| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610423T>A | CA1106311280 | CFTR | c.2989-96T>A (n.2989-96T>A) c.*2703-96T>A (n.*2703-96T>A) c.2806-96T>A (n.2806-96T>A) c.*1289-96T>A (n.*1289-96T>A) c.*2813-96T>A (n.*2813-96T>A) c.2563-96T>A (n.2563-96T>A) c.580-96T>A (n.580-96T>A) c.639-96T>A c.1771-96T>A (n.1771-96T>A) c.2899-96T>A (n.2899-96T>A) c.3079-96T>A (n.3079-96T>A) c.2746-96T>A (n.2746-96T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610423T>C | CA832117708 | CFTR | c.2989-96T>C (n.2989-96T>C) c.*2703-96T>C (n.*2703-96T>C) c.2806-96T>C (n.2806-96T>C) c.*1289-96T>C (n.*1289-96T>C) c.*2813-96T>C (n.*2813-96T>C) c.2563-96T>C (n.2563-96T>C) c.580-96T>C (n.580-96T>C) c.639-96T>C c.1771-96T>C (n.1771-96T>C) c.2899-96T>C (n.2899-96T>C) c.3079-96T>C (n.3079-96T>C) c.2746-96T>C (n.2746-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610423T>G | CA2684588238 | CFTR | c.2989-96T>G (n.2989-96T>G) c.*2703-96T>G (n.*2703-96T>G) c.2806-96T>G (n.2806-96T>G) c.*1289-96T>G (n.*1289-96T>G) c.*2813-96T>G (n.*2813-96T>G) c.2563-96T>G (n.2563-96T>G) c.580-96T>G (n.580-96T>G) c.639-96T>G c.1771-96T>G (n.1771-96T>G) c.2899-96T>G (n.2899-96T>G) c.3079-96T>G (n.3079-96T>G) c.2746-96T>G (n.2746-96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610423T= | CA1737384476 | CFTR | c.2989-96T= (n.2989-96T=) c.*2703-96T= (n.*2703-96T=) c.2806-96T= (n.2806-96T=) c.*1289-96T= (n.*1289-96T=) c.*2813-96T= (n.*2813-96T=) c.2563-96T= (n.2563-96T=) c.580-96T= (n.580-96T=) c.639-96T= c.1771-96T= (n.1771-96T=) c.2899-96T= (n.2899-96T=) c.3079-96T= (n.3079-96T=) c.2746-96T= (n.2746-96T=) | |
| 7 | g.117610424del | CA2684588239 | CFTR | c.2989-95del (n.2989-95del) c.*2703-95del (n.*2703-95del) c.2806-95del (n.2806-95del) c.*1289-95del (n.*1289-95del) c.*2813-95del (n.*2813-95del) c.2563-95del (n.2563-95del) c.580-95del (n.580-95del) c.639-95del c.1771-95del (n.1771-95del) c.2899-95del (n.2899-95del) c.3079-95del (n.3079-95del) c.2746-95del (n.2746-95del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610424G>A | CA577680803 | CFTR | c.2989-95G>A (n.2989-95G>A) c.*2703-95G>A (n.*2703-95G>A) c.2806-95G>A (n.2806-95G>A) c.*1289-95G>A (n.*1289-95G>A) c.*2813-95G>A (n.*2813-95G>A) c.2563-95G>A (n.2563-95G>A) c.580-95G>A (n.580-95G>A) c.639-95G>A c.1771-95G>A (n.1771-95G>A) c.2899-95G>A (n.2899-95G>A) c.3079-95G>A (n.3079-95G>A) c.2746-95G>A (n.2746-95G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610424G>C | CA2740880739 | CFTR | c.2989-95G>C (n.2989-95G>C) c.*2703-95G>C (n.*2703-95G>C) c.2806-95G>C (n.2806-95G>C) c.*1289-95G>C (n.*1289-95G>C) c.*2813-95G>C (n.*2813-95G>C) c.2563-95G>C (n.2563-95G>C) c.580-95G>C (n.580-95G>C) c.639-95G>C c.1771-95G>C (n.1771-95G>C) c.2899-95G>C (n.2899-95G>C) c.3079-95G>C (n.3079-95G>C) c.2746-95G>C (n.2746-95G>C) | |
