UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614588A>G | CA2684619886 | CFTR | c.3368-25A>G (n.3368-25A>G) c.*3082-25A>G (n.*3082-25A>G) c.3185-25A>G (n.3185-25A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.*3192-25A>G (n.*3192-25A>G) c.2942-25A>G (n.2942-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.959-25A>G (n.959-25A>G) c.1018-25A>G c.2150-25A>G (n.2150-25A>G) c.3278-25A>G (n.3278-25A>G) c.193-25A>G c.3458-25A>G (n.3458-25A>G) c.3125-25A>G (n.3125-25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614592A>T | CA2579000292 | CFTR | c.3368-21A>T (n.3368-21A>T) c.*3082-21A>T (n.*3082-21A>T) c.3185-21A>T (n.3185-21A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.3368-27A>T (n.3368-27A>T) c.*3192-21A>T (n.*3192-21A>T) c.2942-21A>T (n.2942-21A>T) c.116-21A>T (n.116-21A>T) c.959-21A>T (n.959-21A>T) c.1018-21A>T c.2150-21A>T (n.2150-21A>T) c.3278-21A>T (n.3278-21A>T) c.193-21A>T c.3458-21A>T (n.3458-21A>T) c.3125-21A>T (n.3125-21A>T) | |
| 7 | g.117614593C>A | CA2684619887 | CFTR | c.3368-20C>A (n.3368-20C>A) c.*3082-20C>A (n.*3082-20C>A) c.3185-20C>A (n.3185-20C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.*3192-20C>A (n.*3192-20C>A) c.2942-20C>A (n.2942-20C>A) c.116-20C>A (n.116-20C>A) c.959-20C>A (n.959-20C>A) c.1018-20C>A c.2150-20C>A (n.2150-20C>A) c.3278-20C>A (n.3278-20C>A) c.193-20C>A c.3458-20C>A (n.3458-20C>A) c.3125-20C>A (n.3125-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614593C= | CA1737391881 | CFTR | c.3368-20C= (n.3368-20C=) c.*3082-20C= (n.*3082-20C=) c.3185-20C= (n.3185-20C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.*3192-20C= (n.*3192-20C=) c.2942-20C= (n.2942-20C=) c.116-20C= (n.116-20C=) c.959-20C= (n.959-20C=) c.1018-20C= c.2150-20C= (n.2150-20C=) c.3278-20C= (n.3278-20C=) c.193-20C= c.3458-20C= (n.3458-20C=) c.3125-20C= (n.3125-20C=) | |
| 7 | g.117614593C>T | CA4451447 | CFTR | c.3368-20C>T (n.3368-20C>T) c.*3082-20C>T (n.*3082-20C>T) c.3185-20C>T (n.3185-20C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.*3192-20C>T (n.*3192-20C>T) c.2942-20C>T (n.2942-20C>T) c.116-20C>T (n.116-20C>T) c.959-20C>T (n.959-20C>T) c.1018-20C>T c.2150-20C>T (n.2150-20C>T) c.3278-20C>T (n.3278-20C>T) c.193-20C>T c.3458-20C>T (n.3458-20C>T) c.3125-20C>T (n.3125-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614594G>A | CA4451448 | CFTR | c.3368-19G>A (n.3368-19G>A) c.*3082-19G>A (n.*3082-19G>A) c.3185-19G>A (n.3185-19G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.3368-25G>A (n.3368-25G>A) c.*3192-19G>A (n.*3192-19G>A) c.2942-19G>A (n.2942-19G>A) c.116-19G>A (n.116-19G>A) c.959-19G>A (n.959-19G>A) c.1018-19G>A c.2150-19G>A (n.2150-19G>A) c.3278-19G>A (n.3278-19G>A) c.193-19G>A c.3458-19G>A (n.3458-19G>A) c.3125-19G>A (n.3125-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614594G>C | CA2580076395 | CFTR | c.3368-19G>C (n.3368-19G>C) c.*3082-19G>C (n.*3082-19G>C) c.3185-19G>C (n.3185-19G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.3368-25G>C (n.3368-25G>C) c.*3192-19G>C (n.*3192-19G>C) c.2942-19G>C (n.2942-19G>C) c.116-19G>C (n.116-19G>C) c.959-19G>C (n.959-19G>C) c.1018-19G>C c.2150-19G>C (n.2150-19G>C) c.3278-19G>C (n.3278-19G>C) c.193-19G>C c.3458-19G>C (n.3458-19G>C) c.3125-19G>C (n.3125-19G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117614594G= | CA1737391890 | CFTR | c.3368-19G= (n.3368-19G=) c.*3082-19G= (n.*3082-19G=) c.3185-19G= (n.3185-19G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.3368-25G= (n.3368-25G=) c.*3192-19G= (n.*3192-19G=) c.2942-19G= (n.2942-19G=) c.116-19G= (n.116-19G=) c.959-19G= (n.959-19G=) c.1018-19G= c.2150-19G= (n.2150-19G=) c.3278-19G= (n.3278-19G=) c.193-19G= c.3458-19G= (n.3458-19G=) c.3125-19G= (n.3125-19G=) | |
| 7 | g.117614596C>A | CA2684619888 | CFTR | c.3368-17C>A (n.3368-17C>A) c.*3082-17C>A (n.*3082-17C>A) c.3185-17C>A (n.3185-17C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.3368-23C>A (n.3368-23C>A) c.*3192-17C>A (n.*3192-17C>A) c.2942-17C>A (n.2942-17C>A) c.116-17C>A (n.116-17C>A) c.959-17C>A (n.959-17C>A) c.1018-17C>A c.2150-17C>A (n.2150-17C>A) c.3278-17C>A (n.3278-17C>A) c.193-17C>A c.3458-17C>A (n.3458-17C>A) c.3125-17C>A (n.3125-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614596C= | CA1737391898 | CFTR | c.3368-17C= (n.3368-17C=) c.*3082-17C= (n.*3082-17C=) c.3185-17C= (n.3185-17C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.3368-23C= (n.3368-23C=) c.*3192-17C= (n.*3192-17C=) c.2942-17C= (n.2942-17C=) c.116-17C= (n.116-17C=) c.959-17C= (n.959-17C=) c.1018-17C= c.2150-17C= (n.2150-17C=) c.3278-17C= (n.3278-17C=) c.193-17C= c.3458-17C= (n.3458-17C=) c.3125-17C= (n.3125-17C=) | |
| 7 | g.117614596C>G | CA2739279041 | CFTR | c.3368-17C>G (n.3368-17C>G) c.*3082-17C>G (n.*3082-17C>G) c.3185-17C>G (n.3185-17C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.3368-23C>G (n.3368-23C>G) c.*3192-17C>G (n.*3192-17C>G) c.2942-17C>G (n.2942-17C>G) c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.959-17C>G (n.959-17C>G) c.1018-17C>G c.2150-17C>G (n.2150-17C>G) c.3278-17C>G (n.3278-17C>G) c.193-17C>G c.3458-17C>G (n.3458-17C>G) c.3125-17C>G (n.3125-17C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117614596C>T | CA1737391896 | CFTR | c.3368-17C>T (n.3368-17C>T) c.*3082-17C>T (n.*3082-17C>T) c.3185-17C>T (n.3185-17C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.3368-23C>T (n.3368-23C>T) c.*3192-17C>T (n.*3192-17C>T) c.2942-17C>T (n.2942-17C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.959-17C>T (n.959-17C>T) c.1018-17C>T c.2150-17C>T (n.2150-17C>T) c.3278-17C>T (n.3278-17C>T) c.193-17C>T c.3458-17C>T (n.3458-17C>T) c.3125-17C>T (n.3125-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614596_117614597delinsCT | CA1737391897 | CFTR | c.3368-17_3368-16delinsCT (n.3368-17_3368-16delinsCT) c.*3082-17_*3082-16delinsCT (n.*3082-17_*3082-16delinsCT) c.3185-17_3185-16delinsCT (n.3185-17_3185-16delinsCT) c.*1726_*1727delinsCT (n.*1726_*1727delinsCT) c.3368-23_3368-22delinsCT (n.3368-23_3368-22delinsCT) c.*3192-17_*3192-16delinsCT (n.*3192-17_*3192-16delinsCT) c.2942-17_2942-16delinsCT (n.2942-17_2942-16delinsCT) c.116-17_116-16delinsCT (n.116-17_116-16delinsCT) c.959-17_959-16delinsCT (n.959-17_959-16delinsCT) c.1018-17_1018-16delinsCT c.2150-17_2150-16delinsCT (n.2150-17_2150-16delinsCT) c.3278-17_3278-16delinsCT (n.3278-17_3278-16delinsCT) c.193-17_193-16delinsCT c.3458-17_3458-16delinsCT (n.3458-17_3458-16delinsCT) c.3125-17_3125-16delinsCT (n.3125-17_3125-16delinsCT) | |
| 7 | g.117614600del | CA918112100 | CFTR | c.3368-13del (n.3368-13del) c.*3082-13del (n.*3082-13del) c.3185-13del (n.3185-13del) c.*1730del (n.*1730del) c.3368-19del (n.3368-19del) c.*3192-13del (n.*3192-13del) c.2942-13del (n.2942-13del) c.116-13del (n.116-13del) c.959-13del (n.959-13del) c.1018-13del c.2150-13del (n.2150-13del) c.3278-13del (n.3278-13del) c.193-13del c.3458-13del (n.3458-13del) c.3125-13del (n.3125-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614598T>C | CA2684619889 | CFTR | c.3368-15T>C (n.3368-15T>C) c.*3082-15T>C (n.*3082-15T>C) c.3185-15T>C (n.3185-15T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3368-21T>C (n.3368-21T>C) c.*3192-15T>C (n.*3192-15T>C) c.2942-15T>C (n.2942-15T>C) c.116-15T>C (n.116-15T>C) c.959-15T>C (n.959-15T>C) c.1018-15T>C c.2150-15T>C (n.2150-15T>C) c.3278-15T>C (n.3278-15T>C) c.193-15T>C c.3458-15T>C (n.3458-15T>C) c.3125-15T>C (n.3125-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614599T>C | CA2580076396 | CFTR | c.3368-14T>C (n.3368-14T>C) c.*3082-14T>C (n.*3082-14T>C) c.3185-14T>C (n.3185-14T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.3368-20T>C (n.3368-20T>C) c.*3192-14T>C (n.*3192-14T>C) c.2942-14T>C (n.2942-14T>C) c.116-14T>C (n.116-14T>C) c.959-14T>C (n.959-14T>C) c.1018-14T>C c.2150-14T>C (n.2150-14T>C) c.3278-14T>C (n.3278-14T>C) c.193-14T>C c.3458-14T>C (n.3458-14T>C) c.3125-14T>C (n.3125-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614600T>C | CA577222847 | CFTR | c.3368-13T>C (n.3368-13T>C) c.*3082-13T>C (n.*3082-13T>C) c.3185-13T>C (n.3185-13T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3368-19T>C (n.3368-19T>C) c.*3192-13T>C (n.*3192-13T>C) c.2942-13T>C (n.2942-13T>C) c.116-13T>C (n.116-13T>C) c.959-13T>C (n.959-13T>C) c.1018-13T>C c.2150-13T>C (n.2150-13T>C) c.3278-13T>C (n.3278-13T>C) c.193-13T>C c.3458-13T>C (n.3458-13T>C) c.3125-13T>C (n.3125-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614600T= | CA1737391900 | CFTR | c.3368-13T= (n.3368-13T=) c.*3082-13T= (n.*3082-13T=) c.3185-13T= (n.3185-13T=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3368-19T= (n.3368-19T=) c.*3192-13T= (n.*3192-13T=) c.2942-13T= (n.2942-13T=) c.116-13T= (n.116-13T=) c.959-13T= (n.959-13T=) c.1018-13T= c.2150-13T= (n.2150-13T=) c.3278-13T= (n.3278-13T=) c.193-13T= c.3458-13T= (n.3458-13T=) c.3125-13T= (n.3125-13T=) | |
| 7 | g.117614601del | CA2579000293 | CFTR | c.3368-12del (n.3368-12del) c.*3082-12del (n.*3082-12del) c.3185-12del (n.3185-12del) c.*1731del (n.*1731del) c.3368-18del (n.3368-18del) c.*3192-12del (n.*3192-12del) c.2942-12del (n.2942-12del) c.116-12del (n.116-12del) c.959-12del (n.959-12del) c.1018-12del c.2150-12del (n.2150-12del) c.3278-12del (n.3278-12del) c.193-12del c.3458-12del (n.3458-12del) c.3125-12del (n.3125-12del) | |
| 7 | g.117614603G>A | CA16612020 | CFTR | c.3368-10G>A (n.3368-10G>A) c.*3082-10G>A (n.*3082-10G>A) c.3185-10G>A (n.3185-10G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.3368-16G>A (n.3368-16G>A) c.*3192-10G>A (n.*3192-10G>A) c.2942-10G>A (n.2942-10G>A) c.116-10G>A (n.116-10G>A) c.959-10G>A (n.959-10G>A) c.1018-10G>A c.2150-10G>A (n.2150-10G>A) c.3278-10G>A (n.3278-10G>A) c.193-10G>A c.3458-10G>A (n.3458-10G>A) c.3125-10G>A (n.3125-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614603G= | CA1737391902 | CFTR | c.3368-10G= (n.3368-10G=) c.*3082-10G= (n.*3082-10G=) c.3185-10G= (n.3185-10G=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.3368-16G= (n.3368-16G=) c.*3192-10G= (n.*3192-10G=) c.2942-10G= (n.2942-10G=) c.116-10G= (n.116-10G=) c.959-10G= (n.959-10G=) c.1018-10G= c.2150-10G= (n.2150-10G=) c.3278-10G= (n.3278-10G=) c.193-10G= c.3458-10G= (n.3458-10G=) c.3125-10G= (n.3125-10G=) | |
| 7 | g.117614604C>A | CA2579000294 | CFTR | c.3368-9C>A (n.3368-9C>A) c.*3082-9C>A (n.*3082-9C>A) c.3185-9C>A (n.3185-9C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3368-15C>A (n.3368-15C>A) c.*3192-9C>A (n.*3192-9C>A) c.2942-9C>A (n.2942-9C>A) c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.1018-9C>A c.2150-9C>A (n.2150-9C>A) c.3278-9C>A (n.3278-9C>A) c.193-9C>A c.3458-9C>A (n.3458-9C>A) c.3125-9C>A (n.3125-9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614604C>T | CA2684619890 | CFTR | c.3368-9C>T (n.3368-9C>T) c.*3082-9C>T (n.*3082-9C>T) c.3185-9C>T (n.3185-9C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3368-15C>T (n.3368-15C>T) c.*3192-9C>T (n.*3192-9C>T) c.2942-9C>T (n.2942-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.1018-9C>T c.2150-9C>T (n.2150-9C>T) c.3278-9C>T (n.3278-9C>T) c.193-9C>T c.3458-9C>T (n.3458-9C>T) c.3125-9C>T (n.3125-9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614605A= | CA1737391904 | CFTR | c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3082-8A= (n.*3082-8A=) c.3185-8A= (n.3185-8A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.3368-14A= (n.3368-14A=) c.*3192-8A= (n.*3192-8A=) c.2942-8A= (n.2942-8A=) c.116-8A= (n.116-8A=) c.959-8A= (n.959-8A=) c.1018-8A= c.2150-8A= (n.2150-8A=) c.3278-8A= (n.3278-8A=) c.193-8A= c.3458-8A= (n.3458-8A=) c.3125-8A= (n.3125-8A=) | |
| 7 | g.117614605A>C | CA1737391906 | CFTR | c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3082-8A>C (n.*3082-8A>C) c.3185-8A>C (n.3185-8A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.3368-14A>C (n.3368-14A>C) c.*3192-8A>C (n.*3192-8A>C) c.2942-8A>C (n.2942-8A>C) c.116-8A>C (n.116-8A>C) c.959-8A>C (n.959-8A>C) c.1018-8A>C c.2150-8A>C (n.2150-8A>C) c.3278-8A>C (n.3278-8A>C) c.193-8A>C c.3458-8A>C (n.3458-8A>C) c.3125-8A>C (n.3125-8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C>A | CA4451449 | CFTR | c.3368-6C>A (n.3368-6C>A) c.*3082-6C>A (n.*3082-6C>A) c.3185-6C>A (n.3185-6C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3368-12C>A (n.3368-12C>A) c.*3192-6C>A (n.*3192-6C>A) c.2942-6C>A (n.2942-6C>A) c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.959-6C>A (n.959-6C>A) c.1018-6C>A c.2150-6C>A (n.2150-6C>A) c.3278-6C>A (n.3278-6C>A) c.193-6C>A c.3458-6C>A (n.3458-6C>A) c.3125-6C>A (n.3125-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C= | CA1737391908 | CFTR | c.3368-6C= (n.3368-6C=) c.*3082-6C= (n.*3082-6C=) c.3185-6C= (n.3185-6C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.3368-12C= (n.3368-12C=) c.*3192-6C= (n.*3192-6C=) c.2942-6C= (n.2942-6C=) c.116-6C= (n.116-6C=) c.959-6C= (n.959-6C=) c.1018-6C= c.2150-6C= (n.2150-6C=) c.3278-6C= (n.3278-6C=) c.193-6C= c.3458-6C= (n.3458-6C=) c.3125-6C= (n.3125-6C=) | |
| 7 | g.117614609A= | CA1737391911 | CFTR | c.3368-4A= (n.3368-4A=) c.*3082-4A= (n.*3082-4A=) c.3185-4A= (n.3185-4A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3368-10A= (n.3368-10A=) c.*3192-4A= (n.*3192-4A=) c.2942-4A= (n.2942-4A=) c.116-4A= (n.116-4A=) c.959-4A= (n.959-4A=) c.1018-4A= c.2150-4A= (n.2150-4A=) c.3278-4A= (n.3278-4A=) c.193-4A= c.3458-4A= (n.3458-4A=) c.3125-4A= (n.3125-4A=) | |
| 7 | g.117614609A>G | CA164968679 | CFTR | c.3368-4A>G (n.3368-4A>G) c.*3082-4A>G (n.*3082-4A>G) c.3185-4A>G (n.3185-4A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3368-10A>G (n.3368-10A>G) c.*3192-4A>G (n.*3192-4A>G) c.2942-4A>G (n.2942-4A>G) c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.1018-4A>G c.2150-4A>G (n.2150-4A>G) c.3278-4A>G (n.3278-4A>G) c.193-4A>G c.3458-4A>G (n.3458-4A>G) c.3125-4A>G (n.3125-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614609_117614610insCTAA | CA2511841807 | CFTR | c.3368-4_3368-3insCTAA (n.3368-4_3368-3insCTAA) c.*3082-4_*3082-3insCTAA (n.*3082-4_*3082-3insCTAA) c.3185-4_3185-3insCTAA (n.3185-4_3185-3insCTAA) c.*1739_*1740insCTAA (n.*1739_*1740insCTAA) c.3368-10_3368-9insCTAA (n.3368-10_3368-9insCTAA) c.*3192-4_*3192-3insCTAA (n.*3192-4_*3192-3insCTAA) c.2942-4_2942-3insCTAA (n.2942-4_2942-3insCTAA) c.116-4_116-3insCTAA (n.116-4_116-3insCTAA) c.959-4_959-3insCTAA (n.959-4_959-3insCTAA) c.1018-4_1018-3insCTAA c.2150-4_2150-3insCTAA (n.2150-4_2150-3insCTAA) c.3278-4_3278-3insCTAA (n.3278-4_3278-3insCTAA) c.193-4_193-3insCTAA c.3458-4_3458-3insCTAA (n.3458-4_3458-3insCTAA) c.3125-4_3125-3insCTAA (n.3125-4_3125-3insCTAA) | |
| 7 | g.117614610T>C | CA2573141554 | CFTR | c.3368-3T>C (n.3368-3T>C) c.*3082-3T>C (n.*3082-3T>C) c.3185-3T>C (n.3185-3T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3368-9T>C (n.3368-9T>C) c.*3192-3T>C (n.*3192-3T>C) c.2942-3T>C (n.2942-3T>C) c.116-3T>C (n.116-3T>C) c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.1018-3T>C c.2150-3T>C (n.2150-3T>C) c.3278-3T>C (n.3278-3T>C) c.193-3T>C c.3458-3T>C (n.3458-3T>C) c.3125-3T>C (n.3125-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614610T= | CA1737391918 | CFTR | c.3368-3T= (n.3368-3T=) c.*3082-3T= (n.*3082-3T=) c.3185-3T= (n.3185-3T=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3368-9T= (n.3368-9T=) c.*3192-3T= (n.*3192-3T=) c.2942-3T= (n.2942-3T=) c.116-3T= (n.116-3T=) c.959-3T= (n.959-3T=) c.1018-3T= c.2150-3T= (n.2150-3T=) c.3278-3T= (n.3278-3T=) c.193-3T= c.3458-3T= (n.3458-3T=) c.3125-3T= (n.3125-3T=) | |
| 7 | g.117614610_117614613delinsTAGG | CA1737391916 | CFTR | c.3368-3_3368delinsTAGG c.*3082-3_*3082delinsTAGG c.3185-3_3185delinsTAGG c.*1740_*1743delinsTAGG (n.*1740_*1743delinsTAGG) c.3368-9_3368-6delinsTAGG (n.3368-9_3368-6delinsTAGG) c.*3192-3_*3192delinsTAGG c.2942-3_2942delinsTAGG c.116-3_116delinsTAGG c.959-3_959delinsTAGG c.1018-3_1018delinsTAGG c.2150-3_2150delinsTAGG c.3278-3_3278delinsTAGG c.193-3_193delinsTAGG c.3458-3_3458delinsTAGG c.3125-3_3125delinsTAGG | |
| 7 | g.117614611A= | CA1737391927 | CFTR | c.3368-2A= (n.3368-2A=) c.*3082-2A= (n.*3082-2A=) c.3185-2A= (n.3185-2A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3192-2A= (n.*3192-2A=) c.2942-2A= (n.2942-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) c.959-2A= (n.959-2A=) c.1018-2A= c.2150-2A= (n.2150-2A=) c.3278-2A= (n.3278-2A=) c.193-2A= c.3458-2A= (n.3458-2A=) c.3125-2A= (n.3125-2A=) | |
| 7 | g.117614611A>C | CA368993233 | CFTR | c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.*3082-2A>C (n.*3082-2A>C) c.3185-2A>C (n.3185-2A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3192-2A>C (n.*3192-2A>C) c.2942-2A>C (n.2942-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.1018-2A>C c.2150-2A>C (n.2150-2A>C) c.3278-2A>C (n.3278-2A>C) c.193-2A>C c.3458-2A>C (n.3458-2A>C) c.3125-2A>C (n.3125-2A>C) | |
| 7 | g.117614611A>G | CA273950 | CFTR | c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3082-2A>G (n.*3082-2A>G) c.3185-2A>G (n.3185-2A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3368-8A>G (n.3368-8A>G) c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G) c.2942-2A>G (n.2942-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.1018-2A>G c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.3278-2A>G (n.3278-2A>G) c.193-2A>G c.3458-2A>G (n.3458-2A>G) c.3125-2A>G (n.3125-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614611A>T | CA4451451 | CFTR | c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3082-2A>T (n.*3082-2A>T) c.3185-2A>T (n.3185-2A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3368-8A>T (n.3368-8A>T) c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T) c.2942-2A>T (n.2942-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.1018-2A>T c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.3278-2A>T (n.3278-2A>T) c.193-2A>T c.3458-2A>T (n.3458-2A>T) c.3125-2A>T (n.3125-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614613_117614615del | CA4451450 | CFTR | c.3368_3370del c.*3082_*3084del c.3185_3187del c.*1743_*1745del (n.*1743_*1745del) c.3368-6_3368-4del (n.3368-6_3368-4del) c.*3192_*3194del c.2942_2944del c.116_118del c.959_961del c.1018_1020del c.2150_2152del c.3278_3280del c.193_195del c.3458_3460del c.3125_3127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614621_117614626dup | CA645509186 | CFTR | c.3376_3381dup c.*3090_*3095dup c.3193_3198dup c.*1751_*1756dup (n.*1751_*1756dup) c.3370_3375dup c.*3200_*3205dup c.2950_2955dup c.124_129dup c.967_972dup c.1026_1031dup c.2158_2163dup c.3286_3291dup c.201_206dup c.3466_3471dup c.3133_3138dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614621_117614626del | CA2579000295 | CFTR | c.3376_3381del c.*3090_*3095del c.3193_3198del c.*1751_*1756del (n.*1751_*1756del) c.3370_3375del c.*3200_*3205del c.2950_2955del c.124_129del c.967_972del c.1026_1031del c.2158_2163del c.3286_3291del c.201_206del c.3466_3471del c.3133_3138del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614612G>A | CA327159 | CFTR | c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.*3082-1G>A (n.*3082-1G>A) c.3185-1G>A (n.3185-1G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.3368-7G>A (n.3368-7G>A) c.*3192-1G>A (n.*3192-1G>A) c.2942-1G>A (n.2942-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.1018-1G>A c.2150-1G>A (n.2150-1G>A) c.3278-1G>A (n.3278-1G>A) c.193-1G>A c.3458-1G>A (n.3458-1G>A) c.3125-1G>A (n.3125-1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614612G>C | CA368993241 | CFTR | c.3368-1G>C (n.3368-1G>C) c.*3082-1G>C (n.*3082-1G>C) c.3185-1G>C (n.3185-1G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.3368-7G>C (n.3368-7G>C) c.*3192-1G>C (n.*3192-1G>C) c.2942-1G>C (n.2942-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.1018-1G>C c.2150-1G>C (n.2150-1G>C) c.3278-1G>C (n.3278-1G>C) c.193-1G>C c.3458-1G>C (n.3458-1G>C) c.3125-1G>C (n.3125-1G>C) | |
| 7 | g.117614612G= | CA1737391932 | CFTR | c.3368-1G= (n.3368-1G=) c.*3082-1G= (n.*3082-1G=) c.3185-1G= (n.3185-1G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.3368-7G= (n.3368-7G=) c.*3192-1G= (n.*3192-1G=) c.2942-1G= (n.2942-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.959-1G= (n.959-1G=) c.1018-1G= c.2150-1G= (n.2150-1G=) c.3278-1G= (n.3278-1G=) c.193-1G= c.3458-1G= (n.3458-1G=) c.3125-1G= (n.3125-1G=) | |
| 7 | g.117614612G>T | CA368993243 | CFTR | c.3368-1G>T (n.3368-1G>T) c.*3082-1G>T (n.*3082-1G>T) c.3185-1G>T (n.3185-1G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.3368-7G>T (n.3368-7G>T) c.*3192-1G>T (n.*3192-1G>T) c.2942-1G>T (n.2942-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.1018-1G>T c.2150-1G>T (n.2150-1G>T) c.3278-1G>T (n.3278-1G>T) c.193-1G>T c.3458-1G>T (n.3458-1G>T) c.3125-1G>T (n.3125-1G>T) | |
| 7 | g.117614613G>A | CA368993245 | CFTR | c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.3368-6G>A (n.3368-6G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1018G>A c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.193G>A c.3458G>A (p.Gly1153Glu) c.3125G>A (p.Gly1042Glu) | |
| 7 | g.117614613G>C | CA368993246 | CFTR | c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.3368-6G>C (n.3368-6G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1018G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.193G>C c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) | |
| 7 | g.117614613G>T | CA368993248 | CFTR | c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.3368-6G>T (n.3368-6G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1018G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.193G>T c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) | gnomAD v4 |