c.3469-152T= (n.3469-152T=) c.*3183-152T= (n.*3183-152T=) c.3286-152T= (n.3286-152T=) c.*122-152T= (n.*122-152T=) c.*130-152T= (n.*130-152T=) c.*1844-152T= (n.*1844-152T=) c.3463-152T= (n.3463-152T=) c.*3293-152T= (n.*3293-152T=) c.3043-152T= (n.3043-152T=) c.217-152T= (n.217-152T=) c.1256-152T= (n.1256-152T=) c.51-152T= c.1119-152T= c.2251-152T= (n.2251-152T=) c.3379-152T= (n.3379-152T=) c.294-152T= c.3559-152T= (n.3559-152T=) c.3226-152T= (n.3226-152T=) | |
| 7 | g.117627371A>G | CA2684620006 | CFTR | c.3469-151A>G (n.3469-151A>G) c.*3183-151A>G (n.*3183-151A>G) c.3286-151A>G (n.3286-151A>G) c.*122-151A>G (n.*122-151A>G) c.*130-151A>G (n.*130-151A>G) c.*1844-151A>G (n.*1844-151A>G) c.3463-151A>G (n.3463-151A>G) c.*3293-151A>G (n.*3293-151A>G) c.3043-151A>G (n.3043-151A>G) c.217-151A>G (n.217-151A>G) c.1256-151A>G (n.1256-151A>G) c.51-151A>G c.1119-151A>G c.2251-151A>G (n.2251-151A>G) c.3379-151A>G (n.3379-151A>G) c.294-151A>G c.3559-151A>G (n.3559-151A>G) c.3226-151A>G (n.3226-151A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627372T>C | CA1106320839 | CFTR | c.3469-150T>C (n.3469-150T>C) c.*3183-150T>C (n.*3183-150T>C) c.3286-150T>C (n.3286-150T>C) c.*122-150T>C (n.*122-150T>C) c.*130-150T>C (n.*130-150T>C) c.*1844-150T>C (n.*1844-150T>C) c.3463-150T>C (n.3463-150T>C) c.*3293-150T>C (n.*3293-150T>C) c.3043-150T>C (n.3043-150T>C) c.217-150T>C (n.217-150T>C) c.1256-150T>C (n.1256-150T>C) c.51-150T>C c.1119-150T>C c.2251-150T>C (n.2251-150T>C) c.3379-150T>C (n.3379-150T>C) c.294-150T>C c.3559-150T>C (n.3559-150T>C) c.3226-150T>C (n.3226-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627372T= | CA1737398526 | CFTR | c.3469-150T= (n.3469-150T=) c.*3183-150T= (n.*3183-150T=) c.3286-150T= (n.3286-150T=) c.*122-150T= (n.*122-150T=) c.*130-150T= (n.*130-150T=) c.*1844-150T= (n.*1844-150T=) c.3463-150T= (n.3463-150T=) c.*3293-150T= (n.*3293-150T=) c.3043-150T= (n.3043-150T=) c.217-150T= (n.217-150T=) c.1256-150T= (n.1256-150T=) c.51-150T= c.1119-150T= c.2251-150T= (n.2251-150T=) c.3379-150T= (n.3379-150T=) c.294-150T= c.3559-150T= (n.3559-150T=) c.3226-150T= (n.3226-150T=) | |
| 7 | g.117627373T>A | CA2684620007 | CFTR | c.3469-149T>A (n.3469-149T>A) c.*3183-149T>A (n.*3183-149T>A) c.3286-149T>A (n.3286-149T>A) c.*122-149T>A (n.*122-149T>A) c.*130-149T>A (n.*130-149T>A) c.*1844-149T>A (n.*1844-149T>A) c.3463-149T>A (n.3463-149T>A) c.*3293-149T>A (n.*3293-149T>A) c.3043-149T>A (n.3043-149T>A) c.217-149T>A (n.217-149T>A) c.1256-149T>A (n.1256-149T>A) c.51-149T>A c.1119-149T>A c.2251-149T>A (n.2251-149T>A) c.3379-149T>A (n.3379-149T>A) c.294-149T>A c.3559-149T>A (n.3559-149T>A) c.3226-149T>A (n.3226-149T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627373T>G | CA2684620008 | CFTR | c.3469-149T>G (n.3469-149T>G) c.*3183-149T>G (n.*3183-149T>G) c.3286-149T>G (n.3286-149T>G) c.*122-149T>G (n.*122-149T>G) c.*130-149T>G (n.*130-149T>G) c.*1844-149T>G (n.*1844-149T>G) c.3463-149T>G (n.3463-149T>G) c.*3293-149T>G (n.*3293-149T>G) c.3043-149T>G (n.3043-149T>G) c.217-149T>G (n.217-149T>G) c.1256-149T>G (n.1256-149T>G) c.51-149T>G c.1119-149T>G c.2251-149T>G (n.2251-149T>G) c.3379-149T>G (n.3379-149T>G) c.294-149T>G c.3559-149T>G (n.3559-149T>G) c.3226-149T>G (n.3226-149T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627374T>G | CA832107073 | CFTR | c.3469-148T>G (n.3469-148T>G) c.*3183-148T>G (n.*3183-148T>G) c.3286-148T>G (n.3286-148T>G) c.*122-148T>G (n.*122-148T>G) c.*130-148T>G (n.*130-148T>G) c.*1844-148T>G (n.*1844-148T>G) c.3463-148T>G (n.3463-148T>G) c.*3293-148T>G (n.*3293-148T>G) c.3043-148T>G (n.3043-148T>G) c.217-148T>G (n.217-148T>G) c.1256-148T>G (n.1256-148T>G) c.51-148T>G c.1119-148T>G c.2251-148T>G (n.2251-148T>G) c.3379-148T>G (n.3379-148T>G) c.294-148T>G c.3559-148T>G (n.3559-148T>G) c.3226-148T>G (n.3226-148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627374T= | CA1737398527 | CFTR | c.3469-148T= (n.3469-148T=) c.*3183-148T= (n.*3183-148T=) c.3286-148T= (n.3286-148T=) c.*122-148T= (n.*122-148T=) c.*130-148T= (n.*130-148T=) c.*1844-148T= (n.*1844-148T=) c.3463-148T= (n.3463-148T=) c.*3293-148T= (n.*3293-148T=) c.3043-148T= (n.3043-148T=) c.217-148T= (n.217-148T=) c.1256-148T= (n.1256-148T=) c.51-148T= c.1119-148T= c.2251-148T= (n.2251-148T=) c.3379-148T= (n.3379-148T=) c.294-148T= c.3559-148T= (n.3559-148T=) c.3226-148T= (n.3226-148T=) | |
| 7 | g.117627375C>T | CA2684620009 | CFTR | c.3469-147C>T (n.3469-147C>T) c.*3183-147C>T (n.*3183-147C>T) c.3286-147C>T (n.3286-147C>T) c.*122-147C>T (n.*122-147C>T) c.*130-147C>T (n.*130-147C>T) c.*1844-147C>T (n.*1844-147C>T) c.3463-147C>T (n.3463-147C>T) c.*3293-147C>T (n.*3293-147C>T) c.3043-147C>T (n.3043-147C>T) c.217-147C>T (n.217-147C>T) c.1256-147C>T (n.1256-147C>T) c.51-147C>T c.1119-147C>T c.2251-147C>T (n.2251-147C>T) c.3379-147C>T (n.3379-147C>T) c.294-147C>T c.3559-147C>T (n.3559-147C>T) c.3226-147C>T (n.3226-147C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627376C>A | CA2684620010 | CFTR | c.3469-146C>A (n.3469-146C>A) c.*3183-146C>A (n.*3183-146C>A) c.3286-146C>A (n.3286-146C>A) c.*122-146C>A (n.*122-146C>A) c.*130-146C>A (n.*130-146C>A) c.*1844-146C>A (n.*1844-146C>A) c.3463-146C>A (n.3463-146C>A) c.*3293-146C>A (n.*3293-146C>A) c.3043-146C>A (n.3043-146C>A) c.217-146C>A (n.217-146C>A) c.1256-146C>A (n.1256-146C>A) c.51-146C>A c.1119-146C>A c.2251-146C>A (n.2251-146C>A) c.3379-146C>A (n.3379-146C>A) c.294-146C>A c.3559-146C>A (n.3559-146C>A) c.3226-146C>A (n.3226-146C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627377del | CA2684620011 | CFTR | c.3469-145del (n.3469-145del) c.*3183-145del (n.*3183-145del) c.3286-145del (n.3286-145del) c.*122-145del (n.*122-145del) c.*130-145del (n.*130-145del) c.*1844-145del (n.*1844-145del) c.3463-145del (n.3463-145del) c.*3293-145del (n.*3293-145del) c.3043-145del (n.3043-145del) c.217-145del (n.217-145del) c.1256-145del (n.1256-145del) c.51-145del c.1119-145del c.2251-145del (n.2251-145del) c.3379-145del (n.3379-145del) c.294-145del c.3559-145del (n.3559-145del) c.3226-145del (n.3226-145del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627381_117627384del | CA2684620012 | CFTR | c.3469-141_3469-138del (n.3469-141_3469-138del) c.*3183-141_*3183-138del (n.*3183-141_*3183-138del) c.3286-141_3286-138del (n.3286-141_3286-138del) c.*122-141_*122-138del (n.*122-141_*122-138del) c.*130-141_*130-138del (n.*130-141_*130-138del) c.*1844-141_*1844-138del (n.*1844-141_*1844-138del) c.3463-141_3463-138del (n.3463-141_3463-138del) c.*3293-141_*3293-138del (n.*3293-141_*3293-138del) c.3043-141_3043-138del (n.3043-141_3043-138del) c.217-141_217-138del (n.217-141_217-138del) c.1256-141_1256-138del (n.1256-141_1256-138del) c.51-141_51-138del c.1119-141_1119-138del c.2251-141_2251-138del (n.2251-141_2251-138del) c.3379-141_3379-138del (n.3379-141_3379-138del) c.294-141_294-138del c.3559-141_3559-138del (n.3559-141_3559-138del) c.3226-141_3226-138del (n.3226-141_3226-138del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627380T>C | CA2777590812 | CFTR | c.3469-142T>C (n.3469-142T>C) c.*3183-142T>C (n.*3183-142T>C) c.3286-142T>C (n.3286-142T>C) c.*122-142T>C (n.*122-142T>C) c.*130-142T>C (n.*130-142T>C) c.*1844-142T>C (n.*1844-142T>C) c.3463-142T>C (n.3463-142T>C) c.*3293-142T>C (n.*3293-142T>C) c.3043-142T>C (n.3043-142T>C) c.217-142T>C (n.217-142T>C) c.1256-142T>C (n.1256-142T>C) c.51-142T>C c.1119-142T>C c.2251-142T>C (n.2251-142T>C) c.3379-142T>C (n.3379-142T>C) c.294-142T>C c.3559-142T>C (n.3559-142T>C) c.3226-142T>C (n.3226-142T>C) | |
| 7 | g.117627381A>T | CA2684620013 | CFTR | c.3469-141A>T (n.3469-141A>T) c.*3183-141A>T (n.*3183-141A>T) c.3286-141A>T (n.3286-141A>T) c.*122-141A>T (n.*122-141A>T) c.*130-141A>T (n.*130-141A>T) c.*1844-141A>T (n.*1844-141A>T) c.3463-141A>T (n.3463-141A>T) c.*3293-141A>T (n.*3293-141A>T) c.3043-141A>T (n.3043-141A>T) c.217-141A>T (n.217-141A>T) c.1256-141A>T (n.1256-141A>T) c.51-141A>T c.1119-141A>T c.2251-141A>T (n.2251-141A>T) c.3379-141A>T (n.3379-141A>T) c.294-141A>T c.3559-141A>T (n.3559-141A>T) c.3226-141A>T (n.3226-141A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627382G>A | CA2684620014 | CFTR | c.3469-140G>A (n.3469-140G>A) c.*3183-140G>A (n.*3183-140G>A) c.3286-140G>A (n.3286-140G>A) c.*122-140G>A (n.*122-140G>A) c.*130-140G>A (n.*130-140G>A) c.*1844-140G>A (n.*1844-140G>A) c.3463-140G>A (n.3463-140G>A) c.*3293-140G>A (n.*3293-140G>A) c.3043-140G>A (n.3043-140G>A) c.217-140G>A (n.217-140G>A) c.1256-140G>A (n.1256-140G>A) c.51-140G>A c.1119-140G>A c.2251-140G>A (n.2251-140G>A) c.3379-140G>A (n.3379-140G>A) c.294-140G>A c.3559-140G>A (n.3559-140G>A) c.3226-140G>A (n.3226-140G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627382G>C | CA832107074 | CFTR | c.3469-140G>C (n.3469-140G>C) c.*3183-140G>C (n.*3183-140G>C) c.3286-140G>C (n.3286-140G>C) c.*122-140G>C (n.*122-140G>C) c.*130-140G>C (n.*130-140G>C) c.*1844-140G>C (n.*1844-140G>C) c.3463-140G>C (n.3463-140G>C) c.*3293-140G>C (n.*3293-140G>C) c.3043-140G>C (n.3043-140G>C) c.217-140G>C (n.217-140G>C) c.1256-140G>C (n.1256-140G>C) c.51-140G>C c.1119-140G>C c.2251-140G>C (n.2251-140G>C) c.3379-140G>C (n.3379-140G>C) c.294-140G>C c.3559-140G>C (n.3559-140G>C) c.3226-140G>C (n.3226-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627382G= | CA1737398528 | CFTR | c.3469-140G= (n.3469-140G=) c.*3183-140G= (n.*3183-140G=) c.3286-140G= (n.3286-140G=) c.*122-140G= (n.*122-140G=) c.*130-140G= (n.*130-140G=) c.*1844-140G= (n.*1844-140G=) c.3463-140G= (n.3463-140G=) c.*3293-140G= (n.*3293-140G=) c.3043-140G= (n.3043-140G=) c.217-140G= (n.217-140G=) c.1256-140G= (n.1256-140G=) c.51-140G= c.1119-140G= c.2251-140G= (n.2251-140G=) c.3379-140G= (n.3379-140G=) c.294-140G= c.3559-140G= (n.3559-140G=) c.3226-140G= (n.3226-140G=) | |
| 7 | g.117627383T>C | CA832107077 | CFTR | c.3469-139T>C (n.3469-139T>C) c.*3183-139T>C (n.*3183-139T>C) c.3286-139T>C (n.3286-139T>C) c.*122-139T>C (n.*122-139T>C) c.*130-139T>C (n.*130-139T>C) c.*1844-139T>C (n.*1844-139T>C) c.3463-139T>C (n.3463-139T>C) c.*3293-139T>C (n.*3293-139T>C) c.3043-139T>C (n.3043-139T>C) c.217-139T>C (n.217-139T>C) c.1256-139T>C (n.1256-139T>C) c.51-139T>C c.1119-139T>C c.2251-139T>C (n.2251-139T>C) c.3379-139T>C (n.3379-139T>C) c.294-139T>C c.3559-139T>C (n.3559-139T>C) c.3226-139T>C (n.3226-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627383T= | CA1737398529 | CFTR | c.3469-139T= (n.3469-139T=) c.*3183-139T= (n.*3183-139T=) c.3286-139T= (n.3286-139T=) c.*122-139T= (n.*122-139T=) c.*130-139T= (n.*130-139T=) c.*1844-139T= (n.*1844-139T=) c.3463-139T= (n.3463-139T=) c.*3293-139T= (n.*3293-139T=) c.3043-139T= (n.3043-139T=) c.217-139T= (n.217-139T=) c.1256-139T= (n.1256-139T=) c.51-139T= c.1119-139T= c.2251-139T= (n.2251-139T=) c.3379-139T= (n.3379-139T=) c.294-139T= c.3559-139T= (n.3559-139T=) c.3226-139T= (n.3226-139T=) | |
| 7 | g.117627385C>A | CA2684620015 | CFTR | c.3469-137C>A (n.3469-137C>A) c.*3183-137C>A (n.*3183-137C>A) c.3286-137C>A (n.3286-137C>A) c.*122-137C>A (n.*122-137C>A) c.*130-137C>A (n.*130-137C>A) c.*1844-137C>A (n.*1844-137C>A) c.3463-137C>A (n.3463-137C>A) c.*3293-137C>A (n.*3293-137C>A) c.3043-137C>A (n.3043-137C>A) c.217-137C>A (n.217-137C>A) c.1256-137C>A (n.1256-137C>A) c.51-137C>A c.1119-137C>A c.2251-137C>A (n.2251-137C>A) c.3379-137C>A (n.3379-137C>A) c.294-137C>A c.3559-137C>A (n.3559-137C>A) c.3226-137C>A (n.3226-137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627385C>T | CA2684620016 | CFTR | c.3469-137C>T (n.3469-137C>T) c.*3183-137C>T (n.*3183-137C>T) c.3286-137C>T (n.3286-137C>T) c.*122-137C>T (n.*122-137C>T) c.*130-137C>T (n.*130-137C>T) c.*1844-137C>T (n.*1844-137C>T) c.3463-137C>T (n.3463-137C>T) c.*3293-137C>T (n.*3293-137C>T) c.3043-137C>T (n.3043-137C>T) c.217-137C>T (n.217-137C>T) c.1256-137C>T (n.1256-137C>T) c.51-137C>T c.1119-137C>T c.2251-137C>T (n.2251-137C>T) c.3379-137C>T (n.3379-137C>T) c.294-137C>T c.3559-137C>T (n.3559-137C>T) c.3226-137C>T (n.3226-137C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627386A= | CA1737398530 | CFTR | c.3469-136A= (n.3469-136A=) c.*3183-136A= (n.*3183-136A=) c.3286-136A= (n.3286-136A=) c.*122-136A= (n.*122-136A=) c.*130-136A= (n.*130-136A=) c.*1844-136A= (n.*1844-136A=) c.3463-136A= (n.3463-136A=) c.*3293-136A= (n.*3293-136A=) c.3043-136A= (n.3043-136A=) c.217-136A= (n.217-136A=) c.1256-136A= (n.1256-136A=) c.51-136A= c.1119-136A= c.2251-136A= (n.2251-136A=) c.3379-136A= (n.3379-136A=) c.294-136A= c.3559-136A= (n.3559-136A=) c.3226-136A= (n.3226-136A=) | |
