UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117604873T>A | CA457228375 | CFTR | c.2908+1091T>A (n.2908+1091T>A) c.*2622+1091T>A (n.*2622+1091T>A) c.2725+1091T>A (n.2725+1091T>A) c.*1208+1091T>A (n.*1208+1091T>A) c.*2732+1091T>A (n.*2732+1091T>A) c.2482+1091T>A (n.2482+1091T>A) c.499+1091T>A (n.499+1091T>A) c.558+1091T>A c.1690+1091T>A (n.1690+1091T>A) c.2818+1091T>A (n.2818+1091T>A) c.2998+1091T>A (n.2998+1091T>A) c.2665+1091T>A (n.2665+1091T>A) | |
| 7 | g.117604873T>C | CA457228376 | CFTR | c.2908+1091T>C (n.2908+1091T>C) c.*2622+1091T>C (n.*2622+1091T>C) c.2725+1091T>C (n.2725+1091T>C) c.*1208+1091T>C (n.*1208+1091T>C) c.*2732+1091T>C (n.*2732+1091T>C) c.2482+1091T>C (n.2482+1091T>C) c.499+1091T>C (n.499+1091T>C) c.558+1091T>C c.1690+1091T>C (n.1690+1091T>C) c.2818+1091T>C (n.2818+1091T>C) c.2998+1091T>C (n.2998+1091T>C) c.2665+1091T>C (n.2665+1091T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604873T>G | CA457228377 | CFTR | c.2908+1091T>G (n.2908+1091T>G) c.*2622+1091T>G (n.*2622+1091T>G) c.2725+1091T>G (n.2725+1091T>G) c.*1208+1091T>G (n.*1208+1091T>G) c.*2732+1091T>G (n.*2732+1091T>G) c.2482+1091T>G (n.2482+1091T>G) c.499+1091T>G (n.499+1091T>G) c.558+1091T>G c.1690+1091T>G (n.1690+1091T>G) c.2818+1091T>G (n.2818+1091T>G) c.2998+1091T>G (n.2998+1091T>G) c.2665+1091T>G (n.2665+1091T>G) | |
| 7 | g.117604874C>A | CA457228378 | CFTR | c.2908+1092C>A (n.2908+1092C>A) c.*2622+1092C>A (n.*2622+1092C>A) c.2725+1092C>A (n.2725+1092C>A) c.*1208+1092C>A (n.*1208+1092C>A) c.*2732+1092C>A (n.*2732+1092C>A) c.2482+1092C>A (n.2482+1092C>A) c.499+1092C>A (n.499+1092C>A) c.558+1092C>A c.1690+1092C>A (n.1690+1092C>A) c.2818+1092C>A (n.2818+1092C>A) c.2998+1092C>A (n.2998+1092C>A) c.2665+1092C>A (n.2665+1092C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604874C>G | CA457228379 | CFTR | c.2908+1092C>G (n.2908+1092C>G) c.*2622+1092C>G (n.*2622+1092C>G) c.2725+1092C>G (n.2725+1092C>G) c.*1208+1092C>G (n.*1208+1092C>G) c.*2732+1092C>G (n.*2732+1092C>G) c.2482+1092C>G (n.2482+1092C>G) c.499+1092C>G (n.499+1092C>G) c.558+1092C>G c.1690+1092C>G (n.1690+1092C>G) c.2818+1092C>G (n.2818+1092C>G) c.2998+1092C>G (n.2998+1092C>G) c.2665+1092C>G (n.2665+1092C>G) | |
| 7 | g.117604874C>T | CA457228380 | CFTR | c.2908+1092C>T (n.2908+1092C>T) c.*2622+1092C>T (n.*2622+1092C>T) c.2725+1092C>T (n.2725+1092C>T) c.*1208+1092C>T (n.*1208+1092C>T) c.*2732+1092C>T (n.*2732+1092C>T) c.2482+1092C>T (n.2482+1092C>T) c.499+1092C>T (n.499+1092C>T) c.558+1092C>T c.1690+1092C>T (n.1690+1092C>T) c.2818+1092C>T (n.2818+1092C>T) c.2998+1092C>T (n.2998+1092C>T) c.2665+1092C>T (n.2665+1092C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604875A>C | CA457228384 | CFTR | c.2908+1093A>C (n.2908+1093A>C) c.*2622+1093A>C (n.*2622+1093A>C) c.2725+1093A>C (n.2725+1093A>C) c.*1208+1093A>C (n.*1208+1093A>C) c.*2732+1093A>C (n.*2732+1093A>C) c.2482+1093A>C (n.2482+1093A>C) c.499+1093A>C (n.499+1093A>C) c.558+1093A>C c.1690+1093A>C (n.1690+1093A>C) c.2818+1093A>C (n.2818+1093A>C) c.2998+1093A>C (n.2998+1093A>C) c.2665+1093A>C (n.2665+1093A>C) | |
| 7 | g.117604875A>G | CA457228383 | CFTR | c.2908+1093A>G (n.2908+1093A>G) c.*2622+1093A>G (n.*2622+1093A>G) c.2725+1093A>G (n.2725+1093A>G) c.*1208+1093A>G (n.*1208+1093A>G) c.*2732+1093A>G (n.*2732+1093A>G) c.2482+1093A>G (n.2482+1093A>G) c.499+1093A>G (n.499+1093A>G) c.558+1093A>G c.1690+1093A>G (n.1690+1093A>G) c.2818+1093A>G (n.2818+1093A>G) c.2998+1093A>G (n.2998+1093A>G) c.2665+1093A>G (n.2665+1093A>G) | |
| 7 | g.117604875A>T | CA457228381 | CFTR | c.2908+1093A>T (n.2908+1093A>T) c.*2622+1093A>T (n.*2622+1093A>T) c.2725+1093A>T (n.2725+1093A>T) c.*1208+1093A>T (n.*1208+1093A>T) c.*2732+1093A>T (n.*2732+1093A>T) c.2482+1093A>T (n.2482+1093A>T) c.499+1093A>T (n.499+1093A>T) c.558+1093A>T c.1690+1093A>T (n.1690+1093A>T) c.2818+1093A>T (n.2818+1093A>T) c.2998+1093A>T (n.2998+1093A>T) c.2665+1093A>T (n.2665+1093A>T) | |
| 7 | g.117604876G>A | CA457228385 | CFTR | c.2908+1094G>A (n.2908+1094G>A) c.*2622+1094G>A (n.*2622+1094G>A) c.2725+1094G>A (n.2725+1094G>A) c.*1208+1094G>A (n.*1208+1094G>A) c.*2732+1094G>A (n.*2732+1094G>A) c.2482+1094G>A (n.2482+1094G>A) c.499+1094G>A (n.499+1094G>A) c.558+1094G>A c.1690+1094G>A (n.1690+1094G>A) c.2818+1094G>A (n.2818+1094G>A) c.2998+1094G>A (n.2998+1094G>A) c.2665+1094G>A (n.2665+1094G>A) | |
| 7 | g.117604876G>C | CA457228386 | CFTR | c.2908+1094G>C (n.2908+1094G>C) c.*2622+1094G>C (n.*2622+1094G>C) c.2725+1094G>C (n.2725+1094G>C) c.*1208+1094G>C (n.*1208+1094G>C) c.*2732+1094G>C (n.*2732+1094G>C) c.2482+1094G>C (n.2482+1094G>C) c.499+1094G>C (n.499+1094G>C) c.558+1094G>C c.1690+1094G>C (n.1690+1094G>C) c.2818+1094G>C (n.2818+1094G>C) c.2998+1094G>C (n.2998+1094G>C) c.2665+1094G>C (n.2665+1094G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117604876G= | CA1737377012 | CFTR | c.2908+1094G= (n.2908+1094G=) c.*2622+1094G= (n.*2622+1094G=) c.2725+1094G= (n.2725+1094G=) c.*1208+1094G= (n.*1208+1094G=) c.*2732+1094G= (n.*2732+1094G=) c.2482+1094G= (n.2482+1094G=) c.499+1094G= (n.499+1094G=) c.558+1094G= c.1690+1094G= (n.1690+1094G=) c.2818+1094G= (n.2818+1094G=) c.2998+1094G= (n.2998+1094G=) c.2665+1094G= (n.2665+1094G=) | |
| 7 | g.117604876G>T | CA457228387 | CFTR | c.2908+1094G>T (n.2908+1094G>T) c.*2622+1094G>T (n.*2622+1094G>T) c.2725+1094G>T (n.2725+1094G>T) c.*1208+1094G>T (n.*1208+1094G>T) c.*2732+1094G>T (n.*2732+1094G>T) c.2482+1094G>T (n.2482+1094G>T) c.499+1094G>T (n.499+1094G>T) c.558+1094G>T c.1690+1094G>T (n.1690+1094G>T) c.2818+1094G>T (n.2818+1094G>T) c.2998+1094G>T (n.2998+1094G>T) c.2665+1094G>T (n.2665+1094G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604877A>C | CA457228388 | CFTR | c.2908+1095A>C (n.2908+1095A>C) c.*2622+1095A>C (n.*2622+1095A>C) c.2725+1095A>C (n.2725+1095A>C) c.*1208+1095A>C (n.*1208+1095A>C) c.*2732+1095A>C (n.*2732+1095A>C) c.2482+1095A>C (n.2482+1095A>C) c.499+1095A>C (n.499+1095A>C) c.558+1095A>C c.1690+1095A>C (n.1690+1095A>C) c.2818+1095A>C (n.2818+1095A>C) c.2998+1095A>C (n.2998+1095A>C) c.2665+1095A>C (n.2665+1095A>C) | |
| 7 | g.117604877A>G | CA457228389 | CFTR | c.2908+1095A>G (n.2908+1095A>G) c.*2622+1095A>G (n.*2622+1095A>G) c.2725+1095A>G (n.2725+1095A>G) c.*1208+1095A>G (n.*1208+1095A>G) c.*2732+1095A>G (n.*2732+1095A>G) c.2482+1095A>G (n.2482+1095A>G) c.499+1095A>G (n.499+1095A>G) c.558+1095A>G c.1690+1095A>G (n.1690+1095A>G) c.2818+1095A>G (n.2818+1095A>G) c.2998+1095A>G (n.2998+1095A>G) c.2665+1095A>G (n.2665+1095A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604877A>T | CA457228390 | CFTR | c.2908+1095A>T (n.2908+1095A>T) c.*2622+1095A>T (n.*2622+1095A>T) c.2725+1095A>T (n.2725+1095A>T) c.*1208+1095A>T (n.*1208+1095A>T) c.*2732+1095A>T (n.*2732+1095A>T) c.2482+1095A>T (n.2482+1095A>T) c.499+1095A>T (n.499+1095A>T) c.558+1095A>T c.1690+1095A>T (n.1690+1095A>T) c.2818+1095A>T (n.2818+1095A>T) c.2998+1095A>T (n.2998+1095A>T) c.2665+1095A>T (n.2665+1095A>T) | |
| 7 | g.117604878C>A | CA457228394 | CFTR | c.2908+1096C>A (n.2908+1096C>A) c.*2622+1096C>A (n.*2622+1096C>A) c.2725+1096C>A (n.2725+1096C>A) c.*1208+1096C>A (n.*1208+1096C>A) c.*2732+1096C>A (n.*2732+1096C>A) c.2482+1096C>A (n.2482+1096C>A) c.499+1096C>A (n.499+1096C>A) c.558+1096C>A c.1690+1096C>A (n.1690+1096C>A) c.2818+1096C>A (n.2818+1096C>A) c.2998+1096C>A (n.2998+1096C>A) c.2665+1096C>A (n.2665+1096C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604878C>G | CA457228393 | CFTR | c.2908+1096C>G (n.2908+1096C>G) c.*2622+1096C>G (n.*2622+1096C>G) c.2725+1096C>G (n.2725+1096C>G) c.*1208+1096C>G (n.*1208+1096C>G) c.*2732+1096C>G (n.*2732+1096C>G) c.2482+1096C>G (n.2482+1096C>G) c.499+1096C>G (n.499+1096C>G) c.558+1096C>G c.1690+1096C>G (n.1690+1096C>G) c.2818+1096C>G (n.2818+1096C>G) c.2998+1096C>G (n.2998+1096C>G) c.2665+1096C>G (n.2665+1096C>G) | |
| 7 | g.117604878C>T | CA457228391 | CFTR | c.2908+1096C>T (n.2908+1096C>T) c.*2622+1096C>T (n.*2622+1096C>T) c.2725+1096C>T (n.2725+1096C>T) c.*1208+1096C>T (n.*1208+1096C>T) c.*2732+1096C>T (n.*2732+1096C>T) c.2482+1096C>T (n.2482+1096C>T) c.499+1096C>T (n.499+1096C>T) c.558+1096C>T c.1690+1096C>T (n.1690+1096C>T) c.2818+1096C>T (n.2818+1096C>T) c.2998+1096C>T (n.2998+1096C>T) c.2665+1096C>T (n.2665+1096C>T) | |
| 7 | g.117604879A= | CA1737377019 | CFTR | c.2908+1097A= (n.2908+1097A=) c.*2622+1097A= (n.*2622+1097A=) c.2725+1097A= (n.2725+1097A=) c.*1208+1097A= (n.*1208+1097A=) c.*2732+1097A= (n.*2732+1097A=) c.2482+1097A= (n.2482+1097A=) c.499+1097A= (n.499+1097A=) c.558+1097A= c.1690+1097A= (n.1690+1097A=) c.2818+1097A= (n.2818+1097A=) c.2998+1097A= (n.2998+1097A=) c.2665+1097A= (n.2665+1097A=) | |
| 7 | g.117604879A>C | CA164961102 | CFTR | c.2908+1097A>C (n.2908+1097A>C) c.*2622+1097A>C (n.*2622+1097A>C) c.2725+1097A>C (n.2725+1097A>C) c.*1208+1097A>C (n.*1208+1097A>C) c.*2732+1097A>C (n.*2732+1097A>C) c.2482+1097A>C (n.2482+1097A>C) c.499+1097A>C (n.499+1097A>C) c.558+1097A>C c.1690+1097A>C (n.1690+1097A>C) c.2818+1097A>C (n.2818+1097A>C) c.2998+1097A>C (n.2998+1097A>C) c.2665+1097A>C (n.2665+1097A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117604879A>G | CA457228395 | CFTR | c.2908+1097A>G (n.2908+1097A>G) c.*2622+1097A>G (n.*2622+1097A>G) c.2725+1097A>G (n.2725+1097A>G) c.*1208+1097A>G (n.*1208+1097A>G) c.*2732+1097A>G (n.*2732+1097A>G) c.2482+1097A>G (n.2482+1097A>G) c.499+1097A>G (n.499+1097A>G) c.558+1097A>G c.1690+1097A>G (n.1690+1097A>G) c.2818+1097A>G (n.2818+1097A>G) c.2998+1097A>G (n.2998+1097A>G) c.2665+1097A>G (n.2665+1097A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604879A>T | CA457228396 | CFTR | c.2908+1097A>T (n.2908+1097A>T) c.*2622+1097A>T (n.*2622+1097A>T) c.2725+1097A>T (n.2725+1097A>T) c.*1208+1097A>T (n.*1208+1097A>T) c.*2732+1097A>T (n.*2732+1097A>T) c.2482+1097A>T (n.2482+1097A>T) c.499+1097A>T (n.499+1097A>T) c.558+1097A>T c.1690+1097A>T (n.1690+1097A>T) c.2818+1097A>T (n.2818+1097A>T) c.2998+1097A>T (n.2998+1097A>T) c.2665+1097A>T (n.2665+1097A>T) | |
| 7 | g.117604880T>A | CA457228397 | CFTR | c.2908+1098T>A (n.2908+1098T>A) c.*2622+1098T>A (n.*2622+1098T>A) c.2725+1098T>A (n.2725+1098T>A) c.*1208+1098T>A (n.*1208+1098T>A) c.*2732+1098T>A (n.*2732+1098T>A) c.2482+1098T>A (n.2482+1098T>A) c.499+1098T>A (n.499+1098T>A) c.558+1098T>A c.1690+1098T>A (n.1690+1098T>A) c.2818+1098T>A (n.2818+1098T>A) c.2998+1098T>A (n.2998+1098T>A) c.2665+1098T>A (n.2665+1098T>A) | |
| 7 | g.117604880T>C | CA457228398 | CFTR | c.2908+1098T>C (n.2908+1098T>C) c.*2622+1098T>C (n.*2622+1098T>C) c.2725+1098T>C (n.2725+1098T>C) c.*1208+1098T>C (n.*1208+1098T>C) c.*2732+1098T>C (n.*2732+1098T>C) c.2482+1098T>C (n.2482+1098T>C) c.499+1098T>C (n.499+1098T>C) c.558+1098T>C c.1690+1098T>C (n.1690+1098T>C) c.2818+1098T>C (n.2818+1098T>C) c.2998+1098T>C (n.2998+1098T>C) c.2665+1098T>C (n.2665+1098T>C) | |
| 7 | g.117604880T>G | CA457228399 | CFTR | c.2908+1098T>G (n.2908+1098T>G) c.*2622+1098T>G (n.*2622+1098T>G) c.2725+1098T>G (n.2725+1098T>G) c.*1208+1098T>G (n.*1208+1098T>G) c.*2732+1098T>G (n.*2732+1098T>G) c.2482+1098T>G (n.2482+1098T>G) c.499+1098T>G (n.499+1098T>G) c.558+1098T>G c.1690+1098T>G (n.1690+1098T>G) c.2818+1098T>G (n.2818+1098T>G) c.2998+1098T>G (n.2998+1098T>G) c.2665+1098T>G (n.2665+1098T>G) | |
| 7 | g.117604881G>A | CA164961107 | CFTR | c.2908+1099G>A (n.2908+1099G>A) c.*2622+1099G>A (n.*2622+1099G>A) c.2725+1099G>A (n.2725+1099G>A) c.*1208+1099G>A (n.*1208+1099G>A) c.*2732+1099G>A (n.*2732+1099G>A) c.2482+1099G>A (n.2482+1099G>A) c.499+1099G>A (n.499+1099G>A) c.558+1099G>A c.1690+1099G>A (n.1690+1099G>A) c.2818+1099G>A (n.2818+1099G>A) c.2998+1099G>A (n.2998+1099G>A) c.2665+1099G>A (n.2665+1099G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604881G>C | CA457228402 | CFTR | c.2908+1099G>C (n.2908+1099G>C) c.*2622+1099G>C (n.*2622+1099G>C) c.2725+1099G>C (n.2725+1099G>C) c.*1208+1099G>C (n.*1208+1099G>C) c.*2732+1099G>C (n.*2732+1099G>C) c.2482+1099G>C (n.2482+1099G>C) c.499+1099G>C (n.499+1099G>C) c.558+1099G>C c.1690+1099G>C (n.1690+1099G>C) c.2818+1099G>C (n.2818+1099G>C) c.2998+1099G>C (n.2998+1099G>C) c.2665+1099G>C (n.2665+1099G>C) | |
| 7 | g.117604881G= | CA1737377021 | CFTR | c.2908+1099G= (n.2908+1099G=) c.*2622+1099G= (n.*2622+1099G=) c.2725+1099G= (n.2725+1099G=) c.*1208+1099G= (n.*1208+1099G=) c.*2732+1099G= (n.*2732+1099G=) c.2482+1099G= (n.2482+1099G=) c.499+1099G= (n.499+1099G=) c.558+1099G= c.1690+1099G= (n.1690+1099G=) c.2818+1099G= (n.2818+1099G=) c.2998+1099G= (n.2998+1099G=) c.2665+1099G= (n.2665+1099G=) | |
| 7 | g.117604881G>T | CA457228400 | CFTR | c.2908+1099G>T (n.2908+1099G>T) c.*2622+1099G>T (n.*2622+1099G>T) c.2725+1099G>T (n.2725+1099G>T) c.*1208+1099G>T (n.*1208+1099G>T) c.*2732+1099G>T (n.*2732+1099G>T) c.2482+1099G>T (n.2482+1099G>T) c.499+1099G>T (n.499+1099G>T) c.558+1099G>T c.1690+1099G>T (n.1690+1099G>T) c.2818+1099G>T (n.2818+1099G>T) c.2998+1099G>T (n.2998+1099G>T) c.2665+1099G>T (n.2665+1099G>T) | |
| 7 | g.117604882A>C | CA457228403 | CFTR | c.2908+1100A>C (n.2908+1100A>C) c.*2622+1100A>C (n.*2622+1100A>C) c.2725+1100A>C (n.2725+1100A>C) c.*1208+1100A>C (n.*1208+1100A>C) c.*2732+1100A>C (n.*2732+1100A>C) c.2482+1100A>C (n.2482+1100A>C) c.499+1100A>C (n.499+1100A>C) c.558+1100A>C c.1690+1100A>C (n.1690+1100A>C) c.2818+1100A>C (n.2818+1100A>C) c.2998+1100A>C (n.2998+1100A>C) c.2665+1100A>C (n.2665+1100A>C) | |
| 7 | g.117604882A>G | CA457228404 | CFTR | c.2908+1100A>G (n.2908+1100A>G) c.*2622+1100A>G (n.*2622+1100A>G) c.2725+1100A>G (n.2725+1100A>G) c.*1208+1100A>G (n.*1208+1100A>G) c.*2732+1100A>G (n.*2732+1100A>G) c.2482+1100A>G (n.2482+1100A>G) c.499+1100A>G (n.499+1100A>G) c.558+1100A>G c.1690+1100A>G (n.1690+1100A>G) c.2818+1100A>G (n.2818+1100A>G) c.2998+1100A>G (n.2998+1100A>G) c.2665+1100A>G (n.2665+1100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604882A>T | CA457228405 | CFTR | c.2908+1100A>T (n.2908+1100A>T) c.*2622+1100A>T (n.*2622+1100A>T) c.2725+1100A>T (n.2725+1100A>T) c.*1208+1100A>T (n.*1208+1100A>T) c.*2732+1100A>T (n.*2732+1100A>T) c.2482+1100A>T (n.2482+1100A>T) c.499+1100A>T (n.499+1100A>T) c.558+1100A>T c.1690+1100A>T (n.1690+1100A>T) c.2818+1100A>T (n.2818+1100A>T) c.2998+1100A>T (n.2998+1100A>T) c.2665+1100A>T (n.2665+1100A>T) | |
| 7 | g.117604883G>A | CA457228406 | CFTR | c.2908+1101G>A (n.2908+1101G>A) c.*2622+1101G>A (n.*2622+1101G>A) c.2725+1101G>A (n.2725+1101G>A) c.*1208+1101G>A (n.*1208+1101G>A) c.*2732+1101G>A (n.*2732+1101G>A) c.2482+1101G>A (n.2482+1101G>A) c.499+1101G>A (n.499+1101G>A) c.558+1101G>A c.1690+1101G>A (n.1690+1101G>A) c.2818+1101G>A (n.2818+1101G>A) c.2998+1101G>A (n.2998+1101G>A) c.2665+1101G>A (n.2665+1101G>A) | |
| 7 | g.117604883G>C | CA457228407 | CFTR | c.2908+1101G>C (n.2908+1101G>C) c.*2622+1101G>C (n.*2622+1101G>C) c.2725+1101G>C (n.2725+1101G>C) c.*1208+1101G>C (n.*1208+1101G>C) c.*2732+1101G>C (n.*2732+1101G>C) c.2482+1101G>C (n.2482+1101G>C) c.499+1101G>C (n.499+1101G>C) c.558+1101G>C c.1690+1101G>C (n.1690+1101G>C) c.2818+1101G>C (n.2818+1101G>C) c.2998+1101G>C (n.2998+1101G>C) c.2665+1101G>C (n.2665+1101G>C) | |
| 7 | g.117604883G>T | CA457228408 | CFTR | c.2908+1101G>T (n.2908+1101G>T) c.*2622+1101G>T (n.*2622+1101G>T) c.2725+1101G>T (n.2725+1101G>T) c.*1208+1101G>T (n.*1208+1101G>T) c.*2732+1101G>T (n.*2732+1101G>T) c.2482+1101G>T (n.2482+1101G>T) c.499+1101G>T (n.499+1101G>T) c.558+1101G>T c.1690+1101G>T (n.1690+1101G>T) c.2818+1101G>T (n.2818+1101G>T) c.2998+1101G>T (n.2998+1101G>T) c.2665+1101G>T (n.2665+1101G>T) | |
| 7 | g.117604884C>A | CA457228409 | CFTR | c.2908+1102C>A (n.2908+1102C>A) c.*2622+1102C>A (n.*2622+1102C>A) c.2725+1102C>A (n.2725+1102C>A) c.*1208+1102C>A (n.*1208+1102C>A) c.*2732+1102C>A (n.*2732+1102C>A) c.2482+1102C>A (n.2482+1102C>A) c.499+1102C>A (n.499+1102C>A) c.558+1102C>A c.1690+1102C>A (n.1690+1102C>A) c.2818+1102C>A (n.2818+1102C>A) c.2998+1102C>A (n.2998+1102C>A) c.2665+1102C>A (n.2665+1102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117604884C= | CA1737377025 | CFTR | c.2908+1102C= (n.2908+1102C=) c.*2622+1102C= (n.*2622+1102C=) c.2725+1102C= (n.2725+1102C=) c.*1208+1102C= (n.*1208+1102C=) c.*2732+1102C= (n.*2732+1102C=) c.2482+1102C= (n.2482+1102C=) c.499+1102C= (n.499+1102C=) c.558+1102C= c.1690+1102C= (n.1690+1102C=) c.2818+1102C= (n.2818+1102C=) c.2998+1102C= (n.2998+1102C=) c.2665+1102C= (n.2665+1102C=) | |
| 7 | g.117604884C>G | CA457228410 | CFTR | c.2908+1102C>G (n.2908+1102C>G) c.*2622+1102C>G (n.*2622+1102C>G) c.2725+1102C>G (n.2725+1102C>G) c.*1208+1102C>G (n.*1208+1102C>G) c.*2732+1102C>G (n.*2732+1102C>G) c.2482+1102C>G (n.2482+1102C>G) c.499+1102C>G (n.499+1102C>G) c.558+1102C>G c.1690+1102C>G (n.1690+1102C>G) c.2818+1102C>G (n.2818+1102C>G) c.2998+1102C>G (n.2998+1102C>G) c.2665+1102C>G (n.2665+1102C>G) | |
| 7 | g.117604884C>T | CA164961110 | CFTR | c.2908+1102C>T (n.2908+1102C>T) c.*2622+1102C>T (n.*2622+1102C>T) c.2725+1102C>T (n.2725+1102C>T) c.*1208+1102C>T (n.*1208+1102C>T) c.*2732+1102C>T (n.*2732+1102C>T) c.2482+1102C>T (n.2482+1102C>T) c.499+1102C>T (n.499+1102C>T) c.558+1102C>T c.1690+1102C>T (n.1690+1102C>T) c.2818+1102C>T (n.2818+1102C>T) c.2998+1102C>T (n.2998+1102C>T) c.2665+1102C>T (n.2665+1102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604885G>A | CA164961111 | CFTR | c.2908+1103G>A (n.2908+1103G>A) c.*2622+1103G>A (n.*2622+1103G>A) c.2725+1103G>A (n.2725+1103G>A) c.*1208+1103G>A (n.*1208+1103G>A) c.*2732+1103G>A (n.*2732+1103G>A) c.2482+1103G>A (n.2482+1103G>A) c.499+1103G>A (n.499+1103G>A) c.558+1103G>A c.1690+1103G>A (n.1690+1103G>A) c.2818+1103G>A (n.2818+1103G>A) c.2998+1103G>A (n.2998+1103G>A) c.2665+1103G>A (n.2665+1103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117604885G>C | CA457228411 | CFTR | c.2908+1103G>C (n.2908+1103G>C) c.*2622+1103G>C (n.*2622+1103G>C) c.2725+1103G>C (n.2725+1103G>C) c.*1208+1103G>C (n.*1208+1103G>C) c.*2732+1103G>C (n.*2732+1103G>C) c.2482+1103G>C (n.2482+1103G>C) c.499+1103G>C (n.499+1103G>C) c.558+1103G>C c.1690+1103G>C (n.1690+1103G>C) c.2818+1103G>C (n.2818+1103G>C) c.2998+1103G>C (n.2998+1103G>C) c.2665+1103G>C (n.2665+1103G>C) | |
| 7 | g.117604885G= | CA1737377029 | CFTR | c.2908+1103G= (n.2908+1103G=) c.*2622+1103G= (n.*2622+1103G=) c.2725+1103G= (n.2725+1103G=) c.*1208+1103G= (n.*1208+1103G=) c.*2732+1103G= (n.*2732+1103G=) c.2482+1103G= (n.2482+1103G=) c.499+1103G= (n.499+1103G=) c.558+1103G= c.1690+1103G= (n.1690+1103G=) c.2818+1103G= (n.2818+1103G=) c.2998+1103G= (n.2998+1103G=) c.2665+1103G= (n.2665+1103G=) | |
| 7 | g.117604885G>T | CA457228412 | CFTR | c.2908+1103G>T (n.2908+1103G>T) c.*2622+1103G>T (n.*2622+1103G>T) c.2725+1103G>T (n.2725+1103G>T) c.*1208+1103G>T (n.*1208+1103G>T) c.*2732+1103G>T (n.*2732+1103G>T) c.2482+1103G>T (n.2482+1103G>T) c.499+1103G>T (n.499+1103G>T) c.558+1103G>T c.1690+1103G>T (n.1690+1103G>T) c.2818+1103G>T (n.2818+1103G>T) c.2998+1103G>T (n.2998+1103G>T) c.2665+1103G>T (n.2665+1103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117604886A= | CA1737377037 | CFTR | c.2908+1104A= (n.2908+1104A=) c.*2622+1104A= (n.*2622+1104A=) c.2725+1104A= (n.2725+1104A=) c.*1208+1104A= (n.*1208+1104A=) c.*2732+1104A= (n.*2732+1104A=) c.2482+1104A= (n.2482+1104A=) c.499+1104A= (n.499+1104A=) c.558+1104A= c.1690+1104A= (n.1690+1104A=) c.2818+1104A= (n.2818+1104A=) c.2998+1104A= (n.2998+1104A=) c.2665+1104A= (n.2665+1104A=) | |
| 7 | g.117604886A>C | CA457228413 | CFTR | c.2908+1104A>C (n.2908+1104A>C) c.*2622+1104A>C (n.*2622+1104A>C) c.2725+1104A>C (n.2725+1104A>C) c.*1208+1104A>C (n.*1208+1104A>C) c.*2732+1104A>C (n.*2732+1104A>C) c.2482+1104A>C (n.2482+1104A>C) c.499+1104A>C (n.499+1104A>C) c.558+1104A>C c.1690+1104A>C (n.1690+1104A>C) c.2818+1104A>C (n.2818+1104A>C) c.2998+1104A>C (n.2998+1104A>C) c.2665+1104A>C (n.2665+1104A>C) | |
| 7 | g.117604886A>G | CA457228415 | CFTR | c.2908+1104A>G (n.2908+1104A>G) c.*2622+1104A>G (n.*2622+1104A>G) c.2725+1104A>G (n.2725+1104A>G) c.*1208+1104A>G (n.*1208+1104A>G) c.*2732+1104A>G (n.*2732+1104A>G) c.2482+1104A>G (n.2482+1104A>G) c.499+1104A>G (n.499+1104A>G) c.558+1104A>G c.1690+1104A>G (n.1690+1104A>G) c.2818+1104A>G (n.2818+1104A>G) c.2998+1104A>G (n.2998+1104A>G) c.2665+1104A>G (n.2665+1104A>G) |