| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610406_117610421dup | CA2684588212 | CFTR | c.2989-113_2989-98dup (n.2989-113_2989-98dup) c.*2703-113_*2703-98dup (n.*2703-113_*2703-98dup) c.2806-113_2806-98dup (n.2806-113_2806-98dup) c.*1289-113_*1289-98dup (n.*1289-113_*1289-98dup) c.*2813-113_*2813-98dup (n.*2813-113_*2813-98dup) c.2563-113_2563-98dup (n.2563-113_2563-98dup) c.580-113_580-98dup (n.580-113_580-98dup) c.639-113_639-98dup c.1771-113_1771-98dup (n.1771-113_1771-98dup) c.2899-113_2899-98dup (n.2899-113_2899-98dup) c.3079-113_3079-98dup (n.3079-113_3079-98dup) c.2746-113_2746-98dup (n.2746-113_2746-98dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610406T>A | CA1737384462 | CFTR | c.2989-113T>A (n.2989-113T>A) c.*2703-113T>A (n.*2703-113T>A) c.2806-113T>A (n.2806-113T>A) c.*1289-113T>A (n.*1289-113T>A) c.*2813-113T>A (n.*2813-113T>A) c.2563-113T>A (n.2563-113T>A) c.580-113T>A (n.580-113T>A) c.639-113T>A c.1771-113T>A (n.1771-113T>A) c.2899-113T>A (n.2899-113T>A) c.3079-113T>A (n.3079-113T>A) c.2746-113T>A (n.2746-113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610406T= | CA1737384461 | CFTR | c.2989-113T= (n.2989-113T=) c.*2703-113T= (n.*2703-113T=) c.2806-113T= (n.2806-113T=) c.*1289-113T= (n.*1289-113T=) c.*2813-113T= (n.*2813-113T=) c.2563-113T= (n.2563-113T=) c.580-113T= (n.580-113T=) c.639-113T= c.1771-113T= (n.1771-113T=) c.2899-113T= (n.2899-113T=) c.3079-113T= (n.3079-113T=) c.2746-113T= (n.2746-113T=) | |
| 7 | g.117610407T>C | CA2684588219 | CFTR | c.2989-112T>C (n.2989-112T>C) c.*2703-112T>C (n.*2703-112T>C) c.2806-112T>C (n.2806-112T>C) c.*1289-112T>C (n.*1289-112T>C) c.*2813-112T>C (n.*2813-112T>C) c.2563-112T>C (n.2563-112T>C) c.580-112T>C (n.580-112T>C) c.639-112T>C c.1771-112T>C (n.1771-112T>C) c.2899-112T>C (n.2899-112T>C) c.3079-112T>C (n.3079-112T>C) c.2746-112T>C (n.2746-112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610408G>A | CA1106311249 | CFTR | c.2989-111G>A (n.2989-111G>A) c.*2703-111G>A (n.*2703-111G>A) c.2806-111G>A (n.2806-111G>A) c.*1289-111G>A (n.*1289-111G>A) c.*2813-111G>A (n.*2813-111G>A) c.2563-111G>A (n.2563-111G>A) c.580-111G>A (n.580-111G>A) c.639-111G>A c.1771-111G>A (n.1771-111G>A) c.2899-111G>A (n.2899-111G>A) c.3079-111G>A (n.3079-111G>A) c.2746-111G>A (n.2746-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610408G= | CA1737384463 | CFTR | c.2989-111G= (n.2989-111G=) c.*2703-111G= (n.*2703-111G=) c.2806-111G= (n.2806-111G=) c.*1289-111G= (n.*1289-111G=) c.*2813-111G= (n.*2813-111G=) c.2563-111G= (n.2563-111G=) c.580-111G= (n.580-111G=) c.639-111G= c.1771-111G= (n.1771-111G=) c.2899-111G= (n.2899-111G=) c.3079-111G= (n.3079-111G=) c.2746-111G= (n.2746-111G=) | |
| 7 | g.117610408G>T | CA2684588220 | CFTR | c.2989-111G>T (n.2989-111G>T) c.*2703-111G>T (n.*2703-111G>T) c.2806-111G>T (n.2806-111G>T) c.*1289-111G>T (n.*1289-111G>T) c.*2813-111G>T (n.*2813-111G>T) c.2563-111G>T (n.2563-111G>T) c.580-111G>T (n.580-111G>T) c.639-111G>T c.1771-111G>T (n.1771-111G>T) c.2899-111G>T (n.2899-111G>T) c.3079-111G>T (n.3079-111G>T) c.2746-111G>T (n.2746-111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610409A= | CA1737384464 | CFTR | c.2989-110A= (n.2989-110A=) c.*2703-110A= (n.*2703-110A=) c.2806-110A= (n.2806-110A=) c.*1289-110A= (n.*1289-110A=) c.*2813-110A= (n.*2813-110A=) c.2563-110A= (n.2563-110A=) c.580-110A= (n.580-110A=) c.639-110A= c.1771-110A= (n.1771-110A=) c.2899-110A= (n.2899-110A=) c.3079-110A= (n.3079-110A=) c.2746-110A= (n.2746-110A=) | |
| 7 | g.117610409A>G | CA577680802 | CFTR | c.2989-110A>G (n.2989-110A>G) c.*2703-110A>G (n.*2703-110A>G) c.2806-110A>G (n.2806-110A>G) c.*1289-110A>G (n.*1289-110A>G) c.*2813-110A>G (n.*2813-110A>G) c.2563-110A>G (n.2563-110A>G) c.580-110A>G (n.580-110A>G) c.639-110A>G c.1771-110A>G (n.1771-110A>G) c.2899-110A>G (n.2899-110A>G) c.3079-110A>G (n.3079-110A>G) c.2746-110A>G (n.2746-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610409A>T | CA2684588221 | CFTR | c.2989-110A>T (n.2989-110A>T) c.*2703-110A>T (n.*2703-110A>T) c.2806-110A>T (n.2806-110A>T) c.*1289-110A>T (n.*1289-110A>T) c.*2813-110A>T (n.*2813-110A>T) c.2563-110A>T (n.2563-110A>T) c.580-110A>T (n.580-110A>T) c.639-110A>T c.1771-110A>T (n.1771-110A>T) c.2899-110A>T (n.2899-110A>T) c.3079-110A>T (n.3079-110A>T) c.2746-110A>T (n.2746-110A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610410G>T | CA2684588222 | CFTR | c.2989-109G>T (n.2989-109G>T) c.*2703-109G>T (n.*2703-109G>T) c.2806-109G>T (n.2806-109G>T) c.*1289-109G>T (n.*1289-109G>T) c.*2813-109G>T (n.*2813-109G>T) c.2563-109G>T (n.2563-109G>T) c.580-109G>T (n.580-109G>T) c.639-109G>T c.1771-109G>T (n.1771-109G>T) c.2899-109G>T (n.2899-109G>T) c.3079-109G>T (n.3079-109G>T) c.2746-109G>T (n.2746-109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610411G>T | CA1106311262 | CFTR | c.2989-108G>T (n.2989-108G>T) c.*2703-108G>T (n.*2703-108G>T) c.2806-108G>T (n.2806-108G>T) c.*1289-108G>T (n.*1289-108G>T) c.*2813-108G>T (n.*2813-108G>T) c.2563-108G>T (n.2563-108G>T) c.580-108G>T (n.580-108G>T) c.639-108G>T c.1771-108G>T (n.1771-108G>T) c.2899-108G>T (n.2899-108G>T) c.3079-108G>T (n.3079-108G>T) c.2746-108G>T (n.2746-108G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610412T>A | CA2684588223 | CFTR | c.2989-107T>A (n.2989-107T>A) c.*2703-107T>A (n.*2703-107T>A) c.2806-107T>A (n.2806-107T>A) c.*1289-107T>A (n.*1289-107T>A) c.*2813-107T>A (n.*2813-107T>A) c.2563-107T>A (n.2563-107T>A) c.580-107T>A (n.580-107T>A) c.639-107T>A c.1771-107T>A (n.1771-107T>A) c.2899-107T>A (n.2899-107T>A) c.3079-107T>A (n.3079-107T>A) c.2746-107T>A (n.2746-107T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610412T>C | CA2684588224 | CFTR | c.2989-107T>C (n.2989-107T>C) c.*2703-107T>C (n.*2703-107T>C) c.2806-107T>C (n.2806-107T>C) c.*1289-107T>C (n.*1289-107T>C) c.*2813-107T>C (n.*2813-107T>C) c.2563-107T>C (n.2563-107T>C) c.580-107T>C (n.580-107T>C) c.639-107T>C c.1771-107T>C (n.1771-107T>C) c.2899-107T>C (n.2899-107T>C) c.3079-107T>C (n.3079-107T>C) c.2746-107T>C (n.2746-107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610412T>G | CA2684588225 | CFTR | c.2989-107T>G (n.2989-107T>G) c.*2703-107T>G (n.*2703-107T>G) c.2806-107T>G (n.2806-107T>G) c.*1289-107T>G (n.*1289-107T>G) c.*2813-107T>G (n.*2813-107T>G) c.2563-107T>G (n.2563-107T>G) c.580-107T>G (n.580-107T>G) c.639-107T>G c.1771-107T>G (n.1771-107T>G) c.2899-107T>G (n.2899-107T>G) c.3079-107T>G (n.3079-107T>G) c.2746-107T>G (n.2746-107T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610413G>A | CA2684588226 | CFTR | c.2989-106G>A (n.2989-106G>A) c.*2703-106G>A (n.*2703-106G>A) c.2806-106G>A (n.2806-106G>A) c.*1289-106G>A (n.*1289-106G>A) c.*2813-106G>A (n.*2813-106G>A) c.2563-106G>A (n.2563-106G>A) c.580-106G>A (n.580-106G>A) c.639-106G>A c.1771-106G>A (n.1771-106G>A) c.2899-106G>A (n.2899-106G>A) c.3079-106G>A (n.3079-106G>A) c.2746-106G>A (n.2746-106G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610413G>T | CA1106311267 | CFTR | c.2989-106G>T (n.2989-106G>T) c.*2703-106G>T (n.*2703-106G>T) c.2806-106G>T (n.2806-106G>T) c.*1289-106G>T (n.*1289-106G>T) c.*2813-106G>T (n.*2813-106G>T) c.2563-106G>T (n.2563-106G>T) c.580-106G>T (n.580-106G>T) c.639-106G>T c.1771-106G>T (n.1771-106G>T) c.2899-106G>T (n.2899-106G>T) c.3079-106G>T (n.3079-106G>T) c.2746-106G>T (n.2746-106G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610414T>A | CA2684588227 | CFTR | c.2989-105T>A (n.2989-105T>A) c.*2703-105T>A (n.*2703-105T>A) c.2806-105T>A (n.2806-105T>A) c.*1289-105T>A (n.*1289-105T>A) c.*2813-105T>A (n.*2813-105T>A) c.2563-105T>A (n.2563-105T>A) c.580-105T>A (n.580-105T>A) c.639-105T>A c.1771-105T>A (n.1771-105T>A) c.2899-105T>A (n.2899-105T>A) c.3079-105T>A (n.3079-105T>A) c.2746-105T>A (n.2746-105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610414T>G | CA2684588228 | CFTR | c.2989-105T>G (n.2989-105T>G) c.*2703-105T>G (n.*2703-105T>G) c.2806-105T>G (n.2806-105T>G) c.*1289-105T>G (n.*1289-105T>G) c.*2813-105T>G (n.*2813-105T>G) c.2563-105T>G (n.2563-105T>G) c.580-105T>G (n.580-105T>G) c.639-105T>G c.1771-105T>G (n.1771-105T>G) c.2899-105T>G (n.2899-105T>G) c.3079-105T>G (n.3079-105T>G) c.2746-105T>G (n.2746-105T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610415_117610420delinsTTAAAG | CA1737384466 | CFTR | c.2989-104_2989-99delinsTTAAAG (n.2989-104_2989-99delinsTTAAAG) c.*2703-104_*2703-99delinsTTAAAG (n.*2703-104_*2703-99delinsTTAAAG) c.2806-104_2806-99delinsTTAAAG (n.2806-104_2806-99delinsTTAAAG) c.*1289-104_*1289-99delinsTTAAAG (n.*1289-104_*1289-99delinsTTAAAG) c.*2813-104_*2813-99delinsTTAAAG (n.*2813-104_*2813-99delinsTTAAAG) c.2563-104_2563-99delinsTTAAAG (n.2563-104_2563-99delinsTTAAAG) c.580-104_580-99delinsTTAAAG (n.580-104_580-99delinsTTAAAG) c.639-104_639-99delinsTTAAAG c.1771-104_1771-99delinsTTAAAG (n.1771-104_1771-99delinsTTAAAG) c.2899-104_2899-99delinsTTAAAG (n.2899-104_2899-99delinsTTAAAG) c.3079-104_3079-99delinsTTAAAG (n.3079-104_3079-99delinsTTAAAG) c.2746-104_2746-99delinsTTAAAG (n.2746-104_2746-99delinsTTAAAG) | |
| 7 | g.117610416T>A | CA1106311269 | CFTR | c.2989-103T>A (n.2989-103T>A) c.*2703-103T>A (n.*2703-103T>A) c.2806-103T>A (n.2806-103T>A) c.*1289-103T>A (n.*1289-103T>A) c.*2813-103T>A (n.*2813-103T>A) c.2563-103T>A (n.2563-103T>A) c.580-103T>A (n.580-103T>A) c.639-103T>A c.1771-103T>A (n.1771-103T>A) c.2899-103T>A (n.2899-103T>A) c.3079-103T>A (n.3079-103T>A) c.2746-103T>A (n.2746-103T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610416T>C | CA2684588229 | CFTR | c.2989-103T>C (n.2989-103T>C) c.*2703-103T>C (n.*2703-103T>C) c.2806-103T>C (n.2806-103T>C) c.*1289-103T>C (n.*1289-103T>C) c.*2813-103T>C (n.*2813-103T>C) c.2563-103T>C (n.2563-103T>C) c.580-103T>C (n.580-103T>C) c.639-103T>C c.1771-103T>C (n.1771-103T>C) c.2899-103T>C (n.2899-103T>C) c.3079-103T>C (n.3079-103T>C) c.2746-103T>C (n.2746-103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610418_117610422del | CA1737384468 | CFTR | c.2989-101_2989-97del (n.2989-101_2989-97del) c.*2703-101_*2703-97del (n.*2703-101_*2703-97del) c.2806-101_2806-97del (n.2806-101_2806-97del) c.*1289-101_*1289-97del (n.*1289-101_*1289-97del) c.*2813-101_*2813-97del (n.*2813-101_*2813-97del) c.2563-101_2563-97del (n.2563-101_2563-97del) c.580-101_580-97del (n.580-101_580-97del) c.639-101_639-97del c.1771-101_1771-97del (n.1771-101_1771-97del) c.2899-101_2899-97del (n.2899-101_2899-97del) c.3079-101_3079-97del (n.3079-101_3079-97del) c.2746-101_2746-97del (n.2746-101_2746-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610417A= | CA1737384470 | CFTR | c.2989-102A= (n.2989-102A=) c.*2703-102A= (n.*2703-102A=) c.2806-102A= (n.2806-102A=) c.*1289-102A= (n.*1289-102A=) c.*2813-102A= (n.*2813-102A=) c.2563-102A= (n.2563-102A=) c.580-102A= (n.580-102A=) c.639-102A= c.1771-102A= (n.1771-102A=) c.2899-102A= (n.2899-102A=) c.3079-102A= (n.3079-102A=) c.2746-102A= (n.2746-102A=) | |
| 7 | g.117610417A>C | CA164964911 | CFTR | c.2989-102A>C (n.2989-102A>C) c.*2703-102A>C (n.*2703-102A>C) c.2806-102A>C (n.2806-102A>C) c.*1289-102A>C (n.*1289-102A>C) c.*2813-102A>C (n.*2813-102A>C) c.2563-102A>C (n.2563-102A>C) c.580-102A>C (n.580-102A>C) c.639-102A>C c.1771-102A>C (n.1771-102A>C) c.2899-102A>C (n.2899-102A>C) c.3079-102A>C (n.3079-102A>C) c.2746-102A>C (n.2746-102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610417A>G | CA2684588231 | CFTR | c.2989-102A>G (n.2989-102A>G) c.*2703-102A>G (n.*2703-102A>G) c.2806-102A>G (n.2806-102A>G) c.*1289-102A>G (n.*1289-102A>G) c.*2813-102A>G (n.*2813-102A>G) c.2563-102A>G (n.2563-102A>G) c.580-102A>G (n.580-102A>G) c.639-102A>G c.1771-102A>G (n.1771-102A>G) c.2899-102A>G (n.2899-102A>G) c.3079-102A>G (n.3079-102A>G) c.2746-102A>G (n.2746-102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610417A>T | CA2684588230 | CFTR | c.2989-102A>T (n.2989-102A>T) c.*2703-102A>T (n.*2703-102A>T) c.2806-102A>T (n.2806-102A>T) c.*1289-102A>T (n.*1289-102A>T) c.*2813-102A>T (n.*2813-102A>T) c.2563-102A>T (n.2563-102A>T) c.580-102A>T (n.580-102A>T) c.639-102A>T c.1771-102A>T (n.1771-102A>T) c.2899-102A>T (n.2899-102A>T) c.3079-102A>T (n.3079-102A>T) c.2746-102A>T (n.2746-102A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610418_117610419del | CA2684588232 | CFTR | c.2989-101_2989-100del (n.2989-101_2989-100del) c.*2703-101_*2703-100del (n.*2703-101_*2703-100del) c.2806-101_2806-100del (n.2806-101_2806-100del) c.*1289-101_*1289-100del (n.*1289-101_*1289-100del) c.*2813-101_*2813-100del (n.*2813-101_*2813-100del) c.2563-101_2563-100del (n.2563-101_2563-100del) c.580-101_580-100del (n.580-101_580-100del) c.639-101_639-100del c.1771-101_1771-100del (n.1771-101_1771-100del) c.2899-101_2899-100del (n.2899-101_2899-100del) c.3079-101_3079-100del (n.3079-101_3079-100del) c.2746-101_2746-100del (n.2746-101_2746-100del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610418A>G | CA2511215485 | CFTR | c.2989-101A>G (n.2989-101A>G) c.*2703-101A>G (n.*2703-101A>G) c.2806-101A>G (n.2806-101A>G) c.*1289-101A>G (n.*1289-101A>G) c.*2813-101A>G (n.*2813-101A>G) c.2563-101A>G (n.2563-101A>G) c.580-101A>G (n.580-101A>G) c.639-101A>G c.1771-101A>G (n.1771-101A>G) c.2899-101A>G (n.2899-101A>G) c.3079-101A>G (n.3079-101A>G) c.2746-101A>G (n.2746-101A>G) | |
| 7 | g.117610419A>G | CA2684588233 | CFTR | c.2989-100A>G (n.2989-100A>G) c.*2703-100A>G (n.*2703-100A>G) c.2806-100A>G (n.2806-100A>G) c.*1289-100A>G (n.*1289-100A>G) c.*2813-100A>G (n.*2813-100A>G) c.2563-100A>G (n.2563-100A>G) c.580-100A>G (n.580-100A>G) c.639-100A>G c.1771-100A>G (n.1771-100A>G) c.2899-100A>G (n.2899-100A>G) c.3079-100A>G (n.3079-100A>G) c.2746-100A>G (n.2746-100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610419A>T | CA2684588234 | CFTR | c.2989-100A>T (n.2989-100A>T) c.*2703-100A>T (n.*2703-100A>T) c.2806-100A>T (n.2806-100A>T) c.*1289-100A>T (n.*1289-100A>T) c.*2813-100A>T (n.*2813-100A>T) c.2563-100A>T (n.2563-100A>T) c.580-100A>T (n.580-100A>T) c.639-100A>T c.1771-100A>T (n.1771-100A>T) c.2899-100A>T (n.2899-100A>T) c.3079-100A>T (n.3079-100A>T) c.2746-100A>T (n.2746-100A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610420G>A | CA1106311273 | CFTR | c.2989-99G>A (n.2989-99G>A) c.*2703-99G>A (n.*2703-99G>A) c.2806-99G>A (n.2806-99G>A) c.*1289-99G>A (n.*1289-99G>A) c.*2813-99G>A (n.*2813-99G>A) c.2563-99G>A (n.2563-99G>A) c.580-99G>A (n.580-99G>A) c.639-99G>A c.1771-99G>A (n.1771-99G>A) c.2899-99G>A (n.2899-99G>A) c.3079-99G>A (n.3079-99G>A) c.2746-99G>A (n.2746-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610420G>C | CA1737384472 | CFTR | c.2989-99G>C (n.2989-99G>C) c.*2703-99G>C (n.*2703-99G>C) c.2806-99G>C (n.2806-99G>C) c.*1289-99G>C (n.*1289-99G>C) c.*2813-99G>C (n.*2813-99G>C) c.2563-99G>C (n.2563-99G>C) c.580-99G>C (n.580-99G>C) c.639-99G>C c.1771-99G>C (n.1771-99G>C) c.2899-99G>C (n.2899-99G>C) c.3079-99G>C (n.3079-99G>C) c.2746-99G>C (n.2746-99G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610420G= | CA1737384473 | CFTR | c.2989-99G= (n.2989-99G=) c.*2703-99G= (n.*2703-99G=) c.2806-99G= (n.2806-99G=) c.*1289-99G= (n.*1289-99G=) c.*2813-99G= (n.*2813-99G=) c.2563-99G= (n.2563-99G=) c.580-99G= (n.580-99G=) c.639-99G= c.1771-99G= (n.1771-99G=) c.2899-99G= (n.2899-99G=) c.3079-99G= (n.3079-99G=) c.2746-99G= (n.2746-99G=) | |
| 7 | g.117610420G>T | CA2684588235 | CFTR | c.2989-99G>T (n.2989-99G>T) c.*2703-99G>T (n.*2703-99G>T) c.2806-99G>T (n.2806-99G>T) c.*1289-99G>T (n.*1289-99G>T) c.*2813-99G>T (n.*2813-99G>T) c.2563-99G>T (n.2563-99G>T) c.580-99G>T (n.580-99G>T) c.639-99G>T c.1771-99G>T (n.1771-99G>T) c.2899-99G>T (n.2899-99G>T) c.3079-99G>T (n.3079-99G>T) c.2746-99G>T (n.2746-99G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610421T>A | CA1106311275 | CFTR | c.2989-98T>A (n.2989-98T>A) c.*2703-98T>A (n.*2703-98T>A) c.2806-98T>A (n.2806-98T>A) c.*1289-98T>A (n.*1289-98T>A) c.*2813-98T>A (n.*2813-98T>A) c.2563-98T>A (n.2563-98T>A) c.580-98T>A (n.580-98T>A) c.639-98T>A c.1771-98T>A (n.1771-98T>A) c.2899-98T>A (n.2899-98T>A) c.3079-98T>A (n.3079-98T>A) c.2746-98T>A (n.2746-98T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610421T>G | CA2684588236 | CFTR | c.2989-98T>G (n.2989-98T>G) c.*2703-98T>G (n.*2703-98T>G) c.2806-98T>G (n.2806-98T>G) c.*1289-98T>G (n.*1289-98T>G) c.*2813-98T>G (n.*2813-98T>G) c.2563-98T>G (n.2563-98T>G) c.580-98T>G (n.580-98T>G) c.639-98T>G c.1771-98T>G (n.1771-98T>G) c.2899-98T>G (n.2899-98T>G) c.3079-98T>G (n.3079-98T>G) c.2746-98T>G (n.2746-98T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610422A>G | CA2684588237 | CFTR | c.2989-97A>G (n.2989-97A>G) c.*2703-97A>G (n.*2703-97A>G) c.2806-97A>G (n.2806-97A>G) c.*1289-97A>G (n.*1289-97A>G) c.*2813-97A>G (n.*2813-97A>G) c.2563-97A>G (n.2563-97A>G) c.580-97A>G (n.580-97A>G) c.639-97A>G c.1771-97A>G (n.1771-97A>G) c.2899-97A>G (n.2899-97A>G) c.3079-97A>G (n.3079-97A>G) c.2746-97A>G (n.2746-97A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610423T>A | CA1106311280 | CFTR | c.2989-96T>A (n.2989-96T>A) c.*2703-96T>A (n.*2703-96T>A) c.2806-96T>A (n.2806-96T>A) c.*1289-96T>A (n.*1289-96T>A) c.*2813-96T>A (n.*2813-96T>A) c.2563-96T>A (n.2563-96T>A) c.580-96T>A (n.580-96T>A) c.639-96T>A c.1771-96T>A (n.1771-96T>A) c.2899-96T>A (n.2899-96T>A) c.3079-96T>A (n.3079-96T>A) c.2746-96T>A (n.2746-96T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610423T>C | CA832117708 | CFTR | c.2989-96T>C (n.2989-96T>C) c.*2703-96T>C (n.*2703-96T>C) c.2806-96T>C (n.2806-96T>C) c.*1289-96T>C (n.*1289-96T>C) c.*2813-96T>C (n.*2813-96T>C) c.2563-96T>C (n.2563-96T>C) c.580-96T>C (n.580-96T>C) c.639-96T>C c.1771-96T>C (n.1771-96T>C) c.2899-96T>C (n.2899-96T>C) c.3079-96T>C (n.3079-96T>C) c.2746-96T>C (n.2746-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610423T>G | CA2684588238 | CFTR | c.2989-96T>G (n.2989-96T>G) c.*2703-96T>G (n.*2703-96T>G) c.2806-96T>G (n.2806-96T>G) c.*1289-96T>G (n.*1289-96T>G) c.*2813-96T>G (n.*2813-96T>G) c.2563-96T>G (n.2563-96T>G) c.580-96T>G (n.580-96T>G) c.639-96T>G c.1771-96T>G (n.1771-96T>G) c.2899-96T>G (n.2899-96T>G) c.3079-96T>G (n.3079-96T>G) c.2746-96T>G (n.2746-96T>G) | gnomAD v4 |