UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117610673T>C | CA2579000230 | CFTR | c.3139+4T>C (n.3139+4T>C) c.*2853+4T>C (n.*2853+4T>C) c.2956+4T>C (n.2956+4T>C) c.*1439+4T>C (n.*1439+4T>C) c.*2963+4T>C (n.*2963+4T>C) c.2713+4T>C (n.2713+4T>C) c.730+4T>C (n.730+4T>C) c.789+4T>C c.1921+4T>C (n.1921+4T>C) c.3049+4T>C (n.3049+4T>C) c.3229+4T>C (n.3229+4T>C) c.2896+4T>C (n.2896+4T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610674G>T | CA2684588299 | CFTR | c.3139+5G>T (n.3139+5G>T) c.*2853+5G>T (n.*2853+5G>T) c.2956+5G>T (n.2956+5G>T) c.*1439+5G>T (n.*1439+5G>T) c.*2963+5G>T (n.*2963+5G>T) c.2713+5G>T (n.2713+5G>T) c.730+5G>T (n.730+5G>T) c.789+5G>T c.1921+5G>T (n.1921+5G>T) c.3049+5G>T (n.3049+5G>T) c.3229+5G>T (n.3229+5G>T) c.2896+5G>T (n.2896+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610676C>A | CA164965471 | CFTR | c.3139+7C>A (n.3139+7C>A) c.*2853+7C>A (n.*2853+7C>A) c.2956+7C>A (n.2956+7C>A) c.*1439+7C>A (n.*1439+7C>A) c.*2963+7C>A (n.*2963+7C>A) c.2713+7C>A (n.2713+7C>A) c.730+7C>A (n.730+7C>A) c.789+7C>A c.1921+7C>A (n.1921+7C>A) c.3049+7C>A (n.3049+7C>A) c.3229+7C>A (n.3229+7C>A) c.2896+7C>A (n.2896+7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610676C= | CA1737385333 | CFTR | c.3139+7C= (n.3139+7C=) c.*2853+7C= (n.*2853+7C=) c.2956+7C= (n.2956+7C=) c.*1439+7C= (n.*1439+7C=) c.*2963+7C= (n.*2963+7C=) c.2713+7C= (n.2713+7C=) c.730+7C= (n.730+7C=) c.789+7C= c.1921+7C= (n.1921+7C=) c.3049+7C= (n.3049+7C=) c.3229+7C= (n.3229+7C=) c.2896+7C= (n.2896+7C=) | |
| 7 | g.117610677A= | CA1737385338 | CFTR | c.3139+8A= (n.3139+8A=) c.*2853+8A= (n.*2853+8A=) c.2956+8A= (n.2956+8A=) c.*1439+8A= (n.*1439+8A=) c.*2963+8A= (n.*2963+8A=) c.2713+8A= (n.2713+8A=) c.730+8A= (n.730+8A=) c.789+8A= c.1921+8A= (n.1921+8A=) c.3049+8A= (n.3049+8A=) c.3229+8A= (n.3229+8A=) c.2896+8A= (n.2896+8A=) | |
| 7 | g.117610677A>G | CA260234 | CFTR | c.3139+8A>G (n.3139+8A>G) c.*2853+8A>G (n.*2853+8A>G) c.2956+8A>G (n.2956+8A>G) c.*1439+8A>G (n.*1439+8A>G) c.*2963+8A>G (n.*2963+8A>G) c.2713+8A>G (n.2713+8A>G) c.730+8A>G (n.730+8A>G) c.789+8A>G c.1921+8A>G (n.1921+8A>G) c.3049+8A>G (n.3049+8A>G) c.3229+8A>G (n.3229+8A>G) c.2896+8A>G (n.2896+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610677_117610678delinsAG | CA1737385341 | CFTR | c.3139+8_3139+9delinsAG (n.3139+8_3139+9delinsAG) c.*2853+8_*2853+9delinsAG (n.*2853+8_*2853+9delinsAG) c.2956+8_2956+9delinsAG (n.2956+8_2956+9delinsAG) c.*1439+8_*1439+9delinsAG (n.*1439+8_*1439+9delinsAG) c.*2963+8_*2963+9delinsAG (n.*2963+8_*2963+9delinsAG) c.2713+8_2713+9delinsAG (n.2713+8_2713+9delinsAG) c.730+8_730+9delinsAG (n.730+8_730+9delinsAG) c.789+8_789+9delinsAG c.1921+8_1921+9delinsAG (n.1921+8_1921+9delinsAG) c.3049+8_3049+9delinsAG (n.3049+8_3049+9delinsAG) c.3229+8_3229+9delinsAG (n.3229+8_3229+9delinsAG) c.2896+8_2896+9delinsAG (n.2896+8_2896+9delinsAG) | |
| 7 | g.117610678del | CA4451381 | CFTR | c.3139+9del (n.3139+9del) c.*2853+9del (n.*2853+9del) c.2956+9del (n.2956+9del) c.*1439+9del (n.*1439+9del) c.*2963+9del (n.*2963+9del) c.2713+9del (n.2713+9del) c.730+9del (n.730+9del) c.789+9del c.1921+9del (n.1921+9del) c.3049+9del (n.3049+9del) c.3229+9del (n.3229+9del) c.2896+9del (n.2896+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610678G>T | CA2573141587 | CFTR | c.3139+9G>T (n.3139+9G>T) c.*2853+9G>T (n.*2853+9G>T) c.2956+9G>T (n.2956+9G>T) c.*1439+9G>T (n.*1439+9G>T) c.*2963+9G>T (n.*2963+9G>T) c.2713+9G>T (n.2713+9G>T) c.730+9G>T (n.730+9G>T) c.789+9G>T c.1921+9G>T (n.1921+9G>T) c.3049+9G>T (n.3049+9G>T) c.3229+9G>T (n.3229+9G>T) c.2896+9G>T (n.2896+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610679T>C | CA2580076350 | CFTR | c.3139+10T>C (n.3139+10T>C) c.*2853+10T>C (n.*2853+10T>C) c.2956+10T>C (n.2956+10T>C) c.*1439+10T>C (n.*1439+10T>C) c.*2963+10T>C (n.*2963+10T>C) c.2713+10T>C (n.2713+10T>C) c.730+10T>C (n.730+10T>C) c.789+10T>C c.1921+10T>C (n.1921+10T>C) c.3049+10T>C (n.3049+10T>C) c.3229+10T>C (n.3229+10T>C) c.2896+10T>C (n.2896+10T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117610680G>C | CA4451382 | CFTR | c.3139+11G>C (n.3139+11G>C) c.*2853+11G>C (n.*2853+11G>C) c.2956+11G>C (n.2956+11G>C) c.*1439+11G>C (n.*1439+11G>C) c.*2963+11G>C (n.*2963+11G>C) c.2713+11G>C (n.2713+11G>C) c.730+11G>C (n.730+11G>C) c.789+11G>C c.1921+11G>C (n.1921+11G>C) c.3049+11G>C (n.3049+11G>C) c.3229+11G>C (n.3229+11G>C) c.2896+11G>C (n.2896+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610680G= | CA1737385350 | CFTR | c.3139+11G= (n.3139+11G=) c.*2853+11G= (n.*2853+11G=) c.2956+11G= (n.2956+11G=) c.*1439+11G= (n.*1439+11G=) c.*2963+11G= (n.*2963+11G=) c.2713+11G= (n.2713+11G=) c.730+11G= (n.730+11G=) c.789+11G= c.1921+11G= (n.1921+11G=) c.3049+11G= (n.3049+11G=) c.3229+11G= (n.3229+11G=) c.2896+11G= (n.2896+11G=) | |
| 7 | g.117610681A= | CA1737385361 | CFTR | c.3139+12A= (n.3139+12A=) c.*2853+12A= (n.*2853+12A=) c.2956+12A= (n.2956+12A=) c.*1439+12A= (n.*1439+12A=) c.*2963+12A= (n.*2963+12A=) c.2713+12A= (n.2713+12A=) c.730+12A= (n.730+12A=) c.789+12A= c.1921+12A= (n.1921+12A=) c.3049+12A= (n.3049+12A=) c.3229+12A= (n.3229+12A=) c.2896+12A= (n.2896+12A=) | |
| 7 | g.117610681A>C | CA1106311502 | CFTR | c.3139+12A>C (n.3139+12A>C) c.*2853+12A>C (n.*2853+12A>C) c.2956+12A>C (n.2956+12A>C) c.*1439+12A>C (n.*1439+12A>C) c.*2963+12A>C (n.*2963+12A>C) c.2713+12A>C (n.2713+12A>C) c.730+12A>C (n.730+12A>C) c.789+12A>C c.1921+12A>C (n.1921+12A>C) c.3049+12A>C (n.3049+12A>C) c.3229+12A>C (n.3229+12A>C) c.2896+12A>C (n.2896+12A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610681A>G | CA577680837 | CFTR | c.3139+12A>G (n.3139+12A>G) c.*2853+12A>G (n.*2853+12A>G) c.2956+12A>G (n.2956+12A>G) c.*1439+12A>G (n.*1439+12A>G) c.*2963+12A>G (n.*2963+12A>G) c.2713+12A>G (n.2713+12A>G) c.730+12A>G (n.730+12A>G) c.789+12A>G c.1921+12A>G (n.1921+12A>G) c.3049+12A>G (n.3049+12A>G) c.3229+12A>G (n.3229+12A>G) c.2896+12A>G (n.2896+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610683T>C | CA2684588300 | CFTR | c.3139+14T>C (n.3139+14T>C) c.*2853+14T>C (n.*2853+14T>C) c.2956+14T>C (n.2956+14T>C) c.*1439+14T>C (n.*1439+14T>C) c.*2963+14T>C (n.*2963+14T>C) c.2713+14T>C (n.2713+14T>C) c.730+14T>C (n.730+14T>C) c.789+14T>C c.1921+14T>C (n.1921+14T>C) c.3049+14T>C (n.3049+14T>C) c.3229+14T>C (n.3229+14T>C) c.2896+14T>C (n.2896+14T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610684G>A | CA2684588301 | CFTR | c.3139+15G>A (n.3139+15G>A) c.*2853+15G>A (n.*2853+15G>A) c.2956+15G>A (n.2956+15G>A) c.*1439+15G>A (n.*1439+15G>A) c.*2963+15G>A (n.*2963+15G>A) c.2713+15G>A (n.2713+15G>A) c.730+15G>A (n.730+15G>A) c.789+15G>A c.1921+15G>A (n.1921+15G>A) c.3049+15G>A (n.3049+15G>A) c.3229+15G>A (n.3229+15G>A) c.2896+15G>A (n.2896+15G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610685T>A | CA577680838 | CFTR | c.3139+16T>A (n.3139+16T>A) c.*2853+16T>A (n.*2853+16T>A) c.2956+16T>A (n.2956+16T>A) c.*1439+16T>A (n.*1439+16T>A) c.*2963+16T>A (n.*2963+16T>A) c.2713+16T>A (n.2713+16T>A) c.730+16T>A (n.730+16T>A) c.789+16T>A c.1921+16T>A (n.1921+16T>A) c.3049+16T>A (n.3049+16T>A) c.3229+16T>A (n.3229+16T>A) c.2896+16T>A (n.2896+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610685T= | CA1737385365 | CFTR | c.3139+16T= (n.3139+16T=) c.*2853+16T= (n.*2853+16T=) c.2956+16T= (n.2956+16T=) c.*1439+16T= (n.*1439+16T=) c.*2963+16T= (n.*2963+16T=) c.2713+16T= (n.2713+16T=) c.730+16T= (n.730+16T=) c.789+16T= c.1921+16T= (n.1921+16T=) c.3049+16T= (n.3049+16T=) c.3229+16T= (n.3229+16T=) c.2896+16T= (n.2896+16T=) | |
| 7 | g.117610686G>A | CA2684588302 | CFTR | c.3139+17G>A (n.3139+17G>A) c.*2853+17G>A (n.*2853+17G>A) c.2956+17G>A (n.2956+17G>A) c.*1439+17G>A (n.*1439+17G>A) c.*2963+17G>A (n.*2963+17G>A) c.2713+17G>A (n.2713+17G>A) c.730+17G>A (n.730+17G>A) c.789+17G>A c.1921+17G>A (n.1921+17G>A) c.3049+17G>A (n.3049+17G>A) c.3229+17G>A (n.3229+17G>A) c.2896+17G>A (n.2896+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117610686G= | CA1737385367 | CFTR | c.3139+17G= (n.3139+17G=) c.*2853+17G= (n.*2853+17G=) c.2956+17G= (n.2956+17G=) c.*1439+17G= (n.*1439+17G=) c.*2963+17G= (n.*2963+17G=) c.2713+17G= (n.2713+17G=) c.730+17G= (n.730+17G=) c.789+17G= c.1921+17G= (n.1921+17G=) c.3049+17G= (n.3049+17G=) c.3229+17G= (n.3229+17G=) c.2896+17G= (n.2896+17G=) | |
| 7 | g.117610686G>T | CA1737385369 | CFTR | c.3139+17G>T (n.3139+17G>T) c.*2853+17G>T (n.*2853+17G>T) c.2956+17G>T (n.2956+17G>T) c.*1439+17G>T (n.*1439+17G>T) c.*2963+17G>T (n.*2963+17G>T) c.2713+17G>T (n.2713+17G>T) c.730+17G>T (n.730+17G>T) c.789+17G>T c.1921+17G>T (n.1921+17G>T) c.3049+17G>T (n.3049+17G>T) c.3229+17G>T (n.3229+17G>T) c.2896+17G>T (n.2896+17G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610687C= | CA1737385375 | CFTR | c.3139+18C= (n.3139+18C=) c.*2853+18C= (n.*2853+18C=) c.2956+18C= (n.2956+18C=) c.*1439+18C= (n.*1439+18C=) c.*2963+18C= (n.*2963+18C=) c.2713+18C= (n.2713+18C=) c.730+18C= (n.730+18C=) c.789+18C= c.1921+18C= (n.1921+18C=) c.3049+18C= (n.3049+18C=) c.3229+18C= (n.3229+18C=) c.2896+18C= (n.2896+18C=) | |
| 7 | g.117610687C>T | CA260233 | CFTR | c.3139+18C>T (n.3139+18C>T) c.*2853+18C>T (n.*2853+18C>T) c.2956+18C>T (n.2956+18C>T) c.*1439+18C>T (n.*1439+18C>T) c.*2963+18C>T (n.*2963+18C>T) c.2713+18C>T (n.2713+18C>T) c.730+18C>T (n.730+18C>T) c.789+18C>T c.1921+18C>T (n.1921+18C>T) c.3049+18C>T (n.3049+18C>T) c.3229+18C>T (n.3229+18C>T) c.2896+18C>T (n.2896+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610688G>A | CA4451383 | CFTR | c.3139+19G>A (n.3139+19G>A) c.*2853+19G>A (n.*2853+19G>A) c.2956+19G>A (n.2956+19G>A) c.*1439+19G>A (n.*1439+19G>A) c.*2963+19G>A (n.*2963+19G>A) c.2713+19G>A (n.2713+19G>A) c.730+19G>A (n.730+19G>A) c.789+19G>A c.1921+19G>A (n.1921+19G>A) c.3049+19G>A (n.3049+19G>A) c.3229+19G>A (n.3229+19G>A) c.2896+19G>A (n.2896+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610688G= | CA1737385382 | CFTR | c.3139+19G= (n.3139+19G=) c.*2853+19G= (n.*2853+19G=) c.2956+19G= (n.2956+19G=) c.*1439+19G= (n.*1439+19G=) c.*2963+19G= (n.*2963+19G=) c.2713+19G= (n.2713+19G=) c.730+19G= (n.730+19G=) c.789+19G= c.1921+19G= (n.1921+19G=) c.3049+19G= (n.3049+19G=) c.3229+19G= (n.3229+19G=) c.2896+19G= (n.2896+19G=) | |
| 7 | g.117610689A= | CA1737385386 | CFTR | c.3139+20A= (n.3139+20A=) c.*2853+20A= (n.*2853+20A=) c.2956+20A= (n.2956+20A=) c.*1439+20A= (n.*1439+20A=) c.*2963+20A= (n.*2963+20A=) c.2713+20A= (n.2713+20A=) c.730+20A= (n.730+20A=) c.789+20A= c.1921+20A= (n.1921+20A=) c.3049+20A= (n.3049+20A=) c.3229+20A= (n.3229+20A=) c.2896+20A= (n.2896+20A=) | |
| 7 | g.117610689A>G | CA2684588303 | CFTR | c.3139+20A>G (n.3139+20A>G) c.*2853+20A>G (n.*2853+20A>G) c.2956+20A>G (n.2956+20A>G) c.*1439+20A>G (n.*1439+20A>G) c.*2963+20A>G (n.*2963+20A>G) c.2713+20A>G (n.2713+20A>G) c.730+20A>G (n.730+20A>G) c.789+20A>G c.1921+20A>G (n.1921+20A>G) c.3049+20A>G (n.3049+20A>G) c.3229+20A>G (n.3229+20A>G) c.2896+20A>G (n.2896+20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610689A>T | CA1737385387 | CFTR | c.3139+20A>T (n.3139+20A>T) c.*2853+20A>T (n.*2853+20A>T) c.2956+20A>T (n.2956+20A>T) c.*1439+20A>T (n.*1439+20A>T) c.*2963+20A>T (n.*2963+20A>T) c.2713+20A>T (n.2713+20A>T) c.730+20A>T (n.730+20A>T) c.789+20A>T c.1921+20A>T (n.1921+20A>T) c.3049+20A>T (n.3049+20A>T) c.3229+20A>T (n.3229+20A>T) c.2896+20A>T (n.2896+20A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610690T>A | CA1737385392 | CFTR | c.3139+21T>A (n.3139+21T>A) c.*2853+21T>A (n.*2853+21T>A) c.2956+21T>A (n.2956+21T>A) c.*1439+21T>A (n.*1439+21T>A) c.*2963+21T>A (n.*2963+21T>A) c.2713+21T>A (n.2713+21T>A) c.730+21T>A (n.730+21T>A) c.789+21T>A c.1921+21T>A (n.1921+21T>A) c.3049+21T>A (n.3049+21T>A) c.3229+21T>A (n.3229+21T>A) c.2896+21T>A (n.2896+21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610690T>C | CA2684588304 | CFTR | c.3139+21T>C (n.3139+21T>C) c.*2853+21T>C (n.*2853+21T>C) c.2956+21T>C (n.2956+21T>C) c.*1439+21T>C (n.*1439+21T>C) c.*2963+21T>C (n.*2963+21T>C) c.2713+21T>C (n.2713+21T>C) c.730+21T>C (n.730+21T>C) c.789+21T>C c.1921+21T>C (n.1921+21T>C) c.3049+21T>C (n.3049+21T>C) c.3229+21T>C (n.3229+21T>C) c.2896+21T>C (n.2896+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610690T= | CA1737385390 | CFTR | c.3139+21T= (n.3139+21T=) c.*2853+21T= (n.*2853+21T=) c.2956+21T= (n.2956+21T=) c.*1439+21T= (n.*1439+21T=) c.*2963+21T= (n.*2963+21T=) c.2713+21T= (n.2713+21T=) c.730+21T= (n.730+21T=) c.789+21T= c.1921+21T= (n.1921+21T=) c.3049+21T= (n.3049+21T=) c.3229+21T= (n.3229+21T=) c.2896+21T= (n.2896+21T=) | |
| 7 | g.117610691A>C | CA2684588305 | CFTR | c.3139+22A>C (n.3139+22A>C) c.*2853+22A>C (n.*2853+22A>C) c.2956+22A>C (n.2956+22A>C) c.*1439+22A>C (n.*1439+22A>C) c.*2963+22A>C (n.*2963+22A>C) c.2713+22A>C (n.2713+22A>C) c.730+22A>C (n.730+22A>C) c.789+22A>C c.1921+22A>C (n.1921+22A>C) c.3049+22A>C (n.3049+22A>C) c.3229+22A>C (n.3229+22A>C) c.2896+22A>C (n.2896+22A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610692C= | CA1737385398 | CFTR | c.3139+23C= (n.3139+23C=) c.*2853+23C= (n.*2853+23C=) c.2956+23C= (n.2956+23C=) c.*1439+23C= (n.*1439+23C=) c.*2963+23C= (n.*2963+23C=) c.2713+23C= (n.2713+23C=) c.730+23C= (n.730+23C=) c.789+23C= c.1921+23C= (n.1921+23C=) c.3049+23C= (n.3049+23C=) c.3229+23C= (n.3229+23C=) c.2896+23C= (n.2896+23C=) | |
| 7 | g.117610692C>G | CA2684588306 | CFTR | c.3139+23C>G (n.3139+23C>G) c.*2853+23C>G (n.*2853+23C>G) c.2956+23C>G (n.2956+23C>G) c.*1439+23C>G (n.*1439+23C>G) c.*2963+23C>G (n.*2963+23C>G) c.2713+23C>G (n.2713+23C>G) c.730+23C>G (n.730+23C>G) c.789+23C>G c.1921+23C>G (n.1921+23C>G) c.3049+23C>G (n.3049+23C>G) c.3229+23C>G (n.3229+23C>G) c.2896+23C>G (n.2896+23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610692C>T | CA164965514 | CFTR | c.3139+23C>T (n.3139+23C>T) c.*2853+23C>T (n.*2853+23C>T) c.2956+23C>T (n.2956+23C>T) c.*1439+23C>T (n.*1439+23C>T) c.*2963+23C>T (n.*2963+23C>T) c.2713+23C>T (n.2713+23C>T) c.730+23C>T (n.730+23C>T) c.789+23C>T c.1921+23C>T (n.1921+23C>T) c.3049+23C>T (n.3049+23C>T) c.3229+23C>T (n.3229+23C>T) c.2896+23C>T (n.2896+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610692_117610693insCTG | CA2684588307 | CFTR | c.3139+23_3139+24insCTG (n.3139+23_3139+24insCTG) c.*2853+23_*2853+24insCTG (n.*2853+23_*2853+24insCTG) c.2956+23_2956+24insCTG (n.2956+23_2956+24insCTG) c.*1439+23_*1439+24insCTG (n.*1439+23_*1439+24insCTG) c.*2963+23_*2963+24insCTG (n.*2963+23_*2963+24insCTG) c.2713+23_2713+24insCTG (n.2713+23_2713+24insCTG) c.730+23_730+24insCTG (n.730+23_730+24insCTG) c.789+23_789+24insCTG c.1921+23_1921+24insCTG (n.1921+23_1921+24insCTG) c.3049+23_3049+24insCTG (n.3049+23_3049+24insCTG) c.3229+23_3229+24insCTG (n.3229+23_3229+24insCTG) c.2896+23_2896+24insCTG (n.2896+23_2896+24insCTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610694C>A | CA2684588308 | CFTR | c.3139+25C>A (n.3139+25C>A) c.*2853+25C>A (n.*2853+25C>A) c.2956+25C>A (n.2956+25C>A) c.*1439+25C>A (n.*1439+25C>A) c.*2963+25C>A (n.*2963+25C>A) c.2713+25C>A (n.2713+25C>A) c.730+25C>A (n.730+25C>A) c.789+25C>A c.1921+25C>A (n.1921+25C>A) c.3049+25C>A (n.3049+25C>A) c.3229+25C>A (n.3229+25C>A) c.2896+25C>A (n.2896+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610694C= | CA1737385404 | CFTR | c.3139+25C= (n.3139+25C=) c.*2853+25C= (n.*2853+25C=) c.2956+25C= (n.2956+25C=) c.*1439+25C= (n.*1439+25C=) c.*2963+25C= (n.*2963+25C=) c.2713+25C= (n.2713+25C=) c.730+25C= (n.730+25C=) c.789+25C= c.1921+25C= (n.1921+25C=) c.3049+25C= (n.3049+25C=) c.3229+25C= (n.3229+25C=) c.2896+25C= (n.2896+25C=) | |
| 7 | g.117610694C>T | CA4451384 | CFTR | c.3139+25C>T (n.3139+25C>T) c.*2853+25C>T (n.*2853+25C>T) c.2956+25C>T (n.2956+25C>T) c.*1439+25C>T (n.*1439+25C>T) c.*2963+25C>T (n.*2963+25C>T) c.2713+25C>T (n.2713+25C>T) c.730+25C>T (n.730+25C>T) c.789+25C>T c.1921+25C>T (n.1921+25C>T) c.3049+25C>T (n.3049+25C>T) c.3229+25C>T (n.3229+25C>T) c.2896+25C>T (n.2896+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |