UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614504T>C | CA2684619851 | CFTR | c.3368-109T>C (n.3368-109T>C) c.*3082-109T>C (n.*3082-109T>C) c.3185-109T>C (n.3185-109T>C) c.*1668-34T>C (n.*1668-34T>C) c.3368-115T>C (n.3368-115T>C) c.*3192-109T>C (n.*3192-109T>C) c.2942-109T>C (n.2942-109T>C) c.116-109T>C (n.116-109T>C) c.959-109T>C (n.959-109T>C) c.1018-109T>C c.2150-109T>C (n.2150-109T>C) c.3278-109T>C (n.3278-109T>C) c.193-109T>C c.3458-109T>C (n.3458-109T>C) c.3125-109T>C (n.3125-109T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614505T>C | CA577222844 | CFTR | c.3368-108T>C (n.3368-108T>C) c.*3082-108T>C (n.*3082-108T>C) c.3185-108T>C (n.3185-108T>C) c.*1668-33T>C (n.*1668-33T>C) c.3368-114T>C (n.3368-114T>C) c.*3192-108T>C (n.*3192-108T>C) c.2942-108T>C (n.2942-108T>C) c.116-108T>C (n.116-108T>C) c.959-108T>C (n.959-108T>C) c.1018-108T>C c.2150-108T>C (n.2150-108T>C) c.3278-108T>C (n.3278-108T>C) c.193-108T>C c.3458-108T>C (n.3458-108T>C) c.3125-108T>C (n.3125-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614505T= | CA1737391770 | CFTR | c.3368-108T= (n.3368-108T=) c.*3082-108T= (n.*3082-108T=) c.3185-108T= (n.3185-108T=) c.*1668-33T= (n.*1668-33T=) c.3368-114T= (n.3368-114T=) c.*3192-108T= (n.*3192-108T=) c.2942-108T= (n.2942-108T=) c.116-108T= (n.116-108T=) c.959-108T= (n.959-108T=) c.1018-108T= c.2150-108T= (n.2150-108T=) c.3278-108T= (n.3278-108T=) c.193-108T= c.3458-108T= (n.3458-108T=) c.3125-108T= (n.3125-108T=) | |
| 7 | g.117614506G>A | CA577222845 | CFTR | c.3368-107G>A (n.3368-107G>A) c.*3082-107G>A (n.*3082-107G>A) c.3185-107G>A (n.3185-107G>A) c.*1668-32G>A (n.*1668-32G>A) c.3368-113G>A (n.3368-113G>A) c.*3192-107G>A (n.*3192-107G>A) c.2942-107G>A (n.2942-107G>A) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.959-107G>A (n.959-107G>A) c.1018-107G>A c.2150-107G>A (n.2150-107G>A) c.3278-107G>A (n.3278-107G>A) c.193-107G>A c.3458-107G>A (n.3458-107G>A) c.3125-107G>A (n.3125-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614506G>C | CA1737391773 | CFTR | c.3368-107G>C (n.3368-107G>C) c.*3082-107G>C (n.*3082-107G>C) c.3185-107G>C (n.3185-107G>C) c.*1668-32G>C (n.*1668-32G>C) c.3368-113G>C (n.3368-113G>C) c.*3192-107G>C (n.*3192-107G>C) c.2942-107G>C (n.2942-107G>C) c.116-107G>C (n.116-107G>C) c.959-107G>C (n.959-107G>C) c.1018-107G>C c.2150-107G>C (n.2150-107G>C) c.3278-107G>C (n.3278-107G>C) c.193-107G>C c.3458-107G>C (n.3458-107G>C) c.3125-107G>C (n.3125-107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614506G= | CA1737391772 | CFTR | c.3368-107G= (n.3368-107G=) c.*3082-107G= (n.*3082-107G=) c.3185-107G= (n.3185-107G=) c.*1668-32G= (n.*1668-32G=) c.3368-113G= (n.3368-113G=) c.*3192-107G= (n.*3192-107G=) c.2942-107G= (n.2942-107G=) c.116-107G= (n.116-107G=) c.959-107G= (n.959-107G=) c.1018-107G= c.2150-107G= (n.2150-107G=) c.3278-107G= (n.3278-107G=) c.193-107G= c.3458-107G= (n.3458-107G=) c.3125-107G= (n.3125-107G=) | |
| 7 | g.117614507A= | CA1737391776 | CFTR | c.3368-106A= (n.3368-106A=) c.*3082-106A= (n.*3082-106A=) c.3185-106A= (n.3185-106A=) c.*1668-31A= (n.*1668-31A=) c.3368-112A= (n.3368-112A=) c.*3192-106A= (n.*3192-106A=) c.2942-106A= (n.2942-106A=) c.116-106A= (n.116-106A=) c.959-106A= (n.959-106A=) c.1018-106A= c.2150-106A= (n.2150-106A=) c.3278-106A= (n.3278-106A=) c.193-106A= c.3458-106A= (n.3458-106A=) c.3125-106A= (n.3125-106A=) | |
| 7 | g.117614507A>G | CA1737391777 | CFTR | c.3368-106A>G (n.3368-106A>G) c.*3082-106A>G (n.*3082-106A>G) c.3185-106A>G (n.3185-106A>G) c.*1668-31A>G (n.*1668-31A>G) c.3368-112A>G (n.3368-112A>G) c.*3192-106A>G (n.*3192-106A>G) c.2942-106A>G (n.2942-106A>G) c.116-106A>G (n.116-106A>G) c.959-106A>G (n.959-106A>G) c.1018-106A>G c.2150-106A>G (n.2150-106A>G) c.3278-106A>G (n.3278-106A>G) c.193-106A>G c.3458-106A>G (n.3458-106A>G) c.3125-106A>G (n.3125-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614509A= | CA1737391779 | CFTR | c.3368-104A= (n.3368-104A=) c.*3082-104A= (n.*3082-104A=) c.3185-104A= (n.3185-104A=) c.*1668-29A= (n.*1668-29A=) c.3368-110A= (n.3368-110A=) c.*3192-104A= (n.*3192-104A=) c.2942-104A= (n.2942-104A=) c.116-104A= (n.116-104A=) c.959-104A= (n.959-104A=) c.1018-104A= c.2150-104A= (n.2150-104A=) c.3278-104A= (n.3278-104A=) c.193-104A= c.3458-104A= (n.3458-104A=) c.3125-104A= (n.3125-104A=) | |
| 7 | g.117614509A>T | CA1737391780 | CFTR | c.3368-104A>T (n.3368-104A>T) c.*3082-104A>T (n.*3082-104A>T) c.3185-104A>T (n.3185-104A>T) c.*1668-29A>T (n.*1668-29A>T) c.3368-110A>T (n.3368-110A>T) c.*3192-104A>T (n.*3192-104A>T) c.2942-104A>T (n.2942-104A>T) c.116-104A>T (n.116-104A>T) c.959-104A>T (n.959-104A>T) c.1018-104A>T c.2150-104A>T (n.2150-104A>T) c.3278-104A>T (n.3278-104A>T) c.193-104A>T c.3458-104A>T (n.3458-104A>T) c.3125-104A>T (n.3125-104A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614510T>A | CA1737391783 | CFTR | c.3368-103T>A (n.3368-103T>A) c.*3082-103T>A (n.*3082-103T>A) c.3185-103T>A (n.3185-103T>A) c.*1668-28T>A (n.*1668-28T>A) c.3368-109T>A (n.3368-109T>A) c.*3192-103T>A (n.*3192-103T>A) c.2942-103T>A (n.2942-103T>A) c.116-103T>A (n.116-103T>A) c.959-103T>A (n.959-103T>A) c.1018-103T>A c.2150-103T>A (n.2150-103T>A) c.3278-103T>A (n.3278-103T>A) c.193-103T>A c.3458-103T>A (n.3458-103T>A) c.3125-103T>A (n.3125-103T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614510T>C | CA2684619852 | CFTR | c.3368-103T>C (n.3368-103T>C) c.*3082-103T>C (n.*3082-103T>C) c.3185-103T>C (n.3185-103T>C) c.*1668-28T>C (n.*1668-28T>C) c.3368-109T>C (n.3368-109T>C) c.*3192-103T>C (n.*3192-103T>C) c.2942-103T>C (n.2942-103T>C) c.116-103T>C (n.116-103T>C) c.959-103T>C (n.959-103T>C) c.1018-103T>C c.2150-103T>C (n.2150-103T>C) c.3278-103T>C (n.3278-103T>C) c.193-103T>C c.3458-103T>C (n.3458-103T>C) c.3125-103T>C (n.3125-103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614510T= | CA1737391782 | CFTR | c.3368-103T= (n.3368-103T=) c.*3082-103T= (n.*3082-103T=) c.3185-103T= (n.3185-103T=) c.*1668-28T= (n.*1668-28T=) c.3368-109T= (n.3368-109T=) c.*3192-103T= (n.*3192-103T=) c.2942-103T= (n.2942-103T=) c.116-103T= (n.116-103T=) c.959-103T= (n.959-103T=) c.1018-103T= c.2150-103T= (n.2150-103T=) c.3278-103T= (n.3278-103T=) c.193-103T= c.3458-103T= (n.3458-103T=) c.3125-103T= (n.3125-103T=) | |
| 7 | g.117614511G>A | CA2684619853 | CFTR | c.3368-102G>A (n.3368-102G>A) c.*3082-102G>A (n.*3082-102G>A) c.3185-102G>A (n.3185-102G>A) c.*1668-27G>A (n.*1668-27G>A) c.3368-108G>A (n.3368-108G>A) c.*3192-102G>A (n.*3192-102G>A) c.2942-102G>A (n.2942-102G>A) c.116-102G>A (n.116-102G>A) c.959-102G>A (n.959-102G>A) c.1018-102G>A c.2150-102G>A (n.2150-102G>A) c.3278-102G>A (n.3278-102G>A) c.193-102G>A c.3458-102G>A (n.3458-102G>A) c.3125-102G>A (n.3125-102G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614511G= | CA1737391784 | CFTR | c.3368-102G= (n.3368-102G=) c.*3082-102G= (n.*3082-102G=) c.3185-102G= (n.3185-102G=) c.*1668-27G= (n.*1668-27G=) c.3368-108G= (n.3368-108G=) c.*3192-102G= (n.*3192-102G=) c.2942-102G= (n.2942-102G=) c.116-102G= (n.116-102G=) c.959-102G= (n.959-102G=) c.1018-102G= c.2150-102G= (n.2150-102G=) c.3278-102G= (n.3278-102G=) c.193-102G= c.3458-102G= (n.3458-102G=) c.3125-102G= (n.3125-102G=) | |
| 7 | g.117614511G>T | CA1737391785 | CFTR | c.3368-102G>T (n.3368-102G>T) c.*3082-102G>T (n.*3082-102G>T) c.3185-102G>T (n.3185-102G>T) c.*1668-27G>T (n.*1668-27G>T) c.3368-108G>T (n.3368-108G>T) c.*3192-102G>T (n.*3192-102G>T) c.2942-102G>T (n.2942-102G>T) c.116-102G>T (n.116-102G>T) c.959-102G>T (n.959-102G>T) c.1018-102G>T c.2150-102G>T (n.2150-102G>T) c.3278-102G>T (n.3278-102G>T) c.193-102G>T c.3458-102G>T (n.3458-102G>T) c.3125-102G>T (n.3125-102G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614514A>T | CA2684619854 | CFTR | c.3368-99A>T (n.3368-99A>T) c.*3082-99A>T (n.*3082-99A>T) c.3185-99A>T (n.3185-99A>T) c.*1668-24A>T (n.*1668-24A>T) c.3368-105A>T (n.3368-105A>T) c.*3192-99A>T (n.*3192-99A>T) c.2942-99A>T (n.2942-99A>T) c.116-99A>T (n.116-99A>T) c.959-99A>T (n.959-99A>T) c.1018-99A>T c.2150-99A>T (n.2150-99A>T) c.3278-99A>T (n.3278-99A>T) c.193-99A>T c.3458-99A>T (n.3458-99A>T) c.3125-99A>T (n.3125-99A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614516T>G | CA2684619855 | CFTR | c.3368-97T>G (n.3368-97T>G) c.*3082-97T>G (n.*3082-97T>G) c.3185-97T>G (n.3185-97T>G) c.*1668-22T>G (n.*1668-22T>G) c.3368-103T>G (n.3368-103T>G) c.*3192-97T>G (n.