| 7 | g.117627386A>G | CA164976320 | CFTR | c.3469-136A>G (n.3469-136A>G) c.*3183-136A>G (n.*3183-136A>G) c.3286-136A>G (n.3286-136A>G) c.*122-136A>G (n.*122-136A>G) c.*130-136A>G (n.*130-136A>G) c.*1844-136A>G (n.*1844-136A>G) c.3463-136A>G (n.3463-136A>G) c.*3293-136A>G (n.*3293-136A>G) c.3043-136A>G (n.3043-136A>G) c.217-136A>G (n.217-136A>G) c.1256-136A>G (n.1256-136A>G) c.51-136A>G c.1119-136A>G c.2251-136A>G (n.2251-136A>G) c.3379-136A>G (n.3379-136A>G) c.294-136A>G c.3559-136A>G (n.3559-136A>G) c.3226-136A>G (n.3226-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627386A>T | CA164976323 | CFTR | c.3469-136A>T (n.3469-136A>T) c.*3183-136A>T (n.*3183-136A>T) c.3286-136A>T (n.3286-136A>T) c.*122-136A>T (n.*122-136A>T) c.*130-136A>T (n.*130-136A>T) c.*1844-136A>T (n.*1844-136A>T) c.3463-136A>T (n.3463-136A>T) c.*3293-136A>T (n.*3293-136A>T) c.3043-136A>T (n.3043-136A>T) c.217-136A>T (n.217-136A>T) c.1256-136A>T (n.1256-136A>T) c.51-136A>T c.1119-136A>T c.2251-136A>T (n.2251-136A>T) c.3379-136A>T (n.3379-136A>T) c.294-136A>T c.3559-136A>T (n.3559-136A>T) c.3226-136A>T (n.3226-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627387T>C | CA164976343 | CFTR | c.3469-135T>C (n.3469-135T>C) c.*3183-135T>C (n.*3183-135T>C) c.3286-135T>C (n.3286-135T>C) c.*122-135T>C (n.*122-135T>C) c.*130-135T>C (n.*130-135T>C) c.*1844-135T>C (n.*1844-135T>C) c.3463-135T>C (n.3463-135T>C) c.*3293-135T>C (n.*3293-135T>C) c.3043-135T>C (n.3043-135T>C) c.217-135T>C (n.217-135T>C) c.1256-135T>C (n.1256-135T>C) c.51-135T>C c.1119-135T>C c.2251-135T>C (n.2251-135T>C) c.3379-135T>C (n.3379-135T>C) c.294-135T>C c.3559-135T>C (n.3559-135T>C) c.3226-135T>C (n.3226-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627387T= | CA1737398531 | CFTR | c.3469-135T= (n.3469-135T=) c.*3183-135T= (n.*3183-135T=) c.3286-135T= (n.3286-135T=) c.*122-135T= (n.*122-135T=) c.*130-135T= (n.*130-135T=) c.*1844-135T= (n.*1844-135T=) c.3463-135T= (n.3463-135T=) c.*3293-135T= (n.*3293-135T=) c.3043-135T= (n.3043-135T=) c.217-135T= (n.217-135T=) c.1256-135T= (n.1256-135T=) c.51-135T= c.1119-135T= c.2251-135T= (n.2251-135T=) c.3379-135T= (n.3379-135T=) c.294-135T= c.3559-135T= (n.3559-135T=) c.3226-135T= (n.3226-135T=) | |
| 7 | g.117627389del | CA2684620017 | CFTR | c.3469-133del (n.3469-133del) c.*3183-133del (n.*3183-133del) c.3286-133del (n.3286-133del) c.*122-133del (n.*122-133del) c.*130-133del (n.*130-133del) c.*1844-133del (n.*1844-133del) c.3463-133del (n.3463-133del) c.*3293-133del (n.*3293-133del) c.3043-133del (n.3043-133del) c.217-133del (n.217-133del) c.1256-133del (n.1256-133del) c.51-133del c.1119-133del c.2251-133del (n.2251-133del) c.3379-133del (n.3379-133del) c.294-133del c.3559-133del (n.3559-133del) c.3226-133del (n.3226-133del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627389G>C | CA832107091 | CFTR | c.3469-133G>C (n.3469-133G>C) c.*3183-133G>C (n.*3183-133G>C) c.3286-133G>C (n.3286-133G>C) c.*122-133G>C (n.*122-133G>C) c.*130-133G>C (n.*130-133G>C) c.*1844-133G>C (n.*1844-133G>C) c.3463-133G>C (n.3463-133G>C) c.*3293-133G>C (n.*3293-133G>C) c.3043-133G>C (n.3043-133G>C) c.217-133G>C (n.217-133G>C) c.1256-133G>C (n.1256-133G>C) c.51-133G>C c.1119-133G>C c.2251-133G>C (n.2251-133G>C) c.3379-133G>C (n.3379-133G>C) c.294-133G>C c.3559-133G>C (n.3559-133G>C) c.3226-133G>C (n.3226-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627389G= | CA1737398533 | CFTR | c.3469-133G= (n.3469-133G=) c.*3183-133G= (n.*3183-133G=) c.3286-133G= (n.3286-133G=) c.*122-133G= (n.*122-133G=) c.*130-133G= (n.*130-133G=) c.*1844-133G= (n.*1844-133G=) c.3463-133G= (n.3463-133G=) c.*3293-133G= (n.*3293-133G=) c.3043-133G= (n.3043-133G=) c.217-133G= (n.217-133G=) c.1256-133G= (n.1256-133G=) c.51-133G= c.1119-133G= c.2251-133G= (n.2251-133G=) c.3379-133G= (n.3379-133G=) c.294-133G= c.3559-133G= (n.3559-133G=) c.3226-133G= (n.3226-133G=) | |
| 7 | g.117627389G>T | CA1737398532 | CFTR | c.3469-133G>T (n.3469-133G>T) c.*3183-133G>T (n.*3183-133G>T) c.3286-133G>T (n.3286-133G>T) c.*122-133G>T (n.*122-133G>T) c.*130-133G>T (n.*130-133G>T) c.*1844-133G>T (n.*1844-133G>T) c.3463-133G>T (n.3463-133G>T) c.*3293-133G>T (n.*3293-133G>T) c.3043-133G>T (n.3043-133G>T) c.217-133G>T (n.217-133G>T) c.1256-133G>T (n.1256-133G>T) c.51-133G>T c.1119-133G>T c.2251-133G>T (n.2251-133G>T) c.3379-133G>T (n.3379-133G>T) c.294-133G>T c.3559-133G>T (n.3559-133G>T) c.3226-133G>T (n.3226-133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627394G>C | CA1737398535 | CFTR | c.3469-128G>C (n.3469-128G>C) c.*3183-128G>C (n.*3183-128G>C) c.3286-128G>C (n.3286-128G>C) c.*122-128G>C (n.*122-128G>C) c.*130-128G>C (n.*130-128G>C) c.*1844-128G>C (n.*1844-128G>C) c.3463-128G>C (n.3463-128G>C) c.*3293-128G>C (n.*3293-128G>C) c.3043-128G>C (n.3043-128G>C) c.217-128G>C (n.217-128G>C) c.1256-128G>C (n.1256-128G>C) c.51-128G>C c.1119-128G>C c.2251-128G>C (n.2251-128G>C) c.3379-128G>C (n.3379-128G>C) c.294-128G>C c.3559-128G>C (n.3559-128G>C) c.3226-128G>C (n.3226-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627394G= | CA1737398534 | CFTR | c.3469-128G= (n.3469-128G=) c.*3183-128G= (n.*3183-128G=) c.3286-128G= (n.3286-128G=) c.*122-128G= (n.*122-128G=) c.*130-128G= (n.*130-128G=) c.*1844-128G= (n.*1844-128G=) c.3463-128G= (n.3463-128G=) c.*3293-128G= (n.*3293-128G=) c.3043-128G= (n.3043-128G=) c.217-128G= (n.217-128G=) c.1256-128G= (n.1256-128G=) c.51-128G= c.1119-128G= c.2251-128G= (n.2251-128G=) c.3379-128G= (n.3379-128G=) c.294-128G= c.3559-128G= (n.3559-128G=) c.3226-128G= (n.3226-128G=) | |
| 7 | g.117627394G>T | CA2684620018 | CFTR | c.3469-128G>T (n.3469-128G>T) c.*3183-128G>T (n.*3183-128G>T) c.3286-128G>T (n.3286-128G>T) c.*122-128G>T (n.*122-128G>T) c.*130-128G>T (n.*130-128G>T) c.*1844-128G>T (n.*1844-128G>T) c.3463-128G>T (n.3463-128G>T) c.*3293-128G>T (n.*3293-128G>T) c.3043-128G>T (n.3043-128G>T) c.217-128G>T (n.217-128G>T) c.1256-128G>T (n.1256-128G>T) c.51-128G>T c.1119-128G>T c.2251-128G>T (n.2251-128G>T) c.3379-128G>T (n.3379-128G>T) c.294-128G>T c.3559-128G>T (n.3559-128G>T) c.3226-128G>T (n.3226-128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627395C>A | CA2684620019 | CFTR | c.3469-127C>A (n.3469-127C>A) c.*3183-127C>A (n.*3183-127C>A) c.3286-127C>A (n.3286-127C>A) c.*122-127C>A (n.*122-127C>A) c.*130-127C>A (n.*130-127C>A) c.*1844-127C>A (n.*1844-127C>A) c.3463-127C>A (n.3463-127C>A) c.*3293-127C>A (n.*3293-127C>A) c.3043-127C>A (n.3043-127C>A) c.217-127C>A (n.217-127C>A) c.1256-127C>A (n.1256-127C>A) c.51-127C>A c.1119-127C>A c.2251-127C>A (n.2251-127C>A) c.3379-127C>A (n.3379-127C>A) c.294-127C>A c.3559-127C>A (n.3559-127C>A) c.3226-127C>A (n.3226-127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627395C= | CA1737398536 | CFTR | c.3469-127C= (n.3469-127C=) c.*3183-127C= (n.*3183-127C=) c.3286-127C= (n.3286-127C=) c.*122-127C= (n.*122-127C=) c.*130-127C= (n.*130-127C=) c.*1844-127C= (n.*1844-127C=) c.3463-127C= (n.3463-127C=) c.*3293-127C= (n.*3293-127C=) c.3043-127C= (n.3043-127C=) c.217-127C= (n.217-127C=) c.1256-127C= (n.1256-127C=) c.51-127C= c.1119-127C= c.2251-127C= (n.2251-127C=) c.3379-127C= (n.3379-127C=) c.294-127C= c.3559-127C= (n.3559-127C=) c.3226-127C= (n.3226-127C=) | |
| 7 | g.117627395C>T | CA832107095 | CFTR | c.3469-127C>T (n.3469-127C>T) c.*3183-127C>T (n.*3183-127C>T) c.3286-127C>T (n.3286-127C>T) c.*122-127C>T (n.*122-127C>T) c.*130-127C>T (n.*130-127C>T) c.*1844-127C>T (n.*1844-127C>T) c.3463-127C>T (n.3463-127C>T) c.*3293-127C>T (n.*3293-127C>T) c.3043-127C>T (n.3043-127C>T) c.217-127C>T (n.217-127C>T) c.1256-127C>T (n.1256-127C>T) c.51-127C>T c.1119-127C>T c.2251-127C>T (n.2251-127C>T) c.3379-127C>T (n.3379-127C>T) c.294-127C>T c.3559-127C>T (n.3559-127C>T) c.3226-127C>T (n.3226-127C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627396C= | CA1737398537 | CFTR | c.3469-126C= (n.3469-126C=) c.*3183-126C= (n.*3183-126C=) c.3286-126C= (n.3286-126C=) c.*122-126C= (n.*122-126C=) c.*130-126C= (n.*130-126C=) c.*1844-126C= (n.*1844-126C=) c.3463-126C= (n.3463-126C=) c.*3293-126C= (n.*3293-126C=) c.3043-126C= (n.3043-126C=) c.217-126C= (n.217-126C=) c.1256-126C= (n.1256-126C=) c.51-126C= c.1119-126C= c.2251-126C= (n.2251-126C=) c.3379-126C= (n.3379-126C=) c.294-126C= c.3559-126C= (n.3559-126C=) c.3226-126C= (n.3226-126C=) | |
| 7 | g.117627396C>T | CA832107098 | CFTR | c.3469-126C>T (n.3469-126C>T) c.*3183-126C>T (n.*3183-126C>T) c.3286-126C>T (n.3286-126C>T) c.*122-126C>T (n.*122-126C>T) c.*130-126C>T (n.*130-126C>T) c.*1844-126C>T (n.*1844-126C>T) c.3463-126C>T (n.3463-126C>T) c.*3293-126C>T (n.*3293-126C>T) c.3043-126C>T (n.3043-126C>T) c.217-126C>T (n.217-126C>T) c.1256-126C>T (n.1256-126C>T) c.51-126C>T c.1119-126C>T c.2251-126C>T (n.2251-126C>T) c.3379-126C>T (n.3379-126C>T) c.294-126C>T c.3559-126C>T (n.3559-126C>T) c.3226-126C>T (n.3226-126C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627397C>A | CA2684620020 | CFTR | c.3469-125C>A (n.3469-125C>A) c.*3183-125C>A (n.*3183-125C>A) c.3286-125C>A (n.3286-125C>A) c.*122-125C>A (n.*122-125C>A) c.*130-125C>A (n.*130-125C>A) c.*1844-125C>A (n.*1844-125C>A) c.3463-125C>A (n.3463-125C>A) c.*3293-125C>A (n.*3293-125C>A) c.3043-125C>A (n.3043-125C>A) c.217-125C>A (n.217-125C>A) c.1256-125C>A (n.1256-125C>A) c.51-125C>A c.1119-125C>A c.2251-125C>A (n.2251-125C>A) c.3379-125C>A (n.3379-125C>A) c.294-125C>A c.3559-125C>A (n.3559-125C>A) c.3226-125C>A (n.3226-125C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627397C= | CA1737398538 | CFTR | c.3469-125C= (n.3469-125C=) c.*3183-125C= (n.*3183-125C=) c.3286-125C= (n.3286-125C=) c.*122-125C= (n.*122-125C=) c.*130-125C= (n.*130-125C=) c.*1844-125C= (n.*1844-125C=) c.3463-125C= (n.3463-125C=) c.*3293-125C= (n.*3293-125C=) c.3043-125C= (n.3043-125C=) c.217-125C= (n.217-125C=) c.1256-125C= (n.1256-125C=) c.51-125C= c.1119-125C= c.2251-125C= (n.2251-125C=) c.3379-125C= (n.3379-125C=) c.294-125C= c.3559-125C= (n.3559-125C=) c.3226-125C= (n.3226-125C=) | |
| 7 | g.117627397C>T | CA164976344 | CFTR | c.3469-125C>T (n.3469-125C>T) c.*3183-125C>T (n.*3183-125C>T) c.3286-125C>T (n.3286-125C>T) c.*122-125C>T (n.*122-125C>T) c.*130-125C>T (n.*130-125C>T) c.*1844-125C>T (n.*1844-125C>T) c.3463-125C>T (n.3463-125C>T) c.*3293-125C>T (n.*3293-125C>T) c.3043-125C>T (n.3043-125C>T) c.217-125C>T (n.217-125C>T) c.1256-125C>T (n.1256-125C>T) c.51-125C>T c.1119-125C>T c.2251-125C>T (n.2251-125C>T) c.3379-125C>T (n.3379-125C>T) c.294-125C>T c.3559-125C>T (n.3559-125C>T) c.3226-125C>T (n.3226-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627398G>A | CA164976345 | CFTR | c.3469-124G>A (n.3469-124G>A) c.*3183-124G>A (n.*3183-124G>A) c.3286-124G>A (n.3286-124G>A) c.*122-124G>A (n.*122-124G>A) c.*130-124G>A (n.*130-124G>A) c.*1844-124G>A (n.*1844-124G>A) c.3463-124G>A (n.3463-124G>A) c.*3293-124G>A (n.*3293-124G>A) c.3043-124G>A (n.3043-124G>A) c.217-124G>A (n.217-124G>A) c.1256-124G>A (n.1256-124G>A) c.51-124G>A c.1119-124G>A c.2251-124G>A (n.2251-124G>A) c.3379-124G>A (n.3379-124G>A) c.294-124G>A c.3559-124G>A (n.3559-124G>A) c.3226-124G>A (n.3226-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627398G>C | CA832107122 | CFTR | c.3469-124G>C (n.3469-124G>C) c.*3183-124G>C (n.*3183-124G>C) c.3286-124G>C (n.3286-124G>C) c.*122-124G>C (n.*122-124G>C) c.*130-124G>C (n.*130-124G>C) c.*1844-124G>C (n.*1844-124G>C) c.3463-124G>C (n.3463-124G>C) c.*3293-124G>C (n.*3293-124G>C) c.3043-124G>C (n.3043-124G>C) c.217-124G>C (n.217-124G>C) c.1256-124G>C (n.1256-124G>C) c.51-124G>C c.1119-124G>C c.2251-124G>C (n.2251-124G>C) c.3379-124G>C (n.3379-124G>C) c.294-124G>C c.3559-124G>C (n.3559-124G>C) c.3226-124G>C (n.3226-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627398G= | CA1737398539 | CFTR | c.3469-124G= (n.3469-124G=) c.*3183-124G= (n.*3183-124G=) c.3286-124G= (n.3286-124G=) c.*122-124G= (n.*122-124G=) c.*130-124G= (n.*130-124G=) c.*1844-124G= (n.*1844-124G=) c.3463-124G= (n.3463-124G=) c.*3293-124G= (n.*3293-124G=) c.3043-124G= (n.3043-124G=) c.217-124G= (n.217-124G=) c.1256-124G= (n.1256-124G=) c.51-124G= c.1119-124G= c.2251-124G= (n.2251-124G=) c.3379-124G= (n.3379-124G=) c.294-124G= c.3559-124G= (n.3559-124G=) c.3226-124G= (n.3226-124G=) |