| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610478G>T | CA2684588285 | CFTR | c.2989-41G>T (n.2989-41G>T) c.*2703-41G>T (n.*2703-41G>T) c.2806-41G>T (n.2806-41G>T) c.*1289-41G>T (n.*1289-41G>T) c.*2813-41G>T (n.*2813-41G>T) c.2563-41G>T (n.2563-41G>T) c.580-41G>T (n.580-41G>T) c.639-41G>T c.1771-41G>T (n.1771-41G>T) c.2899-41G>T (n.2899-41G>T) c.3079-41G>T (n.3079-41G>T) c.2746-41G>T (n.2746-41G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610479A>G | CA2684588286 | CFTR | c.2989-40A>G (n.2989-40A>G) c.*2703-40A>G (n.*2703-40A>G) c.2806-40A>G (n.2806-40A>G) c.*1289-40A>G (n.*1289-40A>G) c.*2813-40A>G (n.*2813-40A>G) c.2563-40A>G (n.2563-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.639-40A>G c.1771-40A>G (n.1771-40A>G) c.2899-40A>G (n.2899-40A>G) c.3079-40A>G (n.3079-40A>G) c.2746-40A>G (n.2746-40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610482A= | CA1737384576 | CFTR | c.2989-37A= (n.2989-37A=) c.*2703-37A= (n.*2703-37A=) c.2806-37A= (n.2806-37A=) c.*1289-37A= (n.*1289-37A=) c.*2813-37A= (n.*2813-37A=) c.2563-37A= (n.2563-37A=) c.580-37A= (n.580-37A=) c.639-37A= c.1771-37A= (n.1771-37A=) c.2899-37A= (n.2899-37A=) c.3079-37A= (n.3079-37A=) c.2746-37A= (n.2746-37A=) | |
| 7 | g.117610482A>G | CA577680822 | CFTR | c.2989-37A>G (n.2989-37A>G) c.*2703-37A>G (n.*2703-37A>G) c.2806-37A>G (n.2806-37A>G) c.*1289-37A>G (n.*1289-37A>G) c.*2813-37A>G (n.*2813-37A>G) c.2563-37A>G (n.2563-37A>G) c.580-37A>G (n.580-37A>G) c.639-37A>G c.1771-37A>G (n.1771-37A>G) c.2899-37A>G (n.2899-37A>G) c.3079-37A>G (n.3079-37A>G) c.2746-37A>G (n.2746-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610483T>C | CA2715454611 | CFTR | c.2989-36T>C (n.2989-36T>C) c.*2703-36T>C (n.*2703-36T>C) c.2806-36T>C (n.2806-36T>C) c.*1289-36T>C (n.*1289-36T>C) c.*2813-36T>C (n.*2813-36T>C) c.2563-36T>C (n.2563-36T>C) c.580-36T>C (n.580-36T>C) c.639-36T>C c.1771-36T>C (n.1771-36T>C) c.2899-36T>C (n.2899-36T>C) c.3079-36T>C (n.3079-36T>C) c.2746-36T>C (n.2746-36T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610484G>A | CA4451354 | CFTR | c.2989-35G>A (n.2989-35G>A) c.*2703-35G>A (n.*2703-35G>A) c.2806-35G>A (n.2806-35G>A) c.*1289-35G>A (n.*1289-35G>A) c.*2813-35G>A (n.*2813-35G>A) c.2563-35G>A (n.2563-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) c.639-35G>A c.1771-35G>A (n.1771-35G>A) c.2899-35G>A (n.2899-35G>A) c.3079-35G>A (n.3079-35G>A) c.2746-35G>A (n.2746-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610484G= | CA1737384579 | CFTR | c.2989-35G= (n.2989-35G=) c.*2703-35G= (n.*2703-35G=) c.2806-35G= (n.2806-35G=) c.*1289-35G= (n.*1289-35G=) c.*2813-35G= (n.*2813-35G=) c.2563-35G= (n.2563-35G=) c.580-35G= (n.580-35G=) c.639-35G= c.1771-35G= (n.1771-35G=) c.2899-35G= (n.2899-35G=) c.3079-35G= (n.3079-35G=) c.2746-35G= (n.2746-35G=) | |
| 7 | g.117610487del | CA2502589344 | CFTR | c.2989-32del (n.2989-32del) c.*2703-32del (n.*2703-32del) c.2806-32del (n.2806-32del) c.*1289-32del (n.*1289-32del) c.*2813-32del (n.*2813-32del) c.2563-32del (n.2563-32del) c.580-32del (n.580-32del) c.639-32del c.1771-32del (n.1771-32del) c.2899-32del (n.2899-32del) c.3079-32del (n.3079-32del) c.2746-32del (n.2746-32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C>A | CA2684588287 | CFTR | c.2989-30C>A (n.2989-30C>A) c.*2703-30C>A (n.*2703-30C>A) c.2806-30C>A (n.2806-30C>A) c.*1289-30C>A (n.*1289-30C>A) c.*2813-30C>A (n.*2813-30C>A) c.2563-30C>A (n.2563-30C>A) c.580-30C>A (n.580-30C>A) c.639-30C>A c.1771-30C>A (n.1771-30C>A) c.2899-30C>A (n.2899-30C>A) c.3079-30C>A (n.3079-30C>A) c.2746-30C>A (n.2746-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C= | CA1737384582 | CFTR | c.2989-30C= (n.2989-30C=) c.*2703-30C= (n.*2703-30C=) c.2806-30C= (n.2806-30C=) c.*1289-30C= (n.*1289-30C=) c.*2813-30C= (n.*2813-30C=) c.2563-30C= (n.2563-30C=) c.580-30C= (n.580-30C=) c.639-30C= c.1771-30C= (n.1771-30C=) c.2899-30C= (n.2899-30C=) c.3079-30C= (n.3079-30C=) c.2746-30C= (n.2746-30C=) | |
| 7 | g.117610489C>G | CA577680823 | CFTR | c.2989-30C>G (n.2989-30C>G) c.*2703-30C>G (n.*2703-30C>G) c.2806-30C>G (n.2806-30C>G) c.*1289-30C>G (n.*1289-30C>G) c.*2813-30C>G (n.*2813-30C>G) c.2563-30C>G (n.2563-30C>G) c.580-30C>G (n.580-30C>G) c.639-30C>G c.1771-30C>G (n.1771-30C>G) c.2899-30C>G (n.2899-30C>G) c.3079-30C>G (n.3079-30C>G) c.2746-30C>G (n.2746-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C>T | CA4451355 | CFTR | c.2989-30C>T (n.2989-30C>T) c.*2703-30C>T (n.*2703-30C>T) c.2806-30C>T (n.2806-30C>T) c.*1289-30C>T (n.*1289-30C>T) c.*2813-30C>T (n.*2813-30C>T) c.2563-30C>T (n.2563-30C>T) c.580-30C>T (n.580-30C>T) c.639-30C>T c.1771-30C>T (n.1771-30C>T) c.2899-30C>T (n.2899-30C>T) c.3079-30C>T (n.3079-30C>T) c.2746-30C>T (n.2746-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610491C>A | CA2684588288 | CFTR | c.2989-28C>A (n.2989-28C>A) c.*2703-28C>A (n.*2703-28C>A) c.2806-28C>A (n.2806-28C>A) c.*1289-28C>A (n.*1289-28C>A) c.*2813-28C>A (n.*2813-28C>A) c.2563-28C>A (n.2563-28C>A) c.580-28C>A (n.580-28C>A) c.639-28C>A c.1771-28C>A (n.1771-28C>A) c.2899-28C>A (n.2899-28C>A) c.3079-28C>A (n.3079-28C>A) c.2746-28C>A (n.2746-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610491C= | CA1737384586 | CFTR | c.2989-28C= (n.2989-28C=) c.*2703-28C= (n.*2703-28C=) c.2806-28C= (n.2806-28C=) c.*1289-28C= (n.*1289-28C=) c.*2813-28C= (n.*2813-28C=) c.2563-28C= (n.2563-28C=) c.580-28C= (n.580-28C=) c.639-28C= c.1771-28C= (n.1771-28C=) c.2899-28C= (n.2899-28C=) c.3079-28C= (n.3079-28C=) c.2746-28C= (n.2746-28C=) | |