*3192-97T>G) c.2942-97T>G (n.2942-97T>G) c.116-97T>G (n.116-97T>G) c.959-97T>G (n.959-97T>G) c.1018-97T>G c.2150-97T>G (n.2150-97T>G) c.3278-97T>G (n.3278-97T>G) c.193-97T>G c.3458-97T>G (n.3458-97T>G) c.3125-97T>G (n.3125-97T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614517T>G | CA1106316814 | CFTR | c.3368-96T>G (n.3368-96T>G) c.*3082-96T>G (n.*3082-96T>G) c.3185-96T>G (n.3185-96T>G) c.*1668-21T>G (n.*1668-21T>G) c.3368-102T>G (n.3368-102T>G) c.*3192-96T>G (n.*3192-96T>G) c.2942-96T>G (n.2942-96T>G) c.116-96T>G (n.116-96T>G) c.959-96T>G (n.959-96T>G) c.1018-96T>G c.2150-96T>G (n.2150-96T>G) c.3278-96T>G (n.3278-96T>G) c.193-96T>G c.3458-96T>G (n.3458-96T>G) c.3125-96T>G (n.3125-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614517T= | CA1737391787 | CFTR | c.3368-96T= (n.3368-96T=) c.*3082-96T= (n.*3082-96T=) c.3185-96T= (n.3185-96T=) c.*1668-21T= (n.*1668-21T=) c.3368-102T= (n.3368-102T=) c.*3192-96T= (n.*3192-96T=) c.2942-96T= (n.2942-96T=) c.116-96T= (n.116-96T=) c.959-96T= (n.959-96T=) c.1018-96T= c.2150-96T= (n.2150-96T=) c.3278-96T= (n.3278-96T=) c.193-96T= c.3458-96T= (n.3458-96T=) c.3125-96T= (n.3125-96T=) | |
| 7 | g.117614519A>G | CA2684619856 | CFTR | c.3368-94A>G (n.3368-94A>G) c.*3082-94A>G (n.*3082-94A>G) c.3185-94A>G (n.3185-94A>G) c.*1668-19A>G (n.*1668-19A>G) c.3368-100A>G (n.3368-100A>G) c.*3192-94A>G (n.*3192-94A>G) c.2942-94A>G (n.2942-94A>G) c.116-94A>G (n.116-94A>G) c.959-94A>G (n.959-94A>G) c.1018-94A>G c.2150-94A>G (n.2150-94A>G) c.3278-94A>G (n.3278-94A>G) c.193-94A>G c.3458-94A>G (n.3458-94A>G) c.3125-94A>G (n.3125-94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614520A>G | CA2684619857 | CFTR | c.3368-93A>G (n.3368-93A>G) c.*3082-93A>G (n.*3082-93A>G) c.3185-93A>G (n.3185-93A>G) c.*1668-18A>G (n.*1668-18A>G) c.3368-99A>G (n.3368-99A>G) c.*3192-93A>G (n.*3192-93A>G) c.2942-93A>G (n.2942-93A>G) c.116-93A>G (n.116-93A>G) c.959-93A>G (n.959-93A>G) c.1018-93A>G c.2150-93A>G (n.2150-93A>G) c.3278-93A>G (n.3278-93A>G) c.193-93A>G c.3458-93A>G (n.3458-93A>G) c.3125-93A>G (n.3125-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614521T>C | CA1737391790 | CFTR | c.3368-92T>C (n.3368-92T>C) c.*3082-92T>C (n.*3082-92T>C) c.3185-92T>C (n.3185-92T>C) c.*1668-17T>C (n.*1668-17T>C) c.3368-98T>C (n.3368-98T>C) c.*3192-92T>C (n.*3192-92T>C) c.2942-92T>C (n.2942-92T>C) c.116-92T>C (n.116-92T>C) c.959-92T>C (n.959-92T>C) c.1018-92T>C c.2150-92T>C (n.2150-92T>C) c.3278-92T>C (n.3278-92T>C) c.193-92T>C c.3458-92T>C (n.3458-92T>C) c.3125-92T>C (n.3125-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614521T= | CA1737391789 | CFTR | c.3368-92T= (n.3368-92T=) c.*3082-92T= (n.*3082-92T=) c.3185-92T= (n.3185-92T=) c.*1668-17T= (n.*1668-17T=) c.3368-98T= (n.3368-98T=) c.*3192-92T= (n.*3192-92T=) c.2942-92T= (n.2942-92T=) c.116-92T= (n.116-92T=) c.959-92T= (n.959-92T=) c.1018-92T= c.2150-92T= (n.2150-92T=) c.3278-92T= (n.3278-92T=) c.193-92T= c.3458-92T= (n.3458-92T=) c.3125-92T= (n.3125-92T=) | |
| 7 | g.117614523T>G | CA2684619858 | CFTR | c.3368-90T>G (n.3368-90T>G) c.*3082-90T>G (n.*3082-90T>G) c.3185-90T>G (n.3185-90T>G) c.*1668-15T>G (n.*1668-15T>G) c.3368-96T>G (n.3368-96T>G) c.*3192-90T>G (n.*3192-90T>G) c.2942-90T>G (n.2942-90T>G) c.116-90T>G (n.116-90T>G) c.959-90T>G (n.959-90T>G) c.1018-90T>G c.2150-90T>G (n.2150-90T>G) c.3278-90T>G (n.3278-90T>G) c.193-90T>G c.3458-90T>G (n.3458-90T>G) c.3125-90T>G (n.3125-90T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614524G>A | CA2777591324 | CFTR | c.3368-89G>A (n.3368-89G>A) c.*3082-89G>A (n.*3082-89G>A) c.3185-89G>A (n.3185-89G>A) c.*1668-14G>A (n.*1668-14G>A) c.3368-95G>A (n.3368-95G>A) c.*3192-89G>A (n.*3192-89G>A) c.2942-89G>A (n.2942-89G>A) c.116-89G>A (n.116-89G>A) c.959-89G>A (n.959-89G>A) c.1018-89G>A c.2150-89G>A (n.2150-89G>A) c.3278-89G>A (n.3278-89G>A) c.193-89G>A c.3458-89G>A (n.3458-89G>A) c.3125-89G>A (n.3125-89G>A) | |
| 7 | g.117614524G>C | CA164968567 | CFTR | c.3368-89G>C (n.3368-89G>C) c.*3082-89G>C (n.*3082-89G>C) c.3185-89G>C (n.3185-89G>C) c.*1668-14G>C (n.*1668-14G>C) c.3368-95G>C (n.3368-95G>C) c.*3192-89G>C (n.*3192-89G>C) c.2942-89G>C (n.2942-89G>C) c.116-89G>C (n.116-89G>C) c.959-89G>C (n.959-89G>C) c.1018-89G>C c.2150-89G>C (n.2150-89G>C) c.3278-89G>C (n.3278-89G>C) c.193-89G>C c.3458-89G>C (n.3458-89G>C) c.3125-89G>C (n.3125-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614524G= | CA1737391792 | CFTR | c.3368-89G= (n.3368-89G=) c.*3082-89G= (n.*3082-89G=) c.3185-89G= (n.3185-89G=) c.*1668-14G= (n.*1668-14G=) c.3368-95G= (n.3368-95G=) c.*3192-89G= (n.*3192-89G=) c.2942-89G= (n.2942-89G=) c.116-89G= (n.116-89G=) c.959-89G= (n.959-89G=) c.1018-89G= c.2150-89G= (n.2150-89G=) c.3278-89G= (n.3278-89G=) c.193-89G= c.3458-89G= (n.3458-89G=) c.3125-89G= (n.3125-89G=) | |
| 7 | g.117614526T>C | CA832121287 | CFTR | c.3368-87T>C (n.3368-87T>C) c.*3082-87T>C (n.*3082-87T>C) c.3185-87T>C (n.3185-87T>C) c.*1668-12T>C (n.*1668-12T>C) c.3368-93T>C (n.3368-93T>C) c.*3192-87T>C (n.*3192-87T>C) c.2942-87T>C (n.2942-87T>C) c.116-87T>C (n.116-87T>C) c.959-87T>C (n.959-87T>C) c.1018-87T>C c.2150-87T>C (n.2150-87T>C) c.3278-87T>C (n.3278-87T>C) c.193-87T>C c.3458-87T>C (n.3458-87T>C) c.3125-87T>C (n.3125-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614526T= | CA1737391796 | CFTR | c.3368-87T= (n.3368-87T=) c.*3082-87T= (n.*3082-87T=) c.3185-87T= (n.3185-87T=) c.*1668-12T= (n.*1668-12T=) c.3368-93T= (n.3368-93T=) c.*3192-87T= (n.*3192-87T=) c.2942-87T= (n.2942-87T=) c.116-87T= (n.116-87T=) c.959-87T= (n.959-87T=) c.1018-87T= c.2150-87T= (n.2150-87T=) c.3278-87T= (n.3278-87T=) c.193-87T= c.3458-87T= (n.3458-87T=) c.3125-87T= (n.3125-87T=) | |
| 7 | g.117614527A= | CA1737391799 | CFTR | c.3368-86A= (n.3368-86A=) c.*3082-86A= (n.*3082-86A=) c.3185-86A= (n.3185-86A=) c.*1668-11A= (n.*1668-11A=) c.3368-92A= (n.3368-92A=) c.*3192-86A= (n.*3192-86A=) c.2942-86A= (n.2942-86A=) c.116-86A= (n.116-86A=) c.959-86A= (n.959-86A=) c.1018-86A= c.2150-86A= (n.2150-86A=) c.3278-86A= (n.3278-86A=) c.193-86A= c.3458-86A= (n.3458-86A=) c.3125-86A= (n.3125-86A=) | |
| 7 | g.117614527A>G | CA164968581 | CFTR | c.3368-86A>G (n.3368-86A>G) c.*3082-86A>G (n.*3082-86A>G) c.3185-86A>G (n.3185-86A>G) c.*1668-11A>G (n.*1668-11A>G) c.3368-92A>G (n.3368-92A>G) c.*3192-86A>G (n.*3192-86A>G) c.2942-86A>G (n.2942-86A>G) c.116-86A>G (n.116-86A>G) c.959-86A>G (n.959-86A>G) c.1018-86A>G c.2150-86A>G (n.2150-86A>G) c.3278-86A>G (n.3278-86A>G) c.193-86A>G c.3458-86A>G (n.3458-86A>G) c.3125-86A>G (n.3125-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614527A>T | CA2579000284 | CFTR | c.3368-86A>T (n.3368-86A>T) c.*3082-86A>T (n.*3082-86A>T) c.3185-86A>T (n.3185-86A>T) c.*1668-11A>T (n.*1668-11A>T) c.3368-92A>T (n.3368-92A>T) c.*3192-86A>T (n.*3192-86A>T) c.2942-86A>T (n.2942-86A>T) c.116-86A>T (n.116-86A>T) c.959-86A>T (n.959-86A>T) c.1018-86A>T c.2150-86A>T (n.2150-86A>T) c.3278-86A>T (n.3278-86A>T) c.193-86A>T c.3458-86A>T (n.3458-86A>T) c.3125-86A>T (n.3125-86A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614528T>G | CA2579000285 | CFTR | c.3368-85T>G (n.3368-85T>G) c.*3082-85T>G (n.*3082-85T>G) c.3185-85T>G (n.3185-85T>G) c.*1668-10T>G (n.*1668-10T>G) c.3368-91T>G (n.3368-91T>G) c.*3192-85T>G (n.*3192-85T>G) c.2942-85T>G (n.2942-85T>G) c.116-85T>G (n.116-85T>G) c.959-85T>G (n.959-85T>G) c.1018-85T>G c.2150-85T>G (n.2150-85T>G) c.3278-85T>G (n.3278-85T>G) c.193-85T>G c.3458-85T>G (n.3458-85T>G) c.3125-85T>G (n.3125-85T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614529G>C | CA651972041 | CFTR | c.3368-84G>C (n.3368-84G>C) c.*3082-84G>C (n.*3082-84G>C) c.3185-84G>C (n.3185-84G>C) c.*1668-9G>C (n.*1668-9G>C) c.3368-90G>C (n.3368-90G>C) c.*3192-84G>C (n.*3192-84G>C) c.2942-84G>C (n.2942-84G>C) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.959-84G>C (n.959-84G>C) c.1018-84G>C c.2150-84G>C (n.2150-84G>C) c.3278-84G>C (n.3278-84G>C) c.193-84G>C c.3458-84G>C (n.3458-84G>C) c.3125-84G>C (n.3125-84G>C) | COSMIC |
| 7 | g.117614532C>A | CA1737391801 | CFTR | c.3368-81C>A (n.3368-81C>A) c.*3082-81C>A (n.*3082-81C>A) c.3185-81C>A (n.3185-81C>A) c.*1668-6C>A (n.*1668-6C>A) c.3368-87C>A (n.3368-87C>A) c.*3192-81C>A (n.*3192-81C>A) c.2942-81C>A (n.2942-81C>A) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.959-81C>A (n.959-81C>A) c.1018-81C>A c.2150-81C>A (n.2150-81C>A) c.3278-81C>A (n.3278-81C>A) c.193-81C>A c.3458-81C>A (n.3458-81C>A) c.3125-81C>A (n.3125-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614532C= | CA1737391800 | CFTR | c.3368-81C= (n.3368-81C=) c.*3082-81C= (n.*3082-81C=) c.3185-81C= (n.3185-81C=) c.*1668-6C= (n.*1668-6C=) c.3368-87C= (n.3368-87C=) c.*3192-81C= (n.*3192-81C=) c.2942-81C= (n.2942-81C=) c.116-81C= (n.116-81C=) c.959-81C= (n.959-81C=) c.1018-81C= c.2150-81C= (n.2150-81C=) c.3278-81C= (n.3278-81C=) c.193-81C= c.3458-81C= (n.3458-81C=) c.3125-81C= (n.3125-81C=) | |
| 7 | g.117614532C>T | CA2684619859 | CFTR | c.3368-81C>T (n.3368-81C>T) c.*3082-81C>T (n.*3082-81C>T) c.3185-81C>T (n.3185-81C>T) c.*1668-6C>T (n.*1668-6C>T) c.3368-87C>T (n.3368-87C>T) c.*3192-81C>T (n.*3192-81C>T) c.2942-81C>T (n.2942-81C>T) c.116-81C>T (n.116-81C>T) c.959-81C>T (n.959-81C>T) c.1018-81C>T c.2150-81C>T (n.2150-81C>T) c.3278-81C>T (n.3278-81C>T) c.193-81C>T c.3458-81C>T (n.3458-81C>T) c.3125-81C>T (n.3125-81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614533C>A | CA2684619860 | CFTR | c.3368-80C>A (n.3368-80C>A) c.*3082-80C>A (n.*3082-80C>A) c.3185-80C>A (n.3185-80C>A) c.*1668-5C>A (n.*1668-5C>A) c.3368-86C>A (n.3368-86C>A) c.*3192-80C>A (n.*3192-80C>A) c.2942-80C>A (n.2942-80C>A) c.116-80C>A (n.116-80C>A) c.959-80C>A (n.959-80C>A) c.1018-80C>A c.2150-80C>A (n.2150-80C>A) c.3278-80C>A (n.3278-80C>A) c.193-80C>A c.3458-80C>A (n.3458-80C>A) c.3125-80C>A (n.3125-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614533C= | CA1737391803 | CFTR | c.3368-80C= (n.3368-80C=) c.*3082-80C= (n.*3082-80C=) c.3185-80C= (n.3185-80C=) c.*1668-5C= (n.*1668-5C=) c.3368-86C= (n.3368-86C=) c.*3192-80C= (n.*3192-80C=) c.2942-80C= (n.2942-80C=) c.116-80C= (n.116-80C=) c.959-80C= (n.959-80C=) c.1018-80C= c.2150-80C= (n.2150-80C=) c.3278-80C= (n.3278-80C=) c.193-80C= c.3458-80C= (n.3458-80C=) c.3125-80C= (n.3125-80C=) | |
| 7 | g.117614533C>T | CA1737391804 | CFTR | c.3368-80C>T (n.3368-80C>T) c.*3082-80C>T (n.*3082-80C>T) c.3185-80C>T (n.3185-80C>T) c.*1668-5C>T (n.*1668-5C>T) c.3368-86C>T (n.3368-86C>T) c.*3192-80C>T (n.*3192-80C>T) c.2942-80C>T (n.2942-80C>T) c.116-80C>T (n.116-80C>T) c.959-80C>T (n.959-80C>T) c.1018-80C>T c.2150-80C>T (n.2150-80C>T) c.3278-80C>T (n.3278-80C>T) c.193-80C>T c.3458-80C>T (n.3458-80C>T) c.3125-80C>T (n.3125-80C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614534C>T | CA2684619861 | CFTR | c.3368-79C>T (n.3368-79C>T) c.*3082-79C>T (n.*3082-79C>T) c.3185-79C>T (n.3185-79C>T) c.*1668-4C>T (n.*1668-4C>T) c.3368-85C>T (n.3368-85C>T) c.*3192-79C>T (n.*3192-79C>T) c.2942-79C>T (n.2942-79C>T) c.116-79C>T (n.116-79C>T) c.959-79C>T (n.959-79C>T) c.1018-79C>T c.2150-79C>T (n.2150-79C>T) c.3278-79C>T (n.3278-79C>T) c.193-79C>T c.3458-79C>T (n.3458-79C>T) c.3125-79C>T (n.3125-79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614535T>C | CA2684619862 | CFTR | c.3368-78T>C (n.3368-78T>C) c.*3082-78T>C (n.