WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611539G= | CA1737386550 | CFTR | c.3140-42G= (n.3140-42G=) c.*2854-42G= (n.*2854-42G=) c.2957-42G= (n.2957-42G=) c.*1440-42G= (n.*1440-42G=) c.*2964-42G= (n.*2964-42G=) c.2714-42G= (n.2714-42G=) c.731-42G= (n.731-42G=) c.790-42G= c.1922-42G= (n.1922-42G=) c.3050-42G= (n.3050-42G=) c.3230-42G= (n.3230-42G=) c.2897-42G= (n.2897-42G=) | |
| 7 | g.117611539G>T | CA1737386551 | CFTR | c.3140-42G>T (n.3140-42G>T) c.*2854-42G>T (n.*2854-42G>T) c.2957-42G>T (n.2957-42G>T) c.*1440-42G>T (n.*1440-42G>T) c.*2964-42G>T (n.*2964-42G>T) c.2714-42G>T (n.2714-42G>T) c.731-42G>T (n.731-42G>T) c.790-42G>T c.1922-42G>T (n.1922-42G>T) c.3050-42G>T (n.3050-42G>T) c.3230-42G>T (n.3230-42G>T) c.2897-42G>T (n.2897-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611540T>A | CA2684588431 | CFTR | c.3140-41T>A (n.3140-41T>A) c.*2854-41T>A (n.*2854-41T>A) c.2957-41T>A (n.2957-41T>A) c.*1440-41T>A (n.*1440-41T>A) c.*2964-41T>A (n.*2964-41T>A) c.2714-41T>A (n.2714-41T>A) c.731-41T>A (n.731-41T>A) c.790-41T>A c.1922-41T>A (n.1922-41T>A) c.3050-41T>A (n.3050-41T>A) c.3230-41T>A (n.3230-41T>A) c.2897-41T>A (n.2897-41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611541T>G | CA832118701 | CFTR | c.3140-40T>G (n.3140-40T>G) c.*2854-40T>G (n.*2854-40T>G) c.2957-40T>G (n.2957-40T>G) c.*1440-40T>G (n.*1440-40T>G) c.*2964-40T>G (n.*2964-40T>G) c.2714-40T>G (n.2714-40T>G) c.731-40T>G (n.731-40T>G) c.790-40T>G c.1922-40T>G (n.1922-40T>G) c.3050-40T>G (n.3050-40T>G) c.3230-40T>G (n.3230-40T>G) c.2897-40T>G (n.2897-40T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117611541T= | CA1737386552 | CFTR | c.3140-40T= (n.3140-40T=) c.*2854-40T= (n.*2854-40T=) c.2957-40T= (n.2957-40T=) c.*1440-40T= (n.*1440-40T=) c.*2964-40T= (n.*2964-40T=) c.2714-40T= (n.2714-40T=) c.731-40T= (n.731-40T=) c.790-40T= c.1922-40T= (n.1922-40T=) c.3050-40T= (n.3050-40T=) c.3230-40T= (n.3230-40T=) c.2897-40T= (n.2897-40T=) | |
| 7 | g.117611543A= | CA1737386557 | CFTR | c.3140-38A= (n.3140-38A=) c.*2854-38A= (n.*2854-38A=) c.2957-38A= (n.2957-38A=) c.*1440-38A= (n.*1440-38A=) c.*2964-38A= (n.*2964-38A=) c.2714-38A= (n.2714-38A=) c.731-38A= (n.731-38A=) c.790-38A= c.1922-38A= (n.1922-38A=) c.3050-38A= (n.3050-38A=) c.3230-38A= (n.3230-38A=) c.2897-38A= (n.2897-38A=) | |
| 7 | g.117611543A>C | CA2532918825 | CFTR | c.3140-38A>C (n.3140-38A>C) c.*2854-38A>C (n.*2854-38A>C) c.2957-38A>C (n.2957-38A>C) c.*1440-38A>C (n.*1440-38A>C) c.*2964-38A>C (n.*2964-38A>C) c.2714-38A>C (n.2714-38A>C) c.731-38A>C (n.731-38A>C) c.790-38A>C c.1922-38A>C (n.1922-38A>C) c.3050-38A>C (n.3050-38A>C) c.3230-38A>C (n.3230-38A>C) c.2897-38A>C (n.2897-38A>C) | |
| 7 | g.117611543A>G | CA2684588432 | CFTR | c.3140-38A>G (n.3140-38A>G) c.*2854-38A>G (n.*2854-38A>G) c.2957-38A>G (n.2957-38A>G) c.*1440-38A>G (n.*1440-38A>G) c.*2964-38A>G (n.*2964-38A>G) c.2714-38A>G (n.2714-38A>G) c.731-38A>G (n.731-38A>G) c.790-38A>G c.1922-38A>G (n.1922-38A>G) c.3050-38A>G (n.3050-38A>G) c.3230-38A>G (n.3230-38A>G) c.2897-38A>G (n.2897-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611543A>T | CA4451394 | CFTR | c.3140-38A>T (n.3140-38A>T) c.*2854-38A>T (n.*2854-38A>T) c.2957-38A>T (n.2957-38A>T) c.*1440-38A>T (n.*1440-38A>T) c.*2964-38A>T (n.*2964-38A>T) c.2714-38A>T (n.2714-38A>T) c.731-38A>T (n.731-38A>T) c.790-38A>T c.1922-38A>T (n.1922-38A>T) c.3050-38A>T (n.3050-38A>T) c.3230-38A>T (n.3230-38A>T) c.2897-38A>T (n.2897-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117611544T>C | CA4451395 | CFTR | c.3140-37T>C (n.3140-37T>C) c.*2854-37T>C (n.*2854-37T>C) c.2957-37T>C (n.2957-37T>C) c.*1440-37T>C (n.*1440-37T>C) c.*2964-37T>C (n.*2964-37T>C) c.2714-37T>C (n.2714-37T>C) c.731-37T>C (n.731-37T>C) c.790-37T>C c.1922-37T>C (n.1922-37T>C) c.3050-37T>C (n.3050-37T>C) c.3230-37T>C (n.3230-37T>C) c.2897-37T>C (n.2897-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611544T= | CA1737386566 | CFTR | c.3140-37T= (n.3140-37T=) c.*2854-37T= (n.*2854-37T=) c.2957-37T= (n.2957-37T=) c.*1440-37T= (n.*1440-37T=) c.*2964-37T= (n.*2964-37T=) c.2714-37T= (n.2714-37T=) c.731-37T= (n.731-37T=) c.790-37T= c.1922-37T= (n.1922-37T=) c.3050-37T= (n.3050-37T=) c.3230-37T= (n.3230-37T=) c.2897-37T= (n.2897-37T=) | |
| 7 | g.117611548A= | CA1737386573 | CFTR | c.3140-33A= (n.3140-33A=) c.*2854-33A= (n.*2854-33A=) c.2957-33A= (n.2957-33A=) c.*1440-33A= (n.*1440-33A=) c.*2964-33A= (n.*2964-33A=) c.2714-33A= (n.2714-33A=) c.731-33A= (n.731-33A=) c.790-33A= c.1922-33A= (n.1922-33A=) c.3050-33A= (n.3050-33A=) c.3230-33A= (n.3230-33A=) c.2897-33A= (n.2897-33A=) | |
| 7 | g.117611548A>C | CA1737386580 | CFTR | c.3140-33A>C (n.3140-33A>C) c.*2854-33A>C (n.*2854-33A>C) c.2957-33A>C (n.2957-33A>C) c.*1440-33A>C (n.*1440-33A>C) c.*2964-33A>C (n.*2964-33A>C) c.2714-33A>C (n.2714-33A>C) c.731-33A>C (n.731-33A>C) c.790-33A>C c.1922-33A>C (n.1922-33A>C) c.3050-33A>C (n.3050-33A>C) c.3230-33A>C (n.3230-33A>C) c.2897-33A>C (n.2897-33A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117611548A>G | CA4451397 | CFTR | c.3140-33A>G (n.3140-33A>G) c.*2854-33A>G (n.*2854-33A>G) c.2957-33A>G (n.2957-33A>G) c.*1440-33A>G (n.*1440-33A>G) c.*2964-33A>G (n.*2964-33A>G) c.2714-33A>G (n.2714-33A>G) c.731-33A>G (n.731-33A>G) c.790-33A>G c.1922-33A>G (n.1922-33A>G) c.3050-33A>G (n.3050-33A>G) c.3230-33A>G (n.3230-33A>G) c.2897-33A>G (n.2897-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611548A>T | CA4451396 | CFTR | c.3140-33A>T (n.3140-33A>T) c.*2854-33A>T (n.*2854-33A>T) c.2957-33A>T (n.2957-33A>T) c.*1440-33A>T (n.*1440-33A>T) c.*2964-33A>T (n.*2964-33A>T) c.2714-33A>T (n.2714-33A>T) c.731-33A>T (n.731-33A>T) c.790-33A>T c.1922-33A>T (n.1922-33A>T) c.3050-33A>T (n.3050-33A>T) c.3230-33A>T (n.3230-33A>T) c.2897-33A>T (n.2897-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117611549T>C | CA4451398 | CFTR | c.3140-32T>C (n.3140-32T>C) c.*2854-32T>C (n.*2854-32T>C) c.2957-32T>C (n.2957-32T>C) c.*1440-32T>C (n.*1440-32T>C) c.*2964-32T>C (n.*2964-32T>C) c.2714-32T>C (n.2714-32T>C) c.731-32T>C (n.731-32T>C) c.790-32T>C c.1922-32T>C (n.1922-32T>C) c.3050-32T>C (n.3050-32T>C) c.3230-32T>C (n.3230-32T>C) c.2897-32T>C (n.2897-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611549T= | CA1737386584 | CFTR | c.3140-32T= (n.3140-32T=) c.*2854-32T= (n.*2854-32T=) c.2957-32T= (n.2957-32T=) c.*1440-32T= (n.*1440-32T=) c.*2964-32T= (n.*2964-32T=) c.2714-32T= (n.2714-32T=) c.731-32T= (n.731-32T=) c.790-32T= c.1922-32T= (n.1922-32T=) c.3050-32T= (n.3050-32T=) c.3230-32T= (n.3230-32T=) c.2897-32T= (n.2897-32T=) | |
| 7 | g.117611552G>A | CA164966233 | CFTR | c.3140-29G>A (n.3140-29G>A) c.*2854-29G>A (n.*2854-29G>A) c.2957-29G>A (n.2957-29G>A) c.*1440-29G>A (n.*1440-29G>A) c.*2964-29G>A (n.*2964-29G>A) c.2714-29G>A (n.2714-29G>A) c.731-29G>A (n.731-29G>A) c.790-29G>A c.1922-29G>A (n.1922-29G>A) c.3050-29G>A (n.3050-29G>A) c.3230-29G>A (n.3230-29G>A) c.2897-29G>A (n.2897-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611552G>C | CA2684588433 | CFTR | c.3140-29G>C (n.3140-29G>C) c.*2854-29G>C (n.*2854-29G>C) c.2957-29G>C (n.2957-29G>C) c.*1440-29G>C (n.*1440-29G>C) c.*2964-29G>C (n.*2964-29G>C) c.2714-29G>C (n.2714-29G>C) c.731-29G>C (n.731-29G>C) c.790-29G>C c.1922-29G>C (n.1922-29G>C) c.3050-29G>C (n.3050-29G>C) c.3230-29G>C (n.3230-29G>C) c.2897-29G>C (n.2897-29G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611552G= | CA1737386589 | CFTR | c.3140-29G= (n.3140-29G=) c.*2854-29G= (n.*2854-29G=) c.2957-29G= (n.2957-29G=) c.*1440-29G= (n.*1440-29G=) c.*2964-29G= (n.*2964-29G=) c.2714-29G= (n.2714-29G=) c.731-29G= (n.731-29G=) c.790-29G= c.1922-29G= (n.1922-29G=) c.3050-29G= (n.3050-29G=) c.3230-29G= (n.3230-29G=) c.2897-29G= (n.2897-29G=) | |
| 7 | g.117611552G>T | CA577680845 | CFTR | c.3140-29G>T (n.3140-29G>T) c.*2854-29G>T (n.*2854-29G>T) c.2957-29G>T (n.2957-29G>T) c.*1440-29G>T (n.*1440-29G>T) c.*2964-29G>T (n.*2964-29G>T) c.2714-29G>T (n.2714-29G>T) c.731-29G>T (n.731-29G>T) c.790-29G>T c.1922-29G>T (n.1922-29G>T) c.3050-29G>T (n.3050-29G>T) c.3230-29G>T (n.3230-29G>T) c.2897-29G>T (n.2897-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611553C>A | CA832118719 | CFTR | c.3140-28C>A (n.3140-28C>A) c.*2854-28C>A (n.*2854-28C>A) c.2957-28C>A (n.2957-28C>A) c.*1440-28C>A (n.*1440-28C>A) c.*2964-28C>A (n.*2964-28C>A) c.2714-28C>A (n.2714-28C>A) c.731-28C>A (n.731-28C>A) c.790-28C>A c.1922-28C>A (n.1922-28C>A) c.3050-28C>A (n.3050-28C>A) c.3230-28C>A (n.3230-28C>A) c.2897-28C>A (n.2897-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611553C= | CA1737386593 | CFTR | c.3140-28C= (n.3140-28C=) c.*2854-28C= (n.*2854-28C=) c.2957-28C= (n.2957-28C=) c.*1440-28C= (n.*1440-28C=) c.*2964-28C= (n.*2964-28C=) c.2714-28C= (n.2714-28C=) c.731-28C= (n.731-28C=) c.790-28C= c.1922-28C= (n.1922-28C=) c.3050-28C= (n.3050-28C=) c.3230-28C= (n.3230-28C=) c.2897-28C= (n.2897-28C=) | |
| 7 | g.117611554A>G | CA2684588434 | CFTR | c.3140-27A>G (n.3140-27A>G) c.*2854-27A>G (n.*2854-27A>G) c.2957-27A>G (n.2957-27A>G) c.*1440-27A>G (n.*1440-27A>G) c.*2964-27A>G (n.*2964-27A>G) c.2714-27A>G (n.2714-27A>G) c.731-27A>G (n.731-27A>G) c.790-27A>G c.1922-27A>G (n.1922-27A>G) c.3050-27A>G (n.3050-27A>G) c.3230-27A>G (n.3230-27A>G) c.2897-27A>G (n.2897-27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611555A= | CA1737386600 | CFTR | c.3140-26A= (n.3140-26A=) c.*2854-26A= (n.*2854-26A=) c.2957-26A= (n.2957-26A=) c.*1440-26A= (n.*1440-26A=) c.*2964-26A= (n.*2964-26A=) c.2714-26A= (n.2714-26A=) c.731-26A= (n.731-26A=) c.790-26A= c.1922-26A= (n.1922-26A=) c.3050-26A= (n.3050-26A=) c.3230-26A= (n.3230-26A=) c.2897-26A= (n.2897-26A=) | |
| 7 | g.117611555A>C | CA1737386604 | CFTR | c.3140-26A>C (n.3140-26A>C) c.*2854-26A>C (n.*2854-26A>C) c.2957-26A>C (n.2957-26A>C) c.*1440-26A>C (n.*1440-26A>C) c.*2964-26A>C (n.*2964-26A>C) c.2714-26A>C (n.2714-26A>C) c.731-26A>C (n.731-26A>C) c.790-26A>C c.1922-26A>C (n.1922-26A>C) c.3050-26A>C (n.3050-26A>C) c.3230-26A>C (n.3230-26A>C) c.2897-26A>C (n.2897-26A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117611555A>G | CA342838 | CFTR | c.3140-26A>G (n.3140-26A>G) c.*2854-26A>G (n.*2854-26A>G) c.2957-26A>G (n.2957-26A>G) c.*1440-26A>G (n.*1440-26A>G) c.*2964-26A>G (n.*2964-26A>G) c.2714-26A>G (n.2714-26A>G) c.731-26A>G (n.731-26A>G) c.790-26A>G c.1922-26A>G (n.1922-26A>G) c.3050-26A>G (n.3050-26A>G) c.3230-26A>G (n.3230-26A>G) c.2897-26A>G (n.2897-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611555A>T | CA2580595310 | CFTR | c.3140-26A>T (n.3140-26A>T) c.*2854-26A>T (n.*2854-26A>T) c.2957-26A>T (n.2957-26A>T) c.*1440-26A>T (n.*1440-26A>T) c.*2964-26A>T (n.*2964-26A>T) c.2714-26A>T (n.2714-26A>T) c.731-26A>T (n.731-26A>T) c.790-26A>T c.1922-26A>T (n.1922-26A>T) c.3050-26A>T (n.3050-26A>T) c.3230-26A>T (n.3230-26A>T) c.2897-26A>T (n.2897-26A>T) | |
| 7 | g.117611557G>A | CA4451399 | CFTR | c.3140-24G>A (n.3140-24G>A) c.*2854-24G>A (n.*2854-24G>A) c.2957-24G>A (n.2957-24G>A) c.*1440-24G>A (n.*1440-24G>A) c.*2964-24G>A (n.*2964-24G>A) c.2714-24G>A (n.2714-24G>A) c.731-24G>A (n.731-24G>A) c.790-24G>A c.1922-24G>A (n.1922-24G>A) c.3050-24G>A (n.3050-24G>A) c.3230-24G>A (n.3230-24G>A) c.2897-24G>A (n.2897-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611557G= | CA1737386613 | CFTR | c.3140-24G= (n.3140-24G=) c.*2854-24G= (n.*2854-24G=) c.2957-24G= (n.2957-24G=) c.*1440-24G= (n.*1440-24G=) c.*2964-24G= (n.*2964-24G=) c.2714-24G= (n.2714-24G=) c.731-24G= (n.731-24G=) c.790-24G= c.1922-24G= (n.1922-24G=) c.3050-24G= (n.3050-24G=) c.3230-24G= (n.3230-24G=) c.2897-24G= (n.2897-24G=) | |
| 7 | g.117611561T>C | CA4451400 | CFTR | c.3140-20T>C (n.3140-20T>C) c.*2854-20T>C (n.*2854-20T>C) c.2957-20T>C (n.2957-20T>C) c.*1440-20T>C (n.*1440-20T>C) c.*2964-20T>C (n.*2964-20T>C) c.2714-20T>C (n.2714-20T>C) c.731-20T>C (n.731-20T>C) c.790-20T>C c.1922-20T>C (n.1922-20T>C) c.3050-20T>C (n.3050-20T>C) c.3230-20T>C (n.3230-20T>C) c.2897-20T>C (n.2897-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611561T= | CA1737386620 | CFTR | c.3140-20T= (n.3140-20T=) c.*2854-20T= (n.*2854-20T=) c.2957-20T= (n.2957-20T=) c.*1440-20T= (n.*1440-20T=) c.*2964-20T= (n.*2964-20T=) c.2714-20T= (n.2714-20T=) c.731-20T= (n.731-20T=) c.790-20T= c.1922-20T= (n.1922-20T=) c.3050-20T= (n.3050-20T=) c.3230-20T= (n.3230-20T=) c.2897-20T= (n.2897-20T=) | |
| 7 | g.117611562C>A | CA2684588435 | CFTR | c.3140-19C>A (n.3140-19C>A) c.*2854-19C>A (n.*2854-19C>A) c.2957-19C>A (n.2957-19C>A) c.*1440-19C>A (n.*1440-19C>A) c.*2964-19C>A (n.*2964-19C>A) c.2714-19C>A (n.2714-19C>A) c.731-19C>A (n.731-19C>A) c.790-19C>A c.1922-19C>A (n.1922-19C>A) c.3050-19C>A (n.3050-19C>A) c.3230-19C>A (n.3230-19C>A) c.2897-19C>A (n.2897-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611563T>C | CA2684588436 | CFTR | c.3140-18T>C (n.3140-18T>C) c.*2854-18T>C (n.*2854-18T>C) c.2957-18T>C (n.2957-18T>C) c.*1440-18T>C (n.*1440-18T>C) c.*2964-18T>C (n.*2964-18T>C) c.2714-18T>C (n.2714-18T>C) c.731-18T>C (n.731-18T>C) c.790-18T>C c.1922-18T>C (n.1922-18T>C) c.3050-18T>C (n.3050-18T>C) c.3230-18T>C (n.3230-18T>C) c.2897-18T>C (n.2897-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611564A= | CA1737386623 | CFTR | c.3140-17A= (n.3140-17A=) c.*2854-17A= (n.*2854-17A=) c.2957-17A= (n.2957-17A=) c.*1440-17A= (n.*1440-17A=) c.*2964-17A= (n.*2964-17A=) c.2714-17A= (n.2714-17A=) c.731-17A= (n.731-17A=) c.790-17A= c.1922-17A= (n.1922-17A=) c.3050-17A= (n.3050-17A=) c.3230-17A= (n.3230-17A=) c.2897-17A= (n.2897-17A=) | |
| 7 | g.117611564A>G | CA658683498 | CFTR | c.3140-17A>G (n.3140-17A>G) c.*2854-17A>G (n.*2854-17A>G) c.2957-17A>G (n.2957-17A>G) c.*1440-17A>G (n.*1440-17A>G) c.*2964-17A>G (n.*2964-17A>G) c.2714-17A>G (n.2714-17A>G) c.731-17A>G (n.731-17A>G) c.790-17A>G c.1922-17A>G (n.1922-17A>G) c.3050-17A>G (n.3050-17A>G) c.3230-17A>G (n.3230-17A>G) c.2897-17A>G (n.2897-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611565T>A | CA4451401 | CFTR | c.3140-16T>A (n.3140-16T>A) c.*2854-16T>A (n.*2854-16T>A) c.2957-16T>A (n.2957-16T>A) c.*1440-16T>A (n.*1440-16T>A) c.*2964-16T>A (n.*2964-16T>A) c.2714-16T>A (n.2714-16T>A) c.731-16T>A (n.731-16T>A) c.790-16T>A c.1922-16T>A (n.1922-16T>A) c.3050-16T>A (n.3050-16T>A) c.3230-16T>A (n.3230-16T>A) c.2897-16T>A (n.2897-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611565T>C | CA2684588437 | CFTR | c.3140-16T>C (n.3140-16T>C) c.*2854-16T>C (n.*2854-16T>C) c.2957-16T>C (n.2957-16T>C) c.*1440-16T>C (n.*1440-16T>C) c.*2964-16T>C (n.*2964-16T>C) c.2714-16T>C (n.2714-16T>C) c.731-16T>C (n.731-16T>C) c.790-16T>C c.1922-16T>C (n.1922-16T>C) c.3050-16T>C (n.3050-16T>C) c.3230-16T>C (n.3230-16T>C) c.2897-16T>C (n.2897-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117611565T= | CA1737386625 | CFTR | c.3140-16T= (n.3140-16T=) c.*2854-16T= (n.*2854-16T=) c.2957-16T= (n.2957-16T=) c.*1440-16T= (n.*1440-16T=) c.*2964-16T= (n.*2964-16T=) c.2714-16T= (n.2714-16T=) c.731-16T= (n.731-16T=) c.790-16T= c.1922-16T= (n.1922-16T=) c.3050-16T= (n.3050-16T=) c.3230-16T= (n.3230-16T=) c.2897-16T= (n.2897-16T=) | |
| 7 | g.117611567G>A | CA2684588438 | CFTR | c.3140-14G>A (n.3140-14G>A) c.*2854-14G>A (n.*2854-14G>A) c.2957-14G>A (n.2957-14G>A) c.*1440-14G>A (n.*1440-14G>A) c.*2964-14G>A (n.*2964-14G>A) c.2714-14G>A (n.2714-14G>A) c.731-14G>A (n.731-14G>A) c.790-14G>A c.1922-14G>A (n.1922-14G>A) c.3050-14G>A (n.3050-14G>A) c.3230-14G>A (n.3230-14G>A) c.2897-14G>A (n.2897-14G>A) | gnomAD v4 |