UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117610932_117611527del | CA327062 | CFTR | c.3139+263_3140-54del (n.3139+263_3140-54del) c.*2853+263_*2854-54del (n.*2853+263_*2854-54del) c.2956+263_2957-54del (n.2956+263_2957-54del) c.*1439+263_*1440-54del (n.*1439+263_*1440-54del) c.*2963+263_*2964-54del (n.*2963+263_*2964-54del) c.2713+263_2714-54del (n.2713+263_2714-54del) c.730+263_731-54del (n.730+263_731-54del) c.789+263_790-54del c.1921+263_1922-54del (n.1921+263_1922-54del) c.3049+263_3050-54del (n.3049+263_3050-54del) c.3229+263_3230-54del (n.3229+263_3230-54del) c.2896+263_2897-54del (n.2896+263_2897-54del) | |
| 7 | g.117611481T>A | CA2684588401 | CFTR | c.3140-100T>A (n.3140-100T>A) c.*2854-100T>A (n.*2854-100T>A) c.2957-100T>A (n.2957-100T>A) c.*1440-100T>A (n.*1440-100T>A) c.*2964-100T>A (n.*2964-100T>A) c.2714-100T>A (n.2714-100T>A) c.731-100T>A (n.731-100T>A) c.790-100T>A c.1922-100T>A (n.1922-100T>A) c.3050-100T>A (n.3050-100T>A) c.3230-100T>A (n.3230-100T>A) c.2897-100T>A (n.2897-100T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611482A= | CA1737386482 | CFTR | c.3140-99A= (n.3140-99A=) c.*2854-99A= (n.*2854-99A=) c.2957-99A= (n.2957-99A=) c.*1440-99A= (n.*1440-99A=) c.*2964-99A= (n.*2964-99A=) c.2714-99A= (n.2714-99A=) c.731-99A= (n.731-99A=) c.790-99A= c.1922-99A= (n.1922-99A=) c.3050-99A= (n.3050-99A=) c.3230-99A= (n.3230-99A=) c.2897-99A= (n.2897-99A=) | |
| 7 | g.117611482A>G | CA164966159 | CFTR | c.3140-99A>G (n.3140-99A>G) c.*2854-99A>G (n.*2854-99A>G) c.2957-99A>G (n.2957-99A>G) c.*1440-99A>G (n.*1440-99A>G) c.*2964-99A>G (n.*2964-99A>G) c.2714-99A>G (n.2714-99A>G) c.731-99A>G (n.731-99A>G) c.790-99A>G c.1922-99A>G (n.1922-99A>G) c.3050-99A>G (n.3050-99A>G) c.3230-99A>G (n.3230-99A>G) c.2897-99A>G (n.2897-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611483T>C | CA2579000237 | CFTR | c.3140-98T>C (n.3140-98T>C) c.*2854-98T>C (n.*2854-98T>C) c.2957-98T>C (n.2957-98T>C) c.*1440-98T>C (n.*1440-98T>C) c.*2964-98T>C (n.*2964-98T>C) c.2714-98T>C (n.2714-98T>C) c.731-98T>C (n.731-98T>C) c.790-98T>C c.1922-98T>C (n.1922-98T>C) c.3050-98T>C (n.3050-98T>C) c.3230-98T>C (n.3230-98T>C) c.2897-98T>C (n.2897-98T>C) | |
| 7 | g.117611484G>C | CA2684588403 | CFTR | c.3140-97G>C (n.3140-97G>C) c.*2854-97G>C (n.*2854-97G>C) c.2957-97G>C (n.2957-97G>C) c.*1440-97G>C (n.*1440-97G>C) c.*2964-97G>C (n.*2964-97G>C) c.2714-97G>C (n.2714-97G>C) c.731-97G>C (n.731-97G>C) c.790-97G>C c.1922-97G>C (n.1922-97G>C) c.3050-97G>C (n.3050-97G>C) c.3230-97G>C (n.3230-97G>C) c.2897-97G>C (n.2897-97G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611484G>T | CA2684588402 | CFTR | c.3140-97G>T (n.3140-97G>T) c.*2854-97G>T (n.*2854-97G>T) c.2957-97G>T (n.2957-97G>T) c.*1440-97G>T (n.*1440-97G>T) c.*2964-97G>T (n.*2964-97G>T) c.2714-97G>T (n.2714-97G>T) c.731-97G>T (n.731-97G>T) c.790-97G>T c.1922-97G>T (n.1922-97G>T) c.3050-97G>T (n.3050-97G>T) c.3230-97G>T (n.3230-97G>T) c.2897-97G>T (n.2897-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611485A= | CA1737386484 | CFTR | c.3140-96A= (n.3140-96A=) c.*2854-96A= (n.*2854-96A=) c.2957-96A= (n.2957-96A=) c.*1440-96A= (n.*1440-96A=) c.*2964-96A= (n.*2964-96A=) c.2714-96A= (n.2714-96A=) c.731-96A= (n.731-96A=) c.790-96A= c.1922-96A= (n.1922-96A=) c.3050-96A= (n.3050-96A=) c.3230-96A= (n.3230-96A=) c.2897-96A= (n.2897-96A=) | |
| 7 | g.117611485A>G | CA832118681 | CFTR | c.3140-96A>G (n.3140-96A>G) c.*2854-96A>G (n.*2854-96A>G) c.2957-96A>G (n.2957-96A>G) c.*1440-96A>G (n.*1440-96A>G) c.*2964-96A>G (n.*2964-96A>G) c.2714-96A>G (n.2714-96A>G) c.731-96A>G (n.731-96A>G) c.790-96A>G c.1922-96A>G (n.1922-96A>G) c.3050-96A>G (n.3050-96A>G) c.3230-96A>G (n.3230-96A>G) c.2897-96A>G (n.2897-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611485A>T | CA1737386485 | CFTR | c.3140-96A>T (n.3140-96A>T) c.*2854-96A>T (n.*2854-96A>T) c.2957-96A>T (n.2957-96A>T) c.*1440-96A>T (n.*1440-96A>T) c.*2964-96A>T (n.*2964-96A>T) c.2714-96A>T (n.2714-96A>T) c.731-96A>T (n.731-96A>T) c.790-96A>T c.1922-96A>T (n.1922-96A>T) c.3050-96A>T (n.3050-96A>T) c.3230-96A>T (n.3230-96A>T) c.2897-96A>T (n.2897-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611486T>C | CA1106311757 | CFTR | c.3140-95T>C (n.3140-95T>C) c.*2854-95T>C (n.*2854-95T>C) c.2957-95T>C (n.2957-95T>C) c.*1440-95T>C (n.*1440-95T>C) c.*2964-95T>C (n.*2964-95T>C) c.2714-95T>C (n.2714-95T>C) c.731-95T>C (n.731-95T>C) c.790-95T>C c.1922-95T>C (n.1922-95T>C) c.3050-95T>C (n.3050-95T>C) c.3230-95T>C (n.3230-95T>C) c.2897-95T>C (n.2897-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611486T>G | CA2579000238 | CFTR | c.3140-95T>G (n.3140-95T>G) c.*2854-95T>G (n.*2854-95T>G) c.2957-95T>G (n.2957-95T>G) c.*1440-95T>G (n.*1440-95T>G) c.*2964-95T>G (n.*2964-95T>G) c.2714-95T>G (n.2714-95T>G) c.731-95T>G (n.731-95T>G) c.790-95T>G c.1922-95T>G (n.1922-95T>G) c.3050-95T>G (n.3050-95T>G) c.3230-95T>G (n.3230-95T>G) c.2897-95T>G (n.2897-95T>G) | |
| 7 | g.117611486T= | CA1737386487 | CFTR | c.3140-95T= (n.3140-95T=) c.*2854-95T= (n.*2854-95T=) c.2957-95T= (n.2957-95T=) c.*1440-95T= (n.*1440-95T=) c.*2964-95T= (n.*2964-95T=) c.2714-95T= (n.2714-95T=) c.731-95T= (n.731-95T=) c.790-95T= c.1922-95T= (n.1922-95T=) c.3050-95T= (n.3050-95T=) c.3230-95T= (n.3230-95T=) c.2897-95T= (n.2897-95T=) | |
| 7 | g.117611488A>T | CA2579000239 | CFTR | c.3140-93A>T (n.3140-93A>T) c.*2854-93A>T (n.*2854-93A>T) c.2957-93A>T (n.2957-93A>T) c.*1440-93A>T (n.*1440-93A>T) c.*2964-93A>T (n.*2964-93A>T) c.2714-93A>T (n.2714-93A>T) c.731-93A>T (n.731-93A>T) c.790-93A>T c.1922-93A>T (n.1922-93A>T) c.3050-93A>T (n.3050-93A>T) c.3230-93A>T (n.3230-93A>T) c.2897-93A>T (n.2897-93A>T) | |
| 7 | g.117611489T>A | CA2684588404 | CFTR | c.3140-92T>A (n.3140-92T>A) c.*2854-92T>A (n.*2854-92T>A) c.2957-92T>A (n.2957-92T>A) c.*1440-92T>A (n.*1440-92T>A) c.*2964-92T>A (n.*2964-92T>A) c.2714-92T>A (n.2714-92T>A) c.731-92T>A (n.731-92T>A) c.790-92T>A c.1922-92T>A (n.1922-92T>A) c.3050-92T>A (n.3050-92T>A) c.3230-92T>A (n.3230-92T>A) c.2897-92T>A (n.2897-92T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611489T>C | CA164966171 | CFTR | c.3140-92T>C (n.3140-92T>C) c.*2854-92T>C (n.*2854-92T>C) c.2957-92T>C (n.2957-92T>C) c.*1440-92T>C (n.*1440-92T>C) c.*2964-92T>C (n.*2964-92T>C) c.2714-92T>C (n.2714-92T>C) c.731-92T>C (n.731-92T>C) c.790-92T>C c.1922-92T>C (n.1922-92T>C) c.3050-92T>C (n.3050-92T>C) c.3230-92T>C (n.3230-92T>C) c.2897-92T>C (n.2897-92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611489T= | CA1737386489 | CFTR | c.3140-92T= (n.3140-92T=) c.*2854-92T= (n.*2854-92T=) c.2957-92T= (n.2957-92T=) c.*1440-92T= (n.*1440-92T=) c.*2964-92T= (n.*2964-92T=) c.2714-92T= (n.2714-92T=) c.731-92T= (n.731-92T=) c.790-92T= c.1922-92T= (n.1922-92T=) c.3050-92T= (n.3050-92T=) c.3230-92T= (n.3230-92T=) c.2897-92T= (n.2897-92T=) | |
| 7 | g.117611490T>A | CA1737386493 | CFTR | c.3140-91T>A (n.3140-91T>A) c.*2854-91T>A (n.*2854-91T>A) c.2957-91T>A (n.2957-91T>A) c.*1440-91T>A (n.*1440-91T>A) c.*2964-91T>A (n.*2964-91T>A) c.2714-91T>A (n.2714-91T>A) c.731-91T>A (n.731-91T>A) c.790-91T>A c.1922-91T>A (n.1922-91T>A) c.3050-91T>A (n.3050-91T>A) c.3230-91T>A (n.3230-91T>A) c.2897-91T>A (n.2897-91T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117611490T= | CA1737386496 | CFTR | c.3140-91T= (n.3140-91T=) c.*2854-91T= (n.*2854-91T=) c.2957-91T= (n.2957-91T=) c.*1440-91T= (n.*1440-91T=) c.*2964-91T= (n.*2964-91T=) c.2714-91T= (n.2714-91T=) c.731-91T= (n.731-91T=) c.790-91T= c.1922-91T= (n.1922-91T=) c.3050-91T= (n.3050-91T=) c.3230-91T= (n.3230-91T=) c.2897-91T= (n.2897-91T=) | |
| 7 | g.117611491C>A | CA2684588405 | CFTR | c.3140-90C>A (n.3140-90C>A) c.*2854-90C>A (n.*2854-90C>A) c.2957-90C>A (n.2957-90C>A) c.*1440-90C>A (n.*1440-90C>A) c.*2964-90C>A (n.*2964-90C>A) c.2714-90C>A (n.2714-90C>A) c.731-90C>A (n.731-90C>A) c.790-90C>A c.1922-90C>A (n.1922-90C>A) c.3050-90C>A (n.3050-90C>A) c.3230-90C>A (n.3230-90C>A) c.2897-90C>A (n.2897-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611491C= | CA1737386500 | CFTR | c.3140-90C= (n.3140-90C=) c.*2854-90C= (n.*2854-90C=) c.2957-90C= (n.2957-90C=) c.*1440-90C= (n.*1440-90C=) c.*2964-90C= (n.*2964-90C=) c.2714-90C= (n.2714-90C=) c.731-90C= (n.731-90C=) c.790-90C= c.1922-90C= (n.1922-90C=) c.3050-90C= (n.3050-90C=) c.3230-90C= (n.3230-90C=) c.2897-90C= (n.2897-90C=) | |
| 7 | g.117611491C>T | CA832118684 | CFTR | c.3140-90C>T (n.3140-90C>T) c.*2854-90C>T (n.*2854-90C>T) c.2957-90C>T (n.2957-90C>T) c.*1440-90C>T (n.*1440-90C>T) c.*2964-90C>T (n.*2964-90C>T) c.2714-90C>T (n.2714-90C>T) c.731-90C>T (n.731-90C>T) c.790-90C>T c.1922-90C>T (n.1922-90C>T) c.3050-90C>T (n.3050-90C>T) c.3230-90C>T (n.3230-90C>T) c.2897-90C>T (n.2897-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611492T= | CA1737386503 | CFTR | c.3140-89T= (n.3140-89T=) c.*2854-89T= (n.*2854-89T=) c.2957-89T= (n.2957-89T=) c.*1440-89T= (n.*1440-89T=) c.*2964-89T= (n.*2964-89T=) c.2714-89T= (n.2714-89T=) c.731-89T= (n.731-89T=) c.790-89T= c.1922-89T= (n.1922-89T=) c.3050-89T= (n.3050-89T=) c.3230-89T= (n.3230-89T=) c.2897-89T= (n.2897-89T=) | |
| 7 | g.117611498_117611499insTTCCAATTTA | CA1737386505 | CFTR | c.3140-83_3140-82insTTCCAATTTA (n.3140-83_3140-82insTTCCAATTTA) c.*2854-83_*2854-82insTTCCAATTTA (n.*2854-83_*2854-82insTTCCAATTTA) c.2957-83_2957-82insTTCCAATTTA (n.2957-83_2957-82insTTCCAATTTA) c.*1440-83_*1440-82insTTCCAATTTA (n.*1440-83_*1440-82insTTCCAATTTA) c.*2964-83_*2964-82insTTCCAATTTA (n.*2964-83_*2964-82insTTCCAATTTA) c.2714-83_2714-82insTTCCAATTTA (n.2714-83_2714-82insTTCCAATTTA) c.731-83_731-82insTTCCAATTTA (n.731-83_731-82insTTCCAATTTA) c.790-83_790-82insTTCCAATTTA c.1922-83_1922-82insTTCCAATTTA (n.1922-83_1922-82insTTCCAATTTA) c.3050-83_3050-82insTTCCAATTTA (n.3050-83_3050-82insTTCCAATTTA) c.3230-83_3230-82insTTCCAATTTA (n.3230-83_3230-82insTTCCAATTTA) c.2897-83_2897-82insTTCCAATTTA (n.2897-83_2897-82insTTCCAATTTA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611495T>A | CA2684588406 | CFTR | c.3140-86T>A (n.3140-86T>A) c.*2854-86T>A (n.*2854-86T>A) c.2957-86T>A (n.2957-86T>A) c.*1440-86T>A (n.*1440-86T>A) c.*2964-86T>A (n.*2964-86T>A) c.2714-86T>A (n.2714-86T>A) c.731-86T>A (n.731-86T>A) c.790-86T>A c.1922-86T>A (n.1922-86T>A) c.3050-86T>A (n.3050-86T>A) c.3230-86T>A (n.3230-86T>A) c.2897-86T>A (n.2897-86T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T>A | CA2684588407 | CFTR | c.3140-85T>A (n.3140-85T>A) c.*2854-85T>A (n.*2854-85T>A) c.2957-85T>A (n.2957-85T>A) c.*1440-85T>A (n.*1440-85T>A) c.*2964-85T>A (n.*2964-85T>A) c.2714-85T>A (n.2714-85T>A) c.731-85T>A (n.731-85T>A) c.790-85T>A c.1922-85T>A (n.1922-85T>A) c.3050-85T>A (n.3050-85T>A) c.3230-85T>A (n.3230-85T>A) c.2897-85T>A (n.2897-85T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T>C | CA2684588408 | CFTR | c.3140-85T>C (n.3140-85T>C) c.*2854-85T>C (n.*2854-85T>C) c.2957-85T>C (n.2957-85T>C) c.*1440-85T>C (n.*1440-85T>C) c.*2964-85T>C (n.*2964-85T>C) c.2714-85T>C (n.2714-85T>C) c.731-85T>C (n.731-85T>C) c.790-85T>C c.1922-85T>C (n.1922-85T>C) c.3050-85T>C (n.3050-85T>C) c.3230-85T>C (n.3230-85T>C) c.2897-85T>C (n.2897-85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T>G | CA164966178 | CFTR | c.3140-85T>G (n.3140-85T>G) c.*2854-85T>G (n.*2854-85T>G) c.2957-85T>G (n.2957-85T>G) c.*1440-85T>G (n.*1440-85T>G) c.*2964-85T>G (n.*2964-85T>G) c.2714-85T>G (n.2714-85T>G) c.731-85T>G (n.731-85T>G) c.790-85T>G c.1922-85T>G (n.1922-85T>G) c.3050-85T>G (n.3050-85T>G) c.3230-85T>G (n.3230-85T>G) c.2897-85T>G (n.2897-85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T= | CA1737386507 | CFTR | c.3140-85T= (n.3140-85T=) c.*2854-85T= (n.*2854-85T=) c.2957-85T= (n.2957-85T=) c.*1440-85T= (n.*1440-85T=) c.*2964-85T= (n.*2964-85T=) c.2714-85T= (n.2714-85T=) c.731-85T= (n.731-85T=) c.790-85T= c.1922-85T= (n.1922-85T=) c.3050-85T= (n.3050-85T=) c.3230-85T= (n.3230-85T=) c.2897-85T= (n.2897-85T=) | |
| 7 | g.117611498A>C | CA2684588410 | CFTR | c.3140-83A>C (n.3140-83A>C) c.*2854-83A>C (n.*2854-83A>C) c.2957-83A>C (n.2957-83A>C) c.*1440-83A>C (n.*1440-83A>C) c.*2964-83A>C (n.*2964-83A>C) c.2714-83A>C (n.2714-83A>C) c.731-83A>C (n.731-83A>C) c.790-83A>C c.1922-83A>C (n.1922-83A>C) c.3050-83A>C (n.3050-83A>C) c.3230-83A>C (n.3230-83A>C) c.2897-83A>C (n.2897-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611498A>G | CA2684588411 | CFTR | c.3140-83A>G (n.3140-83A>G) c.*2854-83A>G (n.*2854-83A>G) c.2957-83A>G (n.2957-83A>G) c.*1440-83A>G (n.*1440-83A>G) c.*2964-83A>G (n.*2964-83A>G) c.2714-83A>G (n.2714-83A>G) c.731-83A>G (n.731-83A>G) c.790-83A>G c.1922-83A>G (n.1922-83A>G) c.3050-83A>G (n.3050-83A>G) c.3230-83A>G (n.3230-83A>G) c.2897-83A>G (n.2897-83A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611498A>T | CA2684588409 | CFTR | c.3140-83A>T (n.3140-83A>T) c.*2854-83A>T (n.*2854-83A>T) c.2957-83A>T (n.2957-83A>T) c.*1440-83A>T (n.*1440-83A>T) c.*2964-83A>T (n.*2964-83A>T) c.2714-83A>T (n.2714-83A>T) c.731-83A>T (n.731-83A>T) c.790-83A>T c.1922-83A>T (n.1922-83A>T) c.3050-83A>T (n.3050-83A>T) c.3230-83A>T (n.3230-83A>T) c.2897-83A>T (n.2897-83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611499G>T | CA2684588412 | CFTR | c.3140-82G>T (n.3140-82G>T) c.*2854-82G>T (n.*2854-82G>T) c.2957-82G>T (n.2957-82G>T) c.*1440-82G>T (n.*1440-82G>T) c.*2964-82G>T (n.*2964-82G>T) c.2714-82G>T (n.2714-82G>T) c.731-82G>T (n.731-82G>T) c.790-82G>T c.1922-82G>T (n.1922-82G>T) c.3050-82G>T (n.3050-82G>T) c.3230-82G>T (n.3230-82G>T) c.2897-82G>T (n.2897-82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611501C>A | CA2684588413 | CFTR | c.3140-80C>A (n.3140-80C>A) c.*2854-80C>A (n.*2854-80C>A) c.2957-80C>A (n.2957-80C>A) c.*1440-80C>A (n.*1440-80C>A) c.*2964-80C>A (n.*2964-80C>A) c.2714-80C>A (n.2714-80C>A) c.731-80C>A (n.731-80C>A) c.790-80C>A c.1922-80C>A (n.1922-80C>A) c.3050-80C>A (n.3050-80C>A) c.3230-80C>A (n.3230-80C>A) c.2897-80C>A (n.2897-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611501C= | CA1737386509 | CFTR | c.3140-80C= (n.3140-80C=) c.*2854-80C= (n.*2854-80C=) c.2957-80C= (n.2957-80C=) c.*1440-80C= (n.*1440-80C=) c.*2964-80C= (n.*2964-80C=) c.2714-80C= (n.2714-80C=) c.731-80C= (n.731-80C=) c.790-80C= c.1922-80C= (n.1922-80C=) c.3050-80C= (n.3050-80C=) c.3230-80C= (n.3230-80C=) c.2897-80C= (n.2897-80C=) | |
| 7 | g.117611501C>G | CA1737386510 | CFTR | c.3140-80C>G (n.3140-80C>G) c.*2854-80C>G (n.*2854-80C>G) c.2957-80C>G (n.2957-80C>G) c.*1440-80C>G (n.*1440-80C>G) c.*2964-80C>G (n.*2964-80C>G) c.2714-80C>G (n.2714-80C>G) c.731-80C>G (n.731-80C>G) c.790-80C>G c.1922-80C>G (n.1922-80C>G) c.3050-80C>G (n.3050-80C>G) c.3230-80C>G (n.3230-80C>G) c.2897-80C>G (n.2897-80C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117611501C>T | CA1737386511 | CFTR | c.3140-80C>T (n.3140-80C>T) c.*2854-80C>T (n.*2854-80C>T) c.2957-80C>T (n.2957-80C>T) c.*1440-80C>T (n.*1440-80C>T) c.*2964-80C>T (n.*2964-80C>T) c.2714-80C>T (n.2714-80C>T) c.731-80C>T (n.731-80C>T) c.790-80C>T c.1922-80C>T (n.1922-80C>T) c.3050-80C>T (n.3050-80C>T) c.3230-80C>T (n.3230-80C>T) c.2897-80C>T (n.2897-80C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117611502T>A | CA832118686 | CFTR | c.3140-79T>A (n.3140-79T>A) c.*2854-79T>A (n.*2854-79T>A) c.2957-79T>A (n.2957-79T>A) c.*1440-79T>A (n.*1440-79T>A) c.*2964-79T>A (n.*2964-79T>A) c.2714-79T>A (n.2714-79T>A) c.731-79T>A (n.731-79T>A) c.790-79T>A c.1922-79T>A (n.1922-79T>A) c.3050-79T>A (n.3050-79T>A) c.3230-79T>A (n.3230-79T>A) c.2897-79T>A (n.2897-79T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117611502T>C | CA2684588414 | CFTR | c.3140-79T>C (n.3140-79T>C) c.*2854-79T>C (n.*2854-79T>C) c.2957-79T>C (n.2957-79T>C) c.*1440-79T>C (n.*1440-79T>C) c.*2964-79T>C (n.*2964-79T>C) c.2714-79T>C (n.2714-79T>C) c.731-79T>C (n.731-79T>C) c.790-79T>C c.1922-79T>C (n.1922-79T>C) c.3050-79T>C (n.3050-79T>C) c.3230-79T>C (n.3230-79T>C) c.2897-79T>C (n.2897-79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611502T= | CA1737386514 | CFTR | c.3140-79T= (n.3140-79T=) c.*2854-79T= (n.*2854-79T=) c.2957-79T= (n.2957-79T=) c.*1440-79T= (n.*1440-79T=) c.*2964-79T= (n.*2964-79T=) c.2714-79T= (n.2714-79T=) c.731-79T= (n.731-79T=) c.790-79T= c.1922-79T= (n.1922-79T=) c.3050-79T= (n.3050-79T=) c.3230-79T= (n.3230-79T=) c.2897-79T= (n.2897-79T=) |