| 7 | g.117610424G= | CA1737384481 | CFTR | c.2989-95G= (n.2989-95G=) c.*2703-95G= (n.*2703-95G=) c.2806-95G= (n.2806-95G=) c.*1289-95G= (n.*1289-95G=) c.*2813-95G= (n.*2813-95G=) c.2563-95G= (n.2563-95G=) c.580-95G= (n.580-95G=) c.639-95G= c.1771-95G= (n.1771-95G=) c.2899-95G= (n.2899-95G=) c.3079-95G= (n.3079-95G=) c.2746-95G= (n.2746-95G=) | |
| 7 | g.117610424G>T | CA2684588241 | CFTR | c.2989-95G>T (n.2989-95G>T) c.*2703-95G>T (n.*2703-95G>T) c.2806-95G>T (n.2806-95G>T) c.*1289-95G>T (n.*1289-95G>T) c.*2813-95G>T (n.*2813-95G>T) c.2563-95G>T (n.2563-95G>T) c.580-95G>T (n.580-95G>T) c.639-95G>T c.1771-95G>T (n.1771-95G>T) c.2899-95G>T (n.2899-95G>T) c.3079-95G>T (n.3079-95G>T) c.2746-95G>T (n.2746-95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610424_117610425del | CA2684588240 | CFTR | c.2989-95_2989-94del (n.2989-95_2989-94del) c.*2703-95_*2703-94del (n.*2703-95_*2703-94del) c.2806-95_2806-94del (n.2806-95_2806-94del) c.*1289-95_*1289-94del (n.*1289-95_*1289-94del) c.*2813-95_*2813-94del (n.*2813-95_*2813-94del) c.2563-95_2563-94del (n.2563-95_2563-94del) c.580-95_580-94del (n.580-95_580-94del) c.639-95_639-94del c.1771-95_1771-94del (n.1771-95_1771-94del) c.2899-95_2899-94del (n.2899-95_2899-94del) c.3079-95_3079-94del (n.3079-95_3079-94del) c.2746-95_2746-94del (n.2746-95_2746-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610424_117610425delinsGC | CA1737384480 | CFTR | c.2989-95_2989-94delinsGC (n.2989-95_2989-94delinsGC) c.*2703-95_*2703-94delinsGC (n.*2703-95_*2703-94delinsGC) c.2806-95_2806-94delinsGC (n.2806-95_2806-94delinsGC) c.*1289-95_*1289-94delinsGC (n.*1289-95_*1289-94delinsGC) c.*2813-95_*2813-94delinsGC (n.*2813-95_*2813-94delinsGC) c.2563-95_2563-94delinsGC (n.2563-95_2563-94delinsGC) c.580-95_580-94delinsGC (n.580-95_580-94delinsGC) c.639-95_639-94delinsGC c.1771-95_1771-94delinsGC (n.1771-95_1771-94delinsGC) c.2899-95_2899-94delinsGC (n.2899-95_2899-94delinsGC) c.3079-95_3079-94delinsGC (n.3079-95_3079-94delinsGC) c.2746-95_2746-94delinsGC (n.2746-95_2746-94delinsGC) | |
| 7 | g.117610424_117610425insA | CA577680804 | CFTR | c.2989-95_2989-94insA (n.2989-95_2989-94insA) c.*2703-95_*2703-94insA (n.*2703-95_*2703-94insA) c.2806-95_2806-94insA (n.2806-95_2806-94insA) c.*1289-95_*1289-94insA (n.*1289-95_*1289-94insA) c.*2813-95_*2813-94insA (n.*2813-95_*2813-94insA) c.2563-95_2563-94insA (n.2563-95_2563-94insA) c.580-95_580-94insA (n.580-95_580-94insA) c.639-95_639-94insA c.1771-95_1771-94insA (n.1771-95_1771-94insA) c.2899-95_2899-94insA (n.2899-95_2899-94insA) c.3079-95_3079-94insA (n.3079-95_3079-94insA) c.2746-95_2746-94insA (n.2746-95_2746-94insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610425del | CA832117713 | CFTR | c.2989-94del (n.2989-94del) c.*2703-94del (n.*2703-94del) c.2806-94del (n.2806-94del) c.*1289-94del (n.*1289-94del) c.*2813-94del (n.*2813-94del) c.2563-94del (n.2563-94del) c.580-94del (n.580-94del) c.639-94del c.1771-94del (n.1771-94del) c.2899-94del (n.2899-94del) c.3079-94del (n.3079-94del) c.2746-94del (n.2746-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610425C>A | CA577680805 | CFTR | c.2989-94C>A (n.2989-94C>A) c.*2703-94C>A (n.*2703-94C>A) c.2806-94C>A (n.2806-94C>A) c.*1289-94C>A (n.*1289-94C>A) c.*2813-94C>A (n.*2813-94C>A) c.2563-94C>A (n.2563-94C>A) c.580-94C>A (n.580-94C>A) c.639-94C>A c.1771-94C>A (n.1771-94C>A) c.2899-94C>A (n.2899-94C>A) c.3079-94C>A (n.3079-94C>A) c.2746-94C>A (n.2746-94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610425C= | CA1737384491 | CFTR | c.2989-94C= (n.2989-94C=) c.*2703-94C= (n.*2703-94C=) c.2806-94C= (n.2806-94C=) c.*1289-94C= (n.*1289-94C=) c.*2813-94C= (n.*2813-94C=) c.2563-94C= (n.2563-94C=) c.580-94C= (n.580-94C=) c.639-94C= c.1771-94C= (n.1771-94C=) c.2899-94C= (n.2899-94C=) c.3079-94C= (n.3079-94C=) c.2746-94C= (n.2746-94C=) | |
| 7 | g.117610425_117610426delinsCA | CA2497029717 | CFTR | c.2989-94_2989-93delinsCA (n.2989-94_2989-93delinsCA) c.*2703-94_*2703-93delinsCA (n.*2703-94_*2703-93delinsCA) c.2806-94_2806-93delinsCA (n.2806-94_2806-93delinsCA) c.*1289-94_*1289-93delinsCA (n.*1289-94_*1289-93delinsCA) c.*2813-94_*2813-93delinsCA (n.*2813-94_*2813-93delinsCA) c.2563-94_2563-93delinsCA (n.2563-94_2563-93delinsCA) c.580-94_580-93delinsCA (n.580-94_580-93delinsCA) c.639-94_639-93delinsCA c.1771-94_1771-93delinsCA (n.1771-94_1771-93delinsCA) c.2899-94_2899-93delinsCA (n.2899-94_2899-93delinsCA) c.3079-94_3079-93delinsCA (n.3079-94_3079-93delinsCA) c.2746-94_2746-93delinsCA (n.2746-94_2746-93delinsCA) | |
| 7 | g.117610425_117610428delinsCAAA | CA1737384489 | CFTR | c.2989-94_2989-91delinsCAAA (n.2989-94_2989-91delinsCAAA) c.*2703-94_*2703-91delinsCAAA (n.*2703-94_*2703-91delinsCAAA) c.2806-94_2806-91delinsCAAA (n.2806-94_2806-91delinsCAAA) c.*1289-94_*1289-91delinsCAAA (n.*1289-94_*1289-91delinsCAAA) c.*2813-94_*2813-91delinsCAAA (n.*2813-94_*2813-91delinsCAAA) c.2563-94_2563-91delinsCAAA (n.2563-94_2563-91delinsCAAA) c.580-94_580-91delinsCAAA (n.580-94_580-91delinsCAAA) c.639-94_639-91delinsCAAA c.1771-94_1771-91delinsCAAA (n.1771-94_1771-91delinsCAAA) c.2899-94_2899-91delinsCAAA (n.2899-94_2899-91delinsCAAA) c.3079-94_3079-91delinsCAAA (n.3079-94_3079-91delinsCAAA) c.2746-94_2746-91delinsCAAA (n.2746-94_2746-91delinsCAAA) | |
| 7 | g.117610426A= | CA1737384504 | CFTR | c.2989-93A= (n.2989-93A=) c.*2703-93A= (n.*2703-93A=) c.2806-93A= (n.2806-93A=) c.*1289-93A= (n.*1289-93A=) c.*2813-93A= (n.*2813-93A=) c.2563-93A= (n.2563-93A=) c.580-93A= (n.580-93A=) c.639-93A= c.1771-93A= (n.1771-93A=) c.2899-93A= (n.2899-93A=) c.3079-93A= (n.3079-93A=) c.2746-93A= (n.2746-93A=) | |
| 7 | g.117610426A>C | CA164964919 | CFTR | c.2989-93A>C (n.2989-93A>C) c.*2703-93A>C (n.*2703-93A>C) c.2806-93A>C (n.2806-93A>C) c.*1289-93A>C (n.*1289-93A>C) c.*2813-93A>C (n.*2813-93A>C) c.2563-93A>C (n.2563-93A>C) c.580-93A>C (n.580-93A>C) c.639-93A>C c.1771-93A>C (n.1771-93A>C) c.2899-93A>C (n.2899-93A>C) c.3079-93A>C (n.3079-93A>C) c.2746-93A>C (n.2746-93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610426A>G | CA2684588242 | CFTR | c.2989-93A>G (n.2989-93A>G) c.*2703-93A>G (n.*2703-93A>G) c.2806-93A>G (n.2806-93A>G) c.*1289-93A>G (n.*1289-93A>G) c.*2813-93A>G (n.*2813-93A>G) c.2563-93A>G (n.2563-93A>G) c.580-93A>G (n.580-93A>G) c.639-93A>G c.1771-93A>G (n.1771-93A>G) c.2899-93A>G (n.2899-93A>G) c.3079-93A>G (n.3079-93A>G) c.2746-93A>G (n.2746-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610426A>T | CA577680806 | CFTR | c.2989-93A>T (n.2989-93A>T) c.*2703-93A>T (n.*2703-93A>T) c.2806-93A>T (n.2806-93A>T) c.*1289-93A>T (n.*1289-93A>T) c.*2813-93A>T (n.*2813-93A>T) c.2563-93A>T (n.2563-93A>T) c.580-93A>T (n.580-93A>T) c.639-93A>T c.1771-93A>T (n.1771-93A>T) c.2899-93A>T (n.2899-93A>T) c.3079-93A>T (n.3079-93A>T) c.2746-93A>T (n.2746-93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610438dup | CA164964935 | CFTR | c.2989-81dup (n.2989-81dup) c.*2703-81dup (n.*2703-81dup) c.2806-81dup (n.2806-81dup) c.*1289-81dup (n.*1289-81dup) c.*2813-81dup (n.*2813-81dup) c.2563-81dup (n.2563-81dup) c.580-81dup (n.580-81dup) c.639-81dup c.1771-81dup (n.1771-81dup) c.2899-81dup (n.2899-81dup) c.3079-81dup (n.3079-81dup) c.2746-81dup (n.2746-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610437_117610438dup | CA1106311296 | CFTR | c.2989-82_2989-81dup (n.2989-82_2989-81dup) c.*2703-82_*2703-81dup (n.*2703-82_*2703-81dup) c.2806-82_2806-81dup (n.2806-82_2806-81dup) c.*1289-82_*1289-81dup (n.*1289-82_*1289-81dup) c.*2813-82_*2813-81dup (n.*2813-82_*2813-81dup) c.2563-82_2563-81dup (n.2563-82_2563-81dup) c.580-82_580-81dup (n.580-82_580-81dup) c.639-82_639-81dup c.1771-82_1771-81dup (n.1771-82_1771-81dup) c.2899-82_2899-81dup (n.2899-82_2899-81dup) c.3079-82_3079-81dup (n.3079-82_3079-81dup) c.2746-82_2746-81dup (n.2746-82_2746-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610436_117610438dup | CA2562219327 | CFTR | c.2989-83_2989-81dup (n.2989-83_2989-81dup) c.*2703-83_*2703-81dup (n.*2703-83_*2703-81dup) c.2806-83_2806-81dup (n.2806-83_2806-81dup) c.*1289-83_*1289-81dup (n.*1289-83_*1289-81dup) c.*2813-83_*2813-81dup (n.*2813-83_*2813-81dup) c.2563-83_2563-81dup (n.2563-83_2563-81dup) c.580-83_580-81dup (n.580-83_580-81dup) c.639-83_639-81dup c.1771-83_1771-81dup (n.1771-83_1771-81dup) c.2899-83_2899-81dup (n.2899-83_2899-81dup) c.3079-83_3079-81dup (n.3079-83_3079-81dup) c.2746-83_2746-81dup (n.2746-83_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610435_117610438dup | CA2684588245 | CFTR | c.2989-84_2989-81dup (n.2989-84_2989-81dup) c.*2703-84_*2703-81dup (n.*2703-84_*2703-81dup) c.2806-84_2806-81dup (n.2806-84_2806-81dup) c.*1289-84_*1289-81dup (n.*1289-84_*1289-81dup) c.*2813-84_*2813-81dup (n.*2813-84_*2813-81dup) c.2563-84_2563-81dup (n.2563-84_2563-81dup) c.580-84_580-81dup (n.580-84_580-81dup) c.639-84_639-81dup c.1771-84_1771-81dup (n.1771-84_1771-81dup) c.2899-84_2899-81dup (n.2899-84_2899-81dup) c.3079-84_3079-81dup (n.3079-84_3079-81dup) c.2746-84_2746-81dup (n.2746-84_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610434_117610438dup | CA2684588244 | CFTR | c.2989-85_2989-81dup (n.2989-85_2989-81dup) c.*2703-85_*2703-81dup (n.*2703-85_*2703-81dup) c.2806-85_2806-81dup (n.2806-85_2806-81dup) c.*1289-85_*1289-81dup (n.*1289-85_*1289-81dup) c.*2813-85_*2813-81dup (n.*2813-85_*2813-81dup) c.2563-85_2563-81dup (n.2563-85_2563-81dup) c.580-85_580-81dup (n.580-85_580-81dup) c.639-85_639-81dup c.1771-85_1771-81dup (n.1771-85_1771-81dup) c.2899-85_2899-81dup (n.2899-85_2899-81dup) c.3079-85_3079-81dup (n.3079-85_3079-81dup) c.2746-85_2746-81dup (n.2746-85_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610427_117610438dup | CA2684588243 | CFTR | c.2989-92_2989-81dup (n.2989-92_2989-81dup) c.*2703-92_*2703-81dup (n.*2703-92_*2703-81dup) c.2806-92_2806-81dup (n.2806-92_2806-81dup) c.*1289-92_*1289-81dup (n.*1289-92_*1289-81dup) c.*2813-92_*2813-81dup (n.*2813-92_*2813-81dup) c.2563-92_2563-81dup (n.2563-92_2563-81dup) c.580-92_580-81dup (n.580-92_580-81dup) c.639-92_639-81dup c.1771-92_1771-81dup (n.1771-92_1771-81dup) c.2899-92_2899-81dup (n.2899-92_2899-81dup) c.3079-92_3079-81dup (n.3079-92_3079-81dup) c.2746-92_2746-81dup (n.2746-92_2746-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610438del | CA164964922 | CFTR | c.2989-81del (n.2989-81del) c.*2703-81del (n.*2703-81del) c.2806-81del (n.2806-81del) c.*1289-81del (n.*1289-81del) c.*2813-81del (n.*2813-81del) c.2563-81del (n.2563-81del) c.580-81del (n.580-81del) c.639-81del c.1771-81del (n.1771-81del) c.2899-81del (n.2899-81del) c.3079-81del (n.3079-81del) c.2746-81del (n.2746-81del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117610436_117610438del | CA577680807 | CFTR | c.2989-83_2989-81del (n.2989-83_2989-81del) c.*2703-83_*2703-81del (n.*2703-83_*2703-81del) c.2806-83_2806-81del (n.2806-83_2806-81del) c.*1289-83_*1289-81del (n.*1289-83_*1289-81del) c.*2813-83_*2813-81del (n.*2813-83_*2813-81del) c.2563-83_2563-81del (n.2563-83_2563-81del) c.580-83_580-81del (n.580-83_580-81del) c.639-83_639-81del c.1771-83_1771-81del (n.1771-83_1771-81del) c.2899-83_2899-81del (n.2899-83_2899-81del) c.3079-83_3079-81del (n.3079-83_3079-81del) c.2746-83_2746-81del (n.2746-83_2746-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117610427A= | CA1737384512 | CFTR | c.2989-92A= (n.2989-92A=) c.*2703-92A= (n.*2703-92A=) c.2806-92A= (n.2806-92A=) c.*1289-92A= (n.*1289-92A=) c.*2813-92A= (n.*2813-92A=) c.2563-92A= (n.2563-92A=) c.580-92A= (n.580-92A=) c.639-92A= c.1771-92A= (n.1771-92A=) c.2899-92A= (n.2899-92A=) c.3079-92A= (n.3079-92A=) c.2746-92A= (n.2746-92A=) | |
| 7 | g.117610427A>C | CA164964938 | CFTR | c.2989-92A>C (n.2989-92A>C) c.*2703-92A>C (n.*2703-92A>C) c.2806-92A>C (n.2806-92A>C) c.*1289-92A>C (n.*1289-92A>C) c.*2813-92A>C (n.*2813-92A>C) c.2563-92A>C (n.2563-92A>C) c.580-92A>C (n.580-92A>C) c.639-92A>C c.1771-92A>C (n.1771-92A>C) c.2899-92A>C (n.2899-92A>C) c.3079-92A>C (n.3079-92A>C) c.2746-92A>C (n.2746-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117610430A>G | CA1737384516 | CFTR | c.2989-89A>G (n.2989-89A>G) c.*2703-89A>G (n.*2703-89A>G) c.2806-89A>G (n.2806-89A>G) c.*1289-89A>G (n.*1289-89A>G) c.*2813-89A>G (n.*2813-89A>G) c.2563-89A>G (n.2563-89A>G) c.580-89A>G (n.580-89A>G) c.639-89A>G c.1771-89A>G (n.1771-89A>G) c.2899-89A>G (n.2899-89A>G) c.3079-89A>G (n.3079-89A>G) c.2746-89A>G (n.2746-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610431A= | CA1737384518 | CFTR | c.2989-88A= (n.2989-88A=) c.*2703-88A= (n.*2703-88A=) c.2806-88A= (n.2806-88A=) c.*1289-88A= (n.*1289-88A=) c.*2813-88A= (n.*2813-88A=) c.2563-88A= (n.2563-88A=) c.580-88A= (n.580-88A=) c.639-88A= c.1771-88A= (n.1771-88A=) c.2899-88A= (n.2899-88A=) c.3079-88A= (n.3079-88A=) c.2746-88A= (n.2746-88A=) | |
| 7 | g.117610431A>G | CA832117726 | CFTR | c.2989-88A>G (n.2989-88A>G) c.*2703-88A>G (n.*2703-88A>G) c.2806-88A>G (n.2806-88A>G) c.*1289-88A>G (n.*1289-88A>G) c.*2813-88A>G (n.*2813-88A>G) c.2563-88A>G (n.2563-88A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) c.639-88A>G c.1771-88A>G (n.1771-88A>G) c.2899-88A>G (n.2899-88A>G) c.3079-88A>G (n.3079-88A>G) c.2746-88A>G (n.2746-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117610432A>G | CA1737384522 | CFTR | c.2989-87A>G (n.2989-87A>G) c.*2703-87A>G (n.*2703-87A>G) c.2806-87A>G (n.2806-87A>G) c.*1289-87A>G (n.*1289-87A>G) c.*2813-87A>G (n.*2813-87A>G) c.2563-87A>G (n.2563-87A>G) c.580-87A>G (n.580-87A>G) c.639-87A>G c.1771-87A>G (n.1771-87A>G) c.2899-87A>G (n.2899-87A>G) c.3079-87A>G (n.3079-87A>G) c.2746-87A>G (n.2746-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |