| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610395_117610403dup | CA2684588201 | CFTR | c.2989-124_2989-116dup (n.2989-124_2989-116dup) c.*2703-124_*2703-116dup (n.*2703-124_*2703-116dup) c.2806-124_2806-116dup (n.2806-124_2806-116dup) c.*1289-124_*1289-116dup (n.*1289-124_*1289-116dup) c.*2813-124_*2813-116dup (n.*2813-124_*2813-116dup) c.2563-124_2563-116dup (n.2563-124_2563-116dup) c.580-124_580-116dup (n.580-124_580-116dup) c.639-124_639-116dup c.1771-124_1771-116dup (n.1771-124_1771-116dup) c.2899-124_2899-116dup (n.2899-124_2899-116dup) c.3079-124_3079-116dup (n.3079-124_3079-116dup) c.2746-124_2746-116dup (n.2746-124_2746-116dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610395_117610403del | CA2684588202 | CFTR | c.2989-124_2989-116del (n.2989-124_2989-116del) c.*2703-124_*2703-116del (n.*2703-124_*2703-116del) c.2806-124_2806-116del (n.2806-124_2806-116del) c.*1289-124_*1289-116del (n.*1289-124_*1289-116del) c.*2813-124_*2813-116del (n.*2813-124_*2813-116del) c.2563-124_2563-116del (n.2563-124_2563-116del) c.580-124_580-116del (n.580-124_580-116del) c.639-124_639-116del c.1771-124_1771-116del (n.1771-124_1771-116del) c.2899-124_2899-116del (n.2899-124_2899-116del) c.3079-124_3079-116del (n.3079-124_3079-116del) c.2746-124_2746-116del (n.2746-124_2746-116del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610394dup | CA164964894 | CFTR | c.2989-125dup (n.2989-125dup) c.*2703-125dup (n.*2703-125dup) c.2806-125dup (n.2806-125dup) c.*1289-125dup (n.*1289-125dup) c.*2813-125dup (n.*2813-125dup) c.2563-125dup (n.2563-125dup) c.580-125dup (n.580-125dup) c.639-125dup c.1771-125dup (n.1771-125dup) c.2899-125dup (n.2899-125dup) c.3079-125dup (n.3079-125dup) c.2746-125dup (n.2746-125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610394del | CA164964898 | CFTR | c.2989-125del (n.2989-125del) c.*2703-125del (n.*2703-125del) c.2806-125del (n.2806-125del) c.*1289-125del (n.*1289-125del) c.*2813-125del (n.*2813-125del) c.2563-125del (n.2563-125del) c.580-125del (n.580-125del) c.639-125del c.1771-125del (n.1771-125del) c.2899-125del (n.2899-125del) c.3079-125del (n.3079-125del) c.2746-125del (n.2746-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610390_117610394del | CA832117676 | CFTR | c.2989-129_2989-125del (n.2989-129_2989-125del) c.*2703-129_*2703-125del (n.*2703-129_*2703-125del) c.2806-129_2806-125del (n.2806-129_2806-125del) c.*1289-129_*1289-125del (n.*1289-129_*1289-125del) c.*2813-129_*2813-125del (n.*2813-129_*2813-125del) c.2563-129_2563-125del (n.2563-129_2563-125del) c.580-129_580-125del (n.580-129_580-125del) c.639-129_639-125del c.1771-129_1771-125del (n.1771-129_1771-125del) c.2899-129_2899-125del (n.2899-129_2899-125del) c.3079-129_3079-125del (n.3079-129_3079-125del) c.2746-129_2746-125del (n.2746-129_2746-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610390_117610395delinsAAAAAT | CA1737384429 | CFTR | c.2989-129_2989-124delinsAAAAAT (n.2989-129_2989-124delinsAAAAAT) c.*2703-129_*2703-124delinsAAAAAT (n.*2703-129_*2703-124delinsAAAAAT) c.2806-129_2806-124delinsAAAAAT (n.2806-129_2806-124delinsAAAAAT) c.*1289-129_*1289-124delinsAAAAAT (n.*1289-129_*1289-124delinsAAAAAT) c.*2813-129_*2813-124delinsAAAAAT (n.*2813-129_*2813-124delinsAAAAAT) c.2563-129_2563-124delinsAAAAAT (n.2563-129_2563-124delinsAAAAAT) c.580-129_580-124delinsAAAAAT (n.580-129_580-124delinsAAAAAT) c.639-129_639-124delinsAAAAAT c.1771-129_1771-124delinsAAAAAT (n.1771-129_1771-124delinsAAAAAT) c.2899-129_2899-124delinsAAAAAT (n.2899-129_2899-124delinsAAAAAT) c.3079-129_3079-124delinsAAAAAT (n.3079-129_3079-124delinsAAAAAT) c.2746-129_2746-124delinsAAAAAT (n.2746-129_2746-124delinsAAAAAT) | |
| 7 | g.117610395_117610400del | CA2684588205 | CFTR | c.2989-124_2989-119del (n.2989-124_2989-119del) c.*2703-124_*2703-119del (n.*2703-124_*2703-119del) c.2806-124_2806-119del (n.2806-124_2806-119del) c.*1289-124_*1289-119del (n.*1289-124_*1289-119del) c.*2813-124_*2813-119del (n.*2813-124_*2813-119del) c.2563-124_2563-119del (n.2563-124_2563-119del) c.580-124_580-119del (n.580-124_580-119del) c.639-124_639-119del c.1771-124_1771-119del (n.1771-124_1771-119del) c.2899-124_2899-119del (n.2899-124_2899-119del) c.3079-124_3079-119del (n.3079-124_3079-119del) c.2746-124_2746-119del (n.2746-124_2746-119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610395_117610399del | CA164964900 | CFTR | c.2989-124_2989-120del (n.2989-124_2989-120del) c.*2703-124_*2703-120del (n.*2703-124_*2703-120del) c.2806-124_2806-120del (n.2806-124_2806-120del) c.*1289-124_*1289-120del (n.*1289-124_*1289-120del) c.*2813-124_*2813-120del (n.*2813-124_*2813-120del) c.2563-124_2563-120del (n.2563-124_2563-120del) c.580-124_580-120del (n.580-124_580-120del) c.639-124_639-120del c.1771-124_1771-120del (n.1771-124_1771-120del) c.2899-124_2899-120del (n.2899-124_2899-120del) c.3079-124_3079-120del (n.3079-124_3079-120del) c.2746-124_2746-120del (n.2746-124_2746-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610394A>C | CA2684588207 | CFTR | c.2989-125A>C (n.2989-125A>C) c.*2703-125A>C (n.*2703-125A>C) c.2806-125A>C (n.2806-125A>C) c.*1289-125A>C (n.*1289-125A>C) c.*2813-125A>C (n.*2813-125A>C) c.2563-125A>C (n.2563-125A>C) c.580-125A>C (n.580-125A>C) c.639-125A>C c.1771-125A>C (n.1771-125A>C) c.2899-125A>C (n.2899-125A>C) c.3079-125A>C (n.3079-125A>C) c.2746-125A>C (n.2746-125A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610394A>G | CA2684588208 | CFTR | c.2989-125A>G (n.2989-125A>G) c.*2703-125A>G (n.*2703-125A>G) c.2806-125A>G (n.2806-125A>G) c.*1289-125A>G (n.*1289-125A>G) c.*2813-125A>G (n.*2813-125A>G) c.2563-125A>G (n.2563-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.639-125A>G c.1771-125A>G (n.1771-125A>G) c.2899-125A>G (n.2899-125A>G) c.3079-125A>G (n.3079-125A>G) c.2746-125A>G (n.2746-125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610394_117610395delinsAT | CA1737384434 | CFTR | c.2989-125_2989-124delinsAT (n.2989-125_2989-124delinsAT) c.*2703-125_*2703-124delinsAT (n.*2703-125_*2703-124delinsAT) c.2806-125_2806-124delinsAT (n.2806-125_2806-124delinsAT) c.*1289-125_*1289-124delinsAT (n.*1289-125_*1289-124delinsAT) c.*2813-125_*2813-124delinsAT (n.*2813-125_*2813-124delinsAT) c.2563-125_2563-124delinsAT (n.2563-125_2563-124delinsAT) c.580-125_580-124delinsAT (n.580-125_580-124delinsAT) c.639-125_639-124delinsAT c.1771-125_1771-124delinsAT (n.1771-125_1771-124delinsAT) c.2899-125_2899-124delinsAT (n.2899-125_2899-124delinsAT) c.3079-125_3079-124delinsAT (n.3079-125_3079-124delinsAT) c.2746-125_2746-124delinsAT (n.2746-125_2746-124delinsAT) | |
| 7 | g.117610395del | CA1106311240 | CFTR | c.2989-124del (n.2989-124del) c.*2703-124del (n.*2703-124del) c.2806-124del (n.2806-124del) c.*1289-124del (n.*1289-124del) c.*2813-124del (n.*2813-124del) c.2563-124del (n.2563-124del) c.580-124del (n.580-124del) c.639-124del c.1771-124del (n.1771-124del) c.2899-124del (n.2899-124del) c.3079-124del (n.3079-124del) c.2746-124del (n.2746-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610395T>A | CA164964902 | CFTR | c.2989-124T>A (n.2989-124T>A) c.*2703-124T>A (n.*2703-124T>A) c.2806-124T>A (n.2806-124T>A) c.*1289-124T>A (n.*1289-124T>A) c.*2813-124T>A (n.*2813-124T>A) c.2563-124T>A (n.2563-124T>A) c.580-124T>A (n.580-124T>A) c.639-124T>A c.1771-124T>A (n.1771-124T>A) c.2899-124T>A (n.2899-124T>A) c.3079-124T>A (n.3079-124T>A) c.2746-124T>A (n.2746-124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610395T>C | CA2684588209 | CFTR | c.2989-124T>C (n.2989-124T>C) c.*2703-124T>C (n.*2703-124T>C) c.2806-124T>C (n.2806-124T>C) c.*1289-124T>C (n.*1289-124T>C) c.*2813-124T>C (n.*2813-124T>C) c.2563-124T>C (n.2563-124T>C) c.580-124T>C (n.580-124T>C) c.639-124T>C c.1771-124T>C (n.1771-124T>C) c.2899-124T>C (n.2899-124T>C) c.3079-124T>C (n.3079-124T>C) c.2746-124T>C (n.2746-124T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610395T= | CA1737384438 | CFTR | c.2989-124T= (n.2989-124T=) c.*2703-124T= (n.*2703-124T=) c.2806-124T= (n.2806-124T=) c.*1289-124T= (n.*1289-124T=) c.*2813-124T= (n.*2813-124T=) c.2563-124T= (n.2563-124T=) c.580-124T= (n.580-124T=) c.639-124T= c.1771-124T= (n.1771-124T=) c.2899-124T= (n.2899-124T=) c.3079-124T= (n.3079-124T=) c.2746-124T= (n.2746-124T=) | |
| 7 | g.117610395_117610400delinsTAAAAA | CA1737384440 | CFTR | c.2989-124_2989-119delinsTAAAAA (n.2989-124_2989-119delinsTAAAAA) c.*2703-124_*2703-119delinsTAAAAA (n.*2703-124_*2703-119delinsTAAAAA) c.2806-124_2806-119delinsTAAAAA (n.2806-124_2806-119delinsTAAAAA) c.*1289-124_*1289-119delinsTAAAAA (n.*1289-124_*1289-119delinsTAAAAA) c.*2813-124_*2813-119delinsTAAAAA (n.*2813-124_*2813-119delinsTAAAAA) c.2563-124_2563-119delinsTAAAAA (n.2563-124_2563-119delinsTAAAAA) c.580-124_580-119delinsTAAAAA (n.580-124_580-119delinsTAAAAA) c.639-124_639-119delinsTAAAAA c.1771-124_1771-119delinsTAAAAA (n.1771-124_1771-119delinsTAAAAA) c.2899-124_2899-119delinsTAAAAA (n.2899-124_2899-119delinsTAAAAA) c.3079-124_3079-119delinsTAAAAA (n.3079-124_3079-119delinsTAAAAA) c.2746-124_2746-119delinsTAAAAA (n.2746-124_2746-119delinsTAAAAA) | |
| 7 | g.117610396A= | CA1737384451 | CFTR | c.2989-123A= (n.2989-123A=) c.*2703-123A= (n.*2703-123A=) c.2806-123A= (n.2806-123A=) c.*1289-123A= (n.*1289-123A=) c.*2813-123A= (n.*2813-123A=) c.2563-123A= (n.2563-123A=) c.580-123A= (n.580-123A=) c.639-123A= c.1771-123A= (n.1771-123A=) c.2899-123A= (n.2899-123A=) c.3079-123A= (n.3079-123A=) c.2746-123A= (n.2746-123A=) | |
| 7 | g.117610396A>G | CA164964908 | CFTR | c.2989-123A>G (n.2989-123A>G) c.*2703-123A>G (n.*2703-123A>G) c.2806-123A>G (n.2806-123A>G) c.*1289-123A>G (n.*1289-123A>G) c.*2813-123A>G (n.*2813-123A>G) c.2563-123A>G (n.2563-123A>G) c.580-123A>G (n.580-123A>G) c.639-123A>G c.1771-123A>G (n.1771-123A>G) c.2899-123A>G (n.2899-123A>G) c.3079-123A>G (n.3079-123A>G) c.2746-123A>G (n.2746-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610396A>T | CA164964909 | CFTR | c.2989-123A>T (n.2989-123A>T) c.*2703-123A>T (n.*2703-123A>T) c.2806-123A>T (n.2806-123A>T) c.*1289-123A>T (n.*1289-123A>T) c.*2813-123A>T (n.*2813-123A>T) c.2563-123A>T (n.2563-123A>T) c.580-123A>T (n.580-123A>T) c.639-123A>T c.1771-123A>T (n.1771-123A>T) c.2899-123A>T (n.2899-123A>T) c.3079-123A>T (n.3079-123A>T) c.2746-123A>T (n.2746-123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610403dup | CA832117696 | CFTR | c.2989-116dup (n.2989-116dup) c.*2703-116dup (n.*2703-116dup) c.2806-116dup (n.2806-116dup) c.*1289-116dup (n.*1289-116dup) c.*2813-116dup (n.*2813-116dup) c.2563-116dup (n.2563-116dup) c.580-116dup (n.580-116dup) c.639-116dup c.1771-116dup (n.1771-116dup) c.2899-116dup (n.2899-116dup) c.3079-116dup (n.3079-116dup) c.2746-116dup (n.2746-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610403del | CA577680801 | CFTR | c.2989-116del (n.2989-116del) c.*2703-116del (n.*2703-116del) c.2806-116del (n.2806-116del) c.*1289-116del (n.*1289-116del) c.*2813-116del (n.*2813-116del) c.2563-116del (n.2563-116del) c.580-116del (n.580-116del) c.639-116del c.1771-116del (n.1771-116del) c.2899-116del (n.2899-116del) c.3079-116del (n.3079-116del) c.2746-116del (n.2746-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610402_117610403del | CA2684588210 | CFTR | c.2989-117_2989-116del (n.2989-117_2989-116del) c.*2703-117_*2703-116del (n.*2703-117_*2703-116del) c.2806-117_2806-116del (n.2806-117_2806-116del) c.*1289-117_*1289-116del (n.*1289-117_*1289-116del) c.*2813-117_*2813-116del (n.*2813-117_*2813-116del) c.2563-117_2563-116del (n.2563-117_2563-116del) c.580-117_580-116del (n.580-117_580-116del) c.639-117_639-116del c.1771-117_1771-116del (n.1771-117_1771-116del) c.2899-117_2899-116del (n.2899-117_2899-116del) c.3079-117_3079-116del (n.3079-117_3079-116del) c.2746-117_2746-116del (n.2746-117_2746-116del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610400_117610403del | CA164964907 | CFTR | c.2989-119_2989-116del (n.2989-119_2989-116del) c.*2703-119_*2703-116del (n.*2703-119_*2703-116del) c.2806-119_2806-116del (n.2806-119_2806-116del) c.*1289-119_*1289-116del (n.*1289-119_*1289-116del) c.*2813-119_*2813-116del (n.*2813-119_*2813-116del) c.2563-119_2563-116del (n.2563-119_2563-116del) c.580-119_580-116del (n.580-119_580-116del) c.639-119_639-116del c.1771-119_1771-116del (n.1771-119_1771-116del) c.2899-119_2899-116del (n.2899-119_2899-116del) c.3079-119_3079-116del (n.3079-119_3079-116del) c.2746-119_2746-116del (n.2746-119_2746-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610399_117610403del | CA832117699 | CFTR | c.2989-120_2989-116del (n.2989-120_2989-116del) c.*2703-120_*2703-116del (n.*2703-120_*2703-116del) c.2806-120_2806-116del (n.2806-120_2806-116del) c.*1289-120_*1289-116del (n.*1289-120_*1289-116del) c.*2813-120_*2813-116del (n.*2813-120_*2813-116del) c.2563-120_2563-116del (n.2563-120_2563-116del) c.580-120_580-116del (n.580-120_580-116del) c.639-120_639-116del c.1771-120_1771-116del (n.1771-120_1771-116del) c.2899-120_2899-116del (n.2899-120_2899-116del) c.3079-120_3079-116del (n.3079-120_3079-116del) c.2746-120_2746-116del (n.2746-120_2746-116del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610397A= | CA1737384455 | CFTR | c.2989-122A= (n.2989-122A=) c.*2703-122A= (n.*2703-122A=) c.2806-122A= (n.2806-122A=) c.*1289-122A= (n.*1289-122A=) c.*2813-122A= (n.*2813-122A=) c.2563-122A= (n.2563-122A=) c.580-122A= (n.580-122A=) c.639-122A= c.1771-122A= (n.1771-122A=) c.2899-122A= (n.2899-122A=) c.3079-122A= (n.3079-122A=) c.2746-122A= (n.2746-122A=) | |
| 7 | g.117610397A>T | CA1737384458 | CFTR | c.2989-122A>T (n.2989-122A>T) c.*2703-122A>T (n.*2703-122A>T) c.2806-122A>T (n.2806-122A>T) c.*1289-122A>T (n.*1289-122A>T) c.*2813-122A>T (n.*2813-122A>T) c.2563-122A>T (n.2563-122A>T) c.580-122A>T (n.580-122A>T) c.639-122A>T c.1771-122A>T (n.1771-122A>T) c.2899-122A>T (n.2899-122A>T) c.3079-122A>T (n.3079-122A>T) c.2746-122A>T (n.2746-122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610398A>T | CA2684588211 | CFTR | c.2989-121A>T (n.2989-121A>T) c.*2703-121A>T (n.*2703-121A>T) c.2806-121A>T (n.2806-121A>T) c.*1289-121A>T (n.*1289-121A>T) c.*2813-121A>T (n.*2813-121A>T) c.2563-121A>T (n.2563-121A>T) c.580-121A>T (n.580-121A>T) c.639-121A>T c.1771-121A>T (n.1771-121A>T) c.2899-121A>T (n.2899-121A>T) c.3079-121A>T (n.3079-121A>T) c.2746-121A>T (n.2746-121A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610399A= | CA1737384459 | CFTR | c.2989-120A= (n.2989-120A=) c.*2703-120A= (n.*2703-120A=) c.2806-120A= (n.2806-120A=) c.*1289-120A= (n.*1289-120A=) c.*2813-120A= (n.*2813-120A=) c.2563-120A= (n.2563-120A=) c.580-120A= (n.580-120A=) c.639-120A= c.1771-120A= (n.1771-120A=) c.2899-120A= (n.2899-120A=) c.3079-120A= (n.3079-120A=) c.2746-120A= (n.2746-120A=) | |
| 7 | g.117610399A>T | CA832117704 | CFTR | c.2989-120A>T (n.2989-120A>T) c.*2703-120A>T (n.*2703-120A>T) c.2806-120A>T (n.2806-120A>T) c.*1289-120A>T (n.*1289-120A>T) c.*2813-120A>T (n.*2813-120A>T) c.2563-120A>T (n.2563-120A>T) c.580-120A>T (n.580-120A>T) c.639-120A>T c.1771-120A>T (n.1771-120A>T) c.2899-120A>T (n.2899-120A>T) c.3079-120A>T (n.3079-120A>T) c.2746-120A>T (n.2746-120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610406_117610421dup | CA2684588212 | CFTR | c.2989-113_2989-98dup (n.2989-113_2989-98dup) c.*2703-113_*2703-98dup (n.*2703-113_*2703-98dup) c.2806-113_2806-98dup (n.2806-113_2806-98dup) c.*1289-113_*1289-98dup (n.*1289-113_*1289-98dup) c.*2813-113_*2813-98dup (n.*2813-113_*2813-98dup) c.2563-113_2563-98dup (n.2563-113_2563-98dup) c.580-113_580-98dup (n.580-113_580-98dup) c.639-113_639-98dup c.1771-113_1771-98dup (n.1771-113_1771-98dup) c.2899-113_2899-98dup (n.2899-113_2899-98dup) c.3079-113_3079-98dup (n.3079-113_3079-98dup) c.2746-113_2746-98dup (n.2746-113_2746-98dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610402A= | CA1737384460 | CFTR | c.2989-117A= (n.2989-117A=) c.*2703-117A= (n.*2703-117A=) c.2806-117A= (n.2806-117A=) c.*1289-117A= (n.*1289-117A=) c.*2813-117A= (n.*2813-117A=) c.2563-117A= (n.2563-117A=) c.580-117A= (n.580-117A=) c.639-117A= c.1771-117A= (n.1771-117A=) c.2899-117A= (n.2899-117A=) c.3079-117A= (n.3079-117A=) c.2746-117A= (n.2746-117A=) | |
| 7 | g.117610402A>T | CA1106311248 | CFTR | c.2989-117A>T (n.2989-117A>T) c.*2703-117A>T (n.*2703-117A>T) c.2806-117A>T (n.2806-117A>T) c.*1289-117A>T (n.*1289-117A>T) c.*2813-117A>T (n.*2813-117A>T) c.2563-117A>T (n.2563-117A>T) c.580-117A>T (n.580-117A>T) c.639-117A>T c.1771-117A>T (n.1771-117A>T) c.2899-117A>T (n.2899-117A>T) c.3079-117A>T (n.3079-117A>T) c.2746-117A>T (n.2746-117A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610403A>C | CA2684588213 | CFTR | c.2989-116A>C (n.2989-116A>C) c.*2703-116A>C (n.*2703-116A>C) c.2806-116A>C (n.2806-116A>C) c.*1289-116A>C (n.*1289-116A>C) c.*2813-116A>C (n.*2813-116A>C) c.2563-116A>C (n.2563-116A>C) c.580-116A>C (n.580-116A>C) c.639-116A>C c.1771-116A>C (n.1771-116A>C) c.2899-116A>C (n.2899-116A>C) c.3079-116A>C (n.3079-116A>C) c.2746-116A>C (n.2746-116A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610403A>T | CA2684588214 | CFTR | c.2989-116A>T (n.2989-116A>T) c.*2703-116A>T (n.*2703-116A>T) c.2806-116A>T (n.2806-116A>T) c.*1289-116A>T (n.*1289-116A>T) c.*2813-116A>T (n.*2813-116A>T) c.2563-116A>T (n.2563-116A>T) c.580-116A>T (n.580-116A>T) c.639-116A>T c.1771-116A>T (n.1771-116A>T) c.2899-116A>T (n.2899-116A>T) c.3079-116A>T (n.3079-116A>T) c.2746-116A>T (n.2746-116A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610404G>A | CA2684588215 | CFTR | c.2989-115G>A (n.2989-115G>A) c.*2703-115G>A (n.*2703-115G>A) c.2806-115G>A (n.2806-115G>A) c.*1289-115G>A (n.*1289-115G>A) c.*2813-115G>A (n.*2813-115G>A) c.2563-115G>A (n.2563-115G>A) c.580-115G>A (n.580-115G>A) c.639-115G>A c.1771-115G>A (n.1771-115G>A) c.2899-115G>A (n.2899-115G>A) c.3079-115G>A (n.3079-115G>A) c.2746-115G>A (n.2746-115G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610404G>T | CA2684588216 | CFTR | c.2989-115G>T (n.2989-115G>T) c.*2703-115G>T (n.*2703-115G>T) c.2806-115G>T (n.2806-115G>T) c.*1289-115G>T (n.*1289-115G>T) c.*2813-115G>T (n.*2813-115G>T) c.2563-115G>T (n.2563-115G>T) c.580-115G>T (n.580-115G>T) c.639-115G>T c.1771-115G>T (n.1771-115G>T) c.2899-115G>T (n.2899-115G>T) c.3079-115G>T (n.3079-115G>T) c.2746-115G>T (n.2746-115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610405T>A | CA2684588217 | CFTR | c.2989-114T>A (n.2989-114T>A) c.*2703-114T>A (n.*2703-114T>A) c.2806-114T>A (n.2806-114T>A) c.*1289-114T>A (n.*1289-114T>A) c.*2813-114T>A (n.*2813-114T>A) c.2563-114T>A (n.2563-114T>A) c.580-114T>A (n.580-114T>A) c.639-114T>A c.1771-114T>A (n.1771-114T>A) c.2899-114T>A (n.2899-114T>A) c.3079-114T>A (n.3079-114T>A) c.2746-114T>A (n.2746-114T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610405T>G | CA2684588218 | CFTR | c.2989-114T>G (n.2989-114T>G) c.*2703-114T>G (n.*2703-114T>G) c.2806-114T>G (n.2806-114T>G) c.*1289-114T>G (n.*1289-114T>G) c.*2813-114T>G (n.*2813-114T>G) c.2563-114T>G (n.2563-114T>G) c.580-114T>G (n.580-114T>G) c.639-114T>G c.1771-114T>G (n.1771-114T>G) c.2899-114T>G (n.2899-114T>G) c.3079-114T>G (n.3079-114T>G) c.2746-114T>G (n.2746-114T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610406T>A | CA1737384462 | CFTR | c.2989-113T>A (n.2989-113T>A) c.*2703-113T>A (n.*2703-113T>A) c.2806-113T>A (n.2806-113T>A) c.*1289-113T>A (n.*1289-113T>A) c.*2813-113T>A (n.*2813-113T>A) c.2563-113T>A (n.2563-113T>A) c.580-113T>A (n.580-113T>A) c.639-113T>A c.1771-113T>A (n.1771-113T>A) c.2899-113T>A (n.2899-113T>A) c.3079-113T>A (n.3079-113T>A) c.2746-113T>A (n.2746-113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610406T= | CA1737384461 | CFTR | c.2989-113T= (n.2989-113T=) c.*2703-113T= (n.*2703-113T=) c.2806-113T= (n.2806-113T=) c.*1289-113T= (n.*1289-113T=) c.*2813-113T= (n.*2813-113T=) c.2563-113T= (n.2563-113T=) c.580-113T= (n.580-113T=) c.639-113T= c.1771-113T= (n.1771-113T=) c.2899-113T= (n.2899-113T=) c.3079-113T= (n.3079-113T=) c.2746-113T= (n.2746-113T=) | |
| 7 | g.117610407T>C | CA2684588219 | CFTR | c.2989-112T>C (n.2989-112T>C) c.*2703-112T>C (n.*2703-112T>C) c.2806-112T>C (n.2806-112T>C) c.*1289-112T>C (n.*1289-112T>C) c.*2813-112T>C (n.*2813-112T>C) c.2563-112T>C (n.2563-112T>C) c.580-112T>C (n.580-112T>C) c.639-112T>C c.1771-112T>C (n.1771-112T>C) c.2899-112T>C (n.2899-112T>C) c.3079-112T>C (n.3079-112T>C) c.2746-112T>C (n.2746-112T>C) | gnomAD v4 |