WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624542C= | CA1737363285 | CFTR | c.3469-2980C= (n.3469-2980C=) c.*3183-2980C= (n.*3183-2980C=) c.3286-2980C= (n.3286-2980C=) c.3469-1462C= (n.3469-1462C=) c.*1844-2980C= (n.*1844-2980C=) c.3463-2980C= (n.3463-2980C=) c.*3293-2980C= (n.*3293-2980C=) c.3043-2980C= (n.3043-2980C=) c.217-2980C= (n.217-2980C=) c.1060-1462C= (n.1060-1462C=) c.51-2980C= c.1119-2980C= c.2251-2980C= (n.2251-2980C=) c.3379-2980C= (n.3379-2980C=) c.294-2980C= c.3559-2980C= (n.3559-2980C=) c.3226-2980C= (n.3226-2980C=) | |
| 7 | g.117624542C>T | CA832105844 | CFTR | c.3469-2980C>T (n.3469-2980C>T) c.*3183-2980C>T (n.*3183-2980C>T) c.3286-2980C>T (n.3286-2980C>T) c.3469-1462C>T (n.3469-1462C>T) c.*1844-2980C>T (n.*1844-2980C>T) c.3463-2980C>T (n.3463-2980C>T) c.*3293-2980C>T (n.*3293-2980C>T) c.3043-2980C>T (n.3043-2980C>T) c.217-2980C>T (n.217-2980C>T) c.1060-1462C>T (n.1060-1462C>T) c.51-2980C>T c.1119-2980C>T c.2251-2980C>T (n.2251-2980C>T) c.3379-2980C>T (n.3379-2980C>T) c.294-2980C>T c.3559-2980C>T (n.3559-2980C>T) c.3226-2980C>T (n.3226-2980C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624544T>C | CA915526478 | CFTR | c.3469-2978T>C (n.3469-2978T>C) c.*3183-2978T>C (n.*3183-2978T>C) c.3286-2978T>C (n.3286-2978T>C) c.3469-1460T>C (n.3469-1460T>C) c.*1844-2978T>C (n.*1844-2978T>C) c.3463-2978T>C (n.3463-2978T>C) c.*3293-2978T>C (n.*3293-2978T>C) c.3043-2978T>C (n.3043-2978T>C) c.217-2978T>C (n.217-2978T>C) c.1060-1460T>C (n.1060-1460T>C) c.51-2978T>C c.1119-2978T>C c.2251-2978T>C (n.2251-2978T>C) c.3379-2978T>C (n.3379-2978T>C) c.294-2978T>C c.3559-2978T>C (n.3559-2978T>C) c.3226-2978T>C (n.3226-2978T>C) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117624545G>A | CA2561332579 | CFTR | c.3469-2977G>A (n.3469-2977G>A) c.*3183-2977G>A (n.*3183-2977G>A) c.3286-2977G>A (n.3286-2977G>A) c.3469-1459G>A (n.3469-1459G>A) c.*1844-2977G>A (n.*1844-2977G>A) c.3463-2977G>A (n.3463-2977G>A) c.*3293-2977G>A (n.*3293-2977G>A) c.3043-2977G>A (n.3043-2977G>A) c.217-2977G>A (n.217-2977G>A) c.1060-1459G>A (n.1060-1459G>A) c.51-2977G>A c.1119-2977G>A c.2251-2977G>A (n.2251-2977G>A) c.3379-2977G>A (n.3379-2977G>A) c.294-2977G>A c.3559-2977G>A (n.3559-2977G>A) c.3226-2977G>A (n.3226-2977G>A) | |
| 7 | g.117624545G>C | CA1737363298 | CFTR | c.3469-2977G>C (n.3469-2977G>C) c.*3183-2977G>C (n.*3183-2977G>C) c.3286-2977G>C (n.3286-2977G>C) c.3469-1459G>C (n.3469-1459G>C) c.*1844-2977G>C (n.*1844-2977G>C) c.3463-2977G>C (n.3463-2977G>C) c.*3293-2977G>C (n.*3293-2977G>C) c.3043-2977G>C (n.3043-2977G>C) c.217-2977G>C (n.217-2977G>C) c.1060-1459G>C (n.1060-1459G>C) c.51-2977G>C c.1119-2977G>C c.2251-2977G>C (n.2251-2977G>C) c.3379-2977G>C (n.3379-2977G>C) c.294-2977G>C c.3559-2977G>C (n.3559-2977G>C) c.3226-2977G>C (n.3226-2977G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624545G= | CA1737363294 | CFTR | c.3469-2977G= (n.3469-2977G=) c.*3183-2977G= (n.*3183-2977G=) c.3286-2977G= (n.3286-2977G=) c.3469-1459G= (n.3469-1459G=) c.*1844-2977G= (n.*1844-2977G=) c.3463-2977G= (n.3463-2977G=) c.*3293-2977G= (n.*3293-2977G=) c.3043-2977G= (n.3043-2977G=) c.217-2977G= (n.217-2977G=) c.1060-1459G= (n.1060-1459G=) c.51-2977G= c.1119-2977G= c.2251-2977G= (n.2251-2977G=) c.3379-2977G= (n.3379-2977G=) c.294-2977G= c.3559-2977G= (n.3559-2977G=) c.3226-2977G= (n.3226-2977G=) | |
| 7 | g.117624552G>A | CA164975018 | CFTR | c.3469-2970G>A (n.3469-2970G>A) c.*3183-2970G>A (n.*3183-2970G>A) c.3286-2970G>A (n.3286-2970G>A) c.3469-1452G>A (n.3469-1452G>A) c.*1844-2970G>A (n.*1844-2970G>A) c.3463-2970G>A (n.3463-2970G>A) c.*3293-2970G>A (n.*3293-2970G>A) c.3043-2970G>A (n.3043-2970G>A) c.217-2970G>A (n.217-2970G>A) c.1060-1452G>A (n.1060-1452G>A) c.51-2970G>A c.1119-2970G>A c.2251-2970G>A (n.2251-2970G>A) c.3379-2970G>A (n.3379-2970G>A) c.294-2970G>A c.3559-2970G>A (n.3559-2970G>A) c.3226-2970G>A (n.3226-2970G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624552G= | CA1737363302 | CFTR | c.3469-2970G= (n.3469-2970G=) c.*3183-2970G= (n.*3183-2970G=) c.3286-2970G= (n.3286-2970G=) c.3469-1452G= (n.3469-1452G=) c.*1844-2970G= (n.*1844-2970G=) c.3463-2970G= (n.3463-2970G=) c.*3293-2970G= (n.*3293-2970G=) c.3043-2970G= (n.3043-2970G=) c.217-2970G= (n.217-2970G=) c.1060-1452G= (n.1060-1452G=) c.51-2970G= c.1119-2970G= c.2251-2970G= (n.2251-2970G=) c.3379-2970G= (n.3379-2970G=) c.294-2970G= c.3559-2970G= (n.3559-2970G=) c.3226-2970G= (n.3226-2970G=) | |
| 7 | g.117624554C>A | CA1737363311 | CFTR | c.3469-2968C>A (n.3469-2968C>A) c.*3183-2968C>A (n.*3183-2968C>A) c.3286-2968C>A (n.3286-2968C>A) c.3469-1450C>A (n.3469-1450C>A) c.*1844-2968C>A (n.*1844-2968C>A) c.3463-2968C>A (n.3463-2968C>A) c.*3293-2968C>A (n.*3293-2968C>A) c.3043-2968C>A (n.3043-2968C>A) c.217-2968C>A (n.217-2968C>A) c.1060-1450C>A (n.1060-1450C>A) c.51-2968C>A c.1119-2968C>A c.2251-2968C>A (n.2251-2968C>A) c.3379-2968C>A (n.3379-2968C>A) c.294-2968C>A c.3559-2968C>A (n.3559-2968C>A) c.3226-2968C>A (n.3226-2968C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624554C= | CA1737363308 | CFTR | c.3469-2968C= (n.3469-2968C=) c.*3183-2968C= (n.*3183-2968C=) c.3286-2968C= (n.3286-2968C=) c.3469-1450C= (n.3469-1450C=) c.*1844-2968C= (n.*1844-2968C=) c.3463-2968C= (n.3463-2968C=) c.*3293-2968C= (n.*3293-2968C=) c.3043-2968C= (n.3043-2968C=) c.217-2968C= (n.217-2968C=) c.1060-1450C= (n.1060-1450C=) c.51-2968C= c.1119-2968C= c.2251-2968C= (n.2251-2968C=) c.3379-2968C= (n.3379-2968C=) c.294-2968C= c.3559-2968C= (n.3559-2968C=) c.3226-2968C= (n.3226-2968C=) | |
| 7 | g.117624555T>G | CA1737363315 | CFTR | c.3469-2967T>G (n.3469-2967T>G) c.*3183-2967T>G (n.*3183-2967T>G) c.3286-2967T>G (n.3286-2967T>G) c.3469-1449T>G (n.3469-1449T>G) c.*1844-2967T>G (n.*1844-2967T>G) c.3463-2967T>G (n.3463-2967T>G) c.*3293-2967T>G (n.*3293-2967T>G) c.3043-2967T>G (n.3043-2967T>G) c.217-2967T>G (n.217-2967T>G) c.1060-1449T>G (n.1060-1449T>G) c.51-2967T>G c.1119-2967T>G c.2251-2967T>G (n.2251-2967T>G) c.3379-2967T>G (n.3379-2967T>G) c.294-2967T>G c.3559-2967T>G (n.3559-2967T>G) c.3226-2967T>G (n.3226-2967T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624555T= | CA1737363314 | CFTR | c.3469-2967T= (n.3469-2967T=) c.*3183-2967T= (n.*3183-2967T=) c.3286-2967T= (n.3286-2967T=) c.3469-1449T= (n.3469-1449T=) c.*1844-2967T= (n.*1844-2967T=) c.3463-2967T= (n.3463-2967T=) c.*3293-2967T= (n.*3293-2967T=) c.3043-2967T= (n.3043-2967T=) c.217-2967T= (n.217-2967T=) c.1060-1449T= (n.1060-1449T=) c.51-2967T= c.1119-2967T= c.2251-2967T= (n.2251-2967T=) c.3379-2967T= (n.3379-2967T=) c.294-2967T= c.3559-2967T= (n.3559-2967T=) c.3226-2967T= (n.3226-2967T=) | |
| 7 | g.117624556T>G | CA164975021 | CFTR | c.3469-2966T>G (n.3469-2966T>G) c.*3183-2966T>G (n.*3183-2966T>G) c.3286-2966T>G (n.3286-2966T>G) c.3469-1448T>G (n.3469-1448T>G) c.*1844-2966T>G (n.*1844-2966T>G) c.3463-2966T>G (n.3463-2966T>G) c.*3293-2966T>G (n.*3293-2966T>G) c.3043-2966T>G (n.3043-2966T>G) c.217-2966T>G (n.217-2966T>G) c.1060-1448T>G (n.1060-1448T>G) c.51-2966T>G c.1119-2966T>G c.2251-2966T>G (n.2251-2966T>G) c.3379-2966T>G (n.3379-2966T>G) c.294-2966T>G c.3559-2966T>G (n.3559-2966T>G) c.3226-2966T>G (n.3226-2966T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624556T= | CA1737363318 | CFTR | c.3469-2966T= (n.3469-2966T=) c.*3183-2966T= (n.*3183-2966T=) c.3286-2966T= (n.3286-2966T=) c.3469-1448T= (n.3469-1448T=) c.*1844-2966T= (n.*1844-2966T=) c.3463-2966T= (n.3463-2966T=) c.*3293-2966T= (n.*3293-2966T=) c.3043-2966T= (n.3043-2966T=) c.217-2966T= (n.217-2966T=) c.1060-1448T= (n.1060-1448T=) c.51-2966T= c.1119-2966T= c.2251-2966T= (n.2251-2966T=) c.3379-2966T= (n.3379-2966T=) c.294-2966T= c.3559-2966T= (n.3559-2966T=) c.3226-2966T= (n.3226-2966T=) | |
| 7 | g.117624557G>A | CA164975032 | CFTR | c.3469-2965G>A (n.3469-2965G>A) c.*3183-2965G>A (n.*3183-2965G>A) c.3286-2965G>A (n.3286-2965G>A) c.3469-1447G>A (n.3469-1447G>A) c.*1844-2965G>A (n.*1844-2965G>A) c.3463-2965G>A (n.3463-2965G>A) c.*3293-2965G>A (n.*3293-2965G>A) c.3043-2965G>A (n.3043-2965G>A) c.217-2965G>A (n.217-2965G>A) c.1060-1447G>A (n.1060-1447G>A) c.51-2965G>A c.1119-2965G>A c.2251-2965G>A (n.2251-2965G>A) c.3379-2965G>A (n.3379-2965G>A) c.294-2965G>A c.3559-2965G>A (n.3559-2965G>A) c.3226-2965G>A (n.3226-2965G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624557G= | CA1737363323 | CFTR | c.3469-2965G= (n.3469-2965G=) c.*3183-2965G= (n.*3183-2965G=) c.3286-2965G= (n.3286-2965G=) c.3469-1447G= (n.3469-1447G=) c.*1844-2965G= (n.*1844-2965G=) c.3463-2965G= (n.3463-2965G=) c.*3293-2965G= (n.*3293-2965G=) c.3043-2965G= (n.3043-2965G=) c.217-2965G= (n.217-2965G=) c.1060-1447G= (n.1060-1447G=) c.51-2965G= c.1119-2965G= c.2251-2965G= (n.2251-2965G=) c.3379-2965G= (n.3379-2965G=) c.294-2965G= c.3559-2965G= (n.3559-2965G=) c.3226-2965G= (n.3226-2965G=) | |
| 7 | g.117624558G>A | CA577223162 | CFTR | c.3469-2964G>A (n.3469-2964G>A) c.*3183-2964G>A (n.*3183-2964G>A) c.3286-2964G>A (n.3286-2964G>A) c.3469-1446G>A (n.3469-1446G>A) c.*1844-2964G>A (n.*1844-2964G>A) c.3463-2964G>A (n.3463-2964G>A) c.*3293-2964G>A (n.*3293-2964G>A) c.3043-2964G>A (n.3043-2964G>A) c.217-2964G>A (n.217-2964G>A) c.1060-1446G>A (n.1060-1446G>A) c.51-2964G>A c.1119-2964G>A c.2251-2964G>A (n.2251-2964G>A) c.3379-2964G>A (n.3379-2964G>A) c.294-2964G>A c.3559-2964G>A (n.3559-2964G>A) c.3226-2964G>A (n.3226-2964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624558G>C | CA1737363334 | CFTR | c.3469-2964G>C (n.3469-2964G>C) c.*3183-2964G>C (n.*3183-2964G>C) c.3286-2964G>C (n.3286-2964G>C) c.3469-1446G>C (n.3469-1446G>C) c.*1844-2964G>C (n.*1844-2964G>C) c.3463-2964G>C (n.3463-2964G>C) c.*3293-2964G>C (n.*3293-2964G>C) c.3043-2964G>C (n.3043-2964G>C) c.217-2964G>C (n.217-2964G>C) c.1060-1446G>C (n.1060-1446G>C) c.51-2964G>C c.1119-2964G>C c.2251-2964G>C (n.2251-2964G>C) c.3379-2964G>C (n.3379-2964G>C) c.294-2964G>C c.3559-2964G>C (n.3559-2964G>C) c.3226-2964G>C (n.3226-2964G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624558G= | CA1737363332 | CFTR | c.3469-2964G= (n.3469-2964G=) c.*3183-2964G= (n.*3183-2964G=) c.3286-2964G= (n.3286-2964G=) c.3469-1446G= (n.3469-1446G=) c.*1844-2964G= (n.*1844-2964G=) c.3463-2964G= (n.3463-2964G=) c.*3293-2964G= (n.*3293-2964G=) c.3043-2964G= (n.3043-2964G=) c.217-2964G= (n.217-2964G=) c.1060-1446G= (n.1060-1446G=) c.51-2964G= c.1119-2964G= c.2251-2964G= (n.2251-2964G=) c.3379-2964G= (n.3379-2964G=) c.294-2964G= c.3559-2964G= (n.3559-2964G=) c.3226-2964G= (n.3226-2964G=) | |
| 7 | g.117624562T>G | CA1106320080 | CFTR | c.3469-2960T>G (n.3469-2960T>G) c.*3183-2960T>G (n.*3183-2960T>G) c.3286-2960T>G (n.3286-2960T>G) c.3469-1442T>G (n.3469-1442T>G) c.*1844-2960T>G (n.*1844-2960T>G) c.3463-2960T>G (n.3463-2960T>G) c.*3293-2960T>G (n.*3293-2960T>G) c.3043-2960T>G (n.3043-2960T>G) c.217-2960T>G (n.217-2960T>G) c.1060-1442T>G (n.1060-1442T>G) c.51-2960T>G c.1119-2960T>G c.2251-2960T>G (n.2251-2960T>G) c.3379-2960T>G (n.3379-2960T>G) c.294-2960T>G c.3559-2960T>G (n.3559-2960T>G) c.3226-2960T>G (n.3226-2960T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624562T= | CA1737363350 | CFTR | c.3469-2960T= (n.3469-2960T=) c.*3183-2960T= (n.*3183-2960T=) c.3286-2960T= (n.3286-2960T=) c.3469-1442T= (n.3469-1442T=) c.*1844-2960T= (n.*1844-2960T=) c.3463-2960T= (n.3463-2960T=) c.*3293-2960T= (n.*3293-2960T=) c.3043-2960T= (n.3043-2960T=) c.217-2960T= (n.217-2960T=) c.1060-1442T= (n.1060-1442T=) c.51-2960T= c.1119-2960T= c.2251-2960T= (n.2251-2960T=) c.3379-2960T= (n.3379-2960T=) c.294-2960T= c.3559-2960T= (n.3559-2960T=) c.3226-2960T= (n.3226-2960T=) | |
| 7 | g.117624563G>C | CA2715457080 | CFTR | c.3469-2959G>C (n.3469-2959G>C) c.*3183-2959G>C (n.*3183-2959G>C) c.3286-2959G>C (n.3286-2959G>C) c.3469-1441G>C (n.3469-1441G>C) c.*1844-2959G>C (n.*1844-2959G>C) c.3463-2959G>C (n.3463-2959G>C) c.*3293-2959G>C (n.*3293-2959G>C) c.3043-2959G>C (n.3043-2959G>C) c.217-2959G>C (n.217-2959G>C) c.1060-1441G>C (n.1060-1441G>C) c.51-2959G>C c.1119-2959G>C c.2251-2959G>C (n.2251-2959G>C) c.3379-2959G>C (n.3379-2959G>C) c.294-2959G>C c.3559-2959G>C (n.3559-2959G>C) c.3226-2959G>C (n.3226-2959G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624563_117624564delinsGA | CA1737363351 | CFTR | c.3469-2959_3469-2958delinsGA (n.3469-2959_3469-2958delinsGA) c.*3183-2959_*3183-2958delinsGA (n.*3183-2959_*3183-2958delinsGA) c.3286-2959_3286-2958delinsGA (n.3286-2959_3286-2958delinsGA) c.3469-1441_3469-1440delinsGA (n.3469-1441_3469-1440delinsGA) c.*1844-2959_*1844-2958delinsGA (n.*1844-2959_*1844-2958delinsGA) c.3463-2959_3463-2958delinsGA (n.3463-2959_3463-2958delinsGA) c.*3293-2959_*3293-2958delinsGA (n.*3293-2959_*3293-2958delinsGA) c.3043-2959_3043-2958delinsGA (n.3043-2959_3043-2958delinsGA) c.217-2959_217-2958delinsGA (n.217-2959_217-2958delinsGA) c.1060-1441_1060-1440delinsGA (n.1060-1441_1060-1440delinsGA) c.51-2959_51-2958delinsGA c.1119-2959_1119-2958delinsGA c.2251-2959_2251-2958delinsGA (n.2251-2959_2251-2958delinsGA) c.3379-2959_3379-2958delinsGA (n.3379-2959_3379-2958delinsGA) c.294-2959_294-2958delinsGA c.3559-2959_3559-2958delinsGA (n.3559-2959_3559-2958delinsGA) c.3226-2959_3226-2958delinsGA (n.3226-2959_3226-2958delinsGA) | |
| 7 | g.117624564del | CA832105850 | CFTR | c.3469-2958del (n.3469-2958del) c.*3183-2958del (n.*3183-2958del) c.3286-2958del (n.3286-2958del) c.3469-1440del (n.3469-1440del) c.*1844-2958del (n.*1844-2958del) c.3463-2958del (n.3463-2958del) c.*3293-2958del (n.*3293-2958del) c.3043-2958del (n.3043-2958del) c.217-2958del (n.217-2958del) c.1060-1440del (n.1060-1440del) c.51-2958del c.1119-2958del c.2251-2958del (n.2251-2958del) c.3379-2958del (n.3379-2958del) c.294-2958del c.3559-2958del (n.3559-2958del) c.3226-2958del (n.3226-2958del) | dbSNP |
