WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609442G= | CA1737383351 | CFTR | c.2989-1077G= (n.2989-1077G=) c.*2703-1077G= (n.*2703-1077G=) c.2806-1077G= (n.2806-1077G=) c.*1289-1077G= (n.*1289-1077G=) c.*2813-1077G= (n.*2813-1077G=) c.2563-1077G= (n.2563-1077G=) c.580-1077G= (n.580-1077G=) c.639-1077G= c.1771-1077G= (n.1771-1077G=) c.2899-1077G= (n.2899-1077G=) c.3079-1077G= (n.3079-1077G=) c.2746-1077G= (n.2746-1077G=) | |
| 7 | g.117609442G>T | CA164964166 | CFTR | c.2989-1077G>T (n.2989-1077G>T) c.*2703-1077G>T (n.*2703-1077G>T) c.2806-1077G>T (n.2806-1077G>T) c.*1289-1077G>T (n.*1289-1077G>T) c.*2813-1077G>T (n.*2813-1077G>T) c.2563-1077G>T (n.2563-1077G>T) c.580-1077G>T (n.580-1077G>T) c.639-1077G>T c.1771-1077G>T (n.1771-1077G>T) c.2899-1077G>T (n.2899-1077G>T) c.3079-1077G>T (n.3079-1077G>T) c.2746-1077G>T (n.2746-1077G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609443T>G | CA1737383356 | CFTR | c.2989-1076T>G (n.2989-1076T>G) c.*2703-1076T>G (n.*2703-1076T>G) c.2806-1076T>G (n.2806-1076T>G) c.*1289-1076T>G (n.*1289-1076T>G) c.*2813-1076T>G (n.*2813-1076T>G) c.2563-1076T>G (n.2563-1076T>G) c.580-1076T>G (n.580-1076T>G) c.639-1076T>G c.1771-1076T>G (n.1771-1076T>G) c.2899-1076T>G (n.2899-1076T>G) c.3079-1076T>G (n.3079-1076T>G) c.2746-1076T>G (n.2746-1076T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117609443T= | CA1737383354 | CFTR | c.2989-1076T= (n.2989-1076T=) c.*2703-1076T= (n.*2703-1076T=) c.2806-1076T= (n.2806-1076T=) c.*1289-1076T= (n.*1289-1076T=) c.*2813-1076T= (n.*2813-1076T=) c.2563-1076T= (n.2563-1076T=) c.580-1076T= (n.580-1076T=) c.639-1076T= c.1771-1076T= (n.1771-1076T=) c.2899-1076T= (n.2899-1076T=) c.3079-1076T= (n.3079-1076T=) c.2746-1076T= (n.2746-1076T=) | |
| 7 | g.117609450dup | CA164964167 | CFTR | c.2989-1069dup (n.2989-1069dup) c.*2703-1069dup (n.*2703-1069dup) c.2806-1069dup (n.2806-1069dup) c.*1289-1069dup (n.*1289-1069dup) c.*2813-1069dup (n.*2813-1069dup) c.2563-1069dup (n.2563-1069dup) c.580-1069dup (n.580-1069dup) c.639-1069dup c.1771-1069dup (n.1771-1069dup) c.2899-1069dup (n.2899-1069dup) c.3079-1069dup (n.3079-1069dup) c.2746-1069dup (n.2746-1069dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609444T>A | CA1737383360 | CFTR | c.2989-1075T>A (n.2989-1075T>A) c.*2703-1075T>A (n.*2703-1075T>A) c.2806-1075T>A (n.2806-1075T>A) c.*1289-1075T>A (n.*1289-1075T>A) c.*2813-1075T>A (n.*2813-1075T>A) c.2563-1075T>A (n.2563-1075T>A) c.580-1075T>A (n.580-1075T>A) c.639-1075T>A c.1771-1075T>A (n.1771-1075T>A) c.2899-1075T>A (n.2899-1075T>A) c.3079-1075T>A (n.3079-1075T>A) c.2746-1075T>A (n.2746-1075T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117609444T= | CA1737383359 | CFTR | c.2989-1075T= (n.2989-1075T=) c.*2703-1075T= (n.*2703-1075T=) c.2806-1075T= (n.2806-1075T=) c.*1289-1075T= (n.*1289-1075T=) c.*2813-1075T= (n.*2813-1075T=) c.2563-1075T= (n.2563-1075T=) c.580-1075T= (n.580-1075T=) c.639-1075T= c.1771-1075T= (n.1771-1075T=) c.2899-1075T= (n.2899-1075T=) c.3079-1075T= (n.3079-1075T=) c.2746-1075T= (n.2746-1075T=) | |
| 7 | g.117609445T>G | CA164964173 | CFTR | c.2989-1074T>G (n.2989-1074T>G) c.*2703-1074T>G (n.*2703-1074T>G) c.2806-1074T>G (n.2806-1074T>G) c.*1289-1074T>G (n.*1289-1074T>G) c.*2813-1074T>G (n.*2813-1074T>G) c.2563-1074T>G (n.2563-1074T>G) c.580-1074T>G (n.580-1074T>G) c.639-1074T>G c.1771-1074T>G (n.1771-1074T>G) c.2899-1074T>G (n.2899-1074T>G) c.3079-1074T>G (n.3079-1074T>G) c.2746-1074T>G (n.2746-1074T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117609445T= | CA1737383361 | CFTR | c.2989-1074T= (n.2989-1074T=) c.*2703-1074T= (n.*2703-1074T=) c.2806-1074T= (n.2806-1074T=) c.*1289-1074T= (n.*1289-1074T=) c.*2813-1074T= (n.*2813-1074T=) c.2563-1074T= (n.2563-1074T=) c.580-1074T= (n.580-1074T=) c.639-1074T= c.1771-1074T= (n.1771-1074T=) c.2899-1074T= (n.2899-1074T=) c.3079-1074T= (n.3079-1074T=) c.2746-1074T= (n.2746-1074T=) | |
| 7 | g.117609451_117609452insGATTTTTA | CA1737383363 | CFTR | c.2989-1068_2989-1067insGATTTTTA (n.2989-1068_2989-1067insGATTTTTA) c.*2703-1068_*2703-1067insGATTTTTA (n.*2703-1068_*2703-1067insGATTTTTA) c.2806-1068_2806-1067insGATTTTTA (n.2806-1068_2806-1067insGATTTTTA) c.*1289-1068_*1289-1067insGATTTTTA (n.*1289-1068_*1289-1067insGATTTTTA) c.*2813-1068_*2813-1067insGATTTTTA (n.*2813-1068_*2813-1067insGATTTTTA) c.2563-1068_2563-1067insGATTTTTA (n.2563-1068_2563-1067insGATTTTTA) c.580-1068_580-1067insGATTTTTA (n.580-1068_580-1067insGATTTTTA) c.639-1068_639-1067insGATTTTTA c.1771-1068_1771-1067insGATTTTTA (n.1771-1068_1771-1067insGATTTTTA) c.2899-1068_2899-1067insGATTTTTA (n.2899-1068_2899-1067insGATTTTTA) c.3079-1068_3079-1067insGATTTTTA (n.3079-1068_3079-1067insGATTTTTA) c.2746-1068_2746-1067insGATTTTTA (n.2746-1068_2746-1067insGATTTTTA) | dbSNP |
| 7 | g.117609448T>C | CA164964179 | CFTR | c.2989-1071T>C (n.2989-1071T>C) c.*2703-1071T>C (n.*2703-1071T>C) c.2806-1071T>C (n.2806-1071T>C) c.*1289-1071T>C (n.*1289-1071T>C) c.*2813-1071T>C (n.*2813-1071T>C) c.2563-1071T>C (n.2563-1071T>C) c.580-1071T>C (n.580-1071T>C) c.639-1071T>C c.1771-1071T>C (n.1771-1071T>C) c.2899-1071T>C (n.2899-1071T>C) c.3079-1071T>C (n.3079-1071T>C) c.2746-1071T>C (n.2746-1071T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609448T= | CA1737383367 | CFTR | c.2989-1071T= (n.2989-1071T=) c.*2703-1071T= (n.*2703-1071T=) c.2806-1071T= (n.2806-1071T=) c.*1289-1071T= (n.*1289-1071T=) c.*2813-1071T= (n.*2813-1071T=) c.2563-1071T= (n.2563-1071T=) c.580-1071T= (n.580-1071T=) c.639-1071T= c.1771-1071T= (n.1771-1071T=) c.2899-1071T= (n.2899-1071T=) c.3079-1071T= (n.3079-1071T=) c.2746-1071T= (n.2746-1071T=) | |
| 7 | g.117609450T>A | CA164964185 | CFTR | c.2989-1069T>A (n.2989-1069T>A) c.*2703-1069T>A (n.*2703-1069T>A) c.2806-1069T>A (n.2806-1069T>A) c.*1289-1069T>A (n.*1289-1069T>A) c.*2813-1069T>A (n.*2813-1069T>A) c.2563-1069T>A (n.2563-1069T>A) c.580-1069T>A (n.580-1069T>A) c.639-1069T>A c.1771-1069T>A (n.1771-1069T>A) c.2899-1069T>A (n.2899-1069T>A) c.3079-1069T>A (n.3079-1069T>A) c.2746-1069T>A (n.2746-1069T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609450T= | CA1737383370 | CFTR | c.2989-1069T= (n.2989-1069T=) c.*2703-1069T= (n.*2703-1069T=) c.2806-1069T= (n.2806-1069T=) c.*1289-1069T= (n.*1289-1069T=) c.*2813-1069T= (n.*2813-1069T=) c.2563-1069T= (n.2563-1069T=) c.580-1069T= (n.580-1069T=) c.639-1069T= c.1771-1069T= (n.1771-1069T=) c.2899-1069T= (n.2899-1069T=) c.3079-1069T= (n.3079-1069T=) c.2746-1069T= (n.2746-1069T=) | |
| 7 | g.117609450_117609452delinsTAA | CA1737383374 | CFTR | c.2989-1069_2989-1067delinsTAA (n.2989-1069_2989-1067delinsTAA) c.*2703-1069_*2703-1067delinsTAA (n.*2703-1069_*2703-1067delinsTAA) c.2806-1069_2806-1067delinsTAA (n.2806-1069_2806-1067delinsTAA) c.*1289-1069_*1289-1067delinsTAA (n.*1289-1069_*1289-1067delinsTAA) c.*2813-1069_*2813-1067delinsTAA (n.*2813-1069_*2813-1067delinsTAA) c.2563-1069_2563-1067delinsTAA (n.2563-1069_2563-1067delinsTAA) c.580-1069_580-1067delinsTAA (n.580-1069_580-1067delinsTAA) c.639-1069_639-1067delinsTAA c.1771-1069_1771-1067delinsTAA (n.1771-1069_1771-1067delinsTAA) c.2899-1069_2899-1067delinsTAA (n.2899-1069_2899-1067delinsTAA) c.3079-1069_3079-1067delinsTAA (n.3079-1069_3079-1067delinsTAA) c.2746-1069_2746-1067delinsTAA (n.2746-1069_2746-1067delinsTAA) | |
| 7 | g.117609451_117609452del | CA1737383376 | CFTR | c.2989-1068_2989-1067del (n.2989-1068_2989-1067del) c.*2703-1068_*2703-1067del (n.*2703-1068_*2703-1067del) c.2806-1068_2806-1067del (n.2806-1068_2806-1067del) c.*1289-1068_*1289-1067del (n.*1289-1068_*1289-1067del) c.*2813-1068_*2813-1067del (n.*2813-1068_*2813-1067del) c.2563-1068_2563-1067del (n.2563-1068_2563-1067del) c.580-1068_580-1067del (n.580-1068_580-1067del) c.639-1068_639-1067del c.1771-1068_1771-1067del (n.1771-1068_1771-1067del) c.2899-1068_2899-1067del (n.2899-1068_2899-1067del) c.3079-1068_3079-1067del (n.3079-1068_3079-1067del) c.2746-1068_2746-1067del (n.2746-1068_2746-1067del) | dbSNP |
| 7 | g.117609452A= | CA1737383377 | CFTR | c.2989-1067A= (n.2989-1067A=) c.*2703-1067A= (n.*2703-1067A=) c.2806-1067A= (n.2806-1067A=) c.*1289-1067A= (n.*1289-1067A=) c.*2813-1067A= (n.*2813-1067A=) c.2563-1067A= (n.2563-1067A=) c.580-1067A= (n.580-1067A=) c.639-1067A= c.1771-1067A= (n.1771-1067A=) c.2899-1067A= (n.2899-1067A=) c.3079-1067A= (n.3079-1067A=) c.2746-1067A= (n.2746-1067A=) | |
| 7 | g.117609452A>C | CA1737383378 | CFTR | c.2989-1067A>C (n.2989-1067A>C) c.*2703-1067A>C (n.*2703-1067A>C) c.2806-1067A>C (n.2806-1067A>C) c.*1289-1067A>C (n.*1289-1067A>C) c.*2813-1067A>C (n.*2813-1067A>C) c.2563-1067A>C (n.2563-1067A>C) c.580-1067A>C (n.580-1067A>C) c.639-1067A>C c.1771-1067A>C (n.1771-1067A>C) c.2899-1067A>C (n.2899-1067A>C) c.3079-1067A>C (n.3079-1067A>C) c.2746-1067A>C (n.2746-1067A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117609453T>C | CA832117150 | CFTR | c.2989-1066T>C (n.2989-1066T>C) c.*2703-1066T>C (n.*2703-1066T>C) c.2806-1066T>C (n.2806-1066T>C) c.*1289-1066T>C (n.*1289-1066T>C) c.*2813-1066T>C (n.*2813-1066T>C) c.2563-1066T>C (n.2563-1066T>C) c.580-1066T>C (n.580-1066T>C) c.639-1066T>C c.1771-1066T>C (n.1771-1066T>C) c.2899-1066T>C (n.2899-1066T>C) c.3079-1066T>C (n.3079-1066T>C) c.2746-1066T>C (n.2746-1066T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609453T= | CA1737383380 | CFTR | c.2989-1066T= (n.2989-1066T=) c.*2703-1066T= (n.*2703-1066T=) c.2806-1066T= (n.2806-1066T=) c.*1289-1066T= (n.*1289-1066T=) c.*2813-1066T= (n.*2813-1066T=) c.2563-1066T= (n.2563-1066T=) c.580-1066T= (n.580-1066T=) c.639-1066T= c.1771-1066T= (n.1771-1066T=) c.2899-1066T= (n.2899-1066T=) c.3079-1066T= (n.3079-1066T=) c.2746-1066T= (n.2746-1066T=) | |
| 7 | g.117609454C>A | CA164964196 | CFTR | c.2989-1065C>A (n.2989-1065C>A) c.*2703-1065C>A (n.*2703-1065C>A) c.2806-1065C>A (n.2806-1065C>A) c.*1289-1065C>A (n.*1289-1065C>A) c.*2813-1065C>A (n.*2813-1065C>A) c.2563-1065C>A (n.2563-1065C>A) c.580-1065C>A (n.580-1065C>A) c.639-1065C>A c.1771-1065C>A (n.1771-1065C>A) c.2899-1065C>A (n.2899-1065C>A) c.3079-1065C>A (n.3079-1065C>A) c.2746-1065C>A (n.2746-1065C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609454C= | CA1737383382 | CFTR | c.2989-1065C= (n.2989-1065C=) c.*2703-1065C= (n.*2703-1065C=) c.2806-1065C= (n.2806-1065C=) c.*1289-1065C= (n.*1289-1065C=) c.*2813-1065C= (n.*2813-1065C=) c.2563-1065C= (n.2563-1065C=) c.580-1065C= (n.580-1065C=) c.639-1065C= c.1771-1065C= (n.1771-1065C=) c.2899-1065C= (n.2899-1065C=) c.3079-1065C= (n.3079-1065C=) c.2746-1065C= (n.2746-1065C=) | |
| 7 | g.117609455C>A | CA2545366619 | CFTR | c.2989-1064C>A (n.2989-1064C>A) c.*2703-1064C>A (n.*2703-1064C>A) c.2806-1064C>A (n.2806-1064C>A) c.*1289-1064C>A (n.*1289-1064C>A) c.*2813-1064C>A (n.*2813-1064C>A) c.2563-1064C>A (n.2563-1064C>A) c.580-1064C>A (n.580-1064C>A) c.639-1064C>A c.1771-1064C>A (n.1771-1064C>A) c.2899-1064C>A (n.2899-1064C>A) c.3079-1064C>A (n.3079-1064C>A) c.2746-1064C>A (n.2746-1064C>A) | |
| 7 | g.117609458T>C | CA832117154 | CFTR | c.2989-1061T>C (n.2989-1061T>C) c.*2703-1061T>C (n.*2703-1061T>C) c.2806-1061T>C (n.2806-1061T>C) c.*1289-1061T>C (n.*1289-1061T>C) c.*2813-1061T>C (n.*2813-1061T>C) c.2563-1061T>C (n.2563-1061T>C) c.580-1061T>C (n.580-1061T>C) c.639-1061T>C c.1771-1061T>C (n.1771-1061T>C) c.2899-1061T>C (n.2899-1061T>C) c.3079-1061T>C (n.3079-1061T>C) c.2746-1061T>C (n.2746-1061T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117609458T= | CA1737383409 | CFTR | c.2989-1061T= (n.2989-1061T=) c.*2703-1061T= (n.*2703-1061T=) c.2806-1061T= (n.2806-1061T=) c.*1289-1061T= (n.*1289-1061T=) c.*2813-1061T= (n.*2813-1061T=) c.2563-1061T= (n.2563-1061T=) c.580-1061T= (n.580-1061T=) c.639-1061T= c.1771-1061T= (n.1771-1061T=) c.2899-1061T= (n.2899-1061T=) c.3079-1061T= (n.3079-1061T=) c.2746-1061T= (n.2746-1061T=) | |
| 7 | g.117609459C>A | CA2560318986 | CFTR | c.2989-1060C>A (n.2989-1060C>A) c.*2703-1060C>A (n.*2703-1060C>A) c.2806-1060C>A (n.2806-1060C>A) c.*1289-1060C>A (n.*1289-1060C>A) c.*2813-1060C>A (n.*2813-1060C>A) c.2563-1060C>A (n.2563-1060C>A) c.580-1060C>A (n.580-1060C>A) c.639-1060C>A c.1771-1060C>A (n.1771-1060C>A) c.2899-1060C>A (n.2899-1060C>A) c.3079-1060C>A (n.3079-1060C>A) c.2746-1060C>A (n.2746-1060C>A) | |
| 7 | g.117609459C= | CA1737383412 | CFTR | c.2989-1060C= (n.2989-1060C=) c.*2703-1060C= (n.*2703-1060C=) c.2806-1060C= (n.2806-1060C=) c.*1289-1060C= (n.*1289-1060C=) c.*2813-1060C= (n.*2813-1060C=) c.2563-1060C= (n.2563-1060C=) c.580-1060C= (n.580-1060C=) c.639-1060C= c.1771-1060C= (n.1771-1060C=) c.2899-1060C= (n.2899-1060C=) c.3079-1060C= (n.3079-1060C=) c.2746-1060C= (n.2746-1060C=) | |
| 7 | g.117609459C>G | CA164964205 | CFTR | c.2989-1060C>G (n.2989-1060C>G) c.*2703-1060C>G (n.*2703-1060C>G) c.2806-1060C>G (n.2806-1060C>G) c.*1289-1060C>G (n.*1289-1060C>G) c.*2813-1060C>G (n.*2813-1060C>G) c.2563-1060C>G (n.2563-1060C>G) c.580-1060C>G (n.580-1060C>G) c.639-1060C>G c.1771-1060C>G (n.1771-1060C>G) c.2899-1060C>G (n.2899-1060C>G) c.3079-1060C>G (n.3079-1060C>G) c.2746-1060C>G (n.2746-1060C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609461G= | CA1737383416 | CFTR | c.2989-1058G= (n.2989-1058G=) c.*2703-1058G= (n.*2703-1058G=) c.2806-1058G= (n.2806-1058G=) c.*1289-1058G= (n.*1289-1058G=) c.*2813-1058G= (n.*2813-1058G=) c.2563-1058G= (n.2563-1058G=) c.580-1058G= (n.580-1058G=) c.639-1058G= c.1771-1058G= (n.1771-1058G=) c.2899-1058G= (n.2899-1058G=) c.3079-1058G= (n.3079-1058G=) c.2746-1058G= (n.2746-1058G=) | |
| 7 | g.117609461G>T | CA832117162 | CFTR | c.2989-1058G>T (n.2989-1058G>T) c.*2703-1058G>T (n.*2703-1058G>T) c.2806-1058G>T (n.2806-1058G>T) c.*1289-1058G>T (n.*1289-1058G>T) c.*2813-1058G>T (n.*2813-1058G>T) c.2563-1058G>T (n.2563-1058G>T) c.580-1058G>T (n.580-1058G>T) c.639-1058G>T c.1771-1058G>T (n.1771-1058G>T) c.2899-1058G>T (n.2899-1058G>T) c.3079-1058G>T (n.3079-1058G>T) c.2746-1058G>T (n.2746-1058G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609461_117609465delinsGCAGA | CA1737383418 | CFTR | c.2989-1058_2989-1054delinsGCAGA (n.2989-1058_2989-1054delinsGCAGA) c.*2703-1058_*2703-1054delinsGCAGA (n.*2703-1058_*2703-1054delinsGCAGA) c.2806-1058_2806-1054delinsGCAGA (n.2806-1058_2806-1054delinsGCAGA) c.*1289-1058_*1289-1054delinsGCAGA (n.*1289-1058_*1289-1054delinsGCAGA) c.*2813-1058_*2813-1054delinsGCAGA (n.*2813-1058_*2813-1054delinsGCAGA) c.2563-1058_2563-1054delinsGCAGA (n.2563-1058_2563-1054delinsGCAGA) c.580-1058_580-1054delinsGCAGA (n.580-1058_580-1054delinsGCAGA) c.639-1058_639-1054delinsGCAGA c.1771-1058_1771-1054delinsGCAGA (n.1771-1058_1771-1054delinsGCAGA) c.2899-1058_2899-1054delinsGCAGA (n.2899-1058_2899-1054delinsGCAGA) c.3079-1058_3079-1054delinsGCAGA (n.3079-1058_3079-1054delinsGCAGA) c.2746-1058_2746-1054delinsGCAGA (n.2746-1058_2746-1054delinsGCAGA) | |
| 7 | g.117609462C= | CA1737383420 | CFTR | c.2989-1057C= (n.2989-1057C=) c.*2703-1057C= (n.*2703-1057C=) c.2806-1057C= (n.2806-1057C=) c.*1289-1057C= (n.*1289-1057C=) c.*2813-1057C= (n.*2813-1057C=) c.2563-1057C= (n.2563-1057C=) c.580-1057C= (n.580-1057C=) c.639-1057C= c.1771-1057C= (n.1771-1057C=) c.2899-1057C= (n.2899-1057C=) c.3079-1057C= (n.3079-1057C=) c.2746-1057C= (n.2746-1057C=) | |
| 7 | g.117609462C>T | CA1106310885 | CFTR | c.2989-1057C>T (n.2989-1057C>T) c.*2703-1057C>T (n.*2703-1057C>T) c.2806-1057C>T (n.2806-1057C>T) c.*1289-1057C>T (n.*1289-1057C>T) c.*2813-1057C>T (n.*2813-1057C>T) c.2563-1057C>T (n.2563-1057C>T) c.580-1057C>T (n.580-1057C>T) c.639-1057C>T c.1771-1057C>T (n.1771-1057C>T) c.2899-1057C>T (n.2899-1057C>T) c.3079-1057C>T (n.3079-1057C>T) c.2746-1057C>T (n.2746-1057C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609465_117609468del | CA577222586 | CFTR | c.2989-1054_2989-1051del (n.2989-1054_2989-1051del) c.*2703-1054_*2703-1051del (n.*2703-1054_*2703-1051del) c.2806-1054_2806-1051del (n.2806-1054_2806-1051del) c.*1289-1054_*1289-1051del (n.*1289-1054_*1289-1051del) c.*2813-1054_*2813-1051del (n.*2813-1054_*2813-1051del) c.2563-1054_2563-1051del (n.2563-1054_2563-1051del) c.580-1054_580-1051del (n.580-1054_580-1051del) c.639-1054_639-1051del c.1771-1054_1771-1051del (n.1771-1054_1771-1051del) c.2899-1054_2899-1051del (n.2899-1054_2899-1051del) c.3079-1054_3079-1051del (n.3079-1054_3079-1051del) c.2746-1054_2746-1051del (n.2746-1054_2746-1051del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609463A>T | CA2715454024 | CFTR | c.2989-1056A>T (n.2989-1056A>T) c.*2703-1056A>T (n.*2703-1056A>T) c.2806-1056A>T (n.2806-1056A>T) c.*1289-1056A>T (n.*1289-1056A>T) c.*2813-1056A>T (n.*2813-1056A>T) c.2563-1056A>T (n.2563-1056A>T) c.580-1056A>T (n.580-1056A>T) c.639-1056A>T c.1771-1056A>T (n.1771-1056A>T) c.2899-1056A>T (n.2899-1056A>T) c.3079-1056A>T (n.3079-1056A>T) c.2746-1056A>T (n.2746-1056A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117609464G= | CA1737383426 | CFTR | c.2989-1055G= (n.2989-1055G=) c.*2703-1055G= (n.*2703-1055G=) c.2806-1055G= (n.2806-1055G=) c.*1289-1055G= (n.*1289-1055G=) c.*2813-1055G= (n.*2813-1055G=) c.2563-1055G= (n.2563-1055G=) c.580-1055G= (n.580-1055G=) c.639-1055G= c.1771-1055G= (n.1771-1055G=) c.2899-1055G= (n.2899-1055G=) c.3079-1055G= (n.3079-1055G=) c.2746-1055G= (n.2746-1055G=) | |
| 7 | g.117609464G>T | CA164964246 | CFTR | c.2989-1055G>T (n.2989-1055G>T) c.*2703-1055G>T (n.*2703-1055G>T) c.2806-1055G>T (n.2806-1055G>T) c.*1289-1055G>T (n.*1289-1055G>T) c.*2813-1055G>T (n.*2813-1055G>T) c.2563-1055G>T (n.2563-1055G>T) c.580-1055G>T (n.580-1055G>T) c.639-1055G>T c.1771-1055G>T (n.1771-1055G>T) c.2899-1055G>T (n.2899-1055G>T) c.3079-1055G>T (n.3079-1055G>T) c.2746-1055G>T (n.2746-1055G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609466C= | CA1737383429 | CFTR | c.2989-1053C= (n.2989-1053C=) c.*2703-1053C= (n.*2703-1053C=) c.2806-1053C= (n.2806-1053C=) c.*1289-1053C= (n.*1289-1053C=) c.*2813-1053C= (n.*2813-1053C=) c.2563-1053C= (n.2563-1053C=) c.580-1053C= (n.580-1053C=) c.639-1053C= c.1771-1053C= (n.1771-1053C=) c.2899-1053C= (n.2899-1053C=) c.3079-1053C= (n.3079-1053C=) c.2746-1053C= (n.2746-1053C=) | |
| 7 | g.117609466C>T | CA577222587 | CFTR | c.2989-1053C>T (n.2989-1053C>T) c.*2703-1053C>T (n.*2703-1053C>T) c.2806-1053C>T (n.2806-1053C>T) c.*1289-1053C>T (n.*1289-1053C>T) c.*2813-1053C>T (n.*2813-1053C>T) c.2563-1053C>T (n.2563-1053C>T) c.580-1053C>T (n.580-1053C>T) c.639-1053C>T c.1771-1053C>T (n.1771-1053C>T) c.2899-1053C>T (n.2899-1053C>T) c.3079-1053C>T (n.3079-1053C>T) c.2746-1053C>T (n.2746-1053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117609469T= | CA1737383432 | CFTR | c.2989-1050T= (n.2989-1050T=) c.*2703-1050T= (n.*2703-1050T=) c.2806-1050T= (n.2806-1050T=) c.*1289-1050T= (n.*1289-1050T=) c.*2813-1050T= (n.*2813-1050T=) c.2563-1050T= (n.2563-1050T=) c.580-1050T= (n.580-1050T=) c.639-1050T= c.1771-1050T= (n.1771-1050T=) c.2899-1050T= (n.2899-1050T=) c.3079-1050T= (n.3079-1050T=) c.2746-1050T= (n.2746-1050T=) | |
| 7 | g.117609471_117609484dup | CA1737383433 | CFTR | c.2989-1048_2989-1035dup (n.2989-1048_2989-1035dup) c.*2703-1048_*2703-1035dup (n.*2703-1048_*2703-1035dup) c.2806-1048_2806-1035dup (n.2806-1048_2806-1035dup) c.*1289-1048_*1289-1035dup (n.*1289-1048_*1289-1035dup) c.*2813-1048_*2813-1035dup (n.*2813-1048_*2813-1035dup) c.2563-1048_2563-1035dup (n.2563-1048_2563-1035dup) c.580-1048_580-1035dup (n.580-1048_580-1035dup) c.639-1048_639-1035dup c.1771-1048_1771-1035dup (n.1771-1048_1771-1035dup) c.2899-1048_2899-1035dup (n.2899-1048_2899-1035dup) c.3079-1048_3079-1035dup (n.3079-1048_3079-1035dup) c.2746-1048_2746-1035dup (n.2746-1048_2746-1035dup) | dbSNP |
| 7 | g.117609471del | CA2520974409 | CFTR | c.2989-1048del (n.2989-1048del) c.*2703-1048del (n.*2703-1048del) c.2806-1048del (n.2806-1048del) c.*1289-1048del (n.*1289-1048del) c.*2813-1048del (n.*2813-1048del) c.2563-1048del (n.2563-1048del) c.580-1048del (n.580-1048del) c.639-1048del c.1771-1048del (n.1771-1048del) c.2899-1048del (n.2899-1048del) c.3079-1048del (n.3079-1048del) c.2746-1048del (n.2746-1048del) | |
| 7 | g.117609474T>C | CA2519666406 | CFTR | c.2989-1045T>C (n.2989-1045T>C) c.*2703-1045T>C (n.*2703-1045T>C) c.2806-1045T>C (n.2806-1045T>C) c.*1289-1045T>C (n.*1289-1045T>C) c.*2813-1045T>C (n.*2813-1045T>C) c.2563-1045T>C (n.2563-1045T>C) c.580-1045T>C (n.580-1045T>C) c.639-1045T>C c.1771-1045T>C (n.1771-1045T>C) c.2899-1045T>C (n.2899-1045T>C) c.3079-1045T>C (n.3079-1045T>C) c.2746-1045T>C (n.2746-1045T>C) |