| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610467C>A | CA2684588278 | CFTR | c.2989-52C>A (n.2989-52C>A) c.*2703-52C>A (n.*2703-52C>A) c.2806-52C>A (n.2806-52C>A) c.*1289-52C>A (n.*1289-52C>A) c.*2813-52C>A (n.*2813-52C>A) c.2563-52C>A (n.2563-52C>A) c.580-52C>A (n.580-52C>A) c.639-52C>A c.1771-52C>A (n.1771-52C>A) c.2899-52C>A (n.2899-52C>A) c.3079-52C>A (n.3079-52C>A) c.2746-52C>A (n.2746-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610468T>A | CA2684588279 | CFTR | c.2989-51T>A (n.2989-51T>A) c.*2703-51T>A (n.*2703-51T>A) c.2806-51T>A (n.2806-51T>A) c.*1289-51T>A (n.*1289-51T>A) c.*2813-51T>A (n.*2813-51T>A) c.2563-51T>A (n.2563-51T>A) c.580-51T>A (n.580-51T>A) c.639-51T>A c.1771-51T>A (n.1771-51T>A) c.2899-51T>A (n.2899-51T>A) c.3079-51T>A (n.3079-51T>A) c.2746-51T>A (n.2746-51T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610468T>C | CA2684588280 | CFTR | c.2989-51T>C (n.2989-51T>C) c.*2703-51T>C (n.*2703-51T>C) c.2806-51T>C (n.2806-51T>C) c.*1289-51T>C (n.*1289-51T>C) c.*2813-51T>C (n.*2813-51T>C) c.2563-51T>C (n.2563-51T>C) c.580-51T>C (n.580-51T>C) c.639-51T>C c.1771-51T>C (n.1771-51T>C) c.2899-51T>C (n.2899-51T>C) c.3079-51T>C (n.3079-51T>C) c.2746-51T>C (n.2746-51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610470T>C | CA2684588281 | CFTR | c.2989-49T>C (n.2989-49T>C) c.*2703-49T>C (n.*2703-49T>C) c.2806-49T>C (n.2806-49T>C) c.*1289-49T>C (n.*1289-49T>C) c.*2813-49T>C (n.*2813-49T>C) c.2563-49T>C (n.2563-49T>C) c.580-49T>C (n.580-49T>C) c.639-49T>C c.1771-49T>C (n.1771-49T>C) c.2899-49T>C (n.2899-49T>C) c.3079-49T>C (n.3079-49T>C) c.2746-49T>C (n.2746-49T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610471G>A | CA2684588282 | CFTR | c.2989-48G>A (n.2989-48G>A) c.*2703-48G>A (n.*2703-48G>A) c.2806-48G>A (n.2806-48G>A) c.*1289-48G>A (n.*1289-48G>A) c.*2813-48G>A (n.*2813-48G>A) c.2563-48G>A (n.2563-48G>A) c.580-48G>A (n.580-48G>A) c.639-48G>A c.1771-48G>A (n.1771-48G>A) c.2899-48G>A (n.2899-48G>A) c.3079-48G>A (n.3079-48G>A) c.2746-48G>A (n.2746-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610471G= | CA1737384564 | CFTR | c.2989-48G= (n.2989-48G=) c.*2703-48G= (n.*2703-48G=) c.2806-48G= (n.2806-48G=) c.*1289-48G= (n.*1289-48G=) c.*2813-48G= (n.*2813-48G=) c.2563-48G= (n.2563-48G=) c.580-48G= (n.580-48G=) c.639-48G= c.1771-48G= (n.1771-48G=) c.2899-48G= (n.2899-48G=) c.3079-48G= (n.3079-48G=) c.2746-48G= (n.2746-48G=) | |
| 7 | g.117610471G>T | CA1106311374 | CFTR | c.2989-48G>T (n.2989-48G>T) c.*2703-48G>T (n.*2703-48G>T) c.2806-48G>T (n.2806-48G>T) c.*1289-48G>T (n.*1289-48G>T) c.*2813-48G>T (n.*2813-48G>T) c.2563-48G>T (n.2563-48G>T) c.580-48G>T (n.580-48G>T) c.639-48G>T c.1771-48G>T (n.1771-48G>T) c.2899-48G>T (n.2899-48G>T) c.3079-48G>T (n.3079-48G>T) c.2746-48G>T (n.2746-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610472C>A | CA2684588283 | CFTR | c.2989-47C>A (n.2989-47C>A) c.*2703-47C>A (n.*2703-47C>A) c.2806-47C>A (n.2806-47C>A) c.*1289-47C>A (n.*1289-47C>A) c.*2813-47C>A (n.*2813-47C>A) c.2563-47C>A (n.2563-47C>A) c.580-47C>A (n.580-47C>A) c.639-47C>A c.1771-47C>A (n.1771-47C>A) c.2899-47C>A (n.2899-47C>A) c.3079-47C>A (n.3079-47C>A) c.2746-47C>A (n.2746-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610472C= | CA1737384566 | CFTR | c.2989-47C= (n.2989-47C=) c.*2703-47C= (n.*2703-47C=) c.2806-47C= (n.2806-47C=) c.*1289-47C= (n.*1289-47C=) c.*2813-47C= (n.*2813-47C=) c.2563-47C= (n.2563-47C=) c.580-47C= (n.580-47C=) c.639-47C= c.1771-47C= (n.1771-47C=) c.2899-47C= (n.2899-47C=) c.3079-47C= (n.3079-47C=) c.2746-47C= (n.2746-47C=) | |
| 7 | g.117610472C>T | CA577680810 | CFTR | c.2989-47C>T (n.2989-47C>T) c.*2703-47C>T (n.*2703-47C>T) c.2806-47C>T (n.2806-47C>T) c.*1289-47C>T (n.*1289-47C>T) c.*2813-47C>T (n.*2813-47C>T) c.2563-47C>T (n.2563-47C>T) c.580-47C>T (n.580-47C>T) c.639-47C>T c.1771-47C>T (n.1771-47C>T) c.2899-47C>T (n.2899-47C>T) c.3079-47C>T (n.3079-47C>T) c.2746-47C>T (n.2746-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610473A>G | CA2684588284 | CFTR | c.2989-46A>G (n.2989-46A>G) c.*2703-46A>G (n.*2703-46A>G) c.2806-46A>G (n.2806-46A>G) c.*1289-46A>G (n.*1289-46A>G) c.*2813-46A>G (n.*2813-46A>G) c.2563-46A>G (n.2563-46A>G) c.580-46A>G (n.580-46A>G) c.639-46A>G c.1771-46A>G (n.1771-46A>G) c.2899-46A>G (n.2899-46A>G) c.3079-46A>G (n.3079-46A>G) c.2746-46A>G (n.2746-46A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610474A= | CA1737384570 | CFTR | c.2989-45A= (n.2989-45A=) c.*2703-45A= (n.*2703-45A=) c.2806-45A= (n.2806-45A=) c.*1289-45A= (n.*1289-45A=) c.*2813-45A= (n.*2813-45A=) c.2563-45A= (n.2563-45A=) c.580-45A= (n.580-45A=) c.639-45A= c.1771-45A= (n.1771-45A=) c.2899-45A= (n.2899-45A=) c.3079-45A= (n.3079-45A=) c.2746-45A= (n.2746-45A=) | |
| 7 | g.117610474A>G | CA577680811 | CFTR | c.2989-45A>G (n.2989-45A>G) c.*2703-45A>G (n.*2703-45A>G) c.2806-45A>G (n.2806-45A>G) c.*1289-45A>G (n.*1289-45A>G) c.*2813-45A>G (n.*2813-45A>G) c.2563-45A>G (n.2563-45A>G) c.580-45A>G (n.580-45A>G) c.639-45A>G c.1771-45A>G (n.1771-45A>G) c.2899-45A>G (n.2899-45A>G) c.3079-45A>G (n.3079-45A>G) c.2746-45A>G (n.2746-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610475T>C | CA164964952 | CFTR | c.2989-44T>C (n.2989-44T>C) c.*2703-44T>C (n.*2703-44T>C) c.2806-44T>C (n.2806-44T>C) c.*1289-44T>C (n.*1289-44T>C) c.*2813-44T>C (n.*2813-44T>C) c.2563-44T>C (n.2563-44T>C) c.580-44T>C (n.580-44T>C) c.639-44T>C c.1771-44T>C (n.1771-44T>C) c.2899-44T>C (n.2899-44T>C) c.3079-44T>C (n.3079-44T>C) c.2746-44T>C (n.2746-44T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610475T= | CA1737384572 | CFTR | c.2989-44T= (n.2989-44T=) c.*2703-44T= (n.*2703-44T=) c.2806-44T= (n.2806-44T=) c.*1289-44T= (n.*1289-44T=) c.*2813-44T= (n.*2813-44T=) c.2563-44T= (n.2563-44T=) c.580-44T= (n.580-44T=) c.639-44T= c.1771-44T= (n.1771-44T=) c.2899-44T= (n.2899-44T=) c.3079-44T= (n.3079-44T=) c.2746-44T= (n.2746-44T=) | |
| 7 | g.117610476G>C | CA577680812 | CFTR | c.2989-43G>C (n.2989-43G>C) c.*2703-43G>C (n.*2703-43G>C) c.2806-43G>C (n.2806-43G>C) c.*1289-43G>C (n.*1289-43G>C) c.*2813-43G>C (n.*2813-43G>C) c.2563-43G>C (n.2563-43G>C) c.580-43G>C (n.580-43G>C) c.639-43G>C c.1771-43G>C (n.1771-43G>C) c.2899-43G>C (n.2899-43G>C) c.3079-43G>C (n.3079-43G>C) c.2746-43G>C (n.2746-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610476G= | CA1737384575 | CFTR | c.2989-43G= (n.2989-43G=) c.*2703-43G= (n.*2703-43G=) c.2806-43G= (n.2806-43G=) c.*1289-43G= (n.*1289-43G=) c.*2813-43G= (n.*2813-43G=) c.2563-43G= (n.2563-43G=) c.580-43G= (n.580-43G=) c.639-43G= c.1771-43G= (n.1771-43G=) c.2899-43G= (n.2899-43G=) c.3079-43G= (n.3079-43G=) c.2746-43G= (n.2746-43G=) | |
| 7 | g.117610476G>T | CA1737384573 | CFTR | c.2989-43G>T (n.2989-43G>T) c.*2703-43G>T (n.*2703-43G>T) c.2806-43G>T (n.2806-43G>T) c.*1289-43G>T (n.*1289-43G>T) c.*2813-43G>T (n.*2813-43G>T) c.2563-43G>T (n.2563-43G>T) c.580-43G>T (n.580-43G>T) c.639-43G>T c.1771-43G>T (n.1771-43G>T) c.2899-43G>T (n.2899-43G>T) c.3079-43G>T (n.3079-43G>T) c.2746-43G>T (n.2746-43G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610478G>T | CA2684588285 | CFTR | c.2989-41G>T (n.2989-41G>T) c.*2703-41G>T (n.*2703-41G>T) c.2806-41G>T (n.2806-41G>T) c.*1289-41G>T (n.*1289-41G>T) c.*2813-41G>T (n.*2813-41G>T) c.2563-41G>T (n.2563-41G>T) c.580-41G>T (n.580-41G>T) c.639-41G>T c.1771-41G>T (n.1771-41G>T) c.2899-41G>T (n.2899-41G>T) c.3079-41G>T (n.3079-41G>T) c.2746-41G>T (n.2746-41G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610479A>G | CA2684588286 | CFTR | c.2989-40A>G (n.2989-40A>G) c.*2703-40A>G (n.*2703-40A>G) c.2806-40A>G (n.2806-40A>G) c.*1289-40A>G (n.*1289-40A>G) c.*2813-40A>G (n.*2813-40A>G) c.2563-40A>G (n.2563-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.639-40A>G c.1771-40A>G (n.1771-40A>G) c.2899-40A>G (n.2899-40A>G) c.3079-40A>G (n.3079-40A>G) c.2746-40A>G (n.2746-40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610482A= | CA1737384576 | CFTR | c.2989-37A= (n.2989-37A=) c.*2703-37A= (n.*2703-37A=) c.2806-37A= (n.2806-37A=) c.*1289-37A= (n.*1289-37A=) c.*2813-37A= (n.*2813-37A=) c.2563-37A= (n.2563-37A=) c.580-37A= (n.580-37A=) c.639-37A= c.1771-37A= (n.1771-37A=) c.2899-37A= (n.2899-37A=) c.3079-37A= (n.3079-37A=) c.2746-37A= (n.2746-37A=) | |
| 7 | g.117610482A>G | CA577680822 | CFTR | c.2989-37A>G (n.2989-37A>G) c.*2703-37A>G (n.*2703-37A>G) c.2806-37A>G (n.2806-37A>G) c.*1289-37A>G (n.*1289-37A>G) c.*2813-37A>G (n.*2813-37A>G) c.2563-37A>G (n.2563-37A>G) c.580-37A>G (n.580-37A>G) c.639-37A>G c.1771-37A>G (n.1771-37A>G) c.2899-37A>G (n.2899-37A>G) c.3079-37A>G (n.3079-37A>G) c.2746-37A>G (n.2746-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610483T>C | CA2715454611 | CFTR | c.2989-36T>C (n.2989-36T>C) c.*2703-36T>C (n.*2703-36T>C) c.2806-36T>C (n.2806-36T>C) c.*1289-36T>C (n.*1289-36T>C) c.*2813-36T>C (n.*2813-36T>C) c.2563-36T>C (n.2563-36T>C) c.580-36T>C (n.580-36T>C) c.639-36T>C c.1771-36T>C (n.1771-36T>C) c.2899-36T>C (n.2899-36T>C) c.3079-36T>C (n.3079-36T>C) c.2746-36T>C (n.2746-36T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610484G>A | CA4451354 | CFTR | c.2989-35G>A (n.2989-35G>A) c.*2703-35G>A (n.*2703-35G>A) c.2806-35G>A (n.2806-35G>A) c.*1289-35G>A (n.*1289-35G>A) c.*2813-35G>A (n.*2813-35G>A) c.2563-35G>A (n.2563-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) c.639-35G>A c.1771-35G>A (n.1771-35G>A) c.2899-35G>A (n.2899-35G>A) c.3079-35G>A (n.3079-35G>A) c.2746-35G>A (n.2746-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610484G= | CA1737384579 | CFTR | c.2989-35G= (n.2989-35G=) c.*2703-35G= (n.*2703-35G=) c.2806-35G= (n.2806-35G=) c.*1289-35G= (n.*1289-35G=) c.*2813-35G= (n.*2813-35G=) c.2563-35G= (n.2563-35G=) c.580-35G= (n.580-35G=) c.639-35G= c.1771-35G= (n.1771-35G=) c.2899-35G= (n.2899-35G=) c.3079-35G= (n.3079-35G=) c.2746-35G= (n.2746-35G=) | |
| 7 | g.117610487del | CA2502589344 | CFTR | c.2989-32del (n.2989-32del) c.*2703-32del (n.*2703-32del) c.2806-32del (n.2806-32del) c.*1289-32del (n.*1289-32del) c.*2813-32del (n.*2813-32del) c.2563-32del (n.2563-32del) c.580-32del (n.580-32del) c.639-32del c.1771-32del (n.1771-32del) c.2899-32del (n.2899-32del) c.3079-32del (n.3079-32del) c.2746-32del (n.2746-32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C>A | CA2684588287 | CFTR | c.2989-30C>A (n.2989-30C>A) c.*2703-30C>A (n.*2703-30C>A) c.2806-30C>A (n.2806-30C>A) c.*1289-30C>A (n.*1289-30C>A) c.*2813-30C>A (n.*2813-30C>A) c.2563-30C>A (n.2563-30C>A) c.580-30C>A (n.580-30C>A) c.639-30C>A c.1771-30C>A (n.1771-30C>A) c.2899-30C>A (n.2899-30C>A) c.3079-30C>A (n.3079-30C>A) c.2746-30C>A (n.2746-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C= | CA1737384582 | CFTR | c.2989-30C= (n.2989-30C=) c.*2703-30C= (n.*2703-30C=) c.2806-30C= (n.2806-30C=) c.*1289-30C= (n.*1289-30C=) c.*2813-30C= (n.*2813-30C=) c.2563-30C= (n.2563-30C=) c.580-30C= (n.580-30C=) c.639-30C= c.1771-30C= (n.1771-30C=) c.2899-30C= (n.2899-30C=) c.3079-30C= (n.3079-30C=) c.2746-30C= (n.2746-30C=) | |
| 7 | g.117610489C>G | CA577680823 | CFTR | c.2989-30C>G (n.2989-30C>G) c.*2703-30C>G (n.*2703-30C>G) c.2806-30C>G (n.2806-30C>G) c.*1289-30C>G (n.*1289-30C>G) c.*2813-30C>G (n.*2813-30C>G) c.2563-30C>G (n.2563-30C>G) c.580-30C>G (n.580-30C>G) c.639-30C>G c.1771-30C>G (n.1771-30C>G) c.2899-30C>G (n.2899-30C>G) c.3079-30C>G (n.3079-30C>G) c.2746-30C>G (n.2746-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610489C>T | CA4451355 | CFTR | c.2989-30C>T (n.2989-30C>T) c.*2703-30C>T (n.*2703-30C>T) c.2806-30C>T (n.2806-30C>T) c.*1289-30C>T (n.*1289-30C>T) c.*2813-30C>T (n.*2813-30C>T) c.2563-30C>T (n.2563-30C>T) c.580-30C>T (n.580-30C>T) c.639-30C>T c.1771-30C>T (n.1771-30C>T) c.2899-30C>T (n.2899-30C>T) c.3079-30C>T (n.3079-30C>T) c.2746-30C>T (n.2746-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610491C>A | CA2684588288 | CFTR | c.2989-28C>A (n.2989-28C>A) c.*2703-28C>A (n.*2703-28C>A) c.2806-28C>A (n.2806-28C>A) c.*1289-28C>A (n.*1289-28C>A) c.*2813-28C>A (n.*2813-28C>A) c.2563-28C>A (n.2563-28C>A) c.580-28C>A (n.580-28C>A) c.639-28C>A c.1771-28C>A (n.1771-28C>A) c.2899-28C>A (n.2899-28C>A) c.3079-28C>A (n.3079-28C>A) c.2746-28C>A (n.2746-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610491C= | CA1737384586 | CFTR | c.2989-28C= (n.2989-28C=) c.*2703-28C= (n.*2703-28C=) c.2806-28C= (n.2806-28C=) c.*1289-28C= (n.*1289-28C=) c.*2813-28C= (n.*2813-28C=) c.2563-28C= (n.2563-28C=) c.580-28C= (n.580-28C=) c.639-28C= c.1771-28C= (n.1771-28C=) c.2899-28C= (n.2899-28C=) c.3079-28C= (n.3079-28C=) c.2746-28C= (n.2746-28C=) | |
| 7 | g.117610491C>T | CA4451356 | CFTR | c.2989-28C>T (n.2989-28C>T) c.*2703-28C>T (n.*2703-28C>T) c.2806-28C>T (n.2806-28C>T) c.*1289-28C>T (n.*1289-28C>T) c.*2813-28C>T (n.*2813-28C>T) c.2563-28C>T (n.2563-28C>T) c.580-28C>T (n.580-28C>T) c.639-28C>T c.1771-28C>T (n.1771-28C>T) c.2899-28C>T (n.2899-28C>T) c.3079-28C>T (n.3079-28C>T) c.2746-28C>T (n.2746-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610493C>A | CA2684588289 | CFTR | c.2989-26C>A (n.2989-26C>A) c.*2703-26C>A (n.*2703-26C>A) c.2806-26C>A (n.2806-26C>A) c.*1289-26C>A (n.*1289-26C>A) c.*2813-26C>A (n.*2813-26C>A) c.2563-26C>A (n.2563-26C>A) c.580-26C>A (n.580-26C>A) c.639-26C>A c.1771-26C>A (n.1771-26C>A) c.2899-26C>A (n.2899-26C>A) c.3079-26C>A (n.3079-26C>A) c.2746-26C>A (n.2746-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610493C= | CA1737384588 | CFTR | c.2989-26C= (n.2989-26C=) c.*2703-26C= (n.*2703-26C=) c.2806-26C= (n.2806-26C=) c.*1289-26C= (n.*1289-26C=) c.*2813-26C= (n.*2813-26C=) c.2563-26C= (n.2563-26C=) c.580-26C= (n.580-26C=) c.639-26C= c.1771-26C= (n.1771-26C=) c.2899-26C= (n.2899-26C=) c.3079-26C= (n.3079-26C=) c.2746-26C= (n.2746-26C=) | |
| 7 | g.117610493C>T | CA4451357 | CFTR | c.2989-26C>T (n.2989-26C>T) c.*2703-26C>T (n.*2703-26C>T) c.2806-26C>T (n.2806-26C>T) c.*1289-26C>T (n.*1289-26C>T) c.*2813-26C>T (n.*2813-26C>T) c.2563-26C>T (n.2563-26C>T) c.580-26C>T (n.580-26C>T) c.639-26C>T c.1771-26C>T (n.1771-26C>T) c.2899-26C>T (n.2899-26C>T) c.3079-26C>T (n.3079-26C>T) c.2746-26C>T (n.2746-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610494C>A | CA2684588290 | CFTR | c.2989-25C>A (n.2989-25C>A) c.*2703-25C>A (n.*2703-25C>A) c.2806-25C>A (n.2806-25C>A) c.*1289-25C>A (n.*1289-25C>A) c.*2813-25C>A (n.*2813-25C>A) c.2563-25C>A (n.2563-25C>A) c.580-25C>A (n.580-25C>A) c.639-25C>A c.1771-25C>A (n.1771-25C>A) c.2899-25C>A (n.2899-25C>A) c.3079-25C>A (n.3079-25C>A) c.2746-25C>A (n.2746-25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610494C= | CA1737384590 | CFTR | c.2989-25C= (n.2989-25C=) c.*2703-25C= (n.*2703-25C=) c.2806-25C= (n.2806-25C=) c.*1289-25C= (n.*1289-25C=) c.*2813-25C= (n.*2813-25C=) c.2563-25C= (n.2563-25C=) c.580-25C= (n.580-25C=) c.639-25C= c.1771-25C= (n.1771-25C=) c.2899-25C= (n.2899-25C=) c.3079-25C= (n.3079-25C=) c.2746-25C= (n.2746-25C=) | |
| 7 | g.117610494C>T | CA164964980 | CFTR | c.2989-25C>T (n.2989-25C>T) c.*2703-25C>T (n.*2703-25C>T) c.2806-25C>T (n.2806-25C>T) c.*1289-25C>T (n.*1289-25C>T) c.*2813-25C>T (n.*2813-25C>T) c.2563-25C>T (n.2563-25C>T) c.580-25C>T (n.580-25C>T) c.639-25C>T c.1771-25C>T (n.1771-25C>T) c.2899-25C>T (n.2899-25C>T) c.3079-25C>T (n.3079-25C>T) c.2746-25C>T (n.2746-25C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610495A>G | CA2684588291 | CFTR | c.2989-24A>G (n.2989-24A>G) c.*2703-24A>G (n.*2703-24A>G) c.2806-24A>G (n.2806-24A>G) c.*1289-24A>G (n.*1289-24A>G) c.*2813-24A>G (n.*2813-24A>G) c.2563-24A>G (n.2563-24A>G) c.580-24A>G (n.580-24A>G) c.639-24A>G c.1771-24A>G (n.1771-24A>G) c.2899-24A>G (n.2899-24A>G) c.3079-24A>G (n.3079-24A>G) c.2746-24A>G (n.2746-24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610496A>C | CA2684588292 | CFTR | c.2989-23A>C (n.2989-23A>C) c.*2703-23A>C (n.*2703-23A>C) c.2806-23A>C (n.2806-23A>C) c.*1289-23A>C (n.*1289-23A>C) c.*2813-23A>C (n.*2813-23A>C) c.2563-23A>C (n.2563-23A>C) c.580-23A>C (n.580-23A>C) c.639-23A>C c.1771-23A>C (n.1771-23A>C) c.2899-23A>C (n.2899-23A>C) c.3079-23A>C (n.3079-23A>C) c.2746-23A>C (n.2746-23A>C) | gnomAD v4 |