UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606040G>A | CA2715459835 | CFTR | c.2909-634G>A (n.2909-634G>A) c.*2623-634G>A (n.*2623-634G>A) c.2726-634G>A (n.2726-634G>A) c.*1209-634G>A (n.*1209-634G>A) c.*2733-634G>A (n.*2733-634G>A) c.2483-634G>A (n.2483-634G>A) c.500-634G>A (n.500-634G>A) c.559-634G>A c.1691-634G>A (n.1691-634G>A) c.2819-634G>A (n.2819-634G>A) c.2999-634G>A (n.2999-634G>A) c.2666-634G>A (n.2666-634G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117606040G>C | CA2777586747 | CFTR | c.2909-634G>C (n.2909-634G>C) c.*2623-634G>C (n.*2623-634G>C) c.2726-634G>C (n.2726-634G>C) c.*1209-634G>C (n.*1209-634G>C) c.*2733-634G>C (n.*2733-634G>C) c.2483-634G>C (n.2483-634G>C) c.500-634G>C (n.500-634G>C) c.559-634G>C c.1691-634G>C (n.1691-634G>C) c.2819-634G>C (n.2819-634G>C) c.2999-634G>C (n.2999-634G>C) c.2666-634G>C (n.2666-634G>C) | |
| 7 | g.117606049_117606050delinsTG | CA1737378340 | CFTR | c.2909-625_2909-624delinsTG (n.2909-625_2909-624delinsTG) c.*2623-625_*2623-624delinsTG (n.*2623-625_*2623-624delinsTG) c.2726-625_2726-624delinsTG (n.2726-625_2726-624delinsTG) c.*1209-625_*1209-624delinsTG (n.*1209-625_*1209-624delinsTG) c.*2733-625_*2733-624delinsTG (n.*2733-625_*2733-624delinsTG) c.2483-625_2483-624delinsTG (n.2483-625_2483-624delinsTG) c.500-625_500-624delinsTG (n.500-625_500-624delinsTG) c.559-625_559-624delinsTG c.1691-625_1691-624delinsTG (n.1691-625_1691-624delinsTG) c.2819-625_2819-624delinsTG (n.2819-625_2819-624delinsTG) c.2999-625_2999-624delinsTG (n.2999-625_2999-624delinsTG) c.2666-625_2666-624delinsTG (n.2666-625_2666-624delinsTG) | |
| 7 | g.117606051del | CA1737378343 | CFTR | c.2909-623del (n.2909-623del) c.*2623-623del (n.*2623-623del) c.2726-623del (n.2726-623del) c.*1209-623del (n.*1209-623del) c.*2733-623del (n.*2733-623del) c.2483-623del (n.2483-623del) c.500-623del (n.500-623del) c.559-623del c.1691-623del (n.1691-623del) c.2819-623del (n.2819-623del) c.2999-623del (n.2999-623del) c.2666-623del (n.2666-623del) | dbSNP |
| 7 | g.117606051G>C | CA832115345 | CFTR | c.2909-623G>C (n.2909-623G>C) c.*2623-623G>C (n.*2623-623G>C) c.2726-623G>C (n.2726-623G>C) c.*1209-623G>C (n.*1209-623G>C) c.*2733-623G>C (n.*2733-623G>C) c.2483-623G>C (n.2483-623G>C) c.500-623G>C (n.500-623G>C) c.559-623G>C c.1691-623G>C (n.1691-623G>C) c.2819-623G>C (n.2819-623G>C) c.2999-623G>C (n.2999-623G>C) c.2666-623G>C (n.2666-623G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117606051G= | CA1737378346 | CFTR | c.2909-623G= (n.2909-623G=) c.*2623-623G= (n.*2623-623G=) c.2726-623G= (n.2726-623G=) c.*1209-623G= (n.*1209-623G=) c.*2733-623G= (n.*2733-623G=) c.2483-623G= (n.2483-623G=) c.500-623G= (n.500-623G=) c.559-623G= c.1691-623G= (n.1691-623G=) c.2819-623G= (n.2819-623G=) c.2999-623G= (n.2999-623G=) c.2666-623G= (n.2666-623G=) | |
| 7 | g.117606054A= | CA1737378347 | CFTR | c.2909-620A= (n.2909-620A=) c.*2623-620A= (n.*2623-620A=) c.2726-620A= (n.2726-620A=) c.*1209-620A= (n.*1209-620A=) c.*2733-620A= (n.*2733-620A=) c.2483-620A= (n.2483-620A=) c.500-620A= (n.500-620A=) c.559-620A= c.1691-620A= (n.1691-620A=) c.2819-620A= (n.2819-620A=) c.2999-620A= (n.2999-620A=) c.2666-620A= (n.2666-620A=) | |
| 7 | g.117606054A>T | CA832115347 | CFTR | c.2909-620A>T (n.2909-620A>T) c.*2623-620A>T (n.*2623-620A>T) c.2726-620A>T (n.2726-620A>T) c.*1209-620A>T (n.*1209-620A>T) c.*2733-620A>T (n.*2733-620A>T) c.2483-620A>T (n.2483-620A>T) c.500-620A>T (n.500-620A>T) c.559-620A>T c.1691-620A>T (n.1691-620A>T) c.2819-620A>T (n.2819-620A>T) c.2999-620A>T (n.2999-620A>T) c.2666-620A>T (n.2666-620A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117606056T>C | CA832115355 | CFTR | c.2909-618T>C (n.2909-618T>C) c.*2623-618T>C (n.*2623-618T>C) c.2726-618T>C (n.2726-618T>C) c.*1209-618T>C (n.*1209-618T>C) c.*2733-618T>C (n.*2733-618T>C) c.2483-618T>C (n.2483-618T>C) c.500-618T>C (n.500-618T>C) c.559-618T>C c.1691-618T>C (n.1691-618T>C) c.2819-618T>C (n.2819-618T>C) c.2999-618T>C (n.2999-618T>C) c.2666-618T>C (n.2666-618T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606056T= | CA1737378348 | CFTR | c.2909-618T= (n.2909-618T=) c.*2623-618T= (n.*2623-618T=) c.2726-618T= (n.2726-618T=) c.*1209-618T= (n.*1209-618T=) c.*2733-618T= (n.*2733-618T=) c.2483-618T= (n.2483-618T=) c.500-618T= (n.500-618T=) c.559-618T= c.1691-618T= (n.1691-618T=) c.2819-618T= (n.2819-618T=) c.2999-618T= (n.2999-618T=) c.2666-618T= (n.2666-618T=) | |
| 7 | g.117606059T>C | CA832115358 | CFTR | c.2909-615T>C (n.2909-615T>C) c.*2623-615T>C (n.*2623-615T>C) c.2726-615T>C (n.2726-615T>C) c.*1209-615T>C (n.*1209-615T>C) c.*2733-615T>C (n.*2733-615T>C) c.2483-615T>C (n.2483-615T>C) c.500-615T>C (n.500-615T>C) c.559-615T>C c.1691-615T>C (n.1691-615T>C) c.2819-615T>C (n.2819-615T>C) c.2999-615T>C (n.2999-615T>C) c.2666-615T>C (n.2666-615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606059T= | CA1737378352 | CFTR | c.2909-615T= (n.2909-615T=) c.*2623-615T= (n.*2623-615T=) c.2726-615T= (n.2726-615T=) c.*1209-615T= (n.*1209-615T=) c.*2733-615T= (n.*2733-615T=) c.2483-615T= (n.2483-615T=) c.500-615T= (n.500-615T=) c.559-615T= c.1691-615T= (n.1691-615T=) c.2819-615T= (n.2819-615T=) c.2999-615T= (n.2999-615T=) c.2666-615T= (n.2666-615T=) | |
| 7 | g.117606060A= | CA1737378354 | CFTR | c.2909-614A= (n.2909-614A=) c.*2623-614A= (n.*2623-614A=) c.2726-614A= (n.2726-614A=) c.*1209-614A= (n.*1209-614A=) c.*2733-614A= (n.*2733-614A=) c.2483-614A= (n.2483-614A=) c.500-614A= (n.500-614A=) c.559-614A= c.1691-614A= (n.1691-614A=) c.2819-614A= (n.2819-614A=) c.2999-614A= (n.2999-614A=) c.2666-614A= (n.2666-614A=) | |
| 7 | g.117606060A>T | CA577222465 | CFTR | c.2909-614A>T (n.2909-614A>T) c.*2623-614A>T (n.*2623-614A>T) c.2726-614A>T (n.2726-614A>T) c.*1209-614A>T (n.*1209-614A>T) c.*2733-614A>T (n.*2733-614A>T) c.2483-614A>T (n.2483-614A>T) c.500-614A>T (n.500-614A>T) c.559-614A>T c.1691-614A>T (n.1691-614A>T) c.2819-614A>T (n.2819-614A>T) c.2999-614A>T (n.2999-614A>T) c.2666-614A>T (n.2666-614A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606063T>C | CA164961858 | CFTR | c.2909-611T>C (n.2909-611T>C) c.*2623-611T>C (n.*2623-611T>C) c.2726-611T>C (n.2726-611T>C) c.*1209-611T>C (n.*1209-611T>C) c.*2733-611T>C (n.*2733-611T>C) c.2483-611T>C (n.2483-611T>C) c.500-611T>C (n.500-611T>C) c.559-611T>C c.1691-611T>C (n.1691-611T>C) c.2819-611T>C (n.2819-611T>C) c.2999-611T>C (n.2999-611T>C) c.2666-611T>C (n.2666-611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606063T= | CA1737378362 | CFTR | c.2909-611T= (n.2909-611T=) c.*2623-611T= (n.*2623-611T=) c.2726-611T= (n.2726-611T=) c.*1209-611T= (n.*1209-611T=) c.*2733-611T= (n.*2733-611T=) c.2483-611T= (n.2483-611T=) c.500-611T= (n.500-611T=) c.559-611T= c.1691-611T= (n.1691-611T=) c.2819-611T= (n.2819-611T=) c.2999-611T= (n.2999-611T=) c.2666-611T= (n.2666-611T=) | |
| 7 | g.117606064A>C | CA651971738 | CFTR | c.2909-610A>C (n.2909-610A>C) c.*2623-610A>C (n.*2623-610A>C) c.2726-610A>C (n.2726-610A>C) c.*1209-610A>C (n.*1209-610A>C) c.*2733-610A>C (n.*2733-610A>C) c.2483-610A>C (n.2483-610A>C) c.500-610A>C (n.500-610A>C) c.559-610A>C c.1691-610A>C (n.1691-610A>C) c.2819-610A>C (n.2819-610A>C) c.2999-610A>C (n.2999-610A>C) c.2666-610A>C (n.2666-610A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117606066C>A | CA1106309447 | CFTR | c.2909-608C>A (n.2909-608C>A) c.*2623-608C>A (n.*2623-608C>A) c.2726-608C>A (n.2726-608C>A) c.*1209-608C>A (n.*1209-608C>A) c.*2733-608C>A (n.*2733-608C>A) c.2483-608C>A (n.2483-608C>A) c.500-608C>A (n.500-608C>A) c.559-608C>A c.1691-608C>A (n.1691-608C>A) c.2819-608C>A (n.2819-608C>A) c.2999-608C>A (n.2999-608C>A) c.2666-608C>A (n.2666-608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606066C= | CA1737378368 | CFTR | c.2909-608C= (n.2909-608C=) c.*2623-608C= (n.*2623-608C=) c.2726-608C= (n.2726-608C=) c.*1209-608C= (n.*1209-608C=) c.*2733-608C= (n.*2733-608C=) c.2483-608C= (n.2483-608C=) c.500-608C= (n.500-608C=) c.559-608C= c.1691-608C= (n.1691-608C=) c.2819-608C= (n.2819-608C=) c.2999-608C= (n.2999-608C=) c.2666-608C= (n.2666-608C=) | |
