| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117610467C>A | CA2684588278 | CFTR | c.2989-52C>A (n.2989-52C>A) c.*2703-52C>A (n.*2703-52C>A) c.2806-52C>A (n.2806-52C>A) c.*1289-52C>A (n.*1289-52C>A) c.*2813-52C>A (n.*2813-52C>A) c.2563-52C>A (n.2563-52C>A) c.580-52C>A (n.580-52C>A) c.639-52C>A c.1771-52C>A (n.1771-52C>A) c.2899-52C>A (n.2899-52C>A) c.3079-52C>A (n.3079-52C>A) c.2746-52C>A (n.2746-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610467C>T | CA3005102560 | CFTR | c.2989-52C>T (n.2989-52C>T) c.*2703-52C>T (n.*2703-52C>T) c.2806-52C>T (n.2806-52C>T) c.*1289-52C>T (n.*1289-52C>T) c.*2813-52C>T (n.*2813-52C>T) c.2563-52C>T (n.2563-52C>T) c.580-52C>T (n.580-52C>T) c.639-52C>T c.1771-52C>T (n.1771-52C>T) c.2899-52C>T (n.2899-52C>T) c.3079-52C>T (n.3079-52C>T) c.2746-52C>T (n.2746-52C>T) | |
| 7 | g.117610468T>A | CA2684588279 | CFTR | c.2989-51T>A (n.2989-51T>A) c.*2703-51T>A (n.*2703-51T>A) c.2806-51T>A (n.2806-51T>A) c.*1289-51T>A (n.*1289-51T>A) c.*2813-51T>A (n.*2813-51T>A) c.2563-51T>A (n.2563-51T>A) c.580-51T>A (n.580-51T>A) c.639-51T>A c.1771-51T>A (n.1771-51T>A) c.2899-51T>A (n.2899-51T>A) c.3079-51T>A (n.3079-51T>A) c.2746-51T>A (n.2746-51T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610468T>C | CA2684588280 | CFTR | c.2989-51T>C (n.2989-51T>C) c.*2703-51T>C (n.*2703-51T>C) c.2806-51T>C (n.2806-51T>C) c.*1289-51T>C (n.*1289-51T>C) c.*2813-51T>C (n.*2813-51T>C) c.2563-51T>C (n.2563-51T>C) c.580-51T>C (n.580-51T>C) c.639-51T>C c.1771-51T>C (n.1771-51T>C) c.2899-51T>C (n.2899-51T>C) c.3079-51T>C (n.3079-51T>C) c.2746-51T>C (n.2746-51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610470del | CA3038682882 | CFTR | c.2989-49del (n.2989-49del) c.*2703-49del (n.*2703-49del) c.2806-49del (n.2806-49del) c.*1289-49del (n.*1289-49del) c.*2813-49del (n.*2813-49del) c.2563-49del (n.2563-49del) c.580-49del (n.580-49del) c.639-49del c.1771-49del (n.1771-49del) c.2899-49del (n.2899-49del) c.3079-49del (n.3079-49del) c.2746-49del (n.2746-49del) | |
| 7 | g.117610470T>C | CA2684588281 | CFTR | c.2989-49T>C (n.2989-49T>C) c.*2703-49T>C (n.*2703-49T>C) c.2806-49T>C (n.2806-49T>C) c.*1289-49T>C (n.*1289-49T>C) c.*2813-49T>C (n.*2813-49T>C) c.2563-49T>C (n.2563-49T>C) c.580-49T>C (n.580-49T>C) c.639-49T>C c.1771-49T>C (n.1771-49T>C) c.2899-49T>C (n.2899-49T>C) c.3079-49T>C (n.3079-49T>C) c.2746-49T>C (n.2746-49T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610471G>A | CA2684588282 | CFTR | c.2989-48G>A (n.2989-48G>A) c.*2703-48G>A (n.*2703-48G>A) c.2806-48G>A (n.2806-48G>A) c.*1289-48G>A (n.*1289-48G>A) c.*2813-48G>A (n.*2813-48G>A) c.2563-48G>A (n.2563-48G>A) c.580-48G>A (n.580-48G>A) c.639-48G>A c.1771-48G>A (n.1771-48G>A) c.2899-48G>A (n.2899-48G>A) c.3079-48G>A (n.3079-48G>A) c.2746-48G>A (n.2746-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610471G= | CA1737384564 | CFTR | c.2989-48G= (n.2989-48G=) c.*2703-48G= (n.*2703-48G=) c.2806-48G= (n.2806-48G=) c.*1289-48G= (n.*1289-48G=) c.*2813-48G= (n.*2813-48G=) c.2563-48G= (n.2563-48G=) c.580-48G= (n.580-48G=) c.639-48G= c.1771-48G= (n.1771-48G=) c.2899-48G= (n.2899-48G=) c.3079-48G= (n.3079-48G=) c.2746-48G= (n.2746-48G=) | |
| 7 | g.117610471G>T | CA1106311374 | CFTR | c.2989-48G>T (n.2989-48G>T) c.*2703-48G>T (n.*2703-48G>T) c.2806-48G>T (n.2806-48G>T) c.*1289-48G>T (n.*1289-48G>T) c.*2813-48G>T (n.*2813-48G>T) c.2563-48G>T (n.2563-48G>T) c.580-48G>T (n.580-48G>T) c.639-48G>T c.1771-48G>T (n.1771-48G>T) c.2899-48G>T (n.2899-48G>T) c.3079-48G>T (n.3079-48G>T) c.2746-48G>T (n.2746-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610472C>A | CA2684588283 | CFTR | c.2989-47C>A (n.2989-47C>A) c.*2703-47C>A (n.*2703-47C>A) c.2806-47C>A (n.2806-47C>A) c.*1289-47C>A (n.*1289-47C>A) c.*2813-47C>A (n.*2813-47C>A) c.2563-47C>A (n.2563-47C>A) c.580-47C>A (n.580-47C>A) c.639-47C>A c.1771-47C>A (n.1771-47C>A) c.2899-47C>A (n.2899-47C>A) c.3079-47C>A (n.3079-47C>A) c.2746-47C>A (n.2746-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610472C= | CA1737384566 | CFTR | c.2989-47C= (n.2989-47C=) c.*2703-47C= (n.*2703-47C=) c.2806-47C= (n.2806-47C=) c.*1289-47C= (n.*1289-47C=) c.*2813-47C= (n.*2813-47C=) c.2563-47C= (n.2563-47C=) c.580-47C= (n.580-47C=) c.639-47C= c.1771-47C= (n.1771-47C=) c.2899-47C= (n.2899-47C=) c.3079-47C= (n.3079-47C=) c.2746-47C= (n.2746-47C=) | |
| 7 | g.117610472C>T | CA577680810 | CFTR | c.2989-47C>T (n.2989-47C>T) c.*2703-47C>T (n.*2703-47C>T) c.2806-47C>T (n.2806-47C>T) c.*1289-47C>T (n.*1289-47C>T) c.*2813-47C>T (n.*2813-47C>T) c.2563-47C>T (n.2563-47C>T) c.580-47C>T (n.580-47C>T) c.639-47C>T c.1771-47C>T (n.1771-47C>T) c.2899-47C>T (n.2899-47C>T) c.3079-47C>T (n.3079-47C>T) c.2746-47C>T (n.2746-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610473A>G | CA2684588284 | CFTR | c.2989-46A>G (n.2989-46A>G) c.*2703-46A>G (n.*2703-46A>G) c.2806-46A>G (n.2806-46A>G) c.*1289-46A>G (n.*1289-46A>G) c.*2813-46A>G (n.*2813-46A>G) c.2563-46A>G (n.2563-46A>G) c.580-46A>G (n.580-46A>G) c.639-46A>G c.1771-46A>G (n.1771-46A>G) c.2899-46A>G (n.2899-46A>G) c.3079-46A>G (n.3079-46A>G) c.2746-46A>G (n.2746-46A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610474A= | CA1737384570 | CFTR | c.2989-45A= (n.2989-45A=) c.*2703-45A= (n.*2703-45A=) c.2806-45A= (n.2806-45A=) c.*1289-45A= (n.*1289-45A=) c.*2813-45A= (n.*2813-45A=) c.2563-45A= (n.2563-45A=) c.580-45A= (n.580-45A=) c.639-45A= c.1771-45A= (n.1771-45A=) c.2899-45A= (n.2899-45A=) c.3079-45A= (n.3079-45A=) c.2746-45A= (n.2746-45A=) | |
| 7 | g.117610474A>G | CA577680811 | CFTR | c.2989-45A>G (n.2989-45A>G) c.*2703-45A>G (n.*2703-45A>G) c.2806-45A>G (n.2806-45A>G) c.*1289-45A>G (n.*1289-45A>G) c.*2813-45A>G (n.*2813-45A>G) c.2563-45A>G (n.2563-45A>G) c.580-45A>G (n.580-45A>G) c.639-45A>G c.1771-45A>G (n.1771-45A>G) c.2899-45A>G (n.2899-45A>G) c.3079-45A>G (n.3079-45A>G) c.2746-45A>G (n.2746-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610475T>C | CA164964952 | CFTR | c.2989-44T>C (n.2989-44T>C) c.*2703-44T>C (n.*2703-44T>C) c.2806-44T>C (n.2806-44T>C) c.*1289-44T>C (n.*1289-44T>C) c.*2813-44T>C (n.*2813-44T>C) c.2563-44T>C (n.2563-44T>C) c.580-44T>C (n.580-44T>C) c.639-44T>C c.1771-44T>C (n.1771-44T>C) c.2899-44T>C (n.2899-44T>C) c.3079-44T>C (n.3079-44T>C) c.2746-44T>C (n.2746-44T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610475T= | CA1737384572 | CFTR | c.2989-44T= (n.2989-44T=) c.*2703-44T= (n.*2703-44T=) c.2806-44T= (n.2806-44T=) c.*1289-44T= (n.*1289-44T=) c.*2813-44T= (n.*2813-44T=) c.2563-44T= (n.2563-44T=) c.580-44T= (n.580-44T=) c.639-44T= c.1771-44T= (n.1771-44T=) c.2899-44T= (n.2899-44T=) c.3079-44T= (n.3079-44T=) c.2746-44T= (n.2746-44T=) | |
| 7 | g.117610476G>C | CA577680812 | CFTR | c.2989-43G>C (n.2989-43G>C) c.*2703-43G>C (n.*2703-43G>C) c.2806-43G>C (n.2806-43G>C) c.*1289-43G>C (n.*1289-43G>C) c.*2813-43G>C (n.*2813-43G>C) c.2563-43G>C (n.2563-43G>C) c.580-43G>C (n.580-43G>C) c.639-43G>C c.1771-43G>C (n.1771-43G>C) c.2899-43G>C (n.2899-43G>C) c.3079-43G>C (n.3079-43G>C) c.2746-43G>C (n.2746-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610476G= | CA1737384575 | CFTR | c.2989-43G= (n.2989-43G=) c.*2703-43G= (n.*2703-43G=) c.2806-43G= (n.2806-43G=) c.*1289-43G= (n.*1289-43G=) c.*2813-43G= (n.*2813-43G=) c.2563-43G= (n.2563-43G=) c.580-43G= (n.580-43G=) c.639-43G= c.1771-43G= (n.1771-43G=) c.2899-43G= (n.2899-43G=) c.3079-43G= (n.3079-43G=) c.2746-43G= (n.2746-43G=) | |
| 7 | g.117610476G>T | CA1737384573 | CFTR | c.2989-43G>T (n.2989-43G>T) c.*2703-43G>T (n.*2703-43G>T) c.2806-43G>T (n.2806-43G>T) c.*1289-43G>T (n.*1289-43G>T) c.*2813-43G>T (n.*2813-43G>T) c.2563-43G>T (n.2563-43G>T) c.580-43G>T (n.580-43G>T) c.639-43G>T c.1771-43G>T (n.1771-43G>T) c.2899-43G>T (n.2899-43G>T) c.3079-43G>T (n.3079-43G>T) c.2746-43G>T (n.2746-43G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610478G>T | CA2684588285 | CFTR | c.2989-41G>T (n.2989-41G>T) c.*2703-41G>T (n.*2703-41G>T) c.2806-41G>T (n.2806-41G>T) c.*1289-41G>T (n.*1289-41G>T) c.*2813-41G>T (n.*2813-41G>T) c.2563-41G>T (n.2563-41G>T) c.580-41G>T (n.580-41G>T) c.639-41G>T c.1771-41G>T (n.1771-41G>T) c.2899-41G>T (n.2899-41G>T) c.3079-41G>T (n.3079-41G>T) c.2746-41G>T (n.2746-41G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610479A>G | CA2684588286 | CFTR | c.2989-40A>G (n.2989-40A>G) c.*2703-40A>G (n.*2703-40A>G) c.2806-40A>G (n.2806-40A>G) c.*1289-40A>G (n.*1289-40A>G) c.*2813-40A>G (n.*2813-40A>G) c.2563-40A>G (n.2563-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.639-40A>G c.1771-40A>G (n.1771-40A>G) c.2899-40A>G (n.2899-40A>G) c.3079-40A>G (n.3079-40A>G) c.2746-40A>G (n.2746-40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610482A= | CA1737384576 | CFTR | c.2989-37A= (n.2989-37A=) c.*2703-37A= (n.*2703-37A=) c.2806-37A= (n.2806-37A=) c.*1289-37A= (n.*1289-37A=) c.*2813-37A= (n.*2813-37A=) c.2563-37A= (n.2563-37A=) c.580-37A= (n.580-37A=) c.639-37A= c.1771-37A= (n.1771-37A=) c.2899-37A= (n.2899-37A=) c.3079-37A= (n.3079-37A=) c.2746-37A= (n.2746-37A=) | |
| 7 | g.117610482A>G | CA577680822 | CFTR | c.2989-37A>G (n.2989-37A>G) c.*2703-37A>G (n.*2703-37A>G) c.2806-37A>G (n.2806-37A>G) c.*1289-37A>G (n.*1289-37A>G) c.*2813-37A>G (n.*2813-37A>G) c.2563-37A>G (n.2563-37A>G) c.580-37A>G (n.580-37A>G) c.639-37A>G c.1771-37A>G (n.1771-37A>G) c.2899-37A>G (n.2899-37A>G) c.3079-37A>G (n.3079-37A>G) c.2746-37A>G (n.2746-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610483T>C | CA2715454611 | CFTR | c.2989-36T>C (n.2989-36T>C) c.*2703-36T>C (n.*2703-36T>C) c.2806-36T>C (n.2806-36T>C) c.*1289-36T>C (n.*1289-36T>C) c.*2813-36T>C (n.*2813-36T>C) c.2563-36T>C (n.2563-36T>C) c.580-36T>C (n.580-36T>C) c.639-36T>C c.1771-36T>C (n.1771-36T>C) c.2899-36T>C (n.2899-36T>C) c.3079-36T>C (n.3079-36T>C) c.2746-36T>C (n.2746-36T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610484G>A | CA4451354 | CFTR | c.2989-35G>A (n.2989-35G>A) c.*2703-35G>A (n.*2703-35G>A) c.2806-35G>A (n.2806-35G>A) c.*1289-35G>A (n.*1289-35G>A) c.*2813-35G>A (n.*2813-35G>A) c.2563-35G>A (n.2563-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) c.639-35G>A c.1771-35G>A (n.1771-35G>A) c.2899-35G>A (n.2899-35G>A) c.3079-35G>A (n.3079-35G>A) c.2746-35G>A (n.2746-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610484G= | CA1737384579 | CFTR | c.2989-35G= (n.2989-35G=) c.*2703-35G= (n.*2703-35G=) c.2806-35G= (n.2806-35G=) c.*1289-35G= (n.*1289-35G=) c.*2813-35G= (n.*2813-35G=) c.2563-35G= (n.2563-35G=) c.580-35G= (n.580-35G=) c.639-35G= c.1771-35G= (n.1771-35G=) c.2899-35G= (n.2899-35G=) c.3079-35G= (n.3079-35G=) c.2746-35G= (n.2746-35G=) | |
| 7 | g.117610487del | CA2502589344 | CFTR | c.2989-32del (n.2989-32del) c.*2703-32del (n.*2703-32del) c.2806-32del (n.2806-32del) c.*1289-32del (n.*1289-32del) c.*2813-32del (n.*2813-32del) c.2563-32del (n.2563-32del) c.580-32del (n.580-32del) c.639-32del c.1771-32del (n.1771-32del) c.2899-32del (n.2899-32del) c.3079-32del (n.3079-32del) c.2746-32del (n.2746-32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610488A>T | CA2777587985 | CFTR | c.2989-31A>T (n.2989-31A>T) c.*2703-31A>T (n.*2703-31A>T) c.2806-31A>T (n.2806-31A>T) c.*1289-31A>T (n.*1289-31A>T) c.*2813-31A>T (n.*2813-31A>T) c.2563-31A>T (n.2563-31A>T) c.580-31A>T (n.580-31A>T) c.639-31A>T c.1771-31A>T (n.1771-31A>T) c.2899-31A>T (n.2899-31A>T) c.3079-31A>T (n.3079-31A>T) c.2746-31A>T (n.2746-31A>T) | |
| 7 | g.117610489C>A | CA2684588287 | CFTR | c.2989-30C>A (n.2989-30C>A) c.*2703-30C>A (n.*2703-30C>A) c.2806-30C>A (n.2806-30C>A) c.*1289-30C>A (n.*1289-30C>A) c.*2813-30C>A (n.*2813-30C>A) c.2563-30C>A (n.2563-30C>A) c.580-30C>A (n.580-30C>A) c.639-30C>A c.1771-30C>A (n.1771-30C>A) c.2899-30C>A (n.2899-30C>A) c.3079-30C>A (n.3079-30C>A) c.2746-30C>A (n.2746-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C= | CA1737384582 | CFTR | c.2989-30C= (n.2989-30C=) c.*2703-30C= (n.*2703-30C=) c.2806-30C= (n.2806-30C=) c.*1289-30C= (n.*1289-30C=) c.*2813-30C= (n.*2813-30C=) c.2563-30C= (n.2563-30C=) c.580-30C= (n.580-30C=) c.639-30C= c.1771-30C= (n.1771-30C=) c.2899-30C= (n.2899-30C=) c.3079-30C= (n.3079-30C=) c.2746-30C= (n.2746-30C=) | |
| 7 | g.117610489C>G | CA577680823 | CFTR | c.2989-30C>G (n.2989-30C>G) c.*2703-30C>G (n.*2703-30C>G) c.2806-30C>G (n.2806-30C>G) c.*1289-30C>G (n.*1289-30C>G) c.*2813-30C>G (n.*2813-30C>G) c.2563-30C>G (n.2563-30C>G) c.580-30C>G (n.580-30C>G) c.639-30C>G c.1771-30C>G (n.1771-30C>G) c.2899-30C>G (n.2899-30C>G) c.3079-30C>G (n.3079-30C>G) c.2746-30C>G (n.2746-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C>T | CA4451355 | CFTR | c.2989-30C>T (n.2989-30C>T) c.*2703-30C>T (n.*2703-30C>T) c.2806-30C>T (n.2806-30C>T) c.*1289-30C>T (n.*1289-30C>T) c.*2813-30C>T (n.*2813-30C>T) c.2563-30C>T (n.2563-30C>T) c.580-30C>T (n.580-30C>T) c.639-30C>T c.1771-30C>T (n.1771-30C>T) c.2899-30C>T (n.2899-30C>T) c.3079-30C>T (n.3079-30C>T) c.2746-30C>T (n.2746-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610491C>A | CA2684588288 | CFTR | c.2989-28C>A (n.2989-28C>A) c.*2703-28C>A (n.*2703-28C>A) c.2806-28C>A (n.2806-28C>A) c.*1289-28C>A (n.*1289-28C>A) c.*2813-28C>A (n.*2813-28C>A) c.2563-28C>A (n.2563-28C>A) c.580-28C>A (n.580-28C>A) c.639-28C>A c.1771-28C>A (n.1771-28C>A) c.2899-28C>A (n.2899-28C>A) c.3079-28C>A (n.3079-28C>A) c.2746-28C>A (n.2746-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610491C= | CA1737384586 | CFTR | c.2989-28C= (n.2989-28C=) c.*2703-28C= (n.*2703-28C=) c.2806-28C= (n.2806-28C=) c.*1289-28C= (n.*1289-28C=) c.*2813-28C= (n.*2813-28C=) c.2563-28C= (n.2563-28C=) c.580-28C= (n.580-28C=) c.639-28C= c.1771-28C= (n.1771-28C=) c.2899-28C= (n.2899-28C=) c.3079-28C= (n.3079-28C=) c.2746-28C= (n.2746-28C=) | |
| 7 | g.117610491C>T | CA4451356 | CFTR | c.2989-28C>T (n.2989-28C>T) c.*2703-28C>T (n.*2703-28C>T) c.2806-28C>T (n.2806-28C>T) c.*1289-28C>T (n.*1289-28C>T) c.*2813-28C>T (n.*2813-28C>T) c.2563-28C>T (n.2563-28C>T) c.580-28C>T (n.580-28C>T) c.639-28C>T c.1771-28C>T (n.1771-28C>T) c.2899-28C>T (n.2899-28C>T) c.3079-28C>T (n.3079-28C>T) c.2746-28C>T (n.2746-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610493C>A | CA2684588289 | CFTR | c.2989-26C>A (n.2989-26C>A) c.*2703-26C>A (n.*2703-26C>A) c.2806-26C>A (n.2806-26C>A) c.*1289-26C>A (n.*1289-26C>A) c.*2813-26C>A (n.*2813-26C>A) c.2563-26C>A (n.2563-26C>A) c.580-26C>A (n.580-26C>A) c.639-26C>A c.1771-26C>A (n.1771-26C>A) c.2899-26C>A (n.2899-26C>A) c.3079-26C>A (n.3079-26C>A) c.2746-26C>A (n.2746-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610493C= | CA1737384588 | CFTR | c.2989-26C= (n.2989-26C=) c.*2703-26C= (n.*2703-26C=) c.2806-26C= (n.2806-26C=) c.*1289-26C= (n.*1289-26C=) c.*2813-26C= (n.*2813-26C=) c.2563-26C= (n.2563-26C=) c.580-26C= (n.580-26C=) c.639-26C= c.1771-26C= (n.1771-26C=) c.2899-26C= (n.2899-26C=) c.3079-26C= (n.3079-26C=) c.2746-26C= (n.2746-26C=) | |
| 7 | g.117610493C>T | CA4451357 | CFTR | c.2989-26C>T (n.2989-26C>T) c.*2703-26C>T (n.*2703-26C>T) c.2806-26C>T (n.2806-26C>T) c.*1289-26C>T (n.*1289-26C>T) c.*2813-26C>T (n.*2813-26C>T) c.2563-26C>T (n.2563-26C>T) c.580-26C>T (n.580-26C>T) c.639-26C>T c.1771-26C>T (n.1771-26C>T) c.2899-26C>T (n.2899-26C>T) c.3079-26C>T (n.3079-26C>T) c.2746-26C>T (n.2746-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610494C>A | CA2684588290 | CFTR | c.2989-25C>A (n.2989-25C>A) c.*2703-25C>A (n.*2703-25C>A) c.2806-25C>A (n.2806-25C>A) c.*1289-25C>A (n.*1289-25C>A) c.*2813-25C>A (n.*2813-25C>A) c.2563-25C>A (n.2563-25C>A) c.580-25C>A (n.580-25C>A) c.639-25C>A c.1771-25C>A (n.1771-25C>A) c.2899-25C>A (n.2899-25C>A) c.3079-25C>A (n.3079-25C>A) c.2746-25C>A (n.2746-25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610494C= | CA1737384590 | CFTR | c.2989-25C= (n.2989-25C=) c.*2703-25C= (n.*2703-25C=) c.2806-25C= (n.2806-25C=) c.*1289-25C= (n.*1289-25C=) c.*2813-25C= (n.*2813-25C=) c.2563-25C= (n.2563-25C=) c.580-25C= (n.580-25C=) c.639-25C= c.1771-25C= (n.1771-25C=) c.2899-25C= (n.2899-25C=) c.3079-25C= (n.3079-25C=) c.2746-25C= (n.2746-25C=) | |
| 7 | g.117610494C>T | CA164964980 | CFTR | c.2989-25C>T (n.2989-25C>T) c.*2703-25C>T (n.*2703-25C>T) c.2806-25C>T (n.2806-25C>T) c.*1289-25C>T (n.*1289-25C>T) c.*2813-25C>T (n.*2813-25C>T) c.2563-25C>T (n.2563-25C>T) c.580-25C>T (n.580-25C>T) c.639-25C>T c.1771-25C>T (n.1771-25C>T) c.2899-25C>T (n.2899-25C>T) c.3079-25C>T (n.3079-25C>T) c.2746-25C>T (n.2746-25C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610495A>G | CA2684588291 | CFTR | c.2989-24A>G (n.2989-24A>G) c.*2703-24A>G (n.*2703-24A>G) c.2806-24A>G (n.2806-24A>G) c.*1289-24A>G (n.*1289-24A>G) c.*2813-24A>G (n.*2813-24A>G) c.2563-24A>G (n.2563-24A>G) c.580-24A>G (n.580-24A>G) c.639-24A>G c.1771-24A>G (n.1771-24A>G) c.2899-24A>G (n.2899-24A>G) c.3079-24A>G (n.3079-24A>G) c.2746-24A>G (n.2746-24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610496dup | CA3005102585 | CFTR | c.2989-23dup (n.2989-23dup) c.*2703-23dup (n.*2703-23dup) c.2806-23dup (n.2806-23dup) c.*1289-23dup (n.*1289-23dup) c.*2813-23dup (n.*2813-23dup) c.2563-23dup (n.2563-23dup) c.580-23dup (n.580-23dup) c.639-23dup c.1771-23dup (n.1771-23dup) c.2899-23dup (n.2899-23dup) c.3079-23dup (n.3079-23dup) c.2746-23dup (n.2746-23dup) | |
| 7 | g.117610496A>C | CA2684588292 | CFTR | c.2989-23A>C (n.2989-23A>C) c.*2703-23A>C (n.*2703-23A>C) c.2806-23A>C (n.2806-23A>C) c.*1289-23A>C (n.*1289-23A>C) c.*2813-23A>C (n.*2813-23A>C) c.2563-23A>C (n.2563-23A>C) c.580-23A>C (n.580-23A>C) c.639-23A>C c.1771-23A>C (n.1771-23A>C) c.2899-23A>C (n.2899-23A>C) c.3079-23A>C (n.3079-23A>C) c.2746-23A>C (n.2746-23A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610496A>G | CA3005102586 | CFTR | c.2989-23A>G (n.2989-23A>G) c.*2703-23A>G (n.*2703-23A>G) c.2806-23A>G (n.2806-23A>G) c.*1289-23A>G (n.*1289-23A>G) c.*2813-23A>G (n.*2813-23A>G) c.2563-23A>G (n.2563-23A>G) c.580-23A>G (n.580-23A>G) c.639-23A>G c.1771-23A>G (n.1771-23A>G) c.2899-23A>G (n.2899-23A>G) c.3079-23A>G (n.3079-23A>G) c.2746-23A>G (n.2746-23A>G) | |
| 7 | g.117610497C>A | CA2684588293 | CFTR | c.2989-22C>A (n.2989-22C>A) c.*2703-22C>A (n.*2703-22C>A) c.2806-22C>A (n.2806-22C>A) c.*1289-22C>A (n.*1289-22C>A) c.*2813-22C>A (n.*2813-22C>A) c.2563-22C>A (n.2563-22C>A) c.580-22C>A (n.580-22C>A) c.639-22C>A c.1771-22C>A (n.1771-22C>A) c.2899-22C>A (n.2899-22C>A) c.3079-22C>A (n.3079-22C>A) c.2746-22C>A (n.2746-22C>A) | gnomAD v4 |
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