| 7 | g.117624564A= | CA1737363356 | CFTR | c.3469-2958A= (n.3469-2958A=) c.*3183-2958A= (n.*3183-2958A=) c.3286-2958A= (n.3286-2958A=) c.3469-1440A= (n.3469-1440A=) c.*1844-2958A= (n.*1844-2958A=) c.3463-2958A= (n.3463-2958A=) c.*3293-2958A= (n.*3293-2958A=) c.3043-2958A= (n.3043-2958A=) c.217-2958A= (n.217-2958A=) c.1060-1440A= (n.1060-1440A=) c.51-2958A= c.1119-2958A= c.2251-2958A= (n.2251-2958A=) c.3379-2958A= (n.3379-2958A=) c.294-2958A= c.3559-2958A= (n.3559-2958A=) c.3226-2958A= (n.3226-2958A=) | |
| 7 | g.117624564A>C | CA577223163 | CFTR | c.3469-2958A>C (n.3469-2958A>C) c.*3183-2958A>C (n.*3183-2958A>C) c.3286-2958A>C (n.3286-2958A>C) c.3469-1440A>C (n.3469-1440A>C) c.*1844-2958A>C (n.*1844-2958A>C) c.3463-2958A>C (n.3463-2958A>C) c.*3293-2958A>C (n.*3293-2958A>C) c.3043-2958A>C (n.3043-2958A>C) c.217-2958A>C (n.217-2958A>C) c.1060-1440A>C (n.1060-1440A>C) c.51-2958A>C c.1119-2958A>C c.2251-2958A>C (n.2251-2958A>C) c.3379-2958A>C (n.3379-2958A>C) c.294-2958A>C c.3559-2958A>C (n.3559-2958A>C) c.3226-2958A>C (n.3226-2958A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624564A>T | CA1737363360 | CFTR | c.3469-2958A>T (n.3469-2958A>T) c.*3183-2958A>T (n.*3183-2958A>T) c.3286-2958A>T (n.3286-2958A>T) c.3469-1440A>T (n.3469-1440A>T) c.*1844-2958A>T (n.*1844-2958A>T) c.3463-2958A>T (n.3463-2958A>T) c.*3293-2958A>T (n.*3293-2958A>T) c.3043-2958A>T (n.3043-2958A>T) c.217-2958A>T (n.217-2958A>T) c.1060-1440A>T (n.1060-1440A>T) c.51-2958A>T c.1119-2958A>T c.2251-2958A>T (n.2251-2958A>T) c.3379-2958A>T (n.3379-2958A>T) c.294-2958A>T c.3559-2958A>T (n.3559-2958A>T) c.3226-2958A>T (n.3226-2958A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624565G>A | CA164975034 | CFTR | c.3469-2957G>A (n.3469-2957G>A) c.*3183-2957G>A (n.*3183-2957G>A) c.3286-2957G>A (n.3286-2957G>A) c.3469-1439G>A (n.3469-1439G>A) c.*1844-2957G>A (n.*1844-2957G>A) c.3463-2957G>A (n.3463-2957G>A) c.*3293-2957G>A (n.*3293-2957G>A) c.3043-2957G>A (n.3043-2957G>A) c.217-2957G>A (n.217-2957G>A) c.1060-1439G>A (n.1060-1439G>A) c.51-2957G>A c.1119-2957G>A c.2251-2957G>A (n.2251-2957G>A) c.3379-2957G>A (n.3379-2957G>A) c.294-2957G>A c.3559-2957G>A (n.3559-2957G>A) c.3226-2957G>A (n.3226-2957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624565G= | CA1737363363 | CFTR | c.3469-2957G= (n.3469-2957G=) c.*3183-2957G= (n.*3183-2957G=) c.3286-2957G= (n.3286-2957G=) c.3469-1439G= (n.3469-1439G=) c.*1844-2957G= (n.*1844-2957G=) c.3463-2957G= (n.3463-2957G=) c.*3293-2957G= (n.*3293-2957G=) c.3043-2957G= (n.3043-2957G=) c.217-2957G= (n.217-2957G=) c.1060-1439G= (n.1060-1439G=) c.51-2957G= c.1119-2957G= c.2251-2957G= (n.2251-2957G=) c.3379-2957G= (n.3379-2957G=) c.294-2957G= c.3559-2957G= (n.3559-2957G=) c.3226-2957G= (n.3226-2957G=) | |
| 7 | g.117624566G>A | CA1737363368 | CFTR | c.3469-2956G>A (n.3469-2956G>A) c.*3183-2956G>A (n.*3183-2956G>A) c.3286-2956G>A (n.3286-2956G>A) c.3469-1438G>A (n.3469-1438G>A) c.*1844-2956G>A (n.*1844-2956G>A) c.3463-2956G>A (n.3463-2956G>A) c.*3293-2956G>A (n.*3293-2956G>A) c.3043-2956G>A (n.3043-2956G>A) c.217-2956G>A (n.217-2956G>A) c.1060-1438G>A (n.1060-1438G>A) c.51-2956G>A c.1119-2956G>A c.2251-2956G>A (n.2251-2956G>A) c.3379-2956G>A (n.3379-2956G>A) c.294-2956G>A c.3559-2956G>A (n.3559-2956G>A) c.3226-2956G>A (n.3226-2956G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624566G= | CA1737363367 | CFTR | c.3469-2956G= (n.3469-2956G=) c.*3183-2956G= (n.*3183-2956G=) c.3286-2956G= (n.3286-2956G=) c.3469-1438G= (n.3469-1438G=) c.*1844-2956G= (n.*1844-2956G=) c.3463-2956G= (n.3463-2956G=) c.*3293-2956G= (n.*3293-2956G=) c.3043-2956G= (n.3043-2956G=) c.217-2956G= (n.217-2956G=) c.1060-1438G= (n.1060-1438G=) c.51-2956G= c.1119-2956G= c.2251-2956G= (n.2251-2956G=) c.3379-2956G= (n.3379-2956G=) c.294-2956G= c.3559-2956G= (n.3559-2956G=) c.3226-2956G= (n.3226-2956G=) | |
| 7 | g.117624566G>T | CA1737363370 | CFTR | c.3469-2956G>T (n.3469-2956G>T) c.*3183-2956G>T (n.*3183-2956G>T) c.3286-2956G>T (n.3286-2956G>T) c.3469-1438G>T (n.3469-1438G>T) c.*1844-2956G>T (n.*1844-2956G>T) c.3463-2956G>T (n.3463-2956G>T) c.*3293-2956G>T (n.*3293-2956G>T) c.3043-2956G>T (n.3043-2956G>T) c.217-2956G>T (n.217-2956G>T) c.1060-1438G>T (n.1060-1438G>T) c.51-2956G>T c.1119-2956G>T c.2251-2956G>T (n.2251-2956G>T) c.3379-2956G>T (n.3379-2956G>T) c.294-2956G>T c.3559-2956G>T (n.3559-2956G>T) c.3226-2956G>T (n.3226-2956G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624569C= | CA1737363375 | CFTR | c.3469-2953C= (n.3469-2953C=) c.*3183-2953C= (n.*3183-2953C=) c.3286-2953C= (n.3286-2953C=) c.3469-1435C= (n.3469-1435C=) c.*1844-2953C= (n.*1844-2953C=) c.3463-2953C= (n.3463-2953C=) c.*3293-2953C= (n.*3293-2953C=) c.3043-2953C= (n.3043-2953C=) c.217-2953C= (n.217-2953C=) c.1060-1435C= (n.1060-1435C=) c.51-2953C= c.1119-2953C= c.2251-2953C= (n.2251-2953C=) c.3379-2953C= (n.3379-2953C=) c.294-2953C= c.3559-2953C= (n.3559-2953C=) c.3226-2953C= (n.3226-2953C=) | |
| 7 | g.117624569C>T | CA164975035 | CFTR | c.3469-2953C>T (n.3469-2953C>T) c.*3183-2953C>T (n.*3183-2953C>T) c.3286-2953C>T (n.3286-2953C>T) c.3469-1435C>T (n.3469-1435C>T) c.*1844-2953C>T (n.*1844-2953C>T) c.3463-2953C>T (n.3463-2953C>T) c.*3293-2953C>T (n.*3293-2953C>T) c.3043-2953C>T (n.3043-2953C>T) c.217-2953C>T (n.217-2953C>T) c.1060-1435C>T (n.1060-1435C>T) c.51-2953C>T c.1119-2953C>T c.2251-2953C>T (n.2251-2953C>T) c.3379-2953C>T (n.3379-2953C>T) c.294-2953C>T c.3559-2953C>T (n.3559-2953C>T) c.3226-2953C>T (n.3226-2953C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624570G>A | CA164975037 | CFTR | c.3469-2952G>A (n.3469-2952G>A) c.*3183-2952G>A (n.*3183-2952G>A) c.3286-2952G>A (n.3286-2952G>A) c.3469-1434G>A (n.3469-1434G>A) c.*1844-2952G>A (n.*1844-2952G>A) c.3463-2952G>A (n.3463-2952G>A) c.*3293-2952G>A (n.*3293-2952G>A) c.3043-2952G>A (n.3043-2952G>A) c.217-2952G>A (n.217-2952G>A) c.1060-1434G>A (n.1060-1434G>A) c.51-2952G>A c.1119-2952G>A c.2251-2952G>A (n.2251-2952G>A) c.3379-2952G>A (n.3379-2952G>A) c.294-2952G>A c.3559-2952G>A (n.3559-2952G>A) c.3226-2952G>A (n.3226-2952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624570G= | CA1737363380 | CFTR | c.3469-2952G= (n.3469-2952G=) c.*3183-2952G= (n.*3183-2952G=) c.3286-2952G= (n.3286-2952G=) c.3469-1434G= (n.3469-1434G=) c.*1844-2952G= (n.*1844-2952G=) c.3463-2952G= (n.3463-2952G=) c.*3293-2952G= (n.*3293-2952G=) c.3043-2952G= (n.3043-2952G=) c.217-2952G= (n.217-2952G=) c.1060-1434G= (n.1060-1434G=) c.51-2952G= c.1119-2952G= c.2251-2952G= (n.2251-2952G=) c.3379-2952G= (n.3379-2952G=) c.294-2952G= c.3559-2952G= (n.3559-2952G=) c.3226-2952G= (n.3226-2952G=) | |
| 7 | g.117624571G>A | CA832105857 | CFTR | c.3469-2951G>A (n.3469-2951G>A) c.*3183-2951G>A (n.*3183-2951G>A) c.3286-2951G>A (n.3286-2951G>A) c.3469-1433G>A (n.3469-1433G>A) c.*1844-2951G>A (n.*1844-2951G>A) c.3463-2951G>A (n.3463-2951G>A) c.*3293-2951G>A (n.*3293-2951G>A) c.3043-2951G>A (n.3043-2951G>A) c.217-2951G>A (n.217-2951G>A) c.1060-1433G>A (n.1060-1433G>A) c.51-2951G>A c.1119-2951G>A c.2251-2951G>A (n.2251-2951G>A) c.3379-2951G>A (n.3379-2951G>A) c.294-2951G>A c.3559-2951G>A (n.3559-2951G>A) c.3226-2951G>A (n.3226-2951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624571G= | CA1737363394 | CFTR | c.3469-2951G= (n.3469-2951G=) c.*3183-2951G= (n.*3183-2951G=) c.3286-2951G= (n.3286-2951G=) c.3469-1433G= (n.3469-1433G=) c.*1844-2951G= (n.*1844-2951G=) c.3463-2951G= (n.3463-2951G=) c.*3293-2951G= (n.*3293-2951G=) c.3043-2951G= (n.3043-2951G=) c.217-2951G= (n.217-2951G=) c.1060-1433G= (n.1060-1433G=) c.51-2951G= c.1119-2951G= c.2251-2951G= (n.2251-2951G=) c.3379-2951G= (n.3379-2951G=) c.294-2951G= c.3559-2951G= (n.3559-2951G=) c.3226-2951G= (n.3226-2951G=) | |
| 7 | g.117624572G>A | CA1737363408 | CFTR | c.3469-2950G>A (n.3469-2950G>A) c.*3183-2950G>A (n.*3183-2950G>A) c.3286-2950G>A (n.3286-2950G>A) c.3469-1432G>A (n.3469-1432G>A) c.*1844-2950G>A (n.*1844-2950G>A) c.3463-2950G>A (n.3463-2950G>A) c.*3293-2950G>A (n.*3293-2950G>A) c.3043-2950G>A (n.3043-2950G>A) c.217-2950G>A (n.217-2950G>A) c.1060-1432G>A (n.1060-1432G>A) c.51-2950G>A c.1119-2950G>A c.2251-2950G>A (n.2251-2950G>A) c.3379-2950G>A (n.3379-2950G>A) c.294-2950G>A c.3559-2950G>A (n.3559-2950G>A) c.3226-2950G>A (n.3226-2950G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624572G= | CA1737363404 | CFTR | c.3469-2950G= (n.3469-2950G=) c.*3183-2950G= (n.*3183-2950G=) c.3286-2950G= (n.3286-2950G=) c.3469-1432G= (n.3469-1432G=) c.*1844-2950G= (n.*1844-2950G=) c.3463-2950G= (n.3463-2950G=) c.*3293-2950G= (n.*3293-2950G=) c.3043-2950G= (n.3043-2950G=) c.217-2950G= (n.217-2950G=) c.1060-1432G= (n.1060-1432G=) c.51-2950G= c.1119-2950G= c.2251-2950G= (n.2251-2950G=) c.3379-2950G= (n.3379-2950G=) c.294-2950G= c.3559-2950G= (n.3559-2950G=) c.3226-2950G= (n.3226-2950G=) | |
| 7 | g.117624572G>T | CA651972361 | CFTR | c.3469-2950G>T (n.3469-2950G>T) c.*3183-2950G>T (n.*3183-2950G>T) c.3286-2950G>T (n.3286-2950G>T) c.3469-1432G>T (n.3469-1432G>T) c.*1844-2950G>T (n.*1844-2950G>T) c.3463-2950G>T (n.3463-2950G>T) c.*3293-2950G>T (n.*3293-2950G>T) c.3043-2950G>T (n.3043-2950G>T) c.217-2950G>T (n.217-2950G>T) c.1060-1432G>T (n.1060-1432G>T) c.51-2950G>T c.1119-2950G>T c.2251-2950G>T (n.2251-2950G>T) c.3379-2950G>T (n.3379-2950G>T) c.294-2950G>T c.3559-2950G>T (n.3559-2950G>T) c.3226-2950G>T (n.3226-2950G>T) | COSMIC |
| 7 | g.117624576C= | CA1737363409 | CFTR | c.3469-2946C= (n.3469-2946C=) c.*3183-2946C= (n.*3183-2946C=) c.3286-2946C= (n.3286-2946C=) c.3469-1428C= (n.3469-1428C=) c.*1844-2946C= (n.*1844-2946C=) c.3463-2946C= (n.3463-2946C=) c.*3293-2946C= (n.*3293-2946C=) c.3043-2946C= (n.3043-2946C=) c.217-2946C= (n.217-2946C=) c.1060-1428C= (n.1060-1428C=) c.51-2946C= c.1119-2946C= c.2251-2946C= (n.2251-2946C=) c.3379-2946C= (n.3379-2946C=) c.294-2946C= c.3559-2946C= (n.3559-2946C=) c.3226-2946C= (n.3226-2946C=) | |
| 7 | g.117624576C>T | CA832105859 | CFTR | c.3469-2946C>T (n.3469-2946C>T) c.*3183-2946C>T (n.*3183-2946C>T) c.3286-2946C>T (n.3286-2946C>T) c.3469-1428C>T (n.3469-1428C>T) c.*1844-2946C>T (n.*1844-2946C>T) c.3463-2946C>T (n.3463-2946C>T) c.*3293-2946C>T (n.*3293-2946C>T) c.3043-2946C>T (n.3043-2946C>T) c.217-2946C>T (n.217-2946C>T) c.1060-1428C>T (n.1060-1428C>T) c.51-2946C>T c.1119-2946C>T c.2251-2946C>T (n.2251-2946C>T) c.3379-2946C>T (n.3379-2946C>T) c.294-2946C>T c.3559-2946C>T (n.3559-2946C>T) c.3226-2946C>T (n.3226-2946C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624581G= | CA1737363412 | CFTR | c.3469-2941G= (n.3469-2941G=) c.*3183-2941G= (n.*3183-2941G=) c.3286-2941G= (n.3286-2941G=) c.3469-1423G= (n.3469-1423G=) c.*1844-2941G= (n.*1844-2941G=) c.3463-2941G= (n.3463-2941G=) c.*3293-2941G= (n.*3293-2941G=) c.3043-2941G= (n.3043-2941G=) c.217-2941G= (n.217-2941G=) c.1060-1423G= (n.1060-1423G=) c.51-2941G= c.1119-2941G= c.2251-2941G= (n.2251-2941G=) c.3379-2941G= (n.3379-2941G=) c.294-2941G= c.3559-2941G= (n.3559-2941G=) c.3226-2941G= (n.3226-2941G=) | |
| 7 | g.117624581G>T | CA832105861 | CFTR | c.3469-2941G>T (n.3469-2941G>T) c.*3183-2941G>T (n.*3183-2941G>T) c.3286-2941G>T (n.3286-2941G>T) c.3469-1423G>T (n.3469-1423G>T) c.*1844-2941G>T (n.*1844-2941G>T) c.3463-2941G>T (n.3463-2941G>T) c.*3293-2941G>T (n.*3293-2941G>T) c.3043-2941G>T (n.3043-2941G>T) c.217-2941G>T (n.217-2941G>T) c.1060-1423G>T (n.1060-1423G>T) c.51-2941G>T c.1119-2941G>T c.2251-2941G>T (n.2251-2941G>T) c.3379-2941G>T (n.3379-2941G>T) c.294-2941G>T c.3559-2941G>T (n.3559-2941G>T) c.3226-2941G>T (n.3226-2941G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624583T>C | CA577223164 | CFTR | c.3469-2939T>C (n.3469-2939T>C) c.*3183-2939T>C (n.*3183-2939T>C) c.3286-2939T>C (n.3286-2939T>C) c.3469-1421T>C (n.3469-1421T>C) c.*1844-2939T>C (n.*1844-2939T>C) c.3463-2939T>C (n.3463-2939T>C) c.*3293-2939T>C (n.*3293-2939T>C) c.3043-2939T>C (n.3043-2939T>C) c.217-2939T>C (n.217-2939T>C) c.1060-1421T>C (n.1060-1421T>C) c.51-2939T>C c.1119-2939T>C c.2251-2939T>C (n.2251-2939T>C) c.3379-2939T>C (n.3379-2939T>C) c.294-2939T>C c.3559-2939T>C (n.3559-2939T>C) c.3226-2939T>C (n.3226-2939T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117624583T= | CA1737363417 | CFTR | c.3469-2939T= (n.3469-2939T=) c.*3183-2939T= (n.*3183-2939T=) c.3286-2939T= (n.3286-2939T=) c.3469-1421T= (n.3469-1421T=) c.*1844-2939T= (n.*1844-2939T=) c.3463-2939T= (n.3463-2939T=) c.*3293-2939T= (n.*3293-2939T=) c.3043-2939T= (n.3043-2939T=) c.217-2939T= (n.217-2939T=) c.1060-1421T= (n.1060-1421T=) c.51-2939T= c.1119-2939T= c.2251-2939T= (n.2251-2939T=) c.3379-2939T= (n.3379-2939T=) c.294-2939T= c.3559-2939T= (n.3559-2939T=) c.3226-2939T= (n.3226-2939T=) | |
| 7 | g.117624591T>A | CA1737363422 | CFTR | c.3469-2931T>A (n.3469-2931T>A) c.*3183-2931T>A (n.*3183-2931T>A) c.3286-2931T>A (n.3286-2931T>A) c.3469-1413T>A (n.3469-1413T>A) c.*1844-2931T>A (n.*1844-2931T>A) c.3463-2931T>A (n.3463-2931T>A) c.*3293-2931T>A (n.*3293-2931T>A) c.3043-2931T>A (n.3043-2931T>A) c.217-2931T>A (n.217-2931T>A) c.1060-1413T>A (n.1060-1413T>A) c.51-2931T>A c.1119-2931T>A c.2251-2931T>A (n.2251-2931T>A) c.3379-2931T>A (n.3379-2931T>A) c.294-2931T>A c.3559-2931T>A (n.3559-2931T>A) c.3226-2931T>A (n.3226-2931T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624591T= | CA1737363421 | CFTR | c.3469-2931T= (n.3469-2931T=) c.*3183-2931T= (n.*3183-2931T=) c.3286-2931T= (n.3286-2931T=) c.3469-1413T= (n.3469-1413T=) c.*1844-2931T= (n.*1844-2931T=) c.3463-2931T= (n.3463-2931T=) c.*3293-2931T= (n.*3293-2931T=) c.3043-2931T= (n.3043-2931T=) c.217-2931T= (n.217-2931T=) c.1060-1413T= (n.1060-1413T=) c.51-2931T= c.1119-2931T= c.2251-2931T= (n.2251-2931T=) c.3379-2931T= (n.3379-2931T=) c.294-2931T= c.3559-2931T= (n.3559-2931T=) c.3226-2931T= (n.3226-2931T=) | |
| 7 | g.117624594C= | CA1737363424 | CFTR | c.3469-2928C= (n.3469-2928C=) c.*3183-2928C= (n.*3183-2928C=) c.3286-2928C= (n.3286-2928C=) c.3469-1410C= (n.3469-1410C=) c.*1844-2928C= (n.*1844-2928C=) c.3463-2928C= (n.3463-2928C=) c.*3293-2928C= (n.*3293-2928C=) c.3043-2928C= (n.3043-2928C=) c.217-2928C= (n.217-2928C=) c.1060-1410C= (n.1060-1410C=) c.51-2928C= c.1119-2928C= c.2251-2928C= (n.2251-2928C=) c.3379-2928C= (n.3379-2928C=) c.294-2928C= c.3559-2928C= (n.3559-2928C=) c.3226-2928C= (n.3226-2928C=) |