| 7 | g.117606066C>G | CA2715350701 | CFTR | c.2909-608C>G (n.2909-608C>G) c.*2623-608C>G (n.*2623-608C>G) c.2726-608C>G (n.2726-608C>G) c.*1209-608C>G (n.*1209-608C>G) c.*2733-608C>G (n.*2733-608C>G) c.2483-608C>G (n.2483-608C>G) c.500-608C>G (n.500-608C>G) c.559-608C>G c.1691-608C>G (n.1691-608C>G) c.2819-608C>G (n.2819-608C>G) c.2999-608C>G (n.2999-608C>G) c.2666-608C>G (n.2666-608C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117606067C= | CA1737378372 | CFTR | c.2909-607C= (n.2909-607C=) c.*2623-607C= (n.*2623-607C=) c.2726-607C= (n.2726-607C=) c.*1209-607C= (n.*1209-607C=) c.*2733-607C= (n.*2733-607C=) c.2483-607C= (n.2483-607C=) c.500-607C= (n.500-607C=) c.559-607C= c.1691-607C= (n.1691-607C=) c.2819-607C= (n.2819-607C=) c.2999-607C= (n.2999-607C=) c.2666-607C= (n.2666-607C=) | |
| 7 | g.117606067C>T | CA832115365 | CFTR | c.2909-607C>T (n.2909-607C>T) c.*2623-607C>T (n.*2623-607C>T) c.2726-607C>T (n.2726-607C>T) c.*1209-607C>T (n.*1209-607C>T) c.*2733-607C>T (n.*2733-607C>T) c.2483-607C>T (n.2483-607C>T) c.500-607C>T (n.500-607C>T) c.559-607C>T c.1691-607C>T (n.1691-607C>T) c.2819-607C>T (n.2819-607C>T) c.2999-607C>T (n.2999-607C>T) c.2666-607C>T (n.2666-607C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117606071T>A | CA1737378377 | CFTR | c.2909-603T>A (n.2909-603T>A) c.*2623-603T>A (n.*2623-603T>A) c.2726-603T>A (n.2726-603T>A) c.*1209-603T>A (n.*1209-603T>A) c.*2733-603T>A (n.*2733-603T>A) c.2483-603T>A (n.2483-603T>A) c.500-603T>A (n.500-603T>A) c.559-603T>A c.1691-603T>A (n.1691-603T>A) c.2819-603T>A (n.2819-603T>A) c.2999-603T>A (n.2999-603T>A) c.2666-603T>A (n.2666-603T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117606071T= | CA1737378376 | CFTR | c.2909-603T= (n.2909-603T=) c.*2623-603T= (n.*2623-603T=) c.2726-603T= (n.2726-603T=) c.*1209-603T= (n.*1209-603T=) c.*2733-603T= (n.*2733-603T=) c.2483-603T= (n.2483-603T=) c.500-603T= (n.500-603T=) c.559-603T= c.1691-603T= (n.1691-603T=) c.2819-603T= (n.2819-603T=) c.2999-603T= (n.2999-603T=) c.2666-603T= (n.2666-603T=) | |
| 7 | g.117606073T>A | CA832115367 | CFTR | c.2909-601T>A (n.2909-601T>A) c.*2623-601T>A (n.*2623-601T>A) c.2726-601T>A (n.2726-601T>A) c.*1209-601T>A (n.*1209-601T>A) c.*2733-601T>A (n.*2733-601T>A) c.2483-601T>A (n.2483-601T>A) c.500-601T>A (n.500-601T>A) c.559-601T>A c.1691-601T>A (n.1691-601T>A) c.2819-601T>A (n.2819-601T>A) c.2999-601T>A (n.2999-601T>A) c.2666-601T>A (n.2666-601T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117606073T= | CA1737378382 | CFTR | c.2909-601T= (n.2909-601T=) c.*2623-601T= (n.*2623-601T=) c.2726-601T= (n.2726-601T=) c.*1209-601T= (n.*1209-601T=) c.*2733-601T= (n.*2733-601T=) c.2483-601T= (n.2483-601T=) c.500-601T= (n.500-601T=) c.559-601T= c.1691-601T= (n.1691-601T=) c.2819-601T= (n.2819-601T=) c.2999-601T= (n.2999-601T=) c.2666-601T= (n.2666-601T=) | |
| 7 | g.117606078G= | CA1737378385 | CFTR | c.2909-596G= (n.2909-596G=) c.*2623-596G= (n.*2623-596G=) c.2726-596G= (n.2726-596G=) c.*1209-596G= (n.*1209-596G=) c.*2733-596G= (n.*2733-596G=) c.2483-596G= (n.2483-596G=) c.500-596G= (n.500-596G=) c.559-596G= c.1691-596G= (n.1691-596G=) c.2819-596G= (n.2819-596G=) c.2999-596G= (n.2999-596G=) c.2666-596G= (n.2666-596G=) | |
| 7 | g.117606078G>T | CA1737378387 | CFTR | c.2909-596G>T (n.2909-596G>T) c.*2623-596G>T (n.*2623-596G>T) c.2726-596G>T (n.2726-596G>T) c.*1209-596G>T (n.*1209-596G>T) c.*2733-596G>T (n.*2733-596G>T) c.2483-596G>T (n.2483-596G>T) c.500-596G>T (n.500-596G>T) c.559-596G>T c.1691-596G>T (n.1691-596G>T) c.2819-596G>T (n.2819-596G>T) c.2999-596G>T (n.2999-596G>T) c.2666-596G>T (n.2666-596G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117606082C>A | CA1106309451 | CFTR | c.2909-592C>A (n.2909-592C>A) c.*2623-592C>A (n.*2623-592C>A) c.2726-592C>A (n.2726-592C>A) c.*1209-592C>A (n.*1209-592C>A) c.*2733-592C>A (n.*2733-592C>A) c.2483-592C>A (n.2483-592C>A) c.500-592C>A (n.500-592C>A) c.559-592C>A c.1691-592C>A (n.1691-592C>A) c.2819-592C>A (n.2819-592C>A) c.2999-592C>A (n.2999-592C>A) c.2666-592C>A (n.2666-592C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606084A= | CA1737378390 | CFTR | c.2909-590A= (n.2909-590A=) c.*2623-590A= (n.*2623-590A=) c.2726-590A= (n.2726-590A=) c.*1209-590A= (n.*1209-590A=) c.*2733-590A= (n.*2733-590A=) c.2483-590A= (n.2483-590A=) c.500-590A= (n.500-590A=) c.559-590A= c.1691-590A= (n.1691-590A=) c.2819-590A= (n.2819-590A=) c.2999-590A= (n.2999-590A=) c.2666-590A= (n.2666-590A=) | |
| 7 | g.117606084A>G | CA164961862 | CFTR | c.2909-590A>G (n.2909-590A>G) c.*2623-590A>G (n.*2623-590A>G) c.2726-590A>G (n.2726-590A>G) c.*1209-590A>G (n.*1209-590A>G) c.*2733-590A>G (n.*2733-590A>G) c.2483-590A>G (n.2483-590A>G) c.500-590A>G (n.500-590A>G) c.559-590A>G c.1691-590A>G (n.1691-590A>G) c.2819-590A>G (n.2819-590A>G) c.2999-590A>G (n.2999-590A>G) c.2666-590A>G (n.2666-590A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117606087A= | CA1737378393 | CFTR | c.2909-587A= (n.2909-587A=) c.*2623-587A= (n.*2623-587A=) c.2726-587A= (n.2726-587A=) c.*1209-587A= (n.*1209-587A=) c.*2733-587A= (n.*2733-587A=) c.2483-587A= (n.2483-587A=) c.500-587A= (n.500-587A=) c.559-587A= c.1691-587A= (n.1691-587A=) c.2819-587A= (n.2819-587A=) c.2999-587A= (n.2999-587A=) c.2666-587A= (n.2666-587A=) | |
| 7 | g.117606087A>T | CA1737378394 | CFTR | c.2909-587A>T (n.2909-587A>T) c.*2623-587A>T (n.*2623-587A>T) c.2726-587A>T (n.2726-587A>T) c.*1209-587A>T (n.*1209-587A>T) c.*2733-587A>T (n.*2733-587A>T) c.2483-587A>T (n.2483-587A>T) c.500-587A>T (n.500-587A>T) c.559-587A>T c.1691-587A>T (n.1691-587A>T) c.2819-587A>T (n.2819-587A>T) c.2999-587A>T (n.2999-587A>T) c.2666-587A>T (n.2666-587A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117606088G>A | CA832115368 | CFTR | c.2909-586G>A (n.2909-586G>A) c.*2623-586G>A (n.*2623-586G>A) c.2726-586G>A (n.2726-586G>A) c.*1209-586G>A (n.*1209-586G>A) c.*2733-586G>A (n.*2733-586G>A) c.2483-586G>A (n.2483-586G>A) c.500-586G>A (n.500-586G>A) c.559-586G>A c.1691-586G>A (n.1691-586G>A) c.2819-586G>A (n.2819-586G>A) c.2999-586G>A (n.2999-586G>A) c.2666-586G>A (n.2666-586G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117606088G>C | CA1737378401 | CFTR | c.2909-586G>C (n.2909-586G>C) c.*2623-586G>C (n.*2623-586G>C) c.2726-586G>C (n.2726-586G>C) c.*1209-586G>C (n.*1209-586G>C) c.*2733-586G>C (n.*2733-586G>C) c.2483-586G>C (n.2483-586G>C) c.500-586G>C (n.500-586G>C) c.559-586G>C c.1691-586G>C (n.1691-586G>C) c.2819-586G>C (n.2819-586G>C) c.2999-586G>C (n.2999-586G>C) c.2666-586G>C (n.2666-586G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117606088G= | CA1737378396 | CFTR | c.2909-586G= (n.2909-586G=) c.*2623-586G= (n.*2623-586G=) c.2726-586G= (n.2726-586G=) c.*1209-586G= (n.*1209-586G=) c.*2733-586G= (n.*2733-586G=) c.2483-586G= (n.2483-586G=) c.500-586G= (n.500-586G=) c.559-586G= c.1691-586G= (n.1691-586G=) c.2819-586G= (n.2819-586G=) c.2999-586G= (n.2999-586G=) c.2666-586G= (n.2666-586G=) | |
| 7 | g.117606095A= | CA1737378408 | CFTR | c.2909-579A= (n.2909-579A=) c.*2623-579A= (n.*2623-579A=) c.2726-579A= (n.2726-579A=) c.*1209-579A= (n.*1209-579A=) c.*2733-579A= (n.*2733-579A=) c.2483-579A= (n.2483-579A=) c.500-579A= (n.500-579A=) c.559-579A= c.1691-579A= (n.1691-579A=) c.2819-579A= (n.2819-579A=) c.2999-579A= (n.2999-579A=) c.2666-579A= (n.2666-579A=) | |
| 7 | g.117606095A>G | CA1106309454 | CFTR | c.2909-579A>G (n.2909-579A>G) c.*2623-579A>G (n.*2623-579A>G) c.2726-579A>G (n.2726-579A>G) c.*1209-579A>G (n.*1209-579A>G) c.*2733-579A>G (n.*2733-579A>G) c.2483-579A>G (n.2483-579A>G) c.500-579A>G (n.500-579A>G) c.559-579A>G c.1691-579A>G (n.1691-579A>G) c.2819-579A>G (n.2819-579A>G) c.2999-579A>G (n.2999-579A>G) c.2666-579A>G (n.2666-579A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606096C>A | CA832115369 | CFTR | c.2909-578C>A (n.2909-578C>A) c.*2623-578C>A (n.*2623-578C>A) c.2726-578C>A (n.2726-578C>A) c.*1209-578C>A (n.*1209-578C>A) c.*2733-578C>A (n.*2733-578C>A) c.2483-578C>A (n.2483-578C>A) c.500-578C>A (n.500-578C>A) c.559-578C>A c.1691-578C>A (n.1691-578C>A) c.2819-578C>A (n.2819-578C>A) c.2999-578C>A (n.2999-578C>A) c.2666-578C>A (n.2666-578C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117606101C= | CA1737378412 | CFTR | c.2909-573C= (n.2909-573C=) c.*2623-573C= (n.*2623-573C=) c.2726-573C= (n.2726-573C=) c.*1209-573C= (n.*1209-573C=) c.*2733-573C= (n.*2733-573C=) c.2483-573C= (n.2483-573C=) c.500-573C= (n.500-573C=) c.559-573C= c.1691-573C= (n.1691-573C=) c.2819-573C= (n.2819-573C=) c.2999-573C= (n.2999-573C=) c.2666-573C= (n.2666-573C=) | |
| 7 | g.117606101C>T | CA832115376 | CFTR | c.2909-573C>T (n.2909-573C>T) c.*2623-573C>T (n.*2623-573C>T) c.2726-573C>T (n.2726-573C>T) c.*1209-573C>T (n.*1209-573C>T) c.*2733-573C>T (n.*2733-573C>T) c.2483-573C>T (n.2483-573C>T) c.500-573C>T (n.500-573C>T) c.559-573C>T c.1691-573C>T (n.1691-573C>T) c.2819-573C>T (n.2819-573C>T) c.2999-573C>T (n.2999-573C>T) c.2666-573C>T (n.2666-573C>T) | dbSNP |
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| 7 | g.117606109A>G | CA1737378414 | CFTR | c.2909-565A>G (n.2909-565A>G) c.*2623-565A>G (n.*2623-565A>G) c.2726-565A>G (n.2726-565A>G) c.*1209-565A>G (n.*1209-565A>G) c.*2733-565A>G (n.*2733-565A>G) c.2483-565A>G (n.2483-565A>G) c.500-565A>G (n.500-565A>G) c.559-565A>G c.1691-565A>G (n.1691-565A>G) c.2819-565A>G (n.2819-565A>G) c.2999-565A>G (n.2999-565A>G) c.2666-565A>G (n.2666-565A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117606111T>A | CA1737378417 | CFTR | c.2909-563T>A (n.2909-563T>A) c.*2623-563T>A (n.*2623-563T>A) c.2726-563T>A (n.2726-563T>A) c.*1209-563T>A (n.*1209-563T>A) c.*2733-563T>A (n.*2733-563T>A) c.2483-563T>A (n.2483-563T>A) c.500-563T>A (n.500-563T>A) c.559-563T>A c.1691-563T>A (n.1691-563T>A) c.2819-563T>A (n.2819-563T>A) c.2999-563T>A (n.2999-563T>A) c.2666-563T>A (n.2666-563T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117606111T= | CA1737378416 | CFTR | c.2909-563T= (n.2909-563T=) c.*2623-563T= (n.*2623-563T=) c.2726-563T= (n.2726-563T=) c.*1209-563T= (n.*1209-563T=) c.*2733-563T= (n.*2733-563T=) c.2483-563T= (n.2483-563T=) c.500-563T= (n.500-563T=) c.559-563T= c.1691-563T= (n.1691-563T=) c.2819-563T= (n.2819-563T=) c.2999-563T= (n.2999-563T=) c.2666-563T= (n.2666-563T=) |