| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614603G>A | CA16612020 | CFTR | c.3368-10G>A (n.3368-10G>A) c.*3082-10G>A (n.*3082-10G>A) c.3185-10G>A (n.3185-10G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.3368-16G>A (n.3368-16G>A) c.*3192-10G>A (n.*3192-10G>A) c.2942-10G>A (n.2942-10G>A) c.116-10G>A (n.116-10G>A) c.959-10G>A (n.959-10G>A) c.1018-10G>A c.2150-10G>A (n.2150-10G>A) c.3278-10G>A (n.3278-10G>A) c.193-10G>A c.3458-10G>A (n.3458-10G>A) c.3125-10G>A (n.3125-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614603G= | CA1737391902 | CFTR | c.3368-10G= (n.3368-10G=) c.*3082-10G= (n.*3082-10G=) c.3185-10G= (n.3185-10G=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.3368-16G= (n.3368-16G=) c.*3192-10G= (n.*3192-10G=) c.2942-10G= (n.2942-10G=) c.116-10G= (n.116-10G=) c.959-10G= (n.959-10G=) c.1018-10G= c.2150-10G= (n.2150-10G=) c.3278-10G= (n.3278-10G=) c.193-10G= c.3458-10G= (n.3458-10G=) c.3125-10G= (n.3125-10G=) | |
| 7 | g.117614604C>A | CA2579000294 | CFTR | c.3368-9C>A (n.3368-9C>A) c.*3082-9C>A (n.*3082-9C>A) c.3185-9C>A (n.3185-9C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3368-15C>A (n.3368-15C>A) c.*3192-9C>A (n.*3192-9C>A) c.2942-9C>A (n.2942-9C>A) c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.1018-9C>A c.2150-9C>A (n.2150-9C>A) c.3278-9C>A (n.3278-9C>A) c.193-9C>A c.3458-9C>A (n.3458-9C>A) c.3125-9C>A (n.3125-9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614604C>T | CA2684619890 | CFTR | c.3368-9C>T (n.3368-9C>T) c.*3082-9C>T (n.*3082-9C>T) c.3185-9C>T (n.3185-9C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3368-15C>T (n.3368-15C>T) c.*3192-9C>T (n.*3192-9C>T) c.2942-9C>T (n.2942-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.1018-9C>T c.2150-9C>T (n.2150-9C>T) c.3278-9C>T (n.3278-9C>T) c.193-9C>T c.3458-9C>T (n.3458-9C>T) c.3125-9C>T (n.3125-9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614605A= | CA1737391904 | CFTR | c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3082-8A= (n.*3082-8A=) c.3185-8A= (n.3185-8A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.3368-14A= (n.3368-14A=) c.*3192-8A= (n.*3192-8A=) c.2942-8A= (n.2942-8A=) c.116-8A= (n.116-8A=) c.959-8A= (n.959-8A=) c.1018-8A= c.2150-8A= (n.2150-8A=) c.3278-8A= (n.3278-8A=) c.193-8A= c.3458-8A= (n.3458-8A=) c.3125-8A= (n.3125-8A=) | |
| 7 | g.117614605A>C | CA1737391906 | CFTR | c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3082-8A>C (n.*3082-8A>C) c.3185-8A>C (n.3185-8A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.3368-14A>C (n.3368-14A>C) c.*3192-8A>C (n.*3192-8A>C) c.2942-8A>C (n.2942-8A>C) c.116-8A>C (n.116-8A>C) c.959-8A>C (n.959-8A>C) c.1018-8A>C c.2150-8A>C (n.2150-8A>C) c.3278-8A>C (n.3278-8A>C) c.193-8A>C c.3458-8A>C (n.3458-8A>C) c.3125-8A>C (n.3125-8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C>A | CA4451449 | CFTR | c.3368-6C>A (n.3368-6C>A) c.*3082-6C>A (n.*3082-6C>A) c.3185-6C>A (n.3185-6C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3368-12C>A (n.3368-12C>A) c.*3192-6C>A (n.*3192-6C>A) c.2942-6C>A (n.2942-6C>A) c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.959-6C>A (n.959-6C>A) c.1018-6C>A c.2150-6C>A (n.2150-6C>A) c.3278-6C>A (n.3278-6C>A) c.193-6C>A c.3458-6C>A (n.3458-6C>A) c.3125-6C>A (n.3125-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C= | CA1737391908 | CFTR | c.3368-6C= (n.3368-6C=) c.*3082-6C= (n.*3082-6C=) c.3185-6C= (n.3185-6C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.3368-12C= (n.3368-12C=) c.*3192-6C= (n.*3192-6C=) c.2942-6C= (n.2942-6C=) c.116-6C= (n.116-6C=) c.959-6C= (n.959-6C=) c.1018-6C= c.2150-6C= (n.2150-6C=) c.3278-6C= (n.3278-6C=) c.193-6C= c.3458-6C= (n.3458-6C=) c.3125-6C= (n.3125-6C=) | |
| 7 | g.117614609A= | CA1737391911 | CFTR | c.3368-4A= (n.3368-4A=) c.*3082-4A= (n.*3082-4A=) c.3185-4A= (n.3185-4A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3368-10A= (n.3368-10A=) c.*3192-4A= (n.*3192-4A=) c.2942-4A= (n.2942-4A=) c.116-4A= (n.116-4A=) c.959-4A= (n.959-4A=) c.1018-4A= c.2150-4A= (n.2150-4A=) c.3278-4A= (n.3278-4A=) c.193-4A= c.3458-4A= (n.3458-4A=) c.3125-4A= (n.3125-4A=) | |
| 7 | g.117614609A>G | CA164968679 | CFTR | c.3368-4A>G (n.3368-4A>G) c.*3082-4A>G (n.*3082-4A>G) c.3185-4A>G (n.3185-4A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3368-10A>G (n.3368-10A>G) c.*3192-4A>G (n.*3192-4A>G) c.2942-4A>G (n.2942-4A>G) c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.1018-4A>G c.2150-4A>G (n.2150-4A>G) c.3278-4A>G (n.3278-4A>G) c.193-4A>G c.3458-4A>G (n.3458-4A>G) c.3125-4A>G (n.3125-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614609_117614610insCTAA | CA2511841807 | CFTR | c.3368-4_3368-3insCTAA (n.3368-4_3368-3insCTAA) c.*3082-4_*3082-3insCTAA (n.*3082-4_*3082-3insCTAA) c.3185-4_3185-3insCTAA (n.3185-4_3185-3insCTAA) c.*1739_*1740insCTAA (n.*1739_*1740insCTAA) c.3368-10_3368-9insCTAA (n.3368-10_3368-9insCTAA) c.*3192-4_*3192-3insCTAA (n.*3192-4_*3192-3insCTAA) c.2942-4_2942-3insCTAA (n.2942-4_2942-3insCTAA) c.116-4_116-3insCTAA (n.116-4_116-3insCTAA) c.959-4_959-3insCTAA (n.959-4_959-3insCTAA) c.1018-4_1018-3insCTAA c.2150-4_2150-3insCTAA (n.2150-4_2150-3insCTAA) c.3278-4_3278-3insCTAA (n.3278-4_3278-3insCTAA) c.193-4_193-3insCTAA c.3458-4_3458-3insCTAA (n.3458-4_3458-3insCTAA) c.3125-4_3125-3insCTAA (n.3125-4_3125-3insCTAA) | |
| 7 | g.117614610T>C | CA2573141554 | CFTR | c.3368-3T>C (n.3368-3T>C) c.*3082-3T>C (n.*3082-3T>C) c.3185-3T>C (n.3185-3T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3368-9T>C (n.3368-9T>C) c.*3192-3T>C (n.*3192-3T>C) c.2942-3T>C (n.2942-3T>C) c.116-3T>C (n.116-3T>C) c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.1018-3T>C c.2150-3T>C (n.2150-3T>C) c.3278-3T>C (n.3278-3T>C) c.193-3T>C c.3458-3T>C (n.3458-3T>C) c.3125-3T>C (n.3125-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614610T= | CA1737391918 | CFTR | c.3368-3T= (n.3368-3T=) c.*3082-3T= (n.*3082-3T=) c.3185-3T= (n.3185-3T=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3368-9T= (n.3368-9T=) c.*3192-3T= (n.*3192-3T=) c.2942-3T= (n.2942-3T=) c.116-3T= (n.116-3T=) c.959-3T= (n.959-3T=) c.1018-3T= c.2150-3T= (n.2150-3T=) c.3278-3T= (n.3278-3T=) c.193-3T= c.3458-3T= (n.3458-3T=) c.3125-3T= (n.3125-3T=) | |
| 7 | g.117614610_117614613delinsTAGG | CA1737391916 | CFTR | c.3368-3_3368delinsTAGG c.*3082-3_*3082delinsTAGG c.3185-3_3185delinsTAGG c.*1740_*1743delinsTAGG (n.*1740_*1743delinsTAGG) c.3368-9_3368-6delinsTAGG (n.3368-9_3368-6delinsTAGG) c.*3192-3_*3192delinsTAGG c.2942-3_2942delinsTAGG c.116-3_116delinsTAGG c.959-3_959delinsTAGG c.1018-3_1018delinsTAGG c.2150-3_2150delinsTAGG c.3278-3_3278delinsTAGG c.193-3_193delinsTAGG c.3458-3_3458delinsTAGG c.3125-3_3125delinsTAGG | |
| 7 | g.117614611A= | CA1737391927 | CFTR | c.3368-2A= (n.3368-2A=) c.*3082-2A= (n.*3082-2A=) c.3185-2A= (n.3185-2A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3192-2A= (n.*3192-2A=) c.2942-2A= (n.2942-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) c.959-2A= (n.959-2A=) c.1018-2A= c.2150-2A= (n.2150-2A=) c.3278-2A= (n.3278-2A=) c.193-2A= c.3458-2A= (n.3458-2A=) c.3125-2A= (n.3125-2A=) | |
| 7 | g.117614611A>C | CA368993233 | CFTR | c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.*3082-2A>C (n.*3082-2A>C) c.3185-2A>C (n.3185-2A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3192-2A>C (n.*3192-2A>C) c.2942-2A>C (n.2942-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.1018-2A>C c.2150-2A>C (n.2150-2A>C) c.3278-2A>C (n.3278-2A>C) c.193-2A>C c.3458-2A>C (n.3458-2A>C) c.3125-2A>C (n.3125-2A>C) | |
| 7 | g.117614611A>G | CA273950 | CFTR | c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3082-2A>G (n.*3082-2A>G) c.3185-2A>G (n.3185-2A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3368-8A>G (n.3368-8A>G) c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G) c.2942-2A>G (n.2942-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.1018-2A>G c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.3278-2A>G (n.3278-2A>G) c.193-2A>G c.3458-2A>G (n.3458-2A>G) c.3125-2A>G (n.3125-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614611A>T | CA4451451 | CFTR | c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3082-2A>T (n.*3082-2A>T) c.3185-2A>T (n.3185-2A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3368-8A>T (n.3368-8A>T) c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T) c.2942-2A>T (n.2942-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.1018-2A>T c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.3278-2A>T (n.3278-2A>T) c.193-2A>T c.3458-2A>T (n.3458-2A>T) c.3125-2A>T (n.3125-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614613_117614615del | CA4451450 | CFTR | c.3368_3370del c.*3082_*3084del c.3185_3187del c.*1743_*1745del (n.*1743_*1745del) c.3368-6_3368-4del (n.3368-6_3368-4del) c.*3192_*3194del c.2942_2944del c.116_118del c.959_961del c.1018_1020del c.2150_2152del c.3278_3280del c.193_195del c.3458_3460del c.3125_3127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614621_117614626dup | CA645509186 | CFTR | c.3376_3381dup c.*3090_*3095dup c.3193_3198dup c.*1751_*1756dup (n.*1751_*1756dup) c.3370_3375dup c.*3200_*3205dup c.2950_2955dup c.124_129dup c.967_972dup c.1026_1031dup c.2158_2163dup c.3286_3291dup c.201_206dup c.3466_3471dup c.3133_3138dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614621_117614626del | CA2579000295 | CFTR | c.3376_3381del c.*3090_*3095del c.3193_3198del c.*1751_*1756del (n.*1751_*1756del) c.3370_3375del c.*3200_*3205del c.2950_2955del c.124_129del c.967_972del c.1026_1031del c.2158_2163del c.3286_3291del c.201_206del c.3466_3471del c.3133_3138del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614612G>A | CA327159 | CFTR | c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.*3082-1G>A (n.*3082-1G>A) c.3185-1G>A (n.3185-1G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.3368-7G>A (n.3368-7G>A) c.*3192-1G>A (n.*3192-1G>A) c.2942-1G>A (n.2942-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.1018-1G>A c.2150-1G>A (n.2150-1G>A) c.3278-1G>A (n.3278-1G>A) c.193-1G>A c.3458-1G>A (n.3458-1G>A) c.3125-1G>A (n.3125-1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614612G>C | CA368993241 | CFTR | c.3368-1G>C (n.3368-1G>C) c.*3082-1G>C (n.*3082-1G>C) c.3185-1G>C (n.3185-1G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.3368-7G>C (n.3368-7G>C) c.*3192-1G>C (n.*3192-1G>C) c.2942-1G>C (n.2942-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.1018-1G>C c.2150-1G>C (n.2150-1G>C) c.3278-1G>C (n.3278-1G>C) c.193-1G>C c.3458-1G>C (n.3458-1G>C) c.3125-1G>C (n.3125-1G>C) | |
| 7 | g.117614612G= | CA1737391932 | CFTR | c.3368-1G= (n.3368-1G=) c.*3082-1G= (n.*3082-1G=) c.3185-1G= (n.3185-1G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.3368-7G= (n.3368-7G=) c.*3192-1G= (n.*3192-1G=) c.2942-1G= (n.2942-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.959-1G= (n.959-1G=) c.1018-1G= c.2150-1G= (n.2150-1G=) c.3278-1G= (n.3278-1G=) c.193-1G= c.3458-1G= (n.3458-1G=) c.3125-1G= (n.3125-1G=) | |
| 7 | g.117614612G>T | CA368993243 | CFTR | c.3368-1G>T (n.3368-1G>T) c.*3082-1G>T (n.*3082-1G>T) c.3185-1G>T (n.3185-1G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.3368-7G>T (n.3368-7G>T) c.*3192-1G>T (n.*3192-1G>T) c.2942-1G>T (n.2942-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.1018-1G>T c.2150-1G>T (n.2150-1G>T) c.3278-1G>T (n.3278-1G>T) c.193-1G>T c.3458-1G>T (n.3458-1G>T) c.3125-1G>T (n.3125-1G>T) | |
| 7 | g.117614613G>A | CA368993245 | CFTR | c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.3368-6G>A (n.3368-6G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1018G>A c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.193G>A c.3458G>A (p.Gly1153Glu) c.3125G>A (p.Gly1042Glu) | |
| 7 | g.117614613G>C | CA368993246 | CFTR | c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.3368-6G>C (n.3368-6G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1018G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.193G>C c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) | |
| 7 | g.117614613G>T | CA368993248 | CFTR | c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.3368-6G>T (n.3368-6G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1018G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.193G>T c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614613_117614616delinsGAGA | CA1737391935 | CFTR | c.3368_3371delinsGAGA (p.Gly1123=) c.*3082_*3085delinsGAGA (n.*3082_*3085delinsGAGA) c.3185_3188delinsGAGA (p.Gly1062=) c.*1743_*1746delinsGAGA (n.*1743_*1746delinsGAGA) c.3368-6_3368-3delinsGAGA (n.3368-6_3368-3delinsGAGA) c.*3192_*3195delinsGAGA (n.*3192_*3195delinsGAGA) c.2942_2945delinsGAGA (p.Gly981=) c.116_119delinsGAGA (p.Gly39=) c.959_962delinsGAGA (p.Gly320=) c.1018_1021delinsGAGA c.2150_2153delinsGAGA (p.Gly717=) c.3278_3281delinsGAGA (p.Gly1093=) c.193_196delinsGAGA c.3458_3461delinsGAGA (p.Gly1153=) c.3125_3128delinsGAGA (p.Gly1042=) | |
| 7 | g.117614614A>C | CA457230148 | CFTR | c.3369A>C (p.Gly1123=) c.*3083A>C (n.*3083A>C) c.3186A>C (p.Gly1062=) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.3368-5A>C (n.3368-5A>C) c.*3193A>C (n.*3193A>C) c.2943A>C (p.Gly981=) c.117A>C (p.Gly39=) c.960A>C (p.Gly320=) c.1019A>C c.2151A>C (p.Gly717=) c.3279A>C (p.Gly1093=) c.194A>C c.3459A>C (p.Gly1153=) c.3126A>C (p.Gly1042=) | |
| 7 | g.117614614A>G | CA457230147 | CFTR | c.3369A>G (p.Gly1123=) c.*3083A>G (n.*3083A>G) c.3186A>G (p.Gly1062=) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.3368-5A>G (n.3368-5A>G) c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.2943A>G (p.Gly981=) c.117A>G (p.Gly39=) c.960A>G (p.Gly320=) c.1019A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.3279A>G (p.Gly1093=) c.194A>G c.3459A>G (p.Gly1153=) c.3126A>G (p.Gly1042=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614614A>T | CA457230146 | CFTR | c.3369A>T (p.Gly1123=) c.*3083A>T (n.*3083A>T) c.3186A>T (p.Gly1062=) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.3368-5A>T (n.3368-5A>T) c.*3193A>T (n.*3193A>T) c.2943A>T (p.Gly981=) c.117A>T (p.Gly39=) c.960A>T (p.Gly320=) c.1019A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.3279A>T (p.Gly1093=) c.194A>T c.3459A>T (p.Gly1153=) c.3126A>T (p.Gly1042=) | |
| 7 | g.117614616_117614618del | CA327160 | CFTR | c.3371_3373del (p.Glu1124del) c.*3085_*3087del (n.*3085_*3087del) c.3188_3190del (p.Glu1063del) c.*1746_*1748del (n.*1746_*1748del) c.3368-3_3368-1del (n.3368-3_3368-1del) c.*3195_*3197del (n.*3195_*3197del) c.2945_2947del (p.Glu982del) c.119_121del (p.Glu40del) c.962_964del (p.Glu321del) c.1021_1023del c.2153_2155del (p.Glu718del) c.3281_3283del (p.Glu1094del) c.196_198del c.3461_3463del (p.Glu1154del) c.3128_3130del (p.Glu1043del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614615G>A | CA164968730 | CFTR | c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.3368-4G>A (n.3368-4G>A) c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1020G>A c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.195G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614615G>C | CA368993257 | CFTR | c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.*3084G>C (n.*3084G>C) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.3368-4G>C (n.3368-4G>C) c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1020G>C c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.195G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) | |
| 7 | g.117614615G= | CA1737391942 | CFTR | c.3370G= (p.Glu1124=) c.*3084G= (n.*3084G=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.3368-4G= (n.3368-4G=) c.*3194G= (n.*3194G=) c.2944G= (p.Glu982=) c.118G= (p.Glu40=) c.961G= (p.Glu321=) c.1020G= c.2152G= (p.Glu718=) c.3280G= (p.Glu1094=) c.195G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.3127G= (p.Glu1043=) | |
| 7 | g.117614615G>T | CA368993254 | CFTR | c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.3368-4G>T (n.3368-4G>T) c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1020G>T c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.195G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) | |
| 7 | g.117614616A>C | CA368993261 | CFTR | c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.3368-3A>C (n.3368-3A>C) c.*3195A>C (n.*3195A>C) c.2945A>C (p.Glu982Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1021A>C c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.196A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) | |
| 7 | g.117614616A>G | CA368993263 | CFTR | c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.3368-3A>G (n.3368-3A>G) c.*3195A>G (n.*3195A>G) c.2945A>G (p.Glu982Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1021A>G c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.196A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) | |
| 7 | g.117614616A>T | CA368993265 | CFTR | c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.*3085A>T (n.*3085A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.3368-3A>T (n.3368-3A>T) c.*3195A>T (n.*3195A>T) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1021A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.196A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) | |
| 7 | g.117614617A>C | CA368993266 | CFTR | c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.2946A>C (p.Glu982Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.1022A>C c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.197A>C c.3462A>C (p.Glu1154Asp) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) | |
| 7 | g.117614617A>G | CA457230149 | CFTR | c.3372A>G (p.Glu1124=) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.2946A>G (p.Glu982=) c.120A>G (p.Glu40=) c.963A>G (p.Glu321=) c.1022A>G c.2154A>G (p.Glu718=) c.3282A>G (p.Glu1094=) c.197A>G c.3462A>G (p.Glu1154=) c.3129A>G (p.Glu1043=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614617A>T | CA368993268 | CFTR | c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.*3086A>T (n.*3086A>T) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.2946A>T (p.Glu982Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.1022A>T c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.197A>T c.3462A>T (p.Glu1154Asp) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) | |
| 7 | g.117614619_117614621del | CA2684619891 | CFTR | c.3374_3376del (p.Gly1125del) c.*3088_*3090del (n.*3088_*3090del) c.3191_3193del (p.Gly1064del) c.*1749_*1751del (n.*1749_*1751del) c.3368_3370del c.*3198_*3200del (n.*3198_*3200del) c.2948_2950del (p.Gly983del) c.122_124del (p.Gly41del) c.965_967del (p.Gly322del) c.1024_1026del c.2156_2158del (p.Gly719del) c.3284_3286del (p.Gly1095del) c.199_201del c.3464_3466del (p.Gly1155del) c.3131_3133del (p.Gly1044del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614618G>A | CA368993271 | CFTR | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) c.*3087G>A (n.*3087G>A) c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.2947G>A (p.Gly983Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.1023G>A c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.3283G>A (p.Gly1095Arg) c.198G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) | |
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