*3082-78T>C) c.3185-78T>C (n.3185-78T>C) c.*1668-3T>C (n.*1668-3T>C) c.3368-84T>C (n.3368-84T>C) c.*3192-78T>C (n.*3192-78T>C) c.2942-78T>C (n.2942-78T>C) c.116-78T>C (n.116-78T>C) c.959-78T>C (n.959-78T>C) c.1018-78T>C c.2150-78T>C (n.2150-78T>C) c.3278-78T>C (n.3278-78T>C) c.193-78T>C c.3458-78T>C (n.3458-78T>C) c.3125-78T>C (n.3125-78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614535dup | CA2580614247 | CFTR | c.3368-78dup (n.3368-78dup) c.*3082-78dup (n.*3082-78dup) c.3185-78dup (n.3185-78dup) c.*1668-3dup (n.*1668-3dup) c.3368-84dup (n.3368-84dup) c.*3192-78dup (n.*3192-78dup) c.2942-78dup (n.2942-78dup) c.116-78dup (n.116-78dup) c.959-78dup (n.959-78dup) c.1018-78dup c.2150-78dup (n.2150-78dup) c.3278-78dup (n.3278-78dup) c.193-78dup c.3458-78dup (n.3458-78dup) c.3125-78dup (n.3125-78dup) | ClinVar |
| 7 | g.117614535_117614538delinsTAGG | CA1737391805 | CFTR | c.3368-78_3368-75delinsTAGG (n.3368-78_3368-75delinsTAGG) c.*3082-78_*3082-75delinsTAGG (n.*3082-78_*3082-75delinsTAGG) c.3185-78_3185-75delinsTAGG (n.3185-78_3185-75delinsTAGG) c.*1668-3_*1668delinsTAGG c.3368-84_3368-81delinsTAGG (n.3368-84_3368-81delinsTAGG) c.*3192-78_*3192-75delinsTAGG (n.*3192-78_*3192-75delinsTAGG) c.2942-78_2942-75delinsTAGG (n.2942-78_2942-75delinsTAGG) c.116-78_116-75delinsTAGG (n.116-78_116-75delinsTAGG) c.959-78_959-75delinsTAGG (n.959-78_959-75delinsTAGG) c.1018-78_1018-75delinsTAGG c.2150-78_2150-75delinsTAGG (n.2150-78_2150-75delinsTAGG) c.3278-78_3278-75delinsTAGG (n.3278-78_3278-75delinsTAGG) c.193-78_193-75delinsTAGG c.3458-78_3458-75delinsTAGG (n.3458-78_3458-75delinsTAGG) c.3125-78_3125-75delinsTAGG (n.3125-78_3125-75delinsTAGG) | |
| 7 | g.117614538_117614540del | CA832121291 | CFTR | c.3368-75_3368-73del (n.3368-75_3368-73del) c.*3082-75_*3082-73del (n.*3082-75_*3082-73del) c.3185-75_3185-73del (n.3185-75_3185-73del) c.*1668_*1670del c.3368-81_3368-79del (n.3368-81_3368-79del) c.*3192-75_*3192-73del (n.*3192-75_*3192-73del) c.2942-75_2942-73del (n.2942-75_2942-73del) c.116-75_116-73del (n.116-75_116-73del) c.959-75_959-73del (n.959-75_959-73del) c.1018-75_1018-73del c.2150-75_2150-73del (n.2150-75_2150-73del) c.3278-75_3278-73del (n.3278-75_3278-73del) c.193-75_193-73del c.3458-75_3458-73del (n.3458-75_3458-73del) c.3125-75_3125-73del (n.3125-75_3125-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614537G>C | CA164968585 | CFTR | c.3368-76G>C (n.3368-76G>C) c.*3082-76G>C (n.*3082-76G>C) c.3185-76G>C (n.3185-76G>C) c.*1668-1G>C (n.*1668-1G>C) c.3368-82G>C (n.3368-82G>C) c.*3192-76G>C (n.*3192-76G>C) c.2942-76G>C (n.2942-76G>C) c.116-76G>C (n.116-76G>C) c.959-76G>C (n.959-76G>C) c.1018-76G>C c.2150-76G>C (n.2150-76G>C) c.3278-76G>C (n.3278-76G>C) c.193-76G>C c.3458-76G>C (n.3458-76G>C) c.3125-76G>C (n.3125-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |