| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610506T>A | CA4451358 | CFTR | c.2989-13T>A (n.2989-13T>A) c.*2703-13T>A (n.*2703-13T>A) c.2806-13T>A (n.2806-13T>A) c.*1289-13T>A (n.*1289-13T>A) c.*2813-13T>A (n.*2813-13T>A) c.2563-13T>A (n.2563-13T>A) c.580-13T>A (n.580-13T>A) c.639-13T>A c.1771-13T>A (n.1771-13T>A) c.2899-13T>A (n.2899-13T>A) c.3079-13T>A (n.3079-13T>A) c.2746-13T>A (n.2746-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610506T>C | CA4451359 | CFTR | c.2989-13T>C (n.2989-13T>C) c.*2703-13T>C (n.*2703-13T>C) c.2806-13T>C (n.2806-13T>C) c.*1289-13T>C (n.*1289-13T>C) c.*2813-13T>C (n.*2813-13T>C) c.2563-13T>C (n.2563-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) c.639-13T>C c.1771-13T>C (n.1771-13T>C) c.2899-13T>C (n.2899-13T>C) c.3079-13T>C (n.3079-13T>C) c.2746-13T>C (n.2746-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610506T= | CA1737384599 | CFTR | c.2989-13T= (n.2989-13T=) c.*2703-13T= (n.*2703-13T=) c.2806-13T= (n.2806-13T=) c.*1289-13T= (n.*1289-13T=) c.*2813-13T= (n.*2813-13T=) c.2563-13T= (n.2563-13T=) c.580-13T= (n.580-13T=) c.639-13T= c.1771-13T= (n.1771-13T=) c.2899-13T= (n.2899-13T=) c.3079-13T= (n.3079-13T=) c.2746-13T= (n.2746-13T=) | |
| 7 | g.117610507T>G | CA1737384606 | CFTR | c.2989-12T>G (n.2989-12T>G) c.*2703-12T>G (n.*2703-12T>G) c.2806-12T>G (n.2806-12T>G) c.*1289-12T>G (n.*1289-12T>G) c.*2813-12T>G (n.*2813-12T>G) c.2563-12T>G (n.2563-12T>G) c.580-12T>G (n.580-12T>G) c.639-12T>G c.1771-12T>G (n.1771-12T>G) c.2899-12T>G (n.2899-12T>G) c.3079-12T>G (n.3079-12T>G) c.2746-12T>G (n.2746-12T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610507T= | CA1737384604 | CFTR | c.2989-12T= (n.2989-12T=) c.*2703-12T= (n.*2703-12T=) c.2806-12T= (n.2806-12T=) c.*1289-12T= (n.*1289-12T=) c.*2813-12T= (n.*2813-12T=) c.2563-12T= (n.2563-12T=) c.580-12T= (n.580-12T=) c.639-12T= c.1771-12T= (n.1771-12T=) c.2899-12T= (n.2899-12T=) c.3079-12T= (n.3079-12T=) c.2746-12T= (n.2746-12T=) | |
| 7 | g.117610509G>T | CA2684588295 | CFTR | c.2989-10G>T (n.2989-10G>T) c.*2703-10G>T (n.*2703-10G>T) c.2806-10G>T (n.2806-10G>T) c.*1289-10G>T (n.*1289-10G>T) c.*2813-10G>T (n.*2813-10G>T) c.2563-10G>T (n.2563-10G>T) c.580-10G>T (n.580-10G>T) c.639-10G>T c.1771-10G>T (n.1771-10G>T) c.2899-10G>T (n.2899-10G>T) c.3079-10G>T (n.3079-10G>T) c.2746-10G>T (n.2746-10G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610510A>T | CA2684588296 | CFTR | c.2989-9A>T (n.2989-9A>T) c.*2703-9A>T (n.*2703-9A>T) c.2806-9A>T (n.2806-9A>T) c.*1289-9A>T (n.*1289-9A>T) c.*2813-9A>T (n.*2813-9A>T) c.2563-9A>T (n.2563-9A>T) c.580-9A>T (n.580-9A>T) c.639-9A>T c.1771-9A>T (n.1771-9A>T) c.2899-9A>T (n.2899-9A>T) c.3079-9A>T (n.3079-9A>T) c.2746-9A>T (n.2746-9A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610512C>A | CA2684588297 | CFTR | c.2989-7C>A (n.2989-7C>A) c.*2703-7C>A (n.*2703-7C>A) c.2806-7C>A (n.2806-7C>A) c.*1289-7C>A (n.*1289-7C>A) c.*2813-7C>A (n.*2813-7C>A) c.2563-7C>A (n.2563-7C>A) c.580-7C>A (n.580-7C>A) c.639-7C>A c.1771-7C>A (n.1771-7C>A) c.2899-7C>A (n.2899-7C>A) c.3079-7C>A (n.3079-7C>A) c.2746-7C>A (n.2746-7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610513T>C | CA2739279037 | CFTR | c.2989-6T>C (n.2989-6T>C) c.*2703-6T>C (n.*2703-6T>C) c.2806-6T>C (n.2806-6T>C) c.*1289-6T>C (n.*1289-6T>C) c.*2813-6T>C (n.*2813-6T>C) c.2563-6T>C (n.2563-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) c.639-6T>C c.1771-6T>C (n.1771-6T>C) c.2899-6T>C (n.2899-6T>C) c.3079-6T>C (n.3079-6T>C) c.2746-6T>C (n.2746-6T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117610514T>C | CA164964994 | CFTR | c.2989-5T>C (n.2989-5T>C) c.*2703-5T>C (n.*2703-5T>C) c.2806-5T>C (n.2806-5T>C) c.*1289-5T>C (n.*1289-5T>C) c.*2813-5T>C (n.*2813-5T>C) c.2563-5T>C (n.2563-5T>C) c.580-5T>C (n.580-5T>C) c.639-5T>C c.1771-5T>C (n.1771-5T>C) c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) c.3079-5T>C (n.3079-5T>C) c.2746-5T>C (n.2746-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.117610514T= | CA1737384608 | CFTR | c.2989-5T= (n.2989-5T=) c.*2703-5T= (n.*2703-5T=) c.2806-5T= (n.2806-5T=) c.*1289-5T= (n.*1289-5T=) c.*2813-5T= (n.*2813-5T=) c.2563-5T= (n.2563-5T=) c.580-5T= (n.580-5T=) c.639-5T= c.1771-5T= (n.1771-5T=) c.2899-5T= (n.2899-5T=) c.3079-5T= (n.3079-5T=) c.2746-5T= (n.2746-5T=) | |
| 7 | g.117610515A= | CA1737384612 | CFTR | c.2989-4A= (n.2989-4A=) c.*2703-4A= (n.*2703-4A=) c.2806-4A= (n.2806-4A=) c.*1289-4A= (n.*1289-4A=) c.*2813-4A= (n.*2813-4A=) c.2563-4A= (n.2563-4A=) c.580-4A= (n.580-4A=) c.639-4A= c.1771-4A= (n.1771-4A=) c.2899-4A= (n.2899-4A=) c.3079-4A= (n.3079-4A=) c.2746-4A= (n.2746-4A=) | |
| 7 | g.117610515A>G | CA1737384613 | CFTR | c.2989-4A>G (n.2989-4A>G) c.*2703-4A>G (n.*2703-4A>G) c.2806-4A>G (n.2806-4A>G) c.*1289-4A>G (n.*1289-4A>G) c.*2813-4A>G (n.*2813-4A>G) c.2563-4A>G (n.2563-4A>G) c.580-4A>G (n.580-4A>G) c.639-4A>G c.1771-4A>G (n.1771-4A>G) c.2899-4A>G (n.2899-4A>G) c.3079-4A>G (n.3079-4A>G) c.2746-4A>G (n.2746-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610516C= | CA1737384622 | CFTR | c.2989-3C= (n.2989-3C=) c.*2703-3C= (n.*2703-3C=) c.2806-3C= (n.2806-3C=) c.*1289-3C= (n.*1289-3C=) c.*2813-3C= (n.*2813-3C=) c.2563-3C= (n.2563-3C=) c.580-3C= (n.580-3C=) c.639-3C= c.1771-3C= (n.1771-3C=) c.2899-3C= (n.2899-3C=) c.3079-3C= (n.3079-3C=) c.2746-3C= (n.2746-3C=) | |
| 7 | g.117610516C>G | CA326998 | CFTR | c.2989-3C>G (n.2989-3C>G) c.*2703-3C>G (n.*2703-3C>G) c.2806-3C>G (n.2806-3C>G) c.*1289-3C>G (n.*1289-3C>G) c.*2813-3C>G (n.*2813-3C>G) c.2563-3C>G (n.2563-3C>G) c.580-3C>G (n.580-3C>G) c.639-3C>G c.1771-3C>G (n.1771-3C>G) c.2899-3C>G (n.2899-3C>G) c.3079-3C>G (n.3079-3C>G) c.2746-3C>G (n.2746-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610516C>T | CA577680825 | CFTR | c.2989-3C>T (n.2989-3C>T) c.*2703-3C>T (n.*2703-3C>T) c.2806-3C>T (n.2806-3C>T) c.*1289-3C>T (n.*1289-3C>T) c.*2813-3C>T (n.*2813-3C>T) c.2563-3C>T (n.2563-3C>T) c.580-3C>T (n.580-3C>T) c.639-3C>T c.1771-3C>T (n.1771-3C>T) c.2899-3C>T (n.2899-3C>T) c.3079-3C>T (n.3079-3C>T) c.2746-3C>T (n.2746-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610516_117610667delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA | CA1737384620 | CFTR | c.2989-3_3137delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*2703-3_*2851delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2806-3_2954delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*1289-3_*1437delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*2813-3_*2961delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2563-3_2711delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.580-3_728delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.639-3_787delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.1771-3_1919delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2899-3_3047delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.3079-3_3227delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2746-3_2894delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA | |
| 7 | g.117610517A= | CA1737384628 | CFTR | c.2989-2A= (n.2989-2A=) c.*2703-2A= (n.*2703-2A=) c.2806-2A= (n.2806-2A=) c.*1289-2A= (n.*1289-2A=) c.*2813-2A= (n.*2813-2A=) c.2563-2A= (n.2563-2A=) c.580-2A= (n.580-2A=) c.639-2A= c.1771-2A= (n.1771-2A=) c.2899-2A= (n.2899-2A=) c.3079-2A= (n.3079-2A=) c.2746-2A= (n.2746-2A=) | |
| 7 | g.117610517A>C | CA368990217 | CFTR | c.2989-2A>C (n.2989-2A>C) c.*2703-2A>C (n.*2703-2A>C) c.2806-2A>C (n.2806-2A>C) c.*1289-2A>C (n.*1289-2A>C) c.*2813-2A>C (n.*2813-2A>C) c.2563-2A>C (n.2563-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.639-2A>C c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) c.3079-2A>C (n.3079-2A>C) c.2746-2A>C (n.2746-2A>C) | |
| 7 | g.117610517A>G | CA326997 | CFTR | c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.*2703-2A>G (n.*2703-2A>G) c.2806-2A>G (n.2806-2A>G) c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G) c.*2813-2A>G (n.*2813-2A>G) c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.639-2A>G c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.3079-2A>G (n.3079-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610517A>T | CA325704 | CFTR | c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.*2703-2A>T (n.*2703-2A>T) c.2806-2A>T (n.2806-2A>T) c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T) c.*2813-2A>T (n.*2813-2A>T) c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.639-2A>T c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.3079-2A>T (n.3079-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610519_117610669del | CA326999 | CFTR | c.2989_3139del c.*2703_*2853del c.2806_2956del c.*1289_*1439del c.*2813_*2963del c.2563_2713del c.580_730del c.639_789del c.1771_1921del c.2899_3049del c.3079_3229del c.2746_2896del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610518G>A | CA345319 | CFTR | c.2989-1G>A (n.2989-1G>A) c.*2703-1G>A (n.*2703-1G>A) c.2806-1G>A (n.2806-1G>A) c.*1289-1G>A (n.*1289-1G>A) c.*2813-1G>A (n.*2813-1G>A) c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.639-1G>A c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.3079-1G>A (n.3079-1G>A) c.2746-1G>A (n.2746-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610518G>C | CA368990230 | CFTR | c.2989-1G>C (n.2989-1G>C) c.*2703-1G>C (n.*2703-1G>C) c.2806-1G>C (n.2806-1G>C) c.*1289-1G>C (n.*1289-1G>C) c.*2813-1G>C (n.*2813-1G>C) c.2563-1G>C (n.2563-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.639-1G>C c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) c.3079-1G>C (n.3079-1G>C) c.2746-1G>C (n.2746-1G>C) | |
| 7 | g.117610518G= | CA1737384637 | CFTR | c.2989-1G= (n.2989-1G=) c.*2703-1G= (n.*2703-1G=) c.2806-1G= (n.2806-1G=) c.*1289-1G= (n.*1289-1G=) c.*2813-1G= (n.*2813-1G=) c.2563-1G= (n.2563-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) c.639-1G= c.1771-1G= (n.1771-1G=) c.2899-1G= (n.2899-1G=) c.3079-1G= (n.3079-1G=) c.2746-1G= (n.2746-1G=) | |
| 7 | g.117610518G>T | CA368990231 | CFTR | c.2989-1G>T (n.2989-1G>T) c.*2703-1G>T (n.*2703-1G>T) c.2806-1G>T (n.2806-1G>T) c.*1289-1G>T (n.*1289-1G>T) c.*2813-1G>T (n.*2813-1G>T) c.2563-1G>T (n.2563-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.639-1G>T c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) c.3079-1G>T (n.3079-1G>T) c.2746-1G>T (n.2746-1G>T) | |
| 7 | g.117610521_117610523del | CA645541519 | CFTR | c.2991_2993del c.*2705_*2707del c.2808_2810del c.*1291_*1293del c.*2815_*2817del c.2565_2567del c.582_584del c.641_643del c.1773_1775del c.2901_2903del c.3081_3083del c.2748_2750del | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117610519T>A | CA368990234 | CFTR | c.2989T>A (p.Leu997Met) c.*2703T>A (n.*2703T>A) c.2806T>A (p.Leu936Met) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.2563T>A (p.Leu855Met) c.580T>A (p.Leu194Met) c.639T>A c.1771T>A (p.Leu591Met) c.2899T>A (p.Leu967Met) c.3079T>A (p.Leu1027Met) c.2746T>A (p.Leu916Met) | |
| 7 | g.117610519T>C | CA457229343 | CFTR | c.2989T>C (p.Leu997=) c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.2806T>C (p.Leu936=) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.2563T>C (p.Leu855=) c.580T>C (p.Leu194=) c.639T>C c.1771T>C (p.Leu591=) c.2899T>C (p.Leu967=) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.2746T>C (p.Leu916=) | |
| 7 | g.117610519T>G | CA368990236 | CFTR | c.2989T>G (p.Leu997Val) c.*2703T>G (n.*2703T>G) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.2563T>G (p.Leu855Val) c.580T>G (p.Leu194Val) c.639T>G c.1771T>G (p.Leu591Val) c.2899T>G (p.Leu967Val) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.2746T>G (p.Leu916Val) | |
| 7 | g.117610520T>A | CA368990247 | CFTR | c.2990T>A (p.Leu997Ter) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.2807T>A (p.Leu936Ter) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.2564T>A (p.Leu855Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.640T>A c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.2747T>A (p.Leu916Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610520T>C | CA368990244 | CFTR | c.2990T>C (p.Leu997Ser) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.2807T>C (p.Leu936Ser) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.2564T>C (p.Leu855Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.640T>C c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.2747T>C (p.Leu916Ser) | |
| 7 | g.117610520T>G | CA368990238 | CFTR | c.2990T>G (p.Leu997Trp) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.2807T>G (p.Leu936Trp) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.2564T>G (p.Leu855Trp) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.640T>G c.1772T>G (p.Leu591Trp) c.2900T>G (p.Leu967Trp) c.3080T>G (p.Leu1027Trp) c.2747T>G (p.Leu916Trp) | |
| 7 | g.117610521G>A | CA457229344 | CFTR | c.2991G>A (p.Leu997=) c.*2705G>A (n.*2705G>A) c.2808G>A (p.Leu936=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.2565G>A (p.Leu855=) c.582G>A (p.Leu194=) c.641G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.3081G>A (p.Leu1027=) c.2748G>A (p.Leu916=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610521G>C | CA090907 | CFTR | c.2991G>C (p.Leu997Phe) c.*2705G>C (n.*2705G>C) c.2808G>C (p.Leu936Phe) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.2565G>C (p.Leu855Phe) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.641G>C c.1773G>C (p.Leu591Phe) c.2901G>C (p.Leu967Phe) c.3081G>C (p.Leu1027Phe) c.2748G>C (p.Leu916Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610521G= | CA1737384647 | CFTR | c.2991G= (p.Leu997=) c.*2705G= (n.*2705G=) c.2808G= (p.Leu936=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.*2815G= (n.*2815G=) c.2565G= (p.Leu855=) c.582G= (p.Leu194=) c.641G= c.1773G= (p.Leu591=) c.2901G= (p.Leu967=) c.3081G= (p.Leu1027=) c.2748G= (p.Leu916=) | |
| 7 | g.117610521G>T | CA368990251 | CFTR | c.2991G>T (p.Leu997Phe) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.2808G>T (p.Leu936Phe) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.2565G>T (p.Leu855Phe) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.641G>T c.1773G>T (p.Leu591Phe) c.2901G>T (p.Leu967Phe) c.3081G>T (p.Leu1027Phe) c.2748G>T (p.Leu916Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610521_117610522delinsGT | CA1737384650 | CFTR | c.2991_2992delinsGT (p.Leu997=) c.*2705_*2706delinsGT (n.*2705_*2706delinsGT) c.2808_2809delinsGT (p.Leu936=) c.*1291_*1292delinsGT (n.*1291_*1292delinsGT) c.*2815_*2816delinsGT (n.*2815_*2816delinsGT) c.2565_2566delinsGT (p.Leu855=) c.582_583delinsGT (p.Leu194=) c.641_642delinsGT c.1773_1774delinsGT (p.Leu591=) c.2901_2902delinsGT (p.Leu967=) c.3081_3082delinsGT (p.Leu1027=) c.2748_2749delinsGT (p.Leu916=) | |
| 7 | g.117610522T>A | CA368990254 | CFTR | c.2992T>A (p.Leu998Ile) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.2809T>A (p.Leu937Ile) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.2566T>A (p.Leu856Ile) c.583T>A (p.Leu195Ile) c.642T>A c.1774T>A (p.Leu592Ile) c.2902T>A (p.Leu968Ile) c.3082T>A (p.Leu1028Ile) c.2749T>A (p.Leu917Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |