WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117624644T>G | CA1737363498 | CFTR | c.3469-2878T>G (n.3469-2878T>G) c.*3183-2878T>G (n.*3183-2878T>G) c.3286-2878T>G (n.3286-2878T>G) c.3469-1360T>G (n.3469-1360T>G) c.*1844-2878T>G (n.*1844-2878T>G) c.3463-2878T>G (n.3463-2878T>G) c.*3293-2878T>G (n.*3293-2878T>G) c.3043-2878T>G (n.3043-2878T>G) c.217-2878T>G (n.217-2878T>G) c.1060-1360T>G (n.1060-1360T>G) c.51-2878T>G c.1119-2878T>G c.2251-2878T>G (n.2251-2878T>G) c.3379-2878T>G (n.3379-2878T>G) c.294-2878T>G c.3559-2878T>G (n.3559-2878T>G) c.3226-2878T>G (n.3226-2878T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624644T= | CA1737363496 | CFTR | c.3469-2878T= (n.3469-2878T=) c.*3183-2878T= (n.*3183-2878T=) c.3286-2878T= (n.3286-2878T=) c.3469-1360T= (n.3469-1360T=) c.*1844-2878T= (n.*1844-2878T=) c.3463-2878T= (n.3463-2878T=) c.*3293-2878T= (n.*3293-2878T=) c.3043-2878T= (n.3043-2878T=) c.217-2878T= (n.217-2878T=) c.1060-1360T= (n.1060-1360T=) c.51-2878T= c.1119-2878T= c.2251-2878T= (n.2251-2878T=) c.3379-2878T= (n.3379-2878T=) c.294-2878T= c.3559-2878T= (n.3559-2878T=) c.3226-2878T= (n.3226-2878T=) | |
| 7 | g.117624646T>G | CA651972363 | CFTR | c.3469-2876T>G (n.3469-2876T>G) c.*3183-2876T>G (n.*3183-2876T>G) c.3286-2876T>G (n.3286-2876T>G) c.3469-1358T>G (n.3469-1358T>G) c.*1844-2876T>G (n.*1844-2876T>G) c.3463-2876T>G (n.3463-2876T>G) c.*3293-2876T>G (n.*3293-2876T>G) c.3043-2876T>G (n.3043-2876T>G) c.217-2876T>G (n.217-2876T>G) c.1060-1358T>G (n.1060-1358T>G) c.51-2876T>G c.1119-2876T>G c.2251-2876T>G (n.2251-2876T>G) c.3379-2876T>G (n.3379-2876T>G) c.294-2876T>G c.3559-2876T>G (n.3559-2876T>G) c.3226-2876T>G (n.3226-2876T>G) | COSMIC |
| 7 | g.117624647T>A | CA1737363525 | CFTR | c.3469-2875T>A (n.3469-2875T>A) c.*3183-2875T>A (n.*3183-2875T>A) c.3286-2875T>A (n.3286-2875T>A) c.3469-1357T>A (n.3469-1357T>A) c.*1844-2875T>A (n.*1844-2875T>A) c.3463-2875T>A (n.3463-2875T>A) c.*3293-2875T>A (n.*3293-2875T>A) c.3043-2875T>A (n.3043-2875T>A) c.217-2875T>A (n.217-2875T>A) c.1060-1357T>A (n.1060-1357T>A) c.51-2875T>A c.1119-2875T>A c.2251-2875T>A (n.2251-2875T>A) c.3379-2875T>A (n.3379-2875T>A) c.294-2875T>A c.3559-2875T>A (n.3559-2875T>A) c.3226-2875T>A (n.3226-2875T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624647T= | CA1737363501 | CFTR | c.3469-2875T= (n.3469-2875T=) c.*3183-2875T= (n.*3183-2875T=) c.3286-2875T= (n.3286-2875T=) c.3469-1357T= (n.3469-1357T=) c.*1844-2875T= (n.*1844-2875T=) c.3463-2875T= (n.3463-2875T=) c.*3293-2875T= (n.*3293-2875T=) c.3043-2875T= (n.3043-2875T=) c.217-2875T= (n.217-2875T=) c.1060-1357T= (n.1060-1357T=) c.51-2875T= c.1119-2875T= c.2251-2875T= (n.2251-2875T=) c.3379-2875T= (n.3379-2875T=) c.294-2875T= c.3559-2875T= (n.3559-2875T=) c.3226-2875T= (n.3226-2875T=) | |
| 7 | g.117624649G>C | CA1106320094 | CFTR | c.3469-2873G>C (n.3469-2873G>C) c.*3183-2873G>C (n.*3183-2873G>C) c.3286-2873G>C (n.3286-2873G>C) c.3469-1355G>C (n.3469-1355G>C) c.*1844-2873G>C (n.*1844-2873G>C) c.3463-2873G>C (n.3463-2873G>C) c.*3293-2873G>C (n.*3293-2873G>C) c.3043-2873G>C (n.3043-2873G>C) c.217-2873G>C (n.217-2873G>C) c.1060-1355G>C (n.1060-1355G>C) c.51-2873G>C c.1119-2873G>C c.2251-2873G>C (n.2251-2873G>C) c.3379-2873G>C (n.3379-2873G>C) c.294-2873G>C c.3559-2873G>C (n.3559-2873G>C) c.3226-2873G>C (n.3226-2873G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624649G= | CA1737363530 | CFTR | c.3469-2873G= (n.3469-2873G=) c.*3183-2873G= (n.*3183-2873G=) c.3286-2873G= (n.3286-2873G=) c.3469-1355G= (n.3469-1355G=) c.*1844-2873G= (n.*1844-2873G=) c.3463-2873G= (n.3463-2873G=) c.*3293-2873G= (n.*3293-2873G=) c.3043-2873G= (n.3043-2873G=) c.217-2873G= (n.217-2873G=) c.1060-1355G= (n.1060-1355G=) c.51-2873G= c.1119-2873G= c.2251-2873G= (n.2251-2873G=) c.3379-2873G= (n.3379-2873G=) c.294-2873G= c.3559-2873G= (n.3559-2873G=) c.3226-2873G= (n.3226-2873G=) | |
| 7 | g.117624651G>A | CA832105893 | CFTR | c.3469-2871G>A (n.3469-2871G>A) c.*3183-2871G>A (n.*3183-2871G>A) c.3286-2871G>A (n.3286-2871G>A) c.3469-1353G>A (n.3469-1353G>A) c.*1844-2871G>A (n.*1844-2871G>A) c.3463-2871G>A (n.3463-2871G>A) c.*3293-2871G>A (n.*3293-2871G>A) c.3043-2871G>A (n.3043-2871G>A) c.217-2871G>A (n.217-2871G>A) c.1060-1353G>A (n.1060-1353G>A) c.51-2871G>A c.1119-2871G>A c.2251-2871G>A (n.2251-2871G>A) c.3379-2871G>A (n.3379-2871G>A) c.294-2871G>A c.3559-2871G>A (n.3559-2871G>A) c.3226-2871G>A (n.3226-2871G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624651G= | CA1737363534 | CFTR | c.3469-2871G= (n.3469-2871G=) c.*3183-2871G= (n.*3183-2871G=) c.3286-2871G= (n.3286-2871G=) c.3469-1353G= (n.3469-1353G=) c.*1844-2871G= (n.*1844-2871G=) c.3463-2871G= (n.3463-2871G=) c.*3293-2871G= (n.*3293-2871G=) c.3043-2871G= (n.3043-2871G=) c.217-2871G= (n.217-2871G=) c.1060-1353G= (n.1060-1353G=) c.51-2871G= c.1119-2871G= c.2251-2871G= (n.2251-2871G=) c.3379-2871G= (n.3379-2871G=) c.294-2871G= c.3559-2871G= (n.3559-2871G=) c.3226-2871G= (n.3226-2871G=) | |
| 7 | g.117624651G>T | CA832105892 | CFTR | c.3469-2871G>T (n.3469-2871G>T) c.*3183-2871G>T (n.*3183-2871G>T) c.3286-2871G>T (n.3286-2871G>T) c.3469-1353G>T (n.3469-1353G>T) c.*1844-2871G>T (n.*1844-2871G>T) c.3463-2871G>T (n.3463-2871G>T) c.*3293-2871G>T (n.*3293-2871G>T) c.3043-2871G>T (n.3043-2871G>T) c.217-2871G>T (n.217-2871G>T) c.1060-1353G>T (n.1060-1353G>T) c.51-2871G>T c.1119-2871G>T c.2251-2871G>T (n.2251-2871G>T) c.3379-2871G>T (n.3379-2871G>T) c.294-2871G>T c.3559-2871G>T (n.3559-2871G>T) c.3226-2871G>T (n.3226-2871G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624652G>A | CA832105894 | CFTR | c.3469-2870G>A (n.3469-2870G>A) c.*3183-2870G>A (n.*3183-2870G>A) c.3286-2870G>A (n.3286-2870G>A) c.3469-1352G>A (n.3469-1352G>A) c.*1844-2870G>A (n.*1844-2870G>A) c.3463-2870G>A (n.3463-2870G>A) c.*3293-2870G>A (n.*3293-2870G>A) c.3043-2870G>A (n.3043-2870G>A) c.217-2870G>A (n.217-2870G>A) c.1060-1352G>A (n.1060-1352G>A) c.51-2870G>A c.1119-2870G>A c.2251-2870G>A (n.2251-2870G>A) c.3379-2870G>A (n.3379-2870G>A) c.294-2870G>A c.3559-2870G>A (n.3559-2870G>A) c.3226-2870G>A (n.3226-2870G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624652G= | CA1737363536 | CFTR | c.3469-2870G= (n.3469-2870G=) c.*3183-2870G= (n.*3183-2870G=) c.3286-2870G= (n.3286-2870G=) c.3469-1352G= (n.3469-1352G=) c.*1844-2870G= (n.*1844-2870G=) c.3463-2870G= (n.3463-2870G=) c.*3293-2870G= (n.*3293-2870G=) c.3043-2870G= (n.3043-2870G=) c.217-2870G= (n.217-2870G=) c.1060-1352G= (n.1060-1352G=) c.51-2870G= c.1119-2870G= c.2251-2870G= (n.2251-2870G=) c.3379-2870G= (n.3379-2870G=) c.294-2870G= c.3559-2870G= (n.3559-2870G=) c.3226-2870G= (n.3226-2870G=) | |
| 7 | g.117624652G>T | CA651972379 | CFTR | c.3469-2870G>T (n.3469-2870G>T) c.*3183-2870G>T (n.*3183-2870G>T) c.3286-2870G>T (n.3286-2870G>T) c.3469-1352G>T (n.3469-1352G>T) c.*1844-2870G>T (n.*1844-2870G>T) c.3463-2870G>T (n.3463-2870G>T) c.*3293-2870G>T (n.*3293-2870G>T) c.3043-2870G>T (n.3043-2870G>T) c.217-2870G>T (n.217-2870G>T) c.1060-1352G>T (n.1060-1352G>T) c.51-2870G>T c.1119-2870G>T c.2251-2870G>T (n.2251-2870G>T) c.3379-2870G>T (n.3379-2870G>T) c.294-2870G>T c.3559-2870G>T (n.3559-2870G>T) c.3226-2870G>T (n.3226-2870G>T) | COSMIC |
| 7 | g.117624655C= | CA1737363539 | CFTR | c.3469-2867C= (n.3469-2867C=) c.*3183-2867C= (n.*3183-2867C=) c.3286-2867C= (n.3286-2867C=) c.3469-1349C= (n.3469-1349C=) c.*1844-2867C= (n.*1844-2867C=) c.3463-2867C= (n.3463-2867C=) c.*3293-2867C= (n.*3293-2867C=) c.3043-2867C= (n.3043-2867C=) c.217-2867C= (n.217-2867C=) c.1060-1349C= (n.1060-1349C=) c.51-2867C= c.1119-2867C= c.2251-2867C= (n.2251-2867C=) c.3379-2867C= (n.3379-2867C=) c.294-2867C= c.3559-2867C= (n.3559-2867C=) c.3226-2867C= (n.3226-2867C=) | |
| 7 | g.117624655C>T | CA164975048 | CFTR | c.3469-2867C>T (n.3469-2867C>T) c.*3183-2867C>T (n.*3183-2867C>T) c.3286-2867C>T (n.3286-2867C>T) c.3469-1349C>T (n.3469-1349C>T) c.*1844-2867C>T (n.*1844-2867C>T) c.3463-2867C>T (n.3463-2867C>T) c.*3293-2867C>T (n.*3293-2867C>T) c.3043-2867C>T (n.3043-2867C>T) c.217-2867C>T (n.217-2867C>T) c.1060-1349C>T (n.1060-1349C>T) c.51-2867C>T c.1119-2867C>T c.2251-2867C>T (n.2251-2867C>T) c.3379-2867C>T (n.3379-2867C>T) c.294-2867C>T c.3559-2867C>T (n.3559-2867C>T) c.3226-2867C>T (n.3226-2867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624656T>C | CA1737363544 | CFTR | c.3469-2866T>C (n.3469-2866T>C) c.*3183-2866T>C (n.*3183-2866T>C) c.3286-2866T>C (n.3286-2866T>C) c.3469-1348T>C (n.3469-1348T>C) c.*1844-2866T>C (n.*1844-2866T>C) c.3463-2866T>C (n.3463-2866T>C) c.*3293-2866T>C (n.*3293-2866T>C) c.3043-2866T>C (n.3043-2866T>C) c.217-2866T>C (n.217-2866T>C) c.1060-1348T>C (n.1060-1348T>C) c.51-2866T>C c.1119-2866T>C c.2251-2866T>C (n.2251-2866T>C) c.3379-2866T>C (n.3379-2866T>C) c.294-2866T>C c.3559-2866T>C (n.3559-2866T>C) c.3226-2866T>C (n.3226-2866T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624656T= | CA1737363543 | CFTR | c.3469-2866T= (n.3469-2866T=) c.*3183-2866T= (n.*3183-2866T=) c.3286-2866T= (n.3286-2866T=) c.3469-1348T= (n.3469-1348T=) c.*1844-2866T= (n.*1844-2866T=) c.3463-2866T= (n.3463-2866T=) c.*3293-2866T= (n.*3293-2866T=) c.3043-2866T= (n.3043-2866T=) c.217-2866T= (n.217-2866T=) c.1060-1348T= (n.1060-1348T=) c.51-2866T= c.1119-2866T= c.2251-2866T= (n.2251-2866T=) c.3379-2866T= (n.3379-2866T=) c.294-2866T= c.3559-2866T= (n.3559-2866T=) c.3226-2866T= (n.3226-2866T=) | |
| 7 | g.117624657G>A | CA2562664556 | CFTR | c.3469-2865G>A (n.3469-2865G>A) c.*3183-2865G>A (n.*3183-2865G>A) c.3286-2865G>A (n.3286-2865G>A) c.3469-1347G>A (n.3469-1347G>A) c.*1844-2865G>A (n.*1844-2865G>A) c.3463-2865G>A (n.3463-2865G>A) c.*3293-2865G>A (n.*3293-2865G>A) c.3043-2865G>A (n.3043-2865G>A) c.217-2865G>A (n.217-2865G>A) c.1060-1347G>A (n.1060-1347G>A) c.51-2865G>A c.1119-2865G>A c.2251-2865G>A (n.2251-2865G>A) c.3379-2865G>A (n.3379-2865G>A) c.294-2865G>A c.3559-2865G>A (n.3559-2865G>A) c.3226-2865G>A (n.3226-2865G>A) | |
| 7 | g.117624660A= | CA1737363545 | CFTR | c.3469-2862A= (n.3469-2862A=) c.*3183-2862A= (n.*3183-2862A=) c.3286-2862A= (n.3286-2862A=) c.3469-1344A= (n.3469-1344A=) c.*1844-2862A= (n.*1844-2862A=) c.3463-2862A= (n.3463-2862A=) c.*3293-2862A= (n.*3293-2862A=) c.3043-2862A= (n.3043-2862A=) c.217-2862A= (n.217-2862A=) c.1060-1344A= (n.1060-1344A=) c.51-2862A= c.1119-2862A= c.2251-2862A= (n.2251-2862A=) c.3379-2862A= (n.3379-2862A=) c.294-2862A= c.3559-2862A= (n.3559-2862A=) c.3226-2862A= (n.3226-2862A=) | |
| 7 | g.117624660A>G | CA164975049 | CFTR | c.3469-2862A>G (n.3469-2862A>G) c.*3183-2862A>G (n.*3183-2862A>G) c.3286-2862A>G (n.3286-2862A>G) c.3469-1344A>G (n.3469-1344A>G) c.*1844-2862A>G (n.*1844-2862A>G) c.3463-2862A>G (n.3463-2862A>G) c.*3293-2862A>G (n.*3293-2862A>G) c.3043-2862A>G (n.3043-2862A>G) c.217-2862A>G (n.217-2862A>G) c.1060-1344A>G (n.1060-1344A>G) c.51-2862A>G c.1119-2862A>G c.2251-2862A>G (n.2251-2862A>G) c.3379-2862A>G (n.3379-2862A>G) c.294-2862A>G c.3559-2862A>G (n.3559-2862A>G) c.3226-2862A>G (n.3226-2862A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624661T>G | CA577223167 | CFTR | c.3469-2861T>G (n.3469-2861T>G) c.*3183-2861T>G (n.*3183-2861T>G) c.3286-2861T>G (n.3286-2861T>G) c.3469-1343T>G (n.3469-1343T>G) c.*1844-2861T>G (n.*1844-2861T>G) c.3463-2861T>G (n.3463-2861T>G) c.*3293-2861T>G (n.*3293-2861T>G) c.3043-2861T>G (n.3043-2861T>G) c.217-2861T>G (n.217-2861T>G) c.1060-1343T>G (n.1060-1343T>G) c.51-2861T>G c.1119-2861T>G c.2251-2861T>G (n.2251-2861T>G) c.3379-2861T>G (n.3379-2861T>G) c.294-2861T>G c.3559-2861T>G (n.3559-2861T>G) c.3226-2861T>G (n.3226-2861T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624661T= | CA1737363547 | CFTR | c.3469-2861T= (n.3469-2861T=) c.*3183-2861T= (n.*3183-2861T=) c.3286-2861T= (n.3286-2861T=) c.3469-1343T= (n.3469-1343T=) c.*1844-2861T= (n.*1844-2861T=) c.3463-2861T= (n.3463-2861T=) c.*3293-2861T= (n.*3293-2861T=) c.3043-2861T= (n.3043-2861T=) c.217-2861T= (n.217-2861T=) c.1060-1343T= (n.1060-1343T=) c.51-2861T= c.1119-2861T= c.2251-2861T= (n.2251-2861T=) c.3379-2861T= (n.3379-2861T=) c.294-2861T= c.3559-2861T= (n.3559-2861T=) c.3226-2861T= (n.3226-2861T=) | |
| 7 | g.117624667C>A | CA2715457090 | CFTR | c.3469-2855C>A (n.3469-2855C>A) c.*3183-2855C>A (n.*3183-2855C>A) c.3286-2855C>A (n.3286-2855C>A) c.3469-1337C>A (n.3469-1337C>A) c.*1844-2855C>A (n.*1844-2855C>A) c.3463-2855C>A (n.3463-2855C>A) c.*3293-2855C>A (n.*3293-2855C>A) c.3043-2855C>A (n.3043-2855C>A) c.217-2855C>A (n.217-2855C>A) c.1060-1337C>A (n.1060-1337C>A) c.51-2855C>A c.1119-2855C>A c.2251-2855C>A (n.2251-2855C>A) c.3379-2855C>A (n.3379-2855C>A) c.294-2855C>A c.3559-2855C>A (n.3559-2855C>A) c.3226-2855C>A (n.3226-2855C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624668C= | CA1737363552 | CFTR | c.3469-2854C= (n.3469-2854C=) c.*3183-2854C= (n.*3183-2854C=) c.3286-2854C= (n.3286-2854C=) c.3469-1336C= (n.3469-1336C=) c.*1844-2854C= (n.*1844-2854C=) c.3463-2854C= (n.3463-2854C=) c.*3293-2854C= (n.*3293-2854C=) c.3043-2854C= (n.3043-2854C=) c.217-2854C= (n.217-2854C=) c.1060-1336C= (n.1060-1336C=) c.51-2854C= c.1119-2854C= c.2251-2854C= (n.2251-2854C=) c.3379-2854C= (n.3379-2854C=) c.294-2854C= c.3559-2854C= (n.3559-2854C=) c.3226-2854C= (n.3226-2854C=) | |
| 7 | g.117624668C>T | CA164975050 | CFTR | c.3469-2854C>T (n.3469-2854C>T) c.*3183-2854C>T (n.*3183-2854C>T) c.3286-2854C>T (n.3286-2854C>T) c.3469-1336C>T (n.3469-1336C>T) c.*1844-2854C>T (n.*1844-2854C>T) c.3463-2854C>T (n.3463-2854C>T) c.*3293-2854C>T (n.*3293-2854C>T) c.3043-2854C>T (n.3043-2854C>T) c.217-2854C>T (n.217-2854C>T) c.1060-1336C>T (n.1060-1336C>T) c.51-2854C>T c.1119-2854C>T c.2251-2854C>T (n.2251-2854C>T) c.3379-2854C>T (n.3379-2854C>T) c.294-2854C>T c.3559-2854C>T (n.3559-2854C>T) c.3226-2854C>T (n.3226-2854C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624669C= | CA1737363555 | CFTR | c.3469-2853C= (n.3469-2853C=) c.*3183-2853C= (n.*3183-2853C=) c.3286-2853C= (n.3286-2853C=) c.3469-1335C= (n.3469-1335C=) c.*1844-2853C= (n.*1844-2853C=) c.3463-2853C= (n.3463-2853C=) c.*3293-2853C= (n.*3293-2853C=) c.3043-2853C= (n.3043-2853C=) c.217-2853C= (n.217-2853C=) c.1060-1335C= (n.1060-1335C=) c.51-2853C= c.1119-2853C= c.2251-2853C= (n.2251-2853C=) c.3379-2853C= (n.3379-2853C=) c.294-2853C= c.3559-2853C= (n.3559-2853C=) c.3226-2853C= (n.3226-2853C=) | |
| 7 | g.117624669C>T | CA1737363556 | CFTR | c.3469-2853C>T (n.3469-2853C>T) c.*3183-2853C>T (n.*3183-2853C>T) c.3286-2853C>T (n.3286-2853C>T) c.3469-1335C>T (n.3469-1335C>T) c.*1844-2853C>T (n.*1844-2853C>T) c.3463-2853C>T (n.3463-2853C>T) c.*3293-2853C>T (n.*3293-2853C>T) c.3043-2853C>T (n.3043-2853C>T) c.217-2853C>T (n.217-2853C>T) c.1060-1335C>T (n.1060-1335C>T) c.51-2853C>T c.1119-2853C>T c.2251-2853C>T (n.2251-2853C>T) c.3379-2853C>T (n.3379-2853C>T) c.294-2853C>T c.3559-2853C>T (n.3559-2853C>T) c.3226-2853C>T (n.3226-2853C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624670T>C | CA164975053 | CFTR | c.3469-2852T>C (n.3469-2852T>C) c.*3183-2852T>C (n.*3183-2852T>C) c.3286-2852T>C (n.3286-2852T>C) c.3469-1334T>C (n.3469-1334T>C) c.*1844-2852T>C (n.*1844-2852T>C) c.3463-2852T>C (n.3463-2852T>C) c.*3293-2852T>C (n.*3293-2852T>C) c.3043-2852T>C (n.3043-2852T>C) c.217-2852T>C (n.217-2852T>C) c.1060-1334T>C (n.1060-1334T>C) c.51-2852T>C c.1119-2852T>C c.2251-2852T>C (n.2251-2852T>C) c.3379-2852T>C (n.3379-2852T>C) c.294-2852T>C c.3559-2852T>C (n.3559-2852T>C) c.3226-2852T>C (n.3226-2852T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624670T= | CA1737363558 | CFTR | c.3469-2852T= (n.3469-2852T=) c.*3183-2852T= (n.*3183-2852T=) c.3286-2852T= (n.3286-2852T=) c.3469-1334T= (n.3469-1334T=) c.*1844-2852T= (n.*1844-2852T=) c.3463-2852T= (n.3463-2852T=) c.*3293-2852T= (n.*3293-2852T=) c.3043-2852T= (n.3043-2852T=) c.217-2852T= (n.217-2852T=) c.1060-1334T= (n.1060-1334T=) c.51-2852T= c.1119-2852T= c.2251-2852T= (n.2251-2852T=) c.3379-2852T= (n.3379-2852T=) c.294-2852T= c.3559-2852T= (n.3559-2852T=) c.3226-2852T= (n.3226-2852T=) | |
| 7 | g.117624671_117624673delinsCTT | CA1737363560 | CFTR | c.3469-2851_3469-2849delinsCTT (n.3469-2851_3469-2849delinsCTT) c.*3183-2851_*3183-2849delinsCTT (n.*3183-2851_*3183-2849delinsCTT) c.3286-2851_3286-2849delinsCTT (n.3286-2851_3286-2849delinsCTT) c.3469-1333_3469-1331delinsCTT (n.3469-1333_3469-1331delinsCTT) c.*1844-2851_*1844-2849delinsCTT (n.*1844-2851_*1844-2849delinsCTT) c.3463-2851_3463-2849delinsCTT (n.3463-2851_3463-2849delinsCTT) c.*3293-2851_*3293-2849delinsCTT (n.*3293-2851_*3293-2849delinsCTT) c.3043-2851_3043-2849delinsCTT (n.3043-2851_3043-2849delinsCTT) c.217-2851_217-2849delinsCTT (n.217-2851_217-2849delinsCTT) c.1060-1333_1060-1331delinsCTT (n.1060-1333_1060-1331delinsCTT) c.51-2851_51-2849delinsCTT c.1119-2851_1119-2849delinsCTT c.2251-2851_2251-2849delinsCTT (n.2251-2851_2251-2849delinsCTT) c.3379-2851_3379-2849delinsCTT (n.3379-2851_3379-2849delinsCTT) c.294-2851_294-2849delinsCTT c.3559-2851_3559-2849delinsCTT (n.3559-2851_3559-2849delinsCTT) c.3226-2851_3226-2849delinsCTT (n.3226-2851_3226-2849delinsCTT) | |
| 7 | g.117624672_117624673del | CA832105903 | CFTR | c.3469-2850_3469-2849del (n.3469-2850_3469-2849del) c.*3183-2850_*3183-2849del (n.*3183-2850_*3183-2849del) c.3286-2850_3286-2849del (n.3286-2850_3286-2849del) c.3469-1332_3469-1331del (n.3469-1332_3469-1331del) c.*1844-2850_*1844-2849del (n.*1844-2850_*1844-2849del) c.3463-2850_3463-2849del (n.3463-2850_3463-2849del) c.*3293-2850_*3293-2849del (n.*3293-2850_*3293-2849del) c.3043-2850_3043-2849del (n.3043-2850_3043-2849del) c.217-2850_217-2849del (n.217-2850_217-2849del) c.1060-1332_1060-1331del (n.1060-1332_1060-1331del) c.51-2850_51-2849del c.1119-2850_1119-2849del c.2251-2850_2251-2849del (n.2251-2850_2251-2849del) c.3379-2850_3379-2849del (n.3379-2850_3379-2849del) c.294-2850_294-2849del c.3559-2850_3559-2849del (n.3559-2850_3559-2849del) c.3226-2850_3226-2849del (n.3226-2850_3226-2849del) | dbSNP |
| 7 | g.117624678C>T | CA2715457096 | CFTR | c.3469-2844C>T (n.3469-2844C>T) c.*3183-2844C>T (n.*3183-2844C>T) c.3286-2844C>T (n.3286-2844C>T) c.3469-1326C>T (n.3469-1326C>T) c.*1844-2844C>T (n.*1844-2844C>T) c.3463-2844C>T (n.3463-2844C>T) c.*3293-2844C>T (n.*3293-2844C>T) c.3043-2844C>T (n.3043-2844C>T) c.217-2844C>T (n.217-2844C>T) c.1060-1326C>T (n.1060-1326C>T) c.51-2844C>T c.1119-2844C>T c.2251-2844C>T (n.2251-2844C>T) c.3379-2844C>T (n.3379-2844C>T) c.294-2844C>T c.3559-2844C>T (n.3559-2844C>T) c.3226-2844C>T (n.3226-2844C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624680C= | CA1737363566 | CFTR | c.3469-2842C= (n.3469-2842C=) c.*3183-2842C= (n.*3183-2842C=) c.3286-2842C= (n.3286-2842C=) c.3469-1324C= (n.3469-1324C=) c.*1844-2842C= (n.*1844-2842C=) c.3463-2842C= (n.3463-2842C=) c.*3293-2842C= (n.*3293-2842C=) c.3043-2842C= (n.3043-2842C=) c.217-2842C= (n.217-2842C=) c.1060-1324C= (n.1060-1324C=) c.51-2842C= c.1119-2842C= c.2251-2842C= (n.2251-2842C=) c.3379-2842C= (n.3379-2842C=) c.294-2842C= c.3559-2842C= (n.3559-2842C=) c.3226-2842C= (n.3226-2842C=) | |
| 7 | g.117624680C>T | CA1737363568 | CFTR | c.3469-2842C>T (n.3469-2842C>T) c.*3183-2842C>T (n.*3183-2842C>T) c.3286-2842C>T (n.3286-2842C>T) c.3469-1324C>T (n.3469-1324C>T) c.*1844-2842C>T (n.*1844-2842C>T) c.3463-2842C>T (n.3463-2842C>T) c.*3293-2842C>T (n.*3293-2842C>T) c.3043-2842C>T (n.3043-2842C>T) c.217-2842C>T (n.217-2842C>T) c.1060-1324C>T (n.1060-1324C>T) c.51-2842C>T c.1119-2842C>T c.2251-2842C>T (n.2251-2842C>T) c.3379-2842C>T (n.3379-2842C>T) c.294-2842C>T c.3559-2842C>T (n.3559-2842C>T) c.3226-2842C>T (n.3226-2842C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624683A>G | CA2508090776 | CFTR | c.3469-2839A>G (n.3469-2839A>G) c.*3183-2839A>G (n.*3183-2839A>G) c.3286-2839A>G (n.3286-2839A>G) c.3469-1321A>G (n.3469-1321A>G) c.*1844-2839A>G (n.*1844-2839A>G) c.3463-2839A>G (n.3463-2839A>G) c.*3293-2839A>G (n.*3293-2839A>G) c.3043-2839A>G (n.3043-2839A>G) c.217-2839A>G (n.217-2839A>G) c.1060-1321A>G (n.1060-1321A>G) c.51-2839A>G c.1119-2839A>G c.2251-2839A>G (n.2251-2839A>G) c.3379-2839A>G (n.3379-2839A>G) c.294-2839A>G c.3559-2839A>G (n.3559-2839A>G) c.3226-2839A>G (n.3226-2839A>G) | |
| 7 | g.117624694C>A | CA1737363580 | CFTR | c.3469-2828C>A (n.3469-2828C>A) c.*3183-2828C>A (n.*3183-2828C>A) c.3286-2828C>A (n.3286-2828C>A) c.3469-1310C>A (n.3469-1310C>A) c.*1844-2828C>A (n.*1844-2828C>A) c.3463-2828C>A (n.3463-2828C>A) c.*3293-2828C>A (n.*3293-2828C>A) c.3043-2828C>A (n.3043-2828C>A) c.217-2828C>A (n.217-2828C>A) c.1060-1310C>A (n.1060-1310C>A) c.51-2828C>A c.1119-2828C>A c.2251-2828C>A (n.2251-2828C>A) c.3379-2828C>A (n.3379-2828C>A) c.294-2828C>A c.3559-2828C>A (n.3559-2828C>A) c.3226-2828C>A (n.3226-2828C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624694C= | CA1737363576 | CFTR | c.3469-2828C= (n.3469-2828C=) c.*3183-2828C= (n.*3183-2828C=) c.3286-2828C= (n.3286-2828C=) c.3469-1310C= (n.3469-1310C=) c.*1844-2828C= (n.*1844-2828C=) c.3463-2828C= (n.3463-2828C=) c.*3293-2828C= (n.*3293-2828C=) c.3043-2828C= (n.3043-2828C=) c.217-2828C= (n.217-2828C=) c.1060-1310C= (n.1060-1310C=) c.51-2828C= c.1119-2828C= c.2251-2828C= (n.2251-2828C=) c.3379-2828C= (n.3379-2828C=) c.294-2828C= c.3559-2828C= (n.3559-2828C=) c.3226-2828C= (n.3226-2828C=) | |
| 7 | g.117624698_117624700delinsTTA | CA1737363581 | CFTR | c.3469-2824_3469-2822delinsTTA (n.3469-2824_3469-2822delinsTTA) c.*3183-2824_*3183-2822delinsTTA (n.*3183-2824_*3183-2822delinsTTA) c.3286-2824_3286-2822delinsTTA (n.3286-2824_3286-2822delinsTTA) c.3469-1306_3469-1304delinsTTA (n.3469-1306_3469-1304delinsTTA) c.*1844-2824_*1844-2822delinsTTA (n.*1844-2824_*1844-2822delinsTTA) c.3463-2824_3463-2822delinsTTA (n.3463-2824_3463-2822delinsTTA) c.*3293-2824_*3293-2822delinsTTA (n.*3293-2824_*3293-2822delinsTTA) c.3043-2824_3043-2822delinsTTA (n.3043-2824_3043-2822delinsTTA) c.217-2824_217-2822delinsTTA (n.217-2824_217-2822delinsTTA) c.1060-1306_1060-1304delinsTTA (n.1060-1306_1060-1304delinsTTA) c.51-2824_51-2822delinsTTA c.1119-2824_1119-2822delinsTTA c.2251-2824_2251-2822delinsTTA (n.2251-2824_2251-2822delinsTTA) c.3379-2824_3379-2822delinsTTA (n.3379-2824_3379-2822delinsTTA) c.294-2824_294-2822delinsTTA c.3559-2824_3559-2822delinsTTA (n.3559-2824_3559-2822delinsTTA) c.3226-2824_3226-2822delinsTTA (n.3226-2824_3226-2822delinsTTA) | |
| 7 | g.117624700_117624701del | CA1737363583 | CFTR | c.3469-2822_3469-2821del (n.3469-2822_3469-2821del) c.*3183-2822_*3183-2821del (n.*3183-2822_*3183-2821del) c.3286-2822_3286-2821del (n.3286-2822_3286-2821del) c.3469-1304_3469-1303del (n.3469-1304_3469-1303del) c.*1844-2822_*1844-2821del (n.*1844-2822_*1844-2821del) c.3463-2822_3463-2821del (n.3463-2822_3463-2821del) c.*3293-2822_*3293-2821del (n.*3293-2822_*3293-2821del) c.3043-2822_3043-2821del (n.3043-2822_3043-2821del) c.217-2822_217-2821del (n.217-2822_217-2821del) c.1060-1304_1060-1303del (n.1060-1304_1060-1303del) c.51-2822_51-2821del c.1119-2822_1119-2821del c.2251-2822_2251-2821del (n.2251-2822_2251-2821del) c.3379-2822_3379-2821del (n.3379-2822_3379-2821del) c.294-2822_294-2821del c.3559-2822_3559-2821del (n.3559-2822_3559-2821del) c.3226-2822_3226-2821del (n.3226-2822_3226-2821del) | dbSNP |
| 7 | g.117624700A>T | CA2603608232 | CFTR | c.3469-2822A>T (n.3469-2822A>T) c.*3183-2822A>T (n.*3183-2822A>T) c.3286-2822A>T (n.3286-2822A>T) c.3469-1304A>T (n.3469-1304A>T) c.*1844-2822A>T (n.*1844-2822A>T) c.3463-2822A>T (n.3463-2822A>T) c.*3293-2822A>T (n.*3293-2822A>T) c.3043-2822A>T (n.3043-2822A>T) c.217-2822A>T (n.217-2822A>T) c.1060-1304A>T (n.1060-1304A>T) c.51-2822A>T c.1119-2822A>T c.2251-2822A>T (n.2251-2822A>T) c.3379-2822A>T (n.3379-2822A>T) c.294-2822A>T c.3559-2822A>T (n.3559-2822A>T) c.3226-2822A>T (n.3226-2822A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624704G>A | CA1106320101 | CFTR | c.3469-2818G>A (n.3469-2818G>A) c.*3183-2818G>A (n.*3183-2818G>A) c.3286-2818G>A (n.3286-2818G>A) c.3469-1300G>A (n.3469-1300G>A) c.*1844-2818G>A (n.*1844-2818G>A) c.3463-2818G>A (n.3463-2818G>A) c.*3293-2818G>A (n.*3293-2818G>A) c.3043-2818G>A (n.3043-2818G>A) c.217-2818G>A (n.217-2818G>A) c.1060-1300G>A (n.1060-1300G>A) c.51-2818G>A c.1119-2818G>A c.2251-2818G>A (n.2251-2818G>A) c.3379-2818G>A (n.3379-2818G>A) c.294-2818G>A c.3559-2818G>A (n.3559-2818G>A) c.3226-2818G>A (n.3226-2818G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624704G= | CA1737363587 | CFTR | c.3469-2818G= (n.3469-2818G=) c.*3183-2818G= (n.*3183-2818G=) c.3286-2818G= (n.3286-2818G=) c.3469-1300G= (n.3469-1300G=) c.*1844-2818G= (n.*1844-2818G=) c.3463-2818G= (n.3463-2818G=) c.*3293-2818G= (n.*3293-2818G=) c.3043-2818G= (n.3043-2818G=) c.217-2818G= (n.217-2818G=) c.1060-1300G= (n.1060-1300G=) c.51-2818G= c.1119-2818G= c.2251-2818G= (n.2251-2818G=) c.3379-2818G= (n.3379-2818G=) c.294-2818G= c.3559-2818G= (n.3559-2818G=) c.3226-2818G= (n.3226-2818G=) | |
| 7 | g.117624705G>A | CA457230997 | CFTR | c.3469-2817G>A (n.3469-2817G>A) c.*3183-2817G>A (n.*3183-2817G>A) c.3286-2817G>A (n.3286-2817G>A) c.3469-1299G>A (n.3469-1299G>A) c.*1844-2817G>A (n.*1844-2817G>A) c.3463-2817G>A (n.3463-2817G>A) c.*3293-2817G>A (n.*3293-2817G>A) c.3043-2817G>A (n.3043-2817G>A) c.217-2817G>A (n.217-2817G>A) c.1060-1299G>A (n.1060-1299G>A) c.51-2817G>A c.1119-2817G>A c.2251-2817G>A (n.2251-2817G>A) c.3379-2817G>A (n.3379-2817G>A) c.294-2817G>A c.3559-2817G>A (n.3559-2817G>A) c.3226-2817G>A (n.3226-2817G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624705G= | CA1737363599 | CFTR | c.3469-2817G= (n.3469-2817G=) c.*3183-2817G= (n.*3183-2817G=) c.3286-2817G= (n.3286-2817G=) c.3469-1299G= (n.3469-1299G=) c.*1844-2817G= (n.*1844-2817G=) c.3463-2817G= (n.3463-2817G=) c.*3293-2817G= (n.*3293-2817G=) c.3043-2817G= (n.3043-2817G=) c.217-2817G= (n.217-2817G=) c.1060-1299G= (n.1060-1299G=) c.51-2817G= c.1119-2817G= c.2251-2817G= (n.2251-2817G=) c.3379-2817G= (n.3379-2817G=) c.294-2817G= c.3559-2817G= (n.3559-2817G=) c.3226-2817G= (n.3226-2817G=) | |
| 7 | g.117624709G>A | CA1737363607 | CFTR | c.3469-2813G>A (n.3469-2813G>A) c.*3183-2813G>A (n.*3183-2813G>A) c.3286-2813G>A (n.3286-2813G>A) c.3469-1295G>A (n.3469-1295G>A) c.*1844-2813G>A (n.*1844-2813G>A) c.3463-2813G>A (n.3463-2813G>A) c.*3293-2813G>A (n.*3293-2813G>A) c.3043-2813G>A (n.3043-2813G>A) c.217-2813G>A (n.217-2813G>A) c.1060-1295G>A (n.1060-1295G>A) c.51-2813G>A c.1119-2813G>A c.2251-2813G>A (n.2251-2813G>A) c.3379-2813G>A (n.3379-2813G>A) c.294-2813G>A c.3559-2813G>A (n.3559-2813G>A) c.3226-2813G>A (n.3226-2813G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624709G= | CA1737363603 | CFTR | c.3469-2813G= (n.3469-2813G=) c.*3183-2813G= (n.*3183-2813G=) c.3286-2813G= (n.3286-2813G=) c.3469-1295G= (n.3469-1295G=) c.*1844-2813G= (n.*1844-2813G=) c.3463-2813G= (n.3463-2813G=) c.*3293-2813G= (n.*3293-2813G=) c.3043-2813G= (n.3043-2813G=) c.217-2813G= (n.217-2813G=) c.1060-1295G= (n.1060-1295G=) c.51-2813G= c.1119-2813G= c.2251-2813G= (n.2251-2813G=) c.3379-2813G= (n.3379-2813G=) c.294-2813G= c.3559-2813G= (n.3559-2813G=) c.3226-2813G= (n.3226-2813G=) | |
| 7 | g.117624710G>T | CA2561132320 | CFTR | c.3469-2812G>T (n.3469-2812G>T) c.*3183-2812G>T (n.*3183-2812G>T) c.3286-2812G>T (n.3286-2812G>T) c.3469-1294G>T (n.3469-1294G>T) c.*1844-2812G>T (n.*1844-2812G>T) c.3463-2812G>T (n.3463-2812G>T) c.*3293-2812G>T (n.*3293-2812G>T) c.3043-2812G>T (n.3043-2812G>T) c.217-2812G>T (n.217-2812G>T) c.1060-1294G>T (n.1060-1294G>T) c.51-2812G>T c.1119-2812G>T c.2251-2812G>T (n.2251-2812G>T) c.3379-2812G>T (n.3379-2812G>T) c.294-2812G>T c.3559-2812G>T (n.3559-2812G>T) c.3226-2812G>T (n.3226-2812G>T) | |
| 7 | g.117624712G>A | CA832105904 | CFTR | c.3469-2810G>A (n.3469-2810G>A) c.*3183-2810G>A (n.*3183-2810G>A) c.3286-2810G>A (n.3286-2810G>A) c.3469-1292G>A (n.3469-1292G>A) c.*1844-2810G>A (n.*1844-2810G>A) c.3463-2810G>A (n.3463-2810G>A) c.*3293-2810G>A (n.*3293-2810G>A) c.3043-2810G>A (n.3043-2810G>A) c.217-2810G>A (n.217-2810G>A) c.1060-1292G>A (n.1060-1292G>A) c.51-2810G>A c.1119-2810G>A c.2251-2810G>A (n.2251-2810G>A) c.3379-2810G>A (n.3379-2810G>A) c.294-2810G>A c.3559-2810G>A (n.3559-2810G>A) c.3226-2810G>A (n.3226-2810G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624712G= | CA1737363614 | CFTR | c.3469-2810G= (n.3469-2810G=) c.*3183-2810G= (n.*3183-2810G=) c.3286-2810G= (n.3286-2810G=) c.3469-1292G= (n.3469-1292G=) c.*1844-2810G= (n.*1844-2810G=) c.3463-2810G= (n.3463-2810G=) c.*3293-2810G= (n.*3293-2810G=) c.3043-2810G= (n.3043-2810G=) c.217-2810G= (n.217-2810G=) c.1060-1292G= (n.1060-1292G=) c.51-2810G= c.1119-2810G= c.2251-2810G= (n.2251-2810G=) c.3379-2810G= (n.3379-2810G=) c.294-2810G= c.3559-2810G= (n.3559-2810G=) c.3226-2810G= (n.3226-2810G=) |