| 7 | g.117610491C>T | CA4451356 | CFTR | c.2989-28C>T (n.2989-28C>T) c.*2703-28C>T (n.*2703-28C>T) c.2806-28C>T (n.2806-28C>T) c.*1289-28C>T (n.*1289-28C>T) c.*2813-28C>T (n.*2813-28C>T) c.2563-28C>T (n.2563-28C>T) c.580-28C>T (n.580-28C>T) c.639-28C>T c.1771-28C>T (n.1771-28C>T) c.2899-28C>T (n.2899-28C>T) c.3079-28C>T (n.3079-28C>T) c.2746-28C>T (n.2746-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610493C>A | CA2684588289 | CFTR | c.2989-26C>A (n.2989-26C>A) c.*2703-26C>A (n.*2703-26C>A) c.2806-26C>A (n.2806-26C>A) c.*1289-26C>A (n.*1289-26C>A) c.*2813-26C>A (n.*2813-26C>A) c.2563-26C>A (n.2563-26C>A) c.580-26C>A (n.580-26C>A) c.639-26C>A c.1771-26C>A (n.1771-26C>A) c.2899-26C>A (n.2899-26C>A) c.3079-26C>A (n.3079-26C>A) c.2746-26C>A (n.2746-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610493C= | CA1737384588 | CFTR | c.2989-26C= (n.2989-26C=) c.*2703-26C= (n.*2703-26C=) c.2806-26C= (n.2806-26C=) c.*1289-26C= (n.*1289-26C=) c.*2813-26C= (n.*2813-26C=) c.2563-26C= (n.2563-26C=) c.580-26C= (n.580-26C=) c.639-26C= c.1771-26C= (n.1771-26C=) c.2899-26C= (n.2899-26C=) c.3079-26C= (n.3079-26C=) c.2746-26C= (n.2746-26C=) | |
| 7 | g.117610493C>T | CA4451357 | CFTR | c.2989-26C>T (n.2989-26C>T) c.*2703-26C>T (n.*2703-26C>T) c.2806-26C>T (n.2806-26C>T) c.*1289-26C>T (n.*1289-26C>T) c.*2813-26C>T (n.*2813-26C>T) c.2563-26C>T (n.2563-26C>T) c.580-26C>T (n.580-26C>T) c.639-26C>T c.1771-26C>T (n.1771-26C>T) c.2899-26C>T (n.2899-26C>T) c.3079-26C>T (n.3079-26C>T) c.2746-26C>T (n.2746-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610494C>A | CA2684588290 | CFTR | c.2989-25C>A (n.2989-25C>A) c.*2703-25C>A (n.*2703-25C>A) c.2806-25C>A (n.2806-25C>A) c.*1289-25C>A (n.*1289-25C>A) c.*2813-25C>A (n.*2813-25C>A) c.2563-25C>A (n.2563-25C>A) c.580-25C>A (n.580-25C>A) c.639-25C>A c.1771-25C>A (n.1771-25C>A) c.2899-25C>A (n.2899-25C>A) c.3079-25C>A (n.3079-25C>A) c.2746-25C>A (n.2746-25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610494C= | CA1737384590 | CFTR | c.2989-25C= (n.2989-25C=) c.*2703-25C= (n.*2703-25C=) c.2806-25C= (n.2806-25C=) c.*1289-25C= (n.*1289-25C=) c.*2813-25C= (n.*2813-25C=) c.2563-25C= (n.2563-25C=) c.580-25C= (n.580-25C=) c.639-25C= c.1771-25C= (n.1771-25C=) c.2899-25C= (n.2899-25C=) c.3079-25C= (n.3079-25C=) c.2746-25C= (n.2746-25C=) | |
| 7 | g.117610494C>T | CA164964980 | CFTR | c.2989-25C>T (n.2989-25C>T) c.*2703-25C>T (n.*2703-25C>T) c.2806-25C>T (n.2806-25C>T) c.*1289-25C>T (n.*1289-25C>T) c.*2813-25C>T (n.*2813-25C>T) c.2563-25C>T (n.2563-25C>T) c.580-25C>T (n.580-25C>T) c.639-25C>T c.1771-25C>T (n.1771-25C>T) c.2899-25C>T (n.2899-25C>T) c.3079-25C>T (n.3079-25C>T) c.2746-25C>T (n.2746-25C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610495A>G | CA2684588291 | CFTR | c.2989-24A>G (n.2989-24A>G) c.*2703-24A>G (n.*2703-24A>G) c.2806-24A>G (n.2806-24A>G) c.*1289-24A>G (n.*1289-24A>G) c.*2813-24A>G (n.*2813-24A>G) c.2563-24A>G (n.2563-24A>G) c.580-24A>G (n.580-24A>G) c.639-24A>G c.1771-24A>G (n.1771-24A>G) c.2899-24A>G (n.2899-24A>G) c.3079-24A>G (n.3079-24A>G) c.2746-24A>G (n.2746-24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610496A>C | CA2684588292 | CFTR | c.2989-23A>C (n.2989-23A>C) c.*2703-23A>C (n.*2703-23A>C) c.2806-23A>C (n.2806-23A>C) c.*1289-23A>C (n.*1289-23A>C) c.*2813-23A>C (n.*2813-23A>C) c.2563-23A>C (n.2563-23A>C) c.580-23A>C (n.580-23A>C) c.639-23A>C c.1771-23A>C (n.1771-23A>C) c.2899-23A>C (n.2899-23A>C) c.3079-23A>C (n.3079-23A>C) c.2746-23A>C (n.2746-23A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610497C>A | CA2684588293 | CFTR | c.2989-22C>A (n.2989-22C>A) c.*2703-22C>A (n.*2703-22C>A) c.2806-22C>A (n.2806-22C>A) c.*1289-22C>A (n.*1289-22C>A) c.*2813-22C>A (n.*2813-22C>A) c.2563-22C>A (n.2563-22C>A) c.580-22C>A (n.580-22C>A) c.639-22C>A c.1771-22C>A (n.1771-22C>A) c.2899-22C>A (n.2899-22C>A) c.3079-22C>A (n.3079-22C>A) c.2746-22C>A (n.2746-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610498A= | CA1737384593 | CFTR | c.2989-21A= (n.2989-21A=) c.*2703-21A= (n.*2703-21A=) c.2806-21A= (n.2806-21A=) c.*1289-21A= (n.*1289-21A=) c.*2813-21A= (n.*2813-21A=) c.2563-21A= (n.2563-21A=) c.580-21A= (n.580-21A=) c.639-21A= c.1771-21A= (n.1771-21A=) c.2899-21A= (n.2899-21A=) c.3079-21A= (n.3079-21A=) c.2746-21A= (n.2746-21A=) | |
| 7 | g.117610498A>G | CA457229342 | CFTR | c.2989-21A>G (n.2989-21A>G) c.*2703-21A>G (n.*2703-21A>G) c.2806-21A>G (n.2806-21A>G) c.*1289-21A>G (n.*1289-21A>G) c.*2813-21A>G (n.*2813-21A>G) c.2563-21A>G (n.2563-21A>G) c.580-21A>G (n.580-21A>G) c.639-21A>G c.1771-21A>G (n.1771-21A>G) c.2899-21A>G (n.2899-21A>G) c.3079-21A>G (n.3079-21A>G) c.2746-21A>G (n.2746-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610498A>T | CA1737384595 | CFTR | c.2989-21A>T (n.2989-21A>T) c.*2703-21A>T (n.*2703-21A>T) c.2806-21A>T (n.2806-21A>T) c.*1289-21A>T (n.*1289-21A>T) c.*2813-21A>T (n.*2813-21A>T) c.2563-21A>T (n.2563-21A>T) c.580-21A>T (n.580-21A>T) c.639-21A>T c.1771-21A>T (n.1771-21A>T) c.2899-21A>T (n.2899-21A>T) c.3079-21A>T (n.3079-21A>T) c.2746-21A>T (n.2746-21A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610500G>T | CA651971877 | CFTR | c.2989-19G>T (n.2989-19G>T) c.*2703-19G>T (n.*2703-19G>T) c.2806-19G>T (n.2806-19G>T) c.*1289-19G>T (n.*1289-19G>T) c.*2813-19G>T (n.*2813-19G>T) c.2563-19G>T (n.2563-19G>T) c.580-19G>T (n.580-19G>T) c.639-19G>T c.1771-19G>T (n.1771-19G>T) c.2899-19G>T (n.2899-19G>T) c.3079-19G>T (n.3079-19G>T) c.2746-19G>T (n.2746-19G>T) | COSMIC |
| 7 | g.117610504del | CA2684588294 | CFTR | c.2989-15del (n.2989-15del) c.*2703-15del (n.*2703-15del) c.2806-15del (n.2806-15del) c.*1289-15del (n.*1289-15del) c.*2813-15del (n.*2813-15del) c.2563-15del (n.2563-15del) c.580-15del (n.580-15del) c.639-15del c.1771-15del (n.1771-15del) c.2899-15del (n.2899-15del) c.3079-15del (n.3079-15del) c.2746-15del (n.2746-15del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610505C>A | CA577680824 | CFTR | c.2989-14C>A (n.2989-14C>A) c.*2703-14C>A (n.*2703-14C>A) c.2806-14C>A (n.2806-14C>A) c.*1289-14C>A (n.*1289-14C>A) c.*2813-14C>A (n.*2813-14C>A) c.2563-14C>A (n.2563-14C>A) c.580-14C>A (n.580-14C>A) c.639-14C>A c.1771-14C>A (n.1771-14C>A) c.2899-14C>A (n.2899-14C>A) c.3079-14C>A (n.3079-14C>A) c.2746-14C>A (n.2746-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610505C= | CA1737384597 | CFTR | c.2989-14C= (n.2989-14C=) c.*2703-14C= (n.*2703-14C=) c.2806-14C= (n.2806-14C=) c.*1289-14C= (n.*1289-14C=) c.*2813-14C= (n.*2813-14C=) c.2563-14C= (n.2563-14C=) c.580-14C= (n.580-14C=) c.639-14C= c.1771-14C= (n.1771-14C=) c.2899-14C= (n.2899-14C=) c.3079-14C= (n.3079-14C=) c.2746-14C= (n.2746-14C=) | |
| 7 | g.117610506T>A | CA4451358 | CFTR | c.2989-13T>A (n.2989-13T>A) c.*2703-13T>A (n.*2703-13T>A) c.2806-13T>A (n.2806-13T>A) c.*1289-13T>A (n.*1289-13T>A) c.*2813-13T>A (n.*2813-13T>A) c.2563-13T>A (n.2563-13T>A) c.580-13T>A (n.580-13T>A) c.639-13T>A c.1771-13T>A (n.1771-13T>A) c.2899-13T>A (n.2899-13T>A) c.3079-13T>A (n.3079-13T>A) c.2746-13T>A (n.2746-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610506T>C | CA4451359 | CFTR | c.2989-13T>C (n.2989-13T>C) c.*2703-13T>C (n.*2703-13T>C) c.2806-13T>C (n.2806-13T>C) c.*1289-13T>C (n.*1289-13T>C) c.*2813-13T>C (n.*2813-13T>C) c.2563-13T>C (n.2563-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) c.639-13T>C c.1771-13T>C (n.1771-13T>C) c.2899-13T>C (n.2899-13T>C) c.3079-13T>C (n.3079-13T>C) c.2746-13T>C (n.2746-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610506T= | CA1737384599 | CFTR | c.2989-13T= (n.2989-13T=) c.*2703-13T= (n.*2703-13T=) c.2806-13T= (n.2806-13T=) c.*1289-13T= (n.*1289-13T=) c.*2813-13T= (n.*2813-13T=) c.2563-13T= (n.2563-13T=) c.580-13T= (n.580-13T=) c.639-13T= c.1771-13T= (n.1771-13T=) c.2899-13T= (n.2899-13T=) c.3079-13T= (n.3079-13T=) c.2746-13T= (n.2746-13T=) | |
| 7 | g.117610507T>G | CA1737384606 | CFTR | c.2989-12T>G (n.2989-12T>G) c.*2703-12T>G (n.*2703-12T>G) c.2806-12T>G (n.2806-12T>G) c.*1289-12T>G (n.*1289-12T>G) c.*2813-12T>G (n.*2813-12T>G) c.2563-12T>G (n.2563-12T>G) c.580-12T>G (n.580-12T>G) c.639-12T>G c.1771-12T>G (n.1771-12T>G) c.2899-12T>G (n.2899-12T>G) c.3079-12T>G (n.3079-12T>G) c.2746-12T>G (n.2746-12T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610507T= | CA1737384604 | CFTR | c.2989-12T= (n.2989-12T=) c.*2703-12T= (n.*2703-12T=) c.2806-12T= (n.2806-12T=) c.*1289-12T= (n.*1289-12T=) c.*2813-12T= (n.*2813-12T=) c.2563-12T= (n.2563-12T=) c.580-12T= (n.580-12T=) c.639-12T= c.1771-12T= (n.1771-12T=) c.2899-12T= (n.2899-12T=) c.3079-12T= (n.3079-12T=) c.2746-12T= (n.2746-12T=) | |
| 7 | g.117610509G>T | CA2684588295 | CFTR | c.2989-10G>T (n.2989-10G>T) c.*2703-10G>T (n.*2703-10G>T) c.2806-10G>T (n.2806-10G>T) c.*1289-10G>T (n.*1289-10G>T) c.*2813-10G>T (n.*2813-10G>T) c.2563-10G>T (n.2563-10G>T) c.580-10G>T (n.580-10G>T) c.639-10G>T c.1771-10G>T (n.1771-10G>T) c.2899-10G>T (n.2899-10G>T) c.3079-10G>T (n.3079-10G>T) c.2746-10G>T (n.2746-10G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610510A>T | CA2684588296 | CFTR | c.2989-9A>T (n.2989-9A>T) c.*2703-9A>T (n.*2703-9A>T) c.2806-9A>T (n.2806-9A>T) c.*1289-9A>T (n.*1289-9A>T) c.*2813-9A>T (n.*2813-9A>T) c.2563-9A>T (n.2563-9A>T) c.580-9A>T (n.580-9A>T) c.639-9A>T c.1771-9A>T (n.1771-9A>T) c.2899-9A>T (n.2899-9A>T) c.3079-9A>T (n.3079-9A>T) c.2746-9A>T (n.2746-9A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610512C>A | CA2684588297 | CFTR | c.2989-7C>A (n.2989-7C>A) c.*2703-7C>A (n.*2703-7C>A) c.2806-7C>A (n.2806-7C>A) c.*1289-7C>A (n.*1289-7C>A) c.*2813-7C>A (n.*2813-7C>A) c.2563-7C>A (n.2563-7C>A) c.580-7C>A (n.580-7C>A) c.639-7C>A c.1771-7C>A (n.1771-7C>A) c.2899-7C>A (n.2899-7C>A) c.3079-7C>A (n.3079-7C>A) c.2746-7C>A (n.2746-7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610513T>C | CA2739279037 | CFTR | c.2989-6T>C (n.2989-6T>C) c.*2703-6T>C (n.*2703-6T>C) c.2806-6T>C (n.2806-6T>C) c.*1289-6T>C (n.*1289-6T>C) c.*2813-6T>C (n.*2813-6T>C) c.2563-6T>C (n.2563-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) c.639-6T>C c.1771-6T>C (n.1771-6T>C) c.2899-6T>C (n.2899-6T>C) c.3079-6T>C (n.3079-6T>C) c.2746-6T>C (n.2746-6T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117610514T>C | CA164964994 | CFTR | c.2989-5T>C (n.2989-5T>C) c.*2703-5T>C (n.*2703-5T>C) c.2806-5T>C (n.2806-5T>C) c.*1289-5T>C (n.*1289-5T>C) c.*2813-5T>C (n.*2813-5T>C) c.2563-5T>C (n.2563-5T>C) c.580-5T>C (n.580-5T>C) c.639-5T>C c.1771-5T>C (n.1771-5T>C) c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) c.3079-5T>C (n.3079-5T>C) c.2746-5T>C (n.2746-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 |