| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610438dup | CA164964935 | CFTR | c.2989-81dup (n.2989-81dup) c.*2703-81dup (n.*2703-81dup) c.2806-81dup (n.2806-81dup) c.*1289-81dup (n.*1289-81dup) c.*2813-81dup (n.*2813-81dup) c.2563-81dup (n.2563-81dup) c.580-81dup (n.580-81dup) c.639-81dup c.1771-81dup (n.1771-81dup) c.2899-81dup (n.2899-81dup) c.3079-81dup (n.3079-81dup) c.2746-81dup (n.2746-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610437_117610438dup | CA1106311296 | CFTR | c.2989-82_2989-81dup (n.2989-82_2989-81dup) c.*2703-82_*2703-81dup (n.*2703-82_*2703-81dup) c.2806-82_2806-81dup (n.2806-82_2806-81dup) c.*1289-82_*1289-81dup (n.*1289-82_*1289-81dup) c.*2813-82_*2813-81dup (n.*2813-82_*2813-81dup) c.2563-82_2563-81dup (n.2563-82_2563-81dup) c.580-82_580-81dup (n.580-82_580-81dup) c.639-82_639-81dup c.1771-82_1771-81dup (n.1771-82_1771-81dup) c.2899-82_2899-81dup (n.2899-82_2899-81dup) c.3079-82_3079-81dup (n.3079-82_3079-81dup) c.2746-82_2746-81dup (n.2746-82_2746-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610436_117610438dup | CA2562219327 | CFTR | c.2989-83_2989-81dup (n.2989-83_2989-81dup) c.*2703-83_*2703-81dup (n.*2703-83_*2703-81dup) c.2806-83_2806-81dup (n.2806-83_2806-81dup) c.*1289-83_*1289-81dup (n.*1289-83_*1289-81dup) c.*2813-83_*2813-81dup (n.*2813-83_*2813-81dup) c.2563-83_2563-81dup (n.2563-83_2563-81dup) c.580-83_580-81dup (n.580-83_580-81dup) c.639-83_639-81dup c.1771-83_1771-81dup (n.1771-83_1771-81dup) c.2899-83_2899-81dup (n.2899-83_2899-81dup) c.3079-83_3079-81dup (n.3079-83_3079-81dup) c.2746-83_2746-81dup (n.2746-83_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610435_117610438dup | CA2684588245 | CFTR | c.2989-84_2989-81dup (n.2989-84_2989-81dup) c.*2703-84_*2703-81dup (n.*2703-84_*2703-81dup) c.2806-84_2806-81dup (n.2806-84_2806-81dup) c.*1289-84_*1289-81dup (n.*1289-84_*1289-81dup) c.*2813-84_*2813-81dup (n.*2813-84_*2813-81dup) c.2563-84_2563-81dup (n.2563-84_2563-81dup) c.580-84_580-81dup (n.580-84_580-81dup) c.639-84_639-81dup c.1771-84_1771-81dup (n.1771-84_1771-81dup) c.2899-84_2899-81dup (n.2899-84_2899-81dup) c.3079-84_3079-81dup (n.3079-84_3079-81dup) c.2746-84_2746-81dup (n.2746-84_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610434_117610438dup | CA2684588244 | CFTR | c.2989-85_2989-81dup (n.2989-85_2989-81dup) c.*2703-85_*2703-81dup (n.*2703-85_*2703-81dup) c.2806-85_2806-81dup (n.2806-85_2806-81dup) c.*1289-85_*1289-81dup (n.*1289-85_*1289-81dup) c.*2813-85_*2813-81dup (n.*2813-85_*2813-81dup) c.2563-85_2563-81dup (n.2563-85_2563-81dup) c.580-85_580-81dup (n.580-85_580-81dup) c.639-85_639-81dup c.1771-85_1771-81dup (n.1771-85_1771-81dup) c.2899-85_2899-81dup (n.2899-85_2899-81dup) c.3079-85_3079-81dup (n.3079-85_3079-81dup) c.2746-85_2746-81dup (n.2746-85_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610427_117610438dup | CA2684588243 | CFTR | c.2989-92_2989-81dup (n.2989-92_2989-81dup) c.*2703-92_*2703-81dup (n.*2703-92_*2703-81dup) c.2806-92_2806-81dup (n.2806-92_2806-81dup) c.*1289-92_*1289-81dup (n.*1289-92_*1289-81dup) c.*2813-92_*2813-81dup (n.*2813-92_*2813-81dup) c.2563-92_2563-81dup (n.2563-92_2563-81dup) c.580-92_580-81dup (n.580-92_580-81dup) c.639-92_639-81dup c.1771-92_1771-81dup (n.1771-92_1771-81dup) c.2899-92_2899-81dup (n.2899-92_2899-81dup) c.3079-92_3079-81dup (n.3079-92_3079-81dup) c.2746-92_2746-81dup (n.2746-92_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610438del | CA164964922 | CFTR | c.2989-81del (n.2989-81del) c.*2703-81del (n.*2703-81del) c.2806-81del (n.2806-81del) c.*1289-81del (n.*1289-81del) c.*2813-81del (n.*2813-81del) c.2563-81del (n.2563-81del) c.580-81del (n.580-81del) c.639-81del c.1771-81del (n.1771-81del) c.2899-81del (n.2899-81del) c.3079-81del (n.3079-81del) c.2746-81del (n.2746-81del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610437_117610438del | CA457229341 | CFTR | c.2989-82_2989-81del (n.2989-82_2989-81del) c.*2703-82_*2703-81del (n.*2703-82_*2703-81del) c.2806-82_2806-81del (n.2806-82_2806-81del) c.*1289-82_*1289-81del (n.*1289-82_*1289-81del) c.*2813-82_*2813-81del (n.*2813-82_*2813-81del) c.2563-82_2563-81del (n.2563-82_2563-81del) c.580-82_580-81del (n.580-82_580-81del) c.639-82_639-81del c.1771-82_1771-81del (n.1771-82_1771-81del) c.2899-82_2899-81del (n.2899-82_2899-81del) c.3079-82_3079-81del (n.3079-82_3079-81del) c.2746-82_2746-81del (n.2746-82_2746-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610436_117610438del | CA577680807 | CFTR | c.2989-83_2989-81del (n.2989-83_2989-81del) c.*2703-83_*2703-81del (n.*2703-83_*2703-81del) c.2806-83_2806-81del (n.2806-83_2806-81del) c.*1289-83_*1289-81del (n.*1289-83_*1289-81del) c.*2813-83_*2813-81del (n.*2813-83_*2813-81del) c.2563-83_2563-81del (n.2563-83_2563-81del) c.580-83_580-81del (n.580-83_580-81del) c.639-83_639-81del c.1771-83_1771-81del (n.1771-83_1771-81del) c.2899-83_2899-81del (n.2899-83_2899-81del) c.3079-83_3079-81del (n.3079-83_3079-81del) c.2746-83_2746-81del (n.2746-83_2746-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610435_117610438del | CA1106311302 | CFTR | c.2989-84_2989-81del (n.2989-84_2989-81del) c.*2703-84_*2703-81del (n.*2703-84_*2703-81del) c.2806-84_2806-81del (n.2806-84_2806-81del) c.*1289-84_*1289-81del (n.*1289-84_*1289-81del) c.*2813-84_*2813-81del (n.*2813-84_*2813-81del) c.2563-84_2563-81del (n.2563-84_2563-81del) c.580-84_580-81del (n.580-84_580-81del) c.639-84_639-81del c.1771-84_1771-81del (n.1771-84_1771-81del) c.2899-84_2899-81del (n.2899-84_2899-81del) c.3079-84_3079-81del (n.3079-84_3079-81del) c.2746-84_2746-81del (n.2746-84_2746-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610433_117610438del | CA2528410704 | CFTR | c.2989-86_2989-81del (n.2989-86_2989-81del) c.*2703-86_*2703-81del (n.*2703-86_*2703-81del) c.2806-86_2806-81del (n.2806-86_2806-81del) c.*1289-86_*1289-81del (n.*1289-86_*1289-81del) c.*2813-86_*2813-81del (n.*2813-86_*2813-81del) c.2563-86_2563-81del (n.2563-86_2563-81del) c.580-86_580-81del (n.580-86_580-81del) c.639-86_639-81del c.1771-86_1771-81del (n.1771-86_1771-81del) c.2899-86_2899-81del (n.2899-86_2899-81del) c.3079-86_3079-81del (n.3079-86_3079-81del) c.2746-86_2746-81del (n.2746-86_2746-81del) | |
| 7 | g.117610430A= | CA1737384514 | CFTR | c.2989-89A= (n.2989-89A=) c.*2703-89A= (n.*2703-89A=) c.2806-89A= (n.2806-89A=) c.*1289-89A= (n.*1289-89A=) c.*2813-89A= (n.*2813-89A=) c.2563-89A= (n.2563-89A=) c.580-89A= (n.580-89A=) c.639-89A= c.1771-89A= (n.1771-89A=) c.2899-89A= (n.2899-89A=) c.3079-89A= (n.3079-89A=) c.2746-89A= (n.2746-89A=) | |
| 7 | g.117610430A>G | CA1737384516 | CFTR | c.2989-89A>G (n.2989-89A>G) c.*2703-89A>G (n.*2703-89A>G) c.2806-89A>G (n.2806-89A>G) c.*1289-89A>G (n.*1289-89A>G) c.*2813-89A>G (n.*2813-89A>G) c.2563-89A>G (n.2563-89A>G) c.580-89A>G (n.580-89A>G) c.639-89A>G c.1771-89A>G (n.1771-89A>G) c.2899-89A>G (n.2899-89A>G) c.3079-89A>G (n.3079-89A>G) c.2746-89A>G (n.2746-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610431A= | CA1737384518 | CFTR | c.2989-88A= (n.2989-88A=) c.*2703-88A= (n.*2703-88A=) c.2806-88A= (n.2806-88A=) c.*1289-88A= (n.*1289-88A=) c.*2813-88A= (n.*2813-88A=) c.2563-88A= (n.2563-88A=) c.580-88A= (n.580-88A=) c.639-88A= c.1771-88A= (n.1771-88A=) c.2899-88A= (n.2899-88A=) c.3079-88A= (n.3079-88A=) c.2746-88A= (n.2746-88A=) | |
| 7 | g.117610431A>G | CA832117726 | CFTR | c.2989-88A>G (n.2989-88A>G) c.*2703-88A>G (n.*2703-88A>G) c.2806-88A>G (n.2806-88A>G) c.*1289-88A>G (n.*1289-88A>G) c.*2813-88A>G (n.*2813-88A>G) c.2563-88A>G (n.2563-88A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) c.639-88A>G c.1771-88A>G (n.1771-88A>G) c.2899-88A>G (n.2899-88A>G) c.3079-88A>G (n.3079-88A>G) c.2746-88A>G (n.2746-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610432A= | CA1737384521 | CFTR | c.2989-87A= (n.2989-87A=) c.*2703-87A= (n.*2703-87A=) c.2806-87A= (n.2806-87A=) c.*1289-87A= (n.*1289-87A=) c.*2813-87A= (n.*2813-87A=) c.2563-87A= (n.2563-87A=) c.580-87A= (n.580-87A=) c.639-87A= c.1771-87A= (n.1771-87A=) c.2899-87A= (n.2899-87A=) c.3079-87A= (n.3079-87A=) c.2746-87A= (n.2746-87A=) | |
| 7 | g.117610432A>G | CA1737384522 | CFTR | c.2989-87A>G (n.2989-87A>G) c.*2703-87A>G (n.*2703-87A>G) c.2806-87A>G (n.2806-87A>G) c.*1289-87A>G (n.*1289-87A>G) c.*2813-87A>G (n.*2813-87A>G) c.2563-87A>G (n.2563-87A>G) c.580-87A>G (n.580-87A>G) c.639-87A>G c.1771-87A>G (n.1771-87A>G) c.2899-87A>G (n.2899-87A>G) c.3079-87A>G (n.3079-87A>G) c.2746-87A>G (n.2746-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610432A>T | CA2684588247 | CFTR | c.2989-87A>T (n.2989-87A>T) c.*2703-87A>T (n.*2703-87A>T) c.2806-87A>T (n.2806-87A>T) c.*1289-87A>T (n.*1289-87A>T) c.*2813-87A>T (n.*2813-87A>T) c.2563-87A>T (n.2563-87A>T) c.580-87A>T (n.580-87A>T) c.639-87A>T c.1771-87A>T (n.1771-87A>T) c.2899-87A>T (n.2899-87A>T) c.3079-87A>T (n.3079-87A>T) c.2746-87A>T (n.2746-87A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610433A= | CA1737384524 | CFTR | c.2989-86A= (n.2989-86A=) c.*2703-86A= (n.*2703-86A=) c.2806-86A= (n.2806-86A=) c.*1289-86A= (n.*1289-86A=) c.*2813-86A= (n.*2813-86A=) c.2563-86A= (n.2563-86A=) c.580-86A= (n.580-86A=) c.639-86A= c.1771-86A= (n.1771-86A=) c.2899-86A= (n.2899-86A=) c.3079-86A= (n.3079-86A=) c.2746-86A= (n.2746-86A=) | |
| 7 | g.117610433A>G | CA832117729 | CFTR | c.2989-86A>G (n.2989-86A>G) c.*2703-86A>G (n.*2703-86A>G) c.2806-86A>G (n.2806-86A>G) c.*1289-86A>G (n.*1289-86A>G) c.*2813-86A>G (n.*2813-86A>G) c.2563-86A>G (n.2563-86A>G) c.580-86A>G (n.580-86A>G) c.639-86A>G c.1771-86A>G (n.1771-86A>G) c.2899-86A>G (n.2899-86A>G) c.3079-86A>G (n.3079-86A>G) c.2746-86A>G (n.2746-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610434A>C | CA2579000353 | CFTR | c.2989-85A>C (n.2989-85A>C) c.*2703-85A>C (n.*2703-85A>C) c.2806-85A>C (n.2806-85A>C) c.*1289-85A>C (n.*1289-85A>C) c.*2813-85A>C (n.*2813-85A>C) c.2563-85A>C (n.2563-85A>C) c.580-85A>C (n.580-85A>C) c.639-85A>C c.1771-85A>C (n.1771-85A>C) c.2899-85A>C (n.2899-85A>C) c.3079-85A>C (n.3079-85A>C) c.2746-85A>C (n.2746-85A>C) | |
| 7 | g.117610434A>G | CA2684588248 | CFTR | c.2989-85A>G (n.2989-85A>G) c.*2703-85A>G (n.*2703-85A>G) c.2806-85A>G (n.2806-85A>G) c.*1289-85A>G (n.*1289-85A>G) c.*2813-85A>G (n.*2813-85A>G) c.2563-85A>G (n.2563-85A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.639-85A>G c.1771-85A>G (n.1771-85A>G) c.2899-85A>G (n.2899-85A>G) c.3079-85A>G (n.3079-85A>G) c.2746-85A>G (n.2746-85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610435A= | CA1737384529 | CFTR | c.2989-84A= (n.2989-84A=) c.*2703-84A= (n.*2703-84A=) c.2806-84A= (n.2806-84A=) c.*1289-84A= (n.*1289-84A=) c.*2813-84A= (n.*2813-84A=) c.2563-84A= (n.2563-84A=) c.580-84A= (n.580-84A=) c.639-84A= c.1771-84A= (n.1771-84A=) c.2899-84A= (n.2899-84A=) c.3079-84A= (n.3079-84A=) c.2746-84A= (n.2746-84A=) | |
| 7 | g.117610435A>C | CA164964942 | CFTR | c.2989-84A>C (n.2989-84A>C) c.*2703-84A>C (n.*2703-84A>C) c.2806-84A>C (n.2806-84A>C) c.*1289-84A>C (n.*1289-84A>C) c.*2813-84A>C (n.*2813-84A>C) c.2563-84A>C (n.2563-84A>C) c.580-84A>C (n.580-84A>C) c.639-84A>C c.1771-84A>C (n.1771-84A>C) c.2899-84A>C (n.2899-84A>C) c.3079-84A>C (n.3079-84A>C) c.2746-84A>C (n.2746-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610435A>G | CA164964944 | CFTR | c.2989-84A>G (n.2989-84A>G) c.*2703-84A>G (n.*2703-84A>G) c.2806-84A>G (n.2806-84A>G) c.*1289-84A>G (n.*1289-84A>G) c.*2813-84A>G (n.*2813-84A>G) c.2563-84A>G (n.2563-84A>G) c.580-84A>G (n.580-84A>G) c.639-84A>G c.1771-84A>G (n.1771-84A>G) c.2899-84A>G (n.2899-84A>G) c.3079-84A>G (n.3079-84A>G) c.2746-84A>G (n.2746-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610435_117610439delinsAAAAG | CA1737384527 | CFTR | c.2989-84_2989-80delinsAAAAG (n.2989-84_2989-80delinsAAAAG) c.*2703-84_*2703-80delinsAAAAG (n.*2703-84_*2703-80delinsAAAAG) c.2806-84_2806-80delinsAAAAG (n.2806-84_2806-80delinsAAAAG) c.*1289-84_*1289-80delinsAAAAG (n.*1289-84_*1289-80delinsAAAAG) c.*2813-84_*2813-80delinsAAAAG (n.*2813-84_*2813-80delinsAAAAG) c.2563-84_2563-80delinsAAAAG (n.2563-84_2563-80delinsAAAAG) c.580-84_580-80delinsAAAAG (n.580-84_580-80delinsAAAAG) c.639-84_639-80delinsAAAAG c.1771-84_1771-80delinsAAAAG (n.1771-84_1771-80delinsAAAAG) c.2899-84_2899-80delinsAAAAG (n.2899-84_2899-80delinsAAAAG) c.3079-84_3079-80delinsAAAAG (n.3079-84_3079-80delinsAAAAG) c.2746-84_2746-80delinsAAAAG (n.2746-84_2746-80delinsAAAAG) | |
| 7 | g.117610438_117610442del | CA2684588249 | CFTR | c.2989-81_2989-77del (n.2989-81_2989-77del) c.*2703-81_*2703-77del (n.*2703-81_*2703-77del) c.2806-81_2806-77del (n.2806-81_2806-77del) c.*1289-81_*1289-77del (n.*1289-81_*1289-77del) c.*2813-81_*2813-77del (n.*2813-81_*2813-77del) c.2563-81_2563-77del (n.2563-81_2563-77del) c.580-81_580-77del (n.580-81_580-77del) c.639-81_639-77del c.1771-81_1771-77del (n.1771-81_1771-77del) c.2899-81_2899-77del (n.2899-81_2899-77del) c.3079-81_3079-77del (n.3079-81_3079-77del) c.2746-81_2746-77del (n.2746-81_2746-77del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610436A= | CA1737384532 | CFTR | c.2989-83A= (n.2989-83A=) c.*2703-83A= (n.*2703-83A=) c.2806-83A= (n.2806-83A=) c.*1289-83A= (n.*1289-83A=) c.*2813-83A= (n.*2813-83A=) c.2563-83A= (n.2563-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.639-83A= c.1771-83A= (n.1771-83A=) c.2899-83A= (n.2899-83A=) c.3079-83A= (n.3079-83A=) c.2746-83A= (n.2746-83A=) | |
| 7 | g.117610436A>T | CA1737384534 | CFTR | c.2989-83A>T (n.2989-83A>T) c.*2703-83A>T (n.*2703-83A>T) c.2806-83A>T (n.2806-83A>T) c.*1289-83A>T (n.*1289-83A>T) c.*2813-83A>T (n.*2813-83A>T) c.2563-83A>T (n.2563-83A>T) c.580-83A>T (n.580-83A>T) c.639-83A>T c.1771-83A>T (n.1771-83A>T) c.2899-83A>T (n.2899-83A>T) c.3079-83A>T (n.3079-83A>T) c.2746-83A>T (n.2746-83A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610436_117610439delinsAAAG | CA1737384537 | CFTR | c.2989-83_2989-80delinsAAAG (n.2989-83_2989-80delinsAAAG) c.*2703-83_*2703-80delinsAAAG (n.*2703-83_*2703-80delinsAAAG) c.2806-83_2806-80delinsAAAG (n.2806-83_2806-80delinsAAAG) c.*1289-83_*1289-80delinsAAAG (n.*1289-83_*1289-80delinsAAAG) c.*2813-83_*2813-80delinsAAAG (n.*2813-83_*2813-80delinsAAAG) c.2563-83_2563-80delinsAAAG (n.2563-83_2563-80delinsAAAG) c.580-83_580-80delinsAAAG (n.580-83_580-80delinsAAAG) c.639-83_639-80delinsAAAG c.1771-83_1771-80delinsAAAG (n.1771-83_1771-80delinsAAAG) c.2899-83_2899-80delinsAAAG (n.2899-83_2899-80delinsAAAG) c.3079-83_3079-80delinsAAAG (n.3079-83_3079-80delinsAAAG) c.2746-83_2746-80delinsAAAG (n.2746-83_2746-80delinsAAAG) | |
| 7 | g.117610439_117610442del | CA832117732 | CFTR | c.2989-80_2989-77del (n.2989-80_2989-77del) c.*2703-80_*2703-77del (n.*2703-80_*2703-77del) c.2806-80_2806-77del (n.2806-80_2806-77del) c.*1289-80_*1289-77del (n.*1289-80_*1289-77del) c.*2813-80_*2813-77del (n.*2813-80_*2813-77del) c.2563-80_2563-77del (n.2563-80_2563-77del) c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del) c.639-80_639-77del c.1771-80_1771-77del (n.1771-80_1771-77del) c.2899-80_2899-77del (n.2899-80_2899-77del) c.3079-80_3079-77del (n.3079-80_3079-77del) c.2746-80_2746-77del (n.2746-80_2746-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610437A= | CA1737384540 | CFTR | c.2989-82A= (n.2989-82A=) c.*2703-82A= (n.*2703-82A=) c.2806-82A= (n.2806-82A=) c.*1289-82A= (n.*1289-82A=) c.*2813-82A= (n.*2813-82A=) c.2563-82A= (n.2563-82A=) c.580-82A= (n.580-82A=) c.639-82A= c.1771-82A= (n.1771-82A=) c.2899-82A= (n.2899-82A=) c.3079-82A= (n.3079-82A=) c.2746-82A= (n.2746-82A=) | |
| 7 | g.117610437A>G | CA1106311310 | CFTR | c.2989-82A>G (n.2989-82A>G) c.*2703-82A>G (n.*2703-82A>G) c.2806-82A>G (n.2806-82A>G) c.*1289-82A>G (n.*1289-82A>G) c.*2813-82A>G (n.*2813-82A>G) c.2563-82A>G (n.2563-82A>G) c.580-82A>G (n.580-82A>G) c.639-82A>G c.1771-82A>G (n.1771-82A>G) c.2899-82A>G (n.2899-82A>G) c.3079-82A>G (n.3079-82A>G) c.2746-82A>G (n.2746-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610439_117610441del | CA1737384539 | CFTR | c.2989-80_2989-78del (n.2989-80_2989-78del) c.*2703-80_*2703-78del (n.*2703-80_*2703-78del) c.2806-80_2806-78del (n.2806-80_2806-78del) c.*1289-80_*1289-78del (n.*1289-80_*1289-78del) c.*2813-80_*2813-78del (n.*2813-80_*2813-78del) c.2563-80_2563-78del (n.2563-80_2563-78del) c.580-80_580-78del (n.580-80_580-78del) c.639-80_639-78del c.1771-80_1771-78del (n.1771-80_1771-78del) c.2899-80_2899-78del (n.2899-80_2899-78del) c.3079-80_3079-78del (n.3079-80_3079-78del) c.2746-80_2746-78del (n.2746-80_2746-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.117610438A>T | CA2684588250 | CFTR | c.2989-81A>T (n.2989-81A>T) c.*2703-81A>T (n.*2703-81A>T) c.2806-81A>T (n.2806-81A>T) c.*1289-81A>T (n.*1289-81A>T) c.*2813-81A>T (n.*2813-81A>T) c.2563-81A>T (n.2563-81A>T) c.580-81A>T (n.580-81A>T) c.639-81A>T c.1771-81A>T (n.1771-81A>T) c.2899-81A>T (n.2899-81A>T) c.3079-81A>T (n.3079-81A>T) c.2746-81A>T (n.2746-81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610439_117610440del | CA2579000354 | CFTR | c.2989-80_2989-79del (n.2989-80_2989-79del) c.*2703-80_*2703-79del (n.*2703-80_*2703-79del) c.2806-80_2806-79del (n.2806-80_2806-79del) c.*1289-80_*1289-79del (n.*1289-80_*1289-79del) c.*2813-80_*2813-79del (n.*2813-80_*2813-79del) c.2563-80_2563-79del (n.2563-80_2563-79del) c.580-80_580-79del (n.580-80_580-79del) c.639-80_639-79del c.1771-80_1771-79del (n.1771-80_1771-79del) c.2899-80_2899-79del (n.2899-80_2899-79del) c.3079-80_3079-79del (n.3079-80_3079-79del) c.2746-80_2746-79del (n.2746-80_2746-79del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610438_117610439insT | CA2684588251 | CFTR | c.2989-81_2989-80insT (n.2989-81_2989-80insT) c.*2703-81_*2703-80insT (n.*2703-81_*2703-80insT) c.2806-81_2806-80insT (n.2806-81_2806-80insT) c.*1289-81_*1289-80insT (n.*1289-81_*1289-80insT) c.*2813-81_*2813-80insT (n.*2813-81_*2813-80insT) c.2563-81_2563-80insT (n.2563-81_2563-80insT) c.580-81_580-80insT (n.580-81_580-80insT) c.639-81_639-80insT c.1771-81_1771-80insT (n.1771-81_1771-80insT) c.2899-81_2899-80insT (n.2899-81_2899-80insT) c.3079-81_3079-80insT (n.3079-81_3079-80insT) c.2746-81_2746-80insT (n.2746-81_2746-80insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610439del | CA1106311323 | CFTR | c.2989-80del (n.2989-80del) c.*2703-80del (n.*2703-80del) c.2806-80del (n.2806-80del) c.*1289-80del (n.*1289-80del) c.*2813-80del (n.*2813-80del) c.2563-80del (n.2563-80del) c.580-80del (n.580-80del) c.639-80del c.1771-80del (n.1771-80del) c.2899-80del (n.2899-80del) c.3079-80del (n.3079-80del) c.2746-80del (n.2746-80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610439G>A | CA1106311330 | CFTR | c.2989-80G>A (n.2989-80G>A) c.*2703-80G>A (n.*2703-80G>A) c.2806-80G>A (n.2806-80G>A) c.*1289-80G>A (n.*1289-80G>A) c.*2813-80G>A (n.*2813-80G>A) c.2563-80G>A (n.2563-80G>A) c.580-80G>A (n.580-80G>A) c.639-80G>A c.1771-80G>A (n.1771-80G>A) c.2899-80G>A (n.2899-80G>A) c.3079-80G>A (n.3079-80G>A) c.2746-80G>A (n.2746-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610439G= | CA1737384545 | CFTR | c.2989-80G= (n.2989-80G=) c.*2703-80G= (n.*2703-80G=) c.2806-80G= (n.2806-80G=) c.*1289-80G= (n.*1289-80G=) c.*2813-80G= (n.*2813-80G=) c.2563-80G= (n.2563-80G=) c.580-80G= (n.580-80G=) c.639-80G= c.1771-80G= (n.1771-80G=) c.2899-80G= (n.2899-80G=) c.3079-80G= (n.3079-80G=) c.2746-80G= (n.2746